Canonical Allele Identifier: CA947668403

Gene: ACVRL1

Linked Data

• dbSNP Id: rs548124781
• gnomAD v3: 12-51920133-C-CCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT
• gnomAD v4: 12-51920133-C-CCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.51920177_51920178insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT , CM000674.2:g.51920177_51920178insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	GRCh38
NC_000012.11:g.52313961_52313962insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT , CM000674.1:g.52313961_52313962insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	GRCh37
NC_000012.10:g.50600228_50600229insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	NCBI36
NG_009549.1:g.17760_17761insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT , LRG_543:g.17760_17761insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000547400.6:c.1108-582_1108-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	ENSP00000446724.2:n.1108-582_1108-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCT...
ENST00000551576.6:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	ENSP00000455848.2:n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCT...
ENST00000388922.9:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT MANE Select	ENSP00000373574.4:n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCT...
ENST00000388922.8:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	ENSP00000373574.4:n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCT...
ENST00000419526.6:c.856-582_856-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	ENSP00000392492.2:n.856-582_856-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTC...
ENST00000550683.5:c.1420-582_1420-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	ENSP00000447884.1:n.1420-582_1420-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCT...
NM_000020.2:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT , LRG_543t1:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	NP_000011.2:n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGG...
NM_001077401.1:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	NP_001070869.1:n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCC...
XM_005269235.2:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	XP_005269292.1:n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCC...
XM_011539008.1:c.1108-582_1108-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	XP_011537310.1:n.1108-582_1108-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCC...
XM_024449279.1:c.589-582_589-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	XP_024305047.1:n.589-582_589-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTG...
NM_000020.3:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT MANE Select	NP_000011.2:n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGG...
NM_001077401.2:c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT	NP_001070869.1:n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCC...