Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920207C>GCA2036241022ACVRL1c.1108-552C>G (n.1108-552C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1378-533A>C (n.1378-533A>C)
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c.1420-533A>C (n.1420-533A>C)
c.589-533A>C (n.589-533A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920227C=CA2036241030ACVRL1c.1108-532C= (n.1108-532C=)
c.1378-532C= (n.1378-532C=)
c.856-532C= (n.856-532C=)
c.1420-532C= (n.1420-532C=)
c.589-532C= (n.589-532C=)
12g.51920227C>TCA947668425ACVRL1c.1108-532C>T (n.1108-532C>T)
c.1378-532C>T (n.1378-532C>T)
c.856-532C>T (n.856-532C>T)
c.1420-532C>T (n.1420-532C>T)
c.589-532C>T (n.589-532C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920229T>CCA2795983344ACVRL1c.1108-530T>C (n.1108-530T>C)
c.1378-530T>C (n.1378-530T>C)
c.856-530T>C (n.856-530T>C)
c.1420-530T>C (n.1420-530T>C)
c.589-530T>C (n.589-530T>C)
12g.51920231C=CA2036241032ACVRL1c.1108-528C= (n.1108-528C=)
c.1378-528C= (n.1378-528C=)
c.856-528C= (n.856-528C=)
c.1420-528C= (n.1420-528C=)
c.589-528C= (n.589-528C=)
12g.51920231C>TCA2036241033ACVRL1c.1108-528C>T (n.1108-528C>T)
c.1378-528C>T (n.1378-528C>T)
c.856-528C>T (n.856-528C>T)
c.1420-528C>T (n.1420-528C>T)
c.589-528C>T (n.589-528C>T)
 dbSNP
12g.51920232A=CA2036241035ACVRL1c.1108-527A= (n.1108-527A=)
c.1378-527A= (n.1378-527A=)
c.856-527A= (n.856-527A=)
c.1420-527A= (n.1420-527A=)
c.589-527A= (n.589-527A=)
12g.51920232A>GCA689769378ACVRL1c.1108-527A>G (n.1108-527A>G)
c.1378-527A>G (n.1378-527A>G)
c.856-527A>G (n.856-527A>G)
c.1420-527A>G (n.1420-527A>G)
c.589-527A>G (n.589-527A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920233C>ACA2036241038ACVRL1c.1108-526C>A (n.1108-526C>A)
c.1378-526C>A (n.1378-526C>A)
c.856-526C>A (n.856-526C>A)
c.1420-526C>A (n.1420-526C>A)
c.589-526C>A (n.589-526C>A)
 dbSNP
12g.51920233C=CA2036241036ACVRL1c.1108-526C= (n.1108-526C=)
c.1378-526C= (n.1378-526C=)
c.856-526C= (n.856-526C=)
c.1420-526C= (n.1420-526C=)
c.589-526C= (n.589-526C=)
12g.51920233C>TCA947668429ACVRL1c.1108-526C>T (n.1108-526C>T)
c.1378-526C>T (n.1378-526C>T)
c.856-526C>T (n.856-526C>T)
c.1420-526C>T (n.1420-526C>T)
c.589-526C>T (n.589-526C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920234A=CA2036241039ACVRL1c.1108-525A= (n.1108-525A=)
c.1378-525A= (n.1378-525A=)
c.856-525A= (n.856-525A=)
c.1420-525A= (n.1420-525A=)
c.589-525A= (n.589-525A=)
12g.51920234A>GCA605053027ACVRL1c.1108-525A>G (n.1108-525A>G)
c.1378-525A>G (n.1378-525A>G)
c.856-525A>G (n.856-525A>G)
c.1420-525A>G (n.1420-525A>G)
c.589-525A>G (n.589-525A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920236T=CA2036241041ACVRL1c.1108-523T= (n.1108-523T=)
c.1378-523T= (n.1378-523T=)
c.856-523T= (n.856-523T=)
c.1420-523T= (n.1420-523T=)
c.589-523T= (n.589-523T=)
12g.51920237C=CA2036241045ACVRL1c.1108-522C= (n.1108-522C=)
c.1378-522C= (n.1378-522C=)
c.856-522C= (n.856-522C=)
c.1420-522C= (n.1420-522C=)
c.589-522C= (n.589-522C=)
12g.51920237C>TCA236367345ACVRL1c.1108-522C>T (n.1108-522C>T)
c.1378-522C>T (n.1378-522C>T)
c.856-522C>T (n.856-522C>T)
c.1420-522C>T (n.1420-522C>T)
c.589-522C>T (n.589-522C>T)
 dbSNP
12g.51920240dupCA2036241043ACVRL1c.1108-519dup (n.1108-519dup)
c.1378-519dup (n.1378-519dup)
c.856-519dup (n.856-519dup)
c.1420-519dup (n.1420-519dup)
c.589-519dup (n.589-519dup)
 dbSNP
12g.51920240C=CA2036241050ACVRL1c.1108-519C= (n.1108-519C=)
c.1378-519C= (n.1378-519C=)
c.856-519C= (n.856-519C=)
c.1420-519C= (n.1420-519C=)
c.589-519C= (n.589-519C=)
12g.51920240C>TCA236367369ACVRL1c.1108-519C>T (n.1108-519C>T)
c.1378-519C>T (n.1378-519C>T)
c.856-519C>T (n.856-519C>T)
c.1420-519C>T (n.1420-519C>T)
c.589-519C>T (n.589-519C>T)
 dbSNP
12g.51920241T>ACA947668432ACVRL1c.1108-518T>A (n.1108-518T>A)
c.1378-518T>A (n.1378-518T>A)
c.856-518T>A (n.856-518T>A)
c.1420-518T>A (n.1420-518T>A)
c.589-518T>A (n.589-518T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920241T=CA2036241053ACVRL1c.1108-518T= (n.1108-518T=)
c.1378-518T= (n.1378-518T=)
c.856-518T= (n.856-518T=)
c.1420-518T= (n.1420-518T=)
c.589-518T= (n.589-518T=)
12g.51920244G>ACA605053028ACVRL1c.1108-515G>A (n.1108-515G>A)
c.1378-515G>A (n.1378-515G>A)
c.856-515G>A (n.856-515G>A)
c.1420-515G>A (n.1420-515G>A)
c.589-515G>A (n.589-515G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51920244G=CA2036241055ACVRL1c.1108-515G= (n.1108-515G=)
c.1378-515G= (n.1378-515G=)
c.856-515G= (n.856-515G=)
c.1420-515G= (n.1420-515G=)
c.589-515G= (n.589-515G=)
12g.51920245C>TCA2836045164ACVRL1c.1108-514C>T (n.1108-514C>T)
c.1378-514C>T (n.1378-514C>T)
c.856-514C>T (n.856-514C>T)
c.1420-514C>T (n.1420-514C>T)
c.589-514C>T (n.589-514C>T)
12g.51920246C=CA2036241057ACVRL1c.1108-513C= (n.1108-513C=)
c.1378-513C= (n.1378-513C=)
c.856-513C= (n.856-513C=)
c.1420-513C= (n.1420-513C=)
c.589-513C= (n.589-513C=)
12g.51920246C>GCA689769384ACVRL1c.1108-513C>G (n.1108-513C>G)
c.1378-513C>G (n.1378-513C>G)
c.856-513C>G (n.856-513C>G)
c.1420-513C>G (n.1420-513C>G)
c.589-513C>G (n.589-513C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920248A=CA2036241059ACVRL1c.1108-511A= (n.1108-511A=)
c.1378-511A= (n.1378-511A=)
c.856-511A= (n.856-511A=)
c.1420-511A= (n.1420-511A=)
c.589-511A= (n.589-511A=)
12g.51920248A>GCA2036241060ACVRL1c.1108-511A>G (n.1108-511A>G)
c.1378-511A>G (n.1378-511A>G)
c.856-511A>G (n.856-511A>G)
c.1420-511A>G (n.1420-511A>G)
c.589-511A>G (n.589-511A>G)
 dbSNP
12g.51920248_51920249delinsAGCA2036241061ACVRL1c.1108-511_1108-510delinsAG (n.1108-511_1108-510delinsAG)
c.1378-511_1378-510delinsAG (n.1378-511_1378-510delinsAG)
c.856-511_856-510delinsAG (n.856-511_856-510delinsAG)
c.1420-511_1420-510delinsAG (n.1420-511_1420-510delinsAG)
c.589-511_589-510delinsAG (n.589-511_589-510delinsAG)
12g.51920249delCA947668439ACVRL1c.1108-510del (n.1108-510del)
c.1378-510del (n.1378-510del)
c.856-510del (n.856-510del)
c.1420-510del (n.1420-510del)
c.589-510del (n.589-510del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920250C=CA2036241063ACVRL1c.1108-509C= (n.1108-509C=)
c.1378-509C= (n.1378-509C=)
c.856-509C= (n.856-509C=)
c.1420-509C= (n.1420-509C=)
c.589-509C= (n.589-509C=)
12g.51920250C>TCA947668441ACVRL1c.1108-509C>T (n.1108-509C>T)
c.1378-509C>T (n.1378-509C>T)
c.856-509C>T (n.856-509C>T)
c.1420-509C>T (n.1420-509C>T)
c.589-509C>T (n.589-509C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920251C=CA2036241065ACVRL1c.1108-508C= (n.1108-508C=)
c.1378-508C= (n.1378-508C=)
c.856-508C= (n.856-508C=)
c.1420-508C= (n.1420-508C=)
c.589-508C= (n.589-508C=)
12g.51920251C>TCA605053029ACVRL1c.1108-508C>T (n.1108-508C>T)
c.1378-508C>T (n.1378-508C>T)
c.856-508C>T (n.856-508C>T)
c.1420-508C>T (n.1420-508C>T)
c.589-508C>T (n.589-508C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920252A=CA2036241066ACVRL1c.1108-507A= (n.1108-507A=)
c.1378-507A= (n.1378-507A=)
c.856-507A= (n.856-507A=)
c.1420-507A= (n.1420-507A=)
c.589-507A= (n.589-507A=)
12g.51920252A>GCA689769387ACVRL1c.1108-507A>G (n.1108-507A>G)
c.1378-507A>G (n.1378-507A>G)
c.856-507A>G (n.856-507A>G)
c.1420-507A>G (n.1420-507A>G)
c.589-507A>G (n.589-507A>G)
 dbSNP
12g.51920253T>CCA2795983346ACVRL1c.1108-506T>C (n.1108-506T>C)
c.1378-506T>C (n.1378-506T>C)
c.856-506T>C (n.856-506T>C)
c.1420-506T>C (n.1420-506T>C)
c.589-506T>C (n.589-506T>C)
12g.51920255G=CA2036241069ACVRL1c.1108-504G= (n.1108-504G=)
c.1378-504G= (n.1378-504G=)
c.856-504G= (n.856-504G=)
c.1420-504G= (n.1420-504G=)
c.589-504G= (n.589-504G=)
12g.51920255G>TCA2036241067ACVRL1c.1108-504G>T (n.1108-504G>T)
c.1378-504G>T (n.1378-504G>T)
c.856-504G>T (n.856-504G>T)
c.1420-504G>T (n.1420-504G>T)
c.589-504G>T (n.589-504G>T)
 dbSNP
12g.51920259A=CA2036241070ACVRL1c.1108-500A= (n.1108-500A=)
c.1378-500A= (n.1378-500A=)
c.856-500A= (n.856-500A=)
c.1420-500A= (n.1420-500A=)
c.589-500A= (n.589-500A=)
12g.51920259A>CCA947668445ACVRL1c.1108-500A>C (n.1108-500A>C)
c.1378-500A>C (n.1378-500A>C)
c.856-500A>C (n.856-500A>C)
c.1420-500A>C (n.1420-500A>C)
c.589-500A>C (n.589-500A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920266G=CA2036241072ACVRL1c.1108-493G= (n.1108-493G=)
c.1378-493G= (n.1378-493G=)
c.856-493G= (n.856-493G=)
c.1420-493G= (n.1420-493G=)
c.589-493G= (n.589-493G=)
12g.51920267G>ACA2726345100ACVRL1c.1108-492G>A (n.1108-492G>A)
c.1378-492G>A (n.1378-492G>A)
c.856-492G>A (n.856-492G>A)
c.1420-492G>A (n.1420-492G>A)
c.589-492G>A (n.589-492G>A)
 dbSNP
12g.51920268_51920270dupCA236367374ACVRL1c.1108-491_1108-489dup (n.1108-491_1108-489dup)
c.1378-491_1378-489dup (n.1378-491_1378-489dup)
c.856-491_856-489dup (n.856-491_856-489dup)
c.1420-491_1420-489dup (n.1420-491_1420-489dup)
c.589-491_589-489dup (n.589-491_589-489dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920268C=CA2036241074ACVRL1c.1108-491C= (n.1108-491C=)
c.1378-491C= (n.1378-491C=)
c.856-491C= (n.856-491C=)
c.1420-491C= (n.1420-491C=)
c.589-491C= (n.589-491C=)
12g.51920269T=CA2036241077ACVRL1c.1108-490T= (n.1108-490T=)
c.1378-490T= (n.1378-490T=)
c.856-490T= (n.856-490T=)
c.1420-490T= (n.1420-490T=)
c.589-490T= (n.589-490T=)
12g.51920270_51920271insATGCA605053030ACVRL1c.1108-489_1108-488insATG (n.1108-489_1108-488insATG)
c.1378-489_1378-488insATG (n.1378-489_1378-488insATG)
c.856-489_856-488insATG (n.856-489_856-488insATG)
c.1420-489_1420-488insATG (n.1420-489_1420-488insATG)
c.589-489_589-488insATG (n.589-489_589-488insATG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920269_51920270insTGACA1139662710ACVRL1c.1108-490_1108-489insTGA (n.1108-490_1108-489insTGA)
c.1378-490_1378-489insTGA (n.1378-490_1378-489insTGA)
c.856-490_856-489insTGA (n.856-490_856-489insTGA)
c.1420-490_1420-489insTGA (n.1420-490_1420-489insTGA)
c.589-490_589-489insTGA (n.589-490_589-489insTGA)
12g.51920270G>ACA689769399ACVRL1c.1108-489G>A (n.1108-489G>A)
c.1378-489G>A (n.1378-489G>A)
c.856-489G>A (n.856-489G>A)
c.1420-489G>A (n.1420-489G>A)
c.589-489G>A (n.589-489G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920270G=CA2036241084ACVRL1c.1108-489G= (n.1108-489G=)
c.1378-489G= (n.1378-489G=)
c.856-489G= (n.856-489G=)
c.1420-489G= (n.1420-489G=)
c.589-489G= (n.589-489G=)
12g.51920271G>ACA947668448ACVRL1c.1108-488G>A (n.1108-488G>A)
c.1378-488G>A (n.1378-488G>A)
c.856-488G>A (n.856-488G>A)
c.1420-488G>A (n.1420-488G>A)
c.589-488G>A (n.589-488G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920271G=CA2036241086ACVRL1c.1108-488G= (n.1108-488G=)
c.1378-488G= (n.1378-488G=)
c.856-488G= (n.856-488G=)
c.1420-488G= (n.1420-488G=)
c.589-488G= (n.589-488G=)

Number of alleles fetched