Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53308791_53308809delinsTGCCATCTGGGCTCCAGCA | CA2036910124 | AAAS | c.1003_1021delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys335=) n.1848_1866delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.2067_2085delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.1639_1657delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.997_1015delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.52_70delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys18=) n.1453_1471delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.523_541delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys175=) n.937_955delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.1959_1977delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.1492_1510delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.1945_1963delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.904_922delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys302=) n.707_725delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.258_276delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.631_649delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys211=) n.1346_1364delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.1018_1036delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys340=) c.*13_*31delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (n.*13_*31delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA) c.919_937delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys307=) c.352_370delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys118=) n.1060_1078delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA | |
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12 | g.53308799G>A | CA385040733 | AAAS | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1858C>T n.2077C>T n.1649C>T n.1007C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.1463C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.947C>T n.1969C>T n.1502C>T n.1955C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) n.717C>T n.268C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1356C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.*23C>T (n.*23C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1070C>T | |
12 | g.53308799G>C | CA385040729 | AAAS | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1858C>G n.2077C>G n.1649C>G n.1007C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.1463C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.947C>G n.1969C>G n.1502C>G n.1955C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) n.717C>G n.268C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1356C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.*23C>G (n.*23C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1070C>G | |
12 | g.53308799G>T | CA385040731 | AAAS | c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1858C>A n.2077C>A n.1649C>A n.1007C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.1463C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.947C>A n.1969C>A n.1502C>A n.1955C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) n.717C>A n.268C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1356C>A c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.*23C>A (n.*23C>A) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1070C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308800G>A | CA385040738 | AAAS | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1857C>T n.2076C>T n.1648C>T n.1006C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.1462C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.946C>T n.1968C>T n.1501C>T n.1954C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) n.716C>T n.267C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1355C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.*22C>T (n.*22C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1069C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308800G>C | CA385040741 | AAAS | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1857C>G n.2076C>G n.1648C>G n.1006C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.1462C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.946C>G n.1968C>G n.1501C>G n.1954C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) n.716C>G n.267C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1355C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.*22C>G (n.*22C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1069C>G | |
12 | g.53308800G>T | CA385040744 | AAAS | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1857C>A n.2076C>A n.1648C>A n.1006C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.1462C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.946C>A n.1968C>A n.1501C>A n.1954C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) n.716C>A n.267C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1355C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.*22C>A (n.*22C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1069C>A | |
12 | g.53308801G>A | CA479918459 | AAAS | c.1011C>T (p.Ser337=) n.1856C>T n.2075C>T n.1647C>T n.1005C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.1461C>T c.531C>T (p.Ser177=) n.945C>T n.1967C>T n.1500C>T n.1953C>T c.912C>T (p.Ser304=) n.715C>T n.266C>T c.639C>T (p.Ser213=) n.1354C>T c.1026C>T (p.Ser342=) c.*21C>T (n.*21C>T) c.927C>T (p.Ser309=) c.360C>T (p.Ser120=) n.1068C>T | ClinVar |
12 | g.53308801G>C | CA385040759 | AAAS | c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.1856C>G n.2075C>G n.1647C>G n.1005C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) n.1461C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) n.945C>G n.1967C>G n.1500C>G n.1953C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) n.715C>G n.266C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) n.1354C>G c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.927C>G (p.Ser309Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) n.1068C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308801G= | CA2036910127 | AAAS | c.1011C= (p.Ser337=) n.1856C= n.2075C= n.1647C= n.1005C= c.60C= (p.Ser20=) n.1461C= c.531C= (p.Ser177=) n.945C= n.1967C= n.1500C= n.1953C= c.912C= (p.Ser304=) n.715C= n.266C= c.639C= (p.Ser213=) n.1354C= c.1026C= (p.Ser342=) c.*21C= (n.*21C=) c.927C= (p.Ser309=) c.360C= (p.Ser120=) n.1068C= | |
12 | g.53308801G>T | CA385040764 | AAAS | c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.1856C>A n.2075C>A n.1647C>A n.1005C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) n.1461C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) n.945C>A n.1967C>A n.1500C>A n.1953C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) n.715C>A n.266C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) n.1354C>A c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.*21C>A (n.*21C>A) c.927C>A (p.Ser309Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) n.1068C>A | dbSNP |
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12 | g.53308802C>G | CA385040771 | AAAS | c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1855G>C n.2074G>C n.1646G>C n.1004G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.1460G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) n.944G>C n.1966G>C n.1499G>C n.1952G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) n.714G>C n.265G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) n.1353G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.*20G>C (n.*20G>C) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.1067G>C | |
12 | g.53308802C>T | CA385040774 | AAAS | c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1855G>A n.2074G>A n.1646G>A n.1004G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.1460G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) n.944G>A n.1966G>A n.1499G>A n.1952G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) n.714G>A n.265G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) n.1353G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.*20G>A (n.*20G>A) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.1067G>A | dbSNP |
12 | g.53308803T>A | CA385040780 | AAAS | c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1854A>T n.2073A>T n.1645A>T n.1003A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.1459A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) n.943A>T n.1965A>T n.1498A>T n.1951A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) n.713A>T n.264A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) n.1352A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.*19A>T (n.*19A>T) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.1066A>T | |
12 | g.53308803T>C | CA6599013 | AAAS | c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1854A>G n.2073A>G n.1645A>G n.1003A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.1459A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) n.943A>G n.1965A>G n.1498A>G n.1951A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) n.713A>G n.264A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) n.1352A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.*19A>G (n.*19A>G) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.1066A>G | dbSNP ExAC |
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12 | g.53308803T= | CA2036910128 | AAAS | c.1009A= (p.Ser337=) n.1854A= n.2073A= n.1645A= n.1003A= c.58A= (p.Ser20=) n.1459A= c.529A= (p.Ser177=) n.943A= n.1965A= n.1498A= n.1951A= c.910A= (p.Ser304=) n.713A= n.264A= c.637A= (p.Ser213=) n.1352A= c.1024A= (p.Ser342=) c.*19A= (n.*19A=) c.925A= (p.Ser309=) c.358A= (p.Ser120=) n.1066A= | |
12 | g.53308804C>A | CA385040800 | AAAS | c.1008G>T (p.Trp336Cys) n.1853G>T n.2072G>T n.1644G>T n.1002G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.1458G>T c.528G>T (p.Trp176Cys) n.942G>T n.1964G>T n.1497G>T n.1950G>T c.909G>T (p.Trp303Cys) n.712G>T n.263G>T c.636G>T (p.Trp212Cys) n.1351G>T c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.*18G>T (n.*18G>T) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.357G>T (p.Trp119Cys) n.1065G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.53308804C>G | CA385040795 | AAAS | c.1008G>C (p.Trp336Cys) n.1853G>C n.2072G>C n.1644G>C n.1002G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.1458G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) n.942G>C n.1964G>C n.1497G>C n.1950G>C c.909G>C (p.Trp303Cys) n.712G>C n.263G>C c.636G>C (p.Trp212Cys) n.1351G>C c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.*18G>C (n.*18G>C) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.357G>C (p.Trp119Cys) n.1065G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308804C>T | CA385040793 | AAAS | c.1008G>A (p.Trp336Ter) n.1853G>A n.2072G>A n.1644G>A n.1002G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.1458G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) n.942G>A n.1964G>A n.1497G>A n.1950G>A c.909G>A (p.Trp303Ter) n.712G>A n.263G>A c.636G>A (p.Trp212Ter) n.1351G>A c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.*18G>A (n.*18G>A) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.357G>A (p.Trp119Ter) n.1065G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.53308805C>T | CA385040807 | AAAS | c.1007G>A (p.Trp336Ter) n.1852G>A n.2071G>A n.1643G>A n.1001G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.1457G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) n.941G>A n.1963G>A n.1496G>A n.1949G>A c.908G>A (p.Trp303Ter) n.711G>A n.262G>A c.635G>A (p.Trp212Ter) n.1350G>A c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.*17G>A (n.*17G>A) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.356G>A (p.Trp119Ter) n.1064G>A | |
12 | g.53308806A>C | CA385040814 | AAAS | c.1006T>G (p.Trp336Gly) n.1851T>G n.2070T>G n.1642T>G n.1000T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.1456T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) n.940T>G n.1962T>G n.1495T>G n.1948T>G c.907T>G (p.Trp303Gly) n.710T>G n.261T>G c.634T>G (p.Trp212Gly) n.1349T>G c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.*16T>G (n.*16T>G) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.355T>G (p.Trp119Gly) n.1063T>G | |
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12 | g.53308806A>T | CA385040816 | AAAS | c.1006T>A (p.Trp336Arg) n.1851T>A n.2070T>A n.1642T>A n.1000T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.1456T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) n.940T>A n.1962T>A n.1495T>A n.1948T>A c.907T>A (p.Trp303Arg) n.710T>A n.261T>A c.634T>A (p.Trp212Arg) n.1349T>A c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.*16T>A (n.*16T>A) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.355T>A (p.Trp119Arg) n.1063T>A | |
12 | g.53308807G>A | CA479918460 | AAAS | c.1005C>T (p.Cys335=) n.1850C>T n.2069C>T n.1641C>T n.999C>T c.54C>T (p.Cys18=) n.1455C>T c.525C>T (p.Cys175=) n.939C>T n.1961C>T n.1494C>T n.1947C>T c.906C>T (p.Cys302=) n.709C>T n.260C>T c.633C>T (p.Cys211=) n.1348C>T c.1020C>T (p.Cys340=) c.*15C>T (n.*15C>T) c.921C>T (p.Cys307=) c.354C>T (p.Cys118=) n.1062C>T | |
12 | g.53308807G>C | CA6599014 | AAAS | c.1005C>G (p.Cys335Trp) n.1850C>G n.2069C>G n.1641C>G n.999C>G c.54C>G (p.Cys18Trp) n.1455C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) n.939C>G n.1961C>G n.1494C>G n.1947C>G c.906C>G (p.Cys302Trp) n.709C>G n.260C>G c.633C>G (p.Cys211Trp) n.1348C>G c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.*15C>G (n.*15C>G) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.354C>G (p.Cys118Trp) n.1062C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53308807G>T | CA385040822 | AAAS | c.1005C>A (p.Cys335Ter) n.1850C>A n.2069C>A n.1641C>A n.999C>A c.54C>A (p.Cys18Ter) n.1455C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) n.939C>A n.1961C>A n.1494C>A n.1947C>A c.906C>A (p.Cys302Ter) n.709C>A n.260C>A c.633C>A (p.Cys211Ter) n.1348C>A c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.*15C>A (n.*15C>A) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.354C>A (p.Cys118Ter) n.1062C>A | |
12 | g.53308808C>A | CA385040825 | AAAS | c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.1849G>T n.2068G>T n.1640G>T n.998G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) n.1454G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) n.938G>T n.1960G>T n.1493G>T n.1946G>T c.905G>T (p.Cys302Phe) n.708G>T n.259G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) n.1347G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.1061G>T | |
12 | g.53308808C>G | CA385040826 | AAAS | c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.1849G>C n.2068G>C n.1640G>C n.998G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) n.1454G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) n.938G>C n.1960G>C n.1493G>C n.1946G>C c.905G>C (p.Cys302Ser) n.708G>C n.259G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) n.1347G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.*14G>C (n.*14G>C) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.1061G>C | |
12 | g.53308808C>T | CA385040828 | AAAS | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.1849G>A n.2068G>A n.1640G>A n.998G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.1454G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.938G>A n.1960G>A n.1493G>A n.1946G>A c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.708G>A n.259G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.1347G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.*14G>A (n.*14G>A) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.1061G>A | |
12 | g.53308808dup | CA2036910131 | AAAS | c.1004dup (p.Cys335TrpfsTer30) n.1849dup n.2068dup n.1640dup n.998dup c.53dup (p.Cys18TrpfsTer30) n.1454dup c.524dup (p.Cys175TrpfsTer30) n.938dup n.1960dup n.1493dup n.1946dup c.905dup (p.Cys302TrpfsTer30) n.708dup n.259dup c.632dup (p.Cys211TrpfsTer30) n.1347dup c.1019dup (p.Cys340TrpfsTer30) c.*14dup (n.*14dup) c.920dup (p.Cys307TrpfsTer30) c.353dup (p.Cys118TrpfsTer30) n.1061dup | dbSNP |
12 | g.53308809A>C | CA385040832 | AAAS | c.1003T>G (p.Cys335Gly) n.1848T>G n.2067T>G n.1639T>G n.997T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) n.1453T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) n.937T>G n.1959T>G n.1492T>G n.1945T>G c.904T>G (p.Cys302Gly) n.707T>G n.258T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) n.1346T>G c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) n.1060T>G | |
12 | g.53308809A>G | CA385040833 | AAAS | c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.1848T>C n.2067T>C n.1639T>C n.997T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) n.1453T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) n.937T>C n.1959T>C n.1492T>C n.1945T>C c.904T>C (p.Cys302Arg) n.707T>C n.258T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) n.1346T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.*13T>C (n.*13T>C) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) n.1060T>C | |
12 | g.53308809A>T | CA385040835 | AAAS | c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.1848T>A n.2067T>A n.1639T>A n.997T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) n.1453T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) n.937T>A n.1959T>A n.1492T>A n.1945T>A c.904T>A (p.Cys302Ser) n.707T>A n.258T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) n.1346T>A c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.*13T>A (n.*13T>A) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) n.1060T>A | |
12 | g.53308810G>A | CA479918461 | AAAS | c.1002C>T (p.Gly334=) n.1847C>T n.2066C>T n.1638C>T n.996C>T c.51C>T (p.Gly17=) n.1452C>T c.522C>T (p.Gly174=) n.936C>T n.1958C>T n.1491C>T n.1944C>T c.903C>T (p.Gly301=) n.706C>T n.257C>T c.630C>T (p.Gly210=) n.1345C>T c.1017C>T (p.Gly339=) c.*12C>T (n.*12C>T) c.918C>T (p.Gly306=) c.351C>T (p.Gly117=) n.1059C>T | |
12 | g.53308810G>C | CA479918462 | AAAS | c.1002C>G (p.Gly334=) n.1847C>G n.2066C>G n.1638C>G n.996C>G c.51C>G (p.Gly17=) n.1452C>G c.522C>G (p.Gly174=) n.936C>G n.1958C>G n.1491C>G n.1944C>G c.903C>G (p.Gly301=) n.706C>G n.257C>G c.630C>G (p.Gly210=) n.1345C>G c.1017C>G (p.Gly339=) c.*12C>G (n.*12C>G) c.918C>G (p.Gly306=) c.351C>G (p.Gly117=) n.1059C>G | |
12 | g.53308810G>T | CA479918463 | AAAS | c.1002C>A (p.Gly334=) n.1847C>A n.2066C>A n.1638C>A n.996C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.1452C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.936C>A n.1958C>A n.1491C>A n.1944C>A c.903C>A (p.Gly301=) n.706C>A n.257C>A c.630C>A (p.Gly210=) n.1345C>A c.1017C>A (p.Gly339=) c.*12C>A (n.*12C>A) c.918C>A (p.Gly306=) c.351C>A (p.Gly117=) n.1059C>A | |
12 | g.53308811C>A | CA385040837 | AAAS | c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1846G>T n.2065G>T n.1637G>T n.995G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.1451G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.935G>T n.1957G>T n.1490G>T n.1943G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.705G>T n.256G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.1344G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*11G>T (n.*11G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.1058G>T | |
12 | g.53308811C>G | CA385040838 | AAAS | c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1846G>C n.2065G>C n.1637G>C n.995G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1451G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.935G>C n.1957G>C n.1490G>C n.1943G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.705G>C n.256G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1344G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*11G>C (n.*11G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1058G>C | |
12 | g.53308811C>T | CA385040839 | AAAS | c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1846G>A n.2065G>A n.1637G>A n.995G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1451G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.935G>A n.1957G>A n.1490G>A n.1943G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) n.705G>A n.256G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.1344G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.*11G>A (n.*11G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.1058G>A | |
12 | g.53308812C>A | CA385040840 | AAAS | c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1845G>T n.2064G>T n.1636G>T n.994G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1450G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.934G>T n.1956G>T n.1489G>T n.1942G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) n.704G>T n.255G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) n.1343G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.*10G>T (n.*10G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.1057G>T | |
12 | g.53308812C>G | CA385040842 | AAAS | c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1845G>C n.2064G>C n.1636G>C n.994G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1450G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.934G>C n.1956G>C n.1489G>C n.1942G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.704G>C n.255G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1343G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*10G>C (n.*10G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.1057G>C | |
12 | g.53308812C>T | CA385040843 | AAAS | c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1845G>A n.2064G>A n.1636G>A n.994G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1450G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.934G>A n.1956G>A n.1489G>A n.1942G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) n.704G>A n.255G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) n.1343G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.*10G>A (n.*10G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.1057G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308813A>C | CA479918464 | AAAS | c.999T>G (p.Thr333=) n.1844T>G n.2063T>G n.1635T>G n.993T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.1449T>G c.519T>G (p.Thr173=) n.933T>G n.1955T>G n.1488T>G n.1941T>G c.900T>G (p.Thr300=) n.703T>G n.254T>G c.627T>G (p.Thr209=) n.1342T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.*9T>G (n.*9T>G) c.915T>G (p.Thr305=) c.348T>G (p.Thr116=) n.1056T>G | |
12 | g.53308813A>G | CA479918465 | AAAS | c.999T>C (p.Thr333=) n.1844T>C n.2063T>C n.1635T>C n.993T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.1449T>C c.519T>C (p.Thr173=) n.933T>C n.1955T>C n.1488T>C n.1941T>C c.900T>C (p.Thr300=) n.703T>C n.254T>C c.627T>C (p.Thr209=) n.1342T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.*9T>C (n.*9T>C) c.915T>C (p.Thr305=) c.348T>C (p.Thr116=) n.1056T>C | |
12 | g.53308813A>T | CA479918466 | AAAS | c.999T>A (p.Thr333=) n.1844T>A n.2063T>A n.1635T>A n.993T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.1449T>A c.519T>A (p.Thr173=) n.933T>A n.1955T>A n.1488T>A n.1941T>A c.900T>A (p.Thr300=) n.703T>A n.254T>A c.627T>A (p.Thr209=) n.1342T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.*9T>A (n.*9T>A) c.915T>A (p.Thr305=) c.348T>A (p.Thr116=) n.1056T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308814G>A | CA385040851 | AAAS | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.1843C>T n.2062C>T n.1634C>T n.992C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.1448C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) n.932C>T n.1954C>T n.1487C>T n.1940C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) n.702C>T n.253C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1341C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*8C>T (n.*8C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.1055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308814G>C | CA385040846 | AAAS | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.1843C>G n.2062C>G n.1634C>G n.992C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.1448C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) n.932C>G n.1954C>G n.1487C>G n.1940C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) n.702C>G n.253C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) n.1341C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*8C>G (n.*8C>G) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.1055C>G | |
12 | g.53308814G= | CA2036910132 | AAAS | c.998C= (p.Thr333=) n.1843C= n.2062C= n.1634C= n.992C= c.47C= (p.Thr16=) n.1448C= c.518C= (p.Thr173=) n.932C= n.1954C= n.1487C= n.1940C= c.899C= (p.Thr300=) n.702C= n.253C= c.626C= (p.Thr209=) n.1341C= c.1013C= (p.Thr338=) c.*8C= (n.*8C=) c.914C= (p.Thr305=) c.347C= (p.Thr116=) n.1055C= | |
12 | g.53308814G>T | CA385040848 | AAAS | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.1843C>A n.2062C>A n.1634C>A n.992C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.1448C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) n.932C>A n.1954C>A n.1487C>A n.1940C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) n.702C>A n.253C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) n.1341C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*8C>A (n.*8C>A) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.1055C>A | |
12 | g.53308815T>A | CA385040856 | AAAS | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1842A>T n.2061A>T n.1633A>T n.991A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1447A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) n.931A>T n.1953A>T n.1486A>T n.1939A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) n.701A>T n.252A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1340A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*7A>T (n.*7A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.1054A>T | |
12 | g.53308815T>C | CA385040857 | AAAS | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1842A>G n.2061A>G n.1633A>G n.991A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1447A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) n.931A>G n.1953A>G n.1486A>G n.1939A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) n.701A>G n.252A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1340A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*7A>G (n.*7A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.1054A>G | |
12 | g.53308815T>G | CA385040859 | AAAS | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1842A>C n.2061A>C n.1633A>C n.991A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1447A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) n.931A>C n.1953A>C n.1486A>C n.1939A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) n.701A>C n.252A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1340A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*7A>C (n.*7A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.1054A>C | |
12 | g.53308816C>A | CA385040864 | AAAS | c.997-1G>T (n.997-1G>T) n.1842-1G>T n.2061-1G>T n.1633-1G>T n.991-1G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.1447-1G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.931-1G>T n.1953-1G>T n.1485G>T n.1938G>T c.898-1G>T (n.898-1G>T) n.701-1G>T n.252-1G>T c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.1340-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.1053G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.53308816C= | CA2036910133 | AAAS | c.997-1G= (n.997-1G=) n.1842-1G= n.2061-1G= n.1633-1G= n.991-1G= c.46-1G= (n.46-1G=) n.1447-1G= c.517-1G= (n.517-1G=) n.931-1G= n.1953-1G= n.1485G= n.1938G= c.898-1G= (n.898-1G=) n.701-1G= n.252-1G= c.625-1G= (n.625-1G=) n.1340-1G= c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.*6G= (n.*6G=) c.913-1G= (n.913-1G=) c.346-1G= (n.346-1G=) n.1053G= | |
12 | g.53308816C>G | CA237331238 | AAAS | c.997-1G>C (n.997-1G>C) n.1842-1G>C n.2061-1G>C n.1633-1G>C n.991-1G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.1447-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.931-1G>C n.1953-1G>C n.1485G>C n.1938G>C c.898-1G>C (n.898-1G>C) n.701-1G>C n.252-1G>C c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.1340-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.1053G>C | dbSNP |
12 | g.53308816C>T | CA385040870 | AAAS | c.997-1G>A (n.997-1G>A) n.1842-1G>A n.2061-1G>A n.1633-1G>A n.991-1G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.1447-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.931-1G>A n.1953-1G>A n.1485G>A n.1938G>A c.898-1G>A (n.898-1G>A) n.701-1G>A n.252-1G>A c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.1340-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.1053G>A | |
12 | g.53308817T>A | CA385040874 | AAAS | c.997-2A>T (n.997-2A>T) n.1842-2A>T n.2061-2A>T n.1633-2A>T n.991-2A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.1447-2A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.931-2A>T n.1953-2A>T n.1484A>T n.1937A>T c.898-2A>T (n.898-2A>T) n.701-2A>T n.252-2A>T c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.1340-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.1052A>T | |
12 | g.53308817T>C | CA385040878 | AAAS | c.997-2A>G (n.997-2A>G) n.1842-2A>G n.2061-2A>G n.1633-2A>G n.991-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.1447-2A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.931-2A>G n.1953-2A>G n.1484A>G n.1937A>G c.898-2A>G (n.898-2A>G) n.701-2A>G n.252-2A>G c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.1340-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.1052A>G | |
12 | g.53308817T>G | CA385040888 | AAAS | c.997-2A>C (n.997-2A>C) n.1842-2A>C n.2061-2A>C n.1633-2A>C n.991-2A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.1447-2A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.931-2A>C n.1953-2A>C n.1484A>C n.1937A>C c.898-2A>C (n.898-2A>C) n.701-2A>C n.252-2A>C c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.1340-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.1052A>C | |
12 | g.53308817_53308818del | CA2619037677 | AAAS | c.997-3_997-2del (n.997-3_997-2del) n.1842-3_1842-2del n.2061-3_2061-2del n.1633-3_1633-2del n.991-3_991-2del c.46-3_46-2del (n.46-3_46-2del) n.1447-3_1447-2del c.517-3_517-2del (n.517-3_517-2del) n.931-3_931-2del n.1953-3_1953-2del n.1483_1484del n.1936_1937del c.898-3_898-2del (n.898-3_898-2del) n.701-3_701-2del n.252-3_252-2del c.625-3_625-2del (n.625-3_625-2del) n.1340-3_1340-2del c.1012-3_1012-2del (n.1012-3_1012-2del) c.*4_*5del (n.*4_*5del) c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del) c.346-3_346-2del (n.346-3_346-2del) n.1051_1052del | gnomAD v4 |
12 | g.53308818G>A | CA2619037678 | AAAS | c.997-3C>T (n.997-3C>T) n.1842-3C>T n.2061-3C>T n.1633-3C>T n.991-3C>T c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.1447-3C>T c.517-3C>T (n.517-3C>T) n.931-3C>T n.1953-3C>T n.1483C>T n.1936C>T c.898-3C>T (n.898-3C>T) n.701-3C>T n.252-3C>T c.625-3C>T (n.625-3C>T) n.1340-3C>T c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.346-3C>T (n.346-3C>T) n.1051C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308818_53308819insACAGCGCCCTGATAGAGTA | CA2726187388 | AAAS | c.997-4_997-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.997-4_997-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1842-4_1842-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.2061-4_2061-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1633-4_1633-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.991-4_991-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.46-4_46-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.46-4_46-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1447-4_1447-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.517-4_517-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.517-4_517-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.931-4_931-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1953-4_1953-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1482_1483insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1935_1936insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.898-4_898-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.898-4_898-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.701-4_701-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.252-4_252-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.625-4_625-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.625-4_625-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1340-4_1340-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.1012-4_1012-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.1012-4_1012-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.*3_*4insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.*3_*4insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.913-4_913-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.913-4_913-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.346-4_346-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.346-4_346-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1050_1051insTACTCTATCAGGGCGCTGT | dbSNP |
12 | g.53308819G>A | CA2575173947 | AAAS | c.997-4C>T (n.997-4C>T) n.1842-4C>T n.2061-4C>T n.1633-4C>T n.991-4C>T c.46-4C>T (n.46-4C>T) n.1447-4C>T c.517-4C>T (n.517-4C>T) n.931-4C>T n.1953-4C>T n.1482C>T n.1935C>T c.898-4C>T (n.898-4C>T) n.701-4C>T n.252-4C>T c.625-4C>T (n.625-4C>T) n.1340-4C>T c.1012-4C>T (n.1012-4C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.913-4C>T (n.913-4C>T) c.346-4C>T (n.346-4C>T) n.1050C>T | |
12 | g.53308819G>C | CA2575173948 | AAAS | c.997-4C>G (n.997-4C>G) n.1842-4C>G n.2061-4C>G n.1633-4C>G n.991-4C>G c.46-4C>G (n.46-4C>G) n.1447-4C>G c.517-4C>G (n.517-4C>G) n.931-4C>G n.1953-4C>G n.1482C>G n.1935C>G c.898-4C>G (n.898-4C>G) n.701-4C>G n.252-4C>G c.625-4C>G (n.625-4C>G) n.1340-4C>G c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.913-4C>G (n.913-4C>G) c.346-4C>G (n.346-4C>G) n.1050C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.53308819G>T | CA2619037679 | AAAS | c.997-4C>A (n.997-4C>A) n.1842-4C>A n.2061-4C>A n.1633-4C>A n.991-4C>A c.46-4C>A (n.46-4C>A) n.1447-4C>A c.517-4C>A (n.517-4C>A) n.931-4C>A n.1953-4C>A n.1482C>A n.1935C>A c.898-4C>A (n.898-4C>A) n.701-4C>A n.252-4C>A c.625-4C>A (n.625-4C>A) n.1340-4C>A c.1012-4C>A (n.1012-4C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.913-4C>A (n.913-4C>A) c.346-4C>A (n.346-4C>A) n.1050C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308820G>C | CA2036910135 | AAAS | c.997-5C>G (n.997-5C>G) n.1842-5C>G n.2061-5C>G n.1633-5C>G n.991-5C>G c.46-5C>G (n.46-5C>G) n.1447-5C>G c.517-5C>G (n.517-5C>G) n.931-5C>G n.1953-5C>G n.1481C>G n.1934C>G c.898-5C>G (n.898-5C>G) n.701-5C>G n.252-5C>G c.625-5C>G (n.625-5C>G) n.1340-5C>G c.1012-5C>G (n.1012-5C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.913-5C>G (n.913-5C>G) c.346-5C>G (n.346-5C>G) n.1049C>G | dbSNP |
12 | g.53308820G= | CA2036910134 | AAAS | c.997-5C= (n.997-5C=) n.1842-5C= n.2061-5C= n.1633-5C= n.991-5C= c.46-5C= (n.46-5C=) n.1447-5C= c.517-5C= (n.517-5C=) n.931-5C= n.1953-5C= n.1481C= n.1934C= c.898-5C= (n.898-5C=) n.701-5C= n.252-5C= c.625-5C= (n.625-5C=) n.1340-5C= c.1012-5C= (n.1012-5C=) c.*2C= (n.*2C=) c.913-5C= (n.913-5C=) c.346-5C= (n.346-5C=) n.1049C= | |
12 | g.53308820G>T | CA2036910136 | AAAS | c.997-5C>A (n.997-5C>A) n.1842-5C>A n.2061-5C>A n.1633-5C>A n.991-5C>A c.46-5C>A (n.46-5C>A) n.1447-5C>A c.517-5C>A (n.517-5C>A) n.931-5C>A n.1953-5C>A n.1481C>A n.1934C>A c.898-5C>A (n.898-5C>A) n.701-5C>A n.252-5C>A c.625-5C>A (n.625-5C>A) n.1340-5C>A c.1012-5C>A (n.1012-5C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.913-5C>A (n.913-5C>A) c.346-5C>A (n.346-5C>A) n.1049C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308822T>G | CA2036910138 | AAAS | c.997-7A>C (n.997-7A>C) n.1842-7A>C n.2061-7A>C n.1633-7A>C n.991-7A>C c.46-7A>C (n.46-7A>C) n.1447-7A>C c.517-7A>C (n.517-7A>C) n.931-7A>C n.1953-7A>C n.1479A>C n.1932A>C c.898-7A>C (n.898-7A>C) n.701-7A>C n.252-7A>C c.625-7A>C (n.625-7A>C) n.1340-7A>C c.1012-7A>C (n.1012-7A>C) c.1041A>C (p.Ter347Cys) c.913-7A>C (n.913-7A>C) c.346-7A>C (n.346-7A>C) n.1047A>C | dbSNP |
12 | g.53308822T= | CA2036910137 | AAAS | c.997-7A= (n.997-7A=) n.1842-7A= n.2061-7A= n.1633-7A= n.991-7A= c.46-7A= (n.46-7A=) n.1447-7A= c.517-7A= (n.517-7A=) n.931-7A= n.1953-7A= n.1479A= n.1932A= c.898-7A= (n.898-7A=) n.701-7A= n.252-7A= c.625-7A= (n.625-7A=) n.1340-7A= c.1012-7A= (n.1012-7A=) c.1041A= (p.Ter347=) c.913-7A= (n.913-7A=) c.346-7A= (n.346-7A=) n.1047A= | |
12 | g.53308823C>A | CA2619037681 | AAAS | c.997-8G>T (n.997-8G>T) n.1842-8G>T n.2061-8G>T n.1633-8G>T n.991-8G>T c.46-8G>T (n.46-8G>T) n.1447-8G>T c.517-8G>T (n.517-8G>T) n.931-8G>T n.1953-8G>T n.1478G>T n.1931G>T c.898-8G>T (n.898-8G>T) n.701-8G>T n.252-8G>T c.625-8G>T (n.625-8G>T) n.1340-8G>T c.1012-8G>T (n.1012-8G>T) c.1040G>T (p.Ter347Leu) c.913-8G>T (n.913-8G>T) c.346-8G>T (n.346-8G>T) n.1046G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308823C= | CA2036910139 | AAAS | c.997-8G= (n.997-8G=) n.1842-8G= n.2061-8G= n.1633-8G= n.991-8G= c.46-8G= (n.46-8G=) n.1447-8G= c.517-8G= (n.517-8G=) n.931-8G= n.1953-8G= n.1478G= n.1931G= c.898-8G= (n.898-8G=) n.701-8G= n.252-8G= c.625-8G= (n.625-8G=) n.1340-8G= c.1012-8G= (n.1012-8G=) c.1040G= (p.Ter347=) c.913-8G= (n.913-8G=) c.346-8G= (n.346-8G=) n.1046G= | |
12 | g.53308823C>G | CA2619037682 | AAAS | c.997-8G>C (n.997-8G>C) n.1842-8G>C n.2061-8G>C n.1633-8G>C n.991-8G>C c.46-8G>C (n.46-8G>C) n.1447-8G>C c.517-8G>C (n.517-8G>C) n.931-8G>C n.1953-8G>C n.1478G>C n.1931G>C c.898-8G>C (n.898-8G>C) n.701-8G>C n.252-8G>C c.625-8G>C (n.625-8G>C) n.1340-8G>C c.1012-8G>C (n.1012-8G>C) c.1040G>C (p.Ter347Ser) c.913-8G>C (n.913-8G>C) c.346-8G>C (n.346-8G>C) n.1046G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308823C>T | CA6599015 | AAAS | c.997-8G>A (n.997-8G>A) n.1842-8G>A n.2061-8G>A n.1633-8G>A n.991-8G>A c.46-8G>A (n.46-8G>A) n.1447-8G>A c.517-8G>A (n.517-8G>A) n.931-8G>A n.1953-8G>A n.1478G>A n.1931G>A c.898-8G>A (n.898-8G>A) n.701-8G>A n.252-8G>A c.625-8G>A (n.625-8G>A) n.1340-8G>A c.1012-8G>A (n.1012-8G>A) c.1040G>A (p.Ter347=) c.913-8G>A (n.913-8G>A) c.346-8G>A (n.346-8G>A) n.1046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308824A>G | CA2596751671 | AAAS | c.997-9T>C (n.997-9T>C) n.1842-9T>C n.2061-9T>C n.1633-9T>C n.991-9T>C c.46-9T>C (n.46-9T>C) n.1447-9T>C c.517-9T>C (n.517-9T>C) n.931-9T>C n.1953-9T>C n.1477T>C n.1930T>C c.898-9T>C (n.898-9T>C) n.701-9T>C n.252-9T>C c.625-9T>C (n.625-9T>C) n.1340-9T>C c.1012-9T>C (n.1012-9T>C) c.1039T>C (p.Ter347Arg) c.913-9T>C (n.913-9T>C) c.346-9T>C (n.346-9T>C) n.1045T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308824_53308825del | CA2619037683 | AAAS | c.997-10_997-9del (n.997-10_997-9del) n.1842-10_1842-9del n.2061-10_2061-9del n.1633-10_1633-9del n.991-10_991-9del c.46-10_46-9del (n.46-10_46-9del) n.1447-10_1447-9del c.517-10_517-9del (n.517-10_517-9del) n.931-10_931-9del n.1953-10_1953-9del n.1476_1477del n.1929_1930del c.898-10_898-9del (n.898-10_898-9del) n.701-10_701-9del n.252-10_252-9del c.625-10_625-9del (n.625-10_625-9del) n.1340-10_1340-9del c.1012-10_1012-9del (n.1012-10_1012-9del) c.1038_1039del (p.Ter347ThrextTer?) c.913-10_913-9del (n.913-10_913-9del) c.346-10_346-9del (n.346-10_346-9del) n.1044_1045del | gnomAD v4 |
12 | g.53308826G>A | CA6599016 | AAAS | c.997-11C>T (n.997-11C>T) n.1842-11C>T n.2061-11C>T n.1633-11C>T n.991-11C>T c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.1447-11C>T c.517-11C>T (n.517-11C>T) n.931-11C>T n.1953-11C>T n.1475C>T n.1928C>T c.898-11C>T (n.898-11C>T) n.701-11C>T n.252-11C>T c.625-11C>T (n.625-11C>T) n.1340-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.913-11C>T (n.913-11C>T) c.346-11C>T (n.346-11C>T) n.1043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308826G= | CA2036910140 | AAAS | c.997-11C= (n.997-11C=) n.1842-11C= n.2061-11C= n.1633-11C= n.991-11C= c.46-11C= (n.46-11C=) n.1447-11C= c.517-11C= (n.517-11C=) n.931-11C= n.1953-11C= n.1475C= n.1928C= c.898-11C= (n.898-11C=) n.701-11C= n.252-11C= c.625-11C= (n.625-11C=) n.1340-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.913-11C= (n.913-11C=) c.346-11C= (n.346-11C=) n.1043C= | |
12 | g.53308827G>A | CA605243939 | AAAS | c.997-12C>T (n.997-12C>T) n.1842-12C>T n.2061-12C>T n.1633-12C>T n.991-12C>T c.46-12C>T (n.46-12C>T) n.1447-12C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) n.931-12C>T n.1953-12C>T n.1474C>T n.1927C>T c.898-12C>T (n.898-12C>T) n.701-12C>T n.252-12C>T c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.1340-12C>T c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.346-12C>T (n.346-12C>T) n.1042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308827G>C | CA2619037684 | AAAS | c.997-12C>G (n.997-12C>G) n.1842-12C>G n.2061-12C>G n.1633-12C>G n.991-12C>G c.46-12C>G (n.46-12C>G) n.1447-12C>G c.517-12C>G (n.517-12C>G) n.931-12C>G n.1953-12C>G n.1474C>G n.1927C>G c.898-12C>G (n.898-12C>G) n.701-12C>G n.252-12C>G c.625-12C>G (n.625-12C>G) n.1340-12C>G c.1012-12C>G (n.1012-12C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.346-12C>G (n.346-12C>G) n.1042C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308827G= | CA2036910141 | AAAS | c.997-12C= (n.997-12C=) n.1842-12C= n.2061-12C= n.1633-12C= n.991-12C= c.46-12C= (n.46-12C=) n.1447-12C= c.517-12C= (n.517-12C=) n.931-12C= n.1953-12C= n.1474C= n.1927C= c.898-12C= (n.898-12C=) n.701-12C= n.252-12C= c.625-12C= (n.625-12C=) n.1340-12C= c.1012-12C= (n.1012-12C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.913-12C= (n.913-12C=) c.346-12C= (n.346-12C=) n.1042C= | |
12 | g.53308830_53308831delinsCA | CA2036910142 | AAAS | c.997-16_997-15delinsTG (n.997-16_997-15delinsTG) n.1842-16_1842-15delinsTG n.2061-16_2061-15delinsTG n.1633-16_1633-15delinsTG n.991-16_991-15delinsTG c.46-16_46-15delinsTG (n.46-16_46-15delinsTG) n.1447-16_1447-15delinsTG c.517-16_517-15delinsTG (n.517-16_517-15delinsTG) n.931-16_931-15delinsTG n.1953-16_1953-15delinsTG n.1470_1471delinsTG n.1923_1924delinsTG c.898-16_898-15delinsTG (n.898-16_898-15delinsTG) n.701-16_701-15delinsTG n.252-16_252-15delinsTG c.625-16_625-15delinsTG (n.625-16_625-15delinsTG) n.1340-16_1340-15delinsTG c.1012-16_1012-15delinsTG (n.1012-16_1012-15delinsTG) c.1032_1033delinsTG (p.Phe344=) c.913-16_913-15delinsTG (n.913-16_913-15delinsTG) c.346-16_346-15delinsTG (n.346-16_346-15delinsTG) n.1038_1039delinsTG | |
12 | g.53308834del | CA237331260 | AAAS | c.997-16del (n.997-16del) n.1842-16del n.2061-16del n.1633-16del n.991-16del c.46-16del (n.46-16del) n.1447-16del c.517-16del (n.517-16del) n.931-16del n.1953-16del n.1470del n.1923del c.898-16del (n.898-16del) n.701-16del n.252-16del c.625-16del (n.625-16del) n.1340-16del c.1012-16del (n.1012-16del) c.1032del (p.Phe344LeufsTer?) c.913-16del (n.913-16del) c.346-16del (n.346-16del) n.1038del | dbSNP |
12 | g.53308833A= | CA2036910143 | AAAS | c.997-18T= (n.997-18T=) n.1842-18T= n.2061-18T= n.1633-18T= n.991-18T= c.46-18T= (n.46-18T=) n.1447-18T= c.517-18T= (n.517-18T=) n.931-18T= n.1953-18T= n.1468T= n.1921T= c.898-18T= (n.898-18T=) n.701-18T= n.252-18T= c.625-18T= (n.625-18T=) n.1340-18T= c.1012-18T= (n.1012-18T=) c.1030T= (p.Phe344=) c.913-18T= (n.913-18T=) c.346-18T= (n.346-18T=) n.1036T= | |
12 | g.53308833A>G | CA605243940 | AAAS | c.997-18T>C (n.997-18T>C) n.1842-18T>C n.2061-18T>C n.1633-18T>C n.991-18T>C c.46-18T>C (n.46-18T>C) n.1447-18T>C c.517-18T>C (n.517-18T>C) n.931-18T>C n.1953-18T>C n.1468T>C n.1921T>C c.898-18T>C (n.898-18T>C) n.701-18T>C n.252-18T>C c.625-18T>C (n.625-18T>C) n.1340-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.913-18T>C (n.913-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.1036T>C | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308833_53308834insTTT | CA605243942 | AAAS | c.997-19_997-18insAAA (n.997-19_997-18insAAA) n.1842-19_1842-18insAAA n.2061-19_2061-18insAAA n.1633-19_1633-18insAAA n.991-19_991-18insAAA c.46-19_46-18insAAA (n.46-19_46-18insAAA) n.1447-19_1447-18insAAA c.517-19_517-18insAAA (n.517-19_517-18insAAA) n.931-19_931-18insAAA n.1953-19_1953-18insAAA n.1467_1468insAAA n.1920_1921insAAA c.898-19_898-18insAAA (n.898-19_898-18insAAA) n.701-19_701-18insAAA n.252-19_252-18insAAA c.625-19_625-18insAAA (n.625-19_625-18insAAA) n.1340-19_1340-18insAAA c.1012-19_1012-18insAAA (n.1012-19_1012-18insAAA) c.1029_1030insAAA (p.Pro343_Phe344insLys) c.913-19_913-18insAAA (n.913-19_913-18insAAA) c.346-19_346-18insAAA (n.346-19_346-18insAAA) n.1035_1036insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308834A= | CA2036910144 | AAAS | c.997-19T= (n.997-19T=) n.1842-19T= n.2061-19T= n.1633-19T= n.991-19T= c.46-19T= (n.46-19T=) n.1447-19T= c.517-19T= (n.517-19T=) n.931-19T= n.1953-19T= n.1467T= n.1920T= c.898-19T= (n.898-19T=) n.701-19T= n.252-19T= c.625-19T= (n.625-19T=) n.1340-19T= c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.1029T= (p.Pro343=) c.913-19T= (n.913-19T=) c.346-19T= (n.346-19T=) n.1035T= | |
12 | g.53308834A>C | CA6599017 | AAAS | c.997-19T>G (n.997-19T>G) n.1842-19T>G n.2061-19T>G n.1633-19T>G n.991-19T>G c.46-19T>G (n.46-19T>G) n.1447-19T>G c.517-19T>G (n.517-19T>G) n.931-19T>G n.1953-19T>G n.1467T>G n.1920T>G c.898-19T>G (n.898-19T>G) n.701-19T>G n.252-19T>G c.625-19T>G (n.625-19T>G) n.1340-19T>G c.1012-19T>G (n.1012-19T>G) c.1029T>G (p.Pro343=) c.913-19T>G (n.913-19T>G) c.346-19T>G (n.346-19T>G) n.1035T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308834A>T | CA605243941 | AAAS | c.997-19T>A (n.997-19T>A) n.1842-19T>A n.2061-19T>A n.1633-19T>A n.991-19T>A c.46-19T>A (n.46-19T>A) n.1447-19T>A c.517-19T>A (n.517-19T>A) n.931-19T>A n.1953-19T>A n.1467T>A n.1920T>A c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.701-19T>A n.252-19T>A c.625-19T>A (n.625-19T>A) n.1340-19T>A c.1012-19T>A (n.1012-19T>A) c.1029T>A (p.Pro343=) c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.346-19T>A (n.346-19T>A) n.1035T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308836_53308842del | CA2619037687 | AAAS | c.997-25_997-19del (n.997-25_997-19del) n.1842-25_1842-19del n.2061-25_2061-19del n.1633-25_1633-19del n.991-25_991-19del c.46-25_46-19del (n.46-25_46-19del) n.1447-25_1447-19del c.517-25_517-19del (n.517-25_517-19del) n.931-25_931-19del n.1953-25_1953-19del n.1461_1467del n.1914_1920del c.898-25_898-19del (n.898-25_898-19del) n.701-25_701-19del n.252-25_252-19del c.625-25_625-19del (n.625-25_625-19del) n.1340-25_1340-19del c.1012-25_1012-19del (n.1012-25_1012-19del) c.1023_1029del (p.Pro343LeufsTer?) c.913-25_913-19del (n.913-25_913-19del) c.346-25_346-19del (n.346-25_346-19del) n.1029_1035del | gnomAD v4 |
12 | g.53308835G>A | CA2619037688 | AAAS | c.997-20C>T (n.997-20C>T) n.1842-20C>T n.2061-20C>T n.1633-20C>T n.991-20C>T c.46-20C>T (n.46-20C>T) n.1447-20C>T c.517-20C>T (n.517-20C>T) n.931-20C>T n.1953-20C>T n.1466C>T n.1919C>T c.898-20C>T (n.898-20C>T) n.701-20C>T n.252-20C>T c.625-20C>T (n.625-20C>T) n.1340-20C>T c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.913-20C>T (n.913-20C>T) c.346-20C>T (n.346-20C>T) n.1034C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308836G>A | CA6599018 | AAAS | c.997-21C>T (n.997-21C>T) n.1842-21C>T n.2061-21C>T n.1633-21C>T n.991-21C>T c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.1447-21C>T c.517-21C>T (n.517-21C>T) n.931-21C>T n.1953-21C>T n.1465C>T n.1918C>T c.898-21C>T (n.898-21C>T) n.701-21C>T n.252-21C>T c.625-21C>T (n.625-21C>T) n.1340-21C>T c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.913-21C>T (n.913-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.1033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308836G= | CA2036910145 | AAAS | c.997-21C= (n.997-21C=) n.1842-21C= n.2061-21C= n.1633-21C= n.991-21C= c.46-21C= (n.46-21C=) n.1447-21C= c.517-21C= (n.517-21C=) n.931-21C= n.1953-21C= n.1465C= n.1918C= c.898-21C= (n.898-21C=) n.701-21C= n.252-21C= c.625-21C= (n.625-21C=) n.1340-21C= c.1012-21C= (n.1012-21C=) c.1027C= (p.Pro343=) c.913-21C= (n.913-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.1033C= | |
12 | g.53308837_53308840delinsCAGG | CA2036910146 | AAAS | c.997-25_997-22delinsCCTG (n.997-25_997-22delinsCCTG) n.1842-25_1842-22delinsCCTG n.2061-25_2061-22delinsCCTG n.1633-25_1633-22delinsCCTG n.991-25_991-22delinsCCTG c.46-25_46-22delinsCCTG (n.46-25_46-22delinsCCTG) n.1447-25_1447-22delinsCCTG c.517-25_517-22delinsCCTG (n.517-25_517-22delinsCCTG) n.931-25_931-22delinsCCTG n.1953-25_1953-22delinsCCTG n.1461_1464delinsCCTG n.1914_1917delinsCCTG c.898-25_898-22delinsCCTG (n.898-25_898-22delinsCCTG) n.701-25_701-22delinsCCTG n.252-25_252-22delinsCCTG c.625-25_625-22delinsCCTG (n.625-25_625-22delinsCCTG) n.1340-25_1340-22delinsCCTG c.1012-25_1012-22delinsCCTG (n.1012-25_1012-22delinsCCTG) c.1023_1026delinsCCTG (p.Leu341=) c.913-25_913-22delinsCCTG (n.913-25_913-22delinsCCTG) c.346-25_346-22delinsCCTG (n.346-25_346-22delinsCCTG) n.1029_1032delinsCCTG | |
12 | g.53308840_53308842del | CA605243943 | AAAS | c.997-25_997-23del (n.997-25_997-23del) n.1842-25_1842-23del n.2061-25_2061-23del n.1633-25_1633-23del n.991-25_991-23del c.46-25_46-23del (n.46-25_46-23del) n.1447-25_1447-23del c.517-25_517-23del (n.517-25_517-23del) n.931-25_931-23del n.1953-25_1953-23del n.1461_1463del n.1914_1916del c.898-25_898-23del (n.898-25_898-23del) n.701-25_701-23del n.252-25_252-23del c.625-25_625-23del (n.625-25_625-23del) n.1340-25_1340-23del c.1012-25_1012-23del (n.1012-25_1012-23del) c.1023_1025del (p.Leu342del) c.913-25_913-23del (n.913-25_913-23del) c.346-25_346-23del (n.346-25_346-23del) n.1029_1031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308839G>A | CA237331267 | AAAS | c.997-24C>T (n.997-24C>T) n.1842-24C>T n.2061-24C>T n.1633-24C>T n.991-24C>T c.46-24C>T (n.46-24C>T) n.1447-24C>T c.517-24C>T (n.517-24C>T) n.931-24C>T n.1953-24C>T n.1462C>T n.1915C>T c.898-24C>T (n.898-24C>T) n.701-24C>T n.252-24C>T c.625-24C>T (n.625-24C>T) n.1340-24C>T c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.913-24C>T (n.913-24C>T) c.346-24C>T (n.346-24C>T) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308839G= | CA2036910147 | AAAS | c.997-24C= (n.997-24C=) n.1842-24C= n.2061-24C= n.1633-24C= n.991-24C= c.46-24C= (n.46-24C=) n.1447-24C= c.517-24C= (n.517-24C=) n.931-24C= n.1953-24C= n.1462C= n.1915C= c.898-24C= (n.898-24C=) n.701-24C= n.252-24C= c.625-24C= (n.625-24C=) n.1340-24C= c.1012-24C= (n.1012-24C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.913-24C= (n.913-24C=) c.346-24C= (n.346-24C=) n.1030C= | |
12 | g.53308840G>A | CA6599020 | AAAS | c.997-25C>T (n.997-25C>T) n.1842-25C>T n.2061-25C>T n.1633-25C>T n.991-25C>T c.46-25C>T (n.46-25C>T) n.1447-25C>T c.517-25C>T (n.517-25C>T) n.931-25C>T n.1953-25C>T n.1461C>T n.1914C>T c.898-25C>T (n.898-25C>T) n.701-25C>T n.252-25C>T c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.1340-25C>T c.1012-25C>T (n.1012-25C>T) c.1023C>T (p.Leu341=) c.913-25C>T (n.913-25C>T) c.346-25C>T (n.346-25C>T) n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308840G= | CA2036910148 | AAAS | c.997-25C= (n.997-25C=) n.1842-25C= n.2061-25C= n.1633-25C= n.991-25C= c.46-25C= (n.46-25C=) n.1447-25C= c.517-25C= (n.517-25C=) n.931-25C= n.1953-25C= n.1461C= n.1914C= c.898-25C= (n.898-25C=) n.701-25C= n.252-25C= c.625-25C= (n.625-25C=) n.1340-25C= c.1012-25C= (n.1012-25C=) c.1023C= (p.Leu341=) c.913-25C= (n.913-25C=) c.346-25C= (n.346-25C=) n.1029C= | |
12 | g.53308840G>T | CA6599019 | AAAS | c.997-25C>A (n.997-25C>A) n.1842-25C>A n.2061-25C>A n.1633-25C>A n.991-25C>A c.46-25C>A (n.46-25C>A) n.1447-25C>A c.517-25C>A (n.517-25C>A) n.931-25C>A n.1953-25C>A n.1461C>A n.1914C>A c.898-25C>A (n.898-25C>A) n.701-25C>A n.252-25C>A c.625-25C>A (n.625-25C>A) n.1340-25C>A c.1012-25C>A (n.1012-25C>A) c.1023C>A (p.Leu341=) c.913-25C>A (n.913-25C>A) c.346-25C>A (n.346-25C>A) n.1029C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308841A>C | CA2575173949 | AAAS | c.997-26T>G (n.997-26T>G) n.1842-26T>G n.2061-26T>G n.1633-26T>G n.991-26T>G c.46-26T>G (n.46-26T>G) n.1447-26T>G c.517-26T>G (n.517-26T>G) n.931-26T>G n.1953-26T>G n.1460T>G n.1913T>G c.898-26T>G (n.898-26T>G) n.701-26T>G n.252-26T>G c.625-26T>G (n.625-26T>G) n.1340-26T>G c.1012-26T>G (n.1012-26T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.913-26T>G (n.913-26T>G) c.346-26T>G (n.346-26T>G) n.1028T>G | |
12 | g.53308843_53308845del | CA2546452222 | AAAS | c.997-28_997-26del (n.997-28_997-26del) n.1842-28_1842-26del n.2061-28_2061-26del n.1633-28_1633-26del n.991-28_991-26del c.46-28_46-26del (n.46-28_46-26del) n.1447-28_1447-26del c.517-28_517-26del (n.517-28_517-26del) n.931-28_931-26del n.1953-28_1953-26del n.1458_1460del n.1911_1913del c.898-28_898-26del (n.898-28_898-26del) n.701-28_701-26del n.252-28_252-26del c.625-28_625-26del (n.625-28_625-26del) n.1340-28_1340-26del c.1012-28_1012-26del (n.1012-28_1012-26del) c.1020_1022del (p.Leu341del) c.913-28_913-26del (n.913-28_913-26del) c.346-28_346-26del (n.346-28_346-26del) n.1026_1028del | gnomAD v4 |
12 | g.53308842G>A | CA2619037691 | AAAS | c.997-27C>T (n.997-27C>T) n.1842-27C>T n.2061-27C>T n.1633-27C>T n.991-27C>T c.46-27C>T (n.46-27C>T) n.1447-27C>T c.517-27C>T (n.517-27C>T) n.931-27C>T n.1953-27C>T n.1459C>T n.1912C>T c.898-27C>T (n.898-27C>T) n.701-27C>T n.252-27C>T c.625-27C>T (n.625-27C>T) n.1340-27C>T c.1012-27C>T (n.1012-27C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.913-27C>T (n.913-27C>T) c.346-27C>T (n.346-27C>T) n.1027C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308842dup | CA2619037689 | AAAS | c.997-27dup (n.997-27dup) n.1842-27dup n.2061-27dup n.1633-27dup n.991-27dup c.46-27dup (n.46-27dup) n.1447-27dup c.517-27dup (n.517-27dup) n.931-27dup n.1953-27dup n.1459dup n.1912dup c.898-27dup (n.898-27dup) n.701-27dup n.252-27dup c.625-27dup (n.625-27dup) n.1340-27dup c.1012-27dup (n.1012-27dup) c.1021dup (p.Leu341ProfsTer?) c.913-27dup (n.913-27dup) c.346-27dup (n.346-27dup) n.1027dup | gnomAD v4 |
12 | g.53308844dup | CA2575173950 | AAAS | c.997-28dup (n.997-28dup) n.1842-28dup n.2061-28dup n.1633-28dup n.991-28dup c.46-28dup (n.46-28dup) n.1447-28dup c.517-28dup (n.517-28dup) n.931-28dup n.1953-28dup n.1458dup n.1911dup c.898-28dup (n.898-28dup) n.701-28dup n.252-28dup c.625-28dup (n.625-28dup) n.1340-28dup c.1012-28dup (n.1012-28dup) c.1020dup (p.Leu341SerfsTer?) c.913-28dup (n.913-28dup) c.346-28dup (n.346-28dup) n.1026dup | gnomAD v4 |
12 | g.53308845G>A | CA2036910150 | AAAS | c.997-30C>T (n.997-30C>T) n.1842-30C>T n.2061-30C>T n.1633-30C>T n.991-30C>T c.46-30C>T (n.46-30C>T) n.1447-30C>T c.517-30C>T (n.517-30C>T) n.931-30C>T n.1953-30C>T n.1456C>T n.1909C>T c.898-30C>T (n.898-30C>T) n.701-30C>T n.252-30C>T c.625-30C>T (n.625-30C>T) n.1340-30C>T c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.913-30C>T (n.913-30C>T) c.346-30C>T (n.346-30C>T) n.1024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308845G= | CA2036910149 | AAAS | c.997-30C= (n.997-30C=) n.1842-30C= n.2061-30C= n.1633-30C= n.991-30C= c.46-30C= (n.46-30C=) n.1447-30C= c.517-30C= (n.517-30C=) n.931-30C= n.1953-30C= n.1456C= n.1909C= c.898-30C= (n.898-30C=) n.701-30C= n.252-30C= c.625-30C= (n.625-30C=) n.1340-30C= c.1012-30C= (n.1012-30C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.913-30C= (n.913-30C=) c.346-30C= (n.346-30C=) n.1024C= | |
12 | g.53308845G>T | CA6599021 | AAAS | c.997-30C>A (n.997-30C>A) n.1842-30C>A n.2061-30C>A n.1633-30C>A n.991-30C>A c.46-30C>A (n.46-30C>A) n.1447-30C>A c.517-30C>A (n.517-30C>A) n.931-30C>A n.1953-30C>A n.1456C>A n.1909C>A c.898-30C>A (n.898-30C>A) n.701-30C>A n.252-30C>A c.625-30C>A (n.625-30C>A) n.1340-30C>A c.1012-30C>A (n.1012-30C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.913-30C>A (n.913-30C>A) c.346-30C>A (n.346-30C>A) n.1024C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308846G>A | CA2036910152 | AAAS | c.997-31C>T (n.997-31C>T) n.1842-31C>T n.2061-31C>T n.1633-31C>T n.991-31C>T c.46-31C>T (n.46-31C>T) n.1447-31C>T c.517-31C>T (n.517-31C>T) n.931-31C>T n.1953-31C>T n.1455C>T n.1908C>T c.898-31C>T (n.898-31C>T) n.701-31C>T n.252-31C>T c.625-31C>T (n.625-31C>T) n.1340-31C>T c.1012-31C>T (n.1012-31C>T) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.913-31C>T (n.913-31C>T) c.346-31C>T (n.346-31C>T) n.1023C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308846G= | CA2036910151 | AAAS | c.997-31C= (n.997-31C=) n.1842-31C= n.2061-31C= n.1633-31C= n.991-31C= c.46-31C= (n.46-31C=) n.1447-31C= c.517-31C= (n.517-31C=) n.931-31C= n.1953-31C= n.1455C= n.1908C= c.898-31C= (n.898-31C=) n.701-31C= n.252-31C= c.625-31C= (n.625-31C=) n.1340-31C= c.1012-31C= (n.1012-31C=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.913-31C= (n.913-31C=) c.346-31C= (n.346-31C=) n.1023C= | |
12 | g.53308846G>T | CA2796014242 | AAAS | c.997-31C>A (n.997-31C>A) n.1842-31C>A n.2061-31C>A n.1633-31C>A n.991-31C>A c.46-31C>A (n.46-31C>A) n.1447-31C>A c.517-31C>A (n.517-31C>A) n.931-31C>A n.1953-31C>A n.1455C>A n.1908C>A c.898-31C>A (n.898-31C>A) n.701-31C>A n.252-31C>A c.625-31C>A (n.625-31C>A) n.1340-31C>A c.1012-31C>A (n.1012-31C>A) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.346-31C>A (n.346-31C>A) n.1023C>A | |
12 | g.53308846_53308851del | CA2619037692 | AAAS | c.997-36_997-31del (n.997-36_997-31del) n.1842-36_1842-31del n.2061-36_2061-31del n.1633-36_1633-31del n.991-36_991-31del c.46-36_46-31del (n.46-36_46-31del) n.1447-36_1447-31del c.517-36_517-31del (n.517-36_517-31del) n.931-36_931-31del n.1953-36_1953-31del n.1450_1455del n.1903_1908del c.898-36_898-31del (n.898-36_898-31del) n.701-36_701-31del n.252-36_252-31del c.625-36_625-31del (n.625-36_625-31del) n.1340-36_1340-31del c.1012-36_1012-31del (n.1012-36_1012-31del) c.1012_1017del (p.Thr338_Tyr339del) c.913-36_913-31del (n.913-36_913-31del) c.346-36_346-31del (n.346-36_346-31del) n.1018_1023del | gnomAD v4 |
12 | g.53308847T>C | CA2564620541 | AAAS | c.997-32A>G (n.997-32A>G) n.1842-32A>G n.2061-32A>G n.1633-32A>G n.991-32A>G c.46-32A>G (n.46-32A>G) n.1447-32A>G c.517-32A>G (n.517-32A>G) n.931-32A>G n.1953-32A>G n.1454A>G n.1907A>G c.898-32A>G (n.898-32A>G) n.701-32A>G n.252-32A>G c.625-32A>G (n.625-32A>G) n.1340-32A>G c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.913-32A>G (n.913-32A>G) c.346-32A>G (n.346-32A>G) n.1022A>G | |
12 | g.53308847T>G | CA2036910154 | AAAS | c.997-32A>C (n.997-32A>C) n.1842-32A>C n.2061-32A>C n.1633-32A>C n.991-32A>C c.46-32A>C (n.46-32A>C) n.1447-32A>C c.517-32A>C (n.517-32A>C) n.931-32A>C n.1953-32A>C n.1454A>C n.1907A>C c.898-32A>C (n.898-32A>C) n.701-32A>C n.252-32A>C c.625-32A>C (n.625-32A>C) n.1340-32A>C c.1012-32A>C (n.1012-32A>C) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.913-32A>C (n.913-32A>C) c.346-32A>C (n.346-32A>C) n.1022A>C | dbSNP |
12 | g.53308847T= | CA2036910153 | AAAS | c.997-32A= (n.997-32A=) n.1842-32A= n.2061-32A= n.1633-32A= n.991-32A= c.46-32A= (n.46-32A=) n.1447-32A= c.517-32A= (n.517-32A=) n.931-32A= n.1953-32A= n.1454A= n.1907A= c.898-32A= (n.898-32A=) n.701-32A= n.252-32A= c.625-32A= (n.625-32A=) n.1340-32A= c.1012-32A= (n.1012-32A=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.913-32A= (n.913-32A=) c.346-32A= (n.346-32A=) n.1022A= | |
12 | g.53308849T>C | CA6599022 | AAAS | c.997-34A>G (n.997-34A>G) n.1842-34A>G n.2061-34A>G n.1633-34A>G n.991-34A>G c.46-34A>G (n.46-34A>G) n.1447-34A>G c.517-34A>G (n.517-34A>G) n.931-34A>G n.1953-34A>G n.1452A>G n.1905A>G c.898-34A>G (n.898-34A>G) n.701-34A>G n.252-34A>G c.625-34A>G (n.625-34A>G) n.1340-34A>G c.1012-34A>G (n.1012-34A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.913-34A>G (n.913-34A>G) c.346-34A>G (n.346-34A>G) n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308849T>G | CA605243944 | AAAS | c.997-34A>C (n.997-34A>C) n.1842-34A>C n.2061-34A>C n.1633-34A>C n.991-34A>C c.46-34A>C (n.46-34A>C) n.1447-34A>C c.517-34A>C (n.517-34A>C) n.931-34A>C n.1953-34A>C n.1452A>C n.1905A>C c.898-34A>C (n.898-34A>C) n.701-34A>C n.252-34A>C c.625-34A>C (n.625-34A>C) n.1340-34A>C c.1012-34A>C (n.1012-34A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.913-34A>C (n.913-34A>C) c.346-34A>C (n.346-34A>C) n.1020A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308849T= | CA2036910155 | AAAS | c.997-34A= (n.997-34A=) n.1842-34A= n.2061-34A= n.1633-34A= n.991-34A= c.46-34A= (n.46-34A=) n.1447-34A= c.517-34A= (n.517-34A=) n.931-34A= n.1953-34A= n.1452A= n.1905A= c.898-34A= (n.898-34A=) n.701-34A= n.252-34A= c.625-34A= (n.625-34A=) n.1340-34A= c.1012-34A= (n.1012-34A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.913-34A= (n.913-34A=) c.346-34A= (n.346-34A=) n.1020A= | |
12 | g.53308850G>A | CA689917824 | AAAS | c.997-35C>T (n.997-35C>T) n.1842-35C>T n.2061-35C>T n.1633-35C>T n.991-35C>T c.46-35C>T (n.46-35C>T) n.1447-35C>T c.517-35C>T (n.517-35C>T) n.931-35C>T n.1953-35C>T n.1451C>T n.1904C>T c.898-35C>T (n.898-35C>T) n.701-35C>T n.252-35C>T c.625-35C>T (n.625-35C>T) n.1340-35C>T c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.913-35C>T (n.913-35C>T) c.346-35C>T (n.346-35C>T) n.1019C>T | dbSNP |
12 | g.53308850G= | CA2036910156 | AAAS | c.997-35C= (n.997-35C=) n.1842-35C= n.2061-35C= n.1633-35C= n.991-35C= c.46-35C= (n.46-35C=) n.1447-35C= c.517-35C= (n.517-35C=) n.931-35C= n.1953-35C= n.1451C= n.1904C= c.898-35C= (n.898-35C=) n.701-35C= n.252-35C= c.625-35C= (n.625-35C=) n.1340-35C= c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.913-35C= (n.913-35C=) c.346-35C= (n.346-35C=) n.1019C= | |
12 | g.53308851T>G | CA2619037693 | AAAS | c.997-36A>C (n.997-36A>C) n.1842-36A>C n.2061-36A>C n.1633-36A>C n.991-36A>C c.46-36A>C (n.46-36A>C) n.1447-36A>C c.517-36A>C (n.517-36A>C) n.931-36A>C n.1953-36A>C n.1450A>C n.1903A>C c.898-36A>C (n.898-36A>C) n.701-36A>C n.252-36A>C c.625-36A>C (n.625-36A>C) n.1340-36A>C c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.913-36A>C (n.913-36A>C) c.346-36A>C (n.346-36A>C) n.1018A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308853T>G | CA2619037695 | AAAS | c.997-38A>C (n.997-38A>C) n.1842-38A>C n.2061-38A>C n.1633-38A>C n.991-38A>C c.46-38A>C (n.46-38A>C) n.1447-38A>C c.517-38A>C (n.517-38A>C) n.931-38A>C n.1953-38A>C n.1450-2A>C n.1901A>C c.898-38A>C (n.898-38A>C) n.701-38A>C n.252-38A>C c.625-38A>C (n.625-38A>C) n.1340-38A>C c.1012-38A>C (n.1012-38A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.346-38A>C (n.346-38A>C) n.1018-2A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308854A= | CA2036910157 | AAAS | c.997-39T= (n.997-39T=) n.1842-39T= n.2061-39T= n.1633-39T= n.991-39T= c.46-39T= (n.46-39T=) n.1447-39T= c.517-39T= (n.517-39T=) n.931-39T= n.1953-39T= n.1450-3T= n.1900T= c.898-39T= (n.898-39T=) n.701-39T= n.252-39T= c.625-39T= (n.625-39T=) n.1340-39T= c.1012-39T= (n.1012-39T=) c.1012-3T= (n.1012-3T=) c.913-39T= (n.913-39T=) c.346-39T= (n.346-39T=) n.1018-3T= | |
12 | g.53308854A>G | CA237331304 | AAAS | c.997-39T>C (n.997-39T>C) n.1842-39T>C n.2061-39T>C n.1633-39T>C n.991-39T>C c.46-39T>C (n.46-39T>C) n.1447-39T>C c.517-39T>C (n.517-39T>C) n.931-39T>C n.1953-39T>C n.1450-3T>C n.1900T>C c.898-39T>C (n.898-39T>C) n.701-39T>C n.252-39T>C c.625-39T>C (n.625-39T>C) n.1340-39T>C c.1012-39T>C (n.1012-39T>C) c.1012-3T>C (n.1012-3T>C) c.913-39T>C (n.913-39T>C) c.346-39T>C (n.346-39T>C) n.1018-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308855T>C | CA689917826 | AAAS | c.997-40A>G (n.997-40A>G) n.1842-40A>G n.2061-40A>G n.1633-40A>G n.991-40A>G c.46-40A>G (n.46-40A>G) n.1447-40A>G c.517-40A>G (n.517-40A>G) n.931-40A>G n.1953-40A>G n.1450-4A>G n.1899A>G c.898-40A>G (n.898-40A>G) n.701-40A>G n.252-40A>G c.625-40A>G (n.625-40A>G) n.1340-40A>G c.1012-40A>G (n.1012-40A>G) c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.913-40A>G (n.913-40A>G) c.346-40A>G (n.346-40A>G) n.1018-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308855T= | CA2036910158 | AAAS | c.997-40A= (n.997-40A=) n.1842-40A= n.2061-40A= n.1633-40A= n.991-40A= c.46-40A= (n.46-40A=) n.1447-40A= c.517-40A= (n.517-40A=) n.931-40A= n.1953-40A= n.1450-4A= n.1899A= c.898-40A= (n.898-40A=) n.701-40A= n.252-40A= c.625-40A= (n.625-40A=) n.1340-40A= c.1012-40A= (n.1012-40A=) c.1012-4A= (n.1012-4A=) c.913-40A= (n.913-40A=) c.346-40A= (n.346-40A=) n.1018-4A= | |
12 | g.53308856A>G | CA2619037697 | AAAS | c.997-41T>C (n.997-41T>C) n.1842-41T>C n.2061-41T>C n.1633-41T>C n.991-41T>C c.46-41T>C (n.46-41T>C) n.1447-41T>C c.517-41T>C (n.517-41T>C) n.931-41T>C n.1953-41T>C n.1450-5T>C n.1898T>C c.898-41T>C (n.898-41T>C) n.701-41T>C n.252-41T>C c.625-41T>C (n.625-41T>C) n.1340-41T>C c.1012-41T>C (n.1012-41T>C) c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.913-41T>C (n.913-41T>C) c.346-41T>C (n.346-41T>C) n.1018-5T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308856A>T | CA2619037698 | AAAS | c.997-41T>A (n.997-41T>A) n.1842-41T>A n.2061-41T>A n.1633-41T>A n.991-41T>A c.46-41T>A (n.46-41T>A) n.1447-41T>A c.517-41T>A (n.517-41T>A) n.931-41T>A n.1953-41T>A n.1450-5T>A n.1898T>A c.898-41T>A (n.898-41T>A) n.701-41T>A n.252-41T>A c.625-41T>A (n.625-41T>A) n.1340-41T>A c.1012-41T>A (n.1012-41T>A) c.1012-5T>A (n.1012-5T>A) c.913-41T>A (n.913-41T>A) c.346-41T>A (n.346-41T>A) n.1018-5T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308857G>A | CA237331308 | AAAS | c.997-42C>T (n.997-42C>T) n.1842-42C>T n.2061-42C>T n.1633-42C>T n.991-42C>T c.46-42C>T (n.46-42C>T) n.1447-42C>T c.517-42C>T (n.517-42C>T) n.931-42C>T n.1953-42C>T n.1450-6C>T n.1897C>T c.898-42C>T (n.898-42C>T) n.701-42C>T n.252-42C>T c.625-42C>T (n.625-42C>T) n.1340-42C>T c.1012-42C>T (n.1012-42C>T) c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) c.913-42C>T (n.913-42C>T) c.346-42C>T (n.346-42C>T) n.1018-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308857G>C | CA2619037700 | AAAS | c.997-42C>G (n.997-42C>G) n.1842-42C>G n.2061-42C>G n.1633-42C>G n.991-42C>G c.46-42C>G (n.46-42C>G) n.1447-42C>G c.517-42C>G (n.517-42C>G) n.931-42C>G n.1953-42C>G n.1450-6C>G n.1897C>G c.898-42C>G (n.898-42C>G) n.701-42C>G n.252-42C>G c.625-42C>G (n.625-42C>G) n.1340-42C>G c.1012-42C>G (n.1012-42C>G) c.1012-6C>G (n.1012-6C>G) c.913-42C>G (n.913-42C>G) c.346-42C>G (n.346-42C>G) n.1018-6C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308857G= | CA2036910159 | AAAS | c.997-42C= (n.997-42C=) n.1842-42C= n.2061-42C= n.1633-42C= n.991-42C= c.46-42C= (n.46-42C=) n.1447-42C= c.517-42C= (n.517-42C=) n.931-42C= n.1953-42C= n.1450-6C= n.1897C= c.898-42C= (n.898-42C=) n.701-42C= n.252-42C= c.625-42C= (n.625-42C=) n.1340-42C= c.1012-42C= (n.1012-42C=) c.1012-6C= (n.1012-6C=) c.913-42C= (n.913-42C=) c.346-42C= (n.346-42C=) n.1018-6C= | |
12 | g.53308858T>A | CA2619037701 | AAAS | c.997-43A>T (n.997-43A>T) n.1842-43A>T n.2061-43A>T n.1633-43A>T n.991-43A>T c.46-43A>T (n.46-43A>T) n.1447-43A>T c.517-43A>T (n.517-43A>T) n.931-43A>T n.1953-43A>T n.1450-7A>T n.1896A>T c.898-43A>T (n.898-43A>T) n.701-43A>T n.252-43A>T c.625-43A>T (n.625-43A>T) n.1340-43A>T c.1012-43A>T (n.1012-43A>T) c.1012-7A>T (n.1012-7A>T) c.913-43A>T (n.913-43A>T) c.346-43A>T (n.346-43A>T) n.1018-7A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308858T>C | CA2575173951 | AAAS | c.997-43A>G (n.997-43A>G) n.1842-43A>G n.2061-43A>G n.1633-43A>G n.991-43A>G c.46-43A>G (n.46-43A>G) n.1447-43A>G c.517-43A>G (n.517-43A>G) n.931-43A>G n.1953-43A>G n.1450-7A>G n.1896A>G c.898-43A>G (n.898-43A>G) n.701-43A>G n.252-43A>G c.625-43A>G (n.625-43A>G) n.1340-43A>G c.1012-43A>G (n.1012-43A>G) c.1012-7A>G (n.1012-7A>G) c.913-43A>G (n.913-43A>G) c.346-43A>G (n.346-43A>G) n.1018-7A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308860G>T | CA2619037702 | AAAS | c.997-45C>A (n.997-45C>A) n.1842-45C>A n.2061-45C>A n.1633-45C>A n.991-45C>A c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.1447-45C>A c.517-45C>A (n.517-45C>A) n.931-45C>A n.1953-45C>A n.1450-9C>A n.1894C>A c.898-45C>A (n.898-45C>A) n.701-45C>A n.252-45C>A c.625-45C>A (n.625-45C>A) n.1340-45C>A c.1012-45C>A (n.1012-45C>A) c.1012-9C>A (n.1012-9C>A) c.913-45C>A (n.913-45C>A) c.346-45C>A (n.346-45C>A) n.1018-9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308863T>C | CA2036910161 | AAAS | c.997-48A>G (n.997-48A>G) n.1842-48A>G n.2061-48A>G n.1633-48A>G n.991-48A>G c.46-48A>G (n.46-48A>G) n.1447-48A>G c.517-48A>G (n.517-48A>G) n.931-48A>G n.1953-48A>G n.1450-12A>G n.1891A>G c.898-48A>G (n.898-48A>G) n.701-48A>G n.252-48A>G c.625-48A>G (n.625-48A>G) n.1340-48A>G c.1012-48A>G (n.1012-48A>G) c.1012-12A>G (n.1012-12A>G) c.913-48A>G (n.913-48A>G) c.346-48A>G (n.346-48A>G) n.1018-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308863T>G | CA237331311 | AAAS | c.997-48A>C (n.997-48A>C) n.1842-48A>C n.2061-48A>C n.1633-48A>C n.991-48A>C c.46-48A>C (n.46-48A>C) n.1447-48A>C c.517-48A>C (n.517-48A>C) n.931-48A>C n.1953-48A>C n.1450-12A>C n.1891A>C c.898-48A>C (n.898-48A>C) n.701-48A>C n.252-48A>C c.625-48A>C (n.625-48A>C) n.1340-48A>C c.1012-48A>C (n.1012-48A>C) c.1012-12A>C (n.1012-12A>C) c.913-48A>C (n.913-48A>C) c.346-48A>C (n.346-48A>C) n.1018-12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53308865C>T | CA2619037703 | AAAS | c.997-50G>A (n.997-50G>A) n.1842-50G>A n.2061-50G>A n.1633-50G>A n.991-50G>A c.46-50G>A (n.46-50G>A) n.1447-50G>A c.517-50G>A (n.517-50G>A) n.931-50G>A n.1953-50G>A n.1450-14G>A n.1889G>A c.898-50G>A (n.898-50G>A) n.701-50G>A n.252-50G>A c.625-50G>A (n.625-50G>A) n.1340-50G>A c.1012-50G>A (n.1012-50G>A) c.1012-14G>A (n.1012-14G>A) c.913-50G>A (n.913-50G>A) c.346-50G>A (n.346-50G>A) n.1018-14G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308867G>A | CA2796014244 | AAAS | c.997-52C>T (n.997-52C>T) n.1842-52C>T n.2061-52C>T n.1633-52C>T n.991-52C>T c.46-52C>T (n.46-52C>T) n.1447-52C>T c.517-52C>T (n.517-52C>T) n.931-52C>T n.1953-52C>T n.1450-16C>T n.1887C>T c.898-52C>T (n.898-52C>T) n.701-52C>T n.252-52C>T c.625-52C>T (n.625-52C>T) n.1340-52C>T c.1012-52C>T (n.1012-52C>T) c.1012-16C>T (n.1012-16C>T) c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.346-52C>T (n.346-52C>T) n.1018-16C>T | |
12 | g.53308868G>A | CA2575173952 | AAAS | c.997-53C>T (n.997-53C>T) n.1842-53C>T n.2061-53C>T n.1633-53C>T n.991-53C>T c.46-53C>T (n.46-53C>T) n.1447-53C>T c.517-53C>T (n.517-53C>T) n.931-53C>T n.1953-53C>T n.1450-17C>T n.1886C>T c.898-53C>T (n.898-53C>T) n.701-53C>T n.252-53C>T c.625-53C>T (n.625-53C>T) n.1340-53C>T c.1012-53C>T (n.1012-53C>T) c.1012-17C>T (n.1012-17C>T) c.913-53C>T (n.913-53C>T) c.346-53C>T (n.346-53C>T) n.1018-17C>T | |
12 | g.53308870G>A | CA237331315 | AAAS | c.997-55C>T (n.997-55C>T) n.1842-55C>T n.2061-55C>T n.1633-55C>T n.991-55C>T c.46-55C>T (n.46-55C>T) n.1447-55C>T c.517-55C>T (n.517-55C>T) n.931-55C>T n.1953-55C>T n.1450-19C>T n.1884C>T c.898-55C>T (n.898-55C>T) n.701-55C>T n.252-55C>T c.625-55C>T (n.625-55C>T) n.1340-55C>T c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) c.1012-19C>T (n.1012-19C>T) c.913-55C>T (n.913-55C>T) c.346-55C>T (n.346-55C>T) n.1018-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.53308870G= | CA2036910162 | AAAS | c.997-55C= (n.997-55C=) n.1842-55C= n.2061-55C= n.1633-55C= n.991-55C= c.46-55C= (n.46-55C=) n.1447-55C= c.517-55C= (n.517-55C=) n.931-55C= n.1953-55C= n.1450-19C= n.1884C= c.898-55C= (n.898-55C=) n.701-55C= n.252-55C= c.625-55C= (n.625-55C=) n.1340-55C= c.1012-55C= (n.1012-55C=) c.1012-19C= (n.1012-19C=) c.913-55C= (n.913-55C=) c.346-55C= (n.346-55C=) n.1018-19C= | |
12 | g.53308871G>A | CA237331317 | AAAS | c.997-56C>T (n.997-56C>T) n.1842-56C>T n.2061-56C>T n.1633-56C>T n.991-56C>T c.46-56C>T (n.46-56C>T) n.1447-56C>T c.517-56C>T (n.517-56C>T) n.931-56C>T n.1953-56C>T n.1450-20C>T n.1883C>T c.898-56C>T (n.898-56C>T) n.701-56C>T n.252-56C>T c.625-56C>T (n.625-56C>T) n.1340-56C>T c.1012-56C>T (n.1012-56C>T) c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.913-56C>T (n.913-56C>T) c.346-56C>T (n.346-56C>T) n.1018-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308871G= | CA2036910163 | AAAS | c.997-56C= (n.997-56C=) n.1842-56C= n.2061-56C= n.1633-56C= n.991-56C= c.46-56C= (n.46-56C=) n.1447-56C= c.517-56C= (n.517-56C=) n.931-56C= n.1953-56C= n.1450-20C= n.1883C= c.898-56C= (n.898-56C=) n.701-56C= n.252-56C= c.625-56C= (n.625-56C=) n.1340-56C= c.1012-56C= (n.1012-56C=) c.1012-20C= (n.1012-20C=) c.913-56C= (n.913-56C=) c.346-56C= (n.346-56C=) n.1018-20C= | |
12 | g.53308873A>G | CA2619037706 | AAAS | c.997-58T>C (n.997-58T>C) n.1842-58T>C n.2061-58T>C n.1633-58T>C n.991-58T>C c.46-58T>C (n.46-58T>C) n.1447-58T>C c.517-58T>C (n.517-58T>C) n.931-58T>C n.1953-58T>C n.1450-22T>C n.1881T>C c.898-58T>C (n.898-58T>C) n.701-58T>C n.252-58T>C c.625-58T>C (n.625-58T>C) n.1340-58T>C c.1012-58T>C (n.1012-58T>C) c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) c.913-58T>C (n.913-58T>C) c.346-58T>C (n.346-58T>C) n.1018-22T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308875dup | CA2619037705 | AAAS | c.997-58dup (n.997-58dup) n.1842-58dup n.2061-58dup n.1633-58dup n.991-58dup c.46-58dup (n.46-58dup) n.1447-58dup c.517-58dup (n.517-58dup) n.931-58dup n.1953-58dup n.1450-22dup n.1881dup c.898-58dup (n.898-58dup) n.701-58dup n.252-58dup c.625-58dup (n.625-58dup) n.1340-58dup c.1012-58dup (n.1012-58dup) c.1012-22dup (n.1012-22dup) c.913-58dup (n.913-58dup) c.346-58dup (n.346-58dup) n.1018-22dup | gnomAD v4 |
12 | g.53308875A= | CA2036910164 | AAAS | c.997-60T= (n.997-60T=) n.1842-60T= n.2061-60T= n.1633-60T= n.991-60T= c.46-60T= (n.46-60T=) n.1447-60T= c.517-60T= (n.517-60T=) n.931-60T= n.1953-60T= n.1450-24T= n.1879T= c.898-60T= (n.898-60T=) n.701-60T= n.252-60T= c.625-60T= (n.625-60T=) n.1340-60T= c.1012-60T= (n.1012-60T=) c.1012-24T= (n.1012-24T=) c.913-60T= (n.913-60T=) c.346-60T= (n.346-60T=) n.1018-24T= | |
12 | g.53308875A>G | CA237331318 | AAAS | c.997-60T>C (n.997-60T>C) n.1842-60T>C n.2061-60T>C n.1633-60T>C n.991-60T>C c.46-60T>C (n.46-60T>C) n.1447-60T>C c.517-60T>C (n.517-60T>C) n.931-60T>C n.1953-60T>C n.1450-24T>C n.1879T>C c.898-60T>C (n.898-60T>C) n.701-60T>C n.252-60T>C c.625-60T>C (n.625-60T>C) n.1340-60T>C c.1012-60T>C (n.1012-60T>C) c.1012-24T>C (n.1012-24T>C) c.913-60T>C (n.913-60T>C) c.346-60T>C (n.346-60T>C) n.1018-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308876G>T | CA2619037707 | AAAS | c.997-61C>A (n.997-61C>A) n.1842-61C>A n.2061-61C>A n.1633-61C>A n.991-61C>A c.46-61C>A (n.46-61C>A) n.1447-61C>A c.517-61C>A (n.517-61C>A) n.931-61C>A n.1953-61C>A n.1450-25C>A n.1878C>A c.898-61C>A (n.898-61C>A) n.701-61C>A n.252-61C>A c.625-61C>A (n.625-61C>A) n.1340-61C>A c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) c.1012-25C>A (n.1012-25C>A) c.913-61C>A (n.913-61C>A) c.346-61C>A (n.346-61C>A) n.1018-25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308877T>C | CA2619037708 | AAAS | c.997-62A>G (n.997-62A>G) n.1842-62A>G n.2061-62A>G n.1633-62A>G n.991-62A>G c.46-62A>G (n.46-62A>G) n.1447-62A>G c.517-62A>G (n.517-62A>G) n.931-62A>G n.1953-62A>G n.1450-26A>G n.1877A>G c.898-62A>G (n.898-62A>G) n.701-62A>G n.252-62A>G c.625-62A>G (n.625-62A>G) n.1340-62A>G c.1012-62A>G (n.1012-62A>G) c.1012-26A>G (n.1012-26A>G) c.913-62A>G (n.913-62A>G) c.346-62A>G (n.346-62A>G) n.1018-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308878A>G | CA2619037709 | AAAS | c.997-63T>C (n.997-63T>C) n.1842-63T>C n.2061-63T>C n.1633-63T>C n.991-63T>C c.46-63T>C (n.46-63T>C) n.1447-63T>C c.517-63T>C (n.517-63T>C) n.931-63T>C n.1953-63T>C n.1450-27T>C n.1876T>C c.898-63T>C (n.898-63T>C) n.701-63T>C n.252-63T>C c.625-63T>C (n.625-63T>C) n.1340-63T>C c.1012-63T>C (n.1012-63T>C) c.1012-27T>C (n.1012-27T>C) c.913-63T>C (n.913-63T>C) c.346-63T>C (n.346-63T>C) n.1018-27T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308879G>A | CA237331320 | AAAS | c.997-64C>T (n.997-64C>T) n.1842-64C>T n.2061-64C>T n.1633-64C>T n.991-64C>T c.46-64C>T (n.46-64C>T) n.1447-64C>T c.517-64C>T (n.517-64C>T) n.931-64C>T n.1953-64C>T n.1450-28C>T n.1875C>T c.898-64C>T (n.898-64C>T) n.701-64C>T n.252-64C>T c.625-64C>T (n.625-64C>T) n.1340-64C>T c.1012-64C>T (n.1012-64C>T) c.1012-28C>T (n.1012-28C>T) c.913-64C>T (n.913-64C>T) c.346-64C>T (n.346-64C>T) n.1018-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308879G>C | CA2619037711 | AAAS | c.997-64C>G (n.997-64C>G) n.1842-64C>G n.2061-64C>G n.1633-64C>G n.991-64C>G c.46-64C>G (n.46-64C>G) n.1447-64C>G c.517-64C>G (n.517-64C>G) n.931-64C>G n.1953-64C>G n.1450-28C>G n.1875C>G c.898-64C>G (n.898-64C>G) n.701-64C>G n.252-64C>G c.625-64C>G (n.625-64C>G) n.1340-64C>G c.1012-64C>G (n.1012-64C>G) c.1012-28C>G (n.1012-28C>G) c.913-64C>G (n.913-64C>G) c.346-64C>G (n.346-64C>G) n.1018-28C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308879G= | CA2036910165 | AAAS | c.997-64C= (n.997-64C=) n.1842-64C= n.2061-64C= n.1633-64C= n.991-64C= c.46-64C= (n.46-64C=) n.1447-64C= c.517-64C= (n.517-64C=) n.931-64C= n.1953-64C= n.1450-28C= n.1875C= c.898-64C= (n.898-64C=) n.701-64C= n.252-64C= c.625-64C= (n.625-64C=) n.1340-64C= c.1012-64C= (n.1012-64C=) c.1012-28C= (n.1012-28C=) c.913-64C= (n.913-64C=) c.346-64C= (n.346-64C=) n.1018-28C= | |
12 | g.53308880A= | CA2036910166 | AAAS | c.997-65T= (n.997-65T=) n.1842-65T= n.2061-65T= n.1633-65T= n.991-65T= c.46-65T= (n.46-65T=) n.1447-65T= c.517-65T= (n.517-65T=) n.931-65T= n.1953-65T= n.1450-29T= n.1874T= c.898-65T= (n.898-65T=) n.701-65T= n.252-65T= c.625-65T= (n.625-65T=) n.1340-65T= c.1012-65T= (n.1012-65T=) c.1012-29T= (n.1012-29T=) c.913-65T= (n.913-65T=) c.346-65T= (n.346-65T=) n.1018-29T= | |
12 | g.53308880A>G | CA2519929541 | AAAS | c.997-65T>C (n.997-65T>C) n.1842-65T>C n.2061-65T>C n.1633-65T>C n.991-65T>C c.46-65T>C (n.46-65T>C) n.1447-65T>C c.517-65T>C (n.517-65T>C) n.931-65T>C n.1953-65T>C n.1450-29T>C n.1874T>C c.898-65T>C (n.898-65T>C) n.701-65T>C n.252-65T>C c.625-65T>C (n.625-65T>C) n.1340-65T>C c.1012-65T>C (n.1012-65T>C) c.1012-29T>C (n.1012-29T>C) c.913-65T>C (n.913-65T>C) c.346-65T>C (n.346-65T>C) n.1018-29T>C | |
12 | g.53308880A>T | CA605243945 | AAAS | c.997-65T>A (n.997-65T>A) n.1842-65T>A n.2061-65T>A n.1633-65T>A n.991-65T>A c.46-65T>A (n.46-65T>A) n.1447-65T>A c.517-65T>A (n.517-65T>A) n.931-65T>A n.1953-65T>A n.1450-29T>A n.1874T>A c.898-65T>A (n.898-65T>A) n.701-65T>A n.252-65T>A c.625-65T>A (n.625-65T>A) n.1340-65T>A c.1012-65T>A (n.1012-65T>A) c.1012-29T>A (n.1012-29T>A) c.913-65T>A (n.913-65T>A) c.346-65T>A (n.346-65T>A) n.1018-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308881G>A | CA2575173953 | AAAS | c.997-66C>T (n.997-66C>T) n.1842-66C>T n.2061-66C>T n.1633-66C>T n.991-66C>T c.46-66C>T (n.46-66C>T) n.1447-66C>T c.517-66C>T (n.517-66C>T) n.931-66C>T n.1953-66C>T n.1450-30C>T n.1873C>T c.898-66C>T (n.898-66C>T) n.701-66C>T n.252-66C>T c.625-66C>T (n.625-66C>T) n.1340-66C>T c.1012-66C>T (n.1012-66C>T) c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.913-66C>T (n.913-66C>T) c.346-66C>T (n.346-66C>T) n.1018-30C>T | |
12 | g.53308883T>C | CA2619037712 | AAAS | c.997-68A>G (n.997-68A>G) n.1842-68A>G n.2061-68A>G n.1633-68A>G n.991-68A>G c.46-68A>G (n.46-68A>G) n.1447-68A>G c.517-68A>G (n.517-68A>G) n.931-68A>G n.1953-68A>G n.1450-32A>G n.1871A>G c.898-68A>G (n.898-68A>G) n.701-68A>G n.252-68A>G c.625-68A>G (n.625-68A>G) n.1340-68A>G c.1012-68A>G (n.1012-68A>G) c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.913-68A>G (n.913-68A>G) c.346-68A>G (n.346-68A>G) n.1018-32A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308884G>A | CA2741255196 | AAAS | c.997-69C>T (n.997-69C>T) n.1842-69C>T n.2061-69C>T n.1633-69C>T n.991-69C>T c.46-69C>T (n.46-69C>T) n.1447-69C>T c.517-69C>T (n.517-69C>T) n.931-69C>T n.1953-69C>T n.1450-33C>T n.1870C>T c.898-69C>T (n.898-69C>T) n.701-69C>T n.252-69C>T c.625-69C>T (n.625-69C>T) n.1340-69C>T c.1012-69C>T (n.1012-69C>T) c.1012-33C>T (n.1012-33C>T) c.913-69C>T (n.913-69C>T) c.346-69C>T (n.346-69C>T) n.1018-33C>T | |
12 | g.53308885G>A | CA2619037713 | AAAS | c.997-70C>T (n.997-70C>T) n.1842-70C>T n.2061-70C>T n.1633-70C>T n.991-70C>T c.46-70C>T (n.46-70C>T) n.1447-70C>T c.517-70C>T (n.517-70C>T) n.931-70C>T n.1953-70C>T n.1450-34C>T n.1869C>T c.898-70C>T (n.898-70C>T) n.701-70C>T n.252-70C>T c.625-70C>T (n.625-70C>T) n.1340-70C>T c.1012-70C>T (n.1012-70C>T) c.1012-34C>T (n.1012-34C>T) c.913-70C>T (n.913-70C>T) c.346-70C>T (n.346-70C>T) n.1018-34C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308888A= | CA2036910167 | AAAS | c.997-73T= (n.997-73T=) n.1842-73T= n.2061-73T= n.1633-73T= n.991-73T= c.46-73T= (n.46-73T=) n.1447-73T= c.517-73T= (n.517-73T=) n.931-73T= n.1953-73T= n.1450-37T= n.1866T= c.898-73T= (n.898-73T=) n.701-73T= n.252-73T= c.625-73T= (n.625-73T=) n.1340-73T= c.1012-73T= (n.1012-73T=) c.1012-37T= (n.1012-37T=) c.913-73T= (n.913-73T=) c.346-73T= (n.346-73T=) n.1018-37T= | |
12 | g.53308888A>T | CA237331322 | AAAS | c.997-73T>A (n.997-73T>A) n.1842-73T>A n.2061-73T>A n.1633-73T>A n.991-73T>A c.46-73T>A (n.46-73T>A) n.1447-73T>A c.517-73T>A (n.517-73T>A) n.931-73T>A n.1953-73T>A n.1450-37T>A n.1866T>A c.898-73T>A (n.898-73T>A) n.701-73T>A n.252-73T>A c.625-73T>A (n.625-73T>A) n.1340-73T>A c.1012-73T>A (n.1012-73T>A) c.1012-37T>A (n.1012-37T>A) c.913-73T>A (n.913-73T>A) c.346-73T>A (n.346-73T>A) n.1018-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308889G>A | CA605243946 | AAAS | c.996+71C>T (n.996+71C>T) n.1841+71C>T n.2060+71C>T n.1632+71C>T n.990+71C>T c.45+71C>T (n.45+71C>T) n.1446+71C>T c.516+71C>T (n.516+71C>T) n.930+71C>T n.1952+71C>T n.1450-38C>T n.1865C>T c.897+71C>T (n.897+71C>T) n.700+71C>T n.251+71C>T c.624+71C>T (n.624+71C>T) n.1339+71C>T c.1011+71C>T (n.1011+71C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) c.912+71C>T (n.912+71C>T) c.345+71C>T (n.345+71C>T) n.1018-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308889G>C | CA2619037714 | AAAS | c.996+71C>G (n.996+71C>G) n.1841+71C>G n.2060+71C>G n.1632+71C>G n.990+71C>G c.45+71C>G (n.45+71C>G) n.1446+71C>G c.516+71C>G (n.516+71C>G) n.930+71C>G n.1952+71C>G n.1450-38C>G n.1865C>G c.897+71C>G (n.897+71C>G) n.700+71C>G n.251+71C>G c.624+71C>G (n.624+71C>G) n.1339+71C>G c.1011+71C>G (n.1011+71C>G) c.1012-38C>G (n.1012-38C>G) c.912+71C>G (n.912+71C>G) c.345+71C>G (n.345+71C>G) n.1018-38C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308889G= | CA2036910168 | AAAS | c.996+71C= (n.996+71C=) n.1841+71C= n.2060+71C= n.1632+71C= n.990+71C= c.45+71C= (n.45+71C=) n.1446+71C= c.516+71C= (n.516+71C=) n.930+71C= n.1952+71C= n.1450-38C= n.1865C= c.897+71C= (n.897+71C=) n.700+71C= n.251+71C= c.624+71C= (n.624+71C=) n.1339+71C= c.1011+71C= (n.1011+71C=) c.1012-38C= (n.1012-38C=) c.912+71C= (n.912+71C=) c.345+71C= (n.345+71C=) n.1018-38C= | |
12 | g.53308890G>A | CA2619037715 | AAAS | c.996+70C>T (n.996+70C>T) n.1841+70C>T n.2060+70C>T n.1632+70C>T n.990+70C>T c.45+70C>T (n.45+70C>T) n.1446+70C>T c.516+70C>T (n.516+70C>T) n.930+70C>T n.1952+70C>T n.1450-39C>T n.1864C>T c.897+70C>T (n.897+70C>T) n.700+70C>T n.251+70C>T c.624+70C>T (n.624+70C>T) n.1339+70C>T c.1011+70C>T (n.1011+70C>T) c.1012-39C>T (n.1012-39C>T) c.912+70C>T (n.912+70C>T) c.345+70C>T (n.345+70C>T) n.1018-39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308890G= | CA2036910169 | AAAS | c.996+70C= (n.996+70C=) n.1841+70C= n.2060+70C= n.1632+70C= n.990+70C= c.45+70C= (n.45+70C=) n.1446+70C= c.516+70C= (n.516+70C=) n.930+70C= n.1952+70C= n.1450-39C= n.1864C= c.897+70C= (n.897+70C=) n.700+70C= n.251+70C= c.624+70C= (n.624+70C=) n.1339+70C= c.1011+70C= (n.1011+70C=) c.1012-39C= (n.1012-39C=) c.912+70C= (n.912+70C=) c.345+70C= (n.345+70C=) n.1018-39C= | |
12 | g.53308890G>T | CA2575173954 | AAAS | c.996+70C>A (n.996+70C>A) n.1841+70C>A n.2060+70C>A n.1632+70C>A n.990+70C>A c.45+70C>A (n.45+70C>A) n.1446+70C>A c.516+70C>A (n.516+70C>A) n.930+70C>A n.1952+70C>A n.1450-39C>A n.1864C>A c.897+70C>A (n.897+70C>A) n.700+70C>A n.251+70C>A c.624+70C>A (n.624+70C>A) n.1339+70C>A c.1011+70C>A (n.1011+70C>A) c.1012-39C>A (n.1012-39C>A) c.912+70C>A (n.912+70C>A) c.345+70C>A (n.345+70C>A) n.1018-39C>A | |
12 | g.53308891T>G | CA2036910172 | AAAS | c.996+69A>C (n.996+69A>C) n.1841+69A>C n.2060+69A>C n.1632+69A>C n.990+69A>C c.45+69A>C (n.45+69A>C) n.1446+69A>C c.516+69A>C (n.516+69A>C) n.930+69A>C n.1952+69A>C n.1450-40A>C n.1863A>C c.897+69A>C (n.897+69A>C) n.700+69A>C n.251+69A>C c.624+69A>C (n.624+69A>C) n.1339+69A>C c.1011+69A>C (n.1011+69A>C) c.1012-40A>C (n.1012-40A>C) c.912+69A>C (n.912+69A>C) c.345+69A>C (n.345+69A>C) n.1018-40A>C | dbSNP |
12 | g.53308891T= | CA2036910171 | AAAS | c.996+69A= (n.996+69A=) n.1841+69A= n.2060+69A= n.1632+69A= n.990+69A= c.45+69A= (n.45+69A=) n.1446+69A= c.516+69A= (n.516+69A=) n.930+69A= n.1952+69A= n.1450-40A= n.1863A= c.897+69A= (n.897+69A=) n.700+69A= n.251+69A= c.624+69A= (n.624+69A=) n.1339+69A= c.1011+69A= (n.1011+69A=) c.1012-40A= (n.1012-40A=) c.912+69A= (n.912+69A=) c.345+69A= (n.345+69A=) n.1018-40A= | |
12 | g.53308891_53308910dup | CA2036910170 | AAAS | c.996+50_996+69dup (n.996+50_996+69dup) n.1841+50_1841+69dup n.2060+50_2060+69dup n.1632+50_1632+69dup n.990+50_990+69dup c.45+50_45+69dup (n.45+50_45+69dup) n.1446+50_1446+69dup c.516+50_516+69dup (n.516+50_516+69dup) n.930+50_930+69dup n.1952+50_1952+69dup n.1449+50_1450-40dup n.1844_1863dup c.897+50_897+69dup (n.897+50_897+69dup) n.700+50_700+69dup n.251+50_251+69dup c.624+50_624+69dup (n.624+50_624+69dup) n.1339+50_1339+69dup c.1011+50_1011+69dup (n.1011+50_1011+69dup) c.1011+50_1012-40dup (n.1011+50_1012-40dup) c.912+50_912+69dup (n.912+50_912+69dup) c.345+50_345+69dup (n.345+50_345+69dup) n.1017+50_1018-40dup | dbSNP |
12 | g.53308894G>A | CA2619037716 | AAAS | c.996+66C>T (n.996+66C>T) n.1841+66C>T n.2060+66C>T n.1632+66C>T n.990+66C>T c.45+66C>T (n.45+66C>T) n.1446+66C>T c.516+66C>T (n.516+66C>T) n.930+66C>T n.1952+66C>T n.1450-43C>T n.1860C>T c.897+66C>T (n.897+66C>T) n.700+66C>T n.251+66C>T c.624+66C>T (n.624+66C>T) n.1339+66C>T c.1011+66C>T (n.1011+66C>T) c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) c.912+66C>T (n.912+66C>T) c.345+66C>T (n.345+66C>T) n.1018-43C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308894G>C | CA947766787 | AAAS | c.996+66C>G (n.996+66C>G) n.1841+66C>G n.2060+66C>G n.1632+66C>G n.990+66C>G c.45+66C>G (n.45+66C>G) n.1446+66C>G c.516+66C>G (n.516+66C>G) n.930+66C>G n.1952+66C>G n.1450-43C>G n.1860C>G c.897+66C>G (n.897+66C>G) n.700+66C>G n.251+66C>G c.624+66C>G (n.624+66C>G) n.1339+66C>G c.1011+66C>G (n.1011+66C>G) c.1012-43C>G (n.1012-43C>G) c.912+66C>G (n.912+66C>G) c.345+66C>G (n.345+66C>G) n.1018-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308894G= | CA2036910173 | AAAS | c.996+66C= (n.996+66C=) n.1841+66C= n.2060+66C= n.1632+66C= n.990+66C= c.45+66C= (n.45+66C=) n.1446+66C= c.516+66C= (n.516+66C=) n.930+66C= n.1952+66C= n.1450-43C= n.1860C= c.897+66C= (n.897+66C=) n.700+66C= n.251+66C= c.624+66C= (n.624+66C=) n.1339+66C= c.1011+66C= (n.1011+66C=) c.1012-43C= (n.1012-43C=) c.912+66C= (n.912+66C=) c.345+66C= (n.345+66C=) n.1018-43C= | |
12 | g.53308895G>A | CA2619037718 | AAAS | c.996+65C>T (n.996+65C>T) n.1841+65C>T n.2060+65C>T n.1632+65C>T n.990+65C>T c.45+65C>T (n.45+65C>T) n.1446+65C>T c.516+65C>T (n.516+65C>T) n.930+65C>T n.1952+65C>T n.1450-44C>T n.1859C>T c.897+65C>T (n.897+65C>T) n.700+65C>T n.251+65C>T c.624+65C>T (n.624+65C>T) n.1339+65C>T c.1011+65C>T (n.1011+65C>T) c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) c.912+65C>T (n.912+65C>T) c.345+65C>T (n.345+65C>T) n.1018-44C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308898G= | CA2036910174 | AAAS | c.996+62C= (n.996+62C=) n.1841+62C= n.2060+62C= n.1632+62C= n.990+62C= c.45+62C= (n.45+62C=) n.1446+62C= c.516+62C= (n.516+62C=) n.930+62C= n.1952+62C= n.1450-47C= n.1856C= c.897+62C= (n.897+62C=) n.700+62C= n.251+62C= c.624+62C= (n.624+62C=) n.1339+62C= c.1011+62C= (n.1011+62C=) c.1012-47C= (n.1012-47C=) c.912+62C= (n.912+62C=) c.345+62C= (n.345+62C=) n.1018-47C= | |
12 | g.53308898_53308899insAGCCACTGATTTA | CA2036910175 | AAAS | c.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT (n.996+61_996+62insTAAATCAGTGGCT) n.1841+61_1841+62insTAAATCAGTGGCT n.2060+61_2060+62insTAAATCAGTGGCT n.1632+61_1632+62insTAAATCAGTGGCT n.990+61_990+62insTAAATCAGTGGCT c.45+61_45+62insTAAATCAGTGGCT (n.45+61_45+62insTAAATCAGTGGCT) n.1446+61_1446+62insTAAATCAGTGGCT c.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT (n.516+61_516+62insTAAATCAGTGGCT) n.930+61_930+62insTAAATCAGTGGCT n.1952+61_1952+62insTAAATCAGTGGCT n.1450-48_1450-47insTAAATCAGTGGCT n.1855_1856insTAAATCAGTGGCT c.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT (n.897+61_897+62insTAAATCAGTGGCT) n.700+61_700+62insTAAATCAGTGGCT n.251+61_251+62insTAAATCAGTGGCT c.624+61_624+62insTAAATCAGTGGCT (n.624+61_624+62insTAAATCAGTGGCT) n.1339+61_1339+62insTAAATCAGTGGCT c.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT (n.1011+61_1011+62insTAAATCAGTGGCT) c.1012-48_1012-47insTAAATCAGTGGCT (n.1012-48_1012-47insTAAATCAGTGGCT) c.912+61_912+62insTAAATCAGTGGCT (n.912+61_912+62insTAAATCAGTGGCT) c.345+61_345+62insTAAATCAGTGGCT (n.345+61_345+62insTAAATCAGTGGCT) n.1018-48_1018-47insTAAATCAGTGGCT | dbSNP |
12 | g.53308899C= | CA2036910176 | AAAS | c.996+61G= (n.996+61G=) n.1841+61G= n.2060+61G= n.1632+61G= n.990+61G= c.45+61G= (n.45+61G=) n.1446+61G= c.516+61G= (n.516+61G=) n.930+61G= n.1952+61G= n.1450-48G= n.1855G= c.897+61G= (n.897+61G=) n.700+61G= n.251+61G= c.624+61G= (n.624+61G=) n.1339+61G= c.1011+61G= (n.1011+61G=) c.1012-48G= (n.1012-48G=) c.912+61G= (n.912+61G=) c.345+61G= (n.345+61G=) n.1018-48G= | |
12 | g.53308899C>T | CA237331323 | AAAS | c.996+61G>A (n.996+61G>A) n.1841+61G>A n.2060+61G>A n.1632+61G>A n.990+61G>A c.45+61G>A (n.45+61G>A) n.1446+61G>A c.516+61G>A (n.516+61G>A) n.930+61G>A n.1952+61G>A n.1450-48G>A n.1855G>A c.897+61G>A (n.897+61G>A) n.700+61G>A n.251+61G>A c.624+61G>A (n.624+61G>A) n.1339+61G>A c.1011+61G>A (n.1011+61G>A) c.1012-48G>A (n.1012-48G>A) c.912+61G>A (n.912+61G>A) c.345+61G>A (n.345+61G>A) n.1018-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |