Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.51784304_51785229delinsCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAT | CA645610833 | SALL4 | c.2743-545_3123delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.412-545_792delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.1432-545_1812delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.2437-545_2817delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.2617-545_2997delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG | COSMIC |
20 | g.51784738_51784741del | CA2816661523 | SALL4 | c.2743-57_2743-54del (n.2743-57_2743-54del) c.412-57_412-54del (n.412-57_412-54del) c.1432-57_1432-54del (n.1432-57_1432-54del) c.2437-57_2437-54del (n.2437-57_2437-54del) c.2617-57_2617-54del (n.2617-57_2617-54del) | |
20 | g.51784740C>A | CA2369155416 | SALL4 | c.2743-56G>T (n.2743-56G>T) c.412-56G>T (n.412-56G>T) c.1432-56G>T (n.1432-56G>T) c.2437-56G>T (n.2437-56G>T) c.2617-56G>T (n.2617-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784740C= | CA2369155415 | SALL4 | c.2743-56G= (n.2743-56G=) c.412-56G= (n.412-56G=) c.1432-56G= (n.1432-56G=) c.2437-56G= (n.2437-56G=) c.2617-56G= (n.2617-56G=) | |
20 | g.51784741A>G | CA2816661525 | SALL4 | c.2743-57T>C (n.2743-57T>C) c.412-57T>C (n.412-57T>C) c.1432-57T>C (n.1432-57T>C) c.2437-57T>C (n.2437-57T>C) c.2617-57T>C (n.2617-57T>C) | |
20 | g.51784741_51784742insG | CA2816661526 | SALL4 | c.2743-58_2743-57insC (n.2743-58_2743-57insC) c.412-58_412-57insC (n.412-58_412-57insC) c.1432-58_1432-57insC (n.1432-58_1432-57insC) c.2437-58_2437-57insC (n.2437-58_2437-57insC) c.2617-58_2617-57insC (n.2617-58_2617-57insC) | |
20 | g.51784742A>G | CA2816661528 | SALL4 | c.2743-58T>C (n.2743-58T>C) c.412-58T>C (n.412-58T>C) c.1432-58T>C (n.1432-58T>C) c.2437-58T>C (n.2437-58T>C) c.2617-58T>C (n.2617-58T>C) | |
20 | g.51784742_51784744del | CA2816661527 | SALL4 | c.2743-60_2743-58del (n.2743-60_2743-58del) c.412-60_412-58del (n.412-60_412-58del) c.1432-60_1432-58del (n.1432-60_1432-58del) c.2437-60_2437-58del (n.2437-60_2437-58del) c.2617-60_2617-58del (n.2617-60_2617-58del) | |
20 | g.51784743G>A | CA745390465 | SALL4 | c.2743-59C>T (n.2743-59C>T) c.412-59C>T (n.412-59C>T) c.1432-59C>T (n.1432-59C>T) c.2437-59C>T (n.2437-59C>T) c.2617-59C>T (n.2617-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784743G= | CA2369155417 | SALL4 | c.2743-59C= (n.2743-59C=) c.412-59C= (n.412-59C=) c.1432-59C= (n.1432-59C=) c.2437-59C= (n.2437-59C=) c.2617-59C= (n.2617-59C=) | |
20 | g.51784743G>T | CA2653358770 | SALL4 | c.2743-59C>A (n.2743-59C>A) c.412-59C>A (n.412-59C>A) c.1432-59C>A (n.1432-59C>A) c.2437-59C>A (n.2437-59C>A) c.2617-59C>A (n.2617-59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784744C>A | CA2816661529 | SALL4 | c.2743-60G>T (n.2743-60G>T) c.412-60G>T (n.412-60G>T) c.1432-60G>T (n.1432-60G>T) c.2437-60G>T (n.2437-60G>T) c.2617-60G>T (n.2617-60G>T) | |
20 | g.51784744C>T | CA2816661530 | SALL4 | c.2743-60G>A (n.2743-60G>A) c.412-60G>A (n.412-60G>A) c.1432-60G>A (n.1432-60G>A) c.2437-60G>A (n.2437-60G>A) c.2617-60G>A (n.2617-60G>A) | |
20 | g.51784745C>A | CA2816661531 | SALL4 | c.2743-61G>T (n.2743-61G>T) c.412-61G>T (n.412-61G>T) c.1432-61G>T (n.1432-61G>T) c.2437-61G>T (n.2437-61G>T) c.2617-61G>T (n.2617-61G>T) | |
20 | g.51784746A>C | CA2816661532 | SALL4 | c.2743-62T>G (n.2743-62T>G) c.412-62T>G (n.412-62T>G) c.1432-62T>G (n.1432-62T>G) c.2437-62T>G (n.2437-62T>G) c.2617-62T>G (n.2617-62T>G) | |
20 | g.51784746A>G | CA2577428514 | SALL4 | c.2743-62T>C (n.2743-62T>C) c.412-62T>C (n.412-62T>C) c.1432-62T>C (n.1432-62T>C) c.2437-62T>C (n.2437-62T>C) c.2617-62T>C (n.2617-62T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784747A>C | CA2816661534 | SALL4 | c.2743-63T>G (n.2743-63T>G) c.412-63T>G (n.412-63T>G) c.1432-63T>G (n.1432-63T>G) c.2437-63T>G (n.2437-63T>G) c.2617-63T>G (n.2617-63T>G) | |
20 | g.51784747A>G | CA2816661533 | SALL4 | c.2743-63T>C (n.2743-63T>C) c.412-63T>C (n.412-63T>C) c.1432-63T>C (n.1432-63T>C) c.2437-63T>C (n.2437-63T>C) c.2617-63T>C (n.2617-63T>C) | |
20 | g.51784748G>A | CA2653358771 | SALL4 | c.2743-64C>T (n.2743-64C>T) c.412-64C>T (n.412-64C>T) c.1432-64C>T (n.1432-64C>T) c.2437-64C>T (n.2437-64C>T) c.2617-64C>T (n.2617-64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784748G>C | CA2369155419 | SALL4 | c.2743-64C>G (n.2743-64C>G) c.412-64C>G (n.412-64C>G) c.1432-64C>G (n.1432-64C>G) c.2437-64C>G (n.2437-64C>G) c.2617-64C>G (n.2617-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784748G= | CA2369155418 | SALL4 | c.2743-64C= (n.2743-64C=) c.412-64C= (n.412-64C=) c.1432-64C= (n.1432-64C=) c.2437-64C= (n.2437-64C=) c.2617-64C= (n.2617-64C=) | |
20 | g.51784748G>T | CA745390466 | SALL4 | c.2743-64C>A (n.2743-64C>A) c.412-64C>A (n.412-64C>A) c.1432-64C>A (n.1432-64C>A) c.2437-64C>A (n.2437-64C>A) c.2617-64C>A (n.2617-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784749A= | CA2369155420 | SALL4 | c.2743-65T= (n.2743-65T=) c.412-65T= (n.412-65T=) c.1432-65T= (n.1432-65T=) c.2437-65T= (n.2437-65T=) c.2617-65T= (n.2617-65T=) | |
20 | g.51784749A>G | CA315366558 | SALL4 | c.2743-65T>C (n.2743-65T>C) c.412-65T>C (n.412-65T>C) c.1432-65T>C (n.1432-65T>C) c.2437-65T>C (n.2437-65T>C) c.2617-65T>C (n.2617-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784750A>G | CA2653358772 | SALL4 | c.2743-66T>C (n.2743-66T>C) c.412-66T>C (n.412-66T>C) c.1432-66T>C (n.1432-66T>C) c.2437-66T>C (n.2437-66T>C) c.2617-66T>C (n.2617-66T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784751T>G | CA315366581 | SALL4 | c.2743-67A>C (n.2743-67A>C) c.412-67A>C (n.412-67A>C) c.1432-67A>C (n.1432-67A>C) c.2437-67A>C (n.2437-67A>C) c.2617-67A>C (n.2617-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784751T= | CA2369155421 | SALL4 | c.2743-67A= (n.2743-67A=) c.412-67A= (n.412-67A=) c.1432-67A= (n.1432-67A=) c.2437-67A= (n.2437-67A=) c.2617-67A= (n.2617-67A=) | |
20 | g.51784752C>A | CA2577428515 | SALL4 | c.2743-68G>T (n.2743-68G>T) c.412-68G>T (n.412-68G>T) c.1432-68G>T (n.1432-68G>T) c.2437-68G>T (n.2437-68G>T) c.2617-68G>T (n.2617-68G>T) | |
20 | g.51784753A>G | CA2577428516 | SALL4 | c.2743-69T>C (n.2743-69T>C) c.412-69T>C (n.412-69T>C) c.1432-69T>C (n.1432-69T>C) c.2437-69T>C (n.2437-69T>C) c.2617-69T>C (n.2617-69T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784754A>G | CA2653358773 | SALL4 | c.2743-70T>C (n.2743-70T>C) c.412-70T>C (n.412-70T>C) c.1432-70T>C (n.1432-70T>C) c.2437-70T>C (n.2437-70T>C) c.2617-70T>C (n.2617-70T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784755T>G | CA635792219 | SALL4 | c.2743-71A>C (n.2743-71A>C) c.412-71A>C (n.412-71A>C) c.1432-71A>C (n.1432-71A>C) c.2437-71A>C (n.2437-71A>C) c.2617-71A>C (n.2617-71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784755T= | CA2369155422 | SALL4 | c.2743-71A= (n.2743-71A=) c.412-71A= (n.412-71A=) c.1432-71A= (n.1432-71A=) c.2437-71A= (n.2437-71A=) c.2617-71A= (n.2617-71A=) | |
20 | g.51784756C= | CA2369155424 | SALL4 | c.2743-72G= (n.2743-72G=) c.412-72G= (n.412-72G=) c.1432-72G= (n.1432-72G=) c.2437-72G= (n.2437-72G=) c.2617-72G= (n.2617-72G=) | |
20 | g.51784756C>G | CA2369155423 | SALL4 | c.2743-72G>C (n.2743-72G>C) c.412-72G>C (n.412-72G>C) c.1432-72G>C (n.1432-72G>C) c.2437-72G>C (n.2437-72G>C) c.2617-72G>C (n.2617-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784757del | CA2816661535 | SALL4 | c.2743-73del (n.2743-73del) c.412-73del (n.412-73del) c.1432-73del (n.1432-73del) c.2437-73del (n.2437-73del) c.2617-73del (n.2617-73del) | |
20 | g.51784757T>A | CA2816661536 | SALL4 | c.2743-73A>T (n.2743-73A>T) c.412-73A>T (n.412-73A>T) c.1432-73A>T (n.1432-73A>T) c.2437-73A>T (n.2437-73A>T) c.2617-73A>T (n.2617-73A>T) | |
20 | g.51784757T>C | CA2577428517 | SALL4 | c.2743-73A>G (n.2743-73A>G) c.412-73A>G (n.412-73A>G) c.1432-73A>G (n.1432-73A>G) c.2437-73A>G (n.2437-73A>G) c.2617-73A>G (n.2617-73A>G) | |
20 | g.51784757T>G | CA2577428518 | SALL4 | c.2743-73A>C (n.2743-73A>C) c.412-73A>C (n.412-73A>C) c.1432-73A>C (n.1432-73A>C) c.2437-73A>C (n.2437-73A>C) c.2617-73A>C (n.2617-73A>C) | |
20 | g.51784758G>A | CA2816661537 | SALL4 | c.2743-74C>T (n.2743-74C>T) c.412-74C>T (n.412-74C>T) c.1432-74C>T (n.1432-74C>T) c.2437-74C>T (n.2437-74C>T) c.2617-74C>T (n.2617-74C>T) | |
20 | g.51784758G>C | CA2653358774 | SALL4 | c.2743-74C>G (n.2743-74C>G) c.412-74C>G (n.412-74C>G) c.1432-74C>G (n.1432-74C>G) c.2437-74C>G (n.2437-74C>G) c.2617-74C>G (n.2617-74C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784758_51784759insA | CA2816661538 | SALL4 | c.2743-75_2743-74insT (n.2743-75_2743-74insT) c.412-75_412-74insT (n.412-75_412-74insT) c.1432-75_1432-74insT (n.1432-75_1432-74insT) c.2437-75_2437-74insT (n.2437-75_2437-74insT) c.2617-75_2617-74insT (n.2617-75_2617-74insT) | |
20 | g.51784759C>A | CA2577428519 | SALL4 | c.2743-75G>T (n.2743-75G>T) c.412-75G>T (n.412-75G>T) c.1432-75G>T (n.1432-75G>T) c.2437-75G>T (n.2437-75G>T) c.2617-75G>T (n.2617-75G>T) | |
20 | g.51784759C>G | CA2816661539 | SALL4 | c.2743-75G>C (n.2743-75G>C) c.412-75G>C (n.412-75G>C) c.1432-75G>C (n.1432-75G>C) c.2437-75G>C (n.2437-75G>C) c.2617-75G>C (n.2617-75G>C) | |
20 | g.51784760A= | CA2369155425 | SALL4 | c.2743-76T= (n.2743-76T=) c.412-76T= (n.412-76T=) c.1432-76T= (n.1432-76T=) c.2437-76T= (n.2437-76T=) c.2617-76T= (n.2617-76T=) | |
20 | g.51784760A>C | CA2571565412 | SALL4 | c.2743-76T>G (n.2743-76T>G) c.412-76T>G (n.412-76T>G) c.1432-76T>G (n.1432-76T>G) c.2437-76T>G (n.2437-76T>G) c.2617-76T>G (n.2617-76T>G) | |
20 | g.51784760A>G | CA315366589 | SALL4 | c.2743-76T>C (n.2743-76T>C) c.412-76T>C (n.412-76T>C) c.1432-76T>C (n.1432-76T>C) c.2437-76T>C (n.2437-76T>C) c.2617-76T>C (n.2617-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784760_51784762del | CA2816661540 | SALL4 | c.2743-78_2743-76del (n.2743-78_2743-76del) c.412-78_412-76del (n.412-78_412-76del) c.1432-78_1432-76del (n.1432-78_1432-76del) c.2437-78_2437-76del (n.2437-78_2437-76del) c.2617-78_2617-76del (n.2617-78_2617-76del) | |
20 | g.51784761T>A | CA2816661541 | SALL4 | c.2743-77A>T (n.2743-77A>T) c.412-77A>T (n.412-77A>T) c.1432-77A>T (n.1432-77A>T) c.2437-77A>T (n.2437-77A>T) c.2617-77A>T (n.2617-77A>T) | |
20 | g.51784761T>C | CA745390469 | SALL4 | c.2743-77A>G (n.2743-77A>G) c.412-77A>G (n.412-77A>G) c.1432-77A>G (n.1432-77A>G) c.2437-77A>G (n.2437-77A>G) c.2617-77A>G (n.2617-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784761T= | CA2369155426 | SALL4 | c.2743-77A= (n.2743-77A=) c.412-77A= (n.412-77A=) c.1432-77A= (n.1432-77A=) c.2437-77A= (n.2437-77A=) c.2617-77A= (n.2617-77A=) | |
20 | g.51784762A= | CA2369155427 | SALL4 | c.2743-78T= (n.2743-78T=) c.412-78T= (n.412-78T=) c.1432-78T= (n.1432-78T=) c.2437-78T= (n.2437-78T=) c.2617-78T= (n.2617-78T=) | |
20 | g.51784762A>C | CA2816661542 | SALL4 | c.2743-78T>G (n.2743-78T>G) c.412-78T>G (n.412-78T>G) c.1432-78T>G (n.1432-78T>G) c.2437-78T>G (n.2437-78T>G) c.2617-78T>G (n.2617-78T>G) | |
20 | g.51784762A>G | CA2369155428 | SALL4 | c.2743-78T>C (n.2743-78T>C) c.412-78T>C (n.412-78T>C) c.1432-78T>C (n.1432-78T>C) c.2437-78T>C (n.2437-78T>C) c.2617-78T>C (n.2617-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784762_51784763insG | CA2816661545 | SALL4 | c.2743-79_2743-78insC (n.2743-79_2743-78insC) c.412-79_412-78insC (n.412-79_412-78insC) c.1432-79_1432-78insC (n.1432-79_1432-78insC) c.2437-79_2437-78insC (n.2437-79_2437-78insC) c.2617-79_2617-78insC (n.2617-79_2617-78insC) | |
20 | g.51784763T>A | CA2816661543 | SALL4 | c.2743-79A>T (n.2743-79A>T) c.412-79A>T (n.412-79A>T) c.1432-79A>T (n.1432-79A>T) c.2437-79A>T (n.2437-79A>T) c.2617-79A>T (n.2617-79A>T) | |
20 | g.51784763T>G | CA2816661544 | SALL4 | c.2743-79A>C (n.2743-79A>C) c.412-79A>C (n.412-79A>C) c.1432-79A>C (n.1432-79A>C) c.2437-79A>C (n.2437-79A>C) c.2617-79A>C (n.2617-79A>C) | |
20 | g.51784763_51784764insA | CA2816661546 | SALL4 | c.2743-80_2743-79insT (n.2743-80_2743-79insT) c.412-80_412-79insT (n.412-80_412-79insT) c.1432-80_1432-79insT (n.1432-80_1432-79insT) c.2437-80_2437-79insT (n.2437-80_2437-79insT) c.2617-80_2617-79insT (n.2617-80_2617-79insT) | |
20 | g.51784763_51784764insACA | CA2816661547 | SALL4 | c.2743-80_2743-79insTGT (n.2743-80_2743-79insTGT) c.412-80_412-79insTGT (n.412-80_412-79insTGT) c.1432-80_1432-79insTGT (n.1432-80_1432-79insTGT) c.2437-80_2437-79insTGT (n.2437-80_2437-79insTGT) c.2617-80_2617-79insTGT (n.2617-80_2617-79insTGT) | |
20 | g.51784764G>A | CA635792220 | SALL4 | c.2743-80C>T (n.2743-80C>T) c.412-80C>T (n.412-80C>T) c.1432-80C>T (n.1432-80C>T) c.2437-80C>T (n.2437-80C>T) c.2617-80C>T (n.2617-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784764G= | CA2369155429 | SALL4 | c.2743-80C= (n.2743-80C=) c.412-80C= (n.412-80C=) c.1432-80C= (n.1432-80C=) c.2437-80C= (n.2437-80C=) c.2617-80C= (n.2617-80C=) | |
20 | g.51784764G>T | CA2577428520 | SALL4 | c.2743-80C>A (n.2743-80C>A) c.412-80C>A (n.412-80C>A) c.1432-80C>A (n.1432-80C>A) c.2437-80C>A (n.2437-80C>A) c.2617-80C>A (n.2617-80C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784764_51784765insA | CA2816661548 | SALL4 | c.2743-81_2743-80insT (n.2743-81_2743-80insT) c.412-81_412-80insT (n.412-81_412-80insT) c.1432-81_1432-80insT (n.1432-81_1432-80insT) c.2437-81_2437-80insT (n.2437-81_2437-80insT) c.2617-81_2617-80insT (n.2617-81_2617-80insT) | |
20 | g.51784765G>C | CA2653358775 | SALL4 | c.2743-81C>G (n.2743-81C>G) c.412-81C>G (n.412-81C>G) c.1432-81C>G (n.1432-81C>G) c.2437-81C>G (n.2437-81C>G) c.2617-81C>G (n.2617-81C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784765G= | CA2369155430 | SALL4 | c.2743-81C= (n.2743-81C=) c.412-81C= (n.412-81C=) c.1432-81C= (n.1432-81C=) c.2437-81C= (n.2437-81C=) c.2617-81C= (n.2617-81C=) | |
20 | g.51784765G>T | CA315366597 | SALL4 | c.2743-81C>A (n.2743-81C>A) c.412-81C>A (n.412-81C>A) c.1432-81C>A (n.1432-81C>A) c.2437-81C>A (n.2437-81C>A) c.2617-81C>A (n.2617-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784766A>G | CA2653358776 | SALL4 | c.2743-82T>C (n.2743-82T>C) c.412-82T>C (n.412-82T>C) c.1432-82T>C (n.1432-82T>C) c.2437-82T>C (n.2437-82T>C) c.2617-82T>C (n.2617-82T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784767T>C | CA1018374801 | SALL4 | c.2743-83A>G (n.2743-83A>G) c.412-83A>G (n.412-83A>G) c.1432-83A>G (n.1432-83A>G) c.2437-83A>G (n.2437-83A>G) c.2617-83A>G (n.2617-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784767T= | CA2369155431 | SALL4 | c.2743-83A= (n.2743-83A=) c.412-83A= (n.412-83A=) c.1432-83A= (n.1432-83A=) c.2437-83A= (n.2437-83A=) c.2617-83A= (n.2617-83A=) | |
20 | g.51784769T>A | CA2577428521 | SALL4 | c.2743-85A>T (n.2743-85A>T) c.412-85A>T (n.412-85A>T) c.1432-85A>T (n.1432-85A>T) c.2437-85A>T (n.2437-85A>T) c.2617-85A>T (n.2617-85A>T) | |
20 | g.51784771A>C | CA2653358777 | SALL4 | c.2743-87T>G (n.2743-87T>G) c.412-87T>G (n.412-87T>G) c.1432-87T>G (n.1432-87T>G) c.2437-87T>G (n.2437-87T>G) c.2617-87T>G (n.2617-87T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784772T>C | CA2369155433 | SALL4 | c.2743-88A>G (n.2743-88A>G) c.412-88A>G (n.412-88A>G) c.1432-88A>G (n.1432-88A>G) c.2437-88A>G (n.2437-88A>G) c.2617-88A>G (n.2617-88A>G) | dbSNP |
20 | g.51784772T= | CA2369155432 | SALL4 | c.2743-88A= (n.2743-88A=) c.412-88A= (n.412-88A=) c.1432-88A= (n.1432-88A=) c.2437-88A= (n.2437-88A=) c.2617-88A= (n.2617-88A=) | |
20 | g.51784773dup | CA2653358778 | SALL4 | c.2743-88dup (n.2743-88dup) c.412-88dup (n.412-88dup) c.1432-88dup (n.1432-88dup) c.2437-88dup (n.2437-88dup) c.2617-88dup (n.2617-88dup) | gnomAD v4 |
20 | g.51784773T>A | CA2369155434 | SALL4 | c.2743-89A>T (n.2743-89A>T) c.412-89A>T (n.412-89A>T) c.1432-89A>T (n.1432-89A>T) c.2437-89A>T (n.2437-89A>T) c.2617-89A>T (n.2617-89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784773T= | CA2369155435 | SALL4 | c.2743-89A= (n.2743-89A=) c.412-89A= (n.412-89A=) c.1432-89A= (n.1432-89A=) c.2437-89A= (n.2437-89A=) c.2617-89A= (n.2617-89A=) | |
20 | g.51784774_51784775del | CA2816661549 | SALL4 | c.2743-90_2743-89del (n.2743-90_2743-89del) c.412-90_412-89del (n.412-90_412-89del) c.1432-90_1432-89del (n.1432-90_1432-89del) c.2437-90_2437-89del (n.2437-90_2437-89del) c.2617-90_2617-89del (n.2617-90_2617-89del) | |
20 | g.51784773_51784779del | CA2816661550 | SALL4 | c.2743-95_2743-89del (n.2743-95_2743-89del) c.412-95_412-89del (n.412-95_412-89del) c.1432-95_1432-89del (n.1432-95_1432-89del) c.2437-95_2437-89del (n.2437-95_2437-89del) c.2617-95_2617-89del (n.2617-95_2617-89del) | |
20 | g.51784773_51784774insA | CA2816661551 | SALL4 | c.2743-90_2743-89insT (n.2743-90_2743-89insT) c.412-90_412-89insT (n.412-90_412-89insT) c.1432-90_1432-89insT (n.1432-90_1432-89insT) c.2437-90_2437-89insT (n.2437-90_2437-89insT) c.2617-90_2617-89insT (n.2617-90_2617-89insT) | |
20 | g.51784773_51784774insGGTGCGACTTATGCCAAGTAATTATGACGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTCCTTGCTGAATATTTCATGAAGG | CA2816661552 | SALL4 | c.2743-90_2743-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC (n.2743-90_2743-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC) c.412-90_412-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC (n.412-90_412-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC) c.1432-90_1432-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC (n.1432-90_1432-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC) c.2437-90_2437-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC (n.2437-90_2437-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC) c.2617-90_2617-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC (n.2617-90_2617-89insCCTTCATGAAATATTCAGCAAGGAAACAAAACAAAACAAAAAATCGTCATAATTACTTGGCATAAGTCGCACC) | |
20 | g.51784774C>A | CA2653358779 | SALL4 | c.2743-90G>T (n.2743-90G>T) c.412-90G>T (n.412-90G>T) c.1432-90G>T (n.1432-90G>T) c.2437-90G>T (n.2437-90G>T) c.2617-90G>T (n.2617-90G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784774C>G | CA2816661553 | SALL4 | c.2743-90G>C (n.2743-90G>C) c.412-90G>C (n.412-90G>C) c.1432-90G>C (n.1432-90G>C) c.2437-90G>C (n.2437-90G>C) c.2617-90G>C (n.2617-90G>C) | |
20 | g.51784774_51784775insAGA | CA2816661556 | SALL4 | c.2743-91_2743-90insTCT (n.2743-91_2743-90insTCT) c.412-91_412-90insTCT (n.412-91_412-90insTCT) c.1432-91_1432-90insTCT (n.1432-91_1432-90insTCT) c.2437-91_2437-90insTCT (n.2437-91_2437-90insTCT) c.2617-91_2617-90insTCT (n.2617-91_2617-90insTCT) | |
20 | g.51784774_51784775insAGT | CA2816661555 | SALL4 | c.2743-91_2743-90insACT (n.2743-91_2743-90insACT) c.412-91_412-90insACT (n.412-91_412-90insACT) c.1432-91_1432-90insACT (n.1432-91_1432-90insACT) c.2437-91_2437-90insACT (n.2437-91_2437-90insACT) c.2617-91_2617-90insACT (n.2617-91_2617-90insACT) | |
20 | g.51784775del | CA2816661554 | SALL4 | c.2743-91del (n.2743-91del) c.412-91del (n.412-91del) c.1432-91del (n.1432-91del) c.2437-91del (n.2437-91del) c.2617-91del (n.2617-91del) | |
20 | g.51784775T>A | CA2577428522 | SALL4 | c.2743-91A>T (n.2743-91A>T) c.412-91A>T (n.412-91A>T) c.1432-91A>T (n.1432-91A>T) c.2437-91A>T (n.2437-91A>T) c.2617-91A>T (n.2617-91A>T) | |
20 | g.51784775T>C | CA315366603 | SALL4 | c.2743-91A>G (n.2743-91A>G) c.412-91A>G (n.412-91A>G) c.1432-91A>G (n.1432-91A>G) c.2437-91A>G (n.2437-91A>G) c.2617-91A>G (n.2617-91A>G) | dbSNP |
20 | g.51784775T= | CA2369155436 | SALL4 | c.2743-91A= (n.2743-91A=) c.412-91A= (n.412-91A=) c.1432-91A= (n.1432-91A=) c.2437-91A= (n.2437-91A=) c.2617-91A= (n.2617-91A=) | |
20 | g.51784779del | CA2577428523 | SALL4 | c.2743-93del (n.2743-93del) c.412-93del (n.412-93del) c.1432-93del (n.1432-93del) c.2437-93del (n.2437-93del) c.2617-93del (n.2617-93del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784778_51784779del | CA2816661557 | SALL4 | c.2743-94_2743-93del (n.2743-94_2743-93del) c.412-94_412-93del (n.412-94_412-93del) c.1432-94_1432-93del (n.1432-94_1432-93del) c.2437-94_2437-93del (n.2437-94_2437-93del) c.2617-94_2617-93del (n.2617-94_2617-93del) | |
20 | g.51784778C>A | CA2653358780 | SALL4 | c.2743-94G>T (n.2743-94G>T) c.412-94G>T (n.412-94G>T) c.1432-94G>T (n.1432-94G>T) c.2437-94G>T (n.2437-94G>T) c.2617-94G>T (n.2617-94G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784778C>T | CA2816661558 | SALL4 | c.2743-94G>A (n.2743-94G>A) c.412-94G>A (n.412-94G>A) c.1432-94G>A (n.1432-94G>A) c.2437-94G>A (n.2437-94G>A) c.2617-94G>A (n.2617-94G>A) | |
20 | g.51784778_51784779insACT | CA2816661559 | SALL4 | c.2743-95_2743-94insAGT (n.2743-95_2743-94insAGT) c.412-95_412-94insAGT (n.412-95_412-94insAGT) c.1432-95_1432-94insAGT (n.1432-95_1432-94insAGT) c.2437-95_2437-94insAGT (n.2437-95_2437-94insAGT) c.2617-95_2617-94insAGT (n.2617-95_2617-94insAGT) | |
20 | g.51784779C>A | CA2653358781 | SALL4 | c.2743-95G>T (n.2743-95G>T) c.412-95G>T (n.412-95G>T) c.1432-95G>T (n.1432-95G>T) c.2437-95G>T (n.2437-95G>T) c.2617-95G>T (n.2617-95G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784779_51784788del | CA2816661560 | SALL4 | c.2743-104_2743-95del (n.2743-104_2743-95del) c.412-104_412-95del (n.412-104_412-95del) c.1432-104_1432-95del (n.1432-104_1432-95del) c.2437-104_2437-95del (n.2437-104_2437-95del) c.2617-104_2617-95del (n.2617-104_2617-95del) | |
20 | g.51784780A>C | CA2653358782 | SALL4 | c.2743-96T>G (n.2743-96T>G) c.412-96T>G (n.412-96T>G) c.1432-96T>G (n.1432-96T>G) c.2437-96T>G (n.2437-96T>G) c.2617-96T>G (n.2617-96T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784781del | CA2816661561 | SALL4 | c.2743-97del (n.2743-97del) c.412-97del (n.412-97del) c.1432-97del (n.1432-97del) c.2437-97del (n.2437-97del) c.2617-97del (n.2617-97del) | |
20 | g.51784781G>T | CA2653358783 | SALL4 | c.2743-97C>A (n.2743-97C>A) c.412-97C>A (n.412-97C>A) c.1432-97C>A (n.1432-97C>A) c.2437-97C>A (n.2437-97C>A) c.2617-97C>A (n.2617-97C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784782T>A | CA2816661563 | SALL4 | c.2743-98A>T (n.2743-98A>T) c.412-98A>T (n.412-98A>T) c.1432-98A>T (n.1432-98A>T) c.2437-98A>T (n.2437-98A>T) c.2617-98A>T (n.2617-98A>T) | |
20 | g.51784783_51784794del | CA2816661562 | SALL4 | c.2743-109_2743-98del (n.2743-109_2743-98del) c.412-109_412-98del (n.412-109_412-98del) c.1432-109_1432-98del (n.1432-109_1432-98del) c.2437-109_2437-98del (n.2437-109_2437-98del) c.2617-109_2617-98del (n.2617-109_2617-98del) | |
20 | g.51784783G>A | CA2653358784 | SALL4 | c.2743-99C>T (n.2743-99C>T) c.412-99C>T (n.412-99C>T) c.1432-99C>T (n.1432-99C>T) c.2437-99C>T (n.2437-99C>T) c.2617-99C>T (n.2617-99C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784783G>T | CA2653358785 | SALL4 | c.2743-99C>A (n.2743-99C>A) c.412-99C>A (n.412-99C>A) c.1432-99C>A (n.1432-99C>A) c.2437-99C>A (n.2437-99C>A) c.2617-99C>A (n.2617-99C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784784T>A | CA2816661565 | SALL4 | c.2743-100A>T (n.2743-100A>T) c.412-100A>T (n.412-100A>T) c.1432-100A>T (n.1432-100A>T) c.2437-100A>T (n.2437-100A>T) c.2617-100A>T (n.2617-100A>T) | |
20 | g.51784784T>C | CA315366624 | SALL4 | c.2743-100A>G (n.2743-100A>G) c.412-100A>G (n.412-100A>G) c.1432-100A>G (n.1432-100A>G) c.2437-100A>G (n.2437-100A>G) c.2617-100A>G (n.2617-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784784T= | CA2369155437 | SALL4 | c.2743-100A= (n.2743-100A=) c.412-100A= (n.412-100A=) c.1432-100A= (n.1432-100A=) c.2437-100A= (n.2437-100A=) c.2617-100A= (n.2617-100A=) | |
20 | g.51784784_51784787del | CA2816661564 | SALL4 | c.2743-103_2743-100del (n.2743-103_2743-100del) c.412-103_412-100del (n.412-103_412-100del) c.1432-103_1432-100del (n.1432-103_1432-100del) c.2437-103_2437-100del (n.2437-103_2437-100del) c.2617-103_2617-100del (n.2617-103_2617-100del) | |
20 | g.51784785_51784788del | CA2816661566 | SALL4 | c.2743-104_2743-101del (n.2743-104_2743-101del) c.412-104_412-101del (n.412-104_412-101del) c.1432-104_1432-101del (n.1432-104_1432-101del) c.2437-104_2437-101del (n.2437-104_2437-101del) c.2617-104_2617-101del (n.2617-104_2617-101del) | |
20 | g.51784785_51784786insAC | CA2816661567 | SALL4 | c.2743-102_2743-101insGT (n.2743-102_2743-101insGT) c.412-102_412-101insGT (n.412-102_412-101insGT) c.1432-102_1432-101insGT (n.1432-102_1432-101insGT) c.2437-102_2437-101insGT (n.2437-102_2437-101insGT) c.2617-102_2617-101insGT (n.2617-102_2617-101insGT) | |
20 | g.51784786T>G | CA2816661569 | SALL4 | c.2743-102A>C (n.2743-102A>C) c.412-102A>C (n.412-102A>C) c.1432-102A>C (n.1432-102A>C) c.2437-102A>C (n.2437-102A>C) c.2617-102A>C (n.2617-102A>C) | |
20 | g.51784786_51784788del | CA2816661568 | SALL4 | c.2743-104_2743-102del (n.2743-104_2743-102del) c.412-104_412-102del (n.412-104_412-102del) c.1432-104_1432-102del (n.1432-104_1432-102del) c.2437-104_2437-102del (n.2437-104_2437-102del) c.2617-104_2617-102del (n.2617-104_2617-102del) | |
20 | g.51784787T>A | CA2653358786 | SALL4 | c.2743-103A>T (n.2743-103A>T) c.412-103A>T (n.412-103A>T) c.1432-103A>T (n.1432-103A>T) c.2437-103A>T (n.2437-103A>T) c.2617-103A>T (n.2617-103A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784787T>C | CA2816661570 | SALL4 | c.2743-103A>G (n.2743-103A>G) c.412-103A>G (n.412-103A>G) c.1432-103A>G (n.1432-103A>G) c.2437-103A>G (n.2437-103A>G) c.2617-103A>G (n.2617-103A>G) | |
20 | g.51784787_51784788del | CA2816661571 | SALL4 | c.2743-104_2743-103del (n.2743-104_2743-103del) c.412-104_412-103del (n.412-104_412-103del) c.1432-104_1432-103del (n.1432-104_1432-103del) c.2437-104_2437-103del (n.2437-104_2437-103del) c.2617-104_2617-103del (n.2617-104_2617-103del) | |
20 | g.51784788A>G | CA2816661573 | SALL4 | c.2743-104T>C (n.2743-104T>C) c.412-104T>C (n.412-104T>C) c.1432-104T>C (n.1432-104T>C) c.2437-104T>C (n.2437-104T>C) c.2617-104T>C (n.2617-104T>C) | |
20 | g.51784789del | CA2816661572 | SALL4 | c.2743-104del (n.2743-104del) c.412-104del (n.412-104del) c.1432-104del (n.1432-104del) c.2437-104del (n.2437-104del) c.2617-104del (n.2617-104del) | |
20 | g.51784789A= | CA2369155438 | SALL4 | c.2743-105T= (n.2743-105T=) c.412-105T= (n.412-105T=) c.1432-105T= (n.1432-105T=) c.2437-105T= (n.2437-105T=) c.2617-105T= (n.2617-105T=) | |
20 | g.51784789A>T | CA315366645 | SALL4 | c.2743-105T>A (n.2743-105T>A) c.412-105T>A (n.412-105T>A) c.1432-105T>A (n.1432-105T>A) c.2437-105T>A (n.2437-105T>A) c.2617-105T>A (n.2617-105T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784789_51784790insGT | CA2816661574 | SALL4 | c.2743-106_2743-105insAC (n.2743-106_2743-105insAC) c.412-106_412-105insAC (n.412-106_412-105insAC) c.1432-106_1432-105insAC (n.1432-106_1432-105insAC) c.2437-106_2437-105insAC (n.2437-106_2437-105insAC) c.2617-106_2617-105insAC (n.2617-106_2617-105insAC) | |
20 | g.51784790C>A | CA2653358787 | SALL4 | c.2743-106G>T (n.2743-106G>T) c.412-106G>T (n.412-106G>T) c.1432-106G>T (n.1432-106G>T) c.2437-106G>T (n.2437-106G>T) c.2617-106G>T (n.2617-106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784791A= | CA2369155439 | SALL4 | c.2743-107T= (n.2743-107T=) c.412-107T= (n.412-107T=) c.1432-107T= (n.1432-107T=) c.2437-107T= (n.2437-107T=) c.2617-107T= (n.2617-107T=) | |
20 | g.51784791A>C | CA2653358788 | SALL4 | c.2743-107T>G (n.2743-107T>G) c.412-107T>G (n.412-107T>G) c.1432-107T>G (n.1432-107T>G) c.2437-107T>G (n.2437-107T>G) c.2617-107T>G (n.2617-107T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784791A>G | CA745390481 | SALL4 | c.2743-107T>C (n.2743-107T>C) c.412-107T>C (n.412-107T>C) c.1432-107T>C (n.1432-107T>C) c.2437-107T>C (n.2437-107T>C) c.2617-107T>C (n.2617-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784791A>T | CA2653358789 | SALL4 | c.2743-107T>A (n.2743-107T>A) c.412-107T>A (n.412-107T>A) c.1432-107T>A (n.1432-107T>A) c.2437-107T>A (n.2437-107T>A) c.2617-107T>A (n.2617-107T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784792del | CA2816661575 | SALL4 | c.2743-108del (n.2743-108del) c.412-108del (n.412-108del) c.1432-108del (n.1432-108del) c.2437-108del (n.2437-108del) c.2617-108del (n.2617-108del) | |
20 | g.51784792T>A | CA2816661576 | SALL4 | c.2743-108A>T (n.2743-108A>T) c.412-108A>T (n.412-108A>T) c.1432-108A>T (n.1432-108A>T) c.2437-108A>T (n.2437-108A>T) c.2617-108A>T (n.2617-108A>T) | |
20 | g.51784792T>C | CA2653358790 | SALL4 | c.2743-108A>G (n.2743-108A>G) c.412-108A>G (n.412-108A>G) c.1432-108A>G (n.1432-108A>G) c.2437-108A>G (n.2437-108A>G) c.2617-108A>G (n.2617-108A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784793A>C | CA2816661577 | SALL4 | c.2743-109T>G (n.2743-109T>G) c.412-109T>G (n.412-109T>G) c.1432-109T>G (n.1432-109T>G) c.2437-109T>G (n.2437-109T>G) c.2617-109T>G (n.2617-109T>G) | |
20 | g.51784793A>G | CA2653358791 | SALL4 | c.2743-109T>C (n.2743-109T>C) c.412-109T>C (n.412-109T>C) c.1432-109T>C (n.1432-109T>C) c.2437-109T>C (n.2437-109T>C) c.2617-109T>C (n.2617-109T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784794T>A | CA2653358792 | SALL4 | c.2743-110A>T (n.2743-110A>T) c.412-110A>T (n.412-110A>T) c.1432-110A>T (n.1432-110A>T) c.2437-110A>T (n.2437-110A>T) c.2617-110A>T (n.2617-110A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784794T>C | CA315366682 | SALL4 | c.2743-110A>G (n.2743-110A>G) c.412-110A>G (n.412-110A>G) c.1432-110A>G (n.1432-110A>G) c.2437-110A>G (n.2437-110A>G) c.2617-110A>G (n.2617-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784794T>G | CA2653358793 | SALL4 | c.2743-110A>C (n.2743-110A>C) c.412-110A>C (n.412-110A>C) c.1432-110A>C (n.1432-110A>C) c.2437-110A>C (n.2437-110A>C) c.2617-110A>C (n.2617-110A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784794T= | CA2369155440 | SALL4 | c.2743-110A= (n.2743-110A=) c.412-110A= (n.412-110A=) c.1432-110A= (n.1432-110A=) c.2437-110A= (n.2437-110A=) c.2617-110A= (n.2617-110A=) | |
20 | g.51784795_51784796insC | CA2816661579 | SALL4 | c.2743-112_2743-111insG (n.2743-112_2743-111insG) c.412-112_412-111insG (n.412-112_412-111insG) c.1432-112_1432-111insG (n.1432-112_1432-111insG) c.2437-112_2437-111insG (n.2437-112_2437-111insG) c.2617-112_2617-111insG (n.2617-112_2617-111insG) | |
20 | g.51784795_51784796insAG | CA2816661578 | SALL4 | c.2743-112_2743-111insCT (n.2743-112_2743-111insCT) c.412-112_412-111insCT (n.412-112_412-111insCT) c.1432-112_1432-111insCT (n.1432-112_1432-111insCT) c.2437-112_2437-111insCT (n.2437-112_2437-111insCT) c.2617-112_2617-111insCT (n.2617-112_2617-111insCT) | |
20 | g.51784796G>C | CA2816661580 | SALL4 | c.2743-112C>G (n.2743-112C>G) c.412-112C>G (n.412-112C>G) c.1432-112C>G (n.1432-112C>G) c.2437-112C>G (n.2437-112C>G) c.2617-112C>G (n.2617-112C>G) | |
20 | g.51784796G>T | CA2653358794 | SALL4 | c.2743-112C>A (n.2743-112C>A) c.412-112C>A (n.412-112C>A) c.1432-112C>A (n.1432-112C>A) c.2437-112C>A (n.2437-112C>A) c.2617-112C>A (n.2617-112C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784797A= | CA2369155441 | SALL4 | c.2743-113T= (n.2743-113T=) c.412-113T= (n.412-113T=) c.1432-113T= (n.1432-113T=) c.2437-113T= (n.2437-113T=) c.2617-113T= (n.2617-113T=) | |
20 | g.51784797A>C | CA2653358795 | SALL4 | c.2743-113T>G (n.2743-113T>G) c.412-113T>G (n.412-113T>G) c.1432-113T>G (n.1432-113T>G) c.2437-113T>G (n.2437-113T>G) c.2617-113T>G (n.2617-113T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784797A>G | CA2369155442 | SALL4 | c.2743-113T>C (n.2743-113T>C) c.412-113T>C (n.412-113T>C) c.1432-113T>C (n.1432-113T>C) c.2437-113T>C (n.2437-113T>C) c.2617-113T>C (n.2617-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784798T>A | CA2653358797 | SALL4 | c.2743-114A>T (n.2743-114A>T) c.412-114A>T (n.412-114A>T) c.1432-114A>T (n.1432-114A>T) c.2437-114A>T (n.2437-114A>T) c.2617-114A>T (n.2617-114A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784798dup | CA2653358796 | SALL4 | c.2743-114dup (n.2743-114dup) c.412-114dup (n.412-114dup) c.1432-114dup (n.1432-114dup) c.2437-114dup (n.2437-114dup) c.2617-114dup (n.2617-114dup) | gnomAD v4 |
20 | g.51784799_51784810del | CA2816661582 | SALL4 | c.2743-125_2743-114del (n.2743-125_2743-114del) c.412-125_412-114del (n.412-125_412-114del) c.1432-125_1432-114del (n.1432-125_1432-114del) c.2437-125_2437-114del (n.2437-125_2437-114del) c.2617-125_2617-114del (n.2617-125_2617-114del) | |
20 | g.51784798_51784812del | CA2816661581 | SALL4 | c.2743-128_2743-114del (n.2743-128_2743-114del) c.412-128_412-114del (n.412-128_412-114del) c.1432-128_1432-114del (n.1432-128_1432-114del) c.2437-128_2437-114del (n.2437-128_2437-114del) c.2617-128_2617-114del (n.2617-128_2617-114del) | |
20 | g.51784798_51784799insACG | CA2816661584 | SALL4 | c.2743-115_2743-114insCGT (n.2743-115_2743-114insCGT) c.412-115_412-114insCGT (n.412-115_412-114insCGT) c.1432-115_1432-114insCGT (n.1432-115_1432-114insCGT) c.2437-115_2437-114insCGT (n.2437-115_2437-114insCGT) c.2617-115_2617-114insCGT (n.2617-115_2617-114insCGT) | |
20 | g.51784798_51784799insACAC | CA2816661583 | SALL4 | c.2743-115_2743-114insGTGT (n.2743-115_2743-114insGTGT) c.412-115_412-114insGTGT (n.412-115_412-114insGTGT) c.1432-115_1432-114insGTGT (n.1432-115_1432-114insGTGT) c.2437-115_2437-114insGTGT (n.2437-115_2437-114insGTGT) c.2617-115_2617-114insGTGT (n.2617-115_2617-114insGTGT) | |
20 | g.51784799G>C | CA2653358798 | SALL4 | c.2743-115C>G (n.2743-115C>G) c.412-115C>G (n.412-115C>G) c.1432-115C>G (n.1432-115C>G) c.2437-115C>G (n.2437-115C>G) c.2617-115C>G (n.2617-115C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784799G>T | CA2653358799 | SALL4 | c.2743-115C>A (n.2743-115C>A) c.412-115C>A (n.412-115C>A) c.1432-115C>A (n.1432-115C>A) c.2437-115C>A (n.2437-115C>A) c.2617-115C>A (n.2617-115C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784801T>A | CA2653358800 | SALL4 | c.2743-117A>T (n.2743-117A>T) c.412-117A>T (n.412-117A>T) c.1432-117A>T (n.1432-117A>T) c.2437-117A>T (n.2437-117A>T) c.2617-117A>T (n.2617-117A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784801T>C | CA2369155444 | SALL4 | c.2743-117A>G (n.2743-117A>G) c.412-117A>G (n.412-117A>G) c.1432-117A>G (n.1432-117A>G) c.2437-117A>G (n.2437-117A>G) c.2617-117A>G (n.2617-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784801T= | CA2369155443 | SALL4 | c.2743-117A= (n.2743-117A=) c.412-117A= (n.412-117A=) c.1432-117A= (n.1432-117A=) c.2437-117A= (n.2437-117A=) c.2617-117A= (n.2617-117A=) | |
20 | g.51784802_51784810del | CA2816661585 | SALL4 | c.2743-125_2743-117del (n.2743-125_2743-117del) c.412-125_412-117del (n.412-125_412-117del) c.1432-125_1432-117del (n.1432-125_1432-117del) c.2437-125_2437-117del (n.2437-125_2437-117del) c.2617-125_2617-117del (n.2617-125_2617-117del) | |
20 | g.51784801_51784802insACAA | CA2816661586 | SALL4 | c.2743-118_2743-117insTTGT (n.2743-118_2743-117insTTGT) c.412-118_412-117insTTGT (n.412-118_412-117insTTGT) c.1432-118_1432-117insTTGT (n.1432-118_1432-117insTTGT) c.2437-118_2437-117insTTGT (n.2437-118_2437-117insTTGT) c.2617-118_2617-117insTTGT (n.2617-118_2617-117insTTGT) | |
20 | g.51784802C>A | CA2653358802 | SALL4 | c.2743-118G>T (n.2743-118G>T) c.412-118G>T (n.412-118G>T) c.1432-118G>T (n.1432-118G>T) c.2437-118G>T (n.2437-118G>T) c.2617-118G>T (n.2617-118G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784802C= | CA2369155445 | SALL4 | c.2743-118G= (n.2743-118G=) c.412-118G= (n.412-118G=) c.1432-118G= (n.1432-118G=) c.2437-118G= (n.2437-118G=) c.2617-118G= (n.2617-118G=) | |
20 | g.51784802C>G | CA635792224 | SALL4 | c.2743-118G>C (n.2743-118G>C) c.412-118G>C (n.412-118G>C) c.1432-118G>C (n.1432-118G>C) c.2437-118G>C (n.2437-118G>C) c.2617-118G>C (n.2617-118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784802C>T | CA2653358801 | SALL4 | c.2743-118G>A (n.2743-118G>A) c.412-118G>A (n.412-118G>A) c.1432-118G>A (n.1432-118G>A) c.2437-118G>A (n.2437-118G>A) c.2617-118G>A (n.2617-118G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784802_51784803insACA | CA2816661587 | SALL4 | c.2743-119_2743-118insTGT (n.2743-119_2743-118insTGT) c.412-119_412-118insTGT (n.412-119_412-118insTGT) c.1432-119_1432-118insTGT (n.1432-119_1432-118insTGT) c.2437-119_2437-118insTGT (n.2437-119_2437-118insTGT) c.2617-119_2617-118insTGT (n.2617-119_2617-118insTGT) | |
20 | g.51784803C>A | CA2552359556 | SALL4 | c.2743-119G>T (n.2743-119G>T) c.412-119G>T (n.412-119G>T) c.1432-119G>T (n.1432-119G>T) c.2437-119G>T (n.2437-119G>T) c.2617-119G>T (n.2617-119G>T) | |
20 | g.51784803_51784806del | CA2816661588 | SALL4 | c.2743-122_2743-119del (n.2743-122_2743-119del) c.412-122_412-119del (n.412-122_412-119del) c.1432-122_1432-119del (n.1432-122_1432-119del) c.2437-122_2437-119del (n.2437-122_2437-119del) c.2617-122_2617-119del (n.2617-122_2617-119del) | |
20 | g.51784803_51784804insA | CA2816661594 | SALL4 | c.2743-120_2743-119insT (n.2743-120_2743-119insT) c.412-120_412-119insT (n.412-120_412-119insT) c.1432-120_1432-119insT (n.1432-120_1432-119insT) c.2437-120_2437-119insT (n.2437-120_2437-119insT) c.2617-120_2617-119insT (n.2617-120_2617-119insT) | |
20 | g.51784803_51784804insAG | CA2816661590 | SALL4 | c.2743-120_2743-119insCT (n.2743-120_2743-119insCT) c.412-120_412-119insCT (n.412-120_412-119insCT) c.1432-120_1432-119insCT (n.1432-120_1432-119insCT) c.2437-120_2437-119insCT (n.2437-120_2437-119insCT) c.2617-120_2617-119insCT (n.2617-120_2617-119insCT) | |
20 | g.51784804T>A | CA2816661591 | SALL4 | c.2743-120A>T (n.2743-120A>T) c.412-120A>T (n.412-120A>T) c.1432-120A>T (n.1432-120A>T) c.2437-120A>T (n.2437-120A>T) c.2617-120A>T (n.2617-120A>T) | |
20 | g.51784804T>C | CA2653358803 | SALL4 | c.2743-120A>G (n.2743-120A>G) c.412-120A>G (n.412-120A>G) c.1432-120A>G (n.1432-120A>G) c.2437-120A>G (n.2437-120A>G) c.2617-120A>G (n.2617-120A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784804T>G | CA2816661589 | SALL4 | c.2743-120A>C (n.2743-120A>C) c.412-120A>C (n.412-120A>C) c.1432-120A>C (n.1432-120A>C) c.2437-120A>C (n.2437-120A>C) c.2617-120A>C (n.2617-120A>C) | |
20 | g.51784804_51784806del | CA2816661592 | SALL4 | c.2743-122_2743-120del (n.2743-122_2743-120del) c.412-122_412-120del (n.412-122_412-120del) c.1432-122_1432-120del (n.1432-122_1432-120del) c.2437-122_2437-120del (n.2437-122_2437-120del) c.2617-122_2617-120del (n.2617-122_2617-120del) | |
20 | g.51784804_51784810del | CA2816661593 | SALL4 | c.2743-126_2743-120del (n.2743-126_2743-120del) c.412-126_412-120del (n.412-126_412-120del) c.1432-126_1432-120del (n.1432-126_1432-120del) c.2437-126_2437-120del (n.2437-126_2437-120del) c.2617-126_2617-120del (n.2617-126_2617-120del) | |
20 | g.51784805T>A | CA2816661596 | SALL4 | c.2743-121A>T (n.2743-121A>T) c.412-121A>T (n.412-121A>T) c.1432-121A>T (n.1432-121A>T) c.2437-121A>T (n.2437-121A>T) c.2617-121A>T (n.2617-121A>T) | |
20 | g.51784805T>G | CA2653358804 | SALL4 | c.2743-121A>C (n.2743-121A>C) c.412-121A>C (n.412-121A>C) c.1432-121A>C (n.1432-121A>C) c.2437-121A>C (n.2437-121A>C) c.2617-121A>C (n.2617-121A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784805_51784806del | CA2816661595 | SALL4 | c.2743-122_2743-121del (n.2743-122_2743-121del) c.412-122_412-121del (n.412-122_412-121del) c.1432-122_1432-121del (n.1432-122_1432-121del) c.2437-122_2437-121del (n.2437-122_2437-121del) c.2617-122_2617-121del (n.2617-122_2617-121del) | |
20 | g.51784806G>A | CA2653358805 | SALL4 | c.2743-122C>T (n.2743-122C>T) c.412-122C>T (n.412-122C>T) c.1432-122C>T (n.1432-122C>T) c.2437-122C>T (n.2437-122C>T) c.2617-122C>T (n.2617-122C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784806G>T | CA2653358806 | SALL4 | c.2743-122C>A (n.2743-122C>A) c.412-122C>A (n.412-122C>A) c.1432-122C>A (n.1432-122C>A) c.2437-122C>A (n.2437-122C>A) c.2617-122C>A (n.2617-122C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784807_51784809del | CA2816661597 | SALL4 | c.2743-125_2743-123del (n.2743-125_2743-123del) c.412-125_412-123del (n.412-125_412-123del) c.1432-125_1432-123del (n.1432-125_1432-123del) c.2437-125_2437-123del (n.2437-125_2437-123del) c.2617-125_2617-123del (n.2617-125_2617-123del) | |
20 | g.51784807_51784808insGAG | CA2816661598 | SALL4 | c.2743-124_2743-123insCTC (n.2743-124_2743-123insCTC) c.412-124_412-123insCTC (n.412-124_412-123insCTC) c.1432-124_1432-123insCTC (n.1432-124_1432-123insCTC) c.2437-124_2437-123insCTC (n.2437-124_2437-123insCTC) c.2617-124_2617-123insCTC (n.2617-124_2617-123insCTC) | |
20 | g.51784808C>A | CA2653358807 | SALL4 | c.2743-124G>T (n.2743-124G>T) c.412-124G>T (n.412-124G>T) c.1432-124G>T (n.1432-124G>T) c.2437-124G>T (n.2437-124G>T) c.2617-124G>T (n.2617-124G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784808C>G | CA2653358808 | SALL4 | c.2743-124G>C (n.2743-124G>C) c.412-124G>C (n.412-124G>C) c.1432-124G>C (n.1432-124G>C) c.2437-124G>C (n.2437-124G>C) c.2617-124G>C (n.2617-124G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784808C>T | CA2653358809 | SALL4 | c.2743-124G>A (n.2743-124G>A) c.412-124G>A (n.412-124G>A) c.1432-124G>A (n.1432-124G>A) c.2437-124G>A (n.2437-124G>A) c.2617-124G>A (n.2617-124G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784809T>A | CA2653358811 | SALL4 | c.2743-125A>T (n.2743-125A>T) c.412-125A>T (n.412-125A>T) c.1432-125A>T (n.1432-125A>T) c.2437-125A>T (n.2437-125A>T) c.2617-125A>T (n.2617-125A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784809T>C | CA2653358812 | SALL4 | c.2743-125A>G (n.2743-125A>G) c.412-125A>G (n.412-125A>G) c.1432-125A>G (n.1432-125A>G) c.2437-125A>G (n.2437-125A>G) c.2617-125A>G (n.2617-125A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784809T>G | CA2816661600 | SALL4 | c.2743-125A>C (n.2743-125A>C) c.412-125A>C (n.412-125A>C) c.1432-125A>C (n.1432-125A>C) c.2437-125A>C (n.2437-125A>C) c.2617-125A>C (n.2617-125A>C) | |
20 | g.51784809_51784810del | CA2816661599 | SALL4 | c.2743-126_2743-125del (n.2743-126_2743-125del) c.412-126_412-125del (n.412-126_412-125del) c.1432-126_1432-125del (n.1432-126_1432-125del) c.2437-126_2437-125del (n.2437-126_2437-125del) c.2617-126_2617-125del (n.2617-126_2617-125del) | |
20 | g.51784810del | CA2653358810 | SALL4 | c.2743-125del (n.2743-125del) c.412-125del (n.412-125del) c.1432-125del (n.1432-125del) c.2437-125del (n.2437-125del) c.2617-125del (n.2617-125del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784810T>A | CA2653358813 | SALL4 | c.2743-126A>T (n.2743-126A>T) c.412-126A>T (n.412-126A>T) c.1432-126A>T (n.1432-126A>T) c.2437-126A>T (n.2437-126A>T) c.2617-126A>T (n.2617-126A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784810T>C | CA2653358814 | SALL4 | c.2743-126A>G (n.2743-126A>G) c.412-126A>G (n.412-126A>G) c.1432-126A>G (n.1432-126A>G) c.2437-126A>G (n.2437-126A>G) c.2617-126A>G (n.2617-126A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784810T>G | CA2816661601 | SALL4 | c.2743-126A>C (n.2743-126A>C) c.412-126A>C (n.412-126A>C) c.1432-126A>C (n.1432-126A>C) c.2437-126A>C (n.2437-126A>C) c.2617-126A>C (n.2617-126A>C) | |
20 | g.51784811A>C | CA2653358815 | SALL4 | c.2743-127T>G (n.2743-127T>G) c.412-127T>G (n.412-127T>G) c.1432-127T>G (n.1432-127T>G) c.2437-127T>G (n.2437-127T>G) c.2617-127T>G (n.2617-127T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784811_51784812insAGT | CA2816661602 | SALL4 | c.2743-128_2743-127insACT (n.2743-128_2743-127insACT) c.412-128_412-127insACT (n.412-128_412-127insACT) c.1432-128_1432-127insACT (n.1432-128_1432-127insACT) c.2437-128_2437-127insACT (n.2437-128_2437-127insACT) c.2617-128_2617-127insACT (n.2617-128_2617-127insACT) | |
20 | g.51784812C>A | CA2653358816 | SALL4 | c.2743-128G>T (n.2743-128G>T) c.412-128G>T (n.412-128G>T) c.1432-128G>T (n.1432-128G>T) c.2437-128G>T (n.2437-128G>T) c.2617-128G>T (n.2617-128G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784812C= | CA2369155446 | SALL4 | c.2743-128G= (n.2743-128G=) c.412-128G= (n.412-128G=) c.1432-128G= (n.1432-128G=) c.2437-128G= (n.2437-128G=) c.2617-128G= (n.2617-128G=) | |
20 | g.51784812C>G | CA2816661603 | SALL4 | c.2743-128G>C (n.2743-128G>C) c.412-128G>C (n.412-128G>C) c.1432-128G>C (n.1432-128G>C) c.2437-128G>C (n.2437-128G>C) c.2617-128G>C (n.2617-128G>C) | |
20 | g.51784812C>T | CA2369155447 | SALL4 | c.2743-128G>A (n.2743-128G>A) c.412-128G>A (n.412-128G>A) c.1432-128G>A (n.1432-128G>A) c.2437-128G>A (n.2437-128G>A) c.2617-128G>A (n.2617-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784813A>C | CA2653358817 | SALL4 | c.2743-129T>G (n.2743-129T>G) c.412-129T>G (n.412-129T>G) c.1432-129T>G (n.1432-129T>G) c.2437-129T>G (n.2437-129T>G) c.2617-129T>G (n.2617-129T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784813_51784814insAGT | CA2816661604 | SALL4 | c.2743-130_2743-129insACT (n.2743-130_2743-129insACT) c.412-130_412-129insACT (n.412-130_412-129insACT) c.1432-130_1432-129insACT (n.1432-130_1432-129insACT) c.2437-130_2437-129insACT (n.2437-130_2437-129insACT) c.2617-130_2617-129insACT (n.2617-130_2617-129insACT) | |
20 | g.51784814G>A | CA2653358818 | SALL4 | c.2743-130C>T (n.2743-130C>T) c.412-130C>T (n.412-130C>T) c.1432-130C>T (n.1432-130C>T) c.2437-130C>T (n.2437-130C>T) c.2617-130C>T (n.2617-130C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784814G>C | CA2653358819 | SALL4 | c.2743-130C>G (n.2743-130C>G) c.412-130C>G (n.412-130C>G) c.1432-130C>G (n.1432-130C>G) c.2437-130C>G (n.2437-130C>G) c.2617-130C>G (n.2617-130C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784814G>T | CA2653358820 | SALL4 | c.2743-130C>A (n.2743-130C>A) c.412-130C>A (n.412-130C>A) c.1432-130C>A (n.1432-130C>A) c.2437-130C>A (n.2437-130C>A) c.2617-130C>A (n.2617-130C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784815C>A | CA2653358821 | SALL4 | c.2743-131G>T (n.2743-131G>T) c.412-131G>T (n.412-131G>T) c.1432-131G>T (n.1432-131G>T) c.2437-131G>T (n.2437-131G>T) c.2617-131G>T (n.2617-131G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784815C= | CA2369155448 | SALL4 | c.2743-131G= (n.2743-131G=) c.412-131G= (n.412-131G=) c.1432-131G= (n.1432-131G=) c.2437-131G= (n.2437-131G=) c.2617-131G= (n.2617-131G=) | |
20 | g.51784815C>T | CA315366684 | SALL4 | c.2743-131G>A (n.2743-131G>A) c.412-131G>A (n.412-131G>A) c.1432-131G>A (n.1432-131G>A) c.2437-131G>A (n.2437-131G>A) c.2617-131G>A (n.2617-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784816G>A | CA15962758 | SALL4 | c.2743-132C>T (n.2743-132C>T) c.412-132C>T (n.412-132C>T) c.1432-132C>T (n.1432-132C>T) c.2437-132C>T (n.2437-132C>T) c.2617-132C>T (n.2617-132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784816G>C | CA2653358822 | SALL4 | c.2743-132C>G (n.2743-132C>G) c.412-132C>G (n.412-132C>G) c.1432-132C>G (n.1432-132C>G) c.2437-132C>G (n.2437-132C>G) c.2617-132C>G (n.2617-132C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784816G= | CA2369155449 | SALL4 | c.2743-132C= (n.2743-132C=) c.412-132C= (n.412-132C=) c.1432-132C= (n.1432-132C=) c.2437-132C= (n.2437-132C=) c.2617-132C= (n.2617-132C=) | |
20 | g.51784816G>T | CA2653358823 | SALL4 | c.2743-132C>A (n.2743-132C>A) c.412-132C>A (n.412-132C>A) c.1432-132C>A (n.1432-132C>A) c.2437-132C>A (n.2437-132C>A) c.2617-132C>A (n.2617-132C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784816_51784819del | CA2816661605 | SALL4 | c.2743-135_2743-132del (n.2743-135_2743-132del) c.412-135_412-132del (n.412-135_412-132del) c.1432-135_1432-132del (n.1432-135_1432-132del) c.2437-135_2437-132del (n.2437-135_2437-132del) c.2617-135_2617-132del (n.2617-135_2617-132del) | |
20 | g.51784817G>A | CA2369155451 | SALL4 | c.2743-133C>T (n.2743-133C>T) c.412-133C>T (n.412-133C>T) c.1432-133C>T (n.1432-133C>T) c.2437-133C>T (n.2437-133C>T) c.2617-133C>T (n.2617-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784817G= | CA2369155450 | SALL4 | c.2743-133C= (n.2743-133C=) c.412-133C= (n.412-133C=) c.1432-133C= (n.1432-133C=) c.2437-133C= (n.2437-133C=) c.2617-133C= (n.2617-133C=) | |
20 | g.51784817G>T | CA2653358824 | SALL4 | c.2743-133C>A (n.2743-133C>A) c.412-133C>A (n.412-133C>A) c.1432-133C>A (n.1432-133C>A) c.2437-133C>A (n.2437-133C>A) c.2617-133C>A (n.2617-133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784817_51784818insACA | CA2816661606 | SALL4 | c.2743-134_2743-133insTGT (n.2743-134_2743-133insTGT) c.412-134_412-133insTGT (n.412-134_412-133insTGT) c.1432-134_1432-133insTGT (n.1432-134_1432-133insTGT) c.2437-134_2437-133insTGT (n.2437-134_2437-133insTGT) c.2617-134_2617-133insTGT (n.2617-134_2617-133insTGT) | |
20 | g.51784818G>A | CA2816661607 | SALL4 | c.2743-134C>T (n.2743-134C>T) c.412-134C>T (n.412-134C>T) c.1432-134C>T (n.1432-134C>T) c.2437-134C>T (n.2437-134C>T) c.2617-134C>T (n.2617-134C>T) | |
20 | g.51784818G>T | CA2653358825 | SALL4 | c.2743-134C>A (n.2743-134C>A) c.412-134C>A (n.412-134C>A) c.1432-134C>A (n.1432-134C>A) c.2437-134C>A (n.2437-134C>A) c.2617-134C>A (n.2617-134C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784818_51784819insAC | CA2816661608 | SALL4 | c.2743-135_2743-134insGT (n.2743-135_2743-134insGT) c.412-135_412-134insGT (n.412-135_412-134insGT) c.1432-135_1432-134insGT (n.1432-135_1432-134insGT) c.2437-135_2437-134insGT (n.2437-135_2437-134insGT) c.2617-135_2617-134insGT (n.2617-135_2617-134insGT) | |
20 | g.51784819G>A | CA2369155453 | SALL4 | c.2743-135C>T (n.2743-135C>T) c.412-135C>T (n.412-135C>T) c.1432-135C>T (n.1432-135C>T) c.2437-135C>T (n.2437-135C>T) c.2617-135C>T (n.2617-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784819G= | CA2369155452 | SALL4 | c.2743-135C= (n.2743-135C=) c.412-135C= (n.412-135C=) c.1432-135C= (n.1432-135C=) c.2437-135C= (n.2437-135C=) c.2617-135C= (n.2617-135C=) | |
20 | g.51784819G>T | CA2369155454 | SALL4 | c.2743-135C>A (n.2743-135C>A) c.412-135C>A (n.412-135C>A) c.1432-135C>A (n.1432-135C>A) c.2437-135C>A (n.2437-135C>A) c.2617-135C>A (n.2617-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784819_51784820insACA | CA2816661609 | SALL4 | c.2743-136_2743-135insTGT (n.2743-136_2743-135insTGT) c.412-136_412-135insTGT (n.412-136_412-135insTGT) c.1432-136_1432-135insTGT (n.1432-136_1432-135insTGT) c.2437-136_2437-135insTGT (n.2437-136_2437-135insTGT) c.2617-136_2617-135insTGT (n.2617-136_2617-135insTGT) | |
20 | g.51784819_51784820insACTT | CA2816661610 | SALL4 | c.2743-136_2743-135insAAGT (n.2743-136_2743-135insAAGT) c.412-136_412-135insAAGT (n.412-136_412-135insAAGT) c.1432-136_1432-135insAAGT (n.1432-136_1432-135insAAGT) c.2437-136_2437-135insAAGT (n.2437-136_2437-135insAAGT) c.2617-136_2617-135insAAGT (n.2617-136_2617-135insAAGT) | |
20 | g.51784820T>G | CA2653358826 | SALL4 | c.2743-136A>C (n.2743-136A>C) c.412-136A>C (n.412-136A>C) c.1432-136A>C (n.1432-136A>C) c.2437-136A>C (n.2437-136A>C) c.2617-136A>C (n.2617-136A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784820_51784821del | CA2816661611 | SALL4 | c.2743-137_2743-136del (n.2743-137_2743-136del) c.412-137_412-136del (n.412-137_412-136del) c.1432-137_1432-136del (n.1432-137_1432-136del) c.2437-137_2437-136del (n.2437-137_2437-136del) c.2617-137_2617-136del (n.2617-137_2617-136del) | |
20 | g.51784821del | CA2653358827 | SALL4 | c.2743-136del (n.2743-136del) c.412-136del (n.412-136del) c.1432-136del (n.1432-136del) c.2437-136del (n.2437-136del) c.2617-136del (n.2617-136del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784820_51784821insACA | CA2816661612 | SALL4 | c.2743-137_2743-136insTGT (n.2743-137_2743-136insTGT) c.412-137_412-136insTGT (n.412-137_412-136insTGT) c.1432-137_1432-136insTGT (n.1432-137_1432-136insTGT) c.2437-137_2437-136insTGT (n.2437-137_2437-136insTGT) c.2617-137_2617-136insTGT (n.2617-137_2617-136insTGT) | |
20 | g.51784821T>G | CA2653358828 | SALL4 | c.2743-137A>C (n.2743-137A>C) c.412-137A>C (n.412-137A>C) c.1432-137A>C (n.1432-137A>C) c.2437-137A>C (n.2437-137A>C) c.2617-137A>C (n.2617-137A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784822A>G | CA2653358829 | SALL4 | c.2743-138T>C (n.2743-138T>C) c.412-138T>C (n.412-138T>C) c.1432-138T>C (n.1432-138T>C) c.2437-138T>C (n.2437-138T>C) c.2617-138T>C (n.2617-138T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784823T>G | CA2653358830 | SALL4 | c.2743-139A>C (n.2743-139A>C) c.412-139A>C (n.412-139A>C) c.1432-139A>C (n.1432-139A>C) c.2437-139A>C (n.2437-139A>C) c.2617-139A>C (n.2617-139A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784823_51784824insAGA | CA2816661613 | SALL4 | c.2743-140_2743-139insTCT (n.2743-140_2743-139insTCT) c.412-140_412-139insTCT (n.412-140_412-139insTCT) c.1432-140_1432-139insTCT (n.1432-140_1432-139insTCT) c.2437-140_2437-139insTCT (n.2437-140_2437-139insTCT) c.2617-140_2617-139insTCT (n.2617-140_2617-139insTCT) | |
20 | g.51784824G>A | CA2653358831 | SALL4 | c.2743-140C>T (n.2743-140C>T) c.412-140C>T (n.412-140C>T) c.1432-140C>T (n.1432-140C>T) c.2437-140C>T (n.2437-140C>T) c.2617-140C>T (n.2617-140C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784824G>T | CA2653358832 | SALL4 | c.2743-140C>A (n.2743-140C>A) c.412-140C>A (n.412-140C>A) c.1432-140C>A (n.1432-140C>A) c.2437-140C>A (n.2437-140C>A) c.2617-140C>A (n.2617-140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784824_51784825del | CA2816661614 | SALL4 | c.2743-141_2743-140del (n.2743-141_2743-140del) c.412-141_412-140del (n.412-141_412-140del) c.1432-141_1432-140del (n.1432-141_1432-140del) c.2437-141_2437-140del (n.2437-141_2437-140del) c.2617-141_2617-140del (n.2617-141_2617-140del) | |
20 | g.51784825C>A | CA2653358834 | SALL4 | c.2743-141G>T (n.2743-141G>T) c.412-141G>T (n.412-141G>T) c.1432-141G>T (n.1432-141G>T) c.2437-141G>T (n.2437-141G>T) c.2617-141G>T (n.2617-141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784825C>T | CA2653358835 | SALL4 | c.2743-141G>A (n.2743-141G>A) c.412-141G>A (n.412-141G>A) c.1432-141G>A (n.1432-141G>A) c.2437-141G>A (n.2437-141G>A) c.2617-141G>A (n.2617-141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784827del | CA2653358833 | SALL4 | c.2743-141del (n.2743-141del) c.412-141del (n.412-141del) c.1432-141del (n.1432-141del) c.2437-141del (n.2437-141del) c.2617-141del (n.2617-141del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784825_51784826insACA | CA2816661616 | SALL4 | c.2743-142_2743-141insTGT (n.2743-142_2743-141insTGT) c.412-142_412-141insTGT (n.412-142_412-141insTGT) c.1432-142_1432-141insTGT (n.1432-142_1432-141insTGT) c.2437-142_2437-141insTGT (n.2437-142_2437-141insTGT) c.2617-142_2617-141insTGT (n.2617-142_2617-141insTGT) | |
20 | g.51784825_51784826insAGA | CA2816661615 | SALL4 | c.2743-142_2743-141insTCT (n.2743-142_2743-141insTCT) c.412-142_412-141insTCT (n.412-142_412-141insTCT) c.1432-142_1432-141insTCT (n.1432-142_1432-141insTCT) c.2437-142_2437-141insTCT (n.2437-142_2437-141insTCT) c.2617-142_2617-141insTCT (n.2617-142_2617-141insTCT) | |
20 | g.51784826C>A | CA2653358836 | SALL4 | c.2743-142G>T (n.2743-142G>T) c.412-142G>T (n.412-142G>T) c.1432-142G>T (n.1432-142G>T) c.2437-142G>T (n.2437-142G>T) c.2617-142G>T (n.2617-142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784826_51784827insACA | CA2816661617 | SALL4 | c.2743-143_2743-142insTGT (n.2743-143_2743-142insTGT) c.412-143_412-142insTGT (n.412-143_412-142insTGT) c.1432-143_1432-142insTGT (n.1432-143_1432-142insTGT) c.2437-143_2437-142insTGT (n.2437-143_2437-142insTGT) c.2617-143_2617-142insTGT (n.2617-143_2617-142insTGT) | |
20 | g.51784827C>A | CA2653358837 | SALL4 | c.2743-143G>T (n.2743-143G>T) c.412-143G>T (n.412-143G>T) c.1432-143G>T (n.1432-143G>T) c.2437-143G>T (n.2437-143G>T) c.2617-143G>T (n.2617-143G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784827C>G | CA2816661618 | SALL4 | c.2743-143G>C (n.2743-143G>C) c.412-143G>C (n.412-143G>C) c.1432-143G>C (n.1432-143G>C) c.2437-143G>C (n.2437-143G>C) c.2617-143G>C (n.2617-143G>C) | |
20 | g.51784828A= | CA2369155455 | SALL4 | c.2743-144T= (n.2743-144T=) c.412-144T= (n.412-144T=) c.1432-144T= (n.1432-144T=) c.2437-144T= (n.2437-144T=) c.2617-144T= (n.2617-144T=) | |
20 | g.51784828A>G | CA2653358838 | SALL4 | c.2743-144T>C (n.2743-144T>C) c.412-144T>C (n.412-144T>C) c.1432-144T>C (n.1432-144T>C) c.2437-144T>C (n.2437-144T>C) c.2617-144T>C (n.2617-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784828A>T | CA2369155456 | SALL4 | c.2743-144T>A (n.2743-144T>A) c.412-144T>A (n.412-144T>A) c.1432-144T>A (n.1432-144T>A) c.2437-144T>A (n.2437-144T>A) c.2617-144T>A (n.2617-144T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784829G>T | CA2653358839 | SALL4 | c.2743-145C>A (n.2743-145C>A) c.412-145C>A (n.412-145C>A) c.1432-145C>A (n.1432-145C>A) c.2437-145C>A (n.2437-145C>A) c.2617-145C>A (n.2617-145C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784830A>C | CA2653358841 | SALL4 | c.2743-146T>G (n.2743-146T>G) c.412-146T>G (n.412-146T>G) c.1432-146T>G (n.1432-146T>G) c.2437-146T>G (n.2437-146T>G) c.2617-146T>G (n.2617-146T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784830A>T | CA2653358840 | SALL4 | c.2743-146T>A (n.2743-146T>A) c.412-146T>A (n.412-146T>A) c.1432-146T>A (n.1432-146T>A) c.2437-146T>A (n.2437-146T>A) c.2617-146T>A (n.2617-146T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784830_51784835del | CA2816661619 | SALL4 | c.2743-151_2743-146del (n.2743-151_2743-146del) c.412-151_412-146del (n.412-151_412-146del) c.1432-151_1432-146del (n.1432-151_1432-146del) c.2437-151_2437-146del (n.2437-151_2437-146del) c.2617-151_2617-146del (n.2617-151_2617-146del) | |
20 | g.51784831T>C | CA2653358842 | SALL4 | c.2743-147A>G (n.2743-147A>G) c.412-147A>G (n.412-147A>G) c.1432-147A>G (n.1432-147A>G) c.2437-147A>G (n.2437-147A>G) c.2617-147A>G (n.2617-147A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784831T>G | CA2653358843 | SALL4 | c.2743-147A>C (n.2743-147A>C) c.412-147A>C (n.412-147A>C) c.1432-147A>C (n.1432-147A>C) c.2437-147A>C (n.2437-147A>C) c.2617-147A>C (n.2617-147A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784832A= | CA2369155457 | SALL4 | c.2743-148T= (n.2743-148T=) c.412-148T= (n.412-148T=) c.1432-148T= (n.1432-148T=) c.2437-148T= (n.2437-148T=) c.2617-148T= (n.2617-148T=) | |
20 | g.51784833_51784834del | CA2653358844 | SALL4 | c.2743-149_2743-148del (n.2743-149_2743-148del) c.412-149_412-148del (n.412-149_412-148del) c.1432-149_1432-148del (n.1432-149_1432-148del) c.2437-149_2437-148del (n.2437-149_2437-148del) c.2617-149_2617-148del (n.2617-149_2617-148del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784832_51784833insCC | CA2369155458 | SALL4 | c.2743-149_2743-148insGG (n.2743-149_2743-148insGG) c.412-149_412-148insGG (n.412-149_412-148insGG) c.1432-149_1432-148insGG (n.1432-149_1432-148insGG) c.2437-149_2437-148insGG (n.2437-149_2437-148insGG) c.2617-149_2617-148insGG (n.2617-149_2617-148insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784833A>C | CA2653358845 | SALL4 | c.2743-149T>G (n.2743-149T>G) c.412-149T>G (n.412-149T>G) c.1432-149T>G (n.1432-149T>G) c.2437-149T>G (n.2437-149T>G) c.2617-149T>G (n.2617-149T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784833A>G | CA2816661620 | SALL4 | c.2743-149T>C (n.2743-149T>C) c.412-149T>C (n.412-149T>C) c.1432-149T>C (n.1432-149T>C) c.2437-149T>C (n.2437-149T>C) c.2617-149T>C (n.2617-149T>C) | |
20 | g.51784834A>C | CA2653358846 | SALL4 | c.2743-150T>G (n.2743-150T>G) c.412-150T>G (n.412-150T>G) c.1432-150T>G (n.1432-150T>G) c.2437-150T>G (n.2437-150T>G) c.2617-150T>G (n.2617-150T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784834A>G | CA2653358847 | SALL4 | c.2743-150T>C (n.2743-150T>C) c.412-150T>C (n.412-150T>C) c.1432-150T>C (n.1432-150T>C) c.2437-150T>C (n.2437-150T>C) c.2617-150T>C (n.2617-150T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784834A>T | CA2653358848 | SALL4 | c.2743-150T>A (n.2743-150T>A) c.412-150T>A (n.412-150T>A) c.1432-150T>A (n.1432-150T>A) c.2437-150T>A (n.2437-150T>A) c.2617-150T>A (n.2617-150T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784835C>A | CA2653358849 | SALL4 | c.2743-151G>T (n.2743-151G>T) c.412-151G>T (n.412-151G>T) c.1432-151G>T (n.1432-151G>T) c.2437-151G>T (n.2437-151G>T) c.2617-151G>T (n.2617-151G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784835C>G | CA2653358850 | SALL4 | c.2743-151G>C (n.2743-151G>C) c.412-151G>C (n.412-151G>C) c.1432-151G>C (n.1432-151G>C) c.2437-151G>C (n.2437-151G>C) c.2617-151G>C (n.2617-151G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784835C>T | CA2653358851 | SALL4 | c.2743-151G>A (n.2743-151G>A) c.412-151G>A (n.412-151G>A) c.1432-151G>A (n.1432-151G>A) c.2437-151G>A (n.2437-151G>A) c.2617-151G>A (n.2617-151G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784836T>A | CA2653358853 | SALL4 | c.2743-152A>T (n.2743-152A>T) c.412-152A>T (n.412-152A>T) c.1432-152A>T (n.1432-152A>T) c.2437-152A>T (n.2437-152A>T) c.2617-152A>T (n.2617-152A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784836T>C | CA2653358854 | SALL4 | c.2743-152A>G (n.2743-152A>G) c.412-152A>G (n.412-152A>G) c.1432-152A>G (n.1432-152A>G) c.2437-152A>G (n.2437-152A>G) c.2617-152A>G (n.2617-152A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784836_51784841del | CA2816661621 | SALL4 | c.2743-157_2743-152del (n.2743-157_2743-152del) c.412-157_412-152del (n.412-157_412-152del) c.1432-157_1432-152del (n.1432-157_1432-152del) c.2437-157_2437-152del (n.2437-157_2437-152del) c.2617-157_2617-152del (n.2617-157_2617-152del) | |
20 | g.51784839_51784842del | CA2653358852 | SALL4 | c.2743-155_2743-152del (n.2743-155_2743-152del) c.412-155_412-152del (n.412-155_412-152del) c.1432-155_1432-152del (n.1432-155_1432-152del) c.2437-155_2437-152del (n.2437-155_2437-152del) c.2617-155_2617-152del (n.2617-155_2617-152del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784836_51784837insA | CA2816661622 | SALL4 | c.2743-153_2743-152insT (n.2743-153_2743-152insT) c.412-153_412-152insT (n.412-153_412-152insT) c.1432-153_1432-152insT (n.1432-153_1432-152insT) c.2437-153_2437-152insT (n.2437-153_2437-152insT) c.2617-153_2617-152insT (n.2617-153_2617-152insT) | |
20 | g.51784836_51784837insACA | CA2816661623 | SALL4 | c.2743-153_2743-152insTGT (n.2743-153_2743-152insTGT) c.412-153_412-152insTGT (n.412-153_412-152insTGT) c.1432-153_1432-152insTGT (n.1432-153_1432-152insTGT) c.2437-153_2437-152insTGT (n.2437-153_2437-152insTGT) c.2617-153_2617-152insTGT (n.2617-153_2617-152insTGT) | |
20 | g.51784836_51784837insAGA | CA2816661624 | SALL4 | c.2743-153_2743-152insTCT (n.2743-153_2743-152insTCT) c.412-153_412-152insTCT (n.412-153_412-152insTCT) c.1432-153_1432-152insTCT (n.1432-153_1432-152insTCT) c.2437-153_2437-152insTCT (n.2437-153_2437-152insTCT) c.2617-153_2617-152insTCT (n.2617-153_2617-152insTCT) | |
20 | g.51784837G>A | CA2369155459 | SALL4 | c.2743-153C>T (n.2743-153C>T) c.412-153C>T (n.412-153C>T) c.1432-153C>T (n.1432-153C>T) c.2437-153C>T (n.2437-153C>T) c.2617-153C>T (n.2617-153C>T) | dbSNP |
20 | g.51784837G>C | CA14790313 | SALL4 | c.2743-153C>G (n.2743-153C>G) c.412-153C>G (n.412-153C>G) c.1432-153C>G (n.1432-153C>G) c.2437-153C>G (n.2437-153C>G) c.2617-153C>G (n.2617-153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784837G= | CA2369155460 | SALL4 | c.2743-153C= (n.2743-153C=) c.412-153C= (n.412-153C=) c.1432-153C= (n.1432-153C=) c.2437-153C= (n.2437-153C=) c.2617-153C= (n.2617-153C=) | |
20 | g.51784838A>C | CA2816661625 | SALL4 | c.2743-154T>G (n.2743-154T>G) c.412-154T>G (n.412-154T>G) c.1432-154T>G (n.1432-154T>G) c.2437-154T>G (n.2437-154T>G) c.2617-154T>G (n.2617-154T>G) | |
20 | g.51784839T>C | CA315366721 | SALL4 | c.2743-155A>G (n.2743-155A>G) c.412-155A>G (n.412-155A>G) c.1432-155A>G (n.1432-155A>G) c.2437-155A>G (n.2437-155A>G) c.2617-155A>G (n.2617-155A>G) | dbSNP |
20 | g.51784839T= | CA2369155461 | SALL4 | c.2743-155A= (n.2743-155A=) c.412-155A= (n.412-155A=) c.1432-155A= (n.1432-155A=) c.2437-155A= (n.2437-155A=) c.2617-155A= (n.2617-155A=) | |
20 | g.51784839_51784840insACA | CA2816661626 | SALL4 | c.2743-156_2743-155insTGT (n.2743-156_2743-155insTGT) c.412-156_412-155insTGT (n.412-156_412-155insTGT) c.1432-156_1432-155insTGT (n.1432-156_1432-155insTGT) c.2437-156_2437-155insTGT (n.2437-156_2437-155insTGT) c.2617-156_2617-155insTGT (n.2617-156_2617-155insTGT) | |
20 | g.51784840T>A | CA2816661628 | SALL4 | c.2743-156A>T (n.2743-156A>T) c.412-156A>T (n.412-156A>T) c.1432-156A>T (n.1432-156A>T) c.2437-156A>T (n.2437-156A>T) c.2617-156A>T (n.2617-156A>T) | |
20 | g.51784840T>C | CA2369155463 | SALL4 | c.2743-156A>G (n.2743-156A>G) c.412-156A>G (n.412-156A>G) c.1432-156A>G (n.1432-156A>G) c.2437-156A>G (n.2437-156A>G) c.2617-156A>G (n.2617-156A>G) | dbSNP |
20 | g.51784840T= | CA2369155462 | SALL4 | c.2743-156A= (n.2743-156A=) c.412-156A= (n.412-156A=) c.1432-156A= (n.1432-156A=) c.2437-156A= (n.2437-156A=) c.2617-156A= (n.2617-156A=) | |
20 | g.51784840_51784843del | CA2816661627 | SALL4 | c.2743-159_2743-156del (n.2743-159_2743-156del) c.412-159_412-156del (n.412-159_412-156del) c.1432-159_1432-156del (n.1432-159_1432-156del) c.2437-159_2437-156del (n.2437-159_2437-156del) c.2617-159_2617-156del (n.2617-159_2617-156del) |