Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52305846_52305857delinsGCCTATGTGTGC | CA2036432290 | KRT81,KRT86 | c.1026+58_1026+69delinsGCCTATGTGTGC (n.1026+58_1026+69delinsGCCTATGTGTGC) c.1257+58_1257+69delinsGCCTATGTGTGC (n.1257+58_1257+69delinsGCCTATGTGTGC) c.-212+2354_-212+2365delinsGCACACATAGGC (n.-212+2354_-212+2365delinsGCACACATAGGC) | |
12 | g.52305852_52305862del | CA2036432291 | KRT81,KRT86 | c.1026+64_1026+74del (n.1026+64_1026+74del) c.1257+64_1257+74del (n.1257+64_1257+74del) c.-212+2354_-212+2364del (n.-212+2354_-212+2364del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305850A= | CA2036432293 | KRT81,KRT86 | c.1026+62A= (n.1026+62A=) c.1257+62A= (n.1257+62A=) c.-212+2361T= (n.-212+2361T=) | |
12 | g.52305850A>G | CA947686035 | KRT81,KRT86 | c.1026+62A>G (n.1026+62A>G) c.1257+62A>G (n.1257+62A>G) c.-212+2361T>C (n.-212+2361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305850A>T | CA2618905559 | KRT81,KRT86 | c.1026+62A>T (n.1026+62A>T) c.1257+62A>T (n.1257+62A>T) c.-212+2361T>A (n.-212+2361T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305851T>C | CA2036432294 | KRT81,KRT86 | c.1026+63T>C (n.1026+63T>C) c.1257+63T>C (n.1257+63T>C) c.-212+2360A>G (n.-212+2360A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305851T= | CA2036432295 | KRT81,KRT86 | c.1026+63T= (n.1026+63T=) c.1257+63T= (n.1257+63T=) c.-212+2360A= (n.-212+2360A=) | |
12 | g.52305852G>C | CA2618905563 | KRT81,KRT86 | c.1026+64G>C (n.1026+64G>C) c.1257+64G>C (n.1257+64G>C) c.-212+2359C>G (n.-212+2359C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305853T>G | CA2575163434 | KRT81,KRT86 | c.1026+65T>G (n.1026+65T>G) c.1257+65T>G (n.1257+65T>G) c.-212+2358A>C (n.-212+2358A>C) | |
12 | g.52305854G>T | CA2618905564 | KRT81,KRT86 | c.1026+66G>T (n.1026+66G>T) c.1257+66G>T (n.1257+66G>T) c.-212+2357C>A (n.-212+2357C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305855T>C | CA2618905565 | KRT81,KRT86 | c.1026+67T>C (n.1026+67T>C) c.1257+67T>C (n.1257+67T>C) c.-212+2356A>G (n.-212+2356A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305856G>A | CA2618905566 | KRT81,KRT86 | c.1026+68G>A (n.1026+68G>A) c.1257+68G>A (n.1257+68G>A) c.-212+2355C>T (n.-212+2355C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305856G>T | CA2618905567 | KRT81,KRT86 | c.1026+68G>T (n.1026+68G>T) c.1257+68G>T (n.1257+68G>T) c.-212+2355C>A (n.-212+2355C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305857C>A | CA2575163435 | KRT81,KRT86 | c.1026+69C>A (n.1026+69C>A) c.1257+69C>A (n.1257+69C>A) c.-212+2354G>T (n.-212+2354G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305858C= | CA2036432296 | KRT81,KRT86 | c.1026+70C= (n.1026+70C=) c.1257+70C= (n.1257+70C=) c.-212+2353G= (n.-212+2353G=) | |
12 | g.52305858C>T | CA2036432297 | KRT81,KRT86 | c.1026+70C>T (n.1026+70C>T) c.1257+70C>T (n.1257+70C>T) c.-212+2353G>A (n.-212+2353G>A) | dbSNP |
12 | g.52305860T>C | CA2036432299 | KRT81,KRT86 | c.1026+72T>C (n.1026+72T>C) c.1257+72T>C (n.1257+72T>C) c.-212+2351A>G (n.-212+2351A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305860T= | CA2036432298 | KRT81,KRT86 | c.1026+72T= (n.1026+72T=) c.1257+72T= (n.1257+72T=) c.-212+2351A= (n.-212+2351A=) | |
12 | g.52305861A>C | CA2504970322 | KRT81,KRT86 | c.1026+73A>C (n.1026+73A>C) c.1257+73A>C (n.1257+73A>C) c.-212+2350T>G (n.-212+2350T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305861A>T | CA2618905574 | KRT81,KRT86 | c.1026+73A>T (n.1026+73A>T) c.1257+73A>T (n.1257+73A>T) c.-212+2350T>A (n.-212+2350T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305862T>C | CA605239610 | KRT81,KRT86 | c.1026+74T>C (n.1026+74T>C) c.1257+74T>C (n.1257+74T>C) c.-212+2349A>G (n.-212+2349A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305862T= | CA2036432300 | KRT81,KRT86 | c.1026+74T= (n.1026+74T=) c.1257+74T= (n.1257+74T=) c.-212+2349A= (n.-212+2349A=) | |
12 | g.52305863C>A | CA2618905575 | KRT81,KRT86 | c.1026+75C>A (n.1026+75C>A) c.1257+75C>A (n.1257+75C>A) c.-212+2348G>T (n.-212+2348G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305863C= | CA2036432301 | KRT81,KRT86 | c.1026+75C= (n.1026+75C=) c.1257+75C= (n.1257+75C=) c.-212+2348G= (n.-212+2348G=) | |
12 | g.52305863C>G | CA947686036 | KRT81,KRT86 | c.1026+75C>G (n.1026+75C>G) c.1257+75C>G (n.1257+75C>G) c.-212+2348G>C (n.-212+2348G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305864T>C | CA2575163437 | KRT81,KRT86 | c.1026+76T>C (n.1026+76T>C) c.1257+76T>C (n.1257+76T>C) c.-212+2347A>G (n.-212+2347A>G) | |
12 | g.52305865G>A | CA2533237928 | KRT81,KRT86 | c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) c.1257+77G>A (n.1257+77G>A) c.-212+2346C>T (n.-212+2346C>T) | |
12 | g.52305865G>T | CA2575163438 | KRT81,KRT86 | c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) c.1257+77G>T (n.1257+77G>T) c.-212+2346C>A (n.-212+2346C>A) | |
12 | g.52305866G>A | CA237206111 | KRT81,KRT86 | c.1026+78G>A (n.1026+78G>A) c.1257+78G>A (n.1257+78G>A) c.-212+2345C>T (n.-212+2345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305866G= | CA2036432302 | KRT81,KRT86 | c.1026+78G= (n.1026+78G=) c.1257+78G= (n.1257+78G=) c.-212+2345C= (n.-212+2345C=) | |
12 | g.52305866G>T | CA2535167147 | KRT81,KRT86 | c.1026+78G>T (n.1026+78G>T) c.1257+78G>T (n.1257+78G>T) c.-212+2345C>A (n.-212+2345C>A) | |
12 | g.52305867A= | CA2036432303 | KRT81,KRT86 | c.1026+79A= (n.1026+79A=) c.1257+79A= (n.1257+79A=) c.-212+2344T= (n.-212+2344T=) | |
12 | g.52305867A>G | CA2618905579 | KRT81,KRT86 | c.1026+79A>G (n.1026+79A>G) c.1257+79A>G (n.1257+79A>G) c.-212+2344T>C (n.-212+2344T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305867A>T | CA2036432304 | KRT81,KRT86 | c.1026+79A>T (n.1026+79A>T) c.1257+79A>T (n.1257+79A>T) c.-212+2344T>A (n.-212+2344T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305869C= | CA2036432305 | KRT81,KRT86 | c.1026+81C= (n.1026+81C=) c.1257+81C= (n.1257+81C=) c.-212+2342G= (n.-212+2342G=) | |
12 | g.52305869C>G | CA237206112 | KRT81,KRT86 | c.1026+81C>G (n.1026+81C>G) c.1257+81C>G (n.1257+81C>G) c.-212+2342G>C (n.-212+2342G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305869C>T | CA2618905584 | KRT81,KRT86 | c.1026+81C>T (n.1026+81C>T) c.1257+81C>T (n.1257+81C>T) c.-212+2342G>A (n.-212+2342G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305871C>T | CA2618905586 | KRT81,KRT86 | c.1026+83C>T (n.1026+83C>T) c.1257+83C>T (n.1257+83C>T) c.-212+2340G>A (n.-212+2340G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305872A>C | CA2575163439 | KRT81,KRT86 | c.1026+84A>C (n.1026+84A>C) c.1257+84A>C (n.1257+84A>C) c.-212+2339T>G (n.-212+2339T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305873G>A | CA947686037 | KRT81,KRT86 | c.1026+85G>A (n.1026+85G>A) c.1257+85G>A (n.1257+85G>A) c.-212+2338C>T (n.-212+2338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305873G= | CA2036432306 | KRT81,KRT86 | c.1026+85G= (n.1026+85G=) c.1257+85G= (n.1257+85G=) c.-212+2338C= (n.-212+2338C=) | |
12 | g.52305874C>T | CA2836068319 | KRT81,KRT86 | c.1026+86C>T (n.1026+86C>T) c.1257+86C>T (n.1257+86C>T) c.-212+2337G>A (n.-212+2337G>A) | |
12 | g.52305876T>G | CA947686038 | KRT81,KRT86 | c.1026+88T>G (n.1026+88T>G) c.1257+88T>G (n.1257+88T>G) c.-212+2335A>C (n.-212+2335A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305876T= | CA2036432307 | KRT81,KRT86 | c.1026+88T= (n.1026+88T=) c.1257+88T= (n.1257+88T=) c.-212+2335A= (n.-212+2335A=) | |
12 | g.52305878C>A | CA237206113 | KRT81,KRT86 | c.1026+90C>A (n.1026+90C>A) c.1257+90C>A (n.1257+90C>A) c.-212+2333G>T (n.-212+2333G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305878C= | CA2036432308 | KRT81,KRT86 | c.1026+90C= (n.1026+90C=) c.1257+90C= (n.1257+90C=) c.-212+2333G= (n.-212+2333G=) | |
12 | g.52305878C>T | CA2036432309 | KRT81,KRT86 | c.1026+90C>T (n.1026+90C>T) c.1257+90C>T (n.1257+90C>T) c.-212+2333G>A (n.-212+2333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305879A= | CA2036432310 | KRT81,KRT86 | c.1026+91A= (n.1026+91A=) c.1257+91A= (n.1257+91A=) c.-212+2332T= (n.-212+2332T=) | |
12 | g.52305879A>T | CA947686039 | KRT81,KRT86 | c.1026+91A>T (n.1026+91A>T) c.1257+91A>T (n.1257+91A>T) c.-212+2332T>A (n.-212+2332T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305880T>C | CA237206117 | KRT81,KRT86 | c.1026+92T>C (n.1026+92T>C) c.1257+92T>C (n.1257+92T>C) c.-212+2331A>G (n.-212+2331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305880T= | CA2036432311 | KRT81,KRT86 | c.1026+92T= (n.1026+92T=) c.1257+92T= (n.1257+92T=) c.-212+2331A= (n.-212+2331A=) | |
12 | g.52305882C>A | CA2618905595 | KRT81,KRT86 | c.1026+94C>A (n.1026+94C>A) c.1257+94C>A (n.1257+94C>A) c.-212+2329G>T (n.-212+2329G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305883T>C | CA2618905597 | KRT81,KRT86 | c.1026+95T>C (n.1026+95T>C) c.1257+95T>C (n.1257+95T>C) c.-212+2328A>G (n.-212+2328A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305883T>G | CA947686040 | KRT81,KRT86 | c.1026+95T>G (n.1026+95T>G) c.1257+95T>G (n.1257+95T>G) c.-212+2328A>C (n.-212+2328A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305883T= | CA2036432312 | KRT81,KRT86 | c.1026+95T= (n.1026+95T=) c.1257+95T= (n.1257+95T=) c.-212+2328A= (n.-212+2328A=) | |
12 | g.52305884C= | CA2036432313 | KRT81,KRT86 | c.1026+96C= (n.1026+96C=) c.1257+96C= (n.1257+96C=) c.-212+2327G= (n.-212+2327G=) | |
12 | g.52305884C>G | CA947686041 | KRT81,KRT86 | c.1026+96C>G (n.1026+96C>G) c.1257+96C>G (n.1257+96C>G) c.-212+2327G>C (n.-212+2327G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305884C>T | CA2618905599 | KRT81,KRT86 | c.1026+96C>T (n.1026+96C>T) c.1257+96C>T (n.1257+96C>T) c.-212+2327G>A (n.-212+2327G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305885C>T | CA2575163440 | KRT81,KRT86 | c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) c.1257+97C>T (n.1257+97C>T) c.-212+2326G>A (n.-212+2326G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305886A>C | CA2618905601 | KRT81,KRT86 | c.1026+98A>C (n.1026+98A>C) c.1257+98A>C (n.1257+98A>C) c.-212+2325T>G (n.-212+2325T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305886A>G | CA2618905602 | KRT81,KRT86 | c.1026+98A>G (n.1026+98A>G) c.1257+98A>G (n.1257+98A>G) c.-212+2325T>C (n.-212+2325T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305887G>A | CA2618905605 | KRT81,KRT86 | c.1026+99G>A (n.1026+99G>A) c.1257+99G>A (n.1257+99G>A) c.-212+2324C>T (n.-212+2324C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305887G>C | CA2036432315 | KRT81,KRT86 | c.1026+99G>C (n.1026+99G>C) c.1257+99G>C (n.1257+99G>C) c.-212+2324C>G (n.-212+2324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305887G= | CA2036432314 | KRT81,KRT86 | c.1026+99G= (n.1026+99G=) c.1257+99G= (n.1257+99G=) c.-212+2324C= (n.-212+2324C=) | |
12 | g.52305888C>A | CA689835310 | KRT81,KRT86 | c.1026+100C>A (n.1026+100C>A) c.1257+100C>A (n.1257+100C>A) c.-212+2323G>T (n.-212+2323G>T) | dbSNP |
12 | g.52305888C= | CA2036432316 | KRT81,KRT86 | c.1026+100C= (n.1026+100C=) c.1257+100C= (n.1257+100C=) c.-212+2323G= (n.-212+2323G=) | |
12 | g.52305888C>G | CA2036432317 | KRT81,KRT86 | c.1026+100C>G (n.1026+100C>G) c.1257+100C>G (n.1257+100C>G) c.-212+2323G>C (n.-212+2323G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305888C>T | CA2575163441 | KRT81,KRT86 | c.1026+100C>T (n.1026+100C>T) c.1257+100C>T (n.1257+100C>T) c.-212+2323G>A (n.-212+2323G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305889C>T | CA2618905611 | KRT81,KRT86 | c.1026+101C>T (n.1026+101C>T) c.1257+101C>T (n.1257+101C>T) c.-212+2322G>A (n.-212+2322G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305890C= | CA2036432318 | KRT81,KRT86 | c.1026+102C= (n.1026+102C=) c.1257+102C= (n.1257+102C=) c.-212+2321G= (n.-212+2321G=) | |
12 | g.52305890C>G | CA2036432319 | KRT81,KRT86 | c.1026+102C>G (n.1026+102C>G) c.1257+102C>G (n.1257+102C>G) c.-212+2321G>C (n.-212+2321G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305890C>T | CA237206120 | KRT81,KRT86 | c.1026+102C>T (n.1026+102C>T) c.1257+102C>T (n.1257+102C>T) c.-212+2321G>A (n.-212+2321G>A) | dbSNP |
12 | g.52305891C= | CA2036432320 | KRT81,KRT86 | c.1026+103C= (n.1026+103C=) c.1257+103C= (n.1257+103C=) c.-212+2320G= (n.-212+2320G=) | |
12 | g.52305891C>G | CA2618905616 | KRT81,KRT86 | c.1026+103C>G (n.1026+103C>G) c.1257+103C>G (n.1257+103C>G) c.-212+2320G>C (n.-212+2320G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305891C>T | CA237206123 | KRT81,KRT86 | c.1026+103C>T (n.1026+103C>T) c.1257+103C>T (n.1257+103C>T) c.-212+2320G>A (n.-212+2320G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305893C>A | CA2036432321 | KRT81,KRT86 | c.1026+105C>A (n.1026+105C>A) c.1257+105C>A (n.1257+105C>A) c.-212+2318G>T (n.-212+2318G>T) | dbSNP |
12 | g.52305893C= | CA2036432322 | KRT81,KRT86 | c.1026+105C= (n.1026+105C=) c.1257+105C= (n.1257+105C=) c.-212+2318G= (n.-212+2318G=) | |
12 | g.52305893C>T | CA689835314 | KRT81,KRT86 | c.1026+105C>T (n.1026+105C>T) c.1257+105C>T (n.1257+105C>T) c.-212+2318G>A (n.-212+2318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305896T>C | CA2036432324 | KRT81,KRT86 | c.1026+108T>C (n.1026+108T>C) c.1257+108T>C (n.1257+108T>C) c.-212+2315A>G (n.-212+2315A>G) | dbSNP |
12 | g.52305896T= | CA2036432323 | KRT81,KRT86 | c.1026+108T= (n.1026+108T=) c.1257+108T= (n.1257+108T=) c.-212+2315A= (n.-212+2315A=) | |
12 | g.52305897C>A | CA2036432326 | KRT81,KRT86 | c.1026+109C>A (n.1026+109C>A) c.1257+109C>A (n.1257+109C>A) c.-212+2314G>T (n.-212+2314G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305897C= | CA2036432325 | KRT81,KRT86 | c.1026+109C= (n.1026+109C=) c.1257+109C= (n.1257+109C=) c.-212+2314G= (n.-212+2314G=) | |
12 | g.52305897C>G | CA605239611 | KRT81,KRT86 | c.1026+109C>G (n.1026+109C>G) c.1257+109C>G (n.1257+109C>G) c.-212+2314G>C (n.-212+2314G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305898C= | CA2036432327 | KRT81,KRT86 | c.1026+110C= (n.1026+110C=) c.1257+110C= (n.1257+110C=) c.-212+2313G= (n.-212+2313G=) | |
12 | g.52305898C>G | CA237206125 | KRT81,KRT86 | c.1026+110C>G (n.1026+110C>G) c.1257+110C>G (n.1257+110C>G) c.-212+2313G>C (n.-212+2313G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305899A= | CA2036432328 | KRT81,KRT86 | c.1026+111A= (n.1026+111A=) c.1257+111A= (n.1257+111A=) c.-212+2312T= (n.-212+2312T=) | |
12 | g.52305899A>G | CA237206128 | KRT81,KRT86 | c.1026+111A>G (n.1026+111A>G) c.1257+111A>G (n.1257+111A>G) c.-212+2312T>C (n.-212+2312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305900T>C | CA605239612 | KRT81,KRT86 | c.1026+112T>C (n.1026+112T>C) c.1257+112T>C (n.1257+112T>C) c.-212+2311A>G (n.-212+2311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305900T= | CA2036432329 | KRT81,KRT86 | c.1026+112T= (n.1026+112T=) c.1257+112T= (n.1257+112T=) c.-212+2311A= (n.-212+2311A=) | |
12 | g.52305903A= | CA2036432330 | KRT81,KRT86 | c.1026+115A= (n.1026+115A=) c.1257+115A= (n.1257+115A=) c.-212+2308T= (n.-212+2308T=) | |
12 | g.52305903A>G | CA237206138 | KRT81,KRT86 | c.1026+115A>G (n.1026+115A>G) c.1257+115A>G (n.1257+115A>G) c.-212+2308T>C (n.-212+2308T>C) | dbSNP |
12 | g.52305904G>A | CA2795983639 | KRT81,KRT86 | c.1026+116G>A (n.1026+116G>A) c.1257+116G>A (n.1257+116G>A) c.-212+2307C>T (n.-212+2307C>T) | |
12 | g.52305904G>T | CA2795983640 | KRT81,KRT86 | c.1026+116G>T (n.1026+116G>T) c.1257+116G>T (n.1257+116G>T) c.-212+2307C>A (n.-212+2307C>A) | |
12 | g.52305906G>T | CA2618905623 | KRT81,KRT86 | c.1026+118G>T (n.1026+118G>T) c.1257+118G>T (n.1257+118G>T) c.-212+2305C>A (n.-212+2305C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305906_52305907insACCACAACCAGGGAC | CA2618905625 | KRT81,KRT86 | c.1026+118_1026+119insACCACAACCAGGGAC (n.1026+118_1026+119insACCACAACCAGGGAC) c.1257+118_1257+119insACCACAACCAGGGAC (n.1257+118_1257+119insACCACAACCAGGGAC) c.-212+2304_-212+2305insGTCCCTGGTTGTGGT (n.-212+2304_-212+2305insGTCCCTGGTTGTGGT) | gnomAD v4 |
12 | g.52305907T>A | CA2618905626 | KRT81,KRT86 | c.1026+119T>A (n.1026+119T>A) c.1257+119T>A (n.1257+119T>A) c.-212+2304A>T (n.-212+2304A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305908C>A | CA2618905628 | KRT81,KRT86 | c.1026+120C>A (n.1026+120C>A) c.1257+120C>A (n.1257+120C>A) c.-212+2303G>T (n.-212+2303G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305908C= | CA2036432331 | KRT81,KRT86 | c.1026+120C= (n.1026+120C=) c.1257+120C= (n.1257+120C=) c.-212+2303G= (n.-212+2303G=) | |
12 | g.52305908C>T | CA605239642 | KRT81,KRT86 | c.1026+120C>T (n.1026+120C>T) c.1257+120C>T (n.1257+120C>T) c.-212+2303G>A (n.-212+2303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305908_52305909insTA | CA2618905631 | KRT81,KRT86 | c.1026+120_1026+121insTA (n.1026+120_1026+121insTA) c.1257+120_1257+121insTA (n.1257+120_1257+121insTA) c.-212+2302_-212+2303insTA (n.-212+2302_-212+2303insTA) | gnomAD v4 |
12 | g.52305909C>T | CA2618905632 | KRT81,KRT86 | c.1026+121C>T (n.1026+121C>T) c.1257+121C>T (n.1257+121C>T) c.-212+2302G>A (n.-212+2302G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305909_52305910insACAACCAGGGACTCTA | CA2618905633 | KRT81,KRT86 | c.1026+121_1026+122insACAACCAGGGACTCTA (n.1026+121_1026+122insACAACCAGGGACTCTA) c.1257+121_1257+122insACAACCAGGGACTCTA (n.1257+121_1257+122insACAACCAGGGACTCTA) c.-212+2301_-212+2302insTAGAGTCCCTGGTTGT (n.-212+2301_-212+2302insTAGAGTCCCTGGTTGT) | gnomAD v4 |
12 | g.52305910C>A | CA2618905634 | KRT81,KRT86 | c.1026+122C>A (n.1026+122C>A) c.1257+122C>A (n.1257+122C>A) c.-212+2301G>T (n.-212+2301G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305910C>T | CA2795983641 | KRT81,KRT86 | c.1026+122C>T (n.1026+122C>T) c.1257+122C>T (n.1257+122C>T) c.-212+2301G>A (n.-212+2301G>A) | |
12 | g.52305913G>A | CA237206140 | KRT81,KRT86 | c.1026+125G>A (n.1026+125G>A) c.1257+125G>A (n.1257+125G>A) c.-212+2298C>T (n.-212+2298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305913G= | CA2036432332 | KRT81,KRT86 | c.1026+125G= (n.1026+125G=) c.1257+125G= (n.1257+125G=) c.-212+2298C= (n.-212+2298C=) | |
12 | g.52305913G>T | CA2618905636 | KRT81,KRT86 | c.1026+125G>T (n.1026+125G>T) c.1257+125G>T (n.1257+125G>T) c.-212+2298C>A (n.-212+2298C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305913_52305914delinsGT | CA2036432333 | KRT81,KRT86 | c.1026+125_1026+126delinsGT (n.1026+125_1026+126delinsGT) c.1257+125_1257+126delinsGT (n.1257+125_1257+126delinsGT) c.-212+2297_-212+2298delinsAC (n.-212+2297_-212+2298delinsAC) | |
12 | g.52305914T>C | CA947686043 | KRT81,KRT86 | c.1026+126T>C (n.1026+126T>C) c.1257+126T>C (n.1257+126T>C) c.-212+2297A>G (n.-212+2297A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305914T= | CA2036432334 | KRT81,KRT86 | c.1026+126T= (n.1026+126T=) c.1257+126T= (n.1257+126T=) c.-212+2297A= (n.-212+2297A=) | |
12 | g.52305915del | CA689835361 | KRT81,KRT86 | c.1026+127del (n.1026+127del) c.1257+127del (n.1257+127del) c.-212+2297del (n.-212+2297del) | dbSNP |
12 | g.52305915T>C | CA2618905637 | KRT81,KRT86 | c.1026+127T>C (n.1026+127T>C) c.1257+127T>C (n.1257+127T>C) c.-212+2296A>G (n.-212+2296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305916G>A | CA2618905638 | KRT81,KRT86 | c.1026+128G>A (n.1026+128G>A) c.1257+128G>A (n.1257+128G>A) c.-212+2295C>T (n.-212+2295C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305916G>T | CA2618905639 | KRT81,KRT86 | c.1026+128G>T (n.1026+128G>T) c.1257+128G>T (n.1257+128G>T) c.-212+2295C>A (n.-212+2295C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305918G>A | CA689835362 | KRT81,KRT86 | c.1026+130G>A (n.1026+130G>A) c.1257+130G>A (n.1257+130G>A) c.-212+2293C>T (n.-212+2293C>T) | dbSNP |
12 | g.52305918G= | CA2036432335 | KRT81,KRT86 | c.1026+130G= (n.1026+130G=) c.1257+130G= (n.1257+130G=) c.-212+2293C= (n.-212+2293C=) | |
12 | g.52305918G>T | CA2618905640 | KRT81,KRT86 | c.1026+130G>T (n.1026+130G>T) c.1257+130G>T (n.1257+130G>T) c.-212+2293C>A (n.-212+2293C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305919G>T | CA2618905641 | KRT81,KRT86 | c.1026+131G>T (n.1026+131G>T) c.1257+131G>T (n.1257+131G>T) c.-212+2292C>A (n.-212+2292C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305921C>A | CA2618905642 | KRT81,KRT86 | c.1026+133C>A (n.1026+133C>A) c.1257+133C>A (n.1257+133C>A) c.-212+2290G>T (n.-212+2290G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305923_52305926del | CA2618905643 | KRT81,KRT86 | c.1026+135_1027-134del (n.1026+135_1027-134del) c.1257+135_1258-134del (n.1257+135_1258-134del) c.-212+2286_-212+2289del (n.-212+2286_-212+2289del) | gnomAD v4 |
12 | g.52305923C= | CA2036432336 | KRT81,KRT86 | c.1026+135C= (n.1026+135C=) c.1257+135C= (n.1257+135C=) c.-212+2288G= (n.-212+2288G=) | |
12 | g.52305923C>G | CA947686044 | KRT81,KRT86 | c.1026+135C>G (n.1026+135C>G) c.1257+135C>G (n.1257+135C>G) c.-212+2288G>C (n.-212+2288G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305923C>T | CA2618905645 | KRT81,KRT86 | c.1026+135C>T (n.1026+135C>T) c.1257+135C>T (n.1257+135C>T) c.-212+2288G>A (n.-212+2288G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305924T>C | CA2618905650 | KRT81,KRT86 | c.1027-136T>C (n.1027-136T>C) c.1258-136T>C (n.1258-136T>C) c.-212+2287A>G (n.-212+2287A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305924T>G | CA2618905651 | KRT81,KRT86 | c.1027-136T>G (n.1027-136T>G) c.1258-136T>G (n.1258-136T>G) c.-212+2287A>C (n.-212+2287A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305924_52305925insCA | CA913723092 | KRT81,KRT86 | c.1027-136_1027-135insCA (n.1027-136_1027-135insCA) c.1258-136_1258-135insCA (n.1258-136_1258-135insCA) c.-212+2286_-212+2287insTG (n.-212+2286_-212+2287insTG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305925G>A | CA913723093 | KRT81,KRT86 | c.1027-135G>A (n.1027-135G>A) c.1258-135G>A (n.1258-135G>A) c.-212+2286C>T (n.-212+2286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305925G= | CA2036432337 | KRT81,KRT86 | c.1027-135G= (n.1027-135G=) c.1258-135G= (n.1258-135G=) c.-212+2286C= (n.-212+2286C=) | |
12 | g.52305926T>A | CA947686045 | KRT81,KRT86 | c.1027-134T>A (n.1027-134T>A) c.1258-134T>A (n.1258-134T>A) c.-212+2285A>T (n.-212+2285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305926T>C | CA2618905655 | KRT81,KRT86 | c.1027-134T>C (n.1027-134T>C) c.1258-134T>C (n.1258-134T>C) c.-212+2285A>G (n.-212+2285A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305926T= | CA2036432338 | KRT81,KRT86 | c.1027-134T= (n.1027-134T=) c.1258-134T= (n.1258-134T=) c.-212+2285A= (n.-212+2285A=) | |
12 | g.52305927G>T | CA2618905657 | KRT81,KRT86 | c.1027-133G>T (n.1027-133G>T) c.1258-133G>T (n.1258-133G>T) c.-212+2284C>A (n.-212+2284C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305929G>C | CA947686046 | KRT81,KRT86 | c.1027-131G>C (n.1027-131G>C) c.1258-131G>C (n.1258-131G>C) c.-212+2282C>G (n.-212+2282C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305929G= | CA2036432339 | KRT81,KRT86 | c.1027-131G= (n.1027-131G=) c.1258-131G= (n.1258-131G=) c.-212+2282C= (n.-212+2282C=) | |
12 | g.52305930T>A | CA13621468 | KRT81,KRT86 | c.1027-130T>A (n.1027-130T>A) c.1258-130T>A (n.1258-130T>A) c.-212+2281A>T (n.-212+2281A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305930T>G | CA237206156 | KRT81,KRT86 | c.1027-130T>G (n.1027-130T>G) c.1258-130T>G (n.1258-130T>G) c.-212+2281A>C (n.-212+2281A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305930T= | CA2036432340 | KRT81,KRT86 | c.1027-130T= (n.1027-130T=) c.1258-130T= (n.1258-130T=) c.-212+2281A= (n.-212+2281A=) | |
12 | g.52305931C>A | CA2618905661 | KRT81,KRT86 | c.1027-129C>A (n.1027-129C>A) c.1258-129C>A (n.1258-129C>A) c.-212+2280G>T (n.-212+2280G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305931C>T | CA2795983643 | KRT81,KRT86 | c.1027-129C>T (n.1027-129C>T) c.1258-129C>T (n.1258-129C>T) c.-212+2280G>A (n.-212+2280G>A) | |
12 | g.52305933del | CA2618905660 | KRT81,KRT86 | c.1027-127del (n.1027-127del) c.1258-127del (n.1258-127del) c.-212+2280del (n.-212+2280del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305932C>A | CA2618905663 | KRT81,KRT86 | c.1027-128C>A (n.1027-128C>A) c.1258-128C>A (n.1258-128C>A) c.-212+2279G>T (n.-212+2279G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305932C>T | CA2618905664 | KRT81,KRT86 | c.1027-128C>T (n.1027-128C>T) c.1258-128C>T (n.1258-128C>T) c.-212+2279G>A (n.-212+2279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305933C>A | CA2618905666 | KRT81,KRT86 | c.1027-127C>A (n.1027-127C>A) c.1258-127C>A (n.1258-127C>A) c.-212+2278G>T (n.-212+2278G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305933C>T | CA2618905667 | KRT81,KRT86 | c.1027-127C>T (n.1027-127C>T) c.1258-127C>T (n.1258-127C>T) c.-212+2278G>A (n.-212+2278G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305934A>G | CA2618905668 | KRT81,KRT86 | c.1027-126A>G (n.1027-126A>G) c.1258-126A>G (n.1258-126A>G) c.-212+2277T>C (n.-212+2277T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305935G>A | CA2618905670 | KRT81,KRT86 | c.1027-125G>A (n.1027-125G>A) c.1258-125G>A (n.1258-125G>A) c.-212+2276C>T (n.-212+2276C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305936G>A | CA689835366 | KRT81,KRT86 | c.1027-124G>A (n.1027-124G>A) c.1258-124G>A (n.1258-124G>A) c.-212+2275C>T (n.-212+2275C>T) | dbSNP |
12 | g.52305936G= | CA2036432341 | KRT81,KRT86 | c.1027-124G= (n.1027-124G=) c.1258-124G= (n.1258-124G=) c.-212+2275C= (n.-212+2275C=) | |
12 | g.52305937T>A | CA2618905672 | KRT81,KRT86 | c.1027-123T>A (n.1027-123T>A) c.1258-123T>A (n.1258-123T>A) c.-212+2274A>T (n.-212+2274A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305939A= | CA2036432342 | KRT81,KRT86 | c.1027-121A= (n.1027-121A=) c.1258-121A= (n.1258-121A=) c.-212+2272T= (n.-212+2272T=) | |
12 | g.52305939A>T | CA2036432343 | KRT81,KRT86 | c.1027-121A>T (n.1027-121A>T) c.1258-121A>T (n.1258-121A>T) c.-212+2272T>A (n.-212+2272T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305940T>C | CA605239643 | KRT81,KRT86 | c.1027-120T>C (n.1027-120T>C) c.1258-120T>C (n.1258-120T>C) c.-212+2271A>G (n.-212+2271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305940T= | CA2036432344 | KRT81,KRT86 | c.1027-120T= (n.1027-120T=) c.1258-120T= (n.1258-120T=) c.-212+2271A= (n.-212+2271A=) | |
12 | g.52305941G>A | CA689835368 | KRT81,KRT86 | c.1027-119G>A (n.1027-119G>A) c.1258-119G>A (n.1258-119G>A) c.-212+2270C>T (n.-212+2270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305941G= | CA2036432345 | KRT81,KRT86 | c.1027-119G= (n.1027-119G=) c.1258-119G= (n.1258-119G=) c.-212+2270C= (n.-212+2270C=) | |
12 | g.52305941G>T | CA2618905678 | KRT81,KRT86 | c.1027-119G>T (n.1027-119G>T) c.1258-119G>T (n.1258-119G>T) c.-212+2270C>A (n.-212+2270C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305942A>G | CA2618905681 | KRT81,KRT86 | c.1027-118A>G (n.1027-118A>G) c.1258-118A>G (n.1258-118A>G) c.-212+2269T>C (n.-212+2269T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305943A>C | CA2618905683 | KRT81,KRT86 | c.1027-117A>C (n.1027-117A>C) c.1258-117A>C (n.1258-117A>C) c.-212+2268T>G (n.-212+2268T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305943A>G | CA2618905684 | KRT81,KRT86 | c.1027-117A>G (n.1027-117A>G) c.1258-117A>G (n.1258-117A>G) c.-212+2268T>C (n.-212+2268T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305944G>A | CA13589165 | KRT81,KRT86 | c.1027-116G>A (n.1027-116G>A) c.1258-116G>A (n.1258-116G>A) c.-212+2267C>T (n.-212+2267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305944G>C | CA2581087095 | KRT81,KRT86 | c.1027-116G>C (n.1027-116G>C) c.1258-116G>C (n.1258-116G>C) c.-212+2267C>G (n.-212+2267C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305944G= | CA2036432346 | KRT81,KRT86 | c.1027-116G= (n.1027-116G=) c.1258-116G= (n.1258-116G=) c.-212+2267C= (n.-212+2267C=) | |
12 | g.52305944G>T | CA2036432347 | KRT81,KRT86 | c.1027-116G>T (n.1027-116G>T) c.1258-116G>T (n.1258-116G>T) c.-212+2267C>A (n.-212+2267C>A) | dbSNP |
12 | g.52305945G>A | CA947686048 | KRT81,KRT86 | c.1027-115G>A (n.1027-115G>A) c.1258-115G>A (n.1258-115G>A) c.-212+2266C>T (n.-212+2266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305945G= | CA2036432348 | KRT81,KRT86 | c.1027-115G= (n.1027-115G=) c.1258-115G= (n.1258-115G=) c.-212+2266C= (n.-212+2266C=) | |
12 | g.52305946C>A | CA2618905692 | KRT81,KRT86 | c.1027-114C>A (n.1027-114C>A) c.1258-114C>A (n.1258-114C>A) c.-212+2265G>T (n.-212+2265G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52305946C= | CA2036432349 | KRT81,KRT86 | c.1027-114C= (n.1027-114C=) c.1258-114C= (n.1258-114C=) c.-212+2265G= (n.-212+2265G=) | |
12 | g.52305946C>T | CA605239644 | KRT81,KRT86 | c.1027-114C>T (n.1027-114C>T) c.1258-114C>T (n.1258-114C>T) c.-212+2265G>A (n.-212+2265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52305947A>G | CA2618905694 | KRT81,KRT86 | c.1027-113A>G (n.1027-113A>G) c.1258-113A>G (n.1258-113A>G) c.-212+2264T>C (n.-212+2264T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52305947A>T | CA2618905696 | KRT81,KRT86 | c.1027-113A>T (n.1027-113A>T) c.1258-113A>T (n.1258-113A>T) c.-212+2264T>A (n.-212+2264T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52305948A>C | CA2618905700 | KRT81,KRT86 | c.1027-112A>C (n.1027-112A>C) c.1258-112A>C (n.1258-112A>C) c.-212+2263T>G (n.-212+2263T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52305950_52305951del | CA2618905698 | KRT81,KRT86 | c.1027-110_1027-109del (n.1027-110_1027-109del) c.1258-110_1258-109del (n.1258-110_1258-109del) c.-212+2262_-212+2263del (n.-212+2262_-212+2263del) | gnomAD v4 |
12 | g.52305949del | CA2618905704 | KRT81,KRT86 | c.1027-111del (n.1027-111del) c.1258-111del (n.1258-111del) c.-212+2262del (n.-212+2262del) | gnomAD v4 |
12 | g.52305949G>C | CA2036432351 | KRT81,KRT86 | c.1027-111G>C (n.1027-111G>C) c.1258-111G>C (n.1258-111G>C) c.-212+2262C>G (n.-212+2262C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52305949G= | CA2036432350 | KRT81,KRT86 | c.1027-111G= (n.1027-111G=) c.1258-111G= (n.1258-111G=) c.-212+2262C= (n.-212+2262C=) |