Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.4637A>C (p.Gln1546Pro)
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n.403+7191T>G
c.10487A>C (p.Gln3496Pro)
c.10367A>C (p.Gln3456Pro)
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n.3145+7191T>G
n.3013+7191T>G
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c.4636_4637del (p.Gln1546ValfsTer8)
n.535+7191_535+7192del
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n.3013+7192G>A
 ClinVar dbSNP
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c.10432C>A (p.Gln3478Lys)
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n.535+7192G>T
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c.10486C>A (p.Gln3496Lys)
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n.3145+7194A>C
n.3013+7194A>C
6g.51659567A>GCA364434062PKHD1c.10559T>C (p.Val3520Ala)
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n.403+7194A>G
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n.3145+7194A>G
n.3013+7194A>G
 gnomAD v4
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c.10430T>A (p.Val3477Asp)
c.10421T>A (p.Val3474Asp)
c.9917T>A (p.Val3306Asp)
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c.4634T>A (p.Val1545Asp)
n.535+7194A>T
n.403+7194A>T
c.10484T>A (p.Val3495Asp)
c.10364T>A (p.Val3455Asp)
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n.10835T>A
n.3145+7194A>T
n.3013+7194A>T
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c.10420G>C (p.Val3474Leu)
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n.10834G>A
n.3145+7195C>T
n.3013+7195C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659569C>ACA450613012PKHD1c.10557G>T (p.Leu3519=)
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c.4632G>T (p.Leu1544=)
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n.403+7196C>A
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c.10293G>T (p.Leu3431=)
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n.10833G>T
n.3145+7196C>A
n.3013+7196C>A
 ClinVar
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n.10833G>C
n.3145+7196C>G
n.3013+7196C>G
 gnomAD v4
6g.51659569C>TCA450613015PKHD1c.10557G>A (p.Leu3519=)
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n.403+7196C>T
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n.10833G>A
n.3145+7196C>T
n.3013+7196C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659570A=CA1628439269PKHD1c.10556T= (p.Leu3519=)
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n.10832T=
n.3145+7197A=
n.3013+7197A=
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c.4631T>G (p.Leu1544Arg)
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n.10832T>G
n.3145+7197A>C
n.3013+7197A>C
6g.51659570A>GCA3851052PKHD1c.10556T>C (p.Leu3519Pro)
c.10427T>C (p.Leu3476Pro)
c.10418T>C (p.Leu3473Pro)
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n.535+7197A>G
n.403+7197A>G
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n.10832T>C
n.3145+7197A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659570A>TCA364434071PKHD1c.10556T>A (p.Leu3519Gln)
c.10427T>A (p.Leu3476Gln)
c.10418T>A (p.Leu3473Gln)
c.9914T>A (p.Leu3305Gln)
c.9845T>A (p.Leu3282Gln)
c.10157-10350T>A (n.10157-10350T>A)
c.4631T>A (p.Leu1544Gln)
n.535+7197A>T
n.403+7197A>T
c.10481T>A (p.Leu3494Gln)
c.10361T>A (p.Leu3454Gln)
c.10292T>A (p.Leu3431Gln)
c.8696T>A (p.Leu2899Gln)
n.10832T>A
n.3145+7197A>T
n.3013+7197A>T
6g.51659571G>ACA450613016PKHD1c.10555C>T (p.Leu3519=)
c.10426C>T (p.Leu3476=)
c.10417C>T (p.Leu3473=)
c.9913C>T (p.Leu3305=)
c.9844C>T (p.Leu3282=)
c.10157-10351C>T (n.10157-10351C>T)
c.4630C>T (p.Leu1544=)
n.535+7198G>A
n.403+7198G>A
c.10480C>T (p.Leu3494=)
c.10360C>T (p.Leu3454=)
c.10291C>T (p.Leu3431=)
c.8695C>T (p.Leu2899=)
n.10831C>T
n.3145+7198G>A
n.3013+7198G>A
6g.51659571G>CCA364434077PKHD1c.10555C>G (p.Leu3519Val)
c.10426C>G (p.Leu3476Val)
c.10417C>G (p.Leu3473Val)
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c.9844C>G (p.Leu3282Val)
c.10157-10351C>G (n.10157-10351C>G)
c.4630C>G (p.Leu1544Val)
n.535+7198G>C
n.403+7198G>C
c.10480C>G (p.Leu3494Val)
c.10360C>G (p.Leu3454Val)
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c.8695C>G (p.Leu2899Val)
n.10831C>G
n.3145+7198G>C
n.3013+7198G>C
 COSMIC
6g.51659571G>TCA364434080PKHD1c.10555C>A (p.Leu3519Met)
c.10426C>A (p.Leu3476Met)
c.10417C>A (p.Leu3473Met)
c.9913C>A (p.Leu3305Met)
c.9844C>A (p.Leu3282Met)
c.10157-10351C>A (n.10157-10351C>A)
c.4630C>A (p.Leu1544Met)
n.535+7198G>T
n.403+7198G>T
c.10480C>A (p.Leu3494Met)
c.10360C>A (p.Leu3454Met)
c.10291C>A (p.Leu3431Met)
c.8695C>A (p.Leu2899Met)
n.10831C>A
n.3145+7198G>T
n.3013+7198G>T
6g.51659572A>CCA450613017PKHD1c.10554T>G (p.Thr3518=)
c.10425T>G (p.Thr3475=)
c.10416T>G (p.Thr3472=)
c.9912T>G (p.Thr3304=)
c.9843T>G (p.Thr3281=)
c.10157-10352T>G (n.10157-10352T>G)
c.4629T>G (p.Thr1543=)
n.535+7199A>C
n.403+7199A>C
c.10479T>G (p.Thr3493=)
c.10359T>G (p.Thr3453=)
c.10290T>G (p.Thr3430=)
c.8694T>G (p.Thr2898=)
n.10830T>G
n.3145+7199A>C
n.3013+7199A>C
6g.51659572A>GCA450613018PKHD1c.10554T>C (p.Thr3518=)
c.10425T>C (p.Thr3475=)
c.10416T>C (p.Thr3472=)
c.9912T>C (p.Thr3304=)
c.9843T>C (p.Thr3281=)
c.10157-10352T>C (n.10157-10352T>C)
c.4629T>C (p.Thr1543=)
n.535+7199A>G
n.403+7199A>G
c.10479T>C (p.Thr3493=)
c.10359T>C (p.Thr3453=)
c.10290T>C (p.Thr3430=)
c.8694T>C (p.Thr2898=)
n.10830T>C
n.3145+7199A>G
n.3013+7199A>G
6g.51659572A>TCA450613019PKHD1c.10554T>A (p.Thr3518=)
c.10425T>A (p.Thr3475=)
c.10416T>A (p.Thr3472=)
c.9912T>A (p.Thr3304=)
c.9843T>A (p.Thr3281=)
c.10157-10352T>A (n.10157-10352T>A)
c.4629T>A (p.Thr1543=)
n.535+7199A>T
n.403+7199A>T
c.10479T>A (p.Thr3493=)
c.10359T>A (p.Thr3453=)
c.10290T>A (p.Thr3430=)
c.8694T>A (p.Thr2898=)
n.10830T>A
n.3145+7199A>T
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6g.51659573G>ACA364434086PKHD1c.10553C>T (p.Thr3518Ile)
c.10424C>T (p.Thr3475Ile)
c.10415C>T (p.Thr3472Ile)
c.9911C>T (p.Thr3304Ile)
c.9842C>T (p.Thr3281Ile)
c.10157-10353C>T (n.10157-10353C>T)
c.4628C>T (p.Thr1543Ile)
n.535+7200G>A
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c.10478C>T (p.Thr3493Ile)
c.10358C>T (p.Thr3453Ile)
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n.10829C>T
n.3145+7200G>A
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6g.51659573G>CCA138897343PKHD1c.10553C>G (p.Thr3518Ser)
c.10424C>G (p.Thr3475Ser)
c.10415C>G (p.Thr3472Ser)
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c.10157-10353C>G (n.10157-10353C>G)
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n.535+7200G>C
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c.10478C>G (p.Thr3493Ser)
c.10358C>G (p.Thr3453Ser)
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n.10829C>G
n.3145+7200G>C
n.3013+7200G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659573G=CA1628439275PKHD1c.10553C= (p.Thr3518=)
c.10424C= (p.Thr3475=)
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c.10157-10353C= (n.10157-10353C=)
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n.403+7200G=
c.10478C= (p.Thr3493=)
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c.8693C= (p.Thr2898=)
n.10829C=
n.3145+7200G=
n.3013+7200G=
6g.51659573G>TCA364434093PKHD1c.10553C>A (p.Thr3518Asn)
c.10424C>A (p.Thr3475Asn)
c.10415C>A (p.Thr3472Asn)
c.9911C>A (p.Thr3304Asn)
c.9842C>A (p.Thr3281Asn)
c.10157-10353C>A (n.10157-10353C>A)
c.4628C>A (p.Thr1543Asn)
n.535+7200G>T
n.403+7200G>T
c.10478C>A (p.Thr3493Asn)
c.10358C>A (p.Thr3453Asn)
c.10289C>A (p.Thr3430Asn)
c.8693C>A (p.Thr2898Asn)
n.10829C>A
n.3145+7200G>T
n.3013+7200G>T
6g.51659574T>ACA364434099PKHD1c.10552A>T (p.Thr3518Ser)
c.10423A>T (p.Thr3475Ser)
c.10414A>T (p.Thr3472Ser)
c.9910A>T (p.Thr3304Ser)
c.9841A>T (p.Thr3281Ser)
c.10157-10354A>T (n.10157-10354A>T)
c.4627A>T (p.Thr1543Ser)
n.535+7201T>A
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c.10477A>T (p.Thr3493Ser)
c.10357A>T (p.Thr3453Ser)
c.10288A>T (p.Thr3430Ser)
c.8692A>T (p.Thr2898Ser)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.3013+7203G=
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n.3013+7203G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10411C= (p.Pro3471=)
c.9907C= (p.Pro3303=)
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n.3013+7204G=
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c.10411C>A (p.Pro3471Thr)
c.9907C>A (p.Pro3303Thr)
c.9838C>A (p.Pro3280Thr)
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c.4624C>A (p.Pro1542Thr)
n.535+7204G>T
n.403+7204G>T
c.10474C>A (p.Pro3492Thr)
c.10354C>A (p.Pro3452Thr)
c.10285C>A (p.Pro3429Thr)
c.8689C>A (p.Pro2897Thr)
n.10825C>A
n.3145+7204G>T
n.3013+7204G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659578T>ACA450613030PKHD1c.10548A>T (p.Pro3516=)
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c.9837A>T (p.Pro3279=)
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n.10824A>T
n.3145+7205T>A
n.3013+7205T>A
6g.51659578T>CCA450613031PKHD1c.10548A>G (p.Pro3516=)
c.10419A>G (p.Pro3473=)
c.10410A>G (p.Pro3470=)
c.9906A>G (p.Pro3302=)
c.9837A>G (p.Pro3279=)
c.10157-10358A>G (n.10157-10358A>G)
c.4623A>G (p.Pro1541=)
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c.10473A>G (p.Pro3491=)
c.10353A>G (p.Pro3451=)
c.10284A>G (p.Pro3428=)
c.8688A>G (p.Pro2896=)
n.10824A>G
n.3145+7205T>C
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6g.51659578T>GCA450613032PKHD1c.10548A>C (p.Pro3516=)
c.10419A>C (p.Pro3473=)
c.10410A>C (p.Pro3470=)
c.9906A>C (p.Pro3302=)
c.9837A>C (p.Pro3279=)
c.10157-10358A>C (n.10157-10358A>C)
c.4623A>C (p.Pro1541=)
n.535+7205T>G
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c.10473A>C (p.Pro3491=)
c.10353A>C (p.Pro3451=)
c.10284A>C (p.Pro3428=)
c.8688A>C (p.Pro2896=)
n.10824A>C
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6g.51659579G>ACA364434134PKHD1c.10547C>T (p.Pro3516Leu)
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c.8687C>T (p.Pro2896Leu)
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c.9836C>A (p.Pro3279Gln)
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n.10823C>A
n.3145+7206G>T
n.3013+7206G>T
6g.51659580G>ACA364434152PKHD1c.10546C>T (p.Pro3516Ser)
c.10417C>T (p.Pro3473Ser)
c.10408C>T (p.Pro3470Ser)
c.9904C>T (p.Pro3302Ser)
c.9835C>T (p.Pro3279Ser)
c.10157-10360C>T (n.10157-10360C>T)
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n.535+7207G>A
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n.10822C>T
n.3145+7207G>A
n.3013+7207G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659580G>CCA364434158PKHD1c.10546C>G (p.Pro3516Ala)
c.10417C>G (p.Pro3473Ala)
c.10408C>G (p.Pro3470Ala)
c.9904C>G (p.Pro3302Ala)
c.9835C>G (p.Pro3279Ala)
c.10157-10360C>G (n.10157-10360C>G)
c.4621C>G (p.Pro1541Ala)
n.535+7207G>C
n.403+7207G>C
c.10471C>G (p.Pro3491Ala)
c.10351C>G (p.Pro3451Ala)
c.10282C>G (p.Pro3428Ala)
c.8686C>G (p.Pro2896Ala)
n.10822C>G
n.3145+7207G>C
n.3013+7207G>C
 gnomAD v4
6g.51659580G=CA1628439290PKHD1c.10546C= (p.Pro3516=)
c.10417C= (p.Pro3473=)
c.10408C= (p.Pro3470=)
c.9904C= (p.Pro3302=)
c.9835C= (p.Pro3279=)
c.10157-10360C= (n.10157-10360C=)
c.4621C= (p.Pro1541=)
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n.403+7207G=
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c.10282C= (p.Pro3428=)
c.8686C= (p.Pro2896=)
n.10822C=
n.3145+7207G=
n.3013+7207G=
6g.51659580G>TCA364434162PKHD1c.10546C>A (p.Pro3516Thr)
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n.535+7207G>T
n.403+7207G>T
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n.3145+7207G>T
n.3013+7207G>T
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c.10416T= (p.Ile3472=)
c.10407T= (p.Ile3469=)
c.9903T= (p.Ile3301=)
c.9834T= (p.Ile3278=)
c.10157-10361T= (n.10157-10361T=)
c.4620T= (p.Ile1540=)
n.535+7208A=
n.403+7208A=
c.10470T= (p.Ile3490=)
c.10350T= (p.Ile3450=)
c.10281T= (p.Ile3427=)
c.8685T= (p.Ile2895=)
n.10821T=
n.3145+7208A=
n.3013+7208A=
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n.10821T>G
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c.9834T>C (p.Ile3278=)
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n.10821T>C
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n.3013+7208A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659581A>TCA450613039PKHD1c.10545T>A (p.Ile3515=)
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c.9834T>A (p.Ile3278=)
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c.10470T>A (p.Ile3490=)
c.10350T>A (p.Ile3450=)
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c.8685T>A (p.Ile2895=)
n.10821T>A
n.3145+7208A>T
n.3013+7208A>T
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n.10820T>G
n.3145+7209A>C
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6g.51659582A>GCA364434179PKHD1c.10544T>C (p.Ile3515Thr)
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n.535+7209A>G
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n.10820T>C
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c.4619T>A (p.Ile1540Asn)
n.535+7209A>T
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c.10349T>A (p.Ile3450Asn)
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n.10820T>A
n.3145+7209A>T
n.3013+7209A>T
6g.51659583T>ACA364434204PKHD1c.10543A>T (p.Ile3515Phe)
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c.4618A>T (p.Ile1540Phe)
n.535+7210T>A
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n.10819A>T
n.3145+7210T>A
n.3013+7210T>A
 gnomAD v4
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n.535+7210T>C
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c.10468A>G (p.Ile3490Val)
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n.10819A>G
n.3145+7210T>C
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 gnomAD v4
6g.51659583T>GCA364434197PKHD1c.10543A>C (p.Ile3515Leu)
c.10414A>C (p.Ile3472Leu)
c.10405A>C (p.Ile3469Leu)
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c.9832A>C (p.Ile3278Leu)
c.10157-10363A>C (n.10157-10363A>C)
c.4618A>C (p.Ile1540Leu)
n.535+7210T>G
n.403+7210T>G
c.10468A>C (p.Ile3490Leu)
c.10348A>C (p.Ile3450Leu)
c.10279A>C (p.Ile3427Leu)
c.8683A>C (p.Ile2895Leu)
n.10819A>C
n.3145+7210T>G
n.3013+7210T>G
6g.51659584A=CA1628439299PKHD1c.10542T= (p.Phe3514=)
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n.535+7211A=
n.403+7211A=
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n.10818T=
n.3145+7211A=
n.3013+7211A=
6g.51659584A>CCA364434209PKHD1c.10542T>G (p.Phe3514Leu)
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c.10404T>G (p.Phe3468Leu)
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n.535+7211A>C
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c.10467T>G (p.Phe3489Leu)
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n.10818T>G
n.3145+7211A>C
n.3013+7211A>C
6g.51659584A>GCA450613043PKHD1c.10542T>C (p.Phe3514=)
c.10413T>C (p.Phe3471=)
c.10404T>C (p.Phe3468=)
c.9900T>C (p.Phe3300=)
c.9831T>C (p.Phe3277=)
c.10157-10364T>C (n.10157-10364T>C)
c.4617T>C (p.Phe1539=)
n.535+7211A>G
n.403+7211A>G
c.10467T>C (p.Phe3489=)
c.10347T>C (p.Phe3449=)
c.10278T>C (p.Phe3426=)
c.8682T>C (p.Phe2894=)
n.10818T>C
n.3145+7211A>G
n.3013+7211A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659584A>TCA364434211PKHD1c.10542T>A (p.Phe3514Leu)
c.10413T>A (p.Phe3471Leu)
c.10404T>A (p.Phe3468Leu)
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c.9831T>A (p.Phe3277Leu)
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c.4617T>A (p.Phe1539Leu)
n.535+7211A>T
n.403+7211A>T
c.10467T>A (p.Phe3489Leu)
c.10347T>A (p.Phe3449Leu)
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c.8682T>A (p.Phe2894Leu)
n.10818T>A
n.3145+7211A>T
n.3013+7211A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659585A=CA1628439303PKHD1c.10541T= (p.Phe3514=)
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c.9830T= (p.Phe3277=)
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c.4616T= (p.Phe1539=)
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n.403+7212A=
c.10466T= (p.Phe3489=)
c.10346T= (p.Phe3449=)
c.10277T= (p.Phe3426=)
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n.10817T=
n.3145+7212A=
n.3013+7212A=
6g.51659585A>CCA364434218PKHD1c.10541T>G (p.Phe3514Cys)
c.10412T>G (p.Phe3471Cys)
c.10403T>G (p.Phe3468Cys)
c.9899T>G (p.Phe3300Cys)
c.9830T>G (p.Phe3277Cys)
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c.4616T>G (p.Phe1539Cys)
n.535+7212A>C
n.403+7212A>C
c.10466T>G (p.Phe3489Cys)
c.10346T>G (p.Phe3449Cys)
c.10277T>G (p.Phe3426Cys)
c.8681T>G (p.Phe2894Cys)
n.10817T>G
n.3145+7212A>C
n.3013+7212A>C
 dbSNP
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c.9830T>C (p.Phe3277Ser)
c.10157-10365T>C (n.10157-10365T>C)
c.4616T>C (p.Phe1539Ser)
n.535+7212A>G
n.403+7212A>G
c.10466T>C (p.Phe3489Ser)
c.10346T>C (p.Phe3449Ser)
c.10277T>C (p.Phe3426Ser)
c.8681T>C (p.Phe2894Ser)
n.10817T>C
n.3145+7212A>G
n.3013+7212A>G
6g.51659585A>TCA364434226PKHD1c.10541T>A (p.Phe3514Tyr)
c.10412T>A (p.Phe3471Tyr)
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c.9899T>A (p.Phe3300Tyr)
c.9830T>A (p.Phe3277Tyr)
c.10157-10365T>A (n.10157-10365T>A)
c.4616T>A (p.Phe1539Tyr)
n.535+7212A>T
n.403+7212A>T
c.10466T>A (p.Phe3489Tyr)
c.10346T>A (p.Phe3449Tyr)
c.10277T>A (p.Phe3426Tyr)
c.8681T>A (p.Phe2894Tyr)
n.10817T>A
n.3145+7212A>T
n.3013+7212A>T
6g.51659586A=CA1628439306PKHD1c.10540T= (p.Phe3514=)
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n.535+7213A=
n.403+7213A=
c.10465T= (p.Phe3489=)
c.10345T= (p.Phe3449=)
c.10276T= (p.Phe3426=)
c.8680T= (p.Phe2894=)
n.10816T=
n.3145+7213A=
n.3013+7213A=
6g.51659586A>CCA364434239PKHD1c.10540T>G (p.Phe3514Val)
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n.535+7213A>C
n.403+7213A>C
c.10465T>G (p.Phe3489Val)
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c.10276T>G (p.Phe3426Val)
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n.10816T>G
n.3145+7213A>C
n.3013+7213A>C
6g.51659586A>GCA3851055PKHD1c.10540T>C (p.Phe3514Leu)
c.10411T>C (p.Phe3471Leu)
c.10402T>C (p.Phe3468Leu)
c.9898T>C (p.Phe3300Leu)
c.9829T>C (p.Phe3277Leu)
c.10157-10366T>C (n.10157-10366T>C)
c.4615T>C (p.Phe1539Leu)
n.535+7213A>G
n.403+7213A>G
c.10465T>C (p.Phe3489Leu)
c.10345T>C (p.Phe3449Leu)
c.10276T>C (p.Phe3426Leu)
c.8680T>C (p.Phe2894Leu)
n.10816T>C
n.3145+7213A>G
n.3013+7213A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659586A>TCA364434243PKHD1c.10540T>A (p.Phe3514Ile)
c.10411T>A (p.Phe3471Ile)
c.10402T>A (p.Phe3468Ile)
c.9898T>A (p.Phe3300Ile)
c.9829T>A (p.Phe3277Ile)
c.10157-10366T>A (n.10157-10366T>A)
c.4615T>A (p.Phe1539Ile)
n.535+7213A>T
n.403+7213A>T
c.10465T>A (p.Phe3489Ile)
c.10345T>A (p.Phe3449Ile)
c.10276T>A (p.Phe3426Ile)
c.8680T>A (p.Phe2894Ile)
n.10816T>A
n.3145+7213A>T
n.3013+7213A>T
6g.51659587A=CA1628439308PKHD1c.10539T= (p.Ser3513=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10803_10811del
n.3145+7218_3145+7226del
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 COSMIC
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n.535+7219C>A
n.403+7219C>A
c.10459G>T (p.Glu3487Ter)
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n.10810G>T
n.3145+7219C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3013+7219C>G
6g.51659592C>TCA364434296PKHD1c.10534G>A (p.Glu3512Lys)
c.10405G>A (p.Glu3469Lys)
c.10396G>A (p.Glu3466Lys)
c.9892G>A (p.Glu3298Lys)
c.9823G>A (p.Glu3275Lys)
c.10157-10372G>A (n.10157-10372G>A)
c.4609G>A (p.Glu1537Lys)
n.535+7219C>T
n.403+7219C>T
c.10459G>A (p.Glu3487Lys)
c.10339G>A (p.Glu3447Lys)
c.10270G>A (p.Glu3424Lys)
c.8674G>A (p.Glu2892Lys)
n.10810G>A
n.3145+7219C>T
n.3013+7219C>T
6g.51659593C>ACA450613055PKHD1c.10533G>T (p.Gly3511=)
c.10404G>T (p.Gly3468=)
c.10395G>T (p.Gly3465=)
c.9891G>T (p.Gly3297=)
c.9822G>T (p.Gly3274=)
c.10157-10373G>T (n.10157-10373G>T)
c.4608G>T (p.Gly1536=)
n.535+7220C>A
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c.10458G>T (p.Gly3486=)
c.10338G>T (p.Gly3446=)
c.10269G>T (p.Gly3423=)
c.8673G>T (p.Gly2891=)
n.10809G>T
n.3145+7220C>A
n.3013+7220C>A
6g.51659593C>GCA450613056PKHD1c.10533G>C (p.Gly3511=)
c.10404G>C (p.Gly3468=)
c.10395G>C (p.Gly3465=)
c.9891G>C (p.Gly3297=)
c.9822G>C (p.Gly3274=)
c.10157-10373G>C (n.10157-10373G>C)
c.4608G>C (p.Gly1536=)
n.535+7220C>G
n.403+7220C>G
c.10458G>C (p.Gly3486=)
c.10338G>C (p.Gly3446=)
c.10269G>C (p.Gly3423=)
c.8673G>C (p.Gly2891=)
n.10809G>C
n.3145+7220C>G
n.3013+7220C>G
6g.51659593C>TCA450613057PKHD1c.10533G>A (p.Gly3511=)
c.10404G>A (p.Gly3468=)
c.10395G>A (p.Gly3465=)
c.9891G>A (p.Gly3297=)
c.9822G>A (p.Gly3274=)
c.10157-10373G>A (n.10157-10373G>A)
c.4608G>A (p.Gly1536=)
n.535+7220C>T
n.403+7220C>T
c.10458G>A (p.Gly3486=)
c.10338G>A (p.Gly3446=)
c.10269G>A (p.Gly3423=)
c.8673G>A (p.Gly2891=)
n.10809G>A
n.3145+7220C>T
n.3013+7220C>T
 ClinVar
6g.51659594C>ACA364434300PKHD1c.10532G>T (p.Gly3511Val)
c.10403G>T (p.Gly3468Val)
c.10394G>T (p.Gly3465Val)
c.9890G>T (p.Gly3297Val)
c.9821G>T (p.Gly3274Val)
c.10157-10374G>T (n.10157-10374G>T)
c.4607G>T (p.Gly1536Val)
n.535+7221C>A
n.403+7221C>A
c.10457G>T (p.Gly3486Val)
c.10337G>T (p.Gly3446Val)
c.10268G>T (p.Gly3423Val)
c.8672G>T (p.Gly2891Val)
n.10808G>T
n.3145+7221C>A
n.3013+7221C>A
6g.51659594C=CA1628439328PKHD1c.10532G= (p.Gly3511=)
c.10403G= (p.Gly3468=)
c.10394G= (p.Gly3465=)
c.9890G= (p.Gly3297=)
c.9821G= (p.Gly3274=)
c.10157-10374G= (n.10157-10374G=)
c.4607G= (p.Gly1536=)
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n.403+7221C=
c.10457G= (p.Gly3486=)
c.10337G= (p.Gly3446=)
c.10268G= (p.Gly3423=)
c.8672G= (p.Gly2891=)
n.10808G=
n.3145+7221C=
n.3013+7221C=
6g.51659594C>GCA364434304PKHD1c.10532G>C (p.Gly3511Ala)
c.10403G>C (p.Gly3468Ala)
c.10394G>C (p.Gly3465Ala)
c.9890G>C (p.Gly3297Ala)
c.9821G>C (p.Gly3274Ala)
c.10157-10374G>C (n.10157-10374G>C)
c.4607G>C (p.Gly1536Ala)
n.535+7221C>G
n.403+7221C>G
c.10457G>C (p.Gly3486Ala)
c.10337G>C (p.Gly3446Ala)
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c.8672G>C (p.Gly2891Ala)
n.10808G>C
n.3145+7221C>G
n.3013+7221C>G
 dbSNP
6g.51659594C>TCA364434306PKHD1c.10532G>A (p.Gly3511Glu)
c.10403G>A (p.Gly3468Glu)
c.10394G>A (p.Gly3465Glu)
c.9890G>A (p.Gly3297Glu)
c.9821G>A (p.Gly3274Glu)
c.10157-10374G>A (n.10157-10374G>A)
c.4607G>A (p.Gly1536Glu)
n.535+7221C>T
n.403+7221C>T
c.10457G>A (p.Gly3486Glu)
c.10337G>A (p.Gly3446Glu)
c.10268G>A (p.Gly3423Glu)
c.8672G>A (p.Gly2891Glu)
n.10808G>A
n.3145+7221C>T
n.3013+7221C>T
 dbSNP
6g.51659594_51659595delinsTTCA645554301PKHD1c.10531_10532delinsAA (p.Gly3511Lys)
c.10402_10403delinsAA (p.Gly3468Lys)
c.10393_10394delinsAA (p.Gly3465Lys)
c.9889_9890delinsAA (p.Gly3297Lys)
c.9820_9821delinsAA (p.Gly3274Lys)
c.10157-10375_10157-10374delinsAA (n.10157-10375_10157-10374delinsAA)
c.4606_4607delinsAA (p.Gly1536Lys)
n.535+7221_535+7222delinsTT
n.403+7221_403+7222delinsTT
c.10456_10457delinsAA (p.Gly3486Lys)
c.10336_10337delinsAA (p.Gly3446Lys)
c.10267_10268delinsAA (p.Gly3423Lys)
c.8671_8672delinsAA (p.Gly2891Lys)
n.10807_10808delinsAA
n.3145+7221_3145+7222delinsTT
n.3013+7221_3013+7222delinsTT
 COSMIC
6g.51659595C>ACA3851057PKHD1c.10531G>T (p.Gly3511Trp)
c.10402G>T (p.Gly3468Trp)
c.10393G>T (p.Gly3465Trp)
c.9889G>T (p.Gly3297Trp)
c.9820G>T (p.Gly3274Trp)
c.10157-10375G>T (n.10157-10375G>T)
c.4606G>T (p.Gly1536Trp)
n.535+7222C>A
n.403+7222C>A
c.10456G>T (p.Gly3486Trp)
c.10336G>T (p.Gly3446Trp)
c.10267G>T (p.Gly3423Trp)
c.8671G>T (p.Gly2891Trp)
n.10807G>T
n.3145+7222C>A
n.3013+7222C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659595C=CA1628439334PKHD1c.10531G= (p.Gly3511=)
c.10402G= (p.Gly3468=)
c.10393G= (p.Gly3465=)
c.9889G= (p.Gly3297=)
c.9820G= (p.Gly3274=)
c.10157-10375G= (n.10157-10375G=)
c.4606G= (p.Gly1536=)
n.535+7222C=
n.403+7222C=
c.10456G= (p.Gly3486=)
c.10336G= (p.Gly3446=)
c.10267G= (p.Gly3423=)
c.8671G= (p.Gly2891=)
n.10807G=
n.3145+7222C=
n.3013+7222C=
6g.51659595C>GCA364434317PKHD1c.10531G>C (p.Gly3511Arg)
c.10402G>C (p.Gly3468Arg)
c.10393G>C (p.Gly3465Arg)
c.9889G>C (p.Gly3297Arg)
c.9820G>C (p.Gly3274Arg)
c.10157-10375G>C (n.10157-10375G>C)
c.4606G>C (p.Gly1536Arg)
n.535+7222C>G
n.403+7222C>G
c.10456G>C (p.Gly3486Arg)
c.10336G>C (p.Gly3446Arg)
c.10267G>C (p.Gly3423Arg)
c.8671G>C (p.Gly2891Arg)
n.10807G>C
n.3145+7222C>G
n.3013+7222C>G
6g.51659595C>TCA3851058PKHD1c.10531G>A (p.Gly3511Arg)
c.10402G>A (p.Gly3468Arg)
c.10393G>A (p.Gly3465Arg)
c.9889G>A (p.Gly3297Arg)
c.9820G>A (p.Gly3274Arg)
c.10157-10375G>A (n.10157-10375G>A)
c.4606G>A (p.Gly1536Arg)
n.535+7222C>T
n.403+7222C>T
c.10456G>A (p.Gly3486Arg)
c.10336G>A (p.Gly3446Arg)
c.10267G>A (p.Gly3423Arg)
c.8671G>A (p.Gly2891Arg)
n.10807G>A
n.3145+7222C>T
n.3013+7222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659596delCA2679076978PKHD1c.10530del (p.Glu3512LysfsTer16)
c.10401del (p.Glu3469LysfsTer16)
c.10392del (p.Glu3466LysfsTer16)
c.9888del (p.Glu3298LysfsTer16)
c.9819del (p.Glu3275LysfsTer16)
c.10157-10376del (n.10157-10376del)
c.4605del (p.Glu1537LysfsTer16)
n.535+7223del
n.403+7223del
c.10455del (p.Glu3487LysfsTer16)
c.10335del (p.Glu3447LysfsTer16)
c.10266del (p.Glu3424LysfsTer16)
c.8670del (p.Glu2892LysfsTer16)
n.10806del
n.3145+7223del
n.3013+7223del
 gnomAD v4
6g.51659596T>ACA364434324PKHD1c.10530A>T (p.Leu3510Phe)
c.10401A>T (p.Leu3467Phe)
c.10392A>T (p.Leu3464Phe)
c.9888A>T (p.Leu3296Phe)
c.9819A>T (p.Leu3273Phe)
c.10157-10376A>T (n.10157-10376A>T)
c.4605A>T (p.Leu1535Phe)
n.535+7223T>A
n.403+7223T>A
c.10455A>T (p.Leu3485Phe)
c.10335A>T (p.Leu3445Phe)
c.10266A>T (p.Leu3422Phe)
c.8670A>T (p.Leu2890Phe)
n.10806A>T
n.3145+7223T>A
n.3013+7223T>A
6g.51659596T>CCA450613157PKHD1c.10530A>G (p.Leu3510=)
c.10401A>G (p.Leu3467=)
c.10392A>G (p.Leu3464=)
c.9888A>G (p.Leu3296=)
c.9819A>G (p.Leu3273=)
c.10157-10376A>G (n.10157-10376A>G)
c.4605A>G (p.Leu1535=)
n.535+7223T>C
n.403+7223T>C
c.10455A>G (p.Leu3485=)
c.10335A>G (p.Leu3445=)
c.10266A>G (p.Leu3422=)
c.8670A>G (p.Leu2890=)
n.10806A>G
n.3145+7223T>C
n.3013+7223T>C
6g.51659596T>GCA364434321PKHD1c.10530A>C (p.Leu3510Phe)
c.10401A>C (p.Leu3467Phe)
c.10392A>C (p.Leu3464Phe)
c.9888A>C (p.Leu3296Phe)
c.9819A>C (p.Leu3273Phe)
c.10157-10376A>C (n.10157-10376A>C)
c.4605A>C (p.Leu1535Phe)
n.535+7223T>G
n.403+7223T>G
c.10455A>C (p.Leu3485Phe)
c.10335A>C (p.Leu3445Phe)
c.10266A>C (p.Leu3422Phe)
c.8670A>C (p.Leu2890Phe)
n.10806A>C
n.3145+7223T>G
n.3013+7223T>G
6g.51659596_51659597delinsTACA1628439342PKHD1c.10529_10530delinsTA (p.Leu3510=)
c.10400_10401delinsTA (p.Leu3467=)
c.10391_10392delinsTA (p.Leu3464=)
c.9887_9888delinsTA (p.Leu3296=)
c.9818_9819delinsTA (p.Leu3273=)
c.10157-10377_10157-10376delinsTA (n.10157-10377_10157-10376delinsTA)
c.4604_4605delinsTA (p.Leu1535=)
n.535+7223_535+7224delinsTA
n.403+7223_403+7224delinsTA
c.10454_10455delinsTA (p.Leu3485=)
c.10334_10335delinsTA (p.Leu3445=)
c.10265_10266delinsTA (p.Leu3422=)
c.8669_8670delinsTA (p.Leu2890=)
n.10805_10806delinsTA
n.3145+7223_3145+7224delinsTA
n.3013+7223_3013+7224delinsTA
6g.51659596_51659599delCA913110694PKHD1c.10527_10530del (p.Phe3509LeufsTer18)
c.10398_10401del (p.Phe3466LeufsTer18)
c.10389_10392del (p.Phe3463LeufsTer18)
c.9885_9888del (p.Phe3295LeufsTer18)
c.9816_9819del (p.Phe3272LeufsTer18)
c.10157-10379_10157-10376del (n.10157-10379_10157-10376del)
c.4602_4605del (p.Phe1534LeufsTer18)
n.535+7223_535+7226del
n.403+7223_403+7226del
c.10452_10455del (p.Phe3484LeufsTer18)
c.10332_10335del (p.Phe3444LeufsTer18)
c.10263_10266del (p.Phe3421LeufsTer18)
c.8667_8670del (p.Phe2889LeufsTer18)
n.10803_10806del
n.3145+7223_3145+7226del
n.3013+7223_3013+7226del
6g.51659596_51659599delinsTAAGCA1628439343PKHD1c.10527_10530delinsCTTA (p.Phe3509=)
c.10398_10401delinsCTTA (p.Phe3466=)
c.10389_10392delinsCTTA (p.Phe3463=)
c.9885_9888delinsCTTA (p.Phe3295=)
c.9816_9819delinsCTTA (p.Phe3272=)
c.10157-10379_10157-10376delinsCTTA (n.10157-10379_10157-10376delinsCTTA)
c.4602_4605delinsCTTA (p.Phe1534=)
n.535+7223_535+7226delinsTAAG
n.403+7223_403+7226delinsTAAG
c.10452_10455delinsCTTA (p.Phe3484=)
c.10332_10335delinsCTTA (p.Phe3444=)
c.10263_10266delinsCTTA (p.Phe3421=)
c.8667_8670delinsCTTA (p.Phe2889=)
n.10803_10806delinsCTTA
n.3145+7223_3145+7226delinsTAAG
n.3013+7223_3013+7226delinsTAAG
6g.51659597A>CCA364434331PKHD1c.10529T>G (p.Leu3510Ter)
c.10400T>G (p.Leu3467Ter)
c.10391T>G (p.Leu3464Ter)
c.9887T>G (p.Leu3296Ter)
c.9818T>G (p.Leu3273Ter)
c.10157-10377T>G (n.10157-10377T>G)
c.4604T>G (p.Leu1535Ter)
n.535+7224A>C
n.403+7224A>C
c.10454T>G (p.Leu3485Ter)
c.10334T>G (p.Leu3445Ter)
c.10265T>G (p.Leu3422Ter)
c.8669T>G (p.Leu2890Ter)
n.10805T>G
n.3145+7224A>C
n.3013+7224A>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659597A>GCA364434342PKHD1c.10529T>C (p.Leu3510Ser)
c.10400T>C (p.Leu3467Ser)
c.10391T>C (p.Leu3464Ser)
c.9887T>C (p.Leu3296Ser)
c.9818T>C (p.Leu3273Ser)
c.10157-10377T>C (n.10157-10377T>C)
c.4604T>C (p.Leu1535Ser)
n.535+7224A>G
n.403+7224A>G
c.10454T>C (p.Leu3485Ser)
c.10334T>C (p.Leu3445Ser)
c.10265T>C (p.Leu3422Ser)
c.8669T>C (p.Leu2890Ser)
n.10805T>C
n.3145+7224A>G
n.3013+7224A>G
6g.51659597A>TCA364434346PKHD1c.10529T>A (p.Leu3510Ter)
c.10400T>A (p.Leu3467Ter)
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c.10157-10377T>A (n.10157-10377T>A)
c.4604T>A (p.Leu1535Ter)
n.535+7224A>T
n.403+7224A>T
c.10454T>A (p.Leu3485Ter)
c.10334T>A (p.Leu3445Ter)
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c.8669T>A (p.Leu2890Ter)
n.10805T>A
n.3145+7224A>T
n.3013+7224A>T
6g.51659598delCA3851059PKHD1c.10529del (p.Leu3510Ter)
c.10400del (p.Leu3467Ter)
c.10391del (p.Leu3464Ter)
c.9887del (p.Leu3296Ter)
c.9818del (p.Leu3273Ter)
c.10157-10377del (n.10157-10377del)
c.4604del (p.Leu1535Ter)
n.535+7225del
n.403+7225del
c.10454del (p.Leu3485Ter)
c.10334del (p.Leu3445Ter)
c.10265del (p.Leu3422Ter)
c.8669del (p.Leu2890Ter)
n.10805del
n.3145+7225del
n.3013+7225del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659601_51659603delCA658821701PKHD1c.10527_10529del (p.Phe3509del)
c.10398_10400del (p.Phe3466del)
c.10389_10391del (p.Phe3463del)
c.9885_9887del (p.Phe3295del)
c.9816_9818del (p.Phe3272del)
c.10157-10379_10157-10377del (n.10157-10379_10157-10377del)
c.4602_4604del (p.Phe1534del)
n.535+7228_535+7230del
n.403+7228_403+7230del
c.10452_10454del (p.Phe3484del)
c.10332_10334del (p.Phe3444del)
c.10263_10265del (p.Phe3421del)
c.8667_8669del (p.Phe2889del)
n.10803_10805del
n.3145+7228_3145+7230del
n.3013+7228_3013+7230del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659598A>CCA364434359PKHD1c.10528T>G (p.Leu3510Val)
c.10399T>G (p.Leu3467Val)
c.10390T>G (p.Leu3464Val)
c.9886T>G (p.Leu3296Val)
c.9817T>G (p.Leu3273Val)
c.10157-10378T>G (n.10157-10378T>G)
c.4603T>G (p.Leu1535Val)
n.535+7225A>C
n.403+7225A>C
c.10453T>G (p.Leu3485Val)
c.10333T>G (p.Leu3445Val)
c.10264T>G (p.Leu3422Val)
c.8668T>G (p.Leu2890Val)
n.10804T>G
n.3145+7225A>C
n.3013+7225A>C
6g.51659598A>GCA450613158PKHD1c.10528T>C (p.Leu3510=)
c.10399T>C (p.Leu3467=)
c.10390T>C (p.Leu3464=)
c.9886T>C (p.Leu3296=)
c.9817T>C (p.Leu3273=)
c.10157-10378T>C (n.10157-10378T>C)
c.4603T>C (p.Leu1535=)
n.535+7225A>G
n.403+7225A>G
c.10453T>C (p.Leu3485=)
c.10333T>C (p.Leu3445=)
c.10264T>C (p.Leu3422=)
c.8668T>C (p.Leu2890=)
n.10804T>C
n.3145+7225A>G
n.3013+7225A>G
 ClinVar
6g.51659598A>TCA364434363PKHD1c.10528T>A (p.Leu3510Ile)
c.10399T>A (p.Leu3467Ile)
c.10390T>A (p.Leu3464Ile)
c.9886T>A (p.Leu3296Ile)
c.9817T>A (p.Leu3273Ile)
c.10157-10378T>A (n.10157-10378T>A)
c.4603T>A (p.Leu1535Ile)
n.535+7225A>T
n.403+7225A>T
c.10453T>A (p.Leu3485Ile)
c.10333T>A (p.Leu3445Ile)
c.10264T>A (p.Leu3422Ile)
c.8668T>A (p.Leu2890Ile)
n.10804T>A
n.3145+7225A>T
n.3013+7225A>T
6g.51659599G>ACA450613159PKHD1c.10527C>T (p.Phe3509=)
c.10398C>T (p.Phe3466=)
c.10389C>T (p.Phe3463=)
c.9885C>T (p.Phe3295=)
c.9816C>T (p.Phe3272=)
c.10157-10379C>T (n.10157-10379C>T)
c.4602C>T (p.Phe1534=)
n.535+7226G>A
n.403+7226G>A
c.10452C>T (p.Phe3484=)
c.10332C>T (p.Phe3444=)
c.10263C>T (p.Phe3421=)
c.8667C>T (p.Phe2889=)
n.10803C>T
n.3145+7226G>A
n.3013+7226G>A
6g.51659599G>CCA364434372PKHD1c.10527C>G (p.Phe3509Leu)
c.10398C>G (p.Phe3466Leu)
c.10389C>G (p.Phe3463Leu)
c.9885C>G (p.Phe3295Leu)
c.9816C>G (p.Phe3272Leu)
c.10157-10379C>G (n.10157-10379C>G)
c.4602C>G (p.Phe1534Leu)
n.535+7226G>C
n.403+7226G>C
c.10452C>G (p.Phe3484Leu)
c.10332C>G (p.Phe3444Leu)
c.10263C>G (p.Phe3421Leu)
c.8667C>G (p.Phe2889Leu)
n.10803C>G
n.3145+7226G>C
n.3013+7226G>C
6g.51659599G>TCA364434378PKHD1c.10527C>A (p.Phe3509Leu)
c.10398C>A (p.Phe3466Leu)
c.10389C>A (p.Phe3463Leu)
c.9885C>A (p.Phe3295Leu)
c.9816C>A (p.Phe3272Leu)
c.10157-10379C>A (n.10157-10379C>A)
c.4602C>A (p.Phe1534Leu)
n.535+7226G>T
n.403+7226G>T
c.10452C>A (p.Phe3484Leu)
c.10332C>A (p.Phe3444Leu)
c.10263C>A (p.Phe3421Leu)
c.8667C>A (p.Phe2889Leu)
n.10803C>A
n.3145+7226G>T
n.3013+7226G>T
6g.51659600A>CCA364434382PKHD1c.10526T>G (p.Phe3509Cys)
c.10397T>G (p.Phe3466Cys)
c.10388T>G (p.Phe3463Cys)
c.9884T>G (p.Phe3295Cys)
c.9815T>G (p.Phe3272Cys)
c.10157-10380T>G (n.10157-10380T>G)
c.4601T>G (p.Phe1534Cys)
n.535+7227A>C
n.403+7227A>C
c.10451T>G (p.Phe3484Cys)
c.10331T>G (p.Phe3444Cys)
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c.8666T>G (p.Phe2889Cys)
n.10802T>G
n.3145+7227A>C
n.3013+7227A>C
6g.51659600A>GCA364434384PKHD1c.10526T>C (p.Phe3509Ser)
c.10397T>C (p.Phe3466Ser)
c.10388T>C (p.Phe3463Ser)
c.9884T>C (p.Phe3295Ser)
c.9815T>C (p.Phe3272Ser)
c.10157-10380T>C (n.10157-10380T>C)
c.4601T>C (p.Phe1534Ser)
n.535+7227A>G
n.403+7227A>G
c.10451T>C (p.Phe3484Ser)
c.10331T>C (p.Phe3444Ser)
c.10262T>C (p.Phe3421Ser)
c.8666T>C (p.Phe2889Ser)
n.10802T>C
n.3145+7227A>G
n.3013+7227A>G
6g.51659600A>TCA364434388PKHD1c.10526T>A (p.Phe3509Tyr)
c.10397T>A (p.Phe3466Tyr)
c.10388T>A (p.Phe3463Tyr)
c.9884T>A (p.Phe3295Tyr)
c.9815T>A (p.Phe3272Tyr)
c.10157-10380T>A (n.10157-10380T>A)
c.4601T>A (p.Phe1534Tyr)
n.535+7227A>T
n.403+7227A>T
c.10451T>A (p.Phe3484Tyr)
c.10331T>A (p.Phe3444Tyr)
c.10262T>A (p.Phe3421Tyr)
c.8666T>A (p.Phe2889Tyr)
n.10802T>A
n.3145+7227A>T
n.3013+7227A>T
6g.51659600_51659601insCACCCAACACCA2771047596PKHD1c.10525_10526insGTGTTGGGTG (p.Phe3509CysfsTer24)
c.10396_10397insGTGTTGGGTG (p.Phe3466CysfsTer24)
c.10387_10388insGTGTTGGGTG (p.Phe3463CysfsTer24)
c.9883_9884insGTGTTGGGTG (p.Phe3295CysfsTer24)
c.9814_9815insGTGTTGGGTG (p.Phe3272CysfsTer24)
c.10157-10381_10157-10380insGTGTTGGGTG (n.10157-10381_10157-10380insGTGTTGGGTG)
c.4600_4601insGTGTTGGGTG (p.Phe1534CysfsTer24)
n.535+7227_535+7228insCACCCAACAC
n.403+7227_403+7228insCACCCAACAC
c.10450_10451insGTGTTGGGTG (p.Phe3484CysfsTer24)
c.10330_10331insGTGTTGGGTG (p.Phe3444CysfsTer24)
c.10261_10262insGTGTTGGGTG (p.Phe3421CysfsTer24)
c.8665_8666insGTGTTGGGTG (p.Phe2889CysfsTer24)
n.10801_10802insGTGTTGGGTG
n.3145+7227_3145+7228insCACCCAACAC
n.3013+7227_3013+7228insCACCCAACAC
6g.51659601A>CCA364434400PKHD1c.10525T>G (p.Phe3509Val)
c.10396T>G (p.Phe3466Val)
c.10387T>G (p.Phe3463Val)
c.9883T>G (p.Phe3295Val)
c.9814T>G (p.Phe3272Val)
c.10157-10381T>G (n.10157-10381T>G)
c.4600T>G (p.Phe1534Val)
n.535+7228A>C
n.403+7228A>C
c.10450T>G (p.Phe3484Val)
c.10330T>G (p.Phe3444Val)
c.10261T>G (p.Phe3421Val)
c.8665T>G (p.Phe2889Val)
n.10801T>G
n.3145+7228A>C
n.3013+7228A>C
6g.51659601A>GCA364434396PKHD1c.10525T>C (p.Phe3509Leu)
c.10396T>C (p.Phe3466Leu)
c.10387T>C (p.Phe3463Leu)
c.9883T>C (p.Phe3295Leu)
c.9814T>C (p.Phe3272Leu)
c.10157-10381T>C (n.10157-10381T>C)
c.4600T>C (p.Phe1534Leu)
n.535+7228A>G
n.403+7228A>G
c.10450T>C (p.Phe3484Leu)
c.10330T>C (p.Phe3444Leu)
c.10261T>C (p.Phe3421Leu)
c.8665T>C (p.Phe2889Leu)
n.10801T>C
n.3145+7228A>G
n.3013+7228A>G
6g.51659601A>TCA364434397PKHD1c.10525T>A (p.Phe3509Ile)
c.10396T>A (p.Phe3466Ile)
c.10387T>A (p.Phe3463Ile)
c.9883T>A (p.Phe3295Ile)
c.9814T>A (p.Phe3272Ile)
c.10157-10381T>A (n.10157-10381T>A)
c.4600T>A (p.Phe1534Ile)
n.535+7228A>T
n.403+7228A>T
c.10450T>A (p.Phe3484Ile)
c.10330T>A (p.Phe3444Ile)
c.10261T>A (p.Phe3421Ile)
c.8665T>A (p.Phe2889Ile)
n.10801T>A
n.3145+7228A>T
n.3013+7228A>T
6g.51659602G>ACA450613161PKHD1c.10524C>T (p.Val3508=)
c.10395C>T (p.Val3465=)
c.10386C>T (p.Val3462=)
c.9882C>T (p.Val3294=)
c.9813C>T (p.Val3271=)
c.10157-10382C>T (n.10157-10382C>T)
c.4599C>T (p.Val1533=)
n.535+7229G>A
n.403+7229G>A
c.10449C>T (p.Val3483=)
c.10329C>T (p.Val3443=)
c.10260C>T (p.Val3420=)
c.8664C>T (p.Val2888=)
n.10800C>T
n.3145+7229G>A
n.3013+7229G>A
6g.51659602G>CCA450613162PKHD1c.10524C>G (p.Val3508=)
c.10395C>G (p.Val3465=)
c.10386C>G (p.Val3462=)
c.9882C>G (p.Val3294=)
c.9813C>G (p.Val3271=)
c.10157-10382C>G (n.10157-10382C>G)
c.4599C>G (p.Val1533=)
n.535+7229G>C
n.403+7229G>C
c.10449C>G (p.Val3483=)
c.10329C>G (p.Val3443=)
c.10260C>G (p.Val3420=)
c.8664C>G (p.Val2888=)
n.10800C>G
n.3145+7229G>C
n.3013+7229G>C
6g.51659602G=CA1628439350PKHD1c.10524C= (p.Val3508=)
c.10395C= (p.Val3465=)
c.10386C= (p.Val3462=)
c.9882C= (p.Val3294=)
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c.10157-10382C= (n.10157-10382C=)
c.4599C= (p.Val1533=)
n.535+7229G=
n.403+7229G=
c.10449C= (p.Val3483=)
c.10329C= (p.Val3443=)
c.10260C= (p.Val3420=)
c.8664C= (p.Val2888=)
n.10800C=
n.3145+7229G=
n.3013+7229G=
6g.51659602G>TCA450613163PKHD1c.10524C>A (p.Val3508=)
c.10395C>A (p.Val3465=)
c.10386C>A (p.Val3462=)
c.9882C>A (p.Val3294=)
c.9813C>A (p.Val3271=)
c.10157-10382C>A (n.10157-10382C>A)
c.4599C>A (p.Val1533=)
n.535+7229G>T
n.403+7229G>T
c.10449C>A (p.Val3483=)
c.10329C>A (p.Val3443=)
c.10260C>A (p.Val3420=)
c.8664C>A (p.Val2888=)
n.10800C>A
n.3145+7229G>T
n.3013+7229G>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659602dupCA913110695PKHD1c.10524dup (p.Phe3509LeufsTer21)
c.10395dup (p.Phe3466LeufsTer21)
c.10386dup (p.Phe3463LeufsTer21)
c.9882dup (p.Phe3295LeufsTer21)
c.9813dup (p.Phe3272LeufsTer21)
c.10157-10382dup (n.10157-10382dup)
c.4599dup (p.Phe1534LeufsTer21)
n.535+7229dup
n.403+7229dup
c.10449dup (p.Phe3484LeufsTer21)
c.10329dup (p.Phe3444LeufsTer21)
c.10260dup (p.Phe3421LeufsTer21)
c.8664dup (p.Phe2889LeufsTer21)
n.10800dup
n.3145+7229dup
n.3013+7229dup
6g.51659603A>CCA364434411PKHD1c.10523T>G (p.Val3508Gly)
c.10394T>G (p.Val3465Gly)
c.10385T>G (p.Val3462Gly)
c.9881T>G (p.Val3294Gly)
c.9812T>G (p.Val3271Gly)
c.10157-10383T>G (n.10157-10383T>G)
c.4598T>G (p.Val1533Gly)
n.535+7230A>C
n.403+7230A>C
c.10448T>G (p.Val3483Gly)
c.10328T>G (p.Val3443Gly)
c.10259T>G (p.Val3420Gly)
c.8663T>G (p.Val2888Gly)
n.10799T>G
n.3145+7230A>C
n.3013+7230A>C
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 gnomAD v4
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n.403+7230dup
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n.10799dup
n.3145+7230dup
n.3013+7230dup
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3013+7231C=
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c.10384G>C (p.Val3462Leu)
c.9880G>C (p.Val3294Leu)
c.9811G>C (p.Val3271Leu)
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c.4597G>C (p.Val1533Leu)
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c.10447G>C (p.Val3483Leu)
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n.10798G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659605G>ACA149472PKHD1c.10521C>T (p.His3507=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3013+7232G=
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n.403+7232G>T
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n.10797C>A
n.3145+7232G>T
n.3013+7232G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659606T>GCA364434451PKHD1c.10520A>C (p.His3507Pro)
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n.10795C>T
n.3145+7234G>A
n.3013+7234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3145+7234G>C
n.3013+7234G>C
6g.51659607G=CA1628439368PKHD1c.10519C= (p.His3507=)
c.10390C= (p.His3464=)
c.10381C= (p.His3461=)
c.9877C= (p.His3293=)
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c.4594C= (p.His1532=)
n.535+7234G=
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c.10444C= (p.His3482=)
c.10324C= (p.His3442=)
c.10255C= (p.His3419=)
c.8659C= (p.His2887=)
n.10795C=
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6g.51659607G>TCA364434454PKHD1c.10519C>A (p.His3507Asn)
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c.10254C>T (p.Pro3418=)
c.8658C>T (p.Pro2886=)
n.10794C>T
n.3145+7235G>A
n.3013+7235G>A
6g.51659608G>CCA450613165PKHD1c.10518C>G (p.Pro3506=)
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c.10380C>G (p.Pro3460=)
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6g.51659608G>TCA450613166PKHD1c.10518C>A (p.Pro3506=)
c.10389C>A (p.Pro3463=)
c.10380C>A (p.Pro3460=)
c.9876C>A (p.Pro3292=)
c.9807C>A (p.Pro3269=)
c.10157-10388C>A (n.10157-10388C>A)
c.4593C>A (p.Pro1531=)
n.535+7235G>T
n.403+7235G>T
c.10443C>A (p.Pro3481=)
c.10323C>A (p.Pro3441=)
c.10254C>A (p.Pro3418=)
c.8658C>A (p.Pro2886=)
n.10794C>A
n.3145+7235G>T
n.3013+7235G>T
6g.51659609G>ACA364434467PKHD1c.10517C>T (p.Pro3506Leu)
c.10388C>T (p.Pro3463Leu)
c.10379C>T (p.Pro3460Leu)
c.9875C>T (p.Pro3292Leu)
c.9806C>T (p.Pro3269Leu)
c.10157-10389C>T (n.10157-10389C>T)
c.4592C>T (p.Pro1531Leu)
n.535+7236G>A
n.403+7236G>A
c.10442C>T (p.Pro3481Leu)
c.10322C>T (p.Pro3441Leu)
c.10253C>T (p.Pro3418Leu)
c.8657C>T (p.Pro2886Leu)
n.10793C>T
n.3145+7236G>A
n.3013+7236G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3013+7236G>C
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c.9875C= (p.Pro3292=)
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n.403+7236G=
c.10442C= (p.Pro3481=)
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n.403+7236G>T
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c.10322C>A (p.Pro3441His)
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n.10793C>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.10387C>A (p.Pro3463Thr)
c.10378C>A (p.Pro3460Thr)
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c.9805C>A (p.Pro3269Thr)
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n.535+7237G>T
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c.10321C>A (p.Pro3441Thr)
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n.10792C>A
n.3145+7237G>T
n.3013+7237G>T
6g.51659611G>ACA450613167PKHD1c.10515C>T (p.Ser3505=)
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 ClinVar dbSNP
6g.51659611G=CA1628439372PKHD1c.10515C= (p.Ser3505=)
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n.535+7238G=
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c.10440C= (p.Ser3480=)
c.10320C= (p.Ser3440=)
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c.8655C= (p.Ser2885=)
n.10791C=
n.3145+7238G=
n.3013+7238G=
6g.51659611G>TCA180298PKHD1c.10515C>A (p.Ser3505Arg)
c.10386C>A (p.Ser3462Arg)
c.10377C>A (p.Ser3459Arg)
c.9873C>A (p.Ser3291Arg)
c.9804C>A (p.Ser3268Arg)
c.10157-10391C>A (n.10157-10391C>A)
c.4590C>A (p.Ser1530Arg)
n.535+7238G>T
n.403+7238G>T
c.10440C>A (p.Ser3480Arg)
c.10320C>A (p.Ser3440Arg)
c.10251C>A (p.Ser3417Arg)
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n.10791C>A
n.3145+7238G>T
n.3013+7238G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659612C>ACA364434509PKHD1c.10514G>T (p.Ser3505Ile)
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n.10790G>T
n.3145+7239C>A
n.3013+7239C>A
6g.51659612C=CA1628439382PKHD1c.10514G= (p.Ser3505=)
c.10385G= (p.Ser3462=)
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c.9803G= (p.Ser3268=)
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c.4589G= (p.Ser1530=)
n.535+7239C=
n.403+7239C=
c.10439G= (p.Ser3480=)
c.10319G= (p.Ser3440=)
c.10250G= (p.Ser3417=)
c.8654G= (p.Ser2885=)
n.10790G=
n.3145+7239C=
n.3013+7239C=
6g.51659612C>GCA364434510PKHD1c.10514G>C (p.Ser3505Thr)
c.10385G>C (p.Ser3462Thr)
c.10376G>C (p.Ser3459Thr)
c.9872G>C (p.Ser3291Thr)
c.9803G>C (p.Ser3268Thr)
c.10157-10392G>C (n.10157-10392G>C)
c.4589G>C (p.Ser1530Thr)
n.535+7239C>G
n.403+7239C>G
c.10439G>C (p.Ser3480Thr)
c.10319G>C (p.Ser3440Thr)
c.10250G>C (p.Ser3417Thr)
c.8654G>C (p.Ser2885Thr)
n.10790G>C
n.3145+7239C>G
n.3013+7239C>G
 dbSNP
6g.51659612C>TCA3851062PKHD1c.10514G>A (p.Ser3505Asn)
c.10385G>A (p.Ser3462Asn)
c.10376G>A (p.Ser3459Asn)
c.9872G>A (p.Ser3291Asn)
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c.4589G>A (p.Ser1530Asn)
n.535+7239C>T
n.403+7239C>T
c.10439G>A (p.Ser3480Asn)
c.10319G>A (p.Ser3440Asn)
c.10250G>A (p.Ser3417Asn)
c.8654G>A (p.Ser2885Asn)
n.10790G>A
n.3145+7239C>T
n.3013+7239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659613T>ACA364434514PKHD1c.10513A>T (p.Ser3505Cys)
c.10384A>T (p.Ser3462Cys)
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n.403+7240T>A
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n.10789A>T
n.3145+7240T>A
n.3013+7240T>A
6g.51659613T>CCA364434516PKHD1c.10513A>G (p.Ser3505Gly)
c.10384A>G (p.Ser3462Gly)
c.10375A>G (p.Ser3459Gly)
c.9871A>G (p.Ser3291Gly)
c.9802A>G (p.Ser3268Gly)
c.10157-10393A>G (n.10157-10393A>G)
c.4588A>G (p.Ser1530Gly)
n.535+7240T>C
n.403+7240T>C
c.10438A>G (p.Ser3480Gly)
c.10318A>G (p.Ser3440Gly)
c.10249A>G (p.Ser3417Gly)
c.8653A>G (p.Ser2885Gly)
n.10789A>G
n.3145+7240T>C
n.3013+7240T>C
6g.51659613T>GCA364434519PKHD1c.10513A>C (p.Ser3505Arg)
c.10384A>C (p.Ser3462Arg)
c.10375A>C (p.Ser3459Arg)
c.9871A>C (p.Ser3291Arg)
c.9802A>C (p.Ser3268Arg)
c.10157-10393A>C (n.10157-10393A>C)
c.4588A>C (p.Ser1530Arg)
n.535+7240T>G
n.403+7240T>G
c.10438A>C (p.Ser3480Arg)
c.10318A>C (p.Ser3440Arg)
c.10249A>C (p.Ser3417Arg)
c.8653A>C (p.Ser2885Arg)
n.10789A>C
n.3145+7240T>G
n.3013+7240T>G
6g.51659614C>ACA364434534PKHD1c.10512G>T (p.Gln3504His)
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n.535+7241C>A
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c.10437G>T (p.Gln3479His)
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n.10788G>T
n.3145+7241C>A
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6g.51659614C=CA1628439387PKHD1c.10512G= (p.Gln3504=)
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c.10374G= (p.Gln3458=)
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c.9801G= (p.Gln3267=)
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c.4587G= (p.Gln1529=)
n.535+7241C=
n.403+7241C=
c.10437G= (p.Gln3479=)
c.10317G= (p.Gln3439=)
c.10248G= (p.Gln3416=)
c.8652G= (p.Gln2884=)
n.10788G=
n.3145+7241C=
n.3013+7241C=
6g.51659614C>GCA364434523PKHD1c.10512G>C (p.Gln3504His)
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c.10374G>C (p.Gln3458His)
c.9870G>C (p.Gln3290His)
c.9801G>C (p.Gln3267His)
c.10157-10394G>C (n.10157-10394G>C)
c.4587G>C (p.Gln1529His)
n.535+7241C>G
n.403+7241C>G
c.10437G>C (p.Gln3479His)
c.10317G>C (p.Gln3439His)
c.10248G>C (p.Gln3416His)
c.8652G>C (p.Gln2884His)
n.10788G>C
n.3145+7241C>G
n.3013+7241C>G
6g.51659614C>TCA450613168PKHD1c.10512G>A (p.Gln3504=)
c.10383G>A (p.Gln3461=)
c.10374G>A (p.Gln3458=)
c.9870G>A (p.Gln3290=)
c.9801G>A (p.Gln3267=)
c.10157-10394G>A (n.10157-10394G>A)
c.4587G>A (p.Gln1529=)
n.535+7241C>T
n.403+7241C>T
c.10437G>A (p.Gln3479=)
c.10317G>A (p.Gln3439=)
c.10248G>A (p.Gln3416=)
c.8652G>A (p.Gln2884=)
n.10788G>A
n.3145+7241C>T
n.3013+7241C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659615T>ACA364434538PKHD1c.10511A>T (p.Gln3504Leu)
c.10382A>T (p.Gln3461Leu)
c.10373A>T (p.Gln3458Leu)
c.9869A>T (p.Gln3290Leu)
c.9800A>T (p.Gln3267Leu)
c.10157-10395A>T (n.10157-10395A>T)
c.4586A>T (p.Gln1529Leu)
n.535+7242T>A
n.403+7242T>A
c.10436A>T (p.Gln3479Leu)
c.10316A>T (p.Gln3439Leu)
c.10247A>T (p.Gln3416Leu)
c.8651A>T (p.Gln2884Leu)
n.10787A>T
n.3145+7242T>A
n.3013+7242T>A
6g.51659615T>CCA364434541PKHD1c.10511A>G (p.Gln3504Arg)
c.10382A>G (p.Gln3461Arg)
c.10373A>G (p.Gln3458Arg)
c.9869A>G (p.Gln3290Arg)
c.9800A>G (p.Gln3267Arg)
c.10157-10395A>G (n.10157-10395A>G)
c.4586A>G (p.Gln1529Arg)
n.535+7242T>C
n.403+7242T>C
c.10436A>G (p.Gln3479Arg)
c.10316A>G (p.Gln3439Arg)
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n.10787A>G
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 gnomAD v4
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c.4584C>A (p.Leu1528=)
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 ClinVar dbSNP
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c.10313T>A (p.Leu3438His)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.10781A>G
n.3145+7248T>C
n.3013+7248T>C
6g.51659621T>GCA364434575PKHD1c.10505A>C (p.Glu3502Ala)
c.10376A>C (p.Glu3459Ala)
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n.535+7248T>G
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n.3013+7248T>G
6g.51659621T=CA1628439400PKHD1c.10505A= (p.Glu3502=)
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c.10375G>T (p.Glu3459Ter)
c.10366G>T (p.Glu3456Ter)
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n.403+7249C>A
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c.10309G>A (p.Glu3437Lys)
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c.8644G>A (p.Glu2882Lys)
n.10780G>A
n.3145+7249C>T
n.3013+7249C>T
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n.10779T>G
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 gnomAD v4
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c.4578T>C (p.His1526=)
n.535+7250A>G
n.403+7250A>G
c.10428T>C (p.His3476=)
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c.8643T>C (p.His2881=)
n.10779T>C
n.3145+7250A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659623A>TCA364434626PKHD1c.10503T>A (p.His3501Gln)
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c.9792T>A (p.His3264Gln)
c.10157-10403T>A (n.10157-10403T>A)
c.4578T>A (p.His1526Gln)
n.535+7250A>T
n.403+7250A>T
c.10428T>A (p.His3476Gln)
c.10308T>A (p.His3436Gln)
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n.10779T>A
n.3145+7250A>T
n.3013+7250A>T
6g.51659623_51659645delCA2695206416PKHD1c.10481_10503del (p.Leu3494ArgfsTer28)
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c.9770_9792del (p.Leu3257ArgfsTer28)
c.10157-10425_10157-10403del (n.10157-10425_10157-10403del)
c.4556_4578del (p.Leu1519ArgfsTer28)
n.535+7250_535+7272del
n.403+7250_403+7272del
c.10406_10428del (p.Leu3469ArgfsTer28)
c.10286_10308del (p.Leu3429ArgfsTer28)
c.10217_10239del (p.Leu3406ArgfsTer28)
c.8621_8643del (p.Leu2874ArgfsTer28)
n.10757_10779del
n.3145+7250_3145+7272del
n.3013+7250_3013+7272del
6g.51659624T>ACA364434632PKHD1c.10502A>T (p.His3501Leu)
c.10373A>T (p.His3458Leu)
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n.535+7251T>A
n.403+7251T>A
c.10427A>T (p.His3476Leu)
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n.10778A>T
n.3145+7251T>A
n.3013+7251T>A
6g.51659624T>CCA364434633PKHD1c.10502A>G (p.His3501Arg)
c.10373A>G (p.His3458Arg)
c.10364A>G (p.His3455Arg)
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c.9791A>G (p.His3264Arg)
c.10157-10404A>G (n.10157-10404A>G)
c.4577A>G (p.His1526Arg)
n.535+7251T>C
n.403+7251T>C
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c.10307A>G (p.His3436Arg)
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n.10778A>G
n.3145+7251T>C
n.3013+7251T>C
 dbSNP
6g.51659624T>GCA364434634PKHD1c.10502A>C (p.His3501Pro)
c.10373A>C (p.His3458Pro)
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c.10157-10404A>C (n.10157-10404A>C)
c.4577A>C (p.His1526Pro)
n.535+7251T>G
n.403+7251T>G
c.10427A>C (p.His3476Pro)
c.10307A>C (p.His3436Pro)
c.10238A>C (p.His3413Pro)
c.8642A>C (p.His2881Pro)
n.10778A>C
n.3145+7251T>G
n.3013+7251T>G
6g.51659624T=CA1628439405PKHD1c.10502A= (p.His3501=)
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n.535+7251T=
n.403+7251T=
c.10427A= (p.His3476=)
c.10307A= (p.His3436=)
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c.8642A= (p.His2881=)
n.10778A=
n.3145+7251T=
n.3013+7251T=
6g.51659625G>ACA364434636PKHD1c.10501C>T (p.His3501Tyr)
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c.10363C>T (p.His3455Tyr)
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n.535+7252G>A
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c.10426C>T (p.His3476Tyr)
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n.10777C>T
n.3145+7252G>A
n.3013+7252G>A
6g.51659625G>CCA364434652PKHD1c.10501C>G (p.His3501Asp)
c.10372C>G (p.His3458Asp)
c.10363C>G (p.His3455Asp)
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c.9790C>G (p.His3264Asp)
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n.535+7252G>C
n.403+7252G>C
c.10426C>G (p.His3476Asp)
c.10306C>G (p.His3436Asp)
c.10237C>G (p.His3413Asp)
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n.10777C>G
n.3145+7252G>C
n.3013+7252G>C
6g.51659625G>TCA364434643PKHD1c.10501C>A (p.His3501Asn)
c.10372C>A (p.His3458Asn)
c.10363C>A (p.His3455Asn)
c.9859C>A (p.His3287Asn)
c.9790C>A (p.His3264Asn)
c.10157-10405C>A (n.10157-10405C>A)
c.4576C>A (p.His1526Asn)
n.535+7252G>T
n.403+7252G>T
c.10426C>A (p.His3476Asn)
c.10306C>A (p.His3436Asn)
c.10237C>A (p.His3413Asn)
c.8641C>A (p.His2881Asn)
n.10777C>A
n.3145+7252G>T
n.3013+7252G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659626G>ACA450613182PKHD1c.10500C>T (p.Tyr3500=)
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c.10362C>T (p.Tyr3454=)
c.9858C>T (p.Tyr3286=)
c.9789C>T (p.Tyr3263=)
c.10157-10406C>T (n.10157-10406C>T)
c.4575C>T (p.Tyr1525=)
n.535+7253G>A
n.403+7253G>A
c.10425C>T (p.Tyr3475=)
c.10305C>T (p.Tyr3435=)
c.10236C>T (p.Tyr3412=)
c.8640C>T (p.Tyr2880=)
n.10776C>T
n.3145+7253G>A
n.3013+7253G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659626G>CCA364434656PKHD1c.10500C>G (p.Tyr3500Ter)
c.10371C>G (p.Tyr3457Ter)
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n.535+7253G>C
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n.10776C>G
n.3145+7253G>C
n.3013+7253G>C
6g.51659626G=CA1628439408PKHD1c.10500C= (p.Tyr3500=)
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c.10362C= (p.Tyr3454=)
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n.535+7253G=
n.403+7253G=
c.10425C= (p.Tyr3475=)
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c.10236C= (p.Tyr3412=)
c.8640C= (p.Tyr2880=)
n.10776C=
n.3145+7253G=
n.3013+7253G=
6g.51659626G>TCA364434659PKHD1c.10500C>A (p.Tyr3500Ter)
c.10371C>A (p.Tyr3457Ter)
c.10362C>A (p.Tyr3454Ter)
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c.9789C>A (p.Tyr3263Ter)
c.10157-10406C>A (n.10157-10406C>A)
c.4575C>A (p.Tyr1525Ter)
n.535+7253G>T
n.403+7253G>T
c.10425C>A (p.Tyr3475Ter)
c.10305C>A (p.Tyr3435Ter)
c.10236C>A (p.Tyr3412Ter)
c.8640C>A (p.Tyr2880Ter)
n.10776C>A
n.3145+7253G>T
n.3013+7253G>T
6g.51659627T>ACA364434663PKHD1c.10499A>T (p.Tyr3500Phe)
c.10370A>T (p.Tyr3457Phe)
c.10361A>T (p.Tyr3454Phe)
c.9857A>T (p.Tyr3286Phe)
c.9788A>T (p.Tyr3263Phe)
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c.4574A>T (p.Tyr1525Phe)
n.535+7254T>A
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c.10424A>T (p.Tyr3475Phe)
c.10304A>T (p.Tyr3435Phe)
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n.10775A>T
n.3145+7254T>A
n.3013+7254T>A
6g.51659627T>CCA3851063PKHD1c.10499A>G (p.Tyr3500Cys)
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c.4574A>G (p.Tyr1525Cys)
n.535+7254T>C
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c.10304A>G (p.Tyr3435Cys)
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n.10775A>G
n.3145+7254T>C
n.3013+7254T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659627T>GCA364434670PKHD1c.10499A>C (p.Tyr3500Ser)
c.10370A>C (p.Tyr3457Ser)
c.10361A>C (p.Tyr3454Ser)
c.9857A>C (p.Tyr3286Ser)
c.9788A>C (p.Tyr3263Ser)
c.10157-10407A>C (n.10157-10407A>C)
c.4574A>C (p.Tyr1525Ser)
n.535+7254T>G
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c.10424A>C (p.Tyr3475Ser)
c.10304A>C (p.Tyr3435Ser)
c.10235A>C (p.Tyr3412Ser)
c.8639A>C (p.Tyr2880Ser)
n.10775A>C
n.3145+7254T>G
n.3013+7254T>G
 gnomAD v4
6g.51659627T=CA1628439409PKHD1c.10499A= (p.Tyr3500=)
c.10370A= (p.Tyr3457=)
c.10361A= (p.Tyr3454=)
c.9857A= (p.Tyr3286=)
c.9788A= (p.Tyr3263=)
c.10157-10407A= (n.10157-10407A=)
c.4574A= (p.Tyr1525=)
n.535+7254T=
n.403+7254T=
c.10424A= (p.Tyr3475=)
c.10304A= (p.Tyr3435=)
c.10235A= (p.Tyr3412=)
c.8639A= (p.Tyr2880=)
n.10775A=
n.3145+7254T=
n.3013+7254T=
6g.51659628A>CCA364434673PKHD1c.10498T>G (p.Tyr3500Asp)
c.10369T>G (p.Tyr3457Asp)
c.10360T>G (p.Tyr3454Asp)
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c.9787T>G (p.Tyr3263Asp)
c.10157-10408T>G (n.10157-10408T>G)
c.4573T>G (p.Tyr1525Asp)
n.535+7255A>C
n.403+7255A>C
c.10423T>G (p.Tyr3475Asp)
c.10303T>G (p.Tyr3435Asp)
c.10234T>G (p.Tyr3412Asp)
c.8638T>G (p.Tyr2880Asp)
n.10774T>G
n.3145+7255A>C
n.3013+7255A>C
6g.51659628A>GCA364434678PKHD1c.10498T>C (p.Tyr3500His)
c.10369T>C (p.Tyr3457His)
c.10360T>C (p.Tyr3454His)
c.9856T>C (p.Tyr3286His)
c.9787T>C (p.Tyr3263His)
c.10157-10408T>C (n.10157-10408T>C)
c.4573T>C (p.Tyr1525His)
n.535+7255A>G
n.403+7255A>G
c.10423T>C (p.Tyr3475His)
c.10303T>C (p.Tyr3435His)
c.10234T>C (p.Tyr3412His)
c.8638T>C (p.Tyr2880His)
n.10774T>C
n.3145+7255A>G
n.3013+7255A>G
6g.51659628A>TCA364434674PKHD1c.10498T>A (p.Tyr3500Asn)
c.10369T>A (p.Tyr3457Asn)
c.10360T>A (p.Tyr3454Asn)
c.9856T>A (p.Tyr3286Asn)
c.9787T>A (p.Tyr3263Asn)
c.10157-10408T>A (n.10157-10408T>A)
c.4573T>A (p.Tyr1525Asn)
n.535+7255A>T
n.403+7255A>T
c.10423T>A (p.Tyr3475Asn)
c.10303T>A (p.Tyr3435Asn)
c.10234T>A (p.Tyr3412Asn)
c.8638T>A (p.Tyr2880Asn)
n.10774T>A
n.3145+7255A>T
n.3013+7255A>T
 COSMIC
6g.51659629G>ACA450613184PKHD1c.10497C>T (p.Phe3499=)
c.10368C>T (p.Phe3456=)
c.10359C>T (p.Phe3453=)
c.9855C>T (p.Phe3285=)
c.9786C>T (p.Phe3262=)
c.10157-10409C>T (n.10157-10409C>T)
c.4572C>T (p.Phe1524=)
n.535+7256G>A
n.403+7256G>A
c.10422C>T (p.Phe3474=)
c.10302C>T (p.Phe3434=)
c.10233C>T (p.Phe3411=)
c.8637C>T (p.Phe2879=)
n.10773C>T
n.3145+7256G>A
n.3013+7256G>A
 COSMIC
6g.51659629G>CCA364434680PKHD1c.10497C>G (p.Phe3499Leu)
c.10368C>G (p.Phe3456Leu)
c.10359C>G (p.Phe3453Leu)
c.9855C>G (p.Phe3285Leu)
c.9786C>G (p.Phe3262Leu)
c.10157-10409C>G (n.10157-10409C>G)
c.4572C>G (p.Phe1524Leu)
n.535+7256G>C
n.403+7256G>C
c.10422C>G (p.Phe3474Leu)
c.10302C>G (p.Phe3434Leu)
c.10233C>G (p.Phe3411Leu)
c.8637C>G (p.Phe2879Leu)
n.10773C>G
n.3145+7256G>C
n.3013+7256G>C
6g.51659629G>TCA364434682PKHD1c.10497C>A (p.Phe3499Leu)
c.10368C>A (p.Phe3456Leu)
c.10359C>A (p.Phe3453Leu)
c.9855C>A (p.Phe3285Leu)
c.9786C>A (p.Phe3262Leu)
c.10157-10409C>A (n.10157-10409C>A)
c.4572C>A (p.Phe1524Leu)
n.535+7256G>T
n.403+7256G>T
c.10422C>A (p.Phe3474Leu)
c.10302C>A (p.Phe3434Leu)
c.10233C>A (p.Phe3411Leu)
c.8637C>A (p.Phe2879Leu)
n.10773C>A
n.3145+7256G>T
n.3013+7256G>T
6g.51659630A>CCA364434684PKHD1c.10496T>G (p.Phe3499Cys)
c.10367T>G (p.Phe3456Cys)
c.10358T>G (p.Phe3453Cys)
c.9854T>G (p.Phe3285Cys)
c.9785T>G (p.Phe3262Cys)
c.10157-10410T>G (n.10157-10410T>G)
c.4571T>G (p.Phe1524Cys)
n.535+7257A>C
n.403+7257A>C
c.10421T>G (p.Phe3474Cys)
c.10301T>G (p.Phe3434Cys)
c.10232T>G (p.Phe3411Cys)
c.8636T>G (p.Phe2879Cys)
n.10772T>G
n.3145+7257A>C
n.3013+7257A>C
6g.51659630A>GCA364434687PKHD1c.10496T>C (p.Phe3499Ser)
c.10367T>C (p.Phe3456Ser)
c.10358T>C (p.Phe3453Ser)
c.9854T>C (p.Phe3285Ser)
c.9785T>C (p.Phe3262Ser)
c.10157-10410T>C (n.10157-10410T>C)
c.4571T>C (p.Phe1524Ser)
n.535+7257A>G
n.403+7257A>G
c.10421T>C (p.Phe3474Ser)
c.10301T>C (p.Phe3434Ser)
c.10232T>C (p.Phe3411Ser)
c.8636T>C (p.Phe2879Ser)
n.10772T>C
n.3145+7257A>G
n.3013+7257A>G
6g.51659630A>TCA364434688PKHD1c.10496T>A (p.Phe3499Tyr)
c.10367T>A (p.Phe3456Tyr)
c.10358T>A (p.Phe3453Tyr)
c.9854T>A (p.Phe3285Tyr)
c.9785T>A (p.Phe3262Tyr)
c.10157-10410T>A (n.10157-10410T>A)
c.4571T>A (p.Phe1524Tyr)
n.535+7257A>T
n.403+7257A>T
c.10421T>A (p.Phe3474Tyr)
c.10301T>A (p.Phe3434Tyr)
c.10232T>A (p.Phe3411Tyr)
c.8636T>A (p.Phe2879Tyr)
n.10772T>A
n.3145+7257A>T
n.3013+7257A>T
6g.51659631A>CCA364434689PKHD1c.10495T>G (p.Phe3499Val)
c.10366T>G (p.Phe3456Val)
c.10357T>G (p.Phe3453Val)
c.9853T>G (p.Phe3285Val)
c.9784T>G (p.Phe3262Val)
c.10157-10411T>G (n.10157-10411T>G)
c.4570T>G (p.Phe1524Val)
n.535+7258A>C
n.403+7258A>C
c.10420T>G (p.Phe3474Val)
c.10300T>G (p.Phe3434Val)
c.10231T>G (p.Phe3411Val)
c.8635T>G (p.Phe2879Val)
n.10771T>G
n.3145+7258A>C
n.3013+7258A>C
6g.51659631A>GCA364434690PKHD1c.10495T>C (p.Phe3499Leu)
c.10366T>C (p.Phe3456Leu)
c.10357T>C (p.Phe3453Leu)
c.9853T>C (p.Phe3285Leu)
c.9784T>C (p.Phe3262Leu)
c.10157-10411T>C (n.10157-10411T>C)
c.4570T>C (p.Phe1524Leu)
n.535+7258A>G
n.403+7258A>G
c.10420T>C (p.Phe3474Leu)
c.10300T>C (p.Phe3434Leu)
c.10231T>C (p.Phe3411Leu)
c.8635T>C (p.Phe2879Leu)
n.10771T>C
n.3145+7258A>G
n.3013+7258A>G
6g.51659631A>TCA364434693PKHD1c.10495T>A (p.Phe3499Ile)
c.10366T>A (p.Phe3456Ile)
c.10357T>A (p.Phe3453Ile)
c.9853T>A (p.Phe3285Ile)
c.9784T>A (p.Phe3262Ile)
c.10157-10411T>A (n.10157-10411T>A)
c.4570T>A (p.Phe1524Ile)
n.535+7258A>T
n.403+7258A>T
c.10420T>A (p.Phe3474Ile)
c.10300T>A (p.Phe3434Ile)
c.10231T>A (p.Phe3411Ile)
c.8635T>A (p.Phe2879Ile)
n.10771T>A
n.3145+7258A>T
n.3013+7258A>T
6g.51659632T>ACA450613186PKHD1c.10494A>T (p.Val3498=)
c.10365A>T (p.Val3455=)
c.10356A>T (p.Val3452=)
c.9852A>T (p.Val3284=)
c.9783A>T (p.Val3261=)
c.10157-10412A>T (n.10157-10412A>T)
c.4569A>T (p.Val1523=)
n.535+7259T>A
n.403+7259T>A
c.10419A>T (p.Val3473=)
c.10299A>T (p.Val3433=)
c.10230A>T (p.Val3410=)
c.8634A>T (p.Val2878=)
n.10770A>T
n.3145+7259T>A
n.3013+7259T>A
 gnomAD v4
6g.51659632T>CCA3851064PKHD1c.10494A>G (p.Val3498=)
c.10365A>G (p.Val3455=)
c.10356A>G (p.Val3452=)
c.9852A>G (p.Val3284=)
c.9783A>G (p.Val3261=)
c.10157-10412A>G (n.10157-10412A>G)
c.4569A>G (p.Val1523=)
n.535+7259T>C
n.403+7259T>C
c.10419A>G (p.Val3473=)
c.10299A>G (p.Val3433=)
c.10230A>G (p.Val3410=)
c.8634A>G (p.Val2878=)
n.10770A>G
n.3145+7259T>C
n.3013+7259T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659632T>GCA450613188PKHD1c.10494A>C (p.Val3498=)
c.10365A>C (p.Val3455=)
c.10356A>C (p.Val3452=)
c.9852A>C (p.Val3284=)
c.9783A>C (p.Val3261=)
c.10157-10412A>C (n.10157-10412A>C)
c.4569A>C (p.Val1523=)
n.535+7259T>G
n.403+7259T>G
c.10419A>C (p.Val3473=)
c.10299A>C (p.Val3433=)
c.10230A>C (p.Val3410=)
c.8634A>C (p.Val2878=)
n.10770A>C
n.3145+7259T>G
n.3013+7259T>G
 gnomAD v4
6g.51659632T=CA1628439413PKHD1c.10494A= (p.Val3498=)
c.10365A= (p.Val3455=)
c.10356A= (p.Val3452=)
c.9852A= (p.Val3284=)
c.9783A= (p.Val3261=)
c.10157-10412A= (n.10157-10412A=)
c.4569A= (p.Val1523=)
n.535+7259T=
n.403+7259T=
c.10419A= (p.Val3473=)
c.10299A= (p.Val3433=)
c.10230A= (p.Val3410=)
c.8634A= (p.Val2878=)
n.10770A=
n.3145+7259T=
n.3013+7259T=
6g.51659633A>CCA364434705PKHD1c.10493T>G (p.Val3498Gly)
c.10364T>G (p.Val3455Gly)
c.10355T>G (p.Val3452Gly)
c.9851T>G (p.Val3284Gly)
c.9782T>G (p.Val3261Gly)
c.10157-10413T>G (n.10157-10413T>G)
c.4568T>G (p.Val1523Gly)
n.535+7260A>C
n.403+7260A>C
c.10418T>G (p.Val3473Gly)
c.10298T>G (p.Val3433Gly)
c.10229T>G (p.Val3410Gly)
c.8633T>G (p.Val2878Gly)
n.10769T>G
n.3145+7260A>C
n.3013+7260A>C
6g.51659633A>GCA364434715PKHD1c.10493T>C (p.Val3498Ala)
c.10364T>C (p.Val3455Ala)
c.10355T>C (p.Val3452Ala)
c.9851T>C (p.Val3284Ala)
c.9782T>C (p.Val3261Ala)
c.10157-10413T>C (n.10157-10413T>C)
c.4568T>C (p.Val1523Ala)
n.535+7260A>G
n.403+7260A>G
c.10418T>C (p.Val3473Ala)
c.10298T>C (p.Val3433Ala)
c.10229T>C (p.Val3410Ala)
c.8633T>C (p.Val2878Ala)
n.10769T>C
n.3145+7260A>G
n.3013+7260A>G
6g.51659633A>TCA364434727PKHD1c.10493T>A (p.Val3498Glu)
c.10364T>A (p.Val3455Glu)
c.10355T>A (p.Val3452Glu)
c.9851T>A (p.Val3284Glu)
c.9782T>A (p.Val3261Glu)
c.10157-10413T>A (n.10157-10413T>A)
c.4568T>A (p.Val1523Glu)
n.535+7260A>T
n.403+7260A>T
c.10418T>A (p.Val3473Glu)
c.10298T>A (p.Val3433Glu)
c.10229T>A (p.Val3410Glu)
c.8633T>A (p.Val2878Glu)
n.10769T>A
n.3145+7260A>T
n.3013+7260A>T
6g.51659634C>ACA138897443PKHD1c.10492G>T (p.Val3498Leu)
c.10363G>T (p.Val3455Leu)
c.10354G>T (p.Val3452Leu)
c.9850G>T (p.Val3284Leu)
c.9781G>T (p.Val3261Leu)
c.10157-10414G>T (n.10157-10414G>T)
c.4567G>T (p.Val1523Leu)
n.535+7261C>A
n.403+7261C>A
c.10417G>T (p.Val3473Leu)
c.10297G>T (p.Val3433Leu)
c.10228G>T (p.Val3410Leu)
c.8632G>T (p.Val2878Leu)
n.10768G>T
n.3145+7261C>A
n.3013+7261C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.51659634C=CA1628439417PKHD1c.10492G= (p.Val3498=)
c.10363G= (p.Val3455=)
c.10354G= (p.Val3452=)
c.9850G= (p.Val3284=)
c.9781G= (p.Val3261=)
c.10157-10414G= (n.10157-10414G=)
c.4567G= (p.Val1523=)
n.535+7261C=
n.403+7261C=
c.10417G= (p.Val3473=)
c.10297G= (p.Val3433=)
c.10228G= (p.Val3410=)
c.8632G= (p.Val2878=)
n.10768G=
n.3145+7261C=
n.3013+7261C=
6g.51659634C>GCA3851065PKHD1c.10492G>C (p.Val3498Leu)
c.10363G>C (p.Val3455Leu)
c.10354G>C (p.Val3452Leu)
c.9850G>C (p.Val3284Leu)
c.9781G>C (p.Val3261Leu)
c.10157-10414G>C (n.10157-10414G>C)
c.4567G>C (p.Val1523Leu)
n.535+7261C>G
n.403+7261C>G
c.10417G>C (p.Val3473Leu)
c.10297G>C (p.Val3433Leu)
c.10228G>C (p.Val3410Leu)
c.8632G>C (p.Val2878Leu)
n.10768G>C
n.3145+7261C>G
n.3013+7261C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659634C>TCA364434728PKHD1c.10492G>A (p.Val3498Ile)
c.10363G>A (p.Val3455Ile)
c.10354G>A (p.Val3452Ile)
c.9850G>A (p.Val3284Ile)
c.9781G>A (p.Val3261Ile)
c.10157-10414G>A (n.10157-10414G>A)
c.4567G>A (p.Val1523Ile)
n.535+7261C>T
n.403+7261C>T
c.10417G>A (p.Val3473Ile)
c.10297G>A (p.Val3433Ile)
c.10228G>A (p.Val3410Ile)
c.8632G>A (p.Val2878Ile)
n.10768G>A
n.3145+7261C>T
n.3013+7261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659635A>CCA450613191PKHD1c.10491T>G (p.Ala3497=)
c.10362T>G (p.Ala3454=)
c.10353T>G (p.Ala3451=)
c.9849T>G (p.Ala3283=)
c.9780T>G (p.Ala3260=)
c.10157-10415T>G (n.10157-10415T>G)
c.4566T>G (p.Ala1522=)
n.535+7262A>C
n.403+7262A>C
c.10416T>G (p.Ala3472=)
c.10296T>G (p.Ala3432=)
c.10227T>G (p.Ala3409=)
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n.10764G>A
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n.10763T>G
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 COSMIC
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c.8627T>C (p.Leu2876Ser)
n.10763T>C
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6g.51659639A>TCA364434778PKHD1c.10487T>A (p.Leu3496Ter)
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n.535+7266A>T
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c.10412T>A (p.Leu3471Ter)
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c.10223T>A (p.Leu3408Ter)
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n.10763T>A
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6g.51659640A>CCA364434784PKHD1c.10486T>G (p.Leu3496Val)
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n.10762T>G
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6g.51659640A>GCA450613197PKHD1c.10486T>C (p.Leu3496=)
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c.10348T>C (p.Leu3450=)
c.9844T>C (p.Leu3282=)
c.9775T>C (p.Leu3259=)
c.10157-10420T>C (n.10157-10420T>C)
c.4561T>C (p.Leu1521=)
n.535+7267A>G
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c.10411T>C (p.Leu3471=)
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c.8626T>C (p.Leu2876=)
n.10762T>C
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6g.51659640A>TCA364434790PKHD1c.10486T>A (p.Leu3496Met)
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c.10348T>A (p.Leu3450Met)
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c.9775T>A (p.Leu3259Met)
c.10157-10420T>A (n.10157-10420T>A)
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n.535+7267A>T
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c.10411T>A (p.Leu3471Met)
c.10291T>A (p.Leu3431Met)
c.10222T>A (p.Leu3408Met)
c.8626T>A (p.Leu2876Met)
n.10762T>A
n.3145+7267A>T
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6g.51659641G>ACA450613198PKHD1c.10485C>T (p.Leu3495=)
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c.4560C>T (p.Leu1520=)
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c.10410C>T (p.Leu3470=)
c.10290C>T (p.Leu3430=)
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c.8625C>T (p.Leu2875=)
n.10761C>T
n.3145+7268G>A
n.3013+7268G>A
 gnomAD v4
6g.51659641G>CCA450613199PKHD1c.10485C>G (p.Leu3495=)
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c.10157-10421C>G (n.10157-10421C>G)
c.4560C>G (p.Leu1520=)
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c.10410C>G (p.Leu3470=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4559T>A (p.Leu1520His)
n.535+7269A>T
n.403+7269A>T
c.10409T>A (p.Leu3470His)
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n.10760T>A
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n.3013+7269A>T
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 COSMIC
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n.10759C>G
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6g.51659643G>TCA364434821PKHD1c.10483C>A (p.Leu3495Ile)
c.10354C>A (p.Leu3452Ile)
c.10345C>A (p.Leu3449Ile)
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c.9772C>A (p.Leu3258Ile)
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c.4558C>A (p.Leu1520Ile)
n.535+7270G>T
n.403+7270G>T
c.10408C>A (p.Leu3470Ile)
c.10288C>A (p.Leu3430Ile)
c.10219C>A (p.Leu3407Ile)
c.8623C>A (p.Leu2875Ile)
n.10759C>A
n.3145+7270G>T
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6g.51659644A>CCA450613204PKHD1c.10482T>G (p.Leu3494=)
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c.4557T>G (p.Leu1519=)
n.535+7271A>C
n.403+7271A>C
c.10407T>G (p.Leu3469=)
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n.10758T>G
n.3145+7271A>C
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6g.51659644A>GCA450613205PKHD1c.10482T>C (p.Leu3494=)
c.10353T>C (p.Leu3451=)
c.10344T>C (p.Leu3448=)
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c.9771T>C (p.Leu3257=)
c.10157-10424T>C (n.10157-10424T>C)
c.4557T>C (p.Leu1519=)
n.535+7271A>G
n.403+7271A>G
c.10407T>C (p.Leu3469=)
c.10287T>C (p.Leu3429=)
c.10218T>C (p.Leu3406=)
c.8622T>C (p.Leu2874=)
n.10758T>C
n.3145+7271A>G
n.3013+7271A>G
6g.51659644A>TCA450613206PKHD1c.10482T>A (p.Leu3494=)
c.10353T>A (p.Leu3451=)
c.10344T>A (p.Leu3448=)
c.9840T>A (p.Leu3280=)
c.9771T>A (p.Leu3257=)
c.10157-10424T>A (n.10157-10424T>A)
c.4557T>A (p.Leu1519=)
n.535+7271A>T
n.403+7271A>T
c.10407T>A (p.Leu3469=)
c.10287T>A (p.Leu3429=)
c.10218T>A (p.Leu3406=)
c.8622T>A (p.Leu2874=)
n.10758T>A
n.3145+7271A>T
n.3013+7271A>T
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n.3145+7272A=
n.3013+7272A=
6g.51659645A>CCA364434846PKHD1c.10481T>G (p.Leu3494Arg)
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n.535+7272A>C
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n.10757T>G
n.3145+7272A>C
n.3013+7272A>C
6g.51659645A>GCA364434848PKHD1c.10481T>C (p.Leu3494Pro)
c.10352T>C (p.Leu3451Pro)
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c.10157-10425T>C (n.10157-10425T>C)
c.4556T>C (p.Leu1519Pro)
n.535+7272A>G
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c.10406T>C (p.Leu3469Pro)
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n.10757T>C
n.3145+7272A>G
n.3013+7272A>G
 ClinVar dbSNP
6g.51659645A>TCA364434852PKHD1c.10481T>A (p.Leu3494His)
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c.10343T>A (p.Leu3448His)
c.9839T>A (p.Leu3280His)
c.9770T>A (p.Leu3257His)
c.10157-10425T>A (n.10157-10425T>A)
c.4556T>A (p.Leu1519His)
n.535+7272A>T
n.403+7272A>T
c.10406T>A (p.Leu3469His)
c.10286T>A (p.Leu3429His)
c.10217T>A (p.Leu3406His)
c.8621T>A (p.Leu2874His)
n.10757T>A
n.3145+7272A>T
n.3013+7272A>T
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n.535+7273G>A
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c.10405C>T (p.Leu3469Phe)
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n.10756C>T
n.3145+7273G>A
n.3013+7273G>A
 gnomAD v4
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c.4555C>G (p.Leu1519Val)
n.535+7273G>C
n.403+7273G>C
c.10405C>G (p.Leu3469Val)
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c.8620C>G (p.Leu2874Val)
n.10756C>G
n.3145+7273G>C
n.3013+7273G>C
6g.51659646G>TCA364434867PKHD1c.10480C>A (p.Leu3494Ile)
c.10351C>A (p.Leu3451Ile)
c.10342C>A (p.Leu3448Ile)
c.9838C>A (p.Leu3280Ile)
c.9769C>A (p.Leu3257Ile)
c.10157-10426C>A (n.10157-10426C>A)
c.4555C>A (p.Leu1519Ile)
n.535+7273G>T
n.403+7273G>T
c.10405C>A (p.Leu3469Ile)
c.10285C>A (p.Leu3429Ile)
c.10216C>A (p.Leu3406Ile)
c.8620C>A (p.Leu2874Ile)
n.10756C>A
n.3145+7273G>T
n.3013+7273G>T
 gnomAD v4
6g.51659647C>ACA364434872PKHD1c.10479G>T (p.Lys3493Asn)
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n.3145+7274C>A
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c.10404G= (p.Lys3468=)
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c.10215G= (p.Lys3405=)
c.8619G= (p.Lys2873=)
n.10755G=
n.3145+7274C=
n.3013+7274C=
6g.51659647C>GCA364434874PKHD1c.10479G>C (p.Lys3493Asn)
c.10350G>C (p.Lys3450Asn)
c.10341G>C (p.Lys3447Asn)
c.9837G>C (p.Lys3279Asn)
c.9768G>C (p.Lys3256Asn)
c.10157-10427G>C (n.10157-10427G>C)
c.4554G>C (p.Lys1518Asn)
n.535+7274C>G
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c.10404G>C (p.Lys3468Asn)
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c.8619G>C (p.Lys2873Asn)
n.10755G>C
n.3145+7274C>G
n.3013+7274C>G
6g.51659647C>TCA3851068PKHD1c.10479G>A (p.Lys3493=)
c.10350G>A (p.Lys3450=)
c.10341G>A (p.Lys3447=)
c.9837G>A (p.Lys3279=)
c.9768G>A (p.Lys3256=)
c.10157-10427G>A (n.10157-10427G>A)
c.4554G>A (p.Lys1518=)
n.535+7274C>T
n.403+7274C>T
c.10404G>A (p.Lys3468=)
c.10284G>A (p.Lys3428=)
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n.10755G>A
n.3145+7274C>T
n.3013+7274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659648T>ACA364434888PKHD1c.10478A>T (p.Lys3493Met)
c.10349A>T (p.Lys3450Met)
c.10340A>T (p.Lys3447Met)
c.9836A>T (p.Lys3279Met)
c.9767A>T (p.Lys3256Met)
c.10157-10428A>T (n.10157-10428A>T)
c.4553A>T (p.Lys1518Met)
n.535+7275T>A
n.403+7275T>A
c.10403A>T (p.Lys3468Met)
c.10283A>T (p.Lys3428Met)
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n.10754A>T
n.3145+7275T>A
n.3013+7275T>A
6g.51659648T>CCA364434894PKHD1c.10478A>G (p.Lys3493Arg)
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n.3145+7275T>C
n.3013+7275T>C
 gnomAD v4
6g.51659648T>GCA364434891PKHD1c.10478A>C (p.Lys3493Thr)
c.10349A>C (p.Lys3450Thr)
c.10340A>C (p.Lys3447Thr)
c.9836A>C (p.Lys3279Thr)
c.9767A>C (p.Lys3256Thr)
c.10157-10428A>C (n.10157-10428A>C)
c.4553A>C (p.Lys1518Thr)
n.535+7275T>G
n.403+7275T>G
c.10403A>C (p.Lys3468Thr)
c.10283A>C (p.Lys3428Thr)
c.10214A>C (p.Lys3405Thr)
c.8618A>C (p.Lys2873Thr)
n.10754A>C
n.3145+7275T>G
n.3013+7275T>G

Number of alleles fetched