Canonical Allele Identifier: CA1628439238

Gene: PKHD1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.51659551_51659556delinsTAAGGA , CM000668.2:g.51659551_51659556delinsTAAGGA	GRCh38
NC_000006.11:g.51524349_51524354delinsTAAGGA , CM000668.1:g.51524349_51524354delinsTAAGGA	GRCh37
NC_000006.10:g.51632308_51632313delinsTAAGGA	NCBI36
NG_008753.1:g.433070_433075delinsTCCTTA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000371117.8:c.10570_10575delinsTCCTTA MANE Select	ENSP00000360158.3:p.Ser3524=
ENST00000371117.7:c.10570_10575delinsTCCTTA	ENSP00000360158.3:p.Ser3524=
NM_138694.3:c.10570_10575delinsTCCTTA	NP_619639.3:p.Ser3524=
XM_011514679.1:c.10570_10575delinsTCCTTA	XP_011512981.1:p.Ser3524=
XM_011514680.1:c.10570_10575delinsTCCTTA	XP_011512982.1:p.Ser3524=
XM_011514681.1:c.10441_10446delinsTCCTTA	XP_011512983.1:p.Ser3481=
XM_011514682.1:c.10432_10437delinsTCCTTA	XP_011512984.1:p.Ser3478=
XM_011514683.1:c.9928_9933delinsTCCTTA	XP_011512985.1:p.Ser3310=
XM_011514684.1:c.9859_9864delinsTCCTTA	XP_011512986.1:p.Ser3287=
XM_011514687.1:c.10157-10336_10157-10331delinsTCCTTA	XP_011512989.1:n.10157-10336_10157-10331delinsTCCTTA
XM_011514690.1:c.4645_4650delinsTCCTTA	XP_011512992.1:p.Ser1549=
XM_011514691.1:c.4645_4650delinsTCCTTA	XP_011512993.1:p.Ser1549=
XR_926870.1:n.535+7178_535+7183delinsTAAGGA
XR_926871.1:n.403+7178_403+7183delinsTAAGGA
XR_926872.1:n.535+7178_535+7183delinsTAAGGA
XM_011514680.3:c.10570_10575delinsTCCTTA	XP_011512982.1:p.Ser3524=
XM_011514682.3:c.10432_10437delinsTCCTTA	XP_011512984.1:p.Ser3478=
XM_011514683.3:c.9928_9933delinsTCCTTA	XP_011512985.1:p.Ser3310=
XM_011514684.3:c.9859_9864delinsTCCTTA	XP_011512986.1:p.Ser3287=
XM_011514690.3:c.4645_4650delinsTCCTTA	XP_011512992.1:p.Ser1549=
XM_011514691.3:c.4645_4650delinsTCCTTA	XP_011512993.1:p.Ser1549=
XM_017010944.2:c.10570_10575delinsTCCTTA	XP_016866433.1:p.Ser3524=
XM_017010945.2:c.10495_10500delinsTCCTTA	XP_016866434.1:p.Ser3499=
XM_017010946.2:c.10375_10380delinsTCCTTA	XP_016866435.1:p.Ser3459=
XM_017010947.2:c.10306_10311delinsTCCTTA	XP_016866436.1:p.Ser3436=
XM_017010948.2:c.9859_9864delinsTCCTTA	XP_016866437.1:p.Ser3287=
XM_017010949.2:c.8710_8715delinsTCCTTA	XP_016866438.1:p.Ser2904=
XR_001743469.1:n.10846_10851delinsTCCTTA
XR_001744157.1:n.3145+7178_3145+7183delinsTAAGGA
XR_926870.2:n.3145+7178_3145+7183delinsTAAGGA
XR_926871.2:n.3013+7178_3013+7183delinsTAAGGA
XR_926872.2:n.3145+7178_3145+7183delinsTAAGGA
NM_138694.4:c.10570_10575delinsTCCTTA MANE Select	NP_619639.3:p.Ser3524=