Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52305831A>GCA2618905532KRT81,KRT86c.1026+43A>G (n.1026+43A>G)
c.1257+43A>G (n.1257+43A>G)
c.-212+2380T>C (n.-212+2380T>C)
gnomAD v4
12g.52305832A>GCA2545763574KRT81,KRT86c.1026+44A>G (n.1026+44A>G)
c.1257+44A>G (n.1257+44A>G)
c.-212+2379T>C (n.-212+2379T>C)
gnomAD v4
12g.52305832A>TCA2618905534KRT81,KRT86c.1026+44A>T (n.1026+44A>T)
c.1257+44A>T (n.1257+44A>T)
c.-212+2379T>A (n.-212+2379T>A)
gnomAD v4
12g.52305833C>GCA2618905535KRT81,KRT86c.1026+45C>G (n.1026+45C>G)
c.1257+45C>G (n.1257+45C>G)
c.-212+2378G>C (n.-212+2378G>C)
gnomAD v4
12g.52305835A=CA2036432284KRT81,KRT86c.1026+47A= (n.1026+47A=)
c.1257+47A= (n.1257+47A=)
c.-212+2376T= (n.-212+2376T=)
12g.52305835A>GCA605239609KRT81,KRT86c.1026+47A>G (n.1026+47A>G)
c.1257+47A>G (n.1257+47A>G)
c.-212+2376T>C (n.-212+2376T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52305837G>CCA6577036KRT81,KRT86c.1026+49G>C (n.1026+49G>C)
c.1257+49G>C (n.1257+49G>C)
c.-212+2374C>G (n.-212+2374C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52305837G=CA2036432285KRT81,KRT86c.1026+49G= (n.1026+49G=)
c.1257+49G= (n.1257+49G=)
c.-212+2374C= (n.-212+2374C=)
12g.52305837G>TCA6577035KRT81,KRT86c.1026+49G>T (n.1026+49G>T)
c.1257+49G>T (n.1257+49G>T)
c.-212+2374C>A (n.-212+2374C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305838G>ACA689835287KRT81,KRT86c.1026+50G>A (n.1026+50G>A)
c.1257+50G>A (n.1257+50G>A)
c.-212+2373C>T (n.-212+2373C>T)
dbSNP
12g.52305838G=CA2036432286KRT81,KRT86c.1026+50G= (n.1026+50G=)
c.1257+50G= (n.1257+50G=)
c.-212+2373C= (n.-212+2373C=)
12g.52305838G>TCA6577037KRT81,KRT86c.1026+50G>T (n.1026+50G>T)
c.1257+50G>T (n.1257+50G>T)
c.-212+2373C>A (n.-212+2373C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52305840C>ACA2618905540KRT81,KRT86c.1026+52C>A (n.1026+52C>A)
c.1257+52C>A (n.1257+52C>A)
c.-212+2371G>T (n.-212+2371G>T)
gnomAD v4
12g.52305840C=CA2036432287KRT81,KRT86c.1026+52C= (n.1026+52C=)
c.1257+52C= (n.1257+52C=)
c.-212+2371G= (n.-212+2371G=)
12g.52305840C>TCA6577038KRT81,KRT86c.1026+52C>T (n.1026+52C>T)
c.1257+52C>T (n.1257+52C>T)
c.-212+2371G>A (n.-212+2371G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52305841A>GCA2726182154KRT81,KRT86c.1026+53A>G (n.1026+53A>G)
c.1257+53A>G (n.1257+53A>G)
c.-212+2370T>C (n.-212+2370T>C)
dbSNP
12g.52305843A=CA2036432288KRT81,KRT86c.1026+55A= (n.1026+55A=)
c.1257+55A= (n.1257+55A=)
c.-212+2368T= (n.-212+2368T=)
12g.52305843A>GCA689835292KRT81,KRT86c.1026+55A>G (n.1026+55A>G)
c.1257+55A>G (n.1257+55A>G)
c.-212+2368T>C (n.-212+2368T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305843A>TCA947686033KRT81,KRT86c.1026+55A>T (n.1026+55A>T)
c.1257+55A>T (n.1257+55A>T)
c.-212+2368T>A (n.-212+2368T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305844C>ACA2618905543KRT81,KRT86c.1026+56C>A (n.1026+56C>A)
c.1257+56C>A (n.1257+56C>A)
c.-212+2367G>T (n.-212+2367G>T)
gnomAD v4
12g.52305844C>GCA2618905544KRT81,KRT86c.1026+56C>G (n.1026+56C>G)
c.1257+56C>G (n.1257+56C>G)
c.-212+2367G>C (n.-212+2367G>C)
gnomAD v4
12g.52305846_52305847delinsGCCA2036432289KRT81,KRT86c.1026+58_1026+59delinsGC (n.1026+58_1026+59delinsGC)
c.1257+58_1257+59delinsGC (n.1257+58_1257+59delinsGC)
c.-212+2364_-212+2365delinsGC (n.-212+2364_-212+2365delinsGC)
12g.52305846_52305857delinsGCCTATGTGTGCCA2036432290KRT81,KRT86c.1026+58_1026+69delinsGCCTATGTGTGC (n.1026+58_1026+69delinsGCCTATGTGTGC)
c.1257+58_1257+69delinsGCCTATGTGTGC (n.1257+58_1257+69delinsGCCTATGTGTGC)
c.-212+2354_-212+2365delinsGCACACATAGGC (n.-212+2354_-212+2365delinsGCACACATAGGC)
12g.52305847C>GCA2618905550KRT81,KRT86c.1026+59C>G (n.1026+59C>G)
c.1257+59C>G (n.1257+59C>G)
c.-212+2364G>C (n.-212+2364G>C)
gnomAD v4
12g.52305847C>TCA2618905548KRT81,KRT86c.1026+59C>T (n.1026+59C>T)
c.1257+59C>T (n.1257+59C>T)
c.-212+2364G>A (n.-212+2364G>A)
gnomAD v4
12g.52305848delCA689835294KRT81,KRT86c.1026+60del (n.1026+60del)
c.1257+60del (n.1257+60del)
c.-212+2364del (n.-212+2364del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305852_52305862delCA2036432291KRT81,KRT86c.1026+64_1026+74del (n.1026+64_1026+74del)
c.1257+64_1257+74del (n.1257+64_1257+74del)
c.-212+2354_-212+2364del (n.-212+2354_-212+2364del)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305848C=CA2036432292KRT81,KRT86c.1026+60C= (n.1026+60C=)
c.1257+60C= (n.1257+60C=)
c.-212+2363G= (n.-212+2363G=)
12g.52305848C>GCA947686034KRT81,KRT86c.1026+60C>G (n.1026+60C>G)
c.1257+60C>G (n.1257+60C>G)
c.-212+2363G>C (n.-212+2363G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305848C>TCA2618905555KRT81,KRT86c.1026+60C>T (n.1026+60C>T)
c.1257+60C>T (n.1257+60C>T)
c.-212+2363G>A (n.-212+2363G>A)
gnomAD v4
12g.52305850A=CA2036432293KRT81,KRT86c.1026+62A= (n.1026+62A=)
c.1257+62A= (n.1257+62A=)
c.-212+2361T= (n.-212+2361T=)
12g.52305850A>GCA947686035KRT81,KRT86c.1026+62A>G (n.1026+62A>G)
c.1257+62A>G (n.1257+62A>G)
c.-212+2361T>C (n.-212+2361T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305850A>TCA2618905559KRT81,KRT86c.1026+62A>T (n.1026+62A>T)
c.1257+62A>T (n.1257+62A>T)
c.-212+2361T>A (n.-212+2361T>A)
gnomAD v4
12g.52305851T>CCA2036432294KRT81,KRT86c.1026+63T>C (n.1026+63T>C)
c.1257+63T>C (n.1257+63T>C)
c.-212+2360A>G (n.-212+2360A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305851T=CA2036432295KRT81,KRT86c.1026+63T= (n.1026+63T=)
c.1257+63T= (n.1257+63T=)
c.-212+2360A= (n.-212+2360A=)
12g.52305852G>CCA2618905563KRT81,KRT86c.1026+64G>C (n.1026+64G>C)
c.1257+64G>C (n.1257+64G>C)
c.-212+2359C>G (n.-212+2359C>G)
gnomAD v4
12g.52305853T>GCA2575163434KRT81,KRT86c.1026+65T>G (n.1026+65T>G)
c.1257+65T>G (n.1257+65T>G)
c.-212+2358A>C (n.-212+2358A>C)
12g.52305854G>TCA2618905564KRT81,KRT86c.1026+66G>T (n.1026+66G>T)
c.1257+66G>T (n.1257+66G>T)
c.-212+2357C>A (n.-212+2357C>A)
gnomAD v4
12g.52305855T>CCA2618905565KRT81,KRT86c.1026+67T>C (n.1026+67T>C)
c.1257+67T>C (n.1257+67T>C)
c.-212+2356A>G (n.-212+2356A>G)
gnomAD v4
12g.52305856G>ACA2618905566KRT81,KRT86c.1026+68G>A (n.1026+68G>A)
c.1257+68G>A (n.1257+68G>A)
c.-212+2355C>T (n.-212+2355C>T)
gnomAD v4
12g.52305856G>TCA2618905567KRT81,KRT86c.1026+68G>T (n.1026+68G>T)
c.1257+68G>T (n.1257+68G>T)
c.-212+2355C>A (n.-212+2355C>A)
gnomAD v4
12g.52305857C>ACA2575163435KRT81,KRT86c.1026+69C>A (n.1026+69C>A)
c.1257+69C>A (n.1257+69C>A)
c.-212+2354G>T (n.-212+2354G>T)
gnomAD v4
12g.52305858C=CA2036432296KRT81,KRT86c.1026+70C= (n.1026+70C=)
c.1257+70C= (n.1257+70C=)
c.-212+2353G= (n.-212+2353G=)
12g.52305858C>TCA2036432297KRT81,KRT86c.1026+70C>T (n.1026+70C>T)
c.1257+70C>T (n.1257+70C>T)
c.-212+2353G>A (n.-212+2353G>A)
dbSNP
12g.52305860T>CCA2036432299KRT81,KRT86c.1026+72T>C (n.1026+72T>C)
c.1257+72T>C (n.1257+72T>C)
c.-212+2351A>G (n.-212+2351A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305860T=CA2036432298KRT81,KRT86c.1026+72T= (n.1026+72T=)
c.1257+72T= (n.1257+72T=)
c.-212+2351A= (n.-212+2351A=)
12g.52305861A>CCA2504970322KRT81,KRT86c.1026+73A>C (n.1026+73A>C)
c.1257+73A>C (n.1257+73A>C)
c.-212+2350T>G (n.-212+2350T>G)
gnomAD v4
12g.52305861A>TCA2618905574KRT81,KRT86c.1026+73A>T (n.1026+73A>T)
c.1257+73A>T (n.1257+73A>T)
c.-212+2350T>A (n.-212+2350T>A)
gnomAD v4
12g.52305862T>CCA605239610KRT81,KRT86c.1026+74T>C (n.1026+74T>C)
c.1257+74T>C (n.1257+74T>C)
c.-212+2349A>G (n.-212+2349A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305862T=CA2036432300KRT81,KRT86c.1026+74T= (n.1026+74T=)
c.1257+74T= (n.1257+74T=)
c.-212+2349A= (n.-212+2349A=)
12g.52305863C>ACA2618905575KRT81,KRT86c.1026+75C>A (n.1026+75C>A)
c.1257+75C>A (n.1257+75C>A)
c.-212+2348G>T (n.-212+2348G>T)
gnomAD v4
12g.52305863C=CA2036432301KRT81,KRT86c.1026+75C= (n.1026+75C=)
c.1257+75C= (n.1257+75C=)
c.-212+2348G= (n.-212+2348G=)
12g.52305863C>GCA947686036KRT81,KRT86c.1026+75C>G (n.1026+75C>G)
c.1257+75C>G (n.1257+75C>G)
c.-212+2348G>C (n.-212+2348G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305864T>CCA2575163437KRT81,KRT86c.1026+76T>C (n.1026+76T>C)
c.1257+76T>C (n.1257+76T>C)
c.-212+2347A>G (n.-212+2347A>G)
12g.52305865G>ACA2533237928KRT81,KRT86c.1026+77G>A (n.1026+77G>A)
c.1257+77G>A (n.1257+77G>A)
c.-212+2346C>T (n.-212+2346C>T)
12g.52305865G>TCA2575163438KRT81,KRT86c.1026+77G>T (n.1026+77G>T)
c.1257+77G>T (n.1257+77G>T)
c.-212+2346C>A (n.-212+2346C>A)
12g.52305866G>ACA237206111KRT81,KRT86c.1026+78G>A (n.1026+78G>A)
c.1257+78G>A (n.1257+78G>A)
c.-212+2345C>T (n.-212+2345C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305866G=CA2036432302KRT81,KRT86c.1026+78G= (n.1026+78G=)
c.1257+78G= (n.1257+78G=)
c.-212+2345C= (n.-212+2345C=)
12g.52305866G>TCA2535167147KRT81,KRT86c.1026+78G>T (n.1026+78G>T)
c.1257+78G>T (n.1257+78G>T)
c.-212+2345C>A (n.-212+2345C>A)
12g.52305867A=CA2036432303KRT81,KRT86c.1026+79A= (n.1026+79A=)
c.1257+79A= (n.1257+79A=)
c.-212+2344T= (n.-212+2344T=)
12g.52305867A>GCA2618905579KRT81,KRT86c.1026+79A>G (n.1026+79A>G)
c.1257+79A>G (n.1257+79A>G)
c.-212+2344T>C (n.-212+2344T>C)
gnomAD v4
12g.52305867A>TCA2036432304KRT81,KRT86c.1026+79A>T (n.1026+79A>T)
c.1257+79A>T (n.1257+79A>T)
c.-212+2344T>A (n.-212+2344T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305869C=CA2036432305KRT81,KRT86c.1026+81C= (n.1026+81C=)
c.1257+81C= (n.1257+81C=)
c.-212+2342G= (n.-212+2342G=)
12g.52305869C>GCA237206112KRT81,KRT86c.1026+81C>G (n.1026+81C>G)
c.1257+81C>G (n.1257+81C>G)
c.-212+2342G>C (n.-212+2342G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305869C>TCA2618905584KRT81,KRT86c.1026+81C>T (n.1026+81C>T)
c.1257+81C>T (n.1257+81C>T)
c.-212+2342G>A (n.-212+2342G>A)
gnomAD v4
12g.52305871C>TCA2618905586KRT81,KRT86c.1026+83C>T (n.1026+83C>T)
c.1257+83C>T (n.1257+83C>T)
c.-212+2340G>A (n.-212+2340G>A)
gnomAD v4
12g.52305872A>CCA2575163439KRT81,KRT86c.1026+84A>C (n.1026+84A>C)
c.1257+84A>C (n.1257+84A>C)
c.-212+2339T>G (n.-212+2339T>G)
gnomAD v4
12g.52305873G>ACA947686037KRT81,KRT86c.1026+85G>A (n.1026+85G>A)
c.1257+85G>A (n.1257+85G>A)
c.-212+2338C>T (n.-212+2338C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305873G=CA2036432306KRT81,KRT86c.1026+85G= (n.1026+85G=)
c.1257+85G= (n.1257+85G=)
c.-212+2338C= (n.-212+2338C=)
12g.52305874C>TCA2836068319KRT81,KRT86c.1026+86C>T (n.1026+86C>T)
c.1257+86C>T (n.1257+86C>T)
c.-212+2337G>A (n.-212+2337G>A)
12g.52305876T>GCA947686038KRT81,KRT86c.1026+88T>G (n.1026+88T>G)
c.1257+88T>G (n.1257+88T>G)
c.-212+2335A>C (n.-212+2335A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305876T=CA2036432307KRT81,KRT86c.1026+88T= (n.1026+88T=)
c.1257+88T= (n.1257+88T=)
c.-212+2335A= (n.-212+2335A=)
12g.52305878C>ACA237206113KRT81,KRT86c.1026+90C>A (n.1026+90C>A)
c.1257+90C>A (n.1257+90C>A)
c.-212+2333G>T (n.-212+2333G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305878C=CA2036432308KRT81,KRT86c.1026+90C= (n.1026+90C=)
c.1257+90C= (n.1257+90C=)
c.-212+2333G= (n.-212+2333G=)
12g.52305878C>TCA2036432309KRT81,KRT86c.1026+90C>T (n.1026+90C>T)
c.1257+90C>T (n.1257+90C>T)
c.-212+2333G>A (n.-212+2333G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305879A=CA2036432310KRT81,KRT86c.1026+91A= (n.1026+91A=)
c.1257+91A= (n.1257+91A=)
c.-212+2332T= (n.-212+2332T=)
12g.52305879A>TCA947686039KRT81,KRT86c.1026+91A>T (n.1026+91A>T)
c.1257+91A>T (n.1257+91A>T)
c.-212+2332T>A (n.-212+2332T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305880T>CCA237206117KRT81,KRT86c.1026+92T>C (n.1026+92T>C)
c.1257+92T>C (n.1257+92T>C)
c.-212+2331A>G (n.-212+2331A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305880T=CA2036432311KRT81,KRT86c.1026+92T= (n.1026+92T=)
c.1257+92T= (n.1257+92T=)
c.-212+2331A= (n.-212+2331A=)
12g.52305882C>ACA2618905595KRT81,KRT86c.1026+94C>A (n.1026+94C>A)
c.1257+94C>A (n.1257+94C>A)
c.-212+2329G>T (n.-212+2329G>T)
gnomAD v4
12g.52305883T>CCA2618905597KRT81,KRT86c.1026+95T>C (n.1026+95T>C)
c.1257+95T>C (n.1257+95T>C)
c.-212+2328A>G (n.-212+2328A>G)
gnomAD v4
12g.52305883T>GCA947686040KRT81,KRT86c.1026+95T>G (n.1026+95T>G)
c.1257+95T>G (n.1257+95T>G)
c.-212+2328A>C (n.-212+2328A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305883T=CA2036432312KRT81,KRT86c.1026+95T= (n.1026+95T=)
c.1257+95T= (n.1257+95T=)
c.-212+2328A= (n.-212+2328A=)
12g.52305884C=CA2036432313KRT81,KRT86c.1026+96C= (n.1026+96C=)
c.1257+96C= (n.1257+96C=)
c.-212+2327G= (n.-212+2327G=)
12g.52305884C>GCA947686041KRT81,KRT86c.1026+96C>G (n.1026+96C>G)
c.1257+96C>G (n.1257+96C>G)
c.-212+2327G>C (n.-212+2327G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305884C>TCA2618905599KRT81,KRT86c.1026+96C>T (n.1026+96C>T)
c.1257+96C>T (n.1257+96C>T)
c.-212+2327G>A (n.-212+2327G>A)
gnomAD v4
12g.52305885C>TCA2575163440KRT81,KRT86c.1026+97C>T (n.1026+97C>T)
c.1257+97C>T (n.1257+97C>T)
c.-212+2326G>A (n.-212+2326G>A)
gnomAD v4
12g.52305886A>CCA2618905601KRT81,KRT86c.1026+98A>C (n.1026+98A>C)
c.1257+98A>C (n.1257+98A>C)
c.-212+2325T>G (n.-212+2325T>G)
gnomAD v4
12g.52305886A>GCA2618905602KRT81,KRT86c.1026+98A>G (n.1026+98A>G)
c.1257+98A>G (n.1257+98A>G)
c.-212+2325T>C (n.-212+2325T>C)
gnomAD v4
12g.52305887G>ACA2618905605KRT81,KRT86c.1026+99G>A (n.1026+99G>A)
c.1257+99G>A (n.1257+99G>A)
c.-212+2324C>T (n.-212+2324C>T)
gnomAD v4
12g.52305887G>CCA2036432315KRT81,KRT86c.1026+99G>C (n.1026+99G>C)
c.1257+99G>C (n.1257+99G>C)
c.-212+2324C>G (n.-212+2324C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305887G=CA2036432314KRT81,KRT86c.1026+99G= (n.1026+99G=)
c.1257+99G= (n.1257+99G=)
c.-212+2324C= (n.-212+2324C=)
12g.52305888C>ACA689835310KRT81,KRT86c.1026+100C>A (n.1026+100C>A)
c.1257+100C>A (n.1257+100C>A)
c.-212+2323G>T (n.-212+2323G>T)
dbSNP
12g.52305888C=CA2036432316KRT81,KRT86c.1026+100C= (n.1026+100C=)
c.1257+100C= (n.1257+100C=)
c.-212+2323G= (n.-212+2323G=)
12g.52305888C>GCA2036432317KRT81,KRT86c.1026+100C>G (n.1026+100C>G)
c.1257+100C>G (n.1257+100C>G)
c.-212+2323G>C (n.-212+2323G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305888C>TCA2575163441KRT81,KRT86c.1026+100C>T (n.1026+100C>T)
c.1257+100C>T (n.1257+100C>T)
c.-212+2323G>A (n.-212+2323G>A)
gnomAD v4
12g.52305889C>TCA2618905611KRT81,KRT86c.1026+101C>T (n.1026+101C>T)
c.1257+101C>T (n.1257+101C>T)
c.-212+2322G>A (n.-212+2322G>A)
gnomAD v4
12g.52305890C=CA2036432318KRT81,KRT86c.1026+102C= (n.1026+102C=)
c.1257+102C= (n.1257+102C=)
c.-212+2321G= (n.-212+2321G=)
12g.52305890C>GCA2036432319KRT81,KRT86c.1026+102C>G (n.1026+102C>G)
c.1257+102C>G (n.1257+102C>G)
c.-212+2321G>C (n.-212+2321G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305890C>TCA237206120KRT81,KRT86c.1026+102C>T (n.1026+102C>T)
c.1257+102C>T (n.1257+102C>T)
c.-212+2321G>A (n.-212+2321G>A)
dbSNP
12g.52305891C=CA2036432320KRT81,KRT86c.1026+103C= (n.1026+103C=)
c.1257+103C= (n.1257+103C=)
c.-212+2320G= (n.-212+2320G=)
12g.52305891C>GCA2618905616KRT81,KRT86c.1026+103C>G (n.1026+103C>G)
c.1257+103C>G (n.1257+103C>G)
c.-212+2320G>C (n.-212+2320G>C)
gnomAD v4
12g.52305891C>TCA237206123KRT81,KRT86c.1026+103C>T (n.1026+103C>T)
c.1257+103C>T (n.1257+103C>T)
c.-212+2320G>A (n.-212+2320G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305893C>ACA2036432321KRT81,KRT86c.1026+105C>A (n.1026+105C>A)
c.1257+105C>A (n.1257+105C>A)
c.-212+2318G>T (n.-212+2318G>T)
dbSNP
12g.52305893C=CA2036432322KRT81,KRT86c.1026+105C= (n.1026+105C=)
c.1257+105C= (n.1257+105C=)
c.-212+2318G= (n.-212+2318G=)
12g.52305893C>TCA689835314KRT81,KRT86c.1026+105C>T (n.1026+105C>T)
c.1257+105C>T (n.1257+105C>T)
c.-212+2318G>A (n.-212+2318G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305896T>CCA2036432324KRT81,KRT86c.1026+108T>C (n.1026+108T>C)
c.1257+108T>C (n.1257+108T>C)
c.-212+2315A>G (n.-212+2315A>G)
dbSNP
12g.52305896T=CA2036432323KRT81,KRT86c.1026+108T= (n.1026+108T=)
c.1257+108T= (n.1257+108T=)
c.-212+2315A= (n.-212+2315A=)
12g.52305897C>ACA2036432326KRT81,KRT86c.1026+109C>A (n.1026+109C>A)
c.1257+109C>A (n.1257+109C>A)
c.-212+2314G>T (n.-212+2314G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305897C=CA2036432325KRT81,KRT86c.1026+109C= (n.1026+109C=)
c.1257+109C= (n.1257+109C=)
c.-212+2314G= (n.-212+2314G=)
12g.52305897C>GCA605239611KRT81,KRT86c.1026+109C>G (n.1026+109C>G)
c.1257+109C>G (n.1257+109C>G)
c.-212+2314G>C (n.-212+2314G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305898C=CA2036432327KRT81,KRT86c.1026+110C= (n.1026+110C=)
c.1257+110C= (n.1257+110C=)
c.-212+2313G= (n.-212+2313G=)
12g.52305898C>GCA237206125KRT81,KRT86c.1026+110C>G (n.1026+110C>G)
c.1257+110C>G (n.1257+110C>G)
c.-212+2313G>C (n.-212+2313G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305899A=CA2036432328KRT81,KRT86c.1026+111A= (n.1026+111A=)
c.1257+111A= (n.1257+111A=)
c.-212+2312T= (n.-212+2312T=)
12g.52305899A>GCA237206128KRT81,KRT86c.1026+111A>G (n.1026+111A>G)
c.1257+111A>G (n.1257+111A>G)
c.-212+2312T>C (n.-212+2312T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305900T>CCA605239612KRT81,KRT86c.1026+112T>C (n.1026+112T>C)
c.1257+112T>C (n.1257+112T>C)
c.-212+2311A>G (n.-212+2311A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305900T=CA2036432329KRT81,KRT86c.1026+112T= (n.1026+112T=)
c.1257+112T= (n.1257+112T=)
c.-212+2311A= (n.-212+2311A=)
12g.52305903A=CA2036432330KRT81,KRT86c.1026+115A= (n.1026+115A=)
c.1257+115A= (n.1257+115A=)
c.-212+2308T= (n.-212+2308T=)
12g.52305903A>GCA237206138KRT81,KRT86c.1026+115A>G (n.1026+115A>G)
c.1257+115A>G (n.1257+115A>G)
c.-212+2308T>C (n.-212+2308T>C)
dbSNP
12g.52305904G>ACA2795983639KRT81,KRT86c.1026+116G>A (n.1026+116G>A)
c.1257+116G>A (n.1257+116G>A)
c.-212+2307C>T (n.-212+2307C>T)
12g.52305904G>TCA2795983640KRT81,KRT86c.1026+116G>T (n.1026+116G>T)
c.1257+116G>T (n.1257+116G>T)
c.-212+2307C>A (n.-212+2307C>A)
12g.52305906G>TCA2618905623KRT81,KRT86c.1026+118G>T (n.1026+118G>T)
c.1257+118G>T (n.1257+118G>T)
c.-212+2305C>A (n.-212+2305C>A)
gnomAD v4
12g.52305906_52305907insACCACAACCAGGGACCA2618905625KRT81,KRT86c.1026+118_1026+119insACCACAACCAGGGAC (n.1026+118_1026+119insACCACAACCAGGGAC)
c.1257+118_1257+119insACCACAACCAGGGAC (n.1257+118_1257+119insACCACAACCAGGGAC)
c.-212+2304_-212+2305insGTCCCTGGTTGTGGT (n.-212+2304_-212+2305insGTCCCTGGTTGTGGT)
gnomAD v4
12g.52305907T>ACA2618905626KRT81,KRT86c.1026+119T>A (n.1026+119T>A)
c.1257+119T>A (n.1257+119T>A)
c.-212+2304A>T (n.-212+2304A>T)
gnomAD v4
12g.52305908C>ACA2618905628KRT81,KRT86c.1026+120C>A (n.1026+120C>A)
c.1257+120C>A (n.1257+120C>A)
c.-212+2303G>T (n.-212+2303G>T)
gnomAD v4
12g.52305908C=CA2036432331KRT81,KRT86c.1026+120C= (n.1026+120C=)
c.1257+120C= (n.1257+120C=)
c.-212+2303G= (n.-212+2303G=)
12g.52305908C>TCA605239642KRT81,KRT86c.1026+120C>T (n.1026+120C>T)
c.1257+120C>T (n.1257+120C>T)
c.-212+2303G>A (n.-212+2303G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305908_52305909insTACA2618905631KRT81,KRT86c.1026+120_1026+121insTA (n.1026+120_1026+121insTA)
c.1257+120_1257+121insTA (n.1257+120_1257+121insTA)
c.-212+2302_-212+2303insTA (n.-212+2302_-212+2303insTA)
gnomAD v4
12g.52305909C>TCA2618905632KRT81,KRT86c.1026+121C>T (n.1026+121C>T)
c.1257+121C>T (n.1257+121C>T)
c.-212+2302G>A (n.-212+2302G>A)
gnomAD v4
12g.52305909_52305910insACAACCAGGGACTCTACA2618905633KRT81,KRT86c.1026+121_1026+122insACAACCAGGGACTCTA (n.1026+121_1026+122insACAACCAGGGACTCTA)
c.1257+121_1257+122insACAACCAGGGACTCTA (n.1257+121_1257+122insACAACCAGGGACTCTA)
c.-212+2301_-212+2302insTAGAGTCCCTGGTTGT (n.-212+2301_-212+2302insTAGAGTCCCTGGTTGT)
gnomAD v4
12g.52305910C>ACA2618905634KRT81,KRT86c.1026+122C>A (n.1026+122C>A)
c.1257+122C>A (n.1257+122C>A)
c.-212+2301G>T (n.-212+2301G>T)
gnomAD v4
12g.52305910C>TCA2795983641KRT81,KRT86c.1026+122C>T (n.1026+122C>T)
c.1257+122C>T (n.1257+122C>T)
c.-212+2301G>A (n.-212+2301G>A)
12g.52305913G>ACA237206140KRT81,KRT86c.1026+125G>A (n.1026+125G>A)
c.1257+125G>A (n.1257+125G>A)
c.-212+2298C>T (n.-212+2298C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305913G=CA2036432332KRT81,KRT86c.1026+125G= (n.1026+125G=)
c.1257+125G= (n.1257+125G=)
c.-212+2298C= (n.-212+2298C=)
12g.52305913G>TCA2618905636KRT81,KRT86c.1026+125G>T (n.1026+125G>T)
c.1257+125G>T (n.1257+125G>T)
c.-212+2298C>A (n.-212+2298C>A)
gnomAD v4
12g.52305913_52305914delinsGTCA2036432333KRT81,KRT86c.1026+125_1026+126delinsGT (n.1026+125_1026+126delinsGT)
c.1257+125_1257+126delinsGT (n.1257+125_1257+126delinsGT)
c.-212+2297_-212+2298delinsAC (n.-212+2297_-212+2298delinsAC)
12g.52305914T>CCA947686043KRT81,KRT86c.1026+126T>C (n.1026+126T>C)
c.1257+126T>C (n.1257+126T>C)
c.-212+2297A>G (n.-212+2297A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305914T=CA2036432334KRT81,KRT86c.1026+126T= (n.1026+126T=)
c.1257+126T= (n.1257+126T=)
c.-212+2297A= (n.-212+2297A=)
12g.52305915delCA689835361KRT81,KRT86c.1026+127del (n.1026+127del)
c.1257+127del (n.1257+127del)
c.-212+2297del (n.-212+2297del)
dbSNP
12g.52305915T>CCA2618905637KRT81,KRT86c.1026+127T>C (n.1026+127T>C)
c.1257+127T>C (n.1257+127T>C)
c.-212+2296A>G (n.-212+2296A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52305916G>ACA2618905638KRT81,KRT86c.1026+128G>A (n.1026+128G>A)
c.1257+128G>A (n.1257+128G>A)
c.-212+2295C>T (n.-212+2295C>T)
gnomAD v4
12g.52305916G>TCA2618905639KRT81,KRT86c.1026+128G>T (n.1026+128G>T)
c.1257+128G>T (n.1257+128G>T)
c.-212+2295C>A (n.-212+2295C>A)
gnomAD v4
12g.52305918G>ACA689835362KRT81,KRT86c.1026+130G>A (n.1026+130G>A)
c.1257+130G>A (n.1257+130G>A)
c.-212+2293C>T (n.-212+2293C>T)
dbSNP
12g.52305918G=CA2036432335KRT81,KRT86c.1026+130G= (n.1026+130G=)
c.1257+130G= (n.1257+130G=)
c.-212+2293C= (n.-212+2293C=)
12g.52305918G>TCA2618905640KRT81,KRT86c.1026+130G>T (n.1026+130G>T)
c.1257+130G>T (n.1257+130G>T)
c.-212+2293C>A (n.-212+2293C>A)
gnomAD v4
12g.52305919G>TCA2618905641KRT81,KRT86c.1026+131G>T (n.1026+131G>T)
c.1257+131G>T (n.1257+131G>T)
c.-212+2292C>A (n.-212+2292C>A)
gnomAD v4
12g.52305921C>ACA2618905642KRT81,KRT86c.1026+133C>A (n.1026+133C>A)
c.1257+133C>A (n.1257+133C>A)
c.-212+2290G>T (n.-212+2290G>T)
gnomAD v4
12g.52305923_52305926delCA2618905643KRT81,KRT86c.1026+135_1027-134del (n.1026+135_1027-134del)
c.1257+135_1258-134del (n.1257+135_1258-134del)
c.-212+2286_-212+2289del (n.-212+2286_-212+2289del)
gnomAD v4
12g.52305923C=CA2036432336KRT81,KRT86c.1026+135C= (n.1026+135C=)
c.1257+135C= (n.1257+135C=)
c.-212+2288G= (n.-212+2288G=)
12g.52305923C>GCA947686044KRT81,KRT86c.1026+135C>G (n.1026+135C>G)
c.1257+135C>G (n.1257+135C>G)
c.-212+2288G>C (n.-212+2288G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305923C>TCA2618905645KRT81,KRT86c.1026+135C>T (n.1026+135C>T)
c.1257+135C>T (n.1257+135C>T)
c.-212+2288G>A (n.-212+2288G>A)
gnomAD v4
12g.52305924T>CCA2618905650KRT81,KRT86c.1027-136T>C (n.1027-136T>C)
c.1258-136T>C (n.1258-136T>C)
c.-212+2287A>G (n.-212+2287A>G)
gnomAD v4
12g.52305924T>GCA2618905651KRT81,KRT86c.1027-136T>G (n.1027-136T>G)
c.1258-136T>G (n.1258-136T>G)
c.-212+2287A>C (n.-212+2287A>C)
gnomAD v4
12g.52305924_52305925insCACA913723092KRT81,KRT86c.1027-136_1027-135insCA (n.1027-136_1027-135insCA)
c.1258-136_1258-135insCA (n.1258-136_1258-135insCA)
c.-212+2286_-212+2287insTG (n.-212+2286_-212+2287insTG)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305925G>ACA913723093KRT81,KRT86c.1027-135G>A (n.1027-135G>A)
c.1258-135G>A (n.1258-135G>A)
c.-212+2286C>T (n.-212+2286C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305925G=CA2036432337KRT81,KRT86c.1027-135G= (n.1027-135G=)
c.1258-135G= (n.1258-135G=)
c.-212+2286C= (n.-212+2286C=)
12g.52305926T>ACA947686045KRT81,KRT86c.1027-134T>A (n.1027-134T>A)
c.1258-134T>A (n.1258-134T>A)
c.-212+2285A>T (n.-212+2285A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305926T>CCA2618905655KRT81,KRT86c.1027-134T>C (n.1027-134T>C)
c.1258-134T>C (n.1258-134T>C)
c.-212+2285A>G (n.-212+2285A>G)
gnomAD v4
12g.52305926T=CA2036432338KRT81,KRT86c.1027-134T= (n.1027-134T=)
c.1258-134T= (n.1258-134T=)
c.-212+2285A= (n.-212+2285A=)
12g.52305927G>TCA2618905657KRT81,KRT86c.1027-133G>T (n.1027-133G>T)
c.1258-133G>T (n.1258-133G>T)
c.-212+2284C>A (n.-212+2284C>A)
gnomAD v4
12g.52305929G>CCA947686046KRT81,KRT86c.1027-131G>C (n.1027-131G>C)
c.1258-131G>C (n.1258-131G>C)
c.-212+2282C>G (n.-212+2282C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305929G=CA2036432339KRT81,KRT86c.1027-131G= (n.1027-131G=)
c.1258-131G= (n.1258-131G=)
c.-212+2282C= (n.-212+2282C=)
12g.52305930T>ACA13621468KRT81,KRT86c.1027-130T>A (n.1027-130T>A)
c.1258-130T>A (n.1258-130T>A)
c.-212+2281A>T (n.-212+2281A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305930T>GCA237206156KRT81,KRT86c.1027-130T>G (n.1027-130T>G)
c.1258-130T>G (n.1258-130T>G)
c.-212+2281A>C (n.-212+2281A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52305930T=CA2036432340KRT81,KRT86c.1027-130T= (n.1027-130T=)
c.1258-130T= (n.1258-130T=)
c.-212+2281A= (n.-212+2281A=)
12g.52305931C>ACA2618905661KRT81,KRT86c.1027-129C>A (n.1027-129C>A)
c.1258-129C>A (n.1258-129C>A)
c.-212+2280G>T (n.-212+2280G>T)
gnomAD v4
12g.52305931C>TCA2795983643KRT81,KRT86c.1027-129C>T (n.1027-129C>T)
c.1258-129C>T (n.1258-129C>T)
c.-212+2280G>A (n.-212+2280G>A)
12g.52305933delCA2618905660KRT81,KRT86c.1027-127del (n.1027-127del)
c.1258-127del (n.1258-127del)
c.-212+2280del (n.-212+2280del)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched