Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920177_51920178insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT | CA947668403 | ACVRL1 | c.1108-582_1108-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT (n.1108-582_1108-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT) c.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT (n.1378-582_1378-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT) c.856-582_856-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT (n.856-582_856-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT) c.1420-582_1420-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT (n.1420-582_1420-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT) c.589-582_589-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT (n.589-582_589-581insCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTTCCTGGGATGGGTTGATGAGCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920156_51920177dup | CA236367232 | ACVRL1 | c.1108-603_1108-582dup (n.1108-603_1108-582dup) c.1378-603_1378-582dup (n.1378-603_1378-582dup) c.856-603_856-582dup (n.856-603_856-582dup) c.1420-603_1420-582dup (n.1420-603_1420-582dup) c.589-603_589-582dup (n.589-603_589-582dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920156_51920177del | CA236367237 | ACVRL1 | c.1108-603_1108-582del (n.1108-603_1108-582del) c.1378-603_1378-582del (n.1378-603_1378-582del) c.856-603_856-582del (n.856-603_856-582del) c.1420-603_1420-582del (n.1420-603_1420-582del) c.589-603_589-582del (n.589-603_589-582del) | dbSNP |
12 | g.51920172G>A | CA236367259 | ACVRL1 | c.1108-587G>A (n.1108-587G>A) c.1378-587G>A (n.1378-587G>A) c.856-587G>A (n.856-587G>A) c.1420-587G>A (n.1420-587G>A) c.589-587G>A (n.589-587G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920172G= | CA2036240974 | ACVRL1 | c.1108-587G= (n.1108-587G=) c.1378-587G= (n.1378-587G=) c.856-587G= (n.856-587G=) c.1420-587G= (n.1420-587G=) c.589-587G= (n.589-587G=) | |
12 | g.51920174G>A | CA689769341 | ACVRL1 | c.1108-585G>A (n.1108-585G>A) c.1378-585G>A (n.1378-585G>A) c.856-585G>A (n.856-585G>A) c.1420-585G>A (n.1420-585G>A) c.589-585G>A (n.589-585G>A) | dbSNP |
12 | g.51920174G= | CA2036240976 | ACVRL1 | c.1108-585G= (n.1108-585G=) c.1378-585G= (n.1378-585G=) c.856-585G= (n.856-585G=) c.1420-585G= (n.1420-585G=) c.589-585G= (n.589-585G=) | |
12 | g.51920175C>A | CA689769344 | ACVRL1 | c.1108-584C>A (n.1108-584C>A) c.1378-584C>A (n.1378-584C>A) c.856-584C>A (n.856-584C>A) c.1420-584C>A (n.1420-584C>A) c.589-584C>A (n.589-584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920175C= | CA2036240981 | ACVRL1 | c.1108-584C= (n.1108-584C=) c.1378-584C= (n.1378-584C=) c.856-584C= (n.856-584C=) c.1420-584C= (n.1420-584C=) c.589-584C= (n.589-584C=) | |
12 | g.51920175C>T | CA236367286 | ACVRL1 | c.1108-584C>T (n.1108-584C>T) c.1378-584C>T (n.1378-584C>T) c.856-584C>T (n.856-584C>T) c.1420-584C>T (n.1420-584C>T) c.589-584C>T (n.589-584C>T) | dbSNP |
12 | g.51920178T>C | CA689769346 | ACVRL1 | c.1108-581T>C (n.1108-581T>C) c.1378-581T>C (n.1378-581T>C) c.856-581T>C (n.856-581T>C) c.1420-581T>C (n.1420-581T>C) c.589-581T>C (n.589-581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920178T= | CA2036240984 | ACVRL1 | c.1108-581T= (n.1108-581T=) c.1378-581T= (n.1378-581T=) c.856-581T= (n.856-581T=) c.1420-581T= (n.1420-581T=) c.589-581T= (n.589-581T=) | |
12 | g.51920179T>C | CA689769350 | ACVRL1 | c.1108-580T>C (n.1108-580T>C) c.1378-580T>C (n.1378-580T>C) c.856-580T>C (n.856-580T>C) c.1420-580T>C (n.1420-580T>C) c.589-580T>C (n.589-580T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920179T= | CA2036240986 | ACVRL1 | c.1108-580T= (n.1108-580T=) c.1378-580T= (n.1378-580T=) c.856-580T= (n.856-580T=) c.1420-580T= (n.1420-580T=) c.589-580T= (n.589-580T=) | |
12 | g.51920180T>C | CA2036240990 | ACVRL1 | c.1108-579T>C (n.1108-579T>C) c.1378-579T>C (n.1378-579T>C) c.856-579T>C (n.856-579T>C) c.1420-579T>C (n.1420-579T>C) c.589-579T>C (n.589-579T>C) | dbSNP |
12 | g.51920180T= | CA2036240989 | ACVRL1 | c.1108-579T= (n.1108-579T=) c.1378-579T= (n.1378-579T=) c.856-579T= (n.856-579T=) c.1420-579T= (n.1420-579T=) c.589-579T= (n.589-579T=) | |
12 | g.51920181G>T | CA2795983343 | ACVRL1 | c.1108-578G>T (n.1108-578G>T) c.1378-578G>T (n.1378-578G>T) c.856-578G>T (n.856-578G>T) c.1420-578G>T (n.1420-578G>T) c.589-578G>T (n.589-578G>T) | |
12 | g.51920182G>C | CA654740834 | ACVRL1 | c.1108-577G>C (n.1108-577G>C) c.1378-577G>C (n.1378-577G>C) c.856-577G>C (n.856-577G>C) c.1420-577G>C (n.1420-577G>C) c.589-577G>C (n.589-577G>C) | COSMIC |
12 | g.51920186G>A | CA236367291 | ACVRL1 | c.1108-573G>A (n.1108-573G>A) c.1378-573G>A (n.1378-573G>A) c.856-573G>A (n.856-573G>A) c.1420-573G>A (n.1420-573G>A) c.589-573G>A (n.589-573G>A) | dbSNP |
12 | g.51920186G= | CA2036240991 | ACVRL1 | c.1108-573G= (n.1108-573G=) c.1378-573G= (n.1378-573G=) c.856-573G= (n.856-573G=) c.1420-573G= (n.1420-573G=) c.589-573G= (n.589-573G=) | |
12 | g.51920194C= | CA2036240993 | ACVRL1 | c.1108-565C= (n.1108-565C=) c.1378-565C= (n.1378-565C=) c.856-565C= (n.856-565C=) c.1420-565C= (n.1420-565C=) c.589-565C= (n.589-565C=) | |
12 | g.51920194C>T | CA689769373 | ACVRL1 | c.1108-565C>T (n.1108-565C>T) c.1378-565C>T (n.1378-565C>T) c.856-565C>T (n.856-565C>T) c.1420-565C>T (n.1420-565C>T) c.589-565C>T (n.589-565C>T) | dbSNP |
12 | g.51920195C= | CA2036240996 | ACVRL1 | c.1108-564C= (n.1108-564C=) c.1378-564C= (n.1378-564C=) c.856-564C= (n.856-564C=) c.1420-564C= (n.1420-564C=) c.589-564C= (n.589-564C=) | |
12 | g.51920195C>T | CA2036240995 | ACVRL1 | c.1108-564C>T (n.1108-564C>T) c.1378-564C>T (n.1378-564C>T) c.856-564C>T (n.856-564C>T) c.1420-564C>T (n.1420-564C>T) c.589-564C>T (n.589-564C>T) | dbSNP |
12 | g.51920196C= | CA2036240998 | ACVRL1 | c.1108-563C= (n.1108-563C=) c.1378-563C= (n.1378-563C=) c.856-563C= (n.856-563C=) c.1420-563C= (n.1420-563C=) c.589-563C= (n.589-563C=) | |
12 | g.51920196C>T | CA2036240999 | ACVRL1 | c.1108-563C>T (n.1108-563C>T) c.1378-563C>T (n.1378-563C>T) c.856-563C>T (n.856-563C>T) c.1420-563C>T (n.1420-563C>T) c.589-563C>T (n.589-563C>T) | dbSNP |
12 | g.51920197T>C | CA2036241002 | ACVRL1 | c.1108-562T>C (n.1108-562T>C) c.1378-562T>C (n.1378-562T>C) c.856-562T>C (n.856-562T>C) c.1420-562T>C (n.1420-562T>C) c.589-562T>C (n.589-562T>C) | dbSNP |
12 | g.51920197T= | CA2036241000 | ACVRL1 | c.1108-562T= (n.1108-562T=) c.1378-562T= (n.1378-562T=) c.856-562T= (n.856-562T=) c.1420-562T= (n.1420-562T=) c.589-562T= (n.589-562T=) | |
12 | g.51920199G>C | CA2036241004 | ACVRL1 | c.1108-560G>C (n.1108-560G>C) c.1378-560G>C (n.1378-560G>C) c.856-560G>C (n.856-560G>C) c.1420-560G>C (n.1420-560G>C) c.589-560G>C (n.589-560G>C) | dbSNP |
12 | g.51920199G= | CA2036241003 | ACVRL1 | c.1108-560G= (n.1108-560G=) c.1378-560G= (n.1378-560G=) c.856-560G= (n.856-560G=) c.1420-560G= (n.1420-560G=) c.589-560G= (n.589-560G=) | |
12 | g.51920201C= | CA2036241006 | ACVRL1 | c.1108-558C= (n.1108-558C=) c.1378-558C= (n.1378-558C=) c.856-558C= (n.856-558C=) c.1420-558C= (n.1420-558C=) c.589-558C= (n.589-558C=) | |
12 | g.51920201C>T | CA236367303 | ACVRL1 | c.1108-558C>T (n.1108-558C>T) c.1378-558C>T (n.1378-558C>T) c.856-558C>T (n.856-558C>T) c.1420-558C>T (n.1420-558C>T) c.589-558C>T (n.589-558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920202A= | CA2036241012 | ACVRL1 | c.1108-557A= (n.1108-557A=) c.1378-557A= (n.1378-557A=) c.856-557A= (n.856-557A=) c.1420-557A= (n.1420-557A=) c.589-557A= (n.589-557A=) | |
12 | g.51920202A>C | CA236367310 | ACVRL1 | c.1108-557A>C (n.1108-557A>C) c.1378-557A>C (n.1378-557A>C) c.856-557A>C (n.856-557A>C) c.1420-557A>C (n.1420-557A>C) c.589-557A>C (n.589-557A>C) | dbSNP |
12 | g.51920202A>G | CA236367314 | ACVRL1 | c.1108-557A>G (n.1108-557A>G) c.1378-557A>G (n.1378-557A>G) c.856-557A>G (n.856-557A>G) c.1420-557A>G (n.1420-557A>G) c.589-557A>G (n.589-557A>G) | dbSNP |
12 | g.51920203C= | CA2036241015 | ACVRL1 | c.1108-556C= (n.1108-556C=) c.1378-556C= (n.1378-556C=) c.856-556C= (n.856-556C=) c.1420-556C= (n.1420-556C=) c.589-556C= (n.589-556C=) | |
12 | g.51920203C>T | CA236367323 | ACVRL1 | c.1108-556C>T (n.1108-556C>T) c.1378-556C>T (n.1378-556C>T) c.856-556C>T (n.856-556C>T) c.1420-556C>T (n.1420-556C>T) c.589-556C>T (n.589-556C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920207C= | CA2036241021 | ACVRL1 | c.1108-552C= (n.1108-552C=) c.1378-552C= (n.1378-552C=) c.856-552C= (n.856-552C=) c.1420-552C= (n.1420-552C=) c.589-552C= (n.589-552C=) | |
12 | g.51920207C>G | CA2036241022 | ACVRL1 | c.1108-552C>G (n.1108-552C>G) c.1378-552C>G (n.1378-552C>G) c.856-552C>G (n.856-552C>G) c.1420-552C>G (n.1420-552C>G) c.589-552C>G (n.589-552C>G) | dbSNP |
12 | g.51920217G= | CA2036241025 | ACVRL1 | c.1108-542G= (n.1108-542G=) c.1378-542G= (n.1378-542G=) c.856-542G= (n.856-542G=) c.1420-542G= (n.1420-542G=) c.589-542G= (n.589-542G=) | |
12 | g.51920217G>T | CA2036241026 | ACVRL1 | c.1108-542G>T (n.1108-542G>T) c.1378-542G>T (n.1378-542G>T) c.856-542G>T (n.856-542G>T) c.1420-542G>T (n.1420-542G>T) c.589-542G>T (n.589-542G>T) | dbSNP |
12 | g.51920226A= | CA2036241028 | ACVRL1 | c.1108-533A= (n.1108-533A=) c.1378-533A= (n.1378-533A=) c.856-533A= (n.856-533A=) c.1420-533A= (n.1420-533A=) c.589-533A= (n.589-533A=) | |
12 | g.51920226A>C | CA236367340 | ACVRL1 | c.1108-533A>C (n.1108-533A>C) c.1378-533A>C (n.1378-533A>C) c.856-533A>C (n.856-533A>C) c.1420-533A>C (n.1420-533A>C) c.589-533A>C (n.589-533A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920227C= | CA2036241030 | ACVRL1 | c.1108-532C= (n.1108-532C=) c.1378-532C= (n.1378-532C=) c.856-532C= (n.856-532C=) c.1420-532C= (n.1420-532C=) c.589-532C= (n.589-532C=) | |
12 | g.51920227C>T | CA947668425 | ACVRL1 | c.1108-532C>T (n.1108-532C>T) c.1378-532C>T (n.1378-532C>T) c.856-532C>T (n.856-532C>T) c.1420-532C>T (n.1420-532C>T) c.589-532C>T (n.589-532C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920229T>C | CA2795983344 | ACVRL1 | c.1108-530T>C (n.1108-530T>C) c.1378-530T>C (n.1378-530T>C) c.856-530T>C (n.856-530T>C) c.1420-530T>C (n.1420-530T>C) c.589-530T>C (n.589-530T>C) | |
12 | g.51920231C= | CA2036241032 | ACVRL1 | c.1108-528C= (n.1108-528C=) c.1378-528C= (n.1378-528C=) c.856-528C= (n.856-528C=) c.1420-528C= (n.1420-528C=) c.589-528C= (n.589-528C=) | |
12 | g.51920231C>T | CA2036241033 | ACVRL1 | c.1108-528C>T (n.1108-528C>T) c.1378-528C>T (n.1378-528C>T) c.856-528C>T (n.856-528C>T) c.1420-528C>T (n.1420-528C>T) c.589-528C>T (n.589-528C>T) | dbSNP |
12 | g.51920232A= | CA2036241035 | ACVRL1 | c.1108-527A= (n.1108-527A=) c.1378-527A= (n.1378-527A=) c.856-527A= (n.856-527A=) c.1420-527A= (n.1420-527A=) c.589-527A= (n.589-527A=) | |
12 | g.51920232A>G | CA689769378 | ACVRL1 | c.1108-527A>G (n.1108-527A>G) c.1378-527A>G (n.1378-527A>G) c.856-527A>G (n.856-527A>G) c.1420-527A>G (n.1420-527A>G) c.589-527A>G (n.589-527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920233C>A | CA2036241038 | ACVRL1 | c.1108-526C>A (n.1108-526C>A) c.1378-526C>A (n.1378-526C>A) c.856-526C>A (n.856-526C>A) c.1420-526C>A (n.1420-526C>A) c.589-526C>A (n.589-526C>A) | dbSNP |
12 | g.51920233C= | CA2036241036 | ACVRL1 | c.1108-526C= (n.1108-526C=) c.1378-526C= (n.1378-526C=) c.856-526C= (n.856-526C=) c.1420-526C= (n.1420-526C=) c.589-526C= (n.589-526C=) | |
12 | g.51920233C>T | CA947668429 | ACVRL1 | c.1108-526C>T (n.1108-526C>T) c.1378-526C>T (n.1378-526C>T) c.856-526C>T (n.856-526C>T) c.1420-526C>T (n.1420-526C>T) c.589-526C>T (n.589-526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920234A= | CA2036241039 | ACVRL1 | c.1108-525A= (n.1108-525A=) c.1378-525A= (n.1378-525A=) c.856-525A= (n.856-525A=) c.1420-525A= (n.1420-525A=) c.589-525A= (n.589-525A=) | |
12 | g.51920234A>G | CA605053027 | ACVRL1 | c.1108-525A>G (n.1108-525A>G) c.1378-525A>G (n.1378-525A>G) c.856-525A>G (n.856-525A>G) c.1420-525A>G (n.1420-525A>G) c.589-525A>G (n.589-525A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920236T= | CA2036241041 | ACVRL1 | c.1108-523T= (n.1108-523T=) c.1378-523T= (n.1378-523T=) c.856-523T= (n.856-523T=) c.1420-523T= (n.1420-523T=) c.589-523T= (n.589-523T=) | |
12 | g.51920237C= | CA2036241045 | ACVRL1 | c.1108-522C= (n.1108-522C=) c.1378-522C= (n.1378-522C=) c.856-522C= (n.856-522C=) c.1420-522C= (n.1420-522C=) c.589-522C= (n.589-522C=) | |
12 | g.51920237C>T | CA236367345 | ACVRL1 | c.1108-522C>T (n.1108-522C>T) c.1378-522C>T (n.1378-522C>T) c.856-522C>T (n.856-522C>T) c.1420-522C>T (n.1420-522C>T) c.589-522C>T (n.589-522C>T) | dbSNP |
12 | g.51920240dup | CA2036241043 | ACVRL1 | c.1108-519dup (n.1108-519dup) c.1378-519dup (n.1378-519dup) c.856-519dup (n.856-519dup) c.1420-519dup (n.1420-519dup) c.589-519dup (n.589-519dup) | dbSNP |
12 | g.51920240C= | CA2036241050 | ACVRL1 | c.1108-519C= (n.1108-519C=) c.1378-519C= (n.1378-519C=) c.856-519C= (n.856-519C=) c.1420-519C= (n.1420-519C=) c.589-519C= (n.589-519C=) | |
12 | g.51920240C>T | CA236367369 | ACVRL1 | c.1108-519C>T (n.1108-519C>T) c.1378-519C>T (n.1378-519C>T) c.856-519C>T (n.856-519C>T) c.1420-519C>T (n.1420-519C>T) c.589-519C>T (n.589-519C>T) | dbSNP |
12 | g.51920241T>A | CA947668432 | ACVRL1 | c.1108-518T>A (n.1108-518T>A) c.1378-518T>A (n.1378-518T>A) c.856-518T>A (n.856-518T>A) c.1420-518T>A (n.1420-518T>A) c.589-518T>A (n.589-518T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920241T= | CA2036241053 | ACVRL1 | c.1108-518T= (n.1108-518T=) c.1378-518T= (n.1378-518T=) c.856-518T= (n.856-518T=) c.1420-518T= (n.1420-518T=) c.589-518T= (n.589-518T=) | |
12 | g.51920244G>A | CA605053028 | ACVRL1 | c.1108-515G>A (n.1108-515G>A) c.1378-515G>A (n.1378-515G>A) c.856-515G>A (n.856-515G>A) c.1420-515G>A (n.1420-515G>A) c.589-515G>A (n.589-515G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51920244G= | CA2036241055 | ACVRL1 | c.1108-515G= (n.1108-515G=) c.1378-515G= (n.1378-515G=) c.856-515G= (n.856-515G=) c.1420-515G= (n.1420-515G=) c.589-515G= (n.589-515G=) | |
12 | g.51920245C>T | CA2836045164 | ACVRL1 | c.1108-514C>T (n.1108-514C>T) c.1378-514C>T (n.1378-514C>T) c.856-514C>T (n.856-514C>T) c.1420-514C>T (n.1420-514C>T) c.589-514C>T (n.589-514C>T) | |
12 | g.51920246C= | CA2036241057 | ACVRL1 | c.1108-513C= (n.1108-513C=) c.1378-513C= (n.1378-513C=) c.856-513C= (n.856-513C=) c.1420-513C= (n.1420-513C=) c.589-513C= (n.589-513C=) | |
12 | g.51920246C>G | CA689769384 | ACVRL1 | c.1108-513C>G (n.1108-513C>G) c.1378-513C>G (n.1378-513C>G) c.856-513C>G (n.856-513C>G) c.1420-513C>G (n.1420-513C>G) c.589-513C>G (n.589-513C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920248A= | CA2036241059 | ACVRL1 | c.1108-511A= (n.1108-511A=) c.1378-511A= (n.1378-511A=) c.856-511A= (n.856-511A=) c.1420-511A= (n.1420-511A=) c.589-511A= (n.589-511A=) | |
12 | g.51920248A>G | CA2036241060 | ACVRL1 | c.1108-511A>G (n.1108-511A>G) c.1378-511A>G (n.1378-511A>G) c.856-511A>G (n.856-511A>G) c.1420-511A>G (n.1420-511A>G) c.589-511A>G (n.589-511A>G) | dbSNP |
12 | g.51920248_51920249delinsAG | CA2036241061 | ACVRL1 | c.1108-511_1108-510delinsAG (n.1108-511_1108-510delinsAG) c.1378-511_1378-510delinsAG (n.1378-511_1378-510delinsAG) c.856-511_856-510delinsAG (n.856-511_856-510delinsAG) c.1420-511_1420-510delinsAG (n.1420-511_1420-510delinsAG) c.589-511_589-510delinsAG (n.589-511_589-510delinsAG) | |
12 | g.51920249del | CA947668439 | ACVRL1 | c.1108-510del (n.1108-510del) c.1378-510del (n.1378-510del) c.856-510del (n.856-510del) c.1420-510del (n.1420-510del) c.589-510del (n.589-510del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920250C= | CA2036241063 | ACVRL1 | c.1108-509C= (n.1108-509C=) c.1378-509C= (n.1378-509C=) c.856-509C= (n.856-509C=) c.1420-509C= (n.1420-509C=) c.589-509C= (n.589-509C=) | |
12 | g.51920250C>T | CA947668441 | ACVRL1 | c.1108-509C>T (n.1108-509C>T) c.1378-509C>T (n.1378-509C>T) c.856-509C>T (n.856-509C>T) c.1420-509C>T (n.1420-509C>T) c.589-509C>T (n.589-509C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920251C= | CA2036241065 | ACVRL1 | c.1108-508C= (n.1108-508C=) c.1378-508C= (n.1378-508C=) c.856-508C= (n.856-508C=) c.1420-508C= (n.1420-508C=) c.589-508C= (n.589-508C=) | |
12 | g.51920251C>T | CA605053029 | ACVRL1 | c.1108-508C>T (n.1108-508C>T) c.1378-508C>T (n.1378-508C>T) c.856-508C>T (n.856-508C>T) c.1420-508C>T (n.1420-508C>T) c.589-508C>T (n.589-508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920252A= | CA2036241066 | ACVRL1 | c.1108-507A= (n.1108-507A=) c.1378-507A= (n.1378-507A=) c.856-507A= (n.856-507A=) c.1420-507A= (n.1420-507A=) c.589-507A= (n.589-507A=) | |
12 | g.51920252A>G | CA689769387 | ACVRL1 | c.1108-507A>G (n.1108-507A>G) c.1378-507A>G (n.1378-507A>G) c.856-507A>G (n.856-507A>G) c.1420-507A>G (n.1420-507A>G) c.589-507A>G (n.589-507A>G) | dbSNP |
12 | g.51920253T>C | CA2795983346 | ACVRL1 | c.1108-506T>C (n.1108-506T>C) c.1378-506T>C (n.1378-506T>C) c.856-506T>C (n.856-506T>C) c.1420-506T>C (n.1420-506T>C) c.589-506T>C (n.589-506T>C) | |
12 | g.51920255G= | CA2036241069 | ACVRL1 | c.1108-504G= (n.1108-504G=) c.1378-504G= (n.1378-504G=) c.856-504G= (n.856-504G=) c.1420-504G= (n.1420-504G=) c.589-504G= (n.589-504G=) | |
12 | g.51920255G>T | CA2036241067 | ACVRL1 | c.1108-504G>T (n.1108-504G>T) c.1378-504G>T (n.1378-504G>T) c.856-504G>T (n.856-504G>T) c.1420-504G>T (n.1420-504G>T) c.589-504G>T (n.589-504G>T) | dbSNP |
12 | g.51920259A= | CA2036241070 | ACVRL1 | c.1108-500A= (n.1108-500A=) c.1378-500A= (n.1378-500A=) c.856-500A= (n.856-500A=) c.1420-500A= (n.1420-500A=) c.589-500A= (n.589-500A=) | |
12 | g.51920259A>C | CA947668445 | ACVRL1 | c.1108-500A>C (n.1108-500A>C) c.1378-500A>C (n.1378-500A>C) c.856-500A>C (n.856-500A>C) c.1420-500A>C (n.1420-500A>C) c.589-500A>C (n.589-500A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920266G= | CA2036241072 | ACVRL1 | c.1108-493G= (n.1108-493G=) c.1378-493G= (n.1378-493G=) c.856-493G= (n.856-493G=) c.1420-493G= (n.1420-493G=) c.589-493G= (n.589-493G=) | |
12 | g.51920267G>A | CA2726345100 | ACVRL1 | c.1108-492G>A (n.1108-492G>A) c.1378-492G>A (n.1378-492G>A) c.856-492G>A (n.856-492G>A) c.1420-492G>A (n.1420-492G>A) c.589-492G>A (n.589-492G>A) | dbSNP |
12 | g.51920268_51920270dup | CA236367374 | ACVRL1 | c.1108-491_1108-489dup (n.1108-491_1108-489dup) c.1378-491_1378-489dup (n.1378-491_1378-489dup) c.856-491_856-489dup (n.856-491_856-489dup) c.1420-491_1420-489dup (n.1420-491_1420-489dup) c.589-491_589-489dup (n.589-491_589-489dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920268C= | CA2036241074 | ACVRL1 | c.1108-491C= (n.1108-491C=) c.1378-491C= (n.1378-491C=) c.856-491C= (n.856-491C=) c.1420-491C= (n.1420-491C=) c.589-491C= (n.589-491C=) | |
12 | g.51920269T= | CA2036241077 | ACVRL1 | c.1108-490T= (n.1108-490T=) c.1378-490T= (n.1378-490T=) c.856-490T= (n.856-490T=) c.1420-490T= (n.1420-490T=) c.589-490T= (n.589-490T=) | |
12 | g.51920270_51920271insATG | CA605053030 | ACVRL1 | c.1108-489_1108-488insATG (n.1108-489_1108-488insATG) c.1378-489_1378-488insATG (n.1378-489_1378-488insATG) c.856-489_856-488insATG (n.856-489_856-488insATG) c.1420-489_1420-488insATG (n.1420-489_1420-488insATG) c.589-489_589-488insATG (n.589-489_589-488insATG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920269_51920270insTGA | CA1139662710 | ACVRL1 | c.1108-490_1108-489insTGA (n.1108-490_1108-489insTGA) c.1378-490_1378-489insTGA (n.1378-490_1378-489insTGA) c.856-490_856-489insTGA (n.856-490_856-489insTGA) c.1420-490_1420-489insTGA (n.1420-490_1420-489insTGA) c.589-490_589-489insTGA (n.589-490_589-489insTGA) | |
12 | g.51920270G>A | CA689769399 | ACVRL1 | c.1108-489G>A (n.1108-489G>A) c.1378-489G>A (n.1378-489G>A) c.856-489G>A (n.856-489G>A) c.1420-489G>A (n.1420-489G>A) c.589-489G>A (n.589-489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920270G= | CA2036241084 | ACVRL1 | c.1108-489G= (n.1108-489G=) c.1378-489G= (n.1378-489G=) c.856-489G= (n.856-489G=) c.1420-489G= (n.1420-489G=) c.589-489G= (n.589-489G=) |