| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.53308808C>A | CA385040825 | AAAS | c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.1849G>T n.2068G>T n.1640G>T n.998G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) n.1454G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) n.938G>T n.1960G>T n.1493G>T n.1946G>T c.905G>T (p.Cys302Phe) n.708G>T n.259G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) n.1347G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.1061G>T | |
| 12 | g.53308808C>G | CA385040826 | AAAS | c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.1849G>C n.2068G>C n.1640G>C n.998G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) n.1454G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) n.938G>C n.1960G>C n.1493G>C n.1946G>C c.905G>C (p.Cys302Ser) n.708G>C n.259G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) n.1347G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.*14G>C (n.*14G>C) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.1061G>C | |
| 12 | g.53308808C>T | CA385040828 | AAAS | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.1849G>A n.2068G>A n.1640G>A n.998G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.1454G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.938G>A n.1960G>A n.1493G>A n.1946G>A c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.708G>A n.259G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.1347G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.*14G>A (n.*14G>A) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.1061G>A | |
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| 12 | g.53308810G>T | CA479918463 | AAAS | c.1002C>A (p.Gly334=) n.1847C>A n.2066C>A n.1638C>A n.996C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.1452C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.936C>A n.1958C>A n.1491C>A n.1944C>A c.903C>A (p.Gly301=) n.706C>A n.257C>A c.630C>A (p.Gly210=) n.1345C>A c.1017C>A (p.Gly339=) c.*12C>A (n.*12C>A) c.918C>A (p.Gly306=) c.351C>A (p.Gly117=) n.1059C>A | |
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| 12 | g.53308813A>G | CA479918465 | AAAS | c.999T>C (p.Thr333=) n.1844T>C n.2063T>C n.1635T>C n.993T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.1449T>C c.519T>C (p.Thr173=) n.933T>C n.1955T>C n.1488T>C n.1941T>C c.900T>C (p.Thr300=) n.703T>C n.254T>C c.627T>C (p.Thr209=) n.1342T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.*9T>C (n.*9T>C) c.915T>C (p.Thr305=) c.348T>C (p.Thr116=) n.1056T>C | |
| 12 | g.53308813A>T | CA479918466 | AAAS | c.999T>A (p.Thr333=) n.1844T>A n.2063T>A n.1635T>A n.993T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.1449T>A c.519T>A (p.Thr173=) n.933T>A n.1955T>A n.1488T>A n.1941T>A c.900T>A (p.Thr300=) n.703T>A n.254T>A c.627T>A (p.Thr209=) n.1342T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.*9T>A (n.*9T>A) c.915T>A (p.Thr305=) c.348T>A (p.Thr116=) n.1056T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308814G>A | CA385040851 | AAAS | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.1843C>T n.2062C>T n.1634C>T n.992C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.1448C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) n.932C>T n.1954C>T n.1487C>T n.1940C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) n.702C>T n.253C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1341C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*8C>T (n.*8C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.1055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308814G>C | CA385040846 | AAAS | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.1843C>G n.2062C>G n.1634C>G n.992C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.1448C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) n.932C>G n.1954C>G n.1487C>G n.1940C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) n.702C>G n.253C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) n.1341C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*8C>G (n.*8C>G) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.1055C>G | |
| 12 | g.53308814G= | CA2036910132 | AAAS | c.998C= (p.Thr333=) n.1843C= n.2062C= n.1634C= n.992C= c.47C= (p.Thr16=) n.1448C= c.518C= (p.Thr173=) n.932C= n.1954C= n.1487C= n.1940C= c.899C= (p.Thr300=) n.702C= n.253C= c.626C= (p.Thr209=) n.1341C= c.1013C= (p.Thr338=) c.*8C= (n.*8C=) c.914C= (p.Thr305=) c.347C= (p.Thr116=) n.1055C= | |
| 12 | g.53308814G>T | CA385040848 | AAAS | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.1843C>A n.2062C>A n.1634C>A n.992C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.1448C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) n.932C>A n.1954C>A n.1487C>A n.1940C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) n.702C>A n.253C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) n.1341C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*8C>A (n.*8C>A) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.1055C>A | |
| 12 | g.53308815T>A | CA385040856 | AAAS | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1842A>T n.2061A>T n.1633A>T n.991A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1447A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) n.931A>T n.1953A>T n.1486A>T n.1939A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) n.701A>T n.252A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1340A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*7A>T (n.*7A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.1054A>T | |
| 12 | g.53308815T>C | CA385040857 | AAAS | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1842A>G n.2061A>G n.1633A>G n.991A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1447A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) n.931A>G n.1953A>G n.1486A>G n.1939A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) n.701A>G n.252A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1340A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*7A>G (n.*7A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.1054A>G | |
| 12 | g.53308815T>G | CA385040859 | AAAS | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1842A>C n.2061A>C n.1633A>C n.991A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1447A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) n.931A>C n.1953A>C n.1486A>C n.1939A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) n.701A>C n.252A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1340A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*7A>C (n.*7A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.1054A>C | |
| 12 | g.53308816C>A | CA385040864 | AAAS | c.997-1G>T (n.997-1G>T) n.1842-1G>T n.2061-1G>T n.1633-1G>T n.991-1G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.1447-1G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.931-1G>T n.1953-1G>T n.1485G>T n.1938G>T c.898-1G>T (n.898-1G>T) n.701-1G>T n.252-1G>T c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.1340-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.1053G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.53308816C= | CA2036910133 | AAAS | c.997-1G= (n.997-1G=) n.1842-1G= n.2061-1G= n.1633-1G= n.991-1G= c.46-1G= (n.46-1G=) n.1447-1G= c.517-1G= (n.517-1G=) n.931-1G= n.1953-1G= n.1485G= n.1938G= c.898-1G= (n.898-1G=) n.701-1G= n.252-1G= c.625-1G= (n.625-1G=) n.1340-1G= c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.*6G= (n.*6G=) c.913-1G= (n.913-1G=) c.346-1G= (n.346-1G=) n.1053G= | |
| 12 | g.53308816C>G | CA237331238 | AAAS | c.997-1G>C (n.997-1G>C) n.1842-1G>C n.2061-1G>C n.1633-1G>C n.991-1G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.1447-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.931-1G>C n.1953-1G>C n.1485G>C n.1938G>C c.898-1G>C (n.898-1G>C) n.701-1G>C n.252-1G>C c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.1340-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.1053G>C | dbSNP |
| 12 | g.53308816C>T | CA385040870 | AAAS | c.997-1G>A (n.997-1G>A) n.1842-1G>A n.2061-1G>A n.1633-1G>A n.991-1G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.1447-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.931-1G>A n.1953-1G>A n.1485G>A n.1938G>A c.898-1G>A (n.898-1G>A) n.701-1G>A n.252-1G>A c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.1340-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.1053G>A | |
| 12 | g.53308817T>A | CA385040874 | AAAS | c.997-2A>T (n.997-2A>T) n.1842-2A>T n.2061-2A>T n.1633-2A>T n.991-2A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.1447-2A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.931-2A>T n.1953-2A>T n.1484A>T n.1937A>T c.898-2A>T (n.898-2A>T) n.701-2A>T n.252-2A>T c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.1340-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.1052A>T | |
| 12 | g.53308817T>C | CA385040878 | AAAS | c.997-2A>G (n.997-2A>G) n.1842-2A>G n.2061-2A>G n.1633-2A>G n.991-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.1447-2A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.931-2A>G n.1953-2A>G n.1484A>G n.1937A>G c.898-2A>G (n.898-2A>G) n.701-2A>G n.252-2A>G c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.1340-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.1052A>G | |
| 12 | g.53308817T>G | CA385040888 | AAAS | c.997-2A>C (n.997-2A>C) n.1842-2A>C n.2061-2A>C n.1633-2A>C n.991-2A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.1447-2A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.931-2A>C n.1953-2A>C n.1484A>C n.1937A>C c.898-2A>C (n.898-2A>C) n.701-2A>C n.252-2A>C c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.1340-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.1052A>C | |
| 12 | g.53308817_53308818del | CA2619037677 | AAAS | c.997-3_997-2del (n.997-3_997-2del) n.1842-3_1842-2del n.2061-3_2061-2del n.1633-3_1633-2del n.991-3_991-2del c.46-3_46-2del (n.46-3_46-2del) n.1447-3_1447-2del c.517-3_517-2del (n.517-3_517-2del) n.931-3_931-2del n.1953-3_1953-2del n.1483_1484del n.1936_1937del c.898-3_898-2del (n.898-3_898-2del) n.701-3_701-2del n.252-3_252-2del c.625-3_625-2del (n.625-3_625-2del) n.1340-3_1340-2del c.1012-3_1012-2del (n.1012-3_1012-2del) c.*4_*5del (n.*4_*5del) c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del) c.346-3_346-2del (n.346-3_346-2del) n.1051_1052del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308818G>A | CA2619037678 | AAAS | c.997-3C>T (n.997-3C>T) n.1842-3C>T n.2061-3C>T n.1633-3C>T n.991-3C>T c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.1447-3C>T c.517-3C>T (n.517-3C>T) n.931-3C>T n.1953-3C>T n.1483C>T n.1936C>T c.898-3C>T (n.898-3C>T) n.701-3C>T n.252-3C>T c.625-3C>T (n.625-3C>T) n.1340-3C>T c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.346-3C>T (n.346-3C>T) n.1051C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308818_53308819insACAGCGCCCTGATAGAGTA | CA2726187388 | AAAS | c.997-4_997-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.997-4_997-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1842-4_1842-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.2061-4_2061-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1633-4_1633-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.991-4_991-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.46-4_46-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.46-4_46-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1447-4_1447-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.517-4_517-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.517-4_517-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.931-4_931-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1953-4_1953-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1482_1483insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1935_1936insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.898-4_898-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.898-4_898-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.701-4_701-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.252-4_252-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.625-4_625-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.625-4_625-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1340-4_1340-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.1012-4_1012-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.1012-4_1012-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.*3_*4insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.*3_*4insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.913-4_913-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.913-4_913-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.346-4_346-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.346-4_346-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1050_1051insTACTCTATCAGGGCGCTGT | dbSNP |
| 12 | g.53308819G>A | CA2575173947 | AAAS | c.997-4C>T (n.997-4C>T) n.1842-4C>T n.2061-4C>T n.1633-4C>T n.991-4C>T c.46-4C>T (n.46-4C>T) n.1447-4C>T c.517-4C>T (n.517-4C>T) n.931-4C>T n.1953-4C>T n.1482C>T n.1935C>T c.898-4C>T (n.898-4C>T) n.701-4C>T n.252-4C>T c.625-4C>T (n.625-4C>T) n.1340-4C>T c.1012-4C>T (n.1012-4C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.913-4C>T (n.913-4C>T) c.346-4C>T (n.346-4C>T) n.1050C>T | |
| 12 | g.53308819G>C | CA2575173948 | AAAS | c.997-4C>G (n.997-4C>G) n.1842-4C>G n.2061-4C>G n.1633-4C>G n.991-4C>G c.46-4C>G (n.46-4C>G) n.1447-4C>G c.517-4C>G (n.517-4C>G) n.931-4C>G n.1953-4C>G n.1482C>G n.1935C>G c.898-4C>G (n.898-4C>G) n.701-4C>G n.252-4C>G c.625-4C>G (n.625-4C>G) n.1340-4C>G c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.913-4C>G (n.913-4C>G) c.346-4C>G (n.346-4C>G) n.1050C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.53308819G>T | CA2619037679 | AAAS | c.997-4C>A (n.997-4C>A) n.1842-4C>A n.2061-4C>A n.1633-4C>A n.991-4C>A c.46-4C>A (n.46-4C>A) n.1447-4C>A c.517-4C>A (n.517-4C>A) n.931-4C>A n.1953-4C>A n.1482C>A n.1935C>A c.898-4C>A (n.898-4C>A) n.701-4C>A n.252-4C>A c.625-4C>A (n.625-4C>A) n.1340-4C>A c.1012-4C>A (n.1012-4C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.913-4C>A (n.913-4C>A) c.346-4C>A (n.346-4C>A) n.1050C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308820G>C | CA2036910135 | AAAS | c.997-5C>G (n.997-5C>G) n.1842-5C>G n.2061-5C>G n.1633-5C>G n.991-5C>G c.46-5C>G (n.46-5C>G) n.1447-5C>G c.517-5C>G (n.517-5C>G) n.931-5C>G n.1953-5C>G n.1481C>G n.1934C>G c.898-5C>G (n.898-5C>G) n.701-5C>G n.252-5C>G c.625-5C>G (n.625-5C>G) n.1340-5C>G c.1012-5C>G (n.1012-5C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.913-5C>G (n.913-5C>G) c.346-5C>G (n.346-5C>G) n.1049C>G | dbSNP |
| 12 | g.53308820G= | CA2036910134 | AAAS | c.997-5C= (n.997-5C=) n.1842-5C= n.2061-5C= n.1633-5C= n.991-5C= c.46-5C= (n.46-5C=) n.1447-5C= c.517-5C= (n.517-5C=) n.931-5C= n.1953-5C= n.1481C= n.1934C= c.898-5C= (n.898-5C=) n.701-5C= n.252-5C= c.625-5C= (n.625-5C=) n.1340-5C= c.1012-5C= (n.1012-5C=) c.*2C= (n.*2C=) c.913-5C= (n.913-5C=) c.346-5C= (n.346-5C=) n.1049C= | |
| 12 | g.53308820G>T | CA2036910136 | AAAS | c.997-5C>A (n.997-5C>A) n.1842-5C>A n.2061-5C>A n.1633-5C>A n.991-5C>A c.46-5C>A (n.46-5C>A) n.1447-5C>A c.517-5C>A (n.517-5C>A) n.931-5C>A n.1953-5C>A n.1481C>A n.1934C>A c.898-5C>A (n.898-5C>A) n.701-5C>A n.252-5C>A c.625-5C>A (n.625-5C>A) n.1340-5C>A c.1012-5C>A (n.1012-5C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.913-5C>A (n.913-5C>A) c.346-5C>A (n.346-5C>A) n.1049C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53308822T>G | CA2036910138 | AAAS | c.997-7A>C (n.997-7A>C) n.1842-7A>C n.2061-7A>C n.1633-7A>C n.991-7A>C c.46-7A>C (n.46-7A>C) n.1447-7A>C c.517-7A>C (n.517-7A>C) n.931-7A>C n.1953-7A>C n.1479A>C n.1932A>C c.898-7A>C (n.898-7A>C) n.701-7A>C n.252-7A>C c.625-7A>C (n.625-7A>C) n.1340-7A>C c.1012-7A>C (n.1012-7A>C) c.1041A>C (p.Ter347Cys) c.913-7A>C (n.913-7A>C) c.346-7A>C (n.346-7A>C) n.1047A>C | dbSNP |
| 12 | g.53308822T= | CA2036910137 | AAAS | c.997-7A= (n.997-7A=) n.1842-7A= n.2061-7A= n.1633-7A= n.991-7A= c.46-7A= (n.46-7A=) n.1447-7A= c.517-7A= (n.517-7A=) n.931-7A= n.1953-7A= n.1479A= n.1932A= c.898-7A= (n.898-7A=) n.701-7A= n.252-7A= c.625-7A= (n.625-7A=) n.1340-7A= c.1012-7A= (n.1012-7A=) c.1041A= (p.Ter347=) c.913-7A= (n.913-7A=) c.346-7A= (n.346-7A=) n.1047A= | |
| 12 | g.53308823C>A | CA2619037681 | AAAS | c.997-8G>T (n.997-8G>T) n.1842-8G>T n.2061-8G>T n.1633-8G>T n.991-8G>T c.46-8G>T (n.46-8G>T) n.1447-8G>T c.517-8G>T (n.517-8G>T) n.931-8G>T n.1953-8G>T n.1478G>T n.1931G>T c.898-8G>T (n.898-8G>T) n.701-8G>T n.252-8G>T c.625-8G>T (n.625-8G>T) n.1340-8G>T c.1012-8G>T (n.1012-8G>T) c.1040G>T (p.Ter347Leu) c.913-8G>T (n.913-8G>T) c.346-8G>T (n.346-8G>T) n.1046G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308823C= | CA2036910139 | AAAS | c.997-8G= (n.997-8G=) n.1842-8G= n.2061-8G= n.1633-8G= n.991-8G= c.46-8G= (n.46-8G=) n.1447-8G= c.517-8G= (n.517-8G=) n.931-8G= n.1953-8G= n.1478G= n.1931G= c.898-8G= (n.898-8G=) n.701-8G= n.252-8G= c.625-8G= (n.625-8G=) n.1340-8G= c.1012-8G= (n.1012-8G=) c.1040G= (p.Ter347=) c.913-8G= (n.913-8G=) c.346-8G= (n.346-8G=) n.1046G= | |
| 12 | g.53308823C>G | CA2619037682 | AAAS | c.997-8G>C (n.997-8G>C) n.1842-8G>C n.2061-8G>C n.1633-8G>C n.991-8G>C c.46-8G>C (n.46-8G>C) n.1447-8G>C c.517-8G>C (n.517-8G>C) n.931-8G>C n.1953-8G>C n.1478G>C n.1931G>C c.898-8G>C (n.898-8G>C) n.701-8G>C n.252-8G>C c.625-8G>C (n.625-8G>C) n.1340-8G>C c.1012-8G>C (n.1012-8G>C) c.1040G>C (p.Ter347Ser) c.913-8G>C (n.913-8G>C) c.346-8G>C (n.346-8G>C) n.1046G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308823C>T | CA6599015 | AAAS | c.997-8G>A (n.997-8G>A) n.1842-8G>A n.2061-8G>A n.1633-8G>A n.991-8G>A c.46-8G>A (n.46-8G>A) n.1447-8G>A c.517-8G>A (n.517-8G>A) n.931-8G>A n.1953-8G>A n.1478G>A n.1931G>A c.898-8G>A (n.898-8G>A) n.701-8G>A n.252-8G>A c.625-8G>A (n.625-8G>A) n.1340-8G>A c.1012-8G>A (n.1012-8G>A) c.1040G>A (p.Ter347=) c.913-8G>A (n.913-8G>A) c.346-8G>A (n.346-8G>A) n.1046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308824A>G | CA2596751671 | AAAS | c.997-9T>C (n.997-9T>C) n.1842-9T>C n.2061-9T>C n.1633-9T>C n.991-9T>C c.46-9T>C (n.46-9T>C) n.1447-9T>C c.517-9T>C (n.517-9T>C) n.931-9T>C n.1953-9T>C n.1477T>C n.1930T>C c.898-9T>C (n.898-9T>C) n.701-9T>C n.252-9T>C c.625-9T>C (n.625-9T>C) n.1340-9T>C c.1012-9T>C (n.1012-9T>C) c.1039T>C (p.Ter347Arg) c.913-9T>C (n.913-9T>C) c.346-9T>C (n.346-9T>C) n.1045T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308824_53308825del | CA2619037683 | AAAS | c.997-10_997-9del (n.997-10_997-9del) n.1842-10_1842-9del n.2061-10_2061-9del n.1633-10_1633-9del n.991-10_991-9del c.46-10_46-9del (n.46-10_46-9del) n.1447-10_1447-9del c.517-10_517-9del (n.517-10_517-9del) n.931-10_931-9del n.1953-10_1953-9del n.1476_1477del n.1929_1930del c.898-10_898-9del (n.898-10_898-9del) n.701-10_701-9del n.252-10_252-9del c.625-10_625-9del (n.625-10_625-9del) n.1340-10_1340-9del c.1012-10_1012-9del (n.1012-10_1012-9del) c.1038_1039del (p.Ter347ThrextTer?) c.913-10_913-9del (n.913-10_913-9del) c.346-10_346-9del (n.346-10_346-9del) n.1044_1045del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308826G>A | CA6599016 | AAAS | c.997-11C>T (n.997-11C>T) n.1842-11C>T n.2061-11C>T n.1633-11C>T n.991-11C>T c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.1447-11C>T c.517-11C>T (n.517-11C>T) n.931-11C>T n.1953-11C>T n.1475C>T n.1928C>T c.898-11C>T (n.898-11C>T) n.701-11C>T n.252-11C>T c.625-11C>T (n.625-11C>T) n.1340-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.913-11C>T (n.913-11C>T) c.346-11C>T (n.346-11C>T) n.1043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308826G= | CA2036910140 | AAAS | c.997-11C= (n.997-11C=) n.1842-11C= n.2061-11C= n.1633-11C= n.991-11C= c.46-11C= (n.46-11C=) n.1447-11C= c.517-11C= (n.517-11C=) n.931-11C= n.1953-11C= n.1475C= n.1928C= c.898-11C= (n.898-11C=) n.701-11C= n.252-11C= c.625-11C= (n.625-11C=) n.1340-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.913-11C= (n.913-11C=) c.346-11C= (n.346-11C=) n.1043C= | |
| 12 | g.53308827G>A | CA605243939 | AAAS | c.997-12C>T (n.997-12C>T) n.1842-12C>T n.2061-12C>T n.1633-12C>T n.991-12C>T c.46-12C>T (n.46-12C>T) n.1447-12C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) n.931-12C>T n.1953-12C>T n.1474C>T n.1927C>T c.898-12C>T (n.898-12C>T) n.701-12C>T n.252-12C>T c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.1340-12C>T c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.346-12C>T (n.346-12C>T) n.1042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308827G>C | CA2619037684 | AAAS | c.997-12C>G (n.997-12C>G) n.1842-12C>G n.2061-12C>G n.1633-12C>G n.991-12C>G c.46-12C>G (n.46-12C>G) n.1447-12C>G c.517-12C>G (n.517-12C>G) n.931-12C>G n.1953-12C>G n.1474C>G n.1927C>G c.898-12C>G (n.898-12C>G) n.701-12C>G n.252-12C>G c.625-12C>G (n.625-12C>G) n.1340-12C>G c.1012-12C>G (n.1012-12C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.346-12C>G (n.346-12C>G) n.1042C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308827G= | CA2036910141 | AAAS | c.997-12C= (n.997-12C=) n.1842-12C= n.2061-12C= n.1633-12C= n.991-12C= c.46-12C= (n.46-12C=) n.1447-12C= c.517-12C= (n.517-12C=) n.931-12C= n.1953-12C= n.1474C= n.1927C= c.898-12C= (n.898-12C=) n.701-12C= n.252-12C= c.625-12C= (n.625-12C=) n.1340-12C= c.1012-12C= (n.1012-12C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.913-12C= (n.913-12C=) c.346-12C= (n.346-12C=) n.1042C= | |
| 12 | g.53308830_53308831delinsCA | CA2036910142 | AAAS | c.997-16_997-15delinsTG (n.997-16_997-15delinsTG) n.1842-16_1842-15delinsTG n.2061-16_2061-15delinsTG n.1633-16_1633-15delinsTG n.991-16_991-15delinsTG c.46-16_46-15delinsTG (n.46-16_46-15delinsTG) n.1447-16_1447-15delinsTG c.517-16_517-15delinsTG (n.517-16_517-15delinsTG) n.931-16_931-15delinsTG n.1953-16_1953-15delinsTG n.1470_1471delinsTG n.1923_1924delinsTG c.898-16_898-15delinsTG (n.898-16_898-15delinsTG) n.701-16_701-15delinsTG n.252-16_252-15delinsTG c.625-16_625-15delinsTG (n.625-16_625-15delinsTG) n.1340-16_1340-15delinsTG c.1012-16_1012-15delinsTG (n.1012-16_1012-15delinsTG) c.1032_1033delinsTG (p.Phe344=) c.913-16_913-15delinsTG (n.913-16_913-15delinsTG) c.346-16_346-15delinsTG (n.346-16_346-15delinsTG) n.1038_1039delinsTG | |
| 12 | g.53308834del | CA237331260 | AAAS | c.997-16del (n.997-16del) n.1842-16del n.2061-16del n.1633-16del n.991-16del c.46-16del (n.46-16del) n.1447-16del c.517-16del (n.517-16del) n.931-16del n.1953-16del n.1470del n.1923del c.898-16del (n.898-16del) n.701-16del n.252-16del c.625-16del (n.625-16del) n.1340-16del c.1012-16del (n.1012-16del) c.1032del (p.Phe344LeufsTer?) c.913-16del (n.913-16del) c.346-16del (n.346-16del) n.1038del | dbSNP |
| 12 | g.53308833A= | CA2036910143 | AAAS | c.997-18T= (n.997-18T=) n.1842-18T= n.2061-18T= n.1633-18T= n.991-18T= c.46-18T= (n.46-18T=) n.1447-18T= c.517-18T= (n.517-18T=) n.931-18T= n.1953-18T= n.1468T= n.1921T= c.898-18T= (n.898-18T=) n.701-18T= n.252-18T= c.625-18T= (n.625-18T=) n.1340-18T= c.1012-18T= (n.1012-18T=) c.1030T= (p.Phe344=) c.913-18T= (n.913-18T=) c.346-18T= (n.346-18T=) n.1036T= | |
| 12 | g.53308833A>G | CA605243940 | AAAS | c.997-18T>C (n.997-18T>C) n.1842-18T>C n.2061-18T>C n.1633-18T>C n.991-18T>C c.46-18T>C (n.46-18T>C) n.1447-18T>C c.517-18T>C (n.517-18T>C) n.931-18T>C n.1953-18T>C n.1468T>C n.1921T>C c.898-18T>C (n.898-18T>C) n.701-18T>C n.252-18T>C c.625-18T>C (n.625-18T>C) n.1340-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.913-18T>C (n.913-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.1036T>C | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308833_53308834insTTT | CA605243942 | AAAS | c.997-19_997-18insAAA (n.997-19_997-18insAAA) n.1842-19_1842-18insAAA n.2061-19_2061-18insAAA n.1633-19_1633-18insAAA n.991-19_991-18insAAA c.46-19_46-18insAAA (n.46-19_46-18insAAA) n.1447-19_1447-18insAAA c.517-19_517-18insAAA (n.517-19_517-18insAAA) n.931-19_931-18insAAA n.1953-19_1953-18insAAA n.1467_1468insAAA n.1920_1921insAAA c.898-19_898-18insAAA (n.898-19_898-18insAAA) n.701-19_701-18insAAA n.252-19_252-18insAAA c.625-19_625-18insAAA (n.625-19_625-18insAAA) n.1340-19_1340-18insAAA c.1012-19_1012-18insAAA (n.1012-19_1012-18insAAA) c.1029_1030insAAA (p.Pro343_Phe344insLys) c.913-19_913-18insAAA (n.913-19_913-18insAAA) c.346-19_346-18insAAA (n.346-19_346-18insAAA) n.1035_1036insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308834A= | CA2036910144 | AAAS | c.997-19T= (n.997-19T=) n.1842-19T= n.2061-19T= n.1633-19T= n.991-19T= c.46-19T= (n.46-19T=) n.1447-19T= c.517-19T= (n.517-19T=) n.931-19T= n.1953-19T= n.1467T= n.1920T= c.898-19T= (n.898-19T=) n.701-19T= n.252-19T= c.625-19T= (n.625-19T=) n.1340-19T= c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.1029T= (p.Pro343=) c.913-19T= (n.913-19T=) c.346-19T= (n.346-19T=) n.1035T= | |
| 12 | g.53308834A>C | CA6599017 | AAAS | c.997-19T>G (n.997-19T>G) n.1842-19T>G n.2061-19T>G n.1633-19T>G n.991-19T>G c.46-19T>G (n.46-19T>G) n.1447-19T>G c.517-19T>G (n.517-19T>G) n.931-19T>G n.1953-19T>G n.1467T>G n.1920T>G c.898-19T>G (n.898-19T>G) n.701-19T>G n.252-19T>G c.625-19T>G (n.625-19T>G) n.1340-19T>G c.1012-19T>G (n.1012-19T>G) c.1029T>G (p.Pro343=) c.913-19T>G (n.913-19T>G) c.346-19T>G (n.346-19T>G) n.1035T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308834A>T | CA605243941 | AAAS | c.997-19T>A (n.997-19T>A) n.1842-19T>A n.2061-19T>A n.1633-19T>A n.991-19T>A c.46-19T>A (n.46-19T>A) n.1447-19T>A c.517-19T>A (n.517-19T>A) n.931-19T>A n.1953-19T>A n.1467T>A n.1920T>A c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.701-19T>A n.252-19T>A c.625-19T>A (n.625-19T>A) n.1340-19T>A c.1012-19T>A (n.1012-19T>A) c.1029T>A (p.Pro343=) c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.346-19T>A (n.346-19T>A) n.1035T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308836_53308842del | CA2619037687 | AAAS | c.997-25_997-19del (n.997-25_997-19del) n.1842-25_1842-19del n.2061-25_2061-19del n.1633-25_1633-19del n.991-25_991-19del c.46-25_46-19del (n.46-25_46-19del) n.1447-25_1447-19del c.517-25_517-19del (n.517-25_517-19del) n.931-25_931-19del n.1953-25_1953-19del n.1461_1467del n.1914_1920del c.898-25_898-19del (n.898-25_898-19del) n.701-25_701-19del n.252-25_252-19del c.625-25_625-19del (n.625-25_625-19del) n.1340-25_1340-19del c.1012-25_1012-19del (n.1012-25_1012-19del) c.1023_1029del (p.Pro343LeufsTer?) c.913-25_913-19del (n.913-25_913-19del) c.346-25_346-19del (n.346-25_346-19del) n.1029_1035del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308835G>A | CA2619037688 | AAAS | c.997-20C>T (n.997-20C>T) n.1842-20C>T n.2061-20C>T n.1633-20C>T n.991-20C>T c.46-20C>T (n.46-20C>T) n.1447-20C>T c.517-20C>T (n.517-20C>T) n.931-20C>T n.1953-20C>T n.1466C>T n.1919C>T c.898-20C>T (n.898-20C>T) n.701-20C>T n.252-20C>T c.625-20C>T (n.625-20C>T) n.1340-20C>T c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.913-20C>T (n.913-20C>T) c.346-20C>T (n.346-20C>T) n.1034C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308836G>A | CA6599018 | AAAS | c.997-21C>T (n.997-21C>T) n.1842-21C>T n.2061-21C>T n.1633-21C>T n.991-21C>T c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.1447-21C>T c.517-21C>T (n.517-21C>T) n.931-21C>T n.1953-21C>T n.1465C>T n.1918C>T c.898-21C>T (n.898-21C>T) n.701-21C>T n.252-21C>T c.625-21C>T (n.625-21C>T) n.1340-21C>T c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.913-21C>T (n.913-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.1033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308836G= | CA2036910145 | AAAS | c.997-21C= (n.997-21C=) n.1842-21C= n.2061-21C= n.1633-21C= n.991-21C= c.46-21C= (n.46-21C=) n.1447-21C= c.517-21C= (n.517-21C=) n.931-21C= n.1953-21C= n.1465C= n.1918C= c.898-21C= (n.898-21C=) n.701-21C= n.252-21C= c.625-21C= (n.625-21C=) n.1340-21C= c.1012-21C= (n.1012-21C=) c.1027C= (p.Pro343=) c.913-21C= (n.913-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.1033C= | |
| 12 | g.53308837_53308840delinsCAGG | CA2036910146 | AAAS | c.997-25_997-22delinsCCTG (n.997-25_997-22delinsCCTG) n.1842-25_1842-22delinsCCTG n.2061-25_2061-22delinsCCTG n.1633-25_1633-22delinsCCTG n.991-25_991-22delinsCCTG c.46-25_46-22delinsCCTG (n.46-25_46-22delinsCCTG) n.1447-25_1447-22delinsCCTG c.517-25_517-22delinsCCTG (n.517-25_517-22delinsCCTG) n.931-25_931-22delinsCCTG n.1953-25_1953-22delinsCCTG n.1461_1464delinsCCTG n.1914_1917delinsCCTG c.898-25_898-22delinsCCTG (n.898-25_898-22delinsCCTG) n.701-25_701-22delinsCCTG n.252-25_252-22delinsCCTG c.625-25_625-22delinsCCTG (n.625-25_625-22delinsCCTG) n.1340-25_1340-22delinsCCTG c.1012-25_1012-22delinsCCTG (n.1012-25_1012-22delinsCCTG) c.1023_1026delinsCCTG (p.Leu341=) c.913-25_913-22delinsCCTG (n.913-25_913-22delinsCCTG) c.346-25_346-22delinsCCTG (n.346-25_346-22delinsCCTG) n.1029_1032delinsCCTG | |
| 12 | g.53308840_53308842del | CA605243943 | AAAS | c.997-25_997-23del (n.997-25_997-23del) n.1842-25_1842-23del n.2061-25_2061-23del n.1633-25_1633-23del n.991-25_991-23del c.46-25_46-23del (n.46-25_46-23del) n.1447-25_1447-23del c.517-25_517-23del (n.517-25_517-23del) n.931-25_931-23del n.1953-25_1953-23del n.1461_1463del n.1914_1916del c.898-25_898-23del (n.898-25_898-23del) n.701-25_701-23del n.252-25_252-23del c.625-25_625-23del (n.625-25_625-23del) n.1340-25_1340-23del c.1012-25_1012-23del (n.1012-25_1012-23del) c.1023_1025del (p.Leu342del) c.913-25_913-23del (n.913-25_913-23del) c.346-25_346-23del (n.346-25_346-23del) n.1029_1031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308839G>A | CA237331267 | AAAS | c.997-24C>T (n.997-24C>T) n.1842-24C>T n.2061-24C>T n.1633-24C>T n.991-24C>T c.46-24C>T (n.46-24C>T) n.1447-24C>T c.517-24C>T (n.517-24C>T) n.931-24C>T n.1953-24C>T n.1462C>T n.1915C>T c.898-24C>T (n.898-24C>T) n.701-24C>T n.252-24C>T c.625-24C>T (n.625-24C>T) n.1340-24C>T c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.913-24C>T (n.913-24C>T) c.346-24C>T (n.346-24C>T) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308839G= | CA2036910147 | AAAS | c.997-24C= (n.997-24C=) n.1842-24C= n.2061-24C= n.1633-24C= n.991-24C= c.46-24C= (n.46-24C=) n.1447-24C= c.517-24C= (n.517-24C=) n.931-24C= n.1953-24C= n.1462C= n.1915C= c.898-24C= (n.898-24C=) n.701-24C= n.252-24C= c.625-24C= (n.625-24C=) n.1340-24C= c.1012-24C= (n.1012-24C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.913-24C= (n.913-24C=) c.346-24C= (n.346-24C=) n.1030C= | |
| 12 | g.53308840G>A | CA6599020 | AAAS | c.997-25C>T (n.997-25C>T) n.1842-25C>T n.2061-25C>T n.1633-25C>T n.991-25C>T c.46-25C>T (n.46-25C>T) n.1447-25C>T c.517-25C>T (n.517-25C>T) n.931-25C>T n.1953-25C>T n.1461C>T n.1914C>T c.898-25C>T (n.898-25C>T) n.701-25C>T n.252-25C>T c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.1340-25C>T c.1012-25C>T (n.1012-25C>T) c.1023C>T (p.Leu341=) c.913-25C>T (n.913-25C>T) c.346-25C>T (n.346-25C>T) n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308840G= | CA2036910148 | AAAS | c.997-25C= (n.997-25C=) n.1842-25C= n.2061-25C= n.1633-25C= n.991-25C= c.46-25C= (n.46-25C=) n.1447-25C= c.517-25C= (n.517-25C=) n.931-25C= n.1953-25C= n.1461C= n.1914C= c.898-25C= (n.898-25C=) n.701-25C= n.252-25C= c.625-25C= (n.625-25C=) n.1340-25C= c.1012-25C= (n.1012-25C=) c.1023C= (p.Leu341=) c.913-25C= (n.913-25C=) c.346-25C= (n.346-25C=) n.1029C= | |
| 12 | g.53308840G>T | CA6599019 | AAAS | c.997-25C>A (n.997-25C>A) n.1842-25C>A n.2061-25C>A n.1633-25C>A n.991-25C>A c.46-25C>A (n.46-25C>A) n.1447-25C>A c.517-25C>A (n.517-25C>A) n.931-25C>A n.1953-25C>A n.1461C>A n.1914C>A c.898-25C>A (n.898-25C>A) n.701-25C>A n.252-25C>A c.625-25C>A (n.625-25C>A) n.1340-25C>A c.1012-25C>A (n.1012-25C>A) c.1023C>A (p.Leu341=) c.913-25C>A (n.913-25C>A) c.346-25C>A (n.346-25C>A) n.1029C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308841A>C | CA2575173949 | AAAS | c.997-26T>G (n.997-26T>G) n.1842-26T>G n.2061-26T>G n.1633-26T>G n.991-26T>G c.46-26T>G (n.46-26T>G) n.1447-26T>G c.517-26T>G (n.517-26T>G) n.931-26T>G n.1953-26T>G n.1460T>G n.1913T>G c.898-26T>G (n.898-26T>G) n.701-26T>G n.252-26T>G c.625-26T>G (n.625-26T>G) n.1340-26T>G c.1012-26T>G (n.1012-26T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.913-26T>G (n.913-26T>G) c.346-26T>G (n.346-26T>G) n.1028T>G | |
| 12 | g.53308843_53308845del | CA2546452222 | AAAS | c.997-28_997-26del (n.997-28_997-26del) n.1842-28_1842-26del n.2061-28_2061-26del n.1633-28_1633-26del n.991-28_991-26del c.46-28_46-26del (n.46-28_46-26del) n.1447-28_1447-26del c.517-28_517-26del (n.517-28_517-26del) n.931-28_931-26del n.1953-28_1953-26del n.1458_1460del n.1911_1913del c.898-28_898-26del (n.898-28_898-26del) n.701-28_701-26del n.252-28_252-26del c.625-28_625-26del (n.625-28_625-26del) n.1340-28_1340-26del c.1012-28_1012-26del (n.1012-28_1012-26del) c.1020_1022del (p.Leu341del) c.913-28_913-26del (n.913-28_913-26del) c.346-28_346-26del (n.346-28_346-26del) n.1026_1028del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308842G>A | CA2619037691 | AAAS | c.997-27C>T (n.997-27C>T) n.1842-27C>T n.2061-27C>T n.1633-27C>T n.991-27C>T c.46-27C>T (n.46-27C>T) n.1447-27C>T c.517-27C>T (n.517-27C>T) n.931-27C>T n.1953-27C>T n.1459C>T n.1912C>T c.898-27C>T (n.898-27C>T) n.701-27C>T n.252-27C>T c.625-27C>T (n.625-27C>T) n.1340-27C>T c.1012-27C>T (n.1012-27C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.913-27C>T (n.913-27C>T) c.346-27C>T (n.346-27C>T) n.1027C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308842dup | CA2619037689 | AAAS | c.997-27dup (n.997-27dup) n.1842-27dup n.2061-27dup n.1633-27dup n.991-27dup c.46-27dup (n.46-27dup) n.1447-27dup c.517-27dup (n.517-27dup) n.931-27dup n.1953-27dup n.1459dup n.1912dup c.898-27dup (n.898-27dup) n.701-27dup n.252-27dup c.625-27dup (n.625-27dup) n.1340-27dup c.1012-27dup (n.1012-27dup) c.1021dup (p.Leu341ProfsTer?) c.913-27dup (n.913-27dup) c.346-27dup (n.346-27dup) n.1027dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308844dup | CA2575173950 | AAAS | c.997-28dup (n.997-28dup) n.1842-28dup n.2061-28dup n.1633-28dup n.991-28dup c.46-28dup (n.46-28dup) n.1447-28dup c.517-28dup (n.517-28dup) n.931-28dup n.1953-28dup n.1458dup n.1911dup c.898-28dup (n.898-28dup) n.701-28dup n.252-28dup c.625-28dup (n.625-28dup) n.1340-28dup c.1012-28dup (n.1012-28dup) c.1020dup (p.Leu341SerfsTer?) c.913-28dup (n.913-28dup) c.346-28dup (n.346-28dup) n.1026dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308845G>A | CA2036910150 | AAAS | c.997-30C>T (n.997-30C>T) n.1842-30C>T n.2061-30C>T n.1633-30C>T n.991-30C>T c.46-30C>T (n.46-30C>T) n.1447-30C>T c.517-30C>T (n.517-30C>T) n.931-30C>T n.1953-30C>T n.1456C>T n.1909C>T c.898-30C>T (n.898-30C>T) n.701-30C>T n.252-30C>T c.625-30C>T (n.625-30C>T) n.1340-30C>T c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.913-30C>T (n.913-30C>T) c.346-30C>T (n.346-30C>T) n.1024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53308845G= | CA2036910149 | AAAS | c.997-30C= (n.997-30C=) n.1842-30C= n.2061-30C= n.1633-30C= n.991-30C= c.46-30C= (n.46-30C=) n.1447-30C= c.517-30C= (n.517-30C=) n.931-30C= n.1953-30C= n.1456C= n.1909C= c.898-30C= (n.898-30C=) n.701-30C= n.252-30C= c.625-30C= (n.625-30C=) n.1340-30C= c.1012-30C= (n.1012-30C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.913-30C= (n.913-30C=) c.346-30C= (n.346-30C=) n.1024C= | |
| 12 | g.53308845G>T | CA6599021 | AAAS | c.997-30C>A (n.997-30C>A) n.1842-30C>A n.2061-30C>A n.1633-30C>A n.991-30C>A c.46-30C>A (n.46-30C>A) n.1447-30C>A c.517-30C>A (n.517-30C>A) n.931-30C>A n.1953-30C>A n.1456C>A n.1909C>A c.898-30C>A (n.898-30C>A) n.701-30C>A n.252-30C>A c.625-30C>A (n.625-30C>A) n.1340-30C>A c.1012-30C>A (n.1012-30C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.913-30C>A (n.913-30C>A) c.346-30C>A (n.346-30C>A) n.1024C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308846G>A | CA2036910152 | AAAS | c.997-31C>T (n.997-31C>T) n.1842-31C>T n.2061-31C>T n.1633-31C>T n.991-31C>T c.46-31C>T (n.46-31C>T) n.1447-31C>T c.517-31C>T (n.517-31C>T) n.931-31C>T n.1953-31C>T n.1455C>T n.1908C>T c.898-31C>T (n.898-31C>T) n.701-31C>T n.252-31C>T c.625-31C>T (n.625-31C>T) n.1340-31C>T c.1012-31C>T (n.1012-31C>T) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.913-31C>T (n.913-31C>T) c.346-31C>T (n.346-31C>T) n.1023C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53308846G= | CA2036910151 | AAAS | c.997-31C= (n.997-31C=) n.1842-31C= n.2061-31C= n.1633-31C= n.991-31C= c.46-31C= (n.46-31C=) n.1447-31C= c.517-31C= (n.517-31C=) n.931-31C= n.1953-31C= n.1455C= n.1908C= c.898-31C= (n.898-31C=) n.701-31C= n.252-31C= c.625-31C= (n.625-31C=) n.1340-31C= c.1012-31C= (n.1012-31C=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.913-31C= (n.913-31C=) c.346-31C= (n.346-31C=) n.1023C= | |
| 12 | g.53308846G>T | CA2796014242 | AAAS | c.997-31C>A (n.997-31C>A) n.1842-31C>A n.2061-31C>A n.1633-31C>A n.991-31C>A c.46-31C>A (n.46-31C>A) n.1447-31C>A c.517-31C>A (n.517-31C>A) n.931-31C>A n.1953-31C>A n.1455C>A n.1908C>A c.898-31C>A (n.898-31C>A) n.701-31C>A n.252-31C>A c.625-31C>A (n.625-31C>A) n.1340-31C>A c.1012-31C>A (n.1012-31C>A) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.346-31C>A (n.346-31C>A) n.1023C>A | |
| 12 | g.53308846_53308851del | CA2619037692 | AAAS | c.997-36_997-31del (n.997-36_997-31del) n.1842-36_1842-31del n.2061-36_2061-31del n.1633-36_1633-31del n.991-36_991-31del c.46-36_46-31del (n.46-36_46-31del) n.1447-36_1447-31del c.517-36_517-31del (n.517-36_517-31del) n.931-36_931-31del n.1953-36_1953-31del n.1450_1455del n.1903_1908del c.898-36_898-31del (n.898-36_898-31del) n.701-36_701-31del n.252-36_252-31del c.625-36_625-31del (n.625-36_625-31del) n.1340-36_1340-31del c.1012-36_1012-31del (n.1012-36_1012-31del) c.1012_1017del (p.Thr338_Tyr339del) c.913-36_913-31del (n.913-36_913-31del) c.346-36_346-31del (n.346-36_346-31del) n.1018_1023del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308847T>C | CA2564620541 | AAAS | c.997-32A>G (n.997-32A>G) n.1842-32A>G n.2061-32A>G n.1633-32A>G n.991-32A>G c.46-32A>G (n.46-32A>G) n.1447-32A>G c.517-32A>G (n.517-32A>G) n.931-32A>G n.1953-32A>G n.1454A>G n.1907A>G c.898-32A>G (n.898-32A>G) n.701-32A>G n.252-32A>G c.625-32A>G (n.625-32A>G) n.1340-32A>G c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.913-32A>G (n.913-32A>G) c.346-32A>G (n.346-32A>G) n.1022A>G | |
| 12 | g.53308847T>G | CA2036910154 | AAAS | c.997-32A>C (n.997-32A>C) n.1842-32A>C n.2061-32A>C n.1633-32A>C n.991-32A>C c.46-32A>C (n.46-32A>C) n.1447-32A>C c.517-32A>C (n.517-32A>C) n.931-32A>C n.1953-32A>C n.1454A>C n.1907A>C c.898-32A>C (n.898-32A>C) n.701-32A>C n.252-32A>C c.625-32A>C (n.625-32A>C) n.1340-32A>C c.1012-32A>C (n.1012-32A>C) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.913-32A>C (n.913-32A>C) c.346-32A>C (n.346-32A>C) n.1022A>C | dbSNP |
| 12 | g.53308847T= | CA2036910153 | AAAS | c.997-32A= (n.997-32A=) n.1842-32A= n.2061-32A= n.1633-32A= n.991-32A= c.46-32A= (n.46-32A=) n.1447-32A= c.517-32A= (n.517-32A=) n.931-32A= n.1953-32A= n.1454A= n.1907A= c.898-32A= (n.898-32A=) n.701-32A= n.252-32A= c.625-32A= (n.625-32A=) n.1340-32A= c.1012-32A= (n.1012-32A=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.913-32A= (n.913-32A=) c.346-32A= (n.346-32A=) n.1022A= | |
| 12 | g.53308849T>C | CA6599022 | AAAS | c.997-34A>G (n.997-34A>G) n.1842-34A>G n.2061-34A>G n.1633-34A>G n.991-34A>G c.46-34A>G (n.46-34A>G) n.1447-34A>G c.517-34A>G (n.517-34A>G) n.931-34A>G n.1953-34A>G n.1452A>G n.1905A>G c.898-34A>G (n.898-34A>G) n.701-34A>G n.252-34A>G c.625-34A>G (n.625-34A>G) n.1340-34A>G c.1012-34A>G (n.1012-34A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.913-34A>G (n.913-34A>G) c.346-34A>G (n.346-34A>G) n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308849T>G | CA605243944 | AAAS | c.997-34A>C (n.997-34A>C) n.1842-34A>C n.2061-34A>C n.1633-34A>C n.991-34A>C c.46-34A>C (n.46-34A>C) n.1447-34A>C c.517-34A>C (n.517-34A>C) n.931-34A>C n.1953-34A>C n.1452A>C n.1905A>C c.898-34A>C (n.898-34A>C) n.701-34A>C n.252-34A>C c.625-34A>C (n.625-34A>C) n.1340-34A>C c.1012-34A>C (n.1012-34A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.913-34A>C (n.913-34A>C) c.346-34A>C (n.346-34A>C) n.1020A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308849T= | CA2036910155 | AAAS | c.997-34A= (n.997-34A=) n.1842-34A= n.2061-34A= n.1633-34A= n.991-34A= c.46-34A= (n.46-34A=) n.1447-34A= c.517-34A= (n.517-34A=) n.931-34A= n.1953-34A= n.1452A= n.1905A= c.898-34A= (n.898-34A=) n.701-34A= n.252-34A= c.625-34A= (n.625-34A=) n.1340-34A= c.1012-34A= (n.1012-34A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.913-34A= (n.913-34A=) c.346-34A= (n.346-34A=) n.1020A= | |
| 12 | g.53308850G>A | CA689917824 | AAAS | c.997-35C>T (n.997-35C>T) n.1842-35C>T n.2061-35C>T n.1633-35C>T n.991-35C>T c.46-35C>T (n.46-35C>T) n.1447-35C>T c.517-35C>T (n.517-35C>T) n.931-35C>T n.1953-35C>T n.1451C>T n.1904C>T c.898-35C>T (n.898-35C>T) n.701-35C>T n.252-35C>T c.625-35C>T (n.625-35C>T) n.1340-35C>T c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.913-35C>T (n.913-35C>T) c.346-35C>T (n.346-35C>T) n.1019C>T | dbSNP |
| 12 | g.53308850G= | CA2036910156 | AAAS | c.997-35C= (n.997-35C=) n.1842-35C= n.2061-35C= n.1633-35C= n.991-35C= c.46-35C= (n.46-35C=) n.1447-35C= c.517-35C= (n.517-35C=) n.931-35C= n.1953-35C= n.1451C= n.1904C= c.898-35C= (n.898-35C=) n.701-35C= n.252-35C= c.625-35C= (n.625-35C=) n.1340-35C= c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.913-35C= (n.913-35C=) c.346-35C= (n.346-35C=) n.1019C= | |
| 12 | g.53308851T>G | CA2619037693 | AAAS | c.997-36A>C (n.997-36A>C) n.1842-36A>C n.2061-36A>C n.1633-36A>C n.991-36A>C c.46-36A>C (n.46-36A>C) n.1447-36A>C c.517-36A>C (n.517-36A>C) n.931-36A>C n.1953-36A>C n.1450A>C n.1903A>C c.898-36A>C (n.898-36A>C) n.701-36A>C n.252-36A>C c.625-36A>C (n.625-36A>C) n.1340-36A>C c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.913-36A>C (n.913-36A>C) c.346-36A>C (n.346-36A>C) n.1018A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308853T>G | CA2619037695 | AAAS | c.997-38A>C (n.997-38A>C) n.1842-38A>C n.2061-38A>C n.1633-38A>C n.991-38A>C c.46-38A>C (n.46-38A>C) n.1447-38A>C c.517-38A>C (n.517-38A>C) n.931-38A>C n.1953-38A>C n.1450-2A>C n.1901A>C c.898-38A>C (n.898-38A>C) n.701-38A>C n.252-38A>C c.625-38A>C (n.625-38A>C) n.1340-38A>C c.1012-38A>C (n.1012-38A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.346-38A>C (n.346-38A>C) n.1018-2A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308854A= | CA2036910157 | AAAS | c.997-39T= (n.997-39T=) n.1842-39T= n.2061-39T= n.1633-39T= n.991-39T= c.46-39T= (n.46-39T=) n.1447-39T= c.517-39T= (n.517-39T=) n.931-39T= n.1953-39T= n.1450-3T= n.1900T= c.898-39T= (n.898-39T=) n.701-39T= n.252-39T= c.625-39T= (n.625-39T=) n.1340-39T= c.1012-39T= (n.1012-39T=) c.1012-3T= (n.1012-3T=) c.913-39T= (n.913-39T=) c.346-39T= (n.346-39T=) n.1018-3T= | |
| 12 | g.53308854A>G | CA237331304 | AAAS | c.997-39T>C (n.997-39T>C) n.1842-39T>C n.2061-39T>C n.1633-39T>C n.991-39T>C c.46-39T>C (n.46-39T>C) n.1447-39T>C c.517-39T>C (n.517-39T>C) n.931-39T>C n.1953-39T>C n.1450-3T>C n.1900T>C c.898-39T>C (n.898-39T>C) n.701-39T>C n.252-39T>C c.625-39T>C (n.625-39T>C) n.1340-39T>C c.1012-39T>C (n.1012-39T>C) c.1012-3T>C (n.1012-3T>C) c.913-39T>C (n.913-39T>C) c.346-39T>C (n.346-39T>C) n.1018-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308855T>C | CA689917826 | AAAS | c.997-40A>G (n.997-40A>G) n.1842-40A>G n.2061-40A>G n.1633-40A>G n.991-40A>G c.46-40A>G (n.46-40A>G) n.1447-40A>G c.517-40A>G (n.517-40A>G) n.931-40A>G n.1953-40A>G n.1450-4A>G n.1899A>G c.898-40A>G (n.898-40A>G) n.701-40A>G n.252-40A>G c.625-40A>G (n.625-40A>G) n.1340-40A>G c.1012-40A>G (n.1012-40A>G) c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.913-40A>G (n.913-40A>G) c.346-40A>G (n.346-40A>G) n.1018-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308855T= | CA2036910158 | AAAS | c.997-40A= (n.997-40A=) n.1842-40A= n.2061-40A= n.1633-40A= n.991-40A= c.46-40A= (n.46-40A=) n.1447-40A= c.517-40A= (n.517-40A=) n.931-40A= n.1953-40A= n.1450-4A= n.1899A= c.898-40A= (n.898-40A=) n.701-40A= n.252-40A= c.625-40A= (n.625-40A=) n.1340-40A= c.1012-40A= (n.1012-40A=) c.1012-4A= (n.1012-4A=) c.913-40A= (n.913-40A=) c.346-40A= (n.346-40A=) n.1018-4A= | |
| 12 | g.53308856A>G | CA2619037697 | AAAS | c.997-41T>C (n.997-41T>C) n.1842-41T>C n.2061-41T>C n.1633-41T>C n.991-41T>C c.46-41T>C (n.46-41T>C) n.1447-41T>C c.517-41T>C (n.517-41T>C) n.931-41T>C n.1953-41T>C n.1450-5T>C n.1898T>C c.898-41T>C (n.898-41T>C) n.701-41T>C n.252-41T>C c.625-41T>C (n.625-41T>C) n.1340-41T>C c.1012-41T>C (n.1012-41T>C) c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.913-41T>C (n.913-41T>C) c.346-41T>C (n.346-41T>C) n.1018-5T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308856A>T | CA2619037698 | AAAS | c.997-41T>A (n.997-41T>A) n.1842-41T>A n.2061-41T>A n.1633-41T>A n.991-41T>A c.46-41T>A (n.46-41T>A) n.1447-41T>A c.517-41T>A (n.517-41T>A) n.931-41T>A n.1953-41T>A n.1450-5T>A n.1898T>A c.898-41T>A (n.898-41T>A) n.701-41T>A n.252-41T>A c.625-41T>A (n.625-41T>A) n.1340-41T>A c.1012-41T>A (n.1012-41T>A) c.1012-5T>A (n.1012-5T>A) c.913-41T>A (n.913-41T>A) c.346-41T>A (n.346-41T>A) n.1018-5T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308857G>A | CA237331308 | AAAS | c.997-42C>T (n.997-42C>T) n.1842-42C>T n.2061-42C>T n.1633-42C>T n.991-42C>T c.46-42C>T (n.46-42C>T) n.1447-42C>T c.517-42C>T (n.517-42C>T) n.931-42C>T n.1953-42C>T n.1450-6C>T n.1897C>T c.898-42C>T (n.898-42C>T) n.701-42C>T n.252-42C>T c.625-42C>T (n.625-42C>T) n.1340-42C>T c.1012-42C>T (n.1012-42C>T) c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) c.913-42C>T (n.913-42C>T) c.346-42C>T (n.346-42C>T) n.1018-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308857G>C | CA2619037700 | AAAS | c.997-42C>G (n.997-42C>G) n.1842-42C>G n.2061-42C>G n.1633-42C>G n.991-42C>G c.46-42C>G (n.46-42C>G) n.1447-42C>G c.517-42C>G (n.517-42C>G) n.931-42C>G n.1953-42C>G n.1450-6C>G n.1897C>G c.898-42C>G (n.898-42C>G) n.701-42C>G n.252-42C>G c.625-42C>G (n.625-42C>G) n.1340-42C>G c.1012-42C>G (n.1012-42C>G) c.1012-6C>G (n.1012-6C>G) c.913-42C>G (n.913-42C>G) c.346-42C>G (n.346-42C>G) n.1018-6C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308857G= | CA2036910159 | AAAS | c.997-42C= (n.997-42C=) n.1842-42C= n.2061-42C= n.1633-42C= n.991-42C= c.46-42C= (n.46-42C=) n.1447-42C= c.517-42C= (n.517-42C=) n.931-42C= n.1953-42C= n.1450-6C= n.1897C= c.898-42C= (n.898-42C=) n.701-42C= n.252-42C= c.625-42C= (n.625-42C=) n.1340-42C= c.1012-42C= (n.1012-42C=) c.1012-6C= (n.1012-6C=) c.913-42C= (n.913-42C=) c.346-42C= (n.346-42C=) n.1018-6C= | |
| 12 | g.53308858T>A | CA2619037701 | AAAS | c.997-43A>T (n.997-43A>T) n.1842-43A>T n.2061-43A>T n.1633-43A>T n.991-43A>T c.46-43A>T (n.46-43A>T) n.1447-43A>T c.517-43A>T (n.517-43A>T) n.931-43A>T n.1953-43A>T n.1450-7A>T n.1896A>T c.898-43A>T (n.898-43A>T) n.701-43A>T n.252-43A>T c.625-43A>T (n.625-43A>T) n.1340-43A>T c.1012-43A>T (n.1012-43A>T) c.1012-7A>T (n.1012-7A>T) c.913-43A>T (n.913-43A>T) c.346-43A>T (n.346-43A>T) n.1018-7A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308858T>C | CA2575173951 | AAAS | c.997-43A>G (n.997-43A>G) n.1842-43A>G n.2061-43A>G n.1633-43A>G n.991-43A>G c.46-43A>G (n.46-43A>G) n.1447-43A>G c.517-43A>G (n.517-43A>G) n.931-43A>G n.1953-43A>G n.1450-7A>G n.1896A>G c.898-43A>G (n.898-43A>G) n.701-43A>G n.252-43A>G c.625-43A>G (n.625-43A>G) n.1340-43A>G c.1012-43A>G (n.1012-43A>G) c.1012-7A>G (n.1012-7A>G) c.913-43A>G (n.913-43A>G) c.346-43A>G (n.346-43A>G) n.1018-7A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308860G>T | CA2619037702 | AAAS | c.997-45C>A (n.997-45C>A) n.1842-45C>A n.2061-45C>A n.1633-45C>A n.991-45C>A c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.1447-45C>A c.517-45C>A (n.517-45C>A) n.931-45C>A n.1953-45C>A n.1450-9C>A n.1894C>A c.898-45C>A (n.898-45C>A) n.701-45C>A n.252-45C>A c.625-45C>A (n.625-45C>A) n.1340-45C>A c.1012-45C>A (n.1012-45C>A) c.1012-9C>A (n.1012-9C>A) c.913-45C>A (n.913-45C>A) c.346-45C>A (n.346-45C>A) n.1018-9C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308863T>C | CA2036910161 | AAAS | c.997-48A>G (n.997-48A>G) n.1842-48A>G n.2061-48A>G n.1633-48A>G n.991-48A>G c.46-48A>G (n.46-48A>G) n.1447-48A>G c.517-48A>G (n.517-48A>G) n.931-48A>G n.1953-48A>G n.1450-12A>G n.1891A>G c.898-48A>G (n.898-48A>G) n.701-48A>G n.252-48A>G c.625-48A>G (n.625-48A>G) n.1340-48A>G c.1012-48A>G (n.1012-48A>G) c.1012-12A>G (n.1012-12A>G) c.913-48A>G (n.913-48A>G) c.346-48A>G (n.346-48A>G) n.1018-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.53308878A>G | CA2619037709 | AAAS | c.997-63T>C (n.997-63T>C) n.1842-63T>C n.2061-63T>C n.1633-63T>C n.991-63T>C c.46-63T>C (n.46-63T>C) n.1447-63T>C c.517-63T>C (n.517-63T>C) n.931-63T>C n.1953-63T>C n.1450-27T>C n.1876T>C c.898-63T>C (n.898-63T>C) n.701-63T>C n.252-63T>C c.625-63T>C (n.625-63T>C) n.1340-63T>C c.1012-63T>C (n.1012-63T>C) c.1012-27T>C (n.1012-27T>C) c.913-63T>C (n.913-63T>C) c.346-63T>C (n.346-63T>C) n.1018-27T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.53308880A>G | CA2519929541 | AAAS | c.997-65T>C (n.997-65T>C) n.1842-65T>C n.2061-65T>C n.1633-65T>C n.991-65T>C c.46-65T>C (n.46-65T>C) n.1447-65T>C c.517-65T>C (n.517-65T>C) n.931-65T>C n.1953-65T>C n.1450-29T>C n.1874T>C c.898-65T>C (n.898-65T>C) n.701-65T>C n.252-65T>C c.625-65T>C (n.625-65T>C) n.1340-65T>C c.1012-65T>C (n.1012-65T>C) c.1012-29T>C (n.1012-29T>C) c.913-65T>C (n.913-65T>C) c.346-65T>C (n.346-65T>C) n.1018-29T>C | |
| 12 | g.53308880A>T | CA605243945 | AAAS | c.997-65T>A (n.997-65T>A) n.1842-65T>A n.2061-65T>A n.1633-65T>A n.991-65T>A c.46-65T>A (n.46-65T>A) n.1447-65T>A c.517-65T>A (n.517-65T>A) n.931-65T>A n.1953-65T>A n.1450-29T>A n.1874T>A c.898-65T>A (n.898-65T>A) n.701-65T>A n.252-65T>A c.625-65T>A (n.625-65T>A) n.1340-65T>A c.1012-65T>A (n.1012-65T>A) c.1012-29T>A (n.1012-29T>A) c.913-65T>A (n.913-65T>A) c.346-65T>A (n.346-65T>A) n.1018-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.53308883T>C | CA2619037712 | AAAS | c.997-68A>G (n.997-68A>G) n.1842-68A>G n.2061-68A>G n.1633-68A>G n.991-68A>G c.46-68A>G (n.46-68A>G) n.1447-68A>G c.517-68A>G (n.517-68A>G) n.931-68A>G n.1953-68A>G n.1450-32A>G n.1871A>G c.898-68A>G (n.898-68A>G) n.701-68A>G n.252-68A>G c.625-68A>G (n.625-68A>G) n.1340-68A>G c.1012-68A>G (n.1012-68A>G) c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.913-68A>G (n.913-68A>G) c.346-68A>G (n.346-68A>G) n.1018-32A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.53308885G>A | CA2619037713 | AAAS | c.997-70C>T (n.997-70C>T) n.1842-70C>T n.2061-70C>T n.1633-70C>T n.991-70C>T c.46-70C>T (n.46-70C>T) n.1447-70C>T c.517-70C>T (n.517-70C>T) n.931-70C>T n.1953-70C>T n.1450-34C>T n.1869C>T c.898-70C>T (n.898-70C>T) n.701-70C>T n.252-70C>T c.625-70C>T (n.625-70C>T) n.1340-70C>T c.1012-70C>T (n.1012-70C>T) c.1012-34C>T (n.1012-34C>T) c.913-70C>T (n.913-70C>T) c.346-70C>T (n.346-70C>T) n.1018-34C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308888A= | CA2036910167 | AAAS | c.997-73T= (n.997-73T=) n.1842-73T= n.2061-73T= n.1633-73T= n.991-73T= c.46-73T= (n.46-73T=) n.1447-73T= c.517-73T= (n.517-73T=) n.931-73T= n.1953-73T= n.1450-37T= n.1866T= c.898-73T= (n.898-73T=) n.701-73T= n.252-73T= c.625-73T= (n.625-73T=) n.1340-73T= c.1012-73T= (n.1012-73T=) c.1012-37T= (n.1012-37T=) c.913-73T= (n.913-73T=) c.346-73T= (n.346-73T=) n.1018-37T= | |
| 12 | g.53308888A>T | CA237331322 | AAAS | c.997-73T>A (n.997-73T>A) n.1842-73T>A n.2061-73T>A n.1633-73T>A n.991-73T>A c.46-73T>A (n.46-73T>A) n.1447-73T>A c.517-73T>A (n.517-73T>A) n.931-73T>A n.1953-73T>A n.1450-37T>A n.1866T>A c.898-73T>A (n.898-73T>A) n.701-73T>A n.252-73T>A c.625-73T>A (n.625-73T>A) n.1340-73T>A c.1012-73T>A (n.1012-73T>A) c.1012-37T>A (n.1012-37T>A) c.913-73T>A (n.913-73T>A) c.346-73T>A (n.346-73T>A) n.1018-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308889G>A | CA605243946 | AAAS | c.996+71C>T (n.996+71C>T) n.1841+71C>T n.2060+71C>T n.1632+71C>T n.990+71C>T c.45+71C>T (n.45+71C>T) n.1446+71C>T c.516+71C>T (n.516+71C>T) n.930+71C>T n.1952+71C>T n.1450-38C>T n.1865C>T c.897+71C>T (n.897+71C>T) n.700+71C>T n.251+71C>T c.624+71C>T (n.624+71C>T) n.1339+71C>T c.1011+71C>T (n.1011+71C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) c.912+71C>T (n.912+71C>T) c.345+71C>T (n.345+71C>T) n.1018-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.53308890G>A | CA2619037715 | AAAS | c.996+70C>T (n.996+70C>T) n.1841+70C>T n.2060+70C>T n.1632+70C>T n.990+70C>T c.45+70C>T (n.45+70C>T) n.1446+70C>T c.516+70C>T (n.516+70C>T) n.930+70C>T n.1952+70C>T n.1450-39C>T n.1864C>T c.897+70C>T (n.897+70C>T) n.700+70C>T n.251+70C>T c.624+70C>T (n.624+70C>T) n.1339+70C>T c.1011+70C>T (n.1011+70C>T) c.1012-39C>T (n.1012-39C>T) c.912+70C>T (n.912+70C>T) c.345+70C>T (n.345+70C>T) n.1018-39C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308890G= | CA2036910169 | AAAS | c.996+70C= (n.996+70C=) n.1841+70C= n.2060+70C= n.1632+70C= n.990+70C= c.45+70C= (n.45+70C=) n.1446+70C= c.516+70C= (n.516+70C=) n.930+70C= n.1952+70C= n.1450-39C= n.1864C= c.897+70C= (n.897+70C=) n.700+70C= n.251+70C= c.624+70C= (n.624+70C=) n.1339+70C= c.1011+70C= (n.1011+70C=) c.1012-39C= (n.1012-39C=) c.912+70C= (n.912+70C=) c.345+70C= (n.345+70C=) n.1018-39C= | |
| 12 | g.53308890G>T | CA2575173954 | AAAS | c.996+70C>A (n.996+70C>A) n.1841+70C>A n.2060+70C>A n.1632+70C>A n.990+70C>A c.45+70C>A (n.45+70C>A) n.1446+70C>A c.516+70C>A (n.516+70C>A) n.930+70C>A n.1952+70C>A n.1450-39C>A n.1864C>A c.897+70C>A (n.897+70C>A) n.700+70C>A n.251+70C>A c.624+70C>A (n.624+70C>A) n.1339+70C>A c.1011+70C>A (n.1011+70C>A) c.1012-39C>A (n.1012-39C>A) c.912+70C>A (n.912+70C>A) c.345+70C>A (n.345+70C>A) n.1018-39C>A | |
| 12 | g.53308891T>G | CA2036910172 | AAAS | c.996+69A>C (n.996+69A>C) n.1841+69A>C n.2060+69A>C n.1632+69A>C n.990+69A>C c.45+69A>C (n.45+69A>C) n.1446+69A>C c.516+69A>C (n.516+69A>C) n.930+69A>C n.1952+69A>C n.1450-40A>C n.1863A>C c.897+69A>C (n.897+69A>C) n.700+69A>C n.251+69A>C c.624+69A>C (n.624+69A>C) n.1339+69A>C c.1011+69A>C (n.1011+69A>C) c.1012-40A>C (n.1012-40A>C) c.912+69A>C (n.912+69A>C) c.345+69A>C (n.345+69A>C) n.1018-40A>C | dbSNP |
| 12 | g.53308891T= | CA2036910171 | AAAS | c.996+69A= (n.996+69A=) n.1841+69A= n.2060+69A= n.1632+69A= n.990+69A= c.45+69A= (n.45+69A=) n.1446+69A= c.516+69A= (n.516+69A=) n.930+69A= n.1952+69A= n.1450-40A= n.1863A= c.897+69A= (n.897+69A=) n.700+69A= n.251+69A= c.624+69A= (n.624+69A=) n.1339+69A= c.1011+69A= (n.1011+69A=) c.1012-40A= (n.1012-40A=) c.912+69A= (n.912+69A=) c.345+69A= (n.345+69A=) n.1018-40A= | |
| 12 | g.53308891_53308910dup | CA2036910170 | AAAS | c.996+50_996+69dup (n.996+50_996+69dup) n.1841+50_1841+69dup n.2060+50_2060+69dup n.1632+50_1632+69dup n.990+50_990+69dup c.45+50_45+69dup (n.45+50_45+69dup) n.1446+50_1446+69dup c.516+50_516+69dup (n.516+50_516+69dup) n.930+50_930+69dup n.1952+50_1952+69dup n.1449+50_1450-40dup n.1844_1863dup c.897+50_897+69dup (n.897+50_897+69dup) n.700+50_700+69dup n.251+50_251+69dup c.624+50_624+69dup (n.624+50_624+69dup) n.1339+50_1339+69dup c.1011+50_1011+69dup (n.1011+50_1011+69dup) c.1011+50_1012-40dup (n.1011+50_1012-40dup) c.912+50_912+69dup (n.912+50_912+69dup) c.345+50_345+69dup (n.345+50_345+69dup) n.1017+50_1018-40dup | dbSNP |
| 12 | g.53308894G>A | CA2619037716 | AAAS | c.996+66C>T (n.996+66C>T) n.1841+66C>T n.2060+66C>T n.1632+66C>T n.990+66C>T c.45+66C>T (n.45+66C>T) n.1446+66C>T c.516+66C>T (n.516+66C>T) n.930+66C>T n.1952+66C>T n.1450-43C>T n.1860C>T c.897+66C>T (n.897+66C>T) n.700+66C>T n.251+66C>T c.624+66C>T (n.624+66C>T) n.1339+66C>T c.1011+66C>T (n.1011+66C>T) c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) c.912+66C>T (n.912+66C>T) c.345+66C>T (n.345+66C>T) n.1018-43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308894G>C | CA947766787 | AAAS | c.996+66C>G (n.996+66C>G) n.1841+66C>G n.2060+66C>G n.1632+66C>G n.990+66C>G c.45+66C>G (n.45+66C>G) n.1446+66C>G c.516+66C>G (n.516+66C>G) n.930+66C>G n.1952+66C>G n.1450-43C>G n.1860C>G c.897+66C>G (n.897+66C>G) n.700+66C>G n.251+66C>G c.624+66C>G (n.624+66C>G) n.1339+66C>G c.1011+66C>G (n.1011+66C>G) c.1012-43C>G (n.1012-43C>G) c.912+66C>G (n.912+66C>G) c.345+66C>G (n.345+66C>G) n.1018-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308894G= | CA2036910173 | AAAS | c.996+66C= (n.996+66C=) n.1841+66C= n.2060+66C= n.1632+66C= n.990+66C= c.45+66C= (n.45+66C=) n.1446+66C= c.516+66C= (n.516+66C=) n.930+66C= n.1952+66C= n.1450-43C= n.1860C= c.897+66C= (n.897+66C=) n.700+66C= n.251+66C= c.624+66C= (n.624+66C=) n.1339+66C= c.1011+66C= (n.1011+66C=) c.1012-43C= (n.1012-43C=) c.912+66C= (n.912+66C=) c.345+66C= (n.345+66C=) n.1018-43C= | |
| 12 | g.53308895G>A | CA2619037718 | AAAS | c.996+65C>T (n.996+65C>T) n.1841+65C>T n.2060+65C>T n.1632+65C>T n.990+65C>T c.45+65C>T (n.45+65C>T) n.1446+65C>T c.516+65C>T (n.516+65C>T) n.930+65C>T n.1952+65C>T n.1450-44C>T n.1859C>T c.897+65C>T (n.897+65C>T) n.700+65C>T n.251+65C>T c.624+65C>T (n.624+65C>T) n.1339+65C>T c.1011+65C>T (n.1011+65C>T) c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) c.912+65C>T (n.912+65C>T) c.345+65C>T (n.345+65C>T) n.1018-44C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308898G= | CA2036910174 | AAAS | c.996+62C= (n.996+62C=) n.1841+62C= n.2060+62C= n.1632+62C= n.990+62C= c.45+62C= (n.45+62C=) n.1446+62C= c.516+62C= (n.516+62C=) n.930+62C= n.1952+62C= n.1450-47C= n.1856C= c.897+62C= (n.897+62C=) n.700+62C= n.251+62C= c.624+62C= (n.624+62C=) n.1339+62C= c.1011+62C= (n.1011+62C=) c.1012-47C= (n.1012-47C=) c.912+62C= (n.912+62C=) c.345+62C= (n.345+62C=) n.1018-47C= | |
| 12 | g.53308898_53308899insAGCCACTGATTTA | CA2036910175 | AAAS | c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT (n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT) n.1841+61_1841+62insTAAATCAGTGGCT n.2060+61_2060+62insTAAATCAGTGGCT n.1632+61_1632+62insTAAATCAGTGGCT n.990+61_990+62insTAAATCAGTGGCT c.45+61_45+62insTAAATCAGTGGCT (n.45+61_45+62insTAAATCAGTGGCT) n.1446+61_1446+62insTAAATCAGTGGCT c.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT (n.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT) n.930+61_930+62insTAAATCAGTGGCT n.1952+61_1952+62insTAAATCAGTGGCT n.1450-48_1450-47insTAAATCAGTGGCT n.1855_1856insTAAATCAGTGGCT c.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT (n.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT) n.700+61_700+62insTAAATCAGTGGCT n.251+61_251+62insTAAATCAGTGGCT c.624+61_624+62insTAAATCAGTGGCT (n.624+61_624+62insTAAATCAGTGGCT) n.1339+61_1339+62insTAAATCAGTGGCT c.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT (n.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT) c.1012-48_1012-47insTAAATCAGTGGCT (n.1012-48_1012-47insTAAATCAGTGGCT) c.912+61_912+62insTAAATCAGTGGCT (n.912+61_912+62insTAAATCAGTGGCT) c.345+61_345+62insTAAATCAGTGGCT (n.345+61_345+62insTAAATCAGTGGCT) n.1018-48_1018-47insTAAATCAGTGGCT | dbSNP |
| 12 | g.53308899C= | CA2036910176 | AAAS | c.996+61G= (n.996+61G=) n.1841+61G= n.2060+61G= n.1632+61G= n.990+61G= c.45+61G= (n.45+61G=) n.1446+61G= c.516+61G= (n.516+61G=) n.930+61G= n.1952+61G= n.1450-48G= n.1855G= c.897+61G= (n.897+61G=) n.700+61G= n.251+61G= c.624+61G= (n.624+61G=) n.1339+61G= c.1011+61G= (n.1011+61G=) c.1012-48G= (n.1012-48G=) c.912+61G= (n.912+61G=) c.345+61G= (n.345+61G=) n.1018-48G= | |
| 12 | g.53308899C>T | CA237331323 | AAAS | c.996+61G>A (n.996+61G>A) n.1841+61G>A n.2060+61G>A n.1632+61G>A n.990+61G>A c.45+61G>A (n.45+61G>A) n.1446+61G>A c.516+61G>A (n.516+61G>A) n.930+61G>A n.1952+61G>A n.1450-48G>A n.1855G>A c.897+61G>A (n.897+61G>A) n.700+61G>A n.251+61G>A c.624+61G>A (n.624+61G>A) n.1339+61G>A c.1011+61G>A (n.1011+61G>A) c.1012-48G>A (n.1012-48G>A) c.912+61G>A (n.912+61G>A) c.345+61G>A (n.345+61G>A) n.1018-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53308900A>C | CA2575173955 | AAAS | c.996+60T>G (n.996+60T>G) n.1841+60T>G n.2060+60T>G n.1632+60T>G n.990+60T>G c.45+60T>G (n.45+60T>G) n.1446+60T>G c.516+60T>G (n.516+60T>G) n.930+60T>G n.1952+60T>G n.1450-49T>G n.1854T>G c.897+60T>G (n.897+60T>G) n.700+60T>G n.251+60T>G c.624+60T>G (n.624+60T>G) n.1339+60T>G c.1011+60T>G (n.1011+60T>G) c.1012-49T>G (n.1012-49T>G) c.912+60T>G (n.912+60T>G) c.345+60T>G (n.345+60T>G) n.1018-49T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308900A>T | CA2619037719 | AAAS | c.996+60T>A (n.996+60T>A) n.1841+60T>A n.2060+60T>A n.1632+60T>A n.990+60T>A c.45+60T>A (n.45+60T>A) n.1446+60T>A c.516+60T>A (n.516+60T>A) n.930+60T>A n.1952+60T>A n.1450-49T>A n.1854T>A c.897+60T>A (n.897+60T>A) n.700+60T>A n.251+60T>A c.624+60T>A (n.624+60T>A) n.1339+60T>A c.1011+60T>A (n.1011+60T>A) c.1012-49T>A (n.1012-49T>A) c.912+60T>A (n.912+60T>A) c.345+60T>A (n.345+60T>A) n.1018-49T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308903A= | CA2036910178 | AAAS | c.996+57T= (n.996+57T=) n.1841+57T= n.2060+57T= n.1632+57T= n.990+57T= c.45+57T= (n.45+57T=) n.1446+57T= c.516+57T= (n.516+57T=) n.930+57T= n.1952+57T= n.1450-52T= n.1851T= c.897+57T= (n.897+57T=) n.700+57T= n.251+57T= c.624+57T= (n.624+57T=) n.1339+57T= c.1011+57T= (n.1011+57T=) c.1012-52T= (n.1012-52T=) c.912+57T= (n.912+57T=) c.345+57T= (n.345+57T=) n.1018-52T= | |
| 12 | g.53308903A>C | CA2619037720 | AAAS | c.996+57T>G (n.996+57T>G) n.1841+57T>G n.2060+57T>G n.1632+57T>G n.990+57T>G c.45+57T>G (n.45+57T>G) n.1446+57T>G c.516+57T>G (n.516+57T>G) n.930+57T>G n.1952+57T>G n.1450-52T>G n.1851T>G c.897+57T>G (n.897+57T>G) n.700+57T>G n.251+57T>G c.624+57T>G (n.624+57T>G) n.1339+57T>G c.1011+57T>G (n.1011+57T>G) c.1012-52T>G (n.1012-52T>G) c.912+57T>G (n.912+57T>G) c.345+57T>G (n.345+57T>G) n.1018-52T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308903A>G | CA2036910177 | AAAS | c.996+57T>C (n.996+57T>C) n.1841+57T>C n.2060+57T>C n.1632+57T>C n.990+57T>C c.45+57T>C (n.45+57T>C) n.1446+57T>C c.516+57T>C (n.516+57T>C) n.930+57T>C n.1952+57T>C n.1450-52T>C n.1851T>C c.897+57T>C (n.897+57T>C) n.700+57T>C n.251+57T>C c.624+57T>C (n.624+57T>C) n.1339+57T>C c.1011+57T>C (n.1011+57T>C) c.1012-52T>C (n.1012-52T>C) c.912+57T>C (n.912+57T>C) c.345+57T>C (n.345+57T>C) n.1018-52T>C | dbSNP |
| 12 | g.53308903_53308904del | CA2575173956 | AAAS | c.996+56_996+57del (n.996+56_996+57del) n.1841+56_1841+57del n.2060+56_2060+57del n.1632+56_1632+57del n.990+56_990+57del c.45+56_45+57del (n.45+56_45+57del) n.1446+56_1446+57del c.516+56_516+57del (n.516+56_516+57del) n.930+56_930+57del n.1952+56_1952+57del n.1450-53_1450-52del n.1850_1851del c.897+56_897+57del (n.897+56_897+57del) n.700+56_700+57del n.251+56_251+57del c.624+56_624+57del (n.624+56_624+57del) n.1339+56_1339+57del c.1011+56_1011+57del (n.1011+56_1011+57del) c.1012-53_1012-52del (n.1012-53_1012-52del) c.912+56_912+57del (n.912+56_912+57del) c.345+56_345+57del (n.345+56_345+57del) n.1018-53_1018-52del | |
| 12 | g.53308904G>T | CA2619037721 | AAAS | c.996+56C>A (n.996+56C>A) n.1841+56C>A n.2060+56C>A n.1632+56C>A n.990+56C>A c.45+56C>A (n.45+56C>A) n.1446+56C>A c.516+56C>A (n.516+56C>A) n.930+56C>A n.1952+56C>A n.1450-53C>A n.1850C>A c.897+56C>A (n.897+56C>A) n.700+56C>A n.251+56C>A c.624+56C>A (n.624+56C>A) n.1339+56C>A c.1011+56C>A (n.1011+56C>A) c.1012-53C>A (n.1012-53C>A) c.912+56C>A (n.912+56C>A) c.345+56C>A (n.345+56C>A) n.1018-53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308907del | CA2575173957 | AAAS | c.996+56del (n.996+56del) n.1841+56del n.2060+56del n.1632+56del n.990+56del c.45+56del (n.45+56del) n.1446+56del c.516+56del (n.516+56del) n.930+56del n.1952+56del n.1450-53del n.1850del c.897+56del (n.897+56del) n.700+56del n.251+56del c.624+56del (n.624+56del) n.1339+56del c.1011+56del (n.1011+56del) c.1012-53del (n.1012-53del) c.912+56del (n.912+56del) c.345+56del (n.345+56del) n.1018-53del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308906G>A | CA2619037723 | AAAS | c.996+54C>T (n.996+54C>T) n.1841+54C>T n.2060+54C>T n.1632+54C>T n.990+54C>T c.45+54C>T (n.45+54C>T) n.1446+54C>T c.516+54C>T (n.516+54C>T) n.930+54C>T n.1952+54C>T n.1450-55C>T n.1848C>T c.897+54C>T (n.897+54C>T) n.700+54C>T n.251+54C>T c.624+54C>T (n.624+54C>T) n.1339+54C>T c.1011+54C>T (n.1011+54C>T) c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) c.912+54C>T (n.912+54C>T) c.345+54C>T (n.345+54C>T) n.1018-55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308907G>A | CA237331326 | AAAS | c.996+53C>T (n.996+53C>T) n.1841+53C>T n.2060+53C>T n.1632+53C>T n.990+53C>T c.45+53C>T (n.45+53C>T) n.1446+53C>T c.516+53C>T (n.516+53C>T) n.930+53C>T n.1952+53C>T n.1449+53C>T n.1847C>T c.897+53C>T (n.897+53C>T) n.700+53C>T n.251+53C>T c.624+53C>T (n.624+53C>T) n.1339+53C>T c.1011+53C>T (n.1011+53C>T) c.912+53C>T (n.912+53C>T) c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.1017+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53308907G= | CA2036910179 | AAAS | c.996+53C= (n.996+53C=) n.1841+53C= n.2060+53C= n.1632+53C= n.990+53C= c.45+53C= (n.45+53C=) n.1446+53C= c.516+53C= (n.516+53C=) n.930+53C= n.1952+53C= n.1449+53C= n.1847C= c.897+53C= (n.897+53C=) n.700+53C= n.251+53C= c.624+53C= (n.624+53C=) n.1339+53C= c.1011+53C= (n.1011+53C=) c.912+53C= (n.912+53C=) c.345+53C= (n.345+53C=) n.1017+53C= |