Canonical Allele Identifier: CA125321

Gene: HBB

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 15461
• ClinVar RCV Id: RCV000016719 ; RCV000169081 ; RCV000820736 ; RCV002496384 ; RCV003989290 ; RCV004532372
• dbSNP Id: rs63751208
• gnomAD v2: 11-5248402-G-A
• gnomAD v3: 11-5227172-G-A
• gnomAD v4: 11-5227172-G-A
• MyVariant Identifiers: chr11:g.5248402G>A (hg19) ; chr11:g.5227172G>A (hg38)
• PubMed: PMID:2001456 ; PMID:2200760 ; PMID:2346726 ; PMID:2713503 ; PMID:2753736 ; PMID:7683931 ; PMID:7909640 ; PMID:8172199 ; PMID:8980256 ; PMID:9140720 ; PMID:9401495 ; PMID:10606872 ; PMID:11857746 ; PMID:12368169 ; PMID:14734204 ; PMID:17145605 ; PMID:18096416 ; PMID:18603555 ; PMID:18976160 ; PMID:19657836 ; PMID:20301599 ; PMID:20437613 ; PMID:20704537 ; PMID:26076396

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.5227172G>A , CM000673.2:g.5227172G>A	GRCh38
NC_000011.9:g.5248402G>A , CM000673.1:g.5248402G>A	GRCh37
NC_000011.8:g.5204978G>A	NCBI36
NG_000007.3:g.70444C>T
NG_059281.1:g.4900C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000647020.1:c.-151C>T	ENSP00000494175.1:n.-151C>T
ENST00000380315.2:c.-18-133C>T	ENSP00000369671.2:n.-18-133C>T