Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53308826G>A | CA6599016 | AAAS | c.997-11C>T (n.997-11C>T) n.1842-11C>T n.2061-11C>T n.1633-11C>T n.991-11C>T c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.1447-11C>T c.517-11C>T (n.517-11C>T) n.931-11C>T n.1953-11C>T n.1475C>T n.1928C>T c.898-11C>T (n.898-11C>T) n.701-11C>T n.252-11C>T c.625-11C>T (n.625-11C>T) n.1340-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.913-11C>T (n.913-11C>T) c.346-11C>T (n.346-11C>T) n.1043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308826G= | CA2036910140 | AAAS | c.997-11C= (n.997-11C=) n.1842-11C= n.2061-11C= n.1633-11C= n.991-11C= c.46-11C= (n.46-11C=) n.1447-11C= c.517-11C= (n.517-11C=) n.931-11C= n.1953-11C= n.1475C= n.1928C= c.898-11C= (n.898-11C=) n.701-11C= n.252-11C= c.625-11C= (n.625-11C=) n.1340-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.913-11C= (n.913-11C=) c.346-11C= (n.346-11C=) n.1043C= | |
12 | g.53308827G>A | CA605243939 | AAAS | c.997-12C>T (n.997-12C>T) n.1842-12C>T n.2061-12C>T n.1633-12C>T n.991-12C>T c.46-12C>T (n.46-12C>T) n.1447-12C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) n.931-12C>T n.1953-12C>T n.1474C>T n.1927C>T c.898-12C>T (n.898-12C>T) n.701-12C>T n.252-12C>T c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.1340-12C>T c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.346-12C>T (n.346-12C>T) n.1042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308827G>C | CA2619037684 | AAAS | c.997-12C>G (n.997-12C>G) n.1842-12C>G n.2061-12C>G n.1633-12C>G n.991-12C>G c.46-12C>G (n.46-12C>G) n.1447-12C>G c.517-12C>G (n.517-12C>G) n.931-12C>G n.1953-12C>G n.1474C>G n.1927C>G c.898-12C>G (n.898-12C>G) n.701-12C>G n.252-12C>G c.625-12C>G (n.625-12C>G) n.1340-12C>G c.1012-12C>G (n.1012-12C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.346-12C>G (n.346-12C>G) n.1042C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308827G= | CA2036910141 | AAAS | c.997-12C= (n.997-12C=) n.1842-12C= n.2061-12C= n.1633-12C= n.991-12C= c.46-12C= (n.46-12C=) n.1447-12C= c.517-12C= (n.517-12C=) n.931-12C= n.1953-12C= n.1474C= n.1927C= c.898-12C= (n.898-12C=) n.701-12C= n.252-12C= c.625-12C= (n.625-12C=) n.1340-12C= c.1012-12C= (n.1012-12C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.913-12C= (n.913-12C=) c.346-12C= (n.346-12C=) n.1042C= | |
12 | g.53308830_53308831delinsCA | CA2036910142 | AAAS | c.997-16_997-15delinsTG (n.997-16_997-15delinsTG) n.1842-16_1842-15delinsTG n.2061-16_2061-15delinsTG n.1633-16_1633-15delinsTG n.991-16_991-15delinsTG c.46-16_46-15delinsTG (n.46-16_46-15delinsTG) n.1447-16_1447-15delinsTG c.517-16_517-15delinsTG (n.517-16_517-15delinsTG) n.931-16_931-15delinsTG n.1953-16_1953-15delinsTG n.1470_1471delinsTG n.1923_1924delinsTG c.898-16_898-15delinsTG (n.898-16_898-15delinsTG) n.701-16_701-15delinsTG n.252-16_252-15delinsTG c.625-16_625-15delinsTG (n.625-16_625-15delinsTG) n.1340-16_1340-15delinsTG c.1012-16_1012-15delinsTG (n.1012-16_1012-15delinsTG) c.1032_1033delinsTG (p.Phe344=) c.913-16_913-15delinsTG (n.913-16_913-15delinsTG) c.346-16_346-15delinsTG (n.346-16_346-15delinsTG) n.1038_1039delinsTG | |
12 | g.53308834del | CA237331260 | AAAS | c.997-16del (n.997-16del) n.1842-16del n.2061-16del n.1633-16del n.991-16del c.46-16del (n.46-16del) n.1447-16del c.517-16del (n.517-16del) n.931-16del n.1953-16del n.1470del n.1923del c.898-16del (n.898-16del) n.701-16del n.252-16del c.625-16del (n.625-16del) n.1340-16del c.1012-16del (n.1012-16del) c.1032del (p.Phe344LeufsTer?) c.913-16del (n.913-16del) c.346-16del (n.346-16del) n.1038del | dbSNP |
12 | g.53308833A= | CA2036910143 | AAAS | c.997-18T= (n.997-18T=) n.1842-18T= n.2061-18T= n.1633-18T= n.991-18T= c.46-18T= (n.46-18T=) n.1447-18T= c.517-18T= (n.517-18T=) n.931-18T= n.1953-18T= n.1468T= n.1921T= c.898-18T= (n.898-18T=) n.701-18T= n.252-18T= c.625-18T= (n.625-18T=) n.1340-18T= c.1012-18T= (n.1012-18T=) c.1030T= (p.Phe344=) c.913-18T= (n.913-18T=) c.346-18T= (n.346-18T=) n.1036T= | |
12 | g.53308833A>G | CA605243940 | AAAS | c.997-18T>C (n.997-18T>C) n.1842-18T>C n.2061-18T>C n.1633-18T>C n.991-18T>C c.46-18T>C (n.46-18T>C) n.1447-18T>C c.517-18T>C (n.517-18T>C) n.931-18T>C n.1953-18T>C n.1468T>C n.1921T>C c.898-18T>C (n.898-18T>C) n.701-18T>C n.252-18T>C c.625-18T>C (n.625-18T>C) n.1340-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.913-18T>C (n.913-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.1036T>C | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308833_53308834insTTT | CA605243942 | AAAS | c.997-19_997-18insAAA (n.997-19_997-18insAAA) n.1842-19_1842-18insAAA n.2061-19_2061-18insAAA n.1633-19_1633-18insAAA n.991-19_991-18insAAA c.46-19_46-18insAAA (n.46-19_46-18insAAA) n.1447-19_1447-18insAAA c.517-19_517-18insAAA (n.517-19_517-18insAAA) n.931-19_931-18insAAA n.1953-19_1953-18insAAA n.1467_1468insAAA n.1920_1921insAAA c.898-19_898-18insAAA (n.898-19_898-18insAAA) n.701-19_701-18insAAA n.252-19_252-18insAAA c.625-19_625-18insAAA (n.625-19_625-18insAAA) n.1340-19_1340-18insAAA c.1012-19_1012-18insAAA (n.1012-19_1012-18insAAA) c.1029_1030insAAA (p.Pro343_Phe344insLys) c.913-19_913-18insAAA (n.913-19_913-18insAAA) c.346-19_346-18insAAA (n.346-19_346-18insAAA) n.1035_1036insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308834A= | CA2036910144 | AAAS | c.997-19T= (n.997-19T=) n.1842-19T= n.2061-19T= n.1633-19T= n.991-19T= c.46-19T= (n.46-19T=) n.1447-19T= c.517-19T= (n.517-19T=) n.931-19T= n.1953-19T= n.1467T= n.1920T= c.898-19T= (n.898-19T=) n.701-19T= n.252-19T= c.625-19T= (n.625-19T=) n.1340-19T= c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.1029T= (p.Pro343=) c.913-19T= (n.913-19T=) c.346-19T= (n.346-19T=) n.1035T= | |
12 | g.53308834A>C | CA6599017 | AAAS | c.997-19T>G (n.997-19T>G) n.1842-19T>G n.2061-19T>G n.1633-19T>G n.991-19T>G c.46-19T>G (n.46-19T>G) n.1447-19T>G c.517-19T>G (n.517-19T>G) n.931-19T>G n.1953-19T>G n.1467T>G n.1920T>G c.898-19T>G (n.898-19T>G) n.701-19T>G n.252-19T>G c.625-19T>G (n.625-19T>G) n.1340-19T>G c.1012-19T>G (n.1012-19T>G) c.1029T>G (p.Pro343=) c.913-19T>G (n.913-19T>G) c.346-19T>G (n.346-19T>G) n.1035T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308834A>T | CA605243941 | AAAS | c.997-19T>A (n.997-19T>A) n.1842-19T>A n.2061-19T>A n.1633-19T>A n.991-19T>A c.46-19T>A (n.46-19T>A) n.1447-19T>A c.517-19T>A (n.517-19T>A) n.931-19T>A n.1953-19T>A n.1467T>A n.1920T>A c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.701-19T>A n.252-19T>A c.625-19T>A (n.625-19T>A) n.1340-19T>A c.1012-19T>A (n.1012-19T>A) c.1029T>A (p.Pro343=) c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.346-19T>A (n.346-19T>A) n.1035T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308836_53308842del | CA2619037687 | AAAS | c.997-25_997-19del (n.997-25_997-19del) n.1842-25_1842-19del n.2061-25_2061-19del n.1633-25_1633-19del n.991-25_991-19del c.46-25_46-19del (n.46-25_46-19del) n.1447-25_1447-19del c.517-25_517-19del (n.517-25_517-19del) n.931-25_931-19del n.1953-25_1953-19del n.1461_1467del n.1914_1920del c.898-25_898-19del (n.898-25_898-19del) n.701-25_701-19del n.252-25_252-19del c.625-25_625-19del (n.625-25_625-19del) n.1340-25_1340-19del c.1012-25_1012-19del (n.1012-25_1012-19del) c.1023_1029del (p.Pro343LeufsTer?) c.913-25_913-19del (n.913-25_913-19del) c.346-25_346-19del (n.346-25_346-19del) n.1029_1035del | gnomAD v4 |
12 | g.53308835G>A | CA2619037688 | AAAS | c.997-20C>T (n.997-20C>T) n.1842-20C>T n.2061-20C>T n.1633-20C>T n.991-20C>T c.46-20C>T (n.46-20C>T) n.1447-20C>T c.517-20C>T (n.517-20C>T) n.931-20C>T n.1953-20C>T n.1466C>T n.1919C>T c.898-20C>T (n.898-20C>T) n.701-20C>T n.252-20C>T c.625-20C>T (n.625-20C>T) n.1340-20C>T c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.913-20C>T (n.913-20C>T) c.346-20C>T (n.346-20C>T) n.1034C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308836G>A | CA6599018 | AAAS | c.997-21C>T (n.997-21C>T) n.1842-21C>T n.2061-21C>T n.1633-21C>T n.991-21C>T c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.1447-21C>T c.517-21C>T (n.517-21C>T) n.931-21C>T n.1953-21C>T n.1465C>T n.1918C>T c.898-21C>T (n.898-21C>T) n.701-21C>T n.252-21C>T c.625-21C>T (n.625-21C>T) n.1340-21C>T c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.913-21C>T (n.913-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.1033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308836G= | CA2036910145 | AAAS | c.997-21C= (n.997-21C=) n.1842-21C= n.2061-21C= n.1633-21C= n.991-21C= c.46-21C= (n.46-21C=) n.1447-21C= c.517-21C= (n.517-21C=) n.931-21C= n.1953-21C= n.1465C= n.1918C= c.898-21C= (n.898-21C=) n.701-21C= n.252-21C= c.625-21C= (n.625-21C=) n.1340-21C= c.1012-21C= (n.1012-21C=) c.1027C= (p.Pro343=) c.913-21C= (n.913-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.1033C= | |
12 | g.53308837_53308840delinsCAGG | CA2036910146 | AAAS | c.997-25_997-22delinsCCTG (n.997-25_997-22delinsCCTG) n.1842-25_1842-22delinsCCTG n.2061-25_2061-22delinsCCTG n.1633-25_1633-22delinsCCTG n.991-25_991-22delinsCCTG c.46-25_46-22delinsCCTG (n.46-25_46-22delinsCCTG) n.1447-25_1447-22delinsCCTG c.517-25_517-22delinsCCTG (n.517-25_517-22delinsCCTG) n.931-25_931-22delinsCCTG n.1953-25_1953-22delinsCCTG n.1461_1464delinsCCTG n.1914_1917delinsCCTG c.898-25_898-22delinsCCTG (n.898-25_898-22delinsCCTG) n.701-25_701-22delinsCCTG n.252-25_252-22delinsCCTG c.625-25_625-22delinsCCTG (n.625-25_625-22delinsCCTG) n.1340-25_1340-22delinsCCTG c.1012-25_1012-22delinsCCTG (n.1012-25_1012-22delinsCCTG) c.1023_1026delinsCCTG (p.Leu341=) c.913-25_913-22delinsCCTG (n.913-25_913-22delinsCCTG) c.346-25_346-22delinsCCTG (n.346-25_346-22delinsCCTG) n.1029_1032delinsCCTG | |
12 | g.53308840_53308842del | CA605243943 | AAAS | c.997-25_997-23del (n.997-25_997-23del) n.1842-25_1842-23del n.2061-25_2061-23del n.1633-25_1633-23del n.991-25_991-23del c.46-25_46-23del (n.46-25_46-23del) n.1447-25_1447-23del c.517-25_517-23del (n.517-25_517-23del) n.931-25_931-23del n.1953-25_1953-23del n.1461_1463del n.1914_1916del c.898-25_898-23del (n.898-25_898-23del) n.701-25_701-23del n.252-25_252-23del c.625-25_625-23del (n.625-25_625-23del) n.1340-25_1340-23del c.1012-25_1012-23del (n.1012-25_1012-23del) c.1023_1025del (p.Leu342del) c.913-25_913-23del (n.913-25_913-23del) c.346-25_346-23del (n.346-25_346-23del) n.1029_1031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308839G>A | CA237331267 | AAAS | c.997-24C>T (n.997-24C>T) n.1842-24C>T n.2061-24C>T n.1633-24C>T n.991-24C>T c.46-24C>T (n.46-24C>T) n.1447-24C>T c.517-24C>T (n.517-24C>T) n.931-24C>T n.1953-24C>T n.1462C>T n.1915C>T c.898-24C>T (n.898-24C>T) n.701-24C>T n.252-24C>T c.625-24C>T (n.625-24C>T) n.1340-24C>T c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.913-24C>T (n.913-24C>T) c.346-24C>T (n.346-24C>T) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308839G= | CA2036910147 | AAAS | c.997-24C= (n.997-24C=) n.1842-24C= n.2061-24C= n.1633-24C= n.991-24C= c.46-24C= (n.46-24C=) n.1447-24C= c.517-24C= (n.517-24C=) n.931-24C= n.1953-24C= n.1462C= n.1915C= c.898-24C= (n.898-24C=) n.701-24C= n.252-24C= c.625-24C= (n.625-24C=) n.1340-24C= c.1012-24C= (n.1012-24C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.913-24C= (n.913-24C=) c.346-24C= (n.346-24C=) n.1030C= | |
12 | g.53308840G>A | CA6599020 | AAAS | c.997-25C>T (n.997-25C>T) n.1842-25C>T n.2061-25C>T n.1633-25C>T n.991-25C>T c.46-25C>T (n.46-25C>T) n.1447-25C>T c.517-25C>T (n.517-25C>T) n.931-25C>T n.1953-25C>T n.1461C>T n.1914C>T c.898-25C>T (n.898-25C>T) n.701-25C>T n.252-25C>T c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.1340-25C>T c.1012-25C>T (n.1012-25C>T) c.1023C>T (p.Leu341=) c.913-25C>T (n.913-25C>T) c.346-25C>T (n.346-25C>T) n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308840G= | CA2036910148 | AAAS | c.997-25C= (n.997-25C=) n.1842-25C= n.2061-25C= n.1633-25C= n.991-25C= c.46-25C= (n.46-25C=) n.1447-25C= c.517-25C= (n.517-25C=) n.931-25C= n.1953-25C= n.1461C= n.1914C= c.898-25C= (n.898-25C=) n.701-25C= n.252-25C= c.625-25C= (n.625-25C=) n.1340-25C= c.1012-25C= (n.1012-25C=) c.1023C= (p.Leu341=) c.913-25C= (n.913-25C=) c.346-25C= (n.346-25C=) n.1029C= | |
12 | g.53308840G>T | CA6599019 | AAAS | c.997-25C>A (n.997-25C>A) n.1842-25C>A n.2061-25C>A n.1633-25C>A n.991-25C>A c.46-25C>A (n.46-25C>A) n.1447-25C>A c.517-25C>A (n.517-25C>A) n.931-25C>A n.1953-25C>A n.1461C>A n.1914C>A c.898-25C>A (n.898-25C>A) n.701-25C>A n.252-25C>A c.625-25C>A (n.625-25C>A) n.1340-25C>A c.1012-25C>A (n.1012-25C>A) c.1023C>A (p.Leu341=) c.913-25C>A (n.913-25C>A) c.346-25C>A (n.346-25C>A) n.1029C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308841A>C | CA2575173949 | AAAS | c.997-26T>G (n.997-26T>G) n.1842-26T>G n.2061-26T>G n.1633-26T>G n.991-26T>G c.46-26T>G (n.46-26T>G) n.1447-26T>G c.517-26T>G (n.517-26T>G) n.931-26T>G n.1953-26T>G n.1460T>G n.1913T>G c.898-26T>G (n.898-26T>G) n.701-26T>G n.252-26T>G c.625-26T>G (n.625-26T>G) n.1340-26T>G c.1012-26T>G (n.1012-26T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.913-26T>G (n.913-26T>G) c.346-26T>G (n.346-26T>G) n.1028T>G | |
12 | g.53308843_53308845del | CA2546452222 | AAAS | c.997-28_997-26del (n.997-28_997-26del) n.1842-28_1842-26del n.2061-28_2061-26del n.1633-28_1633-26del n.991-28_991-26del c.46-28_46-26del (n.46-28_46-26del) n.1447-28_1447-26del c.517-28_517-26del (n.517-28_517-26del) n.931-28_931-26del n.1953-28_1953-26del n.1458_1460del n.1911_1913del c.898-28_898-26del (n.898-28_898-26del) n.701-28_701-26del n.252-28_252-26del c.625-28_625-26del (n.625-28_625-26del) n.1340-28_1340-26del c.1012-28_1012-26del (n.1012-28_1012-26del) c.1020_1022del (p.Leu341del) c.913-28_913-26del (n.913-28_913-26del) c.346-28_346-26del (n.346-28_346-26del) n.1026_1028del | gnomAD v4 |
12 | g.53308842G>A | CA2619037691 | AAAS | c.997-27C>T (n.997-27C>T) n.1842-27C>T n.2061-27C>T n.1633-27C>T n.991-27C>T c.46-27C>T (n.46-27C>T) n.1447-27C>T c.517-27C>T (n.517-27C>T) n.931-27C>T n.1953-27C>T n.1459C>T n.1912C>T c.898-27C>T (n.898-27C>T) n.701-27C>T n.252-27C>T c.625-27C>T (n.625-27C>T) n.1340-27C>T c.1012-27C>T (n.1012-27C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.913-27C>T (n.913-27C>T) c.346-27C>T (n.346-27C>T) n.1027C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308842dup | CA2619037689 | AAAS | c.997-27dup (n.997-27dup) n.1842-27dup n.2061-27dup n.1633-27dup n.991-27dup c.46-27dup (n.46-27dup) n.1447-27dup c.517-27dup (n.517-27dup) n.931-27dup n.1953-27dup n.1459dup n.1912dup c.898-27dup (n.898-27dup) n.701-27dup n.252-27dup c.625-27dup (n.625-27dup) n.1340-27dup c.1012-27dup (n.1012-27dup) c.1021dup (p.Leu341ProfsTer?) c.913-27dup (n.913-27dup) c.346-27dup (n.346-27dup) n.1027dup | gnomAD v4 |
12 | g.53308844dup | CA2575173950 | AAAS | c.997-28dup (n.997-28dup) n.1842-28dup n.2061-28dup n.1633-28dup n.991-28dup c.46-28dup (n.46-28dup) n.1447-28dup c.517-28dup (n.517-28dup) n.931-28dup n.1953-28dup n.1458dup n.1911dup c.898-28dup (n.898-28dup) n.701-28dup n.252-28dup c.625-28dup (n.625-28dup) n.1340-28dup c.1012-28dup (n.1012-28dup) c.1020dup (p.Leu341SerfsTer?) c.913-28dup (n.913-28dup) c.346-28dup (n.346-28dup) n.1026dup | gnomAD v4 |
12 | g.53308845G>A | CA2036910150 | AAAS | c.997-30C>T (n.997-30C>T) n.1842-30C>T n.2061-30C>T n.1633-30C>T n.991-30C>T c.46-30C>T (n.46-30C>T) n.1447-30C>T c.517-30C>T (n.517-30C>T) n.931-30C>T n.1953-30C>T n.1456C>T n.1909C>T c.898-30C>T (n.898-30C>T) n.701-30C>T n.252-30C>T c.625-30C>T (n.625-30C>T) n.1340-30C>T c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.913-30C>T (n.913-30C>T) c.346-30C>T (n.346-30C>T) n.1024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308845G= | CA2036910149 | AAAS | c.997-30C= (n.997-30C=) n.1842-30C= n.2061-30C= n.1633-30C= n.991-30C= c.46-30C= (n.46-30C=) n.1447-30C= c.517-30C= (n.517-30C=) n.931-30C= n.1953-30C= n.1456C= n.1909C= c.898-30C= (n.898-30C=) n.701-30C= n.252-30C= c.625-30C= (n.625-30C=) n.1340-30C= c.1012-30C= (n.1012-30C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.913-30C= (n.913-30C=) c.346-30C= (n.346-30C=) n.1024C= | |
12 | g.53308845G>T | CA6599021 | AAAS | c.997-30C>A (n.997-30C>A) n.1842-30C>A n.2061-30C>A n.1633-30C>A n.991-30C>A c.46-30C>A (n.46-30C>A) n.1447-30C>A c.517-30C>A (n.517-30C>A) n.931-30C>A n.1953-30C>A n.1456C>A n.1909C>A c.898-30C>A (n.898-30C>A) n.701-30C>A n.252-30C>A c.625-30C>A (n.625-30C>A) n.1340-30C>A c.1012-30C>A (n.1012-30C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.913-30C>A (n.913-30C>A) c.346-30C>A (n.346-30C>A) n.1024C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308846G>A | CA2036910152 | AAAS | c.997-31C>T (n.997-31C>T) n.1842-31C>T n.2061-31C>T n.1633-31C>T n.991-31C>T c.46-31C>T (n.46-31C>T) n.1447-31C>T c.517-31C>T (n.517-31C>T) n.931-31C>T n.1953-31C>T n.1455C>T n.1908C>T c.898-31C>T (n.898-31C>T) n.701-31C>T n.252-31C>T c.625-31C>T (n.625-31C>T) n.1340-31C>T c.1012-31C>T (n.1012-31C>T) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.913-31C>T (n.913-31C>T) c.346-31C>T (n.346-31C>T) n.1023C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308846G= | CA2036910151 | AAAS | c.997-31C= (n.997-31C=) n.1842-31C= n.2061-31C= n.1633-31C= n.991-31C= c.46-31C= (n.46-31C=) n.1447-31C= c.517-31C= (n.517-31C=) n.931-31C= n.1953-31C= n.1455C= n.1908C= c.898-31C= (n.898-31C=) n.701-31C= n.252-31C= c.625-31C= (n.625-31C=) n.1340-31C= c.1012-31C= (n.1012-31C=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.913-31C= (n.913-31C=) c.346-31C= (n.346-31C=) n.1023C= | |
12 | g.53308846G>T | CA2796014242 | AAAS | c.997-31C>A (n.997-31C>A) n.1842-31C>A n.2061-31C>A n.1633-31C>A n.991-31C>A c.46-31C>A (n.46-31C>A) n.1447-31C>A c.517-31C>A (n.517-31C>A) n.931-31C>A n.1953-31C>A n.1455C>A n.1908C>A c.898-31C>A (n.898-31C>A) n.701-31C>A n.252-31C>A c.625-31C>A (n.625-31C>A) n.1340-31C>A c.1012-31C>A (n.1012-31C>A) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.346-31C>A (n.346-31C>A) n.1023C>A | |
12 | g.53308846_53308851del | CA2619037692 | AAAS | c.997-36_997-31del (n.997-36_997-31del) n.1842-36_1842-31del n.2061-36_2061-31del n.1633-36_1633-31del n.991-36_991-31del c.46-36_46-31del (n.46-36_46-31del) n.1447-36_1447-31del c.517-36_517-31del (n.517-36_517-31del) n.931-36_931-31del n.1953-36_1953-31del n.1450_1455del n.1903_1908del c.898-36_898-31del (n.898-36_898-31del) n.701-36_701-31del n.252-36_252-31del c.625-36_625-31del (n.625-36_625-31del) n.1340-36_1340-31del c.1012-36_1012-31del (n.1012-36_1012-31del) c.1012_1017del (p.Thr338_Tyr339del) c.913-36_913-31del (n.913-36_913-31del) c.346-36_346-31del (n.346-36_346-31del) n.1018_1023del | gnomAD v4 |
12 | g.53308847T>C | CA2564620541 | AAAS | c.997-32A>G (n.997-32A>G) n.1842-32A>G n.2061-32A>G n.1633-32A>G n.991-32A>G c.46-32A>G (n.46-32A>G) n.1447-32A>G c.517-32A>G (n.517-32A>G) n.931-32A>G n.1953-32A>G n.1454A>G n.1907A>G c.898-32A>G (n.898-32A>G) n.701-32A>G n.252-32A>G c.625-32A>G (n.625-32A>G) n.1340-32A>G c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.913-32A>G (n.913-32A>G) c.346-32A>G (n.346-32A>G) n.1022A>G | |
12 | g.53308847T>G | CA2036910154 | AAAS | c.997-32A>C (n.997-32A>C) n.1842-32A>C n.2061-32A>C n.1633-32A>C n.991-32A>C c.46-32A>C (n.46-32A>C) n.1447-32A>C c.517-32A>C (n.517-32A>C) n.931-32A>C n.1953-32A>C n.1454A>C n.1907A>C c.898-32A>C (n.898-32A>C) n.701-32A>C n.252-32A>C c.625-32A>C (n.625-32A>C) n.1340-32A>C c.1012-32A>C (n.1012-32A>C) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.913-32A>C (n.913-32A>C) c.346-32A>C (n.346-32A>C) n.1022A>C | dbSNP |
12 | g.53308847T= | CA2036910153 | AAAS | c.997-32A= (n.997-32A=) n.1842-32A= n.2061-32A= n.1633-32A= n.991-32A= c.46-32A= (n.46-32A=) n.1447-32A= c.517-32A= (n.517-32A=) n.931-32A= n.1953-32A= n.1454A= n.1907A= c.898-32A= (n.898-32A=) n.701-32A= n.252-32A= c.625-32A= (n.625-32A=) n.1340-32A= c.1012-32A= (n.1012-32A=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.913-32A= (n.913-32A=) c.346-32A= (n.346-32A=) n.1022A= | |
12 | g.53308849T>C | CA6599022 | AAAS | c.997-34A>G (n.997-34A>G) n.1842-34A>G n.2061-34A>G n.1633-34A>G n.991-34A>G c.46-34A>G (n.46-34A>G) n.1447-34A>G c.517-34A>G (n.517-34A>G) n.931-34A>G n.1953-34A>G n.1452A>G n.1905A>G c.898-34A>G (n.898-34A>G) n.701-34A>G n.252-34A>G c.625-34A>G (n.625-34A>G) n.1340-34A>G c.1012-34A>G (n.1012-34A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.913-34A>G (n.913-34A>G) c.346-34A>G (n.346-34A>G) n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308849T>G | CA605243944 | AAAS | c.997-34A>C (n.997-34A>C) n.1842-34A>C n.2061-34A>C n.1633-34A>C n.991-34A>C c.46-34A>C (n.46-34A>C) n.1447-34A>C c.517-34A>C (n.517-34A>C) n.931-34A>C n.1953-34A>C n.1452A>C n.1905A>C c.898-34A>C (n.898-34A>C) n.701-34A>C n.252-34A>C c.625-34A>C (n.625-34A>C) n.1340-34A>C c.1012-34A>C (n.1012-34A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.913-34A>C (n.913-34A>C) c.346-34A>C (n.346-34A>C) n.1020A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308849T= | CA2036910155 | AAAS | c.997-34A= (n.997-34A=) n.1842-34A= n.2061-34A= n.1633-34A= n.991-34A= c.46-34A= (n.46-34A=) n.1447-34A= c.517-34A= (n.517-34A=) n.931-34A= n.1953-34A= n.1452A= n.1905A= c.898-34A= (n.898-34A=) n.701-34A= n.252-34A= c.625-34A= (n.625-34A=) n.1340-34A= c.1012-34A= (n.1012-34A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.913-34A= (n.913-34A=) c.346-34A= (n.346-34A=) n.1020A= | |
12 | g.53308850G>A | CA689917824 | AAAS | c.997-35C>T (n.997-35C>T) n.1842-35C>T n.2061-35C>T n.1633-35C>T n.991-35C>T c.46-35C>T (n.46-35C>T) n.1447-35C>T c.517-35C>T (n.517-35C>T) n.931-35C>T n.1953-35C>T n.1451C>T n.1904C>T c.898-35C>T (n.898-35C>T) n.701-35C>T n.252-35C>T c.625-35C>T (n.625-35C>T) n.1340-35C>T c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.913-35C>T (n.913-35C>T) c.346-35C>T (n.346-35C>T) n.1019C>T | dbSNP |
12 | g.53308850G= | CA2036910156 | AAAS | c.997-35C= (n.997-35C=) n.1842-35C= n.2061-35C= n.1633-35C= n.991-35C= c.46-35C= (n.46-35C=) n.1447-35C= c.517-35C= (n.517-35C=) n.931-35C= n.1953-35C= n.1451C= n.1904C= c.898-35C= (n.898-35C=) n.701-35C= n.252-35C= c.625-35C= (n.625-35C=) n.1340-35C= c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.913-35C= (n.913-35C=) c.346-35C= (n.346-35C=) n.1019C= | |
12 | g.53308851T>G | CA2619037693 | AAAS | c.997-36A>C (n.997-36A>C) n.1842-36A>C n.2061-36A>C n.1633-36A>C n.991-36A>C c.46-36A>C (n.46-36A>C) n.1447-36A>C c.517-36A>C (n.517-36A>C) n.931-36A>C n.1953-36A>C n.1450A>C n.1903A>C c.898-36A>C (n.898-36A>C) n.701-36A>C n.252-36A>C c.625-36A>C (n.625-36A>C) n.1340-36A>C c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.913-36A>C (n.913-36A>C) c.346-36A>C (n.346-36A>C) n.1018A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308853T>G | CA2619037695 | AAAS | c.997-38A>C (n.997-38A>C) n.1842-38A>C n.2061-38A>C n.1633-38A>C n.991-38A>C c.46-38A>C (n.46-38A>C) n.1447-38A>C c.517-38A>C (n.517-38A>C) n.931-38A>C n.1953-38A>C n.1450-2A>C n.1901A>C c.898-38A>C (n.898-38A>C) n.701-38A>C n.252-38A>C c.625-38A>C (n.625-38A>C) n.1340-38A>C c.1012-38A>C (n.1012-38A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.346-38A>C (n.346-38A>C) n.1018-2A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308854A= | CA2036910157 | AAAS | c.997-39T= (n.997-39T=) n.1842-39T= n.2061-39T= n.1633-39T= n.991-39T= c.46-39T= (n.46-39T=) n.1447-39T= c.517-39T= (n.517-39T=) n.931-39T= n.1953-39T= n.1450-3T= n.1900T= c.898-39T= (n.898-39T=) n.701-39T= n.252-39T= c.625-39T= (n.625-39T=) n.1340-39T= c.1012-39T= (n.1012-39T=) c.1012-3T= (n.1012-3T=) c.913-39T= (n.913-39T=) c.346-39T= (n.346-39T=) n.1018-3T= | |
12 | g.53308854A>G | CA237331304 | AAAS | c.997-39T>C (n.997-39T>C) n.1842-39T>C n.2061-39T>C n.1633-39T>C n.991-39T>C c.46-39T>C (n.46-39T>C) n.1447-39T>C c.517-39T>C (n.517-39T>C) n.931-39T>C n.1953-39T>C n.1450-3T>C n.1900T>C c.898-39T>C (n.898-39T>C) n.701-39T>C n.252-39T>C c.625-39T>C (n.625-39T>C) n.1340-39T>C c.1012-39T>C (n.1012-39T>C) c.1012-3T>C (n.1012-3T>C) c.913-39T>C (n.913-39T>C) c.346-39T>C (n.346-39T>C) n.1018-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308855T>C | CA689917826 | AAAS | c.997-40A>G (n.997-40A>G) n.1842-40A>G n.2061-40A>G n.1633-40A>G n.991-40A>G c.46-40A>G (n.46-40A>G) n.1447-40A>G c.517-40A>G (n.517-40A>G) n.931-40A>G n.1953-40A>G n.1450-4A>G n.1899A>G c.898-40A>G (n.898-40A>G) n.701-40A>G n.252-40A>G c.625-40A>G (n.625-40A>G) n.1340-40A>G c.1012-40A>G (n.1012-40A>G) c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.913-40A>G (n.913-40A>G) c.346-40A>G (n.346-40A>G) n.1018-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308855T= | CA2036910158 | AAAS | c.997-40A= (n.997-40A=) n.1842-40A= n.2061-40A= n.1633-40A= n.991-40A= c.46-40A= (n.46-40A=) n.1447-40A= c.517-40A= (n.517-40A=) n.931-40A= n.1953-40A= n.1450-4A= n.1899A= c.898-40A= (n.898-40A=) n.701-40A= n.252-40A= c.625-40A= (n.625-40A=) n.1340-40A= c.1012-40A= (n.1012-40A=) c.1012-4A= (n.1012-4A=) c.913-40A= (n.913-40A=) c.346-40A= (n.346-40A=) n.1018-4A= | |
12 | g.53308856A>G | CA2619037697 | AAAS | c.997-41T>C (n.997-41T>C) n.1842-41T>C n.2061-41T>C n.1633-41T>C n.991-41T>C c.46-41T>C (n.46-41T>C) n.1447-41T>C c.517-41T>C (n.517-41T>C) n.931-41T>C n.1953-41T>C n.1450-5T>C n.1898T>C c.898-41T>C (n.898-41T>C) n.701-41T>C n.252-41T>C c.625-41T>C (n.625-41T>C) n.1340-41T>C c.1012-41T>C (n.1012-41T>C) c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.913-41T>C (n.913-41T>C) c.346-41T>C (n.346-41T>C) n.1018-5T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308856A>T | CA2619037698 | AAAS | c.997-41T>A (n.997-41T>A) n.1842-41T>A n.2061-41T>A n.1633-41T>A n.991-41T>A c.46-41T>A (n.46-41T>A) n.1447-41T>A c.517-41T>A (n.517-41T>A) n.931-41T>A n.1953-41T>A n.1450-5T>A n.1898T>A c.898-41T>A (n.898-41T>A) n.701-41T>A n.252-41T>A c.625-41T>A (n.625-41T>A) n.1340-41T>A c.1012-41T>A (n.1012-41T>A) c.1012-5T>A (n.1012-5T>A) c.913-41T>A (n.913-41T>A) c.346-41T>A (n.346-41T>A) n.1018-5T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308857G>A | CA237331308 | AAAS | c.997-42C>T (n.997-42C>T) n.1842-42C>T n.2061-42C>T n.1633-42C>T n.991-42C>T c.46-42C>T (n.46-42C>T) n.1447-42C>T c.517-42C>T (n.517-42C>T) n.931-42C>T n.1953-42C>T n.1450-6C>T n.1897C>T c.898-42C>T (n.898-42C>T) n.701-42C>T n.252-42C>T c.625-42C>T (n.625-42C>T) n.1340-42C>T c.1012-42C>T (n.1012-42C>T) c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) c.913-42C>T (n.913-42C>T) c.346-42C>T (n.346-42C>T) n.1018-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53308858T>A | CA2619037701 | AAAS | c.997-43A>T (n.997-43A>T) n.1842-43A>T n.2061-43A>T n.1633-43A>T n.991-43A>T c.46-43A>T (n.46-43A>T) n.1447-43A>T c.517-43A>T (n.517-43A>T) n.931-43A>T n.1953-43A>T n.1450-7A>T n.1896A>T c.898-43A>T (n.898-43A>T) n.701-43A>T n.252-43A>T c.625-43A>T (n.625-43A>T) n.1340-43A>T c.1012-43A>T (n.1012-43A>T) c.1012-7A>T (n.1012-7A>T) c.913-43A>T (n.913-43A>T) c.346-43A>T (n.346-43A>T) n.1018-7A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308858T>C | CA2575173951 | AAAS | c.997-43A>G (n.997-43A>G) n.1842-43A>G n.2061-43A>G n.1633-43A>G n.991-43A>G c.46-43A>G (n.46-43A>G) n.1447-43A>G c.517-43A>G (n.517-43A>G) n.931-43A>G n.1953-43A>G n.1450-7A>G n.1896A>G c.898-43A>G (n.898-43A>G) n.701-43A>G n.252-43A>G c.625-43A>G (n.625-43A>G) n.1340-43A>G c.1012-43A>G (n.1012-43A>G) c.1012-7A>G (n.1012-7A>G) c.913-43A>G (n.913-43A>G) c.346-43A>G (n.346-43A>G) n.1018-7A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308860G>T | CA2619037702 | AAAS | c.997-45C>A (n.997-45C>A) n.1842-45C>A n.2061-45C>A n.1633-45C>A n.991-45C>A c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.1447-45C>A c.517-45C>A (n.517-45C>A) n.931-45C>A n.1953-45C>A n.1450-9C>A n.1894C>A c.898-45C>A (n.898-45C>A) n.701-45C>A n.252-45C>A c.625-45C>A (n.625-45C>A) n.1340-45C>A c.1012-45C>A (n.1012-45C>A) c.1012-9C>A (n.1012-9C>A) c.913-45C>A (n.913-45C>A) c.346-45C>A (n.346-45C>A) n.1018-9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308863T>C | CA2036910161 | AAAS | c.997-48A>G (n.997-48A>G) n.1842-48A>G n.2061-48A>G n.1633-48A>G n.991-48A>G c.46-48A>G (n.46-48A>G) n.1447-48A>G c.517-48A>G (n.517-48A>G) n.931-48A>G n.1953-48A>G n.1450-12A>G n.1891A>G c.898-48A>G (n.898-48A>G) n.701-48A>G n.252-48A>G c.625-48A>G (n.625-48A>G) n.1340-48A>G c.1012-48A>G (n.1012-48A>G) c.1012-12A>G (n.1012-12A>G) c.913-48A>G (n.913-48A>G) c.346-48A>G (n.346-48A>G) n.1018-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308863T>G | CA237331311 | AAAS | c.997-48A>C (n.997-48A>C) n.1842-48A>C n.2061-48A>C n.1633-48A>C n.991-48A>C c.46-48A>C (n.46-48A>C) n.1447-48A>C c.517-48A>C (n.517-48A>C) n.931-48A>C n.1953-48A>C n.1450-12A>C n.1891A>C c.898-48A>C (n.898-48A>C) n.701-48A>C n.252-48A>C c.625-48A>C (n.625-48A>C) n.1340-48A>C c.1012-48A>C (n.1012-48A>C) c.1012-12A>C (n.1012-12A>C) c.913-48A>C (n.913-48A>C) c.346-48A>C (n.346-48A>C) n.1018-12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53308865C>T | CA2619037703 | AAAS | c.997-50G>A (n.997-50G>A) n.1842-50G>A n.2061-50G>A n.1633-50G>A n.991-50G>A c.46-50G>A (n.46-50G>A) n.1447-50G>A c.517-50G>A (n.517-50G>A) n.931-50G>A n.1953-50G>A n.1450-14G>A n.1889G>A c.898-50G>A (n.898-50G>A) n.701-50G>A n.252-50G>A c.625-50G>A (n.625-50G>A) n.1340-50G>A c.1012-50G>A (n.1012-50G>A) c.1012-14G>A (n.1012-14G>A) c.913-50G>A (n.913-50G>A) c.346-50G>A (n.346-50G>A) n.1018-14G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308867G>A | CA2796014244 | AAAS | c.997-52C>T (n.997-52C>T) n.1842-52C>T n.2061-52C>T n.1633-52C>T n.991-52C>T c.46-52C>T (n.46-52C>T) n.1447-52C>T c.517-52C>T (n.517-52C>T) n.931-52C>T n.1953-52C>T n.1450-16C>T n.1887C>T c.898-52C>T (n.898-52C>T) n.701-52C>T n.252-52C>T c.625-52C>T (n.625-52C>T) n.1340-52C>T c.1012-52C>T (n.1012-52C>T) c.1012-16C>T (n.1012-16C>T) c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.346-52C>T (n.346-52C>T) n.1018-16C>T | |
12 | g.53308868G>A | CA2575173952 | AAAS | c.997-53C>T (n.997-53C>T) n.1842-53C>T n.2061-53C>T n.1633-53C>T n.991-53C>T c.46-53C>T (n.46-53C>T) n.1447-53C>T c.517-53C>T (n.517-53C>T) n.931-53C>T n.1953-53C>T n.1450-17C>T n.1886C>T c.898-53C>T (n.898-53C>T) n.701-53C>T n.252-53C>T c.625-53C>T (n.625-53C>T) n.1340-53C>T c.1012-53C>T (n.1012-53C>T) c.1012-17C>T (n.1012-17C>T) c.913-53C>T (n.913-53C>T) c.346-53C>T (n.346-53C>T) n.1018-17C>T | |
12 | g.53308870G>A | CA237331315 | AAAS | c.997-55C>T (n.997-55C>T) n.1842-55C>T n.2061-55C>T n.1633-55C>T n.991-55C>T c.46-55C>T (n.46-55C>T) n.1447-55C>T c.517-55C>T (n.517-55C>T) n.931-55C>T n.1953-55C>T n.1450-19C>T n.1884C>T c.898-55C>T (n.898-55C>T) n.701-55C>T n.252-55C>T c.625-55C>T (n.625-55C>T) n.1340-55C>T c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) c.1012-19C>T (n.1012-19C>T) c.913-55C>T (n.913-55C>T) c.346-55C>T (n.346-55C>T) n.1018-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308870G>C | CA2619037704 | AAAS | c.997-55C>G (n.997-55C>G) n.1842-55C>G n.2061-55C>G n.1633-55C>G n.991-55C>G c.46-55C>G (n.46-55C>G) n.1447-55C>G c.517-55C>G (n.517-55C>G) n.931-55C>G n.1953-55C>G n.1450-19C>G n.1884C>G c.898-55C>G (n.898-55C>G) n.701-55C>G n.252-55C>G c.625-55C>G (n.625-55C>G) n.1340-55C>G c.1012-55C>G (n.1012-55C>G) c.1012-19C>G (n.1012-19C>G) c.913-55C>G (n.913-55C>G) c.346-55C>G (n.346-55C>G) n.1018-19C>G | gnomAD v4 |
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12 | g.53308871G>A | CA237331317 | AAAS | c.997-56C>T (n.997-56C>T) n.1842-56C>T n.2061-56C>T n.1633-56C>T n.991-56C>T c.46-56C>T (n.46-56C>T) n.1447-56C>T c.517-56C>T (n.517-56C>T) n.931-56C>T n.1953-56C>T n.1450-20C>T n.1883C>T c.898-56C>T (n.898-56C>T) n.701-56C>T n.252-56C>T c.625-56C>T (n.625-56C>T) n.1340-56C>T c.1012-56C>T (n.1012-56C>T) c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.913-56C>T (n.913-56C>T) c.346-56C>T (n.346-56C>T) n.1018-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308871G= | CA2036910163 | AAAS | c.997-56C= (n.997-56C=) n.1842-56C= n.2061-56C= n.1633-56C= n.991-56C= c.46-56C= (n.46-56C=) n.1447-56C= c.517-56C= (n.517-56C=) n.931-56C= n.1953-56C= n.1450-20C= n.1883C= c.898-56C= (n.898-56C=) n.701-56C= n.252-56C= c.625-56C= (n.625-56C=) n.1340-56C= c.1012-56C= (n.1012-56C=) c.1012-20C= (n.1012-20C=) c.913-56C= (n.913-56C=) c.346-56C= (n.346-56C=) n.1018-20C= | |
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12 | g.53308877T>C | CA2619037708 | AAAS | c.997-62A>G (n.997-62A>G) n.1842-62A>G n.2061-62A>G n.1633-62A>G n.991-62A>G c.46-62A>G (n.46-62A>G) n.1447-62A>G c.517-62A>G (n.517-62A>G) n.931-62A>G n.1953-62A>G n.1450-26A>G n.1877A>G c.898-62A>G (n.898-62A>G) n.701-62A>G n.252-62A>G c.625-62A>G (n.625-62A>G) n.1340-62A>G c.1012-62A>G (n.1012-62A>G) c.1012-26A>G (n.1012-26A>G) c.913-62A>G (n.913-62A>G) c.346-62A>G (n.346-62A>G) n.1018-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308878A>G | CA2619037709 | AAAS | c.997-63T>C (n.997-63T>C) n.1842-63T>C n.2061-63T>C n.1633-63T>C n.991-63T>C c.46-63T>C (n.46-63T>C) n.1447-63T>C c.517-63T>C (n.517-63T>C) n.931-63T>C n.1953-63T>C n.1450-27T>C n.1876T>C c.898-63T>C (n.898-63T>C) n.701-63T>C n.252-63T>C c.625-63T>C (n.625-63T>C) n.1340-63T>C c.1012-63T>C (n.1012-63T>C) c.1012-27T>C (n.1012-27T>C) c.913-63T>C (n.913-63T>C) c.346-63T>C (n.346-63T>C) n.1018-27T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308879G>A | CA237331320 | AAAS | c.997-64C>T (n.997-64C>T) n.1842-64C>T n.2061-64C>T n.1633-64C>T n.991-64C>T c.46-64C>T (n.46-64C>T) n.1447-64C>T c.517-64C>T (n.517-64C>T) n.931-64C>T n.1953-64C>T n.1450-28C>T n.1875C>T c.898-64C>T (n.898-64C>T) n.701-64C>T n.252-64C>T c.625-64C>T (n.625-64C>T) n.1340-64C>T c.1012-64C>T (n.1012-64C>T) c.1012-28C>T (n.1012-28C>T) c.913-64C>T (n.913-64C>T) c.346-64C>T (n.346-64C>T) n.1018-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308879G>C | CA2619037711 | AAAS | c.997-64C>G (n.997-64C>G) n.1842-64C>G n.2061-64C>G n.1633-64C>G n.991-64C>G c.46-64C>G (n.46-64C>G) n.1447-64C>G c.517-64C>G (n.517-64C>G) n.931-64C>G n.1953-64C>G n.1450-28C>G n.1875C>G c.898-64C>G (n.898-64C>G) n.701-64C>G n.252-64C>G c.625-64C>G (n.625-64C>G) n.1340-64C>G c.1012-64C>G (n.1012-64C>G) c.1012-28C>G (n.1012-28C>G) c.913-64C>G (n.913-64C>G) c.346-64C>G (n.346-64C>G) n.1018-28C>G | gnomAD v4 |
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12 | g.53308880A= | CA2036910166 | AAAS | c.997-65T= (n.997-65T=) n.1842-65T= n.2061-65T= n.1633-65T= n.991-65T= c.46-65T= (n.46-65T=) n.1447-65T= c.517-65T= (n.517-65T=) n.931-65T= n.1953-65T= n.1450-29T= n.1874T= c.898-65T= (n.898-65T=) n.701-65T= n.252-65T= c.625-65T= (n.625-65T=) n.1340-65T= c.1012-65T= (n.1012-65T=) c.1012-29T= (n.1012-29T=) c.913-65T= (n.913-65T=) c.346-65T= (n.346-65T=) n.1018-29T= | |
12 | g.53308880A>G | CA2519929541 | AAAS | c.997-65T>C (n.997-65T>C) n.1842-65T>C n.2061-65T>C n.1633-65T>C n.991-65T>C c.46-65T>C (n.46-65T>C) n.1447-65T>C c.517-65T>C (n.517-65T>C) n.931-65T>C n.1953-65T>C n.1450-29T>C n.1874T>C c.898-65T>C (n.898-65T>C) n.701-65T>C n.252-65T>C c.625-65T>C (n.625-65T>C) n.1340-65T>C c.1012-65T>C (n.1012-65T>C) c.1012-29T>C (n.1012-29T>C) c.913-65T>C (n.913-65T>C) c.346-65T>C (n.346-65T>C) n.1018-29T>C | |
12 | g.53308880A>T | CA605243945 | AAAS | c.997-65T>A (n.997-65T>A) n.1842-65T>A n.2061-65T>A n.1633-65T>A n.991-65T>A c.46-65T>A (n.46-65T>A) n.1447-65T>A c.517-65T>A (n.517-65T>A) n.931-65T>A n.1953-65T>A n.1450-29T>A n.1874T>A c.898-65T>A (n.898-65T>A) n.701-65T>A n.252-65T>A c.625-65T>A (n.625-65T>A) n.1340-65T>A c.1012-65T>A (n.1012-65T>A) c.1012-29T>A (n.1012-29T>A) c.913-65T>A (n.913-65T>A) c.346-65T>A (n.346-65T>A) n.1018-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53308883T>C | CA2619037712 | AAAS | c.997-68A>G (n.997-68A>G) n.1842-68A>G n.2061-68A>G n.1633-68A>G n.991-68A>G c.46-68A>G (n.46-68A>G) n.1447-68A>G c.517-68A>G (n.517-68A>G) n.931-68A>G n.1953-68A>G n.1450-32A>G n.1871A>G c.898-68A>G (n.898-68A>G) n.701-68A>G n.252-68A>G c.625-68A>G (n.625-68A>G) n.1340-68A>G c.1012-68A>G (n.1012-68A>G) c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.913-68A>G (n.913-68A>G) c.346-68A>G (n.346-68A>G) n.1018-32A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308884G>A | CA2741255196 | AAAS | c.997-69C>T (n.997-69C>T) n.1842-69C>T n.2061-69C>T n.1633-69C>T n.991-69C>T c.46-69C>T (n.46-69C>T) n.1447-69C>T c.517-69C>T (n.517-69C>T) n.931-69C>T n.1953-69C>T n.1450-33C>T n.1870C>T c.898-69C>T (n.898-69C>T) n.701-69C>T n.252-69C>T c.625-69C>T (n.625-69C>T) n.1340-69C>T c.1012-69C>T (n.1012-69C>T) c.1012-33C>T (n.1012-33C>T) c.913-69C>T (n.913-69C>T) c.346-69C>T (n.346-69C>T) n.1018-33C>T | |
12 | g.53308885G>A | CA2619037713 | AAAS | c.997-70C>T (n.997-70C>T) n.1842-70C>T n.2061-70C>T n.1633-70C>T n.991-70C>T c.46-70C>T (n.46-70C>T) n.1447-70C>T c.517-70C>T (n.517-70C>T) n.931-70C>T n.1953-70C>T n.1450-34C>T n.1869C>T c.898-70C>T (n.898-70C>T) n.701-70C>T n.252-70C>T c.625-70C>T (n.625-70C>T) n.1340-70C>T c.1012-70C>T (n.1012-70C>T) c.1012-34C>T (n.1012-34C>T) c.913-70C>T (n.913-70C>T) c.346-70C>T (n.346-70C>T) n.1018-34C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308888A= | CA2036910167 | AAAS | c.997-73T= (n.997-73T=) n.1842-73T= n.2061-73T= n.1633-73T= n.991-73T= c.46-73T= (n.46-73T=) n.1447-73T= c.517-73T= (n.517-73T=) n.931-73T= n.1953-73T= n.1450-37T= n.1866T= c.898-73T= (n.898-73T=) n.701-73T= n.252-73T= c.625-73T= (n.625-73T=) n.1340-73T= c.1012-73T= (n.1012-73T=) c.1012-37T= (n.1012-37T=) c.913-73T= (n.913-73T=) c.346-73T= (n.346-73T=) n.1018-37T= | |
12 | g.53308888A>T | CA237331322 | AAAS | c.997-73T>A (n.997-73T>A) n.1842-73T>A n.2061-73T>A n.1633-73T>A n.991-73T>A c.46-73T>A (n.46-73T>A) n.1447-73T>A c.517-73T>A (n.517-73T>A) n.931-73T>A n.1953-73T>A n.1450-37T>A n.1866T>A c.898-73T>A (n.898-73T>A) n.701-73T>A n.252-73T>A c.625-73T>A (n.625-73T>A) n.1340-73T>A c.1012-73T>A (n.1012-73T>A) c.1012-37T>A (n.1012-37T>A) c.913-73T>A (n.913-73T>A) c.346-73T>A (n.346-73T>A) n.1018-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308889G>A | CA605243946 | AAAS | c.996+71C>T (n.996+71C>T) n.1841+71C>T n.2060+71C>T n.1632+71C>T n.990+71C>T c.45+71C>T (n.45+71C>T) n.1446+71C>T c.516+71C>T (n.516+71C>T) n.930+71C>T n.1952+71C>T n.1450-38C>T n.1865C>T c.897+71C>T (n.897+71C>T) n.700+71C>T n.251+71C>T c.624+71C>T (n.624+71C>T) n.1339+71C>T c.1011+71C>T (n.1011+71C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) c.912+71C>T (n.912+71C>T) c.345+71C>T (n.345+71C>T) n.1018-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308889G>C | CA2619037714 | AAAS | c.996+71C>G (n.996+71C>G) n.1841+71C>G n.2060+71C>G n.1632+71C>G n.990+71C>G c.45+71C>G (n.45+71C>G) n.1446+71C>G c.516+71C>G (n.516+71C>G) n.930+71C>G n.1952+71C>G n.1450-38C>G n.1865C>G c.897+71C>G (n.897+71C>G) n.700+71C>G n.251+71C>G c.624+71C>G (n.624+71C>G) n.1339+71C>G c.1011+71C>G (n.1011+71C>G) c.1012-38C>G (n.1012-38C>G) c.912+71C>G (n.912+71C>G) c.345+71C>G (n.345+71C>G) n.1018-38C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308889G= | CA2036910168 | AAAS | c.996+71C= (n.996+71C=) n.1841+71C= n.2060+71C= n.1632+71C= n.990+71C= c.45+71C= (n.45+71C=) n.1446+71C= c.516+71C= (n.516+71C=) n.930+71C= n.1952+71C= n.1450-38C= n.1865C= c.897+71C= (n.897+71C=) n.700+71C= n.251+71C= c.624+71C= (n.624+71C=) n.1339+71C= c.1011+71C= (n.1011+71C=) c.1012-38C= (n.1012-38C=) c.912+71C= (n.912+71C=) c.345+71C= (n.345+71C=) n.1018-38C= | |
12 | g.53308890G>A | CA2619037715 | AAAS | c.996+70C>T (n.996+70C>T) n.1841+70C>T n.2060+70C>T n.1632+70C>T n.990+70C>T c.45+70C>T (n.45+70C>T) n.1446+70C>T c.516+70C>T (n.516+70C>T) n.930+70C>T n.1952+70C>T n.1450-39C>T n.1864C>T c.897+70C>T (n.897+70C>T) n.700+70C>T n.251+70C>T c.624+70C>T (n.624+70C>T) n.1339+70C>T c.1011+70C>T (n.1011+70C>T) c.1012-39C>T (n.1012-39C>T) c.912+70C>T (n.912+70C>T) c.345+70C>T (n.345+70C>T) n.1018-39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308890G= | CA2036910169 | AAAS | c.996+70C= (n.996+70C=) n.1841+70C= n.2060+70C= n.1632+70C= n.990+70C= c.45+70C= (n.45+70C=) n.1446+70C= c.516+70C= (n.516+70C=) n.930+70C= n.1952+70C= n.1450-39C= n.1864C= c.897+70C= (n.897+70C=) n.700+70C= n.251+70C= c.624+70C= (n.624+70C=) n.1339+70C= c.1011+70C= (n.1011+70C=) c.1012-39C= (n.1012-39C=) c.912+70C= (n.912+70C=) c.345+70C= (n.345+70C=) n.1018-39C= | |
12 | g.53308890G>T | CA2575173954 | AAAS | c.996+70C>A (n.996+70C>A) n.1841+70C>A n.2060+70C>A n.1632+70C>A n.990+70C>A c.45+70C>A (n.45+70C>A) n.1446+70C>A c.516+70C>A (n.516+70C>A) n.930+70C>A n.1952+70C>A n.1450-39C>A n.1864C>A c.897+70C>A (n.897+70C>A) n.700+70C>A n.251+70C>A c.624+70C>A (n.624+70C>A) n.1339+70C>A c.1011+70C>A (n.1011+70C>A) c.1012-39C>A (n.1012-39C>A) c.912+70C>A (n.912+70C>A) c.345+70C>A (n.345+70C>A) n.1018-39C>A | |
12 | g.53308891T>G | CA2036910172 | AAAS | c.996+69A>C (n.996+69A>C) n.1841+69A>C n.2060+69A>C n.1632+69A>C n.990+69A>C c.45+69A>C (n.45+69A>C) n.1446+69A>C c.516+69A>C (n.516+69A>C) n.930+69A>C n.1952+69A>C n.1450-40A>C n.1863A>C c.897+69A>C (n.897+69A>C) n.700+69A>C n.251+69A>C c.624+69A>C (n.624+69A>C) n.1339+69A>C c.1011+69A>C (n.1011+69A>C) c.1012-40A>C (n.1012-40A>C) c.912+69A>C (n.912+69A>C) c.345+69A>C (n.345+69A>C) n.1018-40A>C | dbSNP |
12 | g.53308891T= | CA2036910171 | AAAS | c.996+69A= (n.996+69A=) n.1841+69A= n.2060+69A= n.1632+69A= n.990+69A= c.45+69A= (n.45+69A=) n.1446+69A= c.516+69A= (n.516+69A=) n.930+69A= n.1952+69A= n.1450-40A= n.1863A= c.897+69A= (n.897+69A=) n.700+69A= n.251+69A= c.624+69A= (n.624+69A=) n.1339+69A= c.1011+69A= (n.1011+69A=) c.1012-40A= (n.1012-40A=) c.912+69A= (n.912+69A=) c.345+69A= (n.345+69A=) n.1018-40A= | |
12 | g.53308891_53308910dup | CA2036910170 | AAAS | c.996+50_996+69dup (n.996+50_996+69dup) n.1841+50_1841+69dup n.2060+50_2060+69dup n.1632+50_1632+69dup n.990+50_990+69dup c.45+50_45+69dup (n.45+50_45+69dup) n.1446+50_1446+69dup c.516+50_516+69dup (n.516+50_516+69dup) n.930+50_930+69dup n.1952+50_1952+69dup n.1449+50_1450-40dup n.1844_1863dup c.897+50_897+69dup (n.897+50_897+69dup) n.700+50_700+69dup n.251+50_251+69dup c.624+50_624+69dup (n.624+50_624+69dup) n.1339+50_1339+69dup c.1011+50_1011+69dup (n.1011+50_1011+69dup) c.1011+50_1012-40dup (n.1011+50_1012-40dup) c.912+50_912+69dup (n.912+50_912+69dup) c.345+50_345+69dup (n.345+50_345+69dup) n.1017+50_1018-40dup | dbSNP |
12 | g.53308894G>A | CA2619037716 | AAAS | c.996+66C>T (n.996+66C>T) n.1841+66C>T n.2060+66C>T n.1632+66C>T n.990+66C>T c.45+66C>T (n.45+66C>T) n.1446+66C>T c.516+66C>T (n.516+66C>T) n.930+66C>T n.1952+66C>T n.1450-43C>T n.1860C>T c.897+66C>T (n.897+66C>T) n.700+66C>T n.251+66C>T c.624+66C>T (n.624+66C>T) n.1339+66C>T c.1011+66C>T (n.1011+66C>T) c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) c.912+66C>T (n.912+66C>T) c.345+66C>T (n.345+66C>T) n.1018-43C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308894G>C | CA947766787 | AAAS | c.996+66C>G (n.996+66C>G) n.1841+66C>G n.2060+66C>G n.1632+66C>G n.990+66C>G c.45+66C>G (n.45+66C>G) n.1446+66C>G c.516+66C>G (n.516+66C>G) n.930+66C>G n.1952+66C>G n.1450-43C>G n.1860C>G c.897+66C>G (n.897+66C>G) n.700+66C>G n.251+66C>G c.624+66C>G (n.624+66C>G) n.1339+66C>G c.1011+66C>G (n.1011+66C>G) c.1012-43C>G (n.1012-43C>G) c.912+66C>G (n.912+66C>G) c.345+66C>G (n.345+66C>G) n.1018-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308894G= | CA2036910173 | AAAS | c.996+66C= (n.996+66C=) n.1841+66C= n.2060+66C= n.1632+66C= n.990+66C= c.45+66C= (n.45+66C=) n.1446+66C= c.516+66C= (n.516+66C=) n.930+66C= n.1952+66C= n.1450-43C= n.1860C= c.897+66C= (n.897+66C=) n.700+66C= n.251+66C= c.624+66C= (n.624+66C=) n.1339+66C= c.1011+66C= (n.1011+66C=) c.1012-43C= (n.1012-43C=) c.912+66C= (n.912+66C=) c.345+66C= (n.345+66C=) n.1018-43C= | |
12 | g.53308895G>A | CA2619037718 | AAAS | c.996+65C>T (n.996+65C>T) n.1841+65C>T n.2060+65C>T n.1632+65C>T n.990+65C>T c.45+65C>T (n.45+65C>T) n.1446+65C>T c.516+65C>T (n.516+65C>T) n.930+65C>T n.1952+65C>T n.1450-44C>T n.1859C>T c.897+65C>T (n.897+65C>T) n.700+65C>T n.251+65C>T c.624+65C>T (n.624+65C>T) n.1339+65C>T c.1011+65C>T (n.1011+65C>T) c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) c.912+65C>T (n.912+65C>T) c.345+65C>T (n.345+65C>T) n.1018-44C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308898G= | CA2036910174 | AAAS | c.996+62C= (n.996+62C=) n.1841+62C= n.2060+62C= n.1632+62C= n.990+62C= c.45+62C= (n.45+62C=) n.1446+62C= c.516+62C= (n.516+62C=) n.930+62C= n.1952+62C= n.1450-47C= n.1856C= c.897+62C= (n.897+62C=) n.700+62C= n.251+62C= c.624+62C= (n.624+62C=) n.1339+62C= c.1011+62C= (n.1011+62C=) c.1012-47C= (n.1012-47C=) c.912+62C= (n.912+62C=) c.345+62C= (n.345+62C=) n.1018-47C= | |
12 | g.53308898_53308899insAGCCACTGATTTA | CA2036910175 | AAAS | c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT (n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT) n.1841+61_1841+62insTAAATCAGTGGCT n.2060+61_2060+62insTAAATCAGTGGCT n.1632+61_1632+62insTAAATCAGTGGCT n.990+61_990+62insTAAATCAGTGGCT c.45+61_45+62insTAAATCAGTGGCT (n.45+61_45+62insTAAATCAGTGGCT) n.1446+61_1446+62insTAAATCAGTGGCT c.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT (n.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT) n.930+61_930+62insTAAATCAGTGGCT n.1952+61_1952+62insTAAATCAGTGGCT n.1450-48_1450-47insTAAATCAGTGGCT n.1855_1856insTAAATCAGTGGCT c.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT (n.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT) n.700+61_700+62insTAAATCAGTGGCT n.251+61_251+62insTAAATCAGTGGCT c.624+61_624+62insTAAATCAGTGGCT (n.624+61_624+62insTAAATCAGTGGCT) n.1339+61_1339+62insTAAATCAGTGGCT c.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT (n.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT) c.1012-48_1012-47insTAAATCAGTGGCT (n.1012-48_1012-47insTAAATCAGTGGCT) c.912+61_912+62insTAAATCAGTGGCT (n.912+61_912+62insTAAATCAGTGGCT) c.345+61_345+62insTAAATCAGTGGCT (n.345+61_345+62insTAAATCAGTGGCT) n.1018-48_1018-47insTAAATCAGTGGCT | dbSNP |
12 | g.53308899C= | CA2036910176 | AAAS | c.996+61G= (n.996+61G=) n.1841+61G= n.2060+61G= n.1632+61G= n.990+61G= c.45+61G= (n.45+61G=) n.1446+61G= c.516+61G= (n.516+61G=) n.930+61G= n.1952+61G= n.1450-48G= n.1855G= c.897+61G= (n.897+61G=) n.700+61G= n.251+61G= c.624+61G= (n.624+61G=) n.1339+61G= c.1011+61G= (n.1011+61G=) c.1012-48G= (n.1012-48G=) c.912+61G= (n.912+61G=) c.345+61G= (n.345+61G=) n.1018-48G= | |
12 | g.53308899C>T | CA237331323 | AAAS | c.996+61G>A (n.996+61G>A) n.1841+61G>A n.2060+61G>A n.1632+61G>A n.990+61G>A c.45+61G>A (n.45+61G>A) n.1446+61G>A c.516+61G>A (n.516+61G>A) n.930+61G>A n.1952+61G>A n.1450-48G>A n.1855G>A c.897+61G>A (n.897+61G>A) n.700+61G>A n.251+61G>A c.624+61G>A (n.624+61G>A) n.1339+61G>A c.1011+61G>A (n.1011+61G>A) c.1012-48G>A (n.1012-48G>A) c.912+61G>A (n.912+61G>A) c.345+61G>A (n.345+61G>A) n.1018-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308900A>C | CA2575173955 | AAAS | c.996+60T>G (n.996+60T>G) n.1841+60T>G n.2060+60T>G n.1632+60T>G n.990+60T>G c.45+60T>G (n.45+60T>G) n.1446+60T>G c.516+60T>G (n.516+60T>G) n.930+60T>G n.1952+60T>G n.1450-49T>G n.1854T>G c.897+60T>G (n.897+60T>G) n.700+60T>G n.251+60T>G c.624+60T>G (n.624+60T>G) n.1339+60T>G c.1011+60T>G (n.1011+60T>G) c.1012-49T>G (n.1012-49T>G) c.912+60T>G (n.912+60T>G) c.345+60T>G (n.345+60T>G) n.1018-49T>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308900A>T | CA2619037719 | AAAS | c.996+60T>A (n.996+60T>A) n.1841+60T>A n.2060+60T>A n.1632+60T>A n.990+60T>A c.45+60T>A (n.45+60T>A) n.1446+60T>A c.516+60T>A (n.516+60T>A) n.930+60T>A n.1952+60T>A n.1450-49T>A n.1854T>A c.897+60T>A (n.897+60T>A) n.700+60T>A n.251+60T>A c.624+60T>A (n.624+60T>A) n.1339+60T>A c.1011+60T>A (n.1011+60T>A) c.1012-49T>A (n.1012-49T>A) c.912+60T>A (n.912+60T>A) c.345+60T>A (n.345+60T>A) n.1018-49T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308903A= | CA2036910178 | AAAS | c.996+57T= (n.996+57T=) n.1841+57T= n.2060+57T= n.1632+57T= n.990+57T= c.45+57T= (n.45+57T=) n.1446+57T= c.516+57T= (n.516+57T=) n.930+57T= n.1952+57T= n.1450-52T= n.1851T= c.897+57T= (n.897+57T=) n.700+57T= n.251+57T= c.624+57T= (n.624+57T=) n.1339+57T= c.1011+57T= (n.1011+57T=) c.1012-52T= (n.1012-52T=) c.912+57T= (n.912+57T=) c.345+57T= (n.345+57T=) n.1018-52T= | |
12 | g.53308903A>C | CA2619037720 | AAAS | c.996+57T>G (n.996+57T>G) n.1841+57T>G n.2060+57T>G n.1632+57T>G n.990+57T>G c.45+57T>G (n.45+57T>G) n.1446+57T>G c.516+57T>G (n.516+57T>G) n.930+57T>G n.1952+57T>G n.1450-52T>G n.1851T>G c.897+57T>G (n.897+57T>G) n.700+57T>G n.251+57T>G c.624+57T>G (n.624+57T>G) n.1339+57T>G c.1011+57T>G (n.1011+57T>G) c.1012-52T>G (n.1012-52T>G) c.912+57T>G (n.912+57T>G) c.345+57T>G (n.345+57T>G) n.1018-52T>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308903A>G | CA2036910177 | AAAS | c.996+57T>C (n.996+57T>C) n.1841+57T>C n.2060+57T>C n.1632+57T>C n.990+57T>C c.45+57T>C (n.45+57T>C) n.1446+57T>C c.516+57T>C (n.516+57T>C) n.930+57T>C n.1952+57T>C n.1450-52T>C n.1851T>C c.897+57T>C (n.897+57T>C) n.700+57T>C n.251+57T>C c.624+57T>C (n.624+57T>C) n.1339+57T>C c.1011+57T>C (n.1011+57T>C) c.1012-52T>C (n.1012-52T>C) c.912+57T>C (n.912+57T>C) c.345+57T>C (n.345+57T>C) n.1018-52T>C | dbSNP |
12 | g.53308903_53308904del | CA2575173956 | AAAS | c.996+56_996+57del (n.996+56_996+57del) n.1841+56_1841+57del n.2060+56_2060+57del n.1632+56_1632+57del n.990+56_990+57del c.45+56_45+57del (n.45+56_45+57del) n.1446+56_1446+57del c.516+56_516+57del (n.516+56_516+57del) n.930+56_930+57del n.1952+56_1952+57del n.1450-53_1450-52del n.1850_1851del c.897+56_897+57del (n.897+56_897+57del) n.700+56_700+57del n.251+56_251+57del c.624+56_624+57del (n.624+56_624+57del) n.1339+56_1339+57del c.1011+56_1011+57del (n.1011+56_1011+57del) c.1012-53_1012-52del (n.1012-53_1012-52del) c.912+56_912+57del (n.912+56_912+57del) c.345+56_345+57del (n.345+56_345+57del) n.1018-53_1018-52del | |
12 | g.53308904G>T | CA2619037721 | AAAS | c.996+56C>A (n.996+56C>A) n.1841+56C>A n.2060+56C>A n.1632+56C>A n.990+56C>A c.45+56C>A (n.45+56C>A) n.1446+56C>A c.516+56C>A (n.516+56C>A) n.930+56C>A n.1952+56C>A n.1450-53C>A n.1850C>A c.897+56C>A (n.897+56C>A) n.700+56C>A n.251+56C>A c.624+56C>A (n.624+56C>A) n.1339+56C>A c.1011+56C>A (n.1011+56C>A) c.1012-53C>A (n.1012-53C>A) c.912+56C>A (n.912+56C>A) c.345+56C>A (n.345+56C>A) n.1018-53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308907del | CA2575173957 | AAAS | c.996+56del (n.996+56del) n.1841+56del n.2060+56del n.1632+56del n.990+56del c.45+56del (n.45+56del) n.1446+56del c.516+56del (n.516+56del) n.930+56del n.1952+56del n.1450-53del n.1850del c.897+56del (n.897+56del) n.700+56del n.251+56del c.624+56del (n.624+56del) n.1339+56del c.1011+56del (n.1011+56del) c.1012-53del (n.1012-53del) c.912+56del (n.912+56del) c.345+56del (n.345+56del) n.1018-53del | gnomAD v4 |
12 | g.53308906G>A | CA2619037723 | AAAS | c.996+54C>T (n.996+54C>T) n.1841+54C>T n.2060+54C>T n.1632+54C>T n.990+54C>T c.45+54C>T (n.45+54C>T) n.1446+54C>T c.516+54C>T (n.516+54C>T) n.930+54C>T n.1952+54C>T n.1450-55C>T n.1848C>T c.897+54C>T (n.897+54C>T) n.700+54C>T n.251+54C>T c.624+54C>T (n.624+54C>T) n.1339+54C>T c.1011+54C>T (n.1011+54C>T) c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) c.912+54C>T (n.912+54C>T) c.345+54C>T (n.345+54C>T) n.1018-55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308907G>A | CA237331326 | AAAS | c.996+53C>T (n.996+53C>T) n.1841+53C>T n.2060+53C>T n.1632+53C>T n.990+53C>T c.45+53C>T (n.45+53C>T) n.1446+53C>T c.516+53C>T (n.516+53C>T) n.930+53C>T n.1952+53C>T n.1449+53C>T n.1847C>T c.897+53C>T (n.897+53C>T) n.700+53C>T n.251+53C>T c.624+53C>T (n.624+53C>T) n.1339+53C>T c.1011+53C>T (n.1011+53C>T) c.912+53C>T (n.912+53C>T) c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.1017+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308907G= | CA2036910179 | AAAS | c.996+53C= (n.996+53C=) n.1841+53C= n.2060+53C= n.1632+53C= n.990+53C= c.45+53C= (n.45+53C=) n.1446+53C= c.516+53C= (n.516+53C=) n.930+53C= n.1952+53C= n.1449+53C= n.1847C= c.897+53C= (n.897+53C=) n.700+53C= n.251+53C= c.624+53C= (n.624+53C=) n.1339+53C= c.1011+53C= (n.1011+53C=) c.912+53C= (n.912+53C=) c.345+53C= (n.345+53C=) n.1017+53C= | |
12 | g.53308908C>T | CA2575173958 | AAAS | c.996+52G>A (n.996+52G>A) n.1841+52G>A n.2060+52G>A n.1632+52G>A n.990+52G>A c.45+52G>A (n.45+52G>A) n.1446+52G>A c.516+52G>A (n.516+52G>A) n.930+52G>A n.1952+52G>A n.1449+52G>A n.1846G>A c.897+52G>A (n.897+52G>A) n.700+52G>A n.251+52G>A c.624+52G>A (n.624+52G>A) n.1339+52G>A c.1011+52G>A (n.1011+52G>A) c.912+52G>A (n.912+52G>A) c.345+52G>A (n.345+52G>A) n.1017+52G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308909C>T | CA2575173959 | AAAS | c.996+51G>A (n.996+51G>A) n.1841+51G>A n.2060+51G>A n.1632+51G>A n.990+51G>A c.45+51G>A (n.45+51G>A) n.1446+51G>A c.516+51G>A (n.516+51G>A) n.930+51G>A n.1952+51G>A n.1449+51G>A n.1845G>A c.897+51G>A (n.897+51G>A) n.700+51G>A n.251+51G>A c.624+51G>A (n.624+51G>A) n.1339+51G>A c.1011+51G>A (n.1011+51G>A) c.912+51G>A (n.912+51G>A) c.345+51G>A (n.345+51G>A) n.1017+51G>A | |
12 | g.53308912T>C | CA6599023 | AAAS | c.996+48A>G (n.996+48A>G) n.1841+48A>G n.2060+48A>G n.1632+48A>G n.990+48A>G c.45+48A>G (n.45+48A>G) n.1446+48A>G c.516+48A>G (n.516+48A>G) n.930+48A>G n.1952+48A>G n.1449+48A>G n.1842A>G c.897+48A>G (n.897+48A>G) n.700+48A>G n.251+48A>G c.624+48A>G (n.624+48A>G) n.1339+48A>G c.1011+48A>G (n.1011+48A>G) c.912+48A>G (n.912+48A>G) c.345+48A>G (n.345+48A>G) n.1017+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308912T= | CA2036910180 | AAAS | c.996+48A= (n.996+48A=) n.1841+48A= n.2060+48A= n.1632+48A= n.990+48A= c.45+48A= (n.45+48A=) n.1446+48A= c.516+48A= (n.516+48A=) n.930+48A= n.1952+48A= n.1449+48A= n.1842A= c.897+48A= (n.897+48A=) n.700+48A= n.251+48A= c.624+48A= (n.624+48A=) n.1339+48A= c.1011+48A= (n.1011+48A=) c.912+48A= (n.912+48A=) c.345+48A= (n.345+48A=) n.1017+48A= | |
12 | g.53308913T>C | CA605243907 | AAAS | c.996+47A>G (n.996+47A>G) n.1841+47A>G n.2060+47A>G n.1632+47A>G n.990+47A>G c.45+47A>G (n.45+47A>G) n.1446+47A>G c.516+47A>G (n.516+47A>G) n.930+47A>G n.1952+47A>G n.1449+47A>G n.1841A>G c.897+47A>G (n.897+47A>G) n.700+47A>G n.251+47A>G c.624+47A>G (n.624+47A>G) n.1339+47A>G c.1011+47A>G (n.1011+47A>G) c.912+47A>G (n.912+47A>G) c.345+47A>G (n.345+47A>G) n.1017+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308913T= | CA2036910181 | AAAS | c.996+47A= (n.996+47A=) n.1841+47A= n.2060+47A= n.1632+47A= n.990+47A= c.45+47A= (n.45+47A=) n.1446+47A= c.516+47A= (n.516+47A=) n.930+47A= n.1952+47A= n.1449+47A= n.1841A= c.897+47A= (n.897+47A=) n.700+47A= n.251+47A= c.624+47A= (n.624+47A=) n.1339+47A= c.1011+47A= (n.1011+47A=) c.912+47A= (n.912+47A=) c.345+47A= (n.345+47A=) n.1017+47A= | |
12 | g.53308916A= | CA2036910182 | AAAS | c.996+44T= (n.996+44T=) n.1841+44T= n.2060+44T= n.1632+44T= n.990+44T= c.45+44T= (n.45+44T=) n.1446+44T= c.516+44T= (n.516+44T=) n.930+44T= n.1952+44T= n.1449+44T= n.1838T= c.897+44T= (n.897+44T=) n.700+44T= n.251+44T= c.624+44T= (n.624+44T=) n.1339+44T= c.1011+44T= (n.1011+44T=) c.912+44T= (n.912+44T=) c.345+44T= (n.345+44T=) n.1017+44T= | |
12 | g.53308916A>C | CA6599024 | AAAS | c.996+44T>G (n.996+44T>G) n.1841+44T>G n.2060+44T>G n.1632+44T>G n.990+44T>G c.45+44T>G (n.45+44T>G) n.1446+44T>G c.516+44T>G (n.516+44T>G) n.930+44T>G n.1952+44T>G n.1449+44T>G n.1838T>G c.897+44T>G (n.897+44T>G) n.700+44T>G n.251+44T>G c.624+44T>G (n.624+44T>G) n.1339+44T>G c.1011+44T>G (n.1011+44T>G) c.912+44T>G (n.912+44T>G) c.345+44T>G (n.345+44T>G) n.1017+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308917A= | CA2036910183 | AAAS | c.996+43T= (n.996+43T=) n.1841+43T= n.2060+43T= n.1632+43T= n.990+43T= c.45+43T= (n.45+43T=) n.1446+43T= c.516+43T= (n.516+43T=) n.930+43T= n.1952+43T= n.1449+43T= n.1837T= c.897+43T= (n.897+43T=) n.700+43T= n.251+43T= c.624+43T= (n.624+43T=) n.1339+43T= c.1011+43T= (n.1011+43T=) c.912+43T= (n.912+43T=) c.345+43T= (n.345+43T=) n.1017+43T= | |
12 | g.53308917A>G | CA237331335 | AAAS | c.996+43T>C (n.996+43T>C) n.1841+43T>C n.2060+43T>C n.1632+43T>C n.990+43T>C c.45+43T>C (n.45+43T>C) n.1446+43T>C c.516+43T>C (n.516+43T>C) n.930+43T>C n.1952+43T>C n.1449+43T>C n.1837T>C c.897+43T>C (n.897+43T>C) n.700+43T>C n.251+43T>C c.624+43T>C (n.624+43T>C) n.1339+43T>C c.1011+43T>C (n.1011+43T>C) c.912+43T>C (n.912+43T>C) c.345+43T>C (n.345+43T>C) n.1017+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308919C>A | CA6599025 | AAAS | c.996+41G>T (n.996+41G>T) n.1841+41G>T n.2060+41G>T n.1632+41G>T n.990+41G>T c.45+41G>T (n.45+41G>T) n.1446+41G>T c.516+41G>T (n.516+41G>T) n.930+41G>T n.1952+41G>T n.1449+41G>T n.1835G>T c.897+41G>T (n.897+41G>T) n.700+41G>T n.251+41G>T c.624+41G>T (n.624+41G>T) n.1339+41G>T c.1011+41G>T (n.1011+41G>T) c.912+41G>T (n.912+41G>T) c.345+41G>T (n.345+41G>T) n.1017+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308919C= | CA2036910184 | AAAS | c.996+41G= (n.996+41G=) n.1841+41G= n.2060+41G= n.1632+41G= n.990+41G= c.45+41G= (n.45+41G=) n.1446+41G= c.516+41G= (n.516+41G=) n.930+41G= n.1952+41G= n.1449+41G= n.1835G= c.897+41G= (n.897+41G=) n.700+41G= n.251+41G= c.624+41G= (n.624+41G=) n.1339+41G= c.1011+41G= (n.1011+41G=) c.912+41G= (n.912+41G=) c.345+41G= (n.345+41G=) n.1017+41G= | |
12 | g.53308921T>C | CA2619037725 | AAAS | c.996+39A>G (n.996+39A>G) n.1841+39A>G n.2060+39A>G n.1632+39A>G n.990+39A>G c.45+39A>G (n.45+39A>G) n.1446+39A>G c.516+39A>G (n.516+39A>G) n.930+39A>G n.1952+39A>G n.1449+39A>G n.1833A>G c.897+39A>G (n.897+39A>G) n.700+39A>G n.251+39A>G c.624+39A>G (n.624+39A>G) n.1339+39A>G c.1011+39A>G (n.1011+39A>G) c.912+39A>G (n.912+39A>G) c.345+39A>G (n.345+39A>G) n.1017+39A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308921_53308924delinsTCTC | CA2036910185 | AAAS | c.996+36_996+39delinsGAGA (n.996+36_996+39delinsGAGA) n.1841+36_1841+39delinsGAGA n.2060+36_2060+39delinsGAGA n.1632+36_1632+39delinsGAGA n.990+36_990+39delinsGAGA c.45+36_45+39delinsGAGA (n.45+36_45+39delinsGAGA) n.1446+36_1446+39delinsGAGA c.516+36_516+39delinsGAGA (n.516+36_516+39delinsGAGA) n.930+36_930+39delinsGAGA n.1952+36_1952+39delinsGAGA n.1449+36_1449+39delinsGAGA n.1830_1833delinsGAGA c.897+36_897+39delinsGAGA (n.897+36_897+39delinsGAGA) n.700+36_700+39delinsGAGA n.251+36_251+39delinsGAGA c.624+36_624+39delinsGAGA (n.624+36_624+39delinsGAGA) n.1339+36_1339+39delinsGAGA c.1011+36_1011+39delinsGAGA (n.1011+36_1011+39delinsGAGA) c.912+36_912+39delinsGAGA (n.912+36_912+39delinsGAGA) c.345+36_345+39delinsGAGA (n.345+36_345+39delinsGAGA) n.1017+36_1017+39delinsGAGA | |
12 | g.53308926_53308928del | CA605243908 | AAAS | c.996+36_996+38del (n.996+36_996+38del) n.1841+36_1841+38del n.2060+36_2060+38del n.1632+36_1632+38del n.990+36_990+38del c.45+36_45+38del (n.45+36_45+38del) n.1446+36_1446+38del c.516+36_516+38del (n.516+36_516+38del) n.930+36_930+38del n.1952+36_1952+38del n.1449+36_1449+38del n.1830_1832del c.897+36_897+38del (n.897+36_897+38del) n.700+36_700+38del n.251+36_251+38del c.624+36_624+38del (n.624+36_624+38del) n.1339+36_1339+38del c.1011+36_1011+38del (n.1011+36_1011+38del) c.912+36_912+38del (n.912+36_912+38del) c.345+36_345+38del (n.345+36_345+38del) n.1017+36_1017+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308924C>T | CA2619037726 | AAAS | c.996+36G>A (n.996+36G>A) n.1841+36G>A n.2060+36G>A n.1632+36G>A n.990+36G>A c.45+36G>A (n.45+36G>A) n.1446+36G>A c.516+36G>A (n.516+36G>A) n.930+36G>A n.1952+36G>A n.1449+36G>A n.1830G>A c.897+36G>A (n.897+36G>A) n.700+36G>A n.251+36G>A c.624+36G>A (n.624+36G>A) n.1339+36G>A c.1011+36G>A (n.1011+36G>A) c.912+36G>A (n.912+36G>A) c.345+36G>A (n.345+36G>A) n.1017+36G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308925C>T | CA2619037727 | AAAS | c.996+35G>A (n.996+35G>A) n.1841+35G>A n.2060+35G>A n.1632+35G>A n.990+35G>A c.45+35G>A (n.45+35G>A) n.1446+35G>A c.516+35G>A (n.516+35G>A) n.930+35G>A n.1952+35G>A n.1449+35G>A n.1829G>A c.897+35G>A (n.897+35G>A) n.700+35G>A n.251+35G>A c.624+35G>A (n.624+35G>A) n.1339+35G>A c.1011+35G>A (n.1011+35G>A) c.912+35G>A (n.912+35G>A) c.345+35G>A (n.345+35G>A) n.1017+35G>A | gnomAD v4 |