UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226947_5227485delinsACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGC | CA1949570429 | HBB | c.-19+27_75delinsGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT | |
| 11 | g.5226948_5227485del | CA916083211 | HBB | c.-19+27_74del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226995_5227524del | CA2739276176 | HBB | c.-29_29del | ClinVar |
| 11 | g.5226993_5227525delinsGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGAT | CA1949570927 | HBB | c.-32_29delinsATCCATTCTGTCCTGTAAGTATTTTGCATATTCTGGAGACGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTC | |
| 11 | g.5226994_5227525del | CA916083221 | HBB | c.-32_28del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227130_5227256delinsCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCT | CA1949571694 | HBB | c.-18-217_-18-91delinsAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAG (n.-18-217_-18-91delinsAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAG) | |
| 11 | g.5227134_5227258del | CA2695213085 | HBB | c.-18-215_-18-91del (n.-18-215_-18-91del) | |
| 11 | g.5227131_5227256del | CA916083232 | HBB | c.-18-217_-18-92del (n.-18-217_-18-92del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227166T>A | CA2579829339 | HBB | c.-145A>T (n.-145A>T) c.-18-127A>T (n.-18-127A>T) | |
| 11 | g.5227166T>C | CA2579829340 | HBB | c.-145A>G (n.-145A>G) c.-18-127A>G (n.-18-127A>G) | |
| 11 | g.5227166T>G | CA2579829342 | HBB | c.-145A>C (n.-145A>C) c.-18-127A>C (n.-18-127A>C) | |
| 11 | g.5227166T= | CA2579829337 | HBB | c.-145A= (n.-145A=) c.-18-127A= (n.-18-127A=) | |
| 11 | g.5227167C>A | CA677538338 | HBB | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-18-128G>T (n.-18-128G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227167C= | CA1949571804 | HBB | c.-146G= (n.-146G=) c.-18-128G= (n.-18-128G=) | |
| 11 | g.5227167C>G | CA2579829343 | HBB | c.-146G>C (n.-146G>C) c.-18-128G>C (n.-18-128G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227167C>T | CA2579829344 | HBB | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-18-128G>A (n.-18-128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227168C>A | CA2579829346 | HBB | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-18-129G>T (n.-18-129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227168C= | CA2579829345 | HBB | c.-147G= (n.-147G=) c.-18-129G= (n.-18-129G=) | |
| 11 | g.5227168C>G | CA2579829347 | HBB | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-18-129G>C (n.-18-129G>C) | |
| 11 | g.5227168C>T | CA2579829348 | HBB | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-18-129G>A (n.-18-129G>A) | |
| 11 | g.5227169A= | CA1949571806 | HBB | c.-148T= (n.-148T=) c.-18-130T= (n.-18-130T=) | |
| 11 | g.5227169A>C | CA1949571807 | HBB | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-18-130T>G (n.-18-130T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5227169A>G | CA2579829349 | HBB | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-18-130T>C (n.-18-130T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227169A>T | CA2579829351 | HBB | c.-148T>A (n.-148T>A) c.-18-130T>A (n.-18-130T>A) | |
| 11 | g.5227170C>A | CA2579829352 | HBB | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-18-131G>T (n.-18-131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227170C>G | CA2579829353 | HBB | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-18-131G>C (n.-18-131G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227170C>T | CA2516771940 | HBB | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-18-131G>A (n.-18-131G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227171A= | CA1949571815 | HBB | c.-150T= (n.-150T=) c.-18-132T= (n.-18-132T=) | |
| 11 | g.5227171A>C | CA2579829354 | HBB | c.-150T>G (n.-150T>G) c.-18-132T>G (n.-18-132T>G) | |
| 11 | g.5227171A>G | CA677538340 | HBB | c.-150T>C (n.-150T>C) c.-18-132T>C (n.-18-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227171A>T | CA658683683 | HBB | c.-150T>A (n.-150T>A) c.-18-132T>A (n.-18-132T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227172G>A | CA125321 | HBB | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-18-133C>T (n.-18-133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227172G>C | CA934688346 | HBB | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-18-133C>G (n.-18-133C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227172G= | CA1949571824 | HBB | c.-151C= (n.-151C=) c.-18-133C= (n.-18-133C=) | |
| 11 | g.5227172G>T | CA2579829355 | HBB | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-18-133C>A (n.-18-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227173G>A | CA2579829358 | HBB | c.-152C>T (n.-152C>T) c.-18-134C>T (n.-18-134C>T) | |
| 11 | g.5227173G>C | CA2579829359 | HBB | c.-152C>G (n.-152C>G) c.-18-134C>G (n.-18-134C>G) | |
| 11 | g.5227173G= | CA2579829357 | HBB | c.-152C= (n.-152C=) c.-18-134C= (n.-18-134C=) | |
| 11 | g.5227173G>T | CA2579829360 | HBB | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-18-134C>A (n.-18-134C>A) | ClinVar |
| 11 | g.5227174G>A | CA677538356 | HBB | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-18-135C>T (n.-18-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227174G>C | CA2579829361 | HBB | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-18-135C>G (n.-18-135C>G) | |
| 11 | g.5227174G= | CA1949571826 | HBB | c.-153C= (n.-153C=) c.-18-135C= (n.-18-135C=) | |
| 11 | g.5227174G>T | CA2579829362 | HBB | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-18-135C>A (n.-18-135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227175T>A | CA2579829364 | HBB | c.-154A>T (n.-154A>T) c.-18-136A>T (n.-18-136A>T) | |
| 11 | g.5227175T>C | CA2579829363 | HBB | c.-154A>G (n.-154A>G) c.-18-136A>G (n.-18-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227175T>G | CA1949571829 | HBB | c.-154A>C (n.-154A>C) c.-18-136A>C (n.-18-136A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227175T= | CA1949571828 | HBB | c.-154A= (n.-154A=) c.-18-136A= (n.-18-136A=) | |
| 11 | g.5227176G>A | CA934688347 | HBB | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-18-137C>T (n.-18-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227176G>C | CA2579829366 | HBB | c.-155C>G (n.-155C>G) c.-18-137C>G (n.-18-137C>G) | |
| 11 | g.5227176G= | CA1949571832 | HBB | c.-155C= (n.-155C=) c.-18-137C= (n.-18-137C=) | |
| 11 | g.5227176G>T | CA2501618948 | HBB | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-18-137C>A (n.-18-137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227177A= | CA1949571834 | HBB | c.-156T= (n.-156T=) c.-18-138T= (n.-18-138T=) | |
| 11 | g.5227177A>C | CA2579829367 | HBB | c.-156T>G (n.-156T>G) c.-18-138T>G (n.-18-138T>G) | |
| 11 | g.5227177A>G | CA934688348 | HBB | c.-156T>C (n.-156T>C) c.-18-138T>C (n.-18-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227177A>T | CA2579829368 | HBB | c.-156T>A (n.-156T>A) c.-18-138T>A (n.-18-138T>A) | |
| 11 | g.5227178G>A | CA2579829371 | HBB | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-18-139C>T (n.-18-139C>T) | |
| 11 | g.5227178G>C | CA2579829370 | HBB | c.-157C>G (n.-157C>G) c.-18-139C>G (n.-18-139C>G) | |
| 11 | g.5227178G= | CA2579829369 | HBB | c.-157C= (n.-157C=) c.-18-139C= (n.-18-139C=) | |
| 11 | g.5227178G>T | CA2579829373 | HBB | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-18-139C>A (n.-18-139C>A) | |
| 11 | g.5227179G>A | CA217115873 | HBB | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-18-140C>T (n.-18-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227179G>C | CA2579829374 | HBB | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-18-140C>G (n.-18-140C>G) | |
| 11 | g.5227179G= | CA1949571837 | HBB | c.-158C= (n.-158C=) c.-18-140C= (n.-18-140C=) | |
| 11 | g.5227179G>T | CA1949571839 | HBB | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-18-140C>A (n.-18-140C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5227180T>A | CA2579829375 | HBB | c.-159A>T (n.-159A>T) c.-18-141A>T (n.-18-141A>T) | |
| 11 | g.5227180T>C | CA217115878 | HBB | c.-159A>G (n.-159A>G) c.-18-141A>G (n.-18-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227180T>G | CA1949571860 | HBB | c.-159A>C (n.-159A>C) c.-18-141A>C (n.-18-141A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227180T= | CA1949571858 | HBB | c.-159A= (n.-159A=) c.-18-141A= (n.-18-141A=) | |
| 11 | g.5227181C>A | CA2579829376 | HBB | c.-160G>T (n.-160G>T) c.-18-142G>T (n.-18-142G>T) | |
| 11 | g.5227181C>G | CA2579829377 | HBB | c.-160G>C (n.-160G>C) c.-18-142G>C (n.-18-142G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227181C>T | CA2579829379 | HBB | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-18-142G>A (n.-18-142G>A) | |
| 11 | g.5227181_5227182delinsCT | CA1949571862 | HBB | c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG) c.-18-143_-18-142delinsAG (n.-18-143_-18-142delinsAG) | |
| 11 | g.5227182del | CA1949571865 | HBB | c.-161del (n.-161del) c.-18-143del (n.-18-143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227182T>A | CA2579829380 | HBB | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-18-143A>T (n.-18-143A>T) | |
| 11 | g.5227182T>C | CA2579829381 | HBB | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-18-143A>G (n.-18-143A>G) | |
| 11 | g.5227182T>G | CA2579829382 | HBB | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-18-143A>C (n.-18-143A>C) | |
| 11 | g.5227183A>C | CA2579829383 | HBB | c.-162T>G (n.-162T>G) c.-18-144T>G (n.-18-144T>G) | |
| 11 | g.5227183A>G | CA2579829386 | HBB | c.-162T>C (n.-162T>C) c.-18-144T>C (n.-18-144T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227183A>T | CA2579829384 | HBB | c.-162T>A (n.-162T>A) c.-18-144T>A (n.-18-144T>A) | |
| 11 | g.5227184A= | CA2579829385 | HBB | c.-163T= (n.-163T=) c.-18-145T= (n.-18-145T=) | |
| 11 | g.5227184A>C | CA2579829387 | HBB | c.-163T>G (n.-163T>G) c.-18-145T>G (n.-18-145T>G) | |
| 11 | g.5227184A>G | CA2579829388 | HBB | c.-163T>C (n.-163T>C) c.-18-145T>C (n.-18-145T>C) | |
| 11 | g.5227184A>T | CA2579829390 | HBB | c.-163T>A (n.-163T>A) c.-18-145T>A (n.-18-145T>A) | |
| 11 | g.5227185G>A | CA1949571868 | HBB | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-18-146C>T (n.-18-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227185G>C | CA2579829391 | HBB | c.-164C>G (n.-164C>G) c.-18-146C>G (n.-18-146C>G) | |
| 11 | g.5227185G= | CA1949571867 | HBB | c.-164C= (n.-164C=) c.-18-146C= (n.-18-146C=) | |
| 11 | g.5227185G>T | CA2579829392 | HBB | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-18-146C>A (n.-18-146C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227186T>A | CA2579829393 | HBB | c.-165A>T (n.-165A>T) c.-18-147A>T (n.-18-147A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227186T>C | CA2579829394 | HBB | c.-165A>G (n.-165A>G) c.-18-147A>G (n.-18-147A>G) | |
| 11 | g.5227186T>G | CA2579829395 | HBB | c.-165A>C (n.-165A>C) c.-18-147A>C (n.-18-147A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227187G>A | CA2579829397 | HBB | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-18-148C>T (n.-18-148C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227187G>C | CA2579829398 | HBB | c.-166C>G (n.-166C>G) c.-18-148C>G (n.-18-148C>G) | |
| 11 | g.5227187G= | CA2579829396 | HBB | c.-166C= (n.-166C=) c.-18-148C= (n.-18-148C=) | |
| 11 | g.5227187G>T | CA2579829400 | HBB | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-18-148C>A (n.-18-148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227188A= | CA1949571872 | HBB | c.-167T= (n.-167T=) c.-18-149T= (n.-18-149T=) | |
| 11 | g.5227188A>C | CA2579829401 | HBB | c.-167T>G (n.-167T>G) c.-18-149T>G (n.-18-149T>G) | |
| 11 | g.5227188A>G | CA2579829402 | HBB | c.-167T>C (n.-167T>C) c.-18-149T>C (n.-18-149T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227188A>T | CA217115881 | HBB | c.-167T>A (n.-167T>A) c.-18-149T>A (n.-18-149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227189T>A | CA2579829405 | HBB | c.-168A>T (n.-168A>T) c.-18-150A>T (n.-18-150A>T) | |
| 11 | g.5227189T>C | CA2579829403 | HBB | c.-168A>G (n.-168A>G) c.-18-150A>G (n.-18-150A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227189T>G | CA2579829406 | HBB | c.-168A>C (n.-168A>C) c.-18-150A>C (n.-18-150A>C) | |
| 11 | g.5227189T= | CA2579829404 | HBB | c.-168A= (n.-168A=) c.-18-150A= (n.-18-150A=) | |
| 11 | g.5227190G>A | CA2579829407 | HBB | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-18-151C>T (n.-18-151C>T) | |
| 11 | g.5227190G>C | CA2579829408 | HBB | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-18-151C>G (n.-18-151C>G) | |
| 11 | g.5227190G>T | CA2542910932 | HBB | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-18-151C>A (n.-18-151C>A) | |
| 11 | g.5227191A= | CA1949571877 | HBB | c.-170T= (n.-170T=) c.-18-152T= (n.-18-152T=) | |
| 11 | g.5227191A>C | CA1949571879 | HBB | c.-170T>G (n.-170T>G) c.-18-152T>G (n.-18-152T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227191A>G | CA597436145 | HBB | c.-170T>C (n.-170T>C) c.-18-152T>C (n.-18-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227191A>T | CA2579829410 | HBB | c.-170T>A (n.-170T>A) c.-18-152T>A (n.-18-152T>A) | |
| 11 | g.5227192C>A | CA2579829411 | HBB | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-18-153G>T (n.-18-153G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227192C= | CA1949571880 | HBB | c.-171G= (n.-171G=) c.-18-153G= (n.-18-153G=) | |
| 11 | g.5227192C>G | CA2579829412 | HBB | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-18-153G>C (n.-18-153G>C) | |
| 11 | g.5227192C>T | CA934688349 | HBB | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-18-153G>A (n.-18-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227193A>C | CA2579829413 | HBB | c.-172T>G (n.-172T>G) c.-18-154T>G (n.-18-154T>G) | |
| 11 | g.5227193A>G | CA2579829416 | HBB | c.-172T>C (n.-172T>C) c.-18-154T>C (n.-18-154T>C) | |
| 11 | g.5227193A>T | CA2579829415 | HBB | c.-172T>A (n.-172T>A) c.-18-154T>A (n.-18-154T>A) | |
| 11 | g.5227194G>A | CA2579829418 | HBB | c.-173C>T (n.-173C>T) c.-18-155C>T (n.-18-155C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227194G>C | CA2579829419 | HBB | c.-173C>G (n.-173C>G) c.-18-155C>G (n.-18-155C>G) | |
| 11 | g.5227194G= | CA2579829417 | HBB | c.-173C= (n.-173C=) c.-18-155C= (n.-18-155C=) | |
| 11 | g.5227194G>T | CA2579829420 | HBB | c.-173C>A (n.-173C>A) c.-18-155C>A (n.-18-155C>A) | |
| 11 | g.5227195C>A | CA2579829421 | HBB | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-18-156G>T (n.-18-156G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227195C>G | CA2579829423 | HBB | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-18-156G>C (n.-18-156G>C) | |
| 11 | g.5227195C>T | CA2579829422 | HBB | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-18-156G>A (n.-18-156G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227196C>A | CA217115883 | HBB | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-18-157G>T (n.-18-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227196C= | CA1949571883 | HBB | c.-175G= (n.-175G=) c.-18-157G= (n.-18-157G=) | |
| 11 | g.5227196C>G | CA2579829424 | HBB | c.-175G>C (n.-175G>C) c.-18-157G>C (n.-18-157G>C) | |
| 11 | g.5227196C>T | CA597436146 | HBB | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-18-157G>A (n.-18-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227197G>A | CA217115887 | HBB | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-18-158C>T (n.-18-158C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227197G>C | CA2579829425 | HBB | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-18-158C>G (n.-18-158C>G) | |
| 11 | g.5227197G= | CA1949571884 | HBB | c.-176C= (n.-176C=) c.-18-158C= (n.-18-158C=) | |
| 11 | g.5227197G>T | CA2579829426 | HBB | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-18-158C>A (n.-18-158C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227198T>A | CA2579829427 | HBB | c.-18-159A>T (n.-18-159A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227198T>C | CA2579829428 | HBB | c.-18-159A>G (n.-18-159A>G) | |
| 11 | g.5227198T>G | CA2579829429 | HBB | c.-18-159A>C (n.-18-159A>C) | |
| 11 | g.5227199A= | CA1949571885 | HBB | c.-18-160T= (n.-18-160T=) | |
| 11 | g.5227199A>C | CA677538370 | HBB | c.-18-160T>G (n.-18-160T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227199A>G | CA2579829430 | HBB | c.-18-160T>C (n.-18-160T>C) | |
| 11 | g.5227199A>T | CA2579829431 | HBB | c.-18-160T>A (n.-18-160T>A) | |
| 11 | g.5227200C>A | CA2579829432 | HBB | c.-18-161G>T (n.-18-161G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227200C>G | CA2579829433 | HBB | c.-18-161G>C (n.-18-161G>C) | |
| 11 | g.5227200C>T | CA2579829434 | HBB | c.-18-161G>A (n.-18-161G>A) | |
| 11 | g.5227201C>A | CA2579829436 | HBB | c.-18-162G>T (n.-18-162G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227201C= | CA2579829435 | HBB | c.-18-162G= (n.-18-162G=) | |
| 11 | g.5227201C>G | CA2579829437 | HBB | c.-18-162G>C (n.-18-162G>C) | |
| 11 | g.5227201C>T | CA2579829438 | HBB | c.-18-162G>A (n.-18-162G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227202T>A | CA2579829442 | HBB | c.-18-163A>T (n.-18-163A>T) | |
| 11 | g.5227202T>C | CA2579829443 | HBB | c.-18-163A>G (n.-18-163A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227202T>G | CA2579829444 | HBB | c.-18-163A>C (n.-18-163A>C) | |
| 11 | g.5227202T= | CA2579829439 | HBB | c.-18-163A= (n.-18-163A=) | |
| 11 | g.5227203G>A | CA2579829446 | HBB | c.-18-164C>T (n.-18-164C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227203G>C | CA2579829447 | HBB | c.-18-164C>G (n.-18-164C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227203G= | CA2579829445 | HBB | c.-18-164C= (n.-18-164C=) | |
| 11 | g.5227203G>T | CA2579829448 | HBB | c.-18-164C>A (n.-18-164C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227204T>A | CA2579829449 | HBB | c.-18-165A>T (n.-18-165A>T) | |
| 11 | g.5227204T>C | CA2579829452 | HBB | c.-18-165A>G (n.-18-165A>G) | |
| 11 | g.5227204T>G | CA2579829450 | HBB | c.-18-165A>C (n.-18-165A>C) | |
| 11 | g.5227205C>A | CA2579829453 | HBB | c.-18-166G>T (n.-18-166G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227205C= | CA1949571888 | HBB | c.-18-166G= (n.-18-166G=) | |
| 11 | g.5227205C>G | CA217115891 | HBB | c.-18-166G>C (n.-18-166G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227205C>T | CA934688350 | HBB | c.-18-166G>A (n.-18-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227206C>A | CA2557623826 | HBB | c.-18-167G>T (n.-18-167G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227206C>G | CA2579829454 | HBB | c.-18-167G>C (n.-18-167G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227206C>T | CA2579829455 | HBB | c.-18-167G>A (n.-18-167G>A) | |
| 11 | g.5227207T>A | CA2579829457 | HBB | c.-18-168A>T (n.-18-168A>T) | |
| 11 | g.5227207T>C | CA2579829458 | HBB | c.-18-168A>G (n.-18-168A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227207T>G | CA2579829459 | HBB | c.-18-168A>C (n.-18-168A>C) | |
| 11 | g.5227207T= | CA2579829456 | HBB | c.-18-168A= (n.-18-168A=) | |
| 11 | g.5227208T>A | CA2579829461 | HBB | c.-18-169A>T (n.-18-169A>T) | |
| 11 | g.5227208T>C | CA2579829463 | HBB | c.-18-169A>G (n.-18-169A>G) | |
| 11 | g.5227208T>G | CA2579829462 | HBB | c.-18-169A>C (n.-18-169A>C) | |
| 11 | g.5227208T= | CA2579829460 | HBB | c.-18-169A= (n.-18-169A=) | |
| 11 | g.5227209G>A | CA2612162494 | HBB | c.-18-170C>T (n.-18-170C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227209G>C | CA1949571890 | HBB | c.-18-170C>G (n.-18-170C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227209G= | CA1949571889 | HBB | c.-18-170C= (n.-18-170C=) | |
| 11 | g.5227210G>A | CA1949571896 | HBB | c.-18-171C>T (n.-18-171C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227210G>C | CA217115897 | HBB | c.-18-171C>G (n.-18-171C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5227210G= | CA1949571894 | HBB | c.-18-171C= (n.-18-171C=) | |
| 11 | g.5227210G>T | CA2612162498 | HBB | c.-18-171C>A (n.-18-171C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227211C>A | CA2612162499 | HBB | c.-18-172G>T (n.-18-172G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227212T>C | CA2612162501 | HBB | c.-18-173A>G (n.-18-173A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227213C>A | CA2612162503 | HBB | c.-18-174G>T (n.-18-174G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227213C= | CA1949571901 | HBB | c.-18-174G= (n.-18-174G=) | |
| 11 | g.5227213C>G | CA677538381 | HBB | c.-18-174G>C (n.-18-174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227213C>T | CA1949571904 | HBB | c.-18-174G>A (n.-18-174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227215T>C | CA2612162504 | HBB | c.-18-176A>G (n.-18-176A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227216C>A | CA2612162505 | HBB | c.-18-177G>T (n.-18-177G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227218G>A | CA2612162506 | HBB | c.-18-179C>T (n.-18-179C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227218G= | CA1949571910 | HBB | c.-18-179C= (n.-18-179C=) | |
| 11 | g.5227218G>T | CA677538393 | HBB | c.-18-179C>A (n.-18-179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227219G>A | CA2612162508 | HBB | c.-18-180C>T (n.-18-180C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227219G>T | CA2612162509 | HBB | c.-18-180C>A (n.-18-180C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227220C>A | CA2612162511 | HBB | c.-18-181G>T (n.-18-181G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227220C>T | CA2612162512 | HBB | c.-18-181G>A (n.-18-181G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227222C>G | CA2612162514 | HBB | c.-18-183G>C (n.-18-183G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227223T>C | CA1949571923 | HBB | c.-18-184A>G (n.-18-184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227223T= | CA1949571922 | HBB | c.-18-184A= (n.-18-184A=) | |
| 11 | g.5227224G>A | CA2612162516 | HBB | c.-18-185C>T (n.-18-185C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227224G>T | CA2612162518 | HBB | c.-18-185C>A (n.-18-185C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227225G>A | CA1949571925 | HBB | c.-18-186C>T (n.-18-186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227225G= | CA1949571924 | HBB | c.-18-186C= (n.-18-186C=) | |
| 11 | g.5227225G>T | CA2612162520 | HBB | c.-18-186C>A (n.-18-186C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227226C>A | CA2612162521 | HBB | c.-18-187G>T (n.-18-187G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227226C>G | CA2612162522 | HBB | c.-18-187G>C (n.-18-187G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227229A>G | CA2612162524 | HBB | c.-18-190T>C (n.-18-190T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227229A>T | CA2612162525 | HBB | c.-18-190T>A (n.-18-190T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227230G>A | CA2612162526 | HBB | c.-18-191C>T (n.-18-191C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227231G>A | CA2612162527 | HBB | c.-18-192C>T (n.-18-192C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227231G>C | CA217115902 | HBB | c.-18-192C>G (n.-18-192C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227231G= | CA1949571926 | HBB | c.-18-192C= (n.-18-192C=) | |
| 11 | g.5227231G>T | CA2612162529 | HBB | c.-18-192C>A (n.-18-192C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227234T>C | CA2612162533 | HBB | c.-18-195A>G (n.-18-195A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227236G>T | CA2612162534 | HBB | c.-18-197C>A (n.-18-197C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227240T>G | CA2612162536 | HBB | c.-18-201A>C (n.-18-201A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227242C= | CA1949571927 | HBB | c.-18-203G= (n.-18-203G=) | |
| 11 | g.5227242C>G | CA2612162538 | HBB | c.-18-203G>C (n.-18-203G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227242C>T | CA934688351 | HBB | c.-18-203G>A (n.-18-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227243A>G | CA2612162542 | HBB | c.-18-204T>C (n.-18-204T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227244A= | CA1949571929 | HBB | c.-18-205T= (n.-18-205T=) | |
| 11 | g.5227244A>G | CA217117123 | HBB | c.-18-205T>C (n.-18-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227246C>A | CA1949571933 | HBB | c.-18-207G>T (n.-18-207G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5227246C= | CA1949571932 | HBB | c.-18-207G= (n.-18-207G=) | |
| 11 | g.5227246C>T | CA217117127 | HBB | c.-18-207G>A (n.-18-207G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227247C>A | CA2612162551 | HBB | c.-18-208G>T (n.-18-208G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227248C>A | CA2612162552 | HBB | c.-18-209G>T (n.-18-209G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227248C>G | CA2612162553 | HBB | c.-18-209G>C (n.-18-209G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227249T>C | CA2612162554 | HBB | c.-18-210A>G (n.-18-210A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227250C= | CA1949571936 | HBB | c.-18-211G= (n.-18-211G=) | |
| 11 | g.5227250C>T | CA217117132 | HBB | c.-18-211G>A (n.-18-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227251del | CA2612162557 | HBB | c.-18-212del (n.-18-212del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227251A>G | CA2612162560 | HBB | c.-18-212T>C (n.-18-212T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227251A>T | CA2612162558 | HBB | c.-18-212T>A (n.-18-212T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227252G>A | CA677538402 | HBB | c.-18-213C>T (n.-18-213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227252G= | CA1949571939 | HBB | c.-18-213C= (n.-18-213C=) | |
| 11 | g.5227252G>T | CA2612162562 | HBB | c.-18-213C>A (n.-18-213C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227253C>A | CA2612162563 | HBB | c.-18-214G>T (n.-18-214G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227253C= | CA1949571942 | HBB | c.-18-214G= (n.-18-214G=) | |
| 11 | g.5227253C>G | CA2612162564 | HBB | c.-18-214G>C (n.-18-214G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227253C>T | CA677538408 | HBB | c.-18-214G>A (n.-18-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227254C>A | CA2573027717 | HBB | c.-18-215G>T (n.-18-215G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227255C>A | CA2612162568 | HBB | c.-18-216G>T (n.-18-216G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227255C>G | CA2612162570 | HBB | c.-18-216G>C (n.-18-216G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227256T>C | CA2590851680 | HBB | c.-18-217A>G (n.-18-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227258C>A | CA2612162572 | HBB | c.-18-219G>T (n.-18-219G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227258C>T | CA2612162573 | HBB | c.-18-219G>A (n.-18-219G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227259C>A | CA1949571946 | HBB | c.-18-220G>T (n.-18-220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227259C= | CA1949571944 | HBB | c.-18-220G= (n.-18-220G=) | |
| 11 | g.5227260T>C | CA2612162574 | HBB | c.-18-221A>G (n.-18-221A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227261C= | CA1949571955 | HBB | c.-18-222G= (n.-18-222G=) | |
| 11 | g.5227261C>G | CA2612162575 | HBB | c.-18-222G>C (n.-18-222G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227261C>T | CA217117135 | HBB | c.-18-222G>A (n.-18-222G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227263A>C | CA2612162577 | HBB | c.-18-224T>G (n.-18-224T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227263A>G | CA2612162578 | HBB | c.-18-224T>C (n.-18-224T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227264A= | CA1949571960 | HBB | c.-18-225T= (n.-18-225T=) | |
| 11 | g.5227264A>G | CA1949571964 | HBB | c.-18-225T>C (n.-18-225T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227265G>T | CA2612162580 | HBB | c.-18-226C>A (n.-18-226C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227266A= | CA1949571966 | HBB | c.-18-227T= (n.-18-227T=) | |
| 11 | g.5227266A>G | CA597217625 | HBB | c.-18-227T>C (n.-18-227T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |