Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.51065488_51065498del	CA645609152	SMAD4	c.1021_1031del (p.Val341LeufsTer7) n.2393_2403del n.1472_1482del n.1129_1139del n.272_282del n.1235_1245del n.2503_2513del c.733_743del (p.Val245LeufsTer7) n.3022_3032del c.955+5572_955+5582del (n.955+5572_955+5582del) c.221_231del	COSMIC
18	g.51065498G>A	CA402464244	SMAD4	c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.2403G>A n.1482G>A n.1139G>A n.282G>A n.1245G>A n.2513G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.3032G>A c.955+5582G>A (n.955+5582G>A) c.231G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51065498G>C	CA402464245	SMAD4	c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.2403G>C n.1482G>C n.1139G>C n.282G>C n.1245G>C n.2513G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.3032G>C c.955+5582G>C (n.955+5582G>C) c.231G>C	dbSNP
18	g.51065498G>T	CA402464246	SMAD4	c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.2403G>T n.1482G>T n.1139G>T n.282G>T n.1245G>T n.2513G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.3032G>T c.955+5582G>T (n.955+5582G>T) c.231G>T	dbSNP
18	g.51065499C>A	CA402464247	SMAD4	c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.2404C>A n.1483C>A n.1140C>A n.283C>A n.1246C>A n.2514C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) n.3033C>A c.955+5583C>A (n.955+5583C>A) c.232C>A	dbSNP COSMIC
18	g.51065499C=	CA2302980479	SMAD4	c.1032C= (p.Ser344=) n.2404C= n.1483C= n.1140C= n.283C= n.1246C= n.2514C= c.744C= (p.Ser248=) n.3033C= c.955+5583C= (n.955+5583C=) c.232C=
18	g.51065499C>G	CA402464248	SMAD4	c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.2404C>G n.1483C>G n.1140C>G n.283C>G n.1246C>G n.2514C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) n.3033C>G c.955+5583C>G (n.955+5583C>G) c.232C>G	dbSNP
18	g.51065499C>T	CA503874123	SMAD4	c.1032C>T (p.Ser344=) n.2404C>T n.1483C>T n.1140C>T n.283C>T n.1246C>T n.2514C>T c.744C>T (p.Ser248=) n.3033C>T c.955+5583C>T (n.955+5583C>T) c.232C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51065500T>A	CA402464250	SMAD4	c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.2405T>A n.1484T>A n.1141T>A n.284T>A n.1247T>A n.2515T>A c.745T>A (p.Cys249Ser) n.3034T>A c.955+5584T>A (n.955+5584T>A) c.233T>A	dbSNP
18	g.51065500T>C	CA402464251	SMAD4	c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.2405T>C n.1484T>C n.1141T>C n.284T>C n.1247T>C n.2515T>C c.745T>C (p.Cys249Arg) n.3034T>C c.955+5584T>C (n.955+5584T>C) c.233T>C	dbSNP
18	g.51065500T>G	CA402464249	SMAD4	c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.2405T>G n.1484T>G n.1141T>G n.284T>G n.1247T>G n.2515T>G c.745T>G (p.Cys249Gly) n.3034T>G c.955+5584T>G (n.955+5584T>G) c.233T>G
18	g.51065500T=	CA2302980481	SMAD4	c.1033T= (p.Cys345=) n.2405T= n.1484T= n.1141T= n.284T= n.1247T= n.2515T= c.745T= (p.Cys249=) n.3034T= c.955+5584T= (n.955+5584T=) c.233T=
18	g.51065501G>A	CA402464252	SMAD4	c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.2406G>A n.1485G>A n.1142G>A n.285G>A n.1248G>A n.2516G>A c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.3035G>A c.955+5585G>A (n.955+5585G>A) c.234G>A	dbSNP
18	g.51065501G>C	CA402464253	SMAD4	c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.2406G>C n.1485G>C n.1142G>C n.285G>C n.1248G>C n.2516G>C c.746G>C (p.Cys249Ser) n.3035G>C c.955+5585G>C (n.955+5585G>C) c.234G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065501G>T	CA402464254	SMAD4	c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.2406G>T n.1485G>T n.1142G>T n.285G>T n.1248G>T n.2516G>T c.746G>T (p.Cys249Phe) n.3035G>T c.955+5585G>T (n.955+5585G>T) c.234G>T	gnomAD v4
18	g.51065501_51065502delinsGC	CA2302980484	SMAD4	c.1034_1035delinsGC (p.Cys345=) n.2406_2407delinsGC n.1485_1486delinsGC n.1142_1143delinsGC n.285_286delinsGC n.1248_1249delinsGC n.2516_2517delinsGC c.746_747delinsGC (p.Cys249=) n.3035_3036delinsGC c.955+5585_955+5586delinsGC (n.955+5585_955+5586delinsGC) c.234_235delinsGC
18	g.51065502C>A	CA402464255	SMAD4	c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.2407C>A n.1486C>A n.1143C>A n.286C>A n.1249C>A n.2517C>A c.747C>A (p.Cys249Ter) n.3036C>A c.955+5586C>A (n.955+5586C>A) c.235C>A	COSMIC
18	g.51065502C=	CA2302980488	SMAD4	c.1035C= (p.Cys345=) n.2407C= n.1486C= n.1143C= n.286C= n.1249C= n.2517C= c.747C= (p.Cys249=) n.3036C= c.955+5586C= (n.955+5586C=) c.235C=
18	g.51065502C>G	CA402464256	SMAD4	c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.2407C>G n.1486C>G n.1143C>G n.286C>G n.1249C>G n.2517C>G c.747C>G (p.Cys249Trp) n.3036C>G c.955+5586C>G (n.955+5586C>G) c.235C>G
18	g.51065502C>T	CA503874124	SMAD4	c.1035C>T (p.Cys345=) n.2407C>T n.1486C>T n.1143C>T n.286C>T n.1249C>T n.2517C>T c.747C>T (p.Cys249=) n.3036C>T c.955+5586C>T (n.955+5586C>T) c.235C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51065504del	CA259200	SMAD4	c.1037del (p.Pro346LeufsTer?) n.2409del n.1488del n.1145del n.288del n.1251del n.2519del c.749del (p.Pro250LeufsTer?) n.3038del c.955+5588del (n.955+5588del) c.237del	ClinVar dbSNP
18	g.51065503C>A	CA402464257	SMAD4	c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.2408C>A n.1487C>A n.1144C>A n.287C>A n.1250C>A n.2518C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.3037C>A c.955+5587C>A (n.955+5587C>A) c.236C>A	ClinVar dbSNP
18	g.51065503C>G	CA402464258	SMAD4	c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.2408C>G n.1487C>G n.1144C>G n.287C>G n.1250C>G n.2518C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.3037C>G c.955+5587C>G (n.955+5587C>G) c.236C>G	ClinVar dbSNP
18	g.51065503C>T	CA402464259	SMAD4	c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.2408C>T n.1487C>T n.1144C>T n.287C>T n.1250C>T n.2518C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.3037C>T c.955+5587C>T (n.955+5587C>T) c.236C>T	dbSNP
18	g.51065504C>A	CA402464260	SMAD4	c.1037C>A (p.Pro346His) n.2409C>A n.1488C>A n.1145C>A n.288C>A n.1251C>A n.2519C>A c.749C>A (p.Pro250His) n.3038C>A c.955+5588C>A (n.955+5588C>A) c.237C>A	dbSNP
18	g.51065504C=	CA2302980492	SMAD4	c.1037C= (p.Pro346=) n.2409C= n.1488C= n.1145C= n.288C= n.1251C= n.2519C= c.749C= (p.Pro250=) n.3038C= c.955+5588C= (n.955+5588C=) c.237C=
18	g.51065504C>G	CA402464261	SMAD4	c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.2409C>G n.1488C>G n.1145C>G n.288C>G n.1251C>G n.2519C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.3038C>G c.955+5588C>G (n.955+5588C>G) c.237C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51065504C>T	CA402464262	SMAD4	c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.2409C>T n.1488C>T n.1145C>T n.288C>T n.1251C>T n.2519C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.3038C>T c.955+5588C>T (n.955+5588C>T) c.237C>T	dbSNP
18	g.51065505T>A	CA503874125	SMAD4	c.1038T>A (p.Pro346=) n.2410T>A n.1489T>A n.1146T>A n.289T>A n.1252T>A n.2520T>A c.750T>A (p.Pro250=) n.3039T>A c.955+5589T>A (n.955+5589T>A) c.238T>A	dbSNP
18	g.51065505T>C	CA503874126	SMAD4	c.1038T>C (p.Pro346=) n.2410T>C n.1489T>C n.1146T>C n.289T>C n.1252T>C n.2520T>C c.750T>C (p.Pro250=) n.3039T>C c.955+5589T>C (n.955+5589T>C) c.238T>C	dbSNP
18	g.51065505T>G	CA503874127	SMAD4	c.1038T>G (p.Pro346=) n.2410T>G n.1489T>G n.1146T>G n.289T>G n.1252T>G n.2520T>G c.750T>G (p.Pro250=) n.3039T>G c.955+5589T>G (n.955+5589T>G) c.238T>G
18	g.51065506A=	CA2302980494	SMAD4	c.1039A= (p.Ile347=) n.2411A= n.1490A= n.1147A= n.290A= n.1253A= n.2521A= c.751A= (p.Ile251=) n.3040A= c.955+5590A= (n.955+5590A=) c.239A=
18	g.51065506A>C	CA402464263	SMAD4	c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.2411A>C n.1490A>C n.1147A>C n.290A>C n.1253A>C n.2521A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.3040A>C c.955+5590A>C (n.955+5590A>C) c.239A>C
18	g.51065506A>G	CA8965978	SMAD4	c.1039A>G (p.Ile347Val) n.2411A>G n.1490A>G n.1147A>G n.290A>G n.1253A>G n.2521A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.3040A>G c.955+5590A>G (n.955+5590A>G) c.239A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065506A>T	CA8965977	SMAD4	c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.2411A>T n.1490A>T n.1147A>T n.290A>T n.1253A>T n.2521A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.3040A>T c.955+5590A>T (n.955+5590A>T) c.239A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51065507T>A	CA402464264	SMAD4	c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.2412T>A n.1491T>A n.1148T>A n.291T>A n.1254T>A n.2522T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.3041T>A c.955+5591T>A (n.955+5591T>A) c.240T>A
18	g.51065507T>C	CA402464265	SMAD4	c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.2412T>C n.1491T>C n.1148T>C n.291T>C n.1254T>C n.2522T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.3041T>C c.955+5591T>C (n.955+5591T>C) c.240T>C
18	g.51065507T>G	CA402464266	SMAD4	c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.2412T>G n.1491T>G n.1148T>G n.291T>G n.1254T>G n.2522T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.3041T>G c.955+5591T>G (n.955+5591T>G) c.240T>G
18	g.51065507_51065509delinsTTG	CA2302980495	SMAD4	c.1040_1042delinsTTG (p.Ile347=) n.2412_2414delinsTTG n.1491_1493delinsTTG n.1148_1150delinsTTG n.291_293delinsTTG n.1254_1256delinsTTG n.2522_2524delinsTTG c.752_754delinsTTG (p.Ile251=) n.3041_3043delinsTTG c.955+5591_955+5593delinsTTG (n.955+5591_955+5593delinsTTG) c.240_242delinsTTG
18	g.51065508T>A	CA503874128	SMAD4	c.1041T>A (p.Ile347=) n.2413T>A n.1492T>A n.1149T>A n.292T>A n.1255T>A n.2523T>A c.753T>A (p.Ile251=) n.3042T>A c.955+5592T>A (n.955+5592T>A) c.241T>A
18	g.51065508T>C	CA300090720	SMAD4	c.1041T>C (p.Ile347=) n.2413T>C n.1492T>C n.1149T>C n.292T>C n.1255T>C n.2523T>C c.753T>C (p.Ile251=) n.3042T>C c.955+5592T>C (n.955+5592T>C) c.241T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065508T>G	CA402464267	SMAD4	c.1041T>G (p.Ile347Met) n.2413T>G n.1492T>G n.1149T>G n.292T>G n.1255T>G n.2523T>G c.753T>G (p.Ile251Met) n.3042T>G c.955+5592T>G (n.955+5592T>G) c.241T>G	ClinVar dbSNP
18	g.51065508T=	CA2302980496	SMAD4	c.1041T= (p.Ile347=) n.2413T= n.1492T= n.1149T= n.292T= n.1255T= n.2523T= c.753T= (p.Ile251=) n.3042T= c.955+5592T= (n.955+5592T=) c.241T=
18	g.51065509_51065510del	CA259201	SMAD4	c.1042_1043del (p.Val348TyrfsTer3) n.2414_2415del n.1493_1494del n.1150_1151del n.293_294del n.1256_1257del n.2524_2525del c.754_755del (p.Val252TyrfsTer3) n.3043_3044del c.955+5593_955+5594del (n.955+5593_955+5594del) c.242_243del	ClinVar dbSNP
18	g.51065509del	CA658761280	SMAD4	c.1042del (p.Val348LeufsTer?) n.2414del n.1493del n.1150del n.293del n.1256del n.2524del c.754del (p.Val252LeufsTer?) n.3043del c.955+5593del (n.955+5593del) c.242del
18	g.51065509G>A	CA402464268	SMAD4	c.1042G>A (p.Val348Ile) n.2414G>A n.1493G>A n.1150G>A n.293G>A n.1256G>A n.2524G>A c.754G>A (p.Val252Ile) n.3043G>A c.955+5593G>A (n.955+5593G>A) c.242G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51065509G>C	CA402464269	SMAD4	c.1042G>C (p.Val348Leu) n.2414G>C n.1493G>C n.1150G>C n.293G>C n.1256G>C n.2524G>C c.754G>C (p.Val252Leu) n.3043G>C c.955+5593G>C (n.955+5593G>C) c.242G>C
18	g.51065509G=	CA2302980498	SMAD4	c.1042G= (p.Val348=) n.2414G= n.1493G= n.1150G= n.293G= n.1256G= n.2524G= c.754G= (p.Val252=) n.3043G= c.955+5593G= (n.955+5593G=) c.242G=
18	g.51065509G>T	CA402464270	SMAD4	c.1042G>T (p.Val348Phe) n.2414G>T n.1493G>T n.1150G>T n.293G>T n.1256G>T n.2524G>T c.754G>T (p.Val252Phe) n.3043G>T c.955+5593G>T (n.955+5593G>T) c.242G>T
18	g.51065510T>A	CA402464271	SMAD4	c.1043T>A (p.Val348Asp) n.2415T>A n.1494T>A n.1151T>A n.294T>A n.1257T>A n.2525T>A c.755T>A (p.Val252Asp) n.3044T>A c.955+5594T>A (n.955+5594T>A) c.243T>A	dbSNP
18	g.51065510T>C	CA402464272	SMAD4	c.1043T>C (p.Val348Ala) n.2415T>C n.1494T>C n.1151T>C n.294T>C n.1257T>C n.2525T>C c.755T>C (p.Val252Ala) n.3044T>C c.955+5594T>C (n.955+5594T>C) c.243T>C	dbSNP
18	g.51065510T>G	CA402464273	SMAD4	c.1043T>G (p.Val348Gly) n.2415T>G n.1494T>G n.1151T>G n.294T>G n.1257T>G n.2525T>G c.755T>G (p.Val252Gly) n.3044T>G c.955+5594T>G (n.955+5594T>G) c.243T>G
18	g.51065511T>A	CA503874129	SMAD4	c.1044T>A (p.Val348=) n.2416T>A n.1495T>A n.1152T>A n.295T>A n.1258T>A n.2526T>A c.756T>A (p.Val252=) n.3045T>A c.955+5595T>A (n.955+5595T>A) c.244T>A
18	g.51065511T>C	CA503874130	SMAD4	c.1044T>C (p.Val348=) n.2416T>C n.1495T>C n.1152T>C n.295T>C n.1258T>C n.2526T>C c.756T>C (p.Val252=) n.3045T>C c.955+5595T>C (n.955+5595T>C) c.244T>C
18	g.51065511T>G	CA503874131	SMAD4	c.1044T>G (p.Val348=) n.2416T>G n.1495T>G n.1152T>G n.295T>G n.1258T>G n.2526T>G c.756T>G (p.Val252=) n.3045T>G c.955+5595T>G (n.955+5595T>G) c.244T>G
18	g.51065511T=	CA2302980501	SMAD4	c.1044T= (p.Val348=) n.2416T= n.1495T= n.1152T= n.295T= n.1258T= n.2526T= c.756T= (p.Val252=) n.3045T= c.955+5595T= (n.955+5595T=) c.244T=
18	g.51065512A>C	CA402464274	SMAD4	c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.2417A>C n.1496A>C n.1153A>C n.296A>C n.1259A>C n.2527A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.3046A>C c.955+5596A>C (n.955+5596A>C) c.245A>C	dbSNP
18	g.51065512A>G	CA402464275	SMAD4	c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.2417A>G n.1496A>G n.1153A>G n.296A>G n.1259A>G n.2527A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.3046A>G c.955+5596A>G (n.955+5596A>G) c.245A>G	gnomAD v4
18	g.51065512A>T	CA402464276	SMAD4	c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.2417A>T n.1496A>T n.1153A>T n.296A>T n.1259A>T n.2527A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.3046A>T c.955+5596A>T (n.955+5596A>T) c.245A>T	dbSNP
18	g.51065512dup	CA915951536	SMAD4	c.1045dup (p.Thr349AsnfsTer3) n.2417dup n.1496dup n.1153dup n.296dup n.1259dup n.2527dup c.757dup (p.Thr253AsnfsTer3) n.3046dup c.955+5596dup (n.955+5596dup) c.245dup	ClinVar dbSNP
18	g.51065513C>A	CA402464277	SMAD4	c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.2418C>A n.1497C>A n.1154C>A n.297C>A n.1260C>A n.2528C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.3047C>A c.955+5597C>A (n.955+5597C>A) c.246C>A	dbSNP
18	g.51065513C=	CA2302980508	SMAD4	c.1046C= (p.Thr349=) n.2418C= n.1497C= n.1154C= n.297C= n.1260C= n.2528C= c.758C= (p.Thr253=) n.3047C= c.955+5597C= (n.955+5597C=) c.246C=
18	g.51065513C>G	CA402464278	SMAD4	c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.2418C>G n.1497C>G n.1154C>G n.297C>G n.1260C>G n.2528C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.3047C>G c.955+5597C>G (n.955+5597C>G) c.246C>G	dbSNP
18	g.51065513C>T	CA191266	SMAD4	c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.2418C>T n.1497C>T n.1154C>T n.297C>T n.1260C>T n.2528C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.3047C>T c.955+5597C>T (n.955+5597C>T) c.246C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065515_51065551dup	CA645609154	SMAD4	c.1048_1084dup (p.Phe362CysfsTer2) n.2420_2456dup n.1499_1535dup n.1156_1192dup n.299_335dup n.1262_1298dup n.2530_2566dup c.760_796dup (p.Phe266CysfsTer2) n.3049_3085dup c.955+5599_955+5635dup (n.955+5599_955+5635dup) c.248_284dup	COSMIC
18	g.51065514T>A	CA503874132	SMAD4	c.1047T>A (p.Thr349=) n.2419T>A n.1498T>A n.1155T>A n.298T>A n.1261T>A n.2529T>A c.759T>A (p.Thr253=) n.3048T>A c.955+5598T>A (n.955+5598T>A) c.247T>A	ClinVar dbSNP
18	g.51065514T>C	CA503874133	SMAD4	c.1047T>C (p.Thr349=) n.2419T>C n.1498T>C n.1155T>C n.298T>C n.1261T>C n.2529T>C c.759T>C (p.Thr253=) n.3048T>C c.955+5598T>C (n.955+5598T>C) c.247T>C
18	g.51065514T>G	CA503874134	SMAD4	c.1047T>G (p.Thr349=) n.2419T>G n.1498T>G n.1155T>G n.298T>G n.1261T>G n.2529T>G c.759T>G (p.Thr253=) n.3048T>G c.955+5598T>G (n.955+5598T>G) c.247T>G
18	g.51065515G>A	CA402464279	SMAD4	c.1048G>A (p.Val350Ile) n.2420G>A n.1499G>A n.1156G>A n.299G>A n.1262G>A n.2530G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.3049G>A c.955+5599G>A (n.955+5599G>A) c.248G>A	dbSNP
18	g.51065515G>C	CA402464281	SMAD4	c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2420G>C n.1499G>C n.1156G>C n.299G>C n.1262G>C n.2530G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.3049G>C c.955+5599G>C (n.955+5599G>C) c.248G>C	dbSNP
18	g.51065515G>T	CA402464280	SMAD4	c.1048G>T (p.Val350Phe) n.2420G>T n.1499G>T n.1156G>T n.299G>T n.1262G>T n.2530G>T c.760G>T (p.Val254Phe) n.3049G>T c.955+5599G>T (n.955+5599G>T) c.248G>T	COSMIC
18	g.51065516T>A	CA402464282	SMAD4	c.1049T>A (p.Val350Asp) n.2421T>A n.1500T>A n.1157T>A n.300T>A n.1263T>A n.2531T>A c.761T>A (p.Val254Asp) n.3050T>A c.955+5600T>A (n.955+5600T>A) c.249T>A	dbSNP COSMIC
18	g.51065516T>C	CA402464283	SMAD4	c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2421T>C n.1500T>C n.1157T>C n.300T>C n.1263T>C n.2531T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.3050T>C c.955+5600T>C (n.955+5600T>C) c.249T>C	ClinVar
18	g.51065516T>G	CA402464284	SMAD4	c.1049T>G (p.Val350Gly) n.2421T>G n.1500T>G n.1157T>G n.300T>G n.1263T>G n.2531T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.3050T>G c.955+5600T>G (n.955+5600T>G) c.249T>G
18	g.51065516_51065518delinsATA	CA645609155	SMAD4	c.1049_1051delinsATA (p.Val350_Asp351delinsAspAsn) n.2421_2423delinsATA n.1500_1502delinsATA n.1157_1159delinsATA n.300_302delinsATA n.1263_1265delinsATA n.2531_2533delinsATA c.761_763delinsATA (p.Val254_Asp255delinsAspAsn) n.3050_3052delinsATA c.955+5600_955+5602delinsATA (n.955+5600_955+5602delinsATA) c.249_251delinsATA	COSMIC
18	g.51065517T>A	CA503874135	SMAD4	c.1050T>A (p.Val350=) n.2422T>A n.1501T>A n.1158T>A n.301T>A n.1264T>A n.2532T>A c.762T>A (p.Val254=) n.3051T>A c.955+5601T>A (n.955+5601T>A) c.250T>A
18	g.51065517T>C	CA503874136	SMAD4	c.1050T>C (p.Val350=) n.2422T>C n.1501T>C n.1158T>C n.301T>C n.1264T>C n.2532T>C c.762T>C (p.Val254=) n.3051T>C c.955+5601T>C (n.955+5601T>C) c.250T>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065517T>G	CA503874137	SMAD4	c.1050T>G (p.Val350=) n.2422T>G n.1501T>G n.1158T>G n.301T>G n.1264T>G n.2532T>G c.762T>G (p.Val254=) n.3051T>G c.955+5601T>G (n.955+5601T>G) c.250T>G	ClinVar dbSNP
18	g.51065517T=	CA2302980511	SMAD4	c.1050T= (p.Val350=) n.2422T= n.1501T= n.1158T= n.301T= n.1264T= n.2532T= c.762T= (p.Val254=) n.3051T= c.955+5601T= (n.955+5601T=) c.250T=
18	g.51065519_51065521del	CA645609156	SMAD4	c.1052_1054del (p.Asp351del) n.2424_2426del n.1503_1505del n.1160_1162del n.303_305del n.1266_1268del n.2534_2536del c.764_766del (p.Asp255del) n.3053_3055del c.955+5603_955+5605del (n.955+5603_955+5605del) c.252_254del	COSMIC
18	g.51065518G>A	CA16602470	SMAD4	c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.2423G>A n.1502G>A n.1159G>A n.302G>A n.1265G>A n.2533G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.3052G>A c.955+5602G>A (n.955+5602G>A) c.251G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065518G>C	CA16602471	SMAD4	c.1051G>C (p.Asp351His) n.2423G>C n.1502G>C n.1159G>C n.302G>C n.1265G>C n.2533G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.3052G>C c.955+5602G>C (n.955+5602G>C) c.251G>C	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065518G=	CA2302980526	SMAD4	c.1051G= (p.Asp351=) n.2423G= n.1502G= n.1159G= n.302G= n.1265G= n.2533G= c.763G= (p.Asp255=) n.3052G= c.955+5602G= (n.955+5602G=) c.251G=
18	g.51065518G>T	CA402464285	SMAD4	c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.2423G>T n.1502G>T n.1159G>T n.302G>T n.1265G>T n.2533G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.3052G>T c.955+5602G>T (n.955+5602G>T) c.251G>T	dbSNP COSMIC
18	g.51065519A=	CA2302980534	SMAD4	c.1052A= (p.Asp351=) n.2424A= n.1503A= n.1160A= n.303A= n.1266A= n.2534A= c.764A= (p.Asp255=) n.3053A= c.955+5603A= (n.955+5603A=) c.252A=
18	g.51065519A>C	CA402464287	SMAD4	c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.2424A>C n.1503A>C n.1160A>C n.303A>C n.1266A>C n.2534A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) n.3053A>C c.955+5603A>C (n.955+5603A>C) c.252A>C	dbSNP COSMIC
18	g.51065519A>G	CA402464286	SMAD4	c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.2424A>G n.1503A>G n.1160A>G n.303A>G n.1266A>G n.2534A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) n.3053A>G c.955+5603A>G (n.955+5603A>G) c.252A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065519A>T	CA16616080	SMAD4	c.1052A>T (p.Asp351Val) n.2424A>T n.1503A>T n.1160A>T n.303A>T n.1266A>T n.2534A>T c.764A>T (p.Asp255Val) n.3053A>T c.955+5603A>T (n.955+5603A>T) c.252A>T	ClinVar dbSNP
18	g.51065520_51065525del	CA645609158	SMAD4	c.1053_1058del (p.Gly352_Tyr353del) n.2425_2430del n.1504_1509del n.1161_1166del n.304_309del n.1267_1272del n.2535_2540del c.765_770del (p.Gly256_Tyr257del) n.3054_3059del c.955+5604_955+5609del (n.955+5604_955+5609del) c.253_258del	COSMIC
18	g.51065520T>A	CA402464288	SMAD4	c.1053T>A (p.Asp351Glu) n.2425T>A n.1504T>A n.1161T>A n.304T>A n.1267T>A n.2535T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) n.3054T>A c.955+5604T>A (n.955+5604T>A) c.253T>A
18	g.51065520T>C	CA503874138	SMAD4	c.1053T>C (p.Asp351=) n.2425T>C n.1504T>C n.1161T>C n.304T>C n.1267T>C n.2535T>C c.765T>C (p.Asp255=) n.3054T>C c.955+5604T>C (n.955+5604T>C) c.253T>C
18	g.51065520T>G	CA402464289	SMAD4	c.1053T>G (p.Asp351Glu) n.2425T>G n.1504T>G n.1161T>G n.304T>G n.1267T>G n.2535T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) n.3054T>G c.955+5604T>G (n.955+5604T>G) c.253T>G
18	g.51065521G>A	CA128090	SMAD4	c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.2426G>A n.1505G>A n.1162G>A n.305G>A n.1268G>A n.2536G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) n.3055G>A c.955+5605G>A (n.955+5605G>A) c.254G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065521G>C	CA402464290	SMAD4	c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.2426G>C n.1505G>C n.1162G>C n.305G>C n.1268G>C n.2536G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.3055G>C c.955+5605G>C (n.955+5605G>C) c.254G>C	dbSNP
18	g.51065521G=	CA2302980539	SMAD4	c.1054G= (p.Gly352=) n.2426G= n.1505G= n.1162G= n.305G= n.1268G= n.2536G= c.766G= (p.Gly256=) n.3055G= c.955+5605G= (n.955+5605G=) c.254G=
18	g.51065521G>T	CA402464291	SMAD4	c.1054G>T (p.Gly352Ter) n.2426G>T n.1505G>T n.1162G>T n.305G>T n.1268G>T n.2536G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) n.3055G>T c.955+5605G>T (n.955+5605G>T) c.254G>T	dbSNP COSMIC
18	g.51065522del	CA2735224480	SMAD4	c.1055del (p.Gly352AspfsTer?) n.2427del n.1506del n.1163del n.306del n.1269del n.2537del c.767del (p.Gly256AspfsTer?) n.3056del c.955+5606del (n.955+5606del) c.255del	dbSNP
18	g.51065522G>A	CA259202	SMAD4	c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.2427G>A n.1506G>A n.1163G>A n.306G>A n.1269G>A n.2537G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) n.3056G>A c.955+5606G>A (n.955+5606G>A) c.255G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51065522G>C	CA402464292	SMAD4	c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.2427G>C n.1506G>C n.1163G>C n.306G>C n.1269G>C n.2537G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) n.3056G>C c.955+5606G>C (n.955+5606G>C) c.255G>C	dbSNP COSMIC
18	g.51065522G=	CA2302980541	SMAD4	c.1055G= (p.Gly352=) n.2427G= n.1506G= n.1163G= n.306G= n.1269G= n.2537G= c.767G= (p.Gly256=) n.3056G= c.955+5606G= (n.955+5606G=) c.255G=
18	g.51065522G>T	CA402464293	SMAD4	c.1055G>T (p.Gly352Val) n.2427G>T n.1506G>T n.1163G>T n.306G>T n.1269G>T n.2537G>T c.767G>T (p.Gly256Val) n.3056G>T c.955+5606G>T (n.955+5606G>T) c.255G>T	dbSNP COSMIC
18	g.51065523A>C	CA503874139	SMAD4	c.1056A>C (p.Gly352=) n.2428A>C n.1507A>C n.1164A>C n.307A>C n.1270A>C n.2538A>C c.768A>C (p.Gly256=) n.3057A>C c.955+5607A>C (n.955+5607A>C) c.256A>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065523A>G	CA503874140	SMAD4	c.1056A>G (p.Gly352=) n.2428A>G n.1507A>G n.1164A>G n.307A>G n.1270A>G n.2538A>G c.768A>G (p.Gly256=) n.3057A>G c.955+5607A>G (n.955+5607A>G) c.256A>G
18	g.51065523A>T	CA503874141	SMAD4	c.1056A>T (p.Gly352=) n.2428A>T n.1507A>T n.1164A>T n.307A>T n.1270A>T n.2538A>T c.768A>T (p.Gly256=) n.3057A>T c.955+5607A>T (n.955+5607A>T) c.256A>T	dbSNP
18	g.51065524T>A	CA402464294	SMAD4	c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.2429T>A n.1508T>A n.1165T>A n.308T>A n.1271T>A n.2539T>A c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.3058T>A c.955+5608T>A (n.955+5608T>A) c.257T>A	dbSNP COSMIC
18	g.51065524T>C	CA402464295	SMAD4	c.1057T>C (p.Tyr353His) n.2429T>C n.1508T>C n.1165T>C n.308T>C n.1271T>C n.2539T>C c.769T>C (p.Tyr257His) n.3058T>C c.955+5608T>C (n.955+5608T>C) c.257T>C	dbSNP COSMIC
18	g.51065524T>G	CA402464296	SMAD4	c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.2429T>G n.1508T>G n.1165T>G n.308T>G n.1271T>G n.2539T>G c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.3058T>G c.955+5608T>G (n.955+5608T>G) c.257T>G	dbSNP
18	g.51065525_51065528del	CA2582342337	SMAD4	c.1058_1061del (p.Tyr353TrpfsTer30) n.2430_2433del n.1509_1512del n.1166_1169del n.309_312del n.1272_1275del n.2540_2543del c.770_773del (p.Tyr257TrpfsTer30) n.3059_3062del c.955+5609_955+5612del (n.955+5609_955+5612del) c.258_261del	ClinVar
18	g.51065525A=	CA2302980547	SMAD4	c.1058A= (p.Tyr353=) n.2430A= n.1509A= n.1166A= n.309A= n.1272A= n.2540A= c.770A= (p.Tyr257=) n.3059A= c.955+5609A= (n.955+5609A=) c.258A=
18	g.51065525A>C	CA259205	SMAD4	c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.2430A>C n.1509A>C n.1166A>C n.309A>C n.1272A>C n.2540A>C c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.3059A>C c.955+5609A>C (n.955+5609A>C) c.258A>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065525A>G	CA402464297	SMAD4	c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.2430A>G n.1509A>G n.1166A>G n.309A>G n.1272A>G n.2540A>G c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.3059A>G c.955+5609A>G (n.955+5609A>G) c.258A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065525A>T	CA402464298	SMAD4	c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.2430A>T n.1509A>T n.1166A>T n.309A>T n.1272A>T n.2540A>T c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.3059A>T c.955+5609A>T (n.955+5609A>T) c.258A>T	ClinVar dbSNP
18	g.51065526C>A	CA402464299	SMAD4	c.1059C>A (p.Tyr353Ter) n.2431C>A n.1510C>A n.1167C>A n.310C>A n.1273C>A n.2541C>A c.771C>A (p.Tyr257Ter) n.3060C>A c.955+5610C>A (n.955+5610C>A) c.259C>A
18	g.51065526C=	CA2302980556	SMAD4	c.1059C= (p.Tyr353=) n.2431C= n.1510C= n.1167C= n.310C= n.1273C= n.2541C= c.771C= (p.Tyr257=) n.3060C= c.955+5610C= (n.955+5610C=) c.259C=
18	g.51065526C>G	CA402464300	SMAD4	c.1059C>G (p.Tyr353Ter) n.2431C>G n.1510C>G n.1167C>G n.310C>G n.1273C>G n.2541C>G c.771C>G (p.Tyr257Ter) n.3060C>G c.955+5610C>G (n.955+5610C>G) c.259C>G	ClinVar dbSNP
18	g.51065526C>T	CA336888	SMAD4	c.1059C>T (p.Tyr353=) n.2431C>T n.1510C>T n.1167C>T n.310C>T n.1273C>T n.2541C>T c.771C>T (p.Tyr257=) n.3060C>T c.955+5610C>T (n.955+5610C>T) c.259C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065527G>A	CA402464301	SMAD4	c.1060G>A (p.Val354Met) n.2432G>A n.1511G>A n.1168G>A n.311G>A n.1274G>A n.2542G>A c.772G>A (p.Val258Met) n.3061G>A c.955+5611G>A (n.955+5611G>A) c.260G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51065527G>C	CA402464302	SMAD4	c.1060G>C (p.Val354Leu) n.2432G>C n.1511G>C n.1168G>C n.311G>C n.1274G>C n.2542G>C c.772G>C (p.Val258Leu) n.3061G>C c.955+5611G>C (n.955+5611G>C) c.260G>C	dbSNP COSMIC
18	g.51065527G=	CA2302980560	SMAD4	c.1060G= (p.Val354=) n.2432G= n.1511G= n.1168G= n.311G= n.1274G= n.2542G= c.772G= (p.Val258=) n.3061G= c.955+5611G= (n.955+5611G=) c.260G=
18	g.51065527G>T	CA402464303	SMAD4	c.1060G>T (p.Val354Leu) n.2432G>T n.1511G>T n.1168G>T n.311G>T n.1274G>T n.2542G>T c.772G>T (p.Val258Leu) n.3061G>T c.955+5611G>T (n.955+5611G>T) c.260G>T
18	g.51065528T>A	CA402464304	SMAD4	c.1061T>A (p.Val354Glu) n.2433T>A n.1512T>A n.1169T>A n.312T>A n.1275T>A n.2543T>A c.773T>A (p.Val258Glu) n.3062T>A c.955+5612T>A (n.955+5612T>A) c.261T>A	ClinVar dbSNP
18	g.51065528T>C	CA402464306	SMAD4	c.1061T>C (p.Val354Ala) n.2433T>C n.1512T>C n.1169T>C n.312T>C n.1275T>C n.2543T>C c.773T>C (p.Val258Ala) n.3062T>C c.955+5612T>C (n.955+5612T>C) c.261T>C
18	g.51065528T>G	CA402464305	SMAD4	c.1061T>G (p.Val354Gly) n.2433T>G n.1512T>G n.1169T>G n.312T>G n.1275T>G n.2543T>G c.773T>G (p.Val258Gly) n.3062T>G c.955+5612T>G (n.955+5612T>G) c.261T>G
18	g.51065528T=	CA2302980562	SMAD4	c.1061T= (p.Val354=) n.2433T= n.1512T= n.1169T= n.312T= n.1275T= n.2543T= c.773T= (p.Val258=) n.3062T= c.955+5612T= (n.955+5612T=) c.261T=
18	g.51065529G>A	CA503874142	SMAD4	c.1062G>A (p.Val354=) n.2434G>A n.1513G>A n.1170G>A n.313G>A n.1276G>A n.2544G>A c.774G>A (p.Val258=) n.3063G>A c.955+5613G>A (n.955+5613G>A) c.262G>A	dbSNP
18	g.51065529G>C	CA503874143	SMAD4	c.1062G>C (p.Val354=) n.2434G>C n.1513G>C n.1170G>C n.313G>C n.1276G>C n.2544G>C c.774G>C (p.Val258=) n.3063G>C c.955+5613G>C (n.955+5613G>C) c.262G>C	dbSNP
18	g.51065529G=	CA2302980564	SMAD4	c.1062G= (p.Val354=) n.2434G= n.1513G= n.1170G= n.313G= n.1276G= n.2544G= c.774G= (p.Val258=) n.3063G= c.955+5613G= (n.955+5613G=) c.262G=
18	g.51065529G>T	CA503874144	SMAD4	c.1062G>T (p.Val354=) n.2434G>T n.1513G>T n.1170G>T n.313G>T n.1276G>T n.2544G>T c.774G>T (p.Val258=) n.3063G>T c.955+5613G>T (n.955+5613G>T) c.262G>T
18	g.51065530G>A	CA402464307	SMAD4	c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.2435G>A n.1514G>A n.1171G>A n.314G>A n.1277G>A n.2545G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) n.3064G>A c.955+5614G>A (n.955+5614G>A) c.263G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18	g.51065530G>C	CA402464308	SMAD4	c.1063G>C (p.Asp355His) n.2435G>C n.1514G>C n.1171G>C n.314G>C n.1277G>C n.2545G>C c.775G>C (p.Asp259His) n.3064G>C c.955+5614G>C (n.955+5614G>C) c.263G>C	dbSNP
18	g.51065530G>T	CA402464309	SMAD4	c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.2435G>T n.1514G>T n.1171G>T n.314G>T n.1277G>T n.2545G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.3064G>T c.955+5614G>T (n.955+5614G>T) c.263G>T	dbSNP COSMIC
18	g.51065530_51065531insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG	CA915951537	SMAD4	c.1063_1064insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG (p.Asp355GlyfsTer23) n.2435_2436insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.1514_1515insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.1171_1172insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.314_315insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.1277_1278insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.2545_2546insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG c.775_776insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG (p.Asp259GlyfsTer23) n.3064_3065insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG c.955+5614_955+5615insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG (n.955+5614_955+5615insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG) c.263_264insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG	ClinVar dbSNP
18	g.51065531A=	CA2302980572	SMAD4	c.1064A= (p.Asp355=) n.2436A= n.1515A= n.1172A= n.315A= n.1278A= n.2546A= c.776A= (p.Asp259=) n.3065A= c.955+5615A= (n.955+5615A=) c.264A=
18	g.51065531A>C	CA402464310	SMAD4	c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.2436A>C n.1515A>C n.1172A>C n.315A>C n.1278A>C n.2546A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) n.3065A>C c.955+5615A>C (n.955+5615A>C) c.264A>C	dbSNP COSMIC
18	g.51065531A>G	CA402464311	SMAD4	c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.2436A>G n.1515A>G n.1172A>G n.315A>G n.1278A>G n.2546A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) n.3065A>G c.955+5615A>G (n.955+5615A>G) c.264A>G	COSMIC
18	g.51065531A>T	CA402464312	SMAD4	c.1064A>T (p.Asp355Val) n.2436A>T n.1515A>T n.1172A>T n.315A>T n.1278A>T n.2546A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.3065A>T c.955+5615A>T (n.955+5615A>T) c.264A>T	dbSNP COSMIC
18	g.51065531_51065532delinsAC	CA2302980570	SMAD4	c.1064_1065delinsAC (p.Asp355=) n.2436_2437delinsAC n.1515_1516delinsAC n.1172_1173delinsAC n.315_316delinsAC n.1278_1279delinsAC n.2546_2547delinsAC c.776_777delinsAC (p.Asp259=) n.3065_3066delinsAC c.955+5615_955+5616delinsAC (n.955+5615_955+5616delinsAC) c.264_265delinsAC
18	g.51065532C>A	CA16602472	SMAD4	c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.2437C>A n.1516C>A n.1173C>A n.316C>A n.1279C>A n.2547C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) n.3066C>A c.955+5616C>A (n.955+5616C>A) c.265C>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065532C=	CA2302980579	SMAD4	c.1065C= (p.Asp355=) n.2437C= n.1516C= n.1173C= n.316C= n.1279C= n.2547C= c.777C= (p.Asp259=) n.3066C= c.955+5616C= (n.955+5616C=) c.265C=
18	g.51065532C>G	CA402464313	SMAD4	c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.2437C>G n.1516C>G n.1173C>G n.316C>G n.1279C>G n.2547C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) n.3066C>G c.955+5616C>G (n.955+5616C>G) c.265C>G	dbSNP COSMIC
18	g.51065532C>T	CA503874145	SMAD4	c.1065C>T (p.Asp355=) n.2437C>T n.1516C>T n.1173C>T n.316C>T n.1279C>T n.2547C>T c.777C>T (p.Asp259=) n.3066C>T c.955+5616C>T (n.955+5616C>T) c.265C>T	dbSNP
18	g.51065534dup	CA915951538	SMAD4	c.1067dup (p.Ser357PhefsTer21) n.2439dup n.1518dup n.1175dup n.318dup n.1281dup n.2549dup c.779dup (p.Ser261PhefsTer21) n.3068dup c.955+5618dup (n.955+5618dup) c.267dup	ClinVar dbSNP
18	g.51065534del	CA916081934	SMAD4	c.1067del (p.Pro356LeufsTer28) n.2439del n.1518del n.1175del n.318del n.1281del n.2549del c.779del (p.Pro260LeufsTer28) n.3068del c.955+5618del (n.955+5618del) c.267del	ClinVar dbSNP
18	g.51065533C>A	CA402464314	SMAD4	c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2438C>A n.1517C>A n.1174C>A n.317C>A n.1280C>A n.2548C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.3067C>A c.955+5617C>A (n.955+5617C>A) c.266C>A
18	g.51065533C>G	CA402464315	SMAD4	c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2438C>G n.1517C>G n.1174C>G n.317C>G n.1280C>G n.2548C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.3067C>G c.955+5617C>G (n.955+5617C>G) c.266C>G
18	g.51065533C>T	CA402464316	SMAD4	c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2438C>T n.1517C>T n.1174C>T n.317C>T n.1280C>T n.2548C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.3067C>T c.955+5617C>T (n.955+5617C>T) c.266C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065534C>A	CA402464321	SMAD4	c.1067C>A (p.Pro356His) n.2439C>A n.1518C>A n.1175C>A n.318C>A n.1281C>A n.2549C>A c.779C>A (p.Pro260His) n.3068C>A c.955+5618C>A (n.955+5618C>A) c.267C>A	dbSNP
18	g.51065534C>G	CA402464319	SMAD4	c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2439C>G n.1518C>G n.1175C>G n.318C>G n.1281C>G n.2549C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.3068C>G c.955+5618C>G (n.955+5618C>G) c.267C>G	dbSNP COSMIC
18	g.51065534C>T	CA402464317	SMAD4	c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2439C>T n.1518C>T n.1175C>T n.318C>T n.1281C>T n.2549C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.3068C>T c.955+5618C>T (n.955+5618C>T) c.267C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065534_51065535del	CA645609160	SMAD4	c.1067_1068del (p.Pro356LeufsTer21) n.2439_2440del n.1518_1519del n.1175_1176del n.318_319del n.1281_1282del n.2549_2550del c.779_780del (p.Pro260LeufsTer21) n.3068_3069del c.955+5618_955+5619del (n.955+5618_955+5619del) c.267_268del	COSMIC
18	g.51065534_51065535delinsAGAAG	CA645609159	SMAD4	c.1067_1068delinsAGAAG (p.Pro356delinsGlnLys) n.2439_2440delinsAGAAG n.1518_1519delinsAGAAG n.1175_1176delinsAGAAG n.318_319delinsAGAAG n.1281_1282delinsAGAAG n.2549_2550delinsAGAAG c.779_780delinsAGAAG (p.Pro260delinsGlnLys) n.3068_3069delinsAGAAG c.955+5618_955+5619delinsAGAAG (n.955+5618_955+5619delinsAGAAG) c.267_268delinsAGAAG	COSMIC
18	g.51065535T>A	CA503874146	SMAD4	c.1068T>A (p.Pro356=) n.2440T>A n.1519T>A n.1176T>A n.319T>A n.1282T>A n.2550T>A c.780T>A (p.Pro260=) n.3069T>A c.955+5619T>A (n.955+5619T>A) c.268T>A	dbSNP
18	g.51065535T>C	CA503874147	SMAD4	c.1068T>C (p.Pro356=) n.2440T>C n.1519T>C n.1176T>C n.319T>C n.1282T>C n.2550T>C c.780T>C (p.Pro260=) n.3069T>C c.955+5619T>C (n.955+5619T>C) c.268T>C
18	g.51065535T>G	CA503874148	SMAD4	c.1068T>G (p.Pro356=) n.2440T>G n.1519T>G n.1176T>G n.319T>G n.1282T>G n.2550T>G c.780T>G (p.Pro260=) n.3069T>G c.955+5619T>G (n.955+5619T>G) c.268T>G
18	g.51065536T>A	CA402464323	SMAD4	c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.2441T>A n.1520T>A n.1177T>A n.320T>A n.1283T>A n.2551T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) n.3070T>A c.955+5620T>A (n.955+5620T>A) c.269T>A
18	g.51065536T>C	CA402464325	SMAD4	c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.2441T>C n.1520T>C n.1177T>C n.320T>C n.1283T>C n.2551T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) n.3070T>C c.955+5620T>C (n.955+5620T>C) c.269T>C	ClinVar COSMIC
18	g.51065536T>G	CA402464327	SMAD4	c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.2441T>G n.1520T>G n.1177T>G n.320T>G n.1283T>G n.2551T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) n.3070T>G c.955+5620T>G (n.955+5620T>G) c.269T>G
18	g.51065537del	CA891842304	SMAD4	c.1070del (p.Ser357LeufsTer27) n.2442del n.1521del n.1178del n.321del n.1284del n.2552del c.782del (p.Ser261LeufsTer27) n.3071del c.955+5621del (n.955+5621del) c.270del
18	g.51065537C>A	CA402464329	SMAD4	c.1070C>A (p.Ser357Tyr) n.2442C>A n.1521C>A n.1178C>A n.321C>A n.1284C>A n.2552C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.3071C>A c.955+5621C>A (n.955+5621C>A) c.270C>A
18	g.51065537C>G	CA402464331	SMAD4	c.1070C>G (p.Ser357Cys) n.2442C>G n.1521C>G n.1178C>G n.321C>G n.1284C>G n.2552C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) n.3071C>G c.955+5621C>G (n.955+5621C>G) c.270C>G	dbSNP
18	g.51065537C>T	CA402464332	SMAD4	c.1070C>T (p.Ser357Phe) n.2442C>T n.1521C>T n.1178C>T n.321C>T n.1284C>T n.2552C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) n.3071C>T c.955+5621C>T (n.955+5621C>T) c.270C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51065538T>A	CA503874149	SMAD4	c.1071T>A (p.Ser357=) n.2443T>A n.1522T>A n.1179T>A n.322T>A n.1285T>A n.2553T>A c.783T>A (p.Ser261=) n.3072T>A c.955+5622T>A (n.955+5622T>A) c.271T>A
18	g.51065538T>C	CA503874150	SMAD4	c.1071T>C (p.Ser357=) n.2443T>C n.1522T>C n.1179T>C n.322T>C n.1285T>C n.2553T>C c.783T>C (p.Ser261=) n.3072T>C c.955+5622T>C (n.955+5622T>C) c.271T>C	gnomAD v4
18	g.51065538T>G	CA503874151	SMAD4	c.1071T>G (p.Ser357=) n.2443T>G n.1522T>G n.1179T>G n.322T>G n.1285T>G n.2553T>G c.783T>G (p.Ser261=) n.3072T>G c.955+5622T>G (n.955+5622T>G) c.271T>G
18	g.51065539G>A	CA402464334	SMAD4	c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.2444G>A n.1523G>A n.1180G>A n.323G>A n.1286G>A n.2554G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.3073G>A c.955+5623G>A (n.955+5623G>A) c.272G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51065539G>C	CA402464335	SMAD4	c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.2444G>C n.1523G>C n.1180G>C n.323G>C n.1286G>C n.2554G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.3073G>C c.955+5623G>C (n.955+5623G>C) c.272G>C	dbSNP
18	g.51065539G=	CA2302980585	SMAD4	c.1072G= (p.Gly358=) n.2444G= n.1523G= n.1180G= n.323G= n.1286G= n.2554G= c.784G= (p.Gly262=) n.3073G= c.955+5623G= (n.955+5623G=) c.272G=
18	g.51065539G>T	CA119716	SMAD4	c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.2444G>T n.1523G>T n.1180G>T n.323G>T n.1286G>T n.2554G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) n.3073G>T c.955+5623G>T (n.955+5623G>T) c.272G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065543_51065545del	CA2580060346	SMAD4	c.1076_1078del (p.Gly359del) n.2448_2450del n.1527_1529del n.1184_1186del n.327_329del n.1290_1292del n.2558_2560del c.788_790del (p.Gly263del) n.3077_3079del c.955+5627_955+5629del (n.955+5627_955+5629del) c.276_278del
18	g.51065540G>A	CA402464339	SMAD4	c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.2445G>A n.1524G>A n.1181G>A n.324G>A n.1287G>A n.2555G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.3074G>A c.955+5624G>A (n.955+5624G>A) c.273G>A	dbSNP
18	g.51065540G>C	CA402464341	SMAD4	c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.2445G>C n.1524G>C n.1181G>C n.324G>C n.1287G>C n.2555G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.3074G>C c.955+5624G>C (n.955+5624G>C) c.273G>C	dbSNP
18	g.51065540G>T	CA402464343	SMAD4	c.1073G>T (p.Gly358Val) n.2445G>T n.1524G>T n.1181G>T n.324G>T n.1287G>T n.2555G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.3074G>T c.955+5624G>T (n.955+5624G>T) c.273G>T	dbSNP
18	g.51065541A>C	CA503874154	SMAD4	c.1074A>C (p.Gly358=) n.2446A>C n.1525A>C n.1182A>C n.325A>C n.1288A>C n.2556A>C c.786A>C (p.Gly262=) n.3075A>C c.955+5625A>C (n.955+5625A>C) c.274A>C
18	g.51065541A>G	CA503874153	SMAD4	c.1074A>G (p.Gly358=) n.2446A>G n.1525A>G n.1182A>G n.325A>G n.1288A>G n.2556A>G c.786A>G (p.Gly262=) n.3075A>G c.955+5625A>G (n.955+5625A>G) c.274A>G	COSMIC
18	g.51065541A>T	CA503874152	SMAD4	c.1074A>T (p.Gly358=) n.2446A>T n.1525A>T n.1182A>T n.325A>T n.1288A>T n.2556A>T c.786A>T (p.Gly262=) n.3075A>T c.955+5625A>T (n.955+5625A>T) c.274A>T
18	g.51065542G>A	CA402464349	SMAD4	c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.2447G>A n.1526G>A n.1183G>A n.326G>A n.1289G>A n.2557G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) n.3076G>A c.955+5626G>A (n.955+5626G>A) c.275G>A	dbSNP
18	g.51065542G>C	CA402464348	SMAD4	c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.2447G>C n.1526G>C n.1183G>C n.326G>C n.1289G>C n.2557G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.3076G>C c.955+5626G>C (n.955+5626G>C) c.275G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065542G=	CA2302980589	SMAD4	c.1075G= (p.Gly359=) n.2447G= n.1526G= n.1183G= n.326G= n.1289G= n.2557G= c.787G= (p.Gly263=) n.3076G= c.955+5626G= (n.955+5626G=) c.275G=
18	g.51065542G>T	CA402464345	SMAD4	c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.2447G>T n.1526G>T n.1183G>T n.326G>T n.1289G>T n.2557G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) n.3076G>T c.955+5626G>T (n.955+5626G>T) c.275G>T
18	g.51065543G>A	CA402464351	SMAD4	c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.2448G>A n.1527G>A n.1184G>A n.327G>A n.1290G>A n.2558G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) n.3077G>A c.955+5627G>A (n.955+5627G>A) c.276G>A	dbSNP
18	g.51065543G>C	CA402464353	SMAD4	c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.2448G>C n.1527G>C n.1184G>C n.327G>C n.1290G>C n.2558G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.3077G>C c.955+5627G>C (n.955+5627G>C) c.276G>C	dbSNP
18	g.51065543G>T	CA402464352	SMAD4	c.1076G>T (p.Gly359Val) n.2448G>T n.1527G>T n.1184G>T n.327G>T n.1290G>T n.2558G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.3077G>T c.955+5627G>T (n.955+5627G>T) c.276G>T	dbSNP COSMIC
18	g.51065544A>C	CA503874156	SMAD4	c.1077A>C (p.Gly359=) n.2449A>C n.1528A>C n.1185A>C n.328A>C n.1291A>C n.2559A>C c.789A>C (p.Gly263=) n.3078A>C c.955+5628A>C (n.955+5628A>C) c.277A>C
18	g.51065544A>G	CA503874157	SMAD4	c.1077A>G (p.Gly359=) n.2449A>G n.1528A>G n.1185A>G n.328A>G n.1291A>G n.2559A>G c.789A>G (p.Gly263=) n.3078A>G c.955+5628A>G (n.955+5628A>G) c.277A>G
18	g.51065544A>T	CA503874158	SMAD4	c.1077A>T (p.Gly359=) n.2449A>T n.1528A>T n.1185A>T n.328A>T n.1291A>T n.2559A>T c.789A>T (p.Gly263=) n.3078A>T c.955+5628A>T (n.955+5628A>T) c.277A>T	dbSNP
18	g.51065545G>A	CA402464355	SMAD4	c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.2450G>A n.1529G>A n.1186G>A n.329G>A n.1292G>A n.2560G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) n.3079G>A c.955+5629G>A (n.955+5629G>A) c.278G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065545G>C	CA402464361	SMAD4	c.1078G>C (p.Asp360His) n.2450G>C n.1529G>C n.1186G>C n.329G>C n.1292G>C n.2560G>C c.790G>C (p.Asp264His) n.3079G>C c.955+5629G>C (n.955+5629G>C) c.278G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065545G=	CA2302980590	SMAD4	c.1078G= (p.Asp360=) n.2450G= n.1529G= n.1186G= n.329G= n.1292G= n.2560G= c.790G= (p.Asp264=) n.3079G= c.955+5629G= (n.955+5629G=) c.278G=
18	g.51065545G>T	CA402464363	SMAD4	c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.2450G>T n.1529G>T n.1186G>T n.329G>T n.1292G>T n.2560G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.3079G>T c.955+5629G>T (n.955+5629G>T) c.278G>T	gnomAD v4 COSMIC
18	g.51065546A>C	CA402464366	SMAD4	c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.2451A>C n.1530A>C n.1187A>C n.330A>C n.1293A>C n.2561A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.3080A>C c.955+5630A>C (n.955+5630A>C) c.279A>C	dbSNP
18	g.51065546A>G	CA402464367	SMAD4	c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.2451A>G n.1530A>G n.1187A>G n.330A>G n.1293A>G n.2561A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.3080A>G c.955+5630A>G (n.955+5630A>G) c.279A>G
18	g.51065546A>T	CA402464368	SMAD4	c.1079A>T (p.Asp360Val) n.2451A>T n.1530A>T n.1187A>T n.330A>T n.1293A>T n.2561A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.3080A>T c.955+5630A>T (n.955+5630A>T) c.279A>T	dbSNP
18	g.51065547T>A	CA402464370	SMAD4	c.1080T>A (p.Asp360Glu) n.2452T>A n.1531T>A n.1188T>A n.331T>A n.1294T>A n.2562T>A c.792T>A (p.Asp264Glu) n.3081T>A c.955+5631T>A (n.955+5631T>A) c.280T>A	dbSNP
18	g.51065547T>C	CA503874159	SMAD4	c.1080T>C (p.Asp360=) n.2452T>C n.1531T>C n.1188T>C n.331T>C n.1294T>C n.2562T>C c.792T>C (p.Asp264=) n.3081T>C c.955+5631T>C (n.955+5631T>C) c.280T>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065547T>G	CA402464372	SMAD4	c.1080T>G (p.Asp360Glu) n.2452T>G n.1531T>G n.1188T>G n.331T>G n.1294T>G n.2562T>G c.792T>G (p.Asp264Glu) n.3081T>G c.955+5631T>G (n.955+5631T>G) c.280T>G
18	g.51065548del	CA2695227612	SMAD4	c.1081del (p.Arg361AlafsTer23) n.2453del n.1532del n.1189del n.332del n.1295del n.2563del c.793del (p.Arg265AlafsTer23) n.3082del c.955+5632del (n.955+5632del) c.281del
18	g.51065548C>A	CA259197	SMAD4	c.1081C>A (p.Arg361Ser) n.2453C>A n.1532C>A n.1189C>A n.332C>A n.1295C>A n.2563C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) n.3082C>A c.955+5632C>A (n.955+5632C>A) c.281C>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065548C=	CA2302980591	SMAD4	c.1081C= (p.Arg361=) n.2453C= n.1532C= n.1189C= n.332C= n.1295C= n.2563C= c.793C= (p.Arg265=) n.3082C= c.955+5632C= (n.955+5632C=) c.281C=
18	g.51065548C>G	CA128092	SMAD4	c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.2453C>G n.1532C>G n.1189C>G n.332C>G n.1295C>G n.2563C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) n.3082C>G c.955+5632C>G (n.955+5632C>G) c.281C>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065548C>T	CA128095	SMAD4	c.1081C>T (p.Arg361Cys) n.2453C>T n.1532C>T n.1189C>T n.332C>T n.1295C>T n.2563C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) n.3082C>T c.955+5632C>T (n.955+5632C>T) c.281C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18	g.51065549G>A	CA128097	SMAD4	c.1082G>A (p.Arg361His) n.2454G>A n.1533G>A n.1190G>A n.333G>A n.1296G>A n.2564G>A c.794G>A (p.Arg265His) n.3083G>A c.955+5633G>A (n.955+5633G>A) c.282G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065549G>C	CA16602967	SMAD4	c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.2454G>C n.1533G>C n.1190G>C n.333G>C n.1296G>C n.2564G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) n.3083G>C c.955+5633G>C (n.955+5633G>C) c.282G>C	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065549G=	CA2302980599	SMAD4	c.1082G= (p.Arg361=) n.2454G= n.1533G= n.1190G= n.333G= n.1296G= n.2564G= c.794G= (p.Arg265=) n.3083G= c.955+5633G= (n.955+5633G=) c.282G=
18	g.51065549G>T	CA259208	SMAD4	c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.2454G>T n.1533G>T n.1190G>T n.333G>T n.1296G>T n.2564G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) n.3083G>T c.955+5633G>T (n.955+5633G>T) c.282G>T	dbSNP
18	g.51065550C>A	CA503874160	SMAD4	c.1083C>A (p.Arg361=) n.2455C>A n.1534C>A n.1191C>A n.334C>A n.1297C>A n.2565C>A c.795C>A (p.Arg265=) n.3084C>A c.955+5634C>A (n.955+5634C>A) c.283C>A
18	g.51065550C>G	CA503874161	SMAD4	c.1083C>G (p.Arg361=) n.2455C>G n.1534C>G n.1191C>G n.334C>G n.1297C>G n.2565C>G c.795C>G (p.Arg265=) n.3084C>G c.955+5634C>G (n.955+5634C>G) c.283C>G	dbSNP
18	g.51065550C>T	CA503874162	SMAD4	c.1083C>T (p.Arg361=) n.2455C>T n.1534C>T n.1191C>T n.334C>T n.1297C>T n.2565C>T c.795C>T (p.Arg265=) n.3084C>T c.955+5634C>T (n.955+5634C>T) c.283C>T	gnomAD v4
18	g.51065551T>A	CA402464381	SMAD4	c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.2456T>A n.1535T>A n.1192T>A n.335T>A n.1298T>A n.2566T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.3085T>A c.955+5635T>A (n.955+5635T>A) c.284T>A	dbSNP
18	g.51065551T>C	CA402464382	SMAD4	c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.2456T>C n.1535T>C n.1192T>C n.335T>C n.1298T>C n.2566T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.3085T>C c.955+5635T>C (n.955+5635T>C) c.284T>C	dbSNP
18	g.51065551T>G	CA402464384	SMAD4	c.1084T>G (p.Phe362Val) n.2456T>G n.1535T>G n.1192T>G n.335T>G n.1298T>G n.2566T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.3085T>G c.955+5635T>G (n.955+5635T>G) c.284T>G
18	g.51065552T>A	CA402464386	SMAD4	c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.2457T>A n.1536T>A n.1193T>A n.336T>A n.1299T>A n.2567T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.3086T>A c.955+5636T>A (n.955+5636T>A) c.285T>A
18	g.51065552T>C	CA402464388	SMAD4	c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.2457T>C n.1536T>C n.1193T>C n.336T>C n.1299T>C n.2567T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.3086T>C c.955+5636T>C (n.955+5636T>C) c.285T>C
18	g.51065552T>G	CA402464389	SMAD4	c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.2457T>G n.1536T>G n.1193T>G n.336T>G n.1299T>G n.2567T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.3086T>G c.955+5636T>G (n.955+5636T>G) c.285T>G
18	g.51065552_51065555delinsTTTG	CA2302980601	SMAD4	c.1085_1088delinsTTTG (p.Phe362=) n.2457_2460delinsTTTG n.1536_1539delinsTTTG n.1193_1196delinsTTTG n.336_339delinsTTTG n.1299_1302delinsTTTG n.2567_2570delinsTTTG c.797_800delinsTTTG (p.Phe266=) n.3086_3089delinsTTTG c.955+5636_955+5639delinsTTTG (n.955+5636_955+5639delinsTTTG) c.285_288delinsTTTG
18	g.51065553T>A	CA402464391	SMAD4	c.1086T>A (p.Phe362Leu) n.2458T>A n.1537T>A n.1194T>A n.337T>A n.1300T>A n.2568T>A c.798T>A (p.Phe266Leu) n.3087T>A c.955+5637T>A (n.955+5637T>A) c.286T>A
18	g.51065553T>C	CA293629	SMAD4	c.1086T>C (p.Phe362=) n.2458T>C n.1537T>C n.1194T>C n.337T>C n.1300T>C n.2568T>C c.798T>C (p.Phe266=) n.3087T>C c.955+5637T>C (n.955+5637T>C) c.286T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065553T>G	CA402464394	SMAD4	c.1086T>G (p.Phe362Leu) n.2458T>G n.1537T>G n.1194T>G n.337T>G n.1300T>G n.2568T>G c.798T>G (p.Phe266Leu) n.3087T>G c.955+5637T>G (n.955+5637T>G) c.286T>G
18	g.51065553T=	CA2302980606	SMAD4	c.1086T= (p.Phe362=) n.2458T= n.1537T= n.1194T= n.337T= n.1300T= n.2568T= c.798T= (p.Phe266=) n.3087T= c.955+5637T= (n.955+5637T=) c.286T=
18	g.51065555_51065557del	CA259214	SMAD4	c.1088_1090del (p.Cys363del) n.2460_2462del n.1539_1541del n.1196_1198del n.339_341del n.1302_1304del n.2570_2572del c.800_802del (p.Cys267del) n.3089_3091del c.955+5639_955+5641del (n.955+5639_955+5641del) c.288_290del	ClinVar dbSNP
18	g.51065554T>A	CA402464397	SMAD4	c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.2459T>A n.1538T>A n.1195T>A n.338T>A n.1301T>A n.2569T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) n.3088T>A c.955+5638T>A (n.955+5638T>A) c.287T>A	dbSNP COSMIC
18	g.51065554T>C	CA259211	SMAD4	c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.2459T>C n.1538T>C n.1195T>C n.338T>C n.1301T>C n.2569T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) n.3088T>C c.955+5638T>C (n.955+5638T>C) c.287T>C	dbSNP COSMIC
18	g.51065554T>G	CA402464400	SMAD4	c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.2459T>G n.1538T>G n.1195T>G n.338T>G n.1301T>G n.2569T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) n.3088T>G c.955+5638T>G (n.955+5638T>G) c.287T>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065554T=	CA2302980612	SMAD4	c.1087T= (p.Cys363=) n.2459T= n.1538T= n.1195T= n.338T= n.1301T= n.2569T= c.799T= (p.Cys267=) n.3088T= c.955+5638T= (n.955+5638T=) c.287T=
18	g.51065555G>A	CA10580985	SMAD4	c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.2460G>A n.1539G>A n.1196G>A n.339G>A n.1302G>A n.2570G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.3089G>A c.955+5639G>A (n.955+5639G>A) c.288G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065555G>C	CA300090802	SMAD4	c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.2460G>C n.1539G>C n.1196G>C n.339G>C n.1302G>C n.2570G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) n.3089G>C c.955+5639G>C (n.955+5639G>C) c.288G>C	dbSNP
18	g.51065555G=	CA2302980616	SMAD4	c.1088G= (p.Cys363=) n.2460G= n.1539G= n.1196G= n.339G= n.1302G= n.2570G= c.800G= (p.Cys267=) n.3089G= c.955+5639G= (n.955+5639G=) c.288G=
18	g.51065555G>T	CA402464403	SMAD4	c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.2460G>T n.1539G>T n.1196G>T n.339G>T n.1302G>T n.2570G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) n.3089G>T c.955+5639G>T (n.955+5639G>T) c.288G>T
18	g.51065556T>A	CA402464406	SMAD4	c.1089T>A (p.Cys363Ter) n.2461T>A n.1540T>A n.1197T>A n.340T>A n.1303T>A n.2571T>A c.801T>A (p.Cys267Ter) n.3090T>A c.955+5640T>A (n.955+5640T>A) c.289T>A	dbSNP
18	g.51065556T>C	CA503874164	SMAD4	c.1089T>C (p.Cys363=) n.2461T>C n.1540T>C n.1197T>C n.340T>C n.1303T>C n.2571T>C c.801T>C (p.Cys267=) n.3090T>C c.955+5640T>C (n.955+5640T>C) c.289T>C
18	g.51065556T>G	CA402464408	SMAD4	c.1089T>G (p.Cys363Trp) n.2461T>G n.1540T>G n.1197T>G n.340T>G n.1303T>G n.2571T>G c.801T>G (p.Cys267Trp) n.3090T>G c.955+5640T>G (n.955+5640T>G) c.289T>G	dbSNP
18	g.51065558dup	CA645609163	SMAD4	c.1091dup (p.Leu364PhefsTer14) n.2463dup n.1542dup n.1199dup n.342dup n.1305dup n.2573dup c.803dup (p.Leu268PhefsTer14) n.3092dup c.955+5642dup (n.955+5642dup) c.291dup	COSMIC
18	g.51065558del	CA645609162	SMAD4	c.1091del (p.Leu364TrpfsTer20) n.2463del n.1542del n.1199del n.342del n.1305del n.2573del c.803del (p.Leu268TrpfsTer20) n.3092del c.955+5642del (n.955+5642del) c.291del	COSMIC
18	g.51065557T>A	CA402464410	SMAD4	c.1090T>A (p.Leu364Met) n.2462T>A n.1541T>A n.1198T>A n.341T>A n.1304T>A n.2572T>A c.802T>A (p.Leu268Met) n.3091T>A c.955+5641T>A (n.955+5641T>A) c.290T>A	dbSNP
18	g.51065557T>C	CA503874165	SMAD4	c.1090T>C (p.Leu364=) n.2462T>C n.1541T>C n.1198T>C n.341T>C n.1304T>C n.2572T>C c.802T>C (p.Leu268=) n.3091T>C c.955+5641T>C (n.955+5641T>C) c.290T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51065557T>G	CA402464411	SMAD4	c.1090T>G (p.Leu364Val) n.2462T>G n.1541T>G n.1198T>G n.341T>G n.1304T>G n.2572T>G c.802T>G (p.Leu268Val) n.3091T>G c.955+5641T>G (n.955+5641T>G) c.290T>G
18	g.51065557T=	CA2302980621	SMAD4	c.1090T= (p.Leu364=) n.2462T= n.1541T= n.1198T= n.341T= n.1304T= n.2572T= c.802T= (p.Leu268=) n.3091T= c.955+5641T= (n.955+5641T=) c.290T=
18	g.51065558T>A	CA402464413	SMAD4	c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.2463T>A n.1542T>A n.1199T>A n.342T>A n.1305T>A n.2573T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) n.3092T>A c.955+5642T>A (n.955+5642T>A) c.291T>A
18	g.51065558T>C	CA402464414	SMAD4	c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.2463T>C n.1542T>C n.1199T>C n.342T>C n.1305T>C n.2573T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) n.3092T>C c.955+5642T>C (n.955+5642T>C) c.291T>C	ClinVar
18	g.51065558T>G	CA128100	SMAD4	c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.2463T>G n.1542T>G n.1199T>G n.342T>G n.1305T>G n.2573T>G c.803T>G (p.Leu268Trp) n.3092T>G c.955+5642T>G (n.955+5642T>G) c.291T>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065558T=	CA2302980625	SMAD4	c.1091T= (p.Leu364=) n.2463T= n.1542T= n.1199T= n.342T= n.1305T= n.2573T= c.803T= (p.Leu268=) n.3092T= c.955+5642T= (n.955+5642T=) c.291T=
18	g.51065559G>A	CA503874166	SMAD4	c.1092G>A (p.Leu364=) n.2464G>A n.1543G>A n.1200G>A n.343G>A n.1306G>A n.2574G>A c.804G>A (p.Leu268=) n.3093G>A c.955+5643G>A (n.955+5643G>A) c.292G>A	dbSNP
18	g.51065559G>C	CA402464417	SMAD4	c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.2464G>C n.1543G>C n.1200G>C n.343G>C n.1306G>C n.2574G>C c.804G>C (p.Leu268Phe) n.3093G>C c.955+5643G>C (n.955+5643G>C) c.292G>C	dbSNP
18	g.51065559G>T	CA402464419	SMAD4	c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.2464G>T n.1543G>T n.1200G>T n.343G>T n.1306G>T n.2574G>T c.804G>T (p.Leu268Phe) n.3093G>T c.955+5643G>T (n.955+5643G>T) c.292G>T	dbSNP
18	g.51065560G>A	CA402464421	SMAD4	c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.2465G>A n.1544G>A n.1201G>A n.344G>A n.1307G>A n.2575G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) n.3094G>A c.955+5644G>A (n.955+5644G>A) c.293G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51065560G>C	CA402464423	SMAD4	c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.2465G>C n.1544G>C n.1201G>C n.344G>C n.1307G>C n.2575G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) n.3094G>C c.955+5644G>C (n.955+5644G>C) c.293G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065560G>T	CA402464425	SMAD4	c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.2465G>T n.1544G>T n.1201G>T n.344G>T n.1307G>T n.2575G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) n.3094G>T c.955+5644G>T (n.955+5644G>T) c.293G>T	dbSNP
18	g.51065561G>A	CA402464431	SMAD4	c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.2466G>A n.1545G>A n.1202G>A n.345G>A n.1308G>A n.2576G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) n.3095G>A c.955+5645G>A (n.955+5645G>A) c.294G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51065561G>C	CA402464427	SMAD4	c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.2466G>C n.1545G>C n.1202G>C n.345G>C n.1308G>C n.2576G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) n.3095G>C c.955+5645G>C (n.955+5645G>C) c.294G>C	dbSNP
18	g.51065561G>T	CA402464429	SMAD4	c.1094G>T (p.Gly365Val) n.2466G>T n.1545G>T n.1202G>T n.345G>T n.1308G>T n.2576G>T c.806G>T (p.Gly269Val) n.3095G>T c.955+5645G>T (n.955+5645G>T) c.294G>T	dbSNP
18	g.51065562T>A	CA503874169	SMAD4	c.1095T>A (p.Gly365=) n.2467T>A n.1546T>A n.1203T>A n.346T>A n.1309T>A n.2577T>A c.807T>A (p.Gly269=) n.3096T>A c.955+5646T>A (n.955+5646T>A) c.295T>A	dbSNP
18	g.51065562T>C	CA503874170	SMAD4	c.1095T>C (p.Gly365=) n.2467T>C n.1546T>C n.1203T>C n.346T>C n.1309T>C n.2577T>C c.807T>C (p.Gly269=) n.3096T>C c.955+5646T>C (n.955+5646T>C) c.295T>C	dbSNP
18	g.51065562T>G	CA503874168	SMAD4	c.1095T>G (p.Gly365=) n.2467T>G n.1546T>G n.1203T>G n.346T>G n.1309T>G n.2577T>G c.807T>G (p.Gly269=) n.3096T>G c.955+5646T>G (n.955+5646T>G) c.295T>G
18	g.51065563C>A	CA402464432	SMAD4	c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.2468C>A n.1547C>A n.1204C>A n.347C>A n.1310C>A n.2578C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.3097C>A c.955+5647C>A (n.955+5647C>A) c.296C>A	dbSNP
18	g.51065563C=	CA2302980630	SMAD4	c.1096C= (p.Gln366=) n.2468C= n.1547C= n.1204C= n.347C= n.1310C= n.2578C= c.808C= (p.Gln270=) n.3097C= c.955+5647C= (n.955+5647C=) c.296C=
18	g.51065563C>G	CA402464434	SMAD4	c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.2468C>G n.1547C>G n.1204C>G n.347C>G n.1310C>G n.2578C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.3097C>G c.955+5647C>G (n.955+5647C>G) c.296C>G	dbSNP
18	g.51065563C>T	CA16616081	SMAD4	c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.2468C>T n.1547C>T n.1204C>T n.347C>T n.1310C>T n.2578C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.3097C>T c.955+5647C>T (n.955+5647C>T) c.296C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065564A>C	CA402464437	SMAD4	c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.2469A>C n.1548A>C n.1205A>C n.348A>C n.1311A>C n.2579A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) n.3098A>C c.955+5648A>C (n.955+5648A>C) c.297A>C
18	g.51065564A>G	CA402464439	SMAD4	c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.2469A>G n.1548A>G n.1205A>G n.348A>G n.1311A>G n.2579A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) n.3098A>G c.955+5648A>G (n.955+5648A>G) c.297A>G	dbSNP
18	g.51065564A>T	CA402464440	SMAD4	c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.2469A>T n.1548A>T n.1205A>T n.348A>T n.1311A>T n.2579A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) n.3098A>T c.955+5648A>T (n.955+5648A>T) c.297A>T	dbSNP COSMIC
18	g.51065565A=	CA2302980638	SMAD4	c.1098A= (p.Gln366=) n.2470A= n.1549A= n.1206A= n.349A= n.1312A= n.2580A= c.810A= (p.Gln270=) n.3099A= c.955+5649A= (n.955+5649A=) c.298A=
18	g.51065565A>C	CA402464443	SMAD4	c.1098A>C (p.Gln366His) n.2470A>C n.1549A>C n.1206A>C n.349A>C n.1312A>C n.2580A>C c.810A>C (p.Gln270His) n.3099A>C c.955+5649A>C (n.955+5649A>C) c.298A>C	dbSNP
18	g.51065565A>G	CA300090810	SMAD4	c.1098A>G (p.Gln366=) n.2470A>G n.1549A>G n.1206A>G n.349A>G n.1312A>G n.2580A>G c.810A>G (p.Gln270=) n.3099A>G c.955+5649A>G (n.955+5649A>G) c.298A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065565A>T	CA402464445	SMAD4	c.1098A>T (p.Gln366His) n.2470A>T n.1549A>T n.1206A>T n.349A>T n.1312A>T n.2580A>T c.810A>T (p.Gln270His) n.3099A>T c.955+5649A>T (n.955+5649A>T) c.298A>T	dbSNP
18	g.51065565_51065567delinsACT	CA2302980637	SMAD4	c.1098_1100delinsACT (p.Gln366=) n.2470_2472delinsACT n.1549_1551delinsACT n.1206_1208delinsACT n.349_351delinsACT n.1312_1314delinsACT n.2580_2582delinsACT c.810_812delinsACT (p.Gln270=) n.3099_3101delinsACT c.955+5649_955+5651delinsACT (n.955+5649_955+5651delinsACT) c.298_300delinsACT
18	g.51065566C>A	CA402464448	SMAD4	c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.2471C>A n.1550C>A n.1207C>A n.350C>A n.1313C>A n.2581C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) n.3100C>A c.955+5650C>A (n.955+5650C>A) c.299C>A
18	g.51065566C>G	CA402464449	SMAD4	c.1099C>G (p.Leu367Val) n.2471C>G n.1550C>G n.1207C>G n.350C>G n.1313C>G n.2581C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.3100C>G c.955+5650C>G (n.955+5650C>G) c.299C>G
18	g.51065566C>T	CA402464450	SMAD4	c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.2471C>T n.1550C>T n.1207C>T n.350C>T n.1313C>T n.2581C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) n.3100C>T c.955+5650C>T (n.955+5650C>T) c.299C>T	ClinVar COSMIC
18	g.51065569_51065570del	CA259217	SMAD4	c.1102_1103del (p.Ser368GlnfsTer9) n.2474_2475del n.1553_1554del n.1210_1211del n.353_354del n.1316_1317del n.2584_2585del c.814_815del (p.Ser272GlnfsTer9) n.3103_3104del c.955+5653_955+5654del (n.955+5653_955+5654del) c.302_303del	dbSNP
18	g.51065567T>A	CA402464453	SMAD4	c.1100T>A (p.Leu367His) n.2472T>A n.1551T>A n.1208T>A n.351T>A n.1314T>A n.2582T>A c.812T>A (p.Leu271His) n.3101T>A c.955+5651T>A (n.955+5651T>A) c.300T>A	dbSNP
18	g.51065567T>C	CA402464457	SMAD4	c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.2472T>C n.1551T>C n.1208T>C n.351T>C n.1314T>C n.2582T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) n.3101T>C c.955+5651T>C (n.955+5651T>C) c.300T>C	dbSNP
18	g.51065567T>G	CA402464455	SMAD4	c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.2472T>G n.1551T>G n.1208T>G n.351T>G n.1314T>G n.2582T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) n.3101T>G c.955+5651T>G (n.955+5651T>G) c.300T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065567T=	CA2302980647	SMAD4	c.1100T= (p.Leu367=) n.2472T= n.1551T= n.1208T= n.351T= n.1314T= n.2582T= c.812T= (p.Leu271=) n.3101T= c.955+5651T= (n.955+5651T=) c.300T=
18	g.51065569_51065577del	CA891842305	SMAD4	c.1102_1110del (p.Ser368_Val370del) n.2474_2482del n.1553_1561del n.1210_1218del n.353_361del n.1316_1324del n.2584_2592del c.814_822del (p.Ser272_Val274del) n.3103_3111del c.955+5653_955+5661del (n.955+5653_955+5661del) c.302_310del
18	g.51065568C>A	CA8965979	SMAD4	c.1101C>A (p.Leu367=) n.2473C>A n.1552C>A n.1209C>A n.352C>A n.1315C>A n.2583C>A c.813C>A (p.Leu271=) n.3102C>A c.955+5652C>A (n.955+5652C>A) c.301C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51065568C=	CA2302980654	SMAD4	c.1101C= (p.Leu367=) n.2473C= n.1552C= n.1209C= n.352C= n.1315C= n.2583C= c.813C= (p.Leu271=) n.3102C= c.955+5652C= (n.955+5652C=) c.301C=
18	g.51065568C>G	CA8965980	SMAD4	c.1101C>G (p.Leu367=) n.2473C>G n.1552C>G n.1209C>G n.352C>G n.1315C>G n.2583C>G c.813C>G (p.Leu271=) n.3102C>G c.955+5652C>G (n.955+5652C>G) c.301C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51065568C>T	CA503874171	SMAD4	c.1101C>T (p.Leu367=) n.2473C>T n.1552C>T n.1209C>T n.352C>T n.1315C>T n.2583C>T c.813C>T (p.Leu271=) n.3102C>T c.955+5652C>T (n.955+5652C>T) c.301C>T	dbSNP
18	g.51065569T>A	CA402464463	SMAD4	c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.2474T>A n.1553T>A n.1210T>A n.353T>A n.1316T>A n.2584T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.3103T>A c.955+5653T>A (n.955+5653T>A) c.302T>A
18	g.51065569T>C	CA402464461	SMAD4	c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.2474T>C n.1553T>C n.1210T>C n.353T>C n.1316T>C n.2584T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.3103T>C c.955+5653T>C (n.955+5653T>C) c.302T>C
18	g.51065569T>G	CA402464464	SMAD4	c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.2474T>G n.1553T>G n.1210T>G n.353T>G n.1316T>G n.2584T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.3103T>G c.955+5653T>G (n.955+5653T>G) c.302T>G
18	g.51065570C>A	CA402464466	SMAD4	c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.2475C>A n.1554C>A n.1211C>A n.354C>A n.1317C>A n.2585C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.3104C>A c.955+5654C>A (n.955+5654C>A) c.303C>A	dbSNP
18	g.51065570C=	CA2302980658	SMAD4	c.1103C= (p.Ser368=) n.2475C= n.1554C= n.1211C= n.354C= n.1317C= n.2585C= c.815C= (p.Ser272=) n.3104C= c.955+5654C= (n.955+5654C=) c.303C=
18	g.51065570C>G	CA402464469	SMAD4	c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.2475C>G n.1554C>G n.1211C>G n.354C>G n.1317C>G n.2585C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.3104C>G c.955+5654C>G (n.955+5654C>G) c.303C>G	dbSNP COSMIC
18	g.51065570C>T	CA402464468	SMAD4	c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.2475C>T n.1554C>T n.1211C>T n.354C>T n.1317C>T n.2585C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.3104C>T c.955+5654C>T (n.955+5654C>T) c.303C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51065571C>A	CA503874172	SMAD4	c.1104C>A (p.Ser368=) n.2476C>A n.1555C>A n.1212C>A n.355C>A n.1318C>A n.2586C>A c.816C>A (p.Ser272=) n.3105C>A c.955+5655C>A (n.955+5655C>A) c.304C>A	dbSNP
18	g.51065571C>G	CA503874173	SMAD4	c.1104C>G (p.Ser368=) n.2476C>G n.1555C>G n.1212C>G n.355C>G n.1318C>G n.2586C>G c.816C>G (p.Ser272=) n.3105C>G c.955+5655C>G (n.955+5655C>G) c.304C>G	ClinVar dbSNP
18	g.51065571C>T	CA503874174	SMAD4	c.1104C>T (p.Ser368=) n.2476C>T n.1555C>T n.1212C>T n.355C>T n.1318C>T n.2586C>T c.816C>T (p.Ser272=) n.3105C>T c.955+5655C>T (n.955+5655C>T) c.304C>T	dbSNP
18	g.51065572A=	CA2302980661	SMAD4	c.1105A= (p.Asn369=) n.2477A= n.1556A= n.1213A= n.356A= n.1319A= n.2587A= c.817A= (p.Asn273=) n.3106A= c.955+5656A= (n.955+5656A=) c.305A=
18	g.51065572A>C	CA402464470	SMAD4	c.1105A>C (p.Asn369His) n.2477A>C n.1556A>C n.1213A>C n.356A>C n.1319A>C n.2587A>C c.817A>C (p.Asn273His) n.3106A>C c.955+5656A>C (n.955+5656A>C) c.305A>C	gnomAD v4
18	g.51065572A>G	CA402464472	SMAD4	c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.2477A>G n.1556A>G n.1213A>G n.356A>G n.1319A>G n.2587A>G c.817A>G (p.Asn273Asp) n.3106A>G c.955+5656A>G (n.955+5656A>G) c.305A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51065572A>T	CA402464474	SMAD4	c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.2477A>T n.1556A>T n.1213A>T n.356A>T n.1319A>T n.2587A>T c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.3106A>T c.955+5656A>T (n.955+5656A>T) c.305A>T	dbSNP
18	g.51065573A=	CA2302980663	SMAD4	c.1106A= (p.Asn369=) n.2478A= n.1557A= n.1214A= n.357A= n.1320A= n.2588A= c.818A= (p.Asn273=) n.3107A= c.955+5657A= (n.955+5657A=) c.306A=
18	g.51065573A>C	CA402464476	SMAD4	c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.2478A>C n.1557A>C n.1214A>C n.357A>C n.1320A>C n.2588A>C c.818A>C (p.Asn273Thr) n.3107A>C c.955+5657A>C (n.955+5657A>C) c.306A>C
18	g.51065573A>G	CA167654	SMAD4	c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.2478A>G n.1557A>G n.1214A>G n.357A>G n.1320A>G n.2588A>G c.818A>G (p.Asn273Ser) n.3107A>G c.955+5657A>G (n.955+5657A>G) c.306A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065573A>T	CA402464478	SMAD4	c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.2478A>T n.1557A>T n.1214A>T n.357A>T n.1320A>T n.2588A>T c.818A>T (p.Asn273Ile) n.3107A>T c.955+5657A>T (n.955+5657A>T) c.306A>T	ClinVar dbSNP
18	g.51065574_51065579del	CA645609164	SMAD4	c.1107_1112del (p.Val370_His371del) n.2479_2484del n.1558_1563del n.1215_1220del n.358_363del n.1321_1326del n.2589_2594del c.819_824del (p.Val274_His275del) n.3108_3113del c.955+5658_955+5663del (n.955+5658_955+5663del) c.307_312del	COSMIC
18	g.51065574T>A	CA402464480	SMAD4	c.1107T>A (p.Asn369Lys) n.2479T>A n.1558T>A n.1215T>A n.358T>A n.1321T>A n.2589T>A c.819T>A (p.Asn273Lys) n.3108T>A c.955+5658T>A (n.955+5658T>A) c.307T>A
18	g.51065574T>C	CA8965981	SMAD4	c.1107T>C (p.Asn369=) n.2479T>C n.1558T>C n.1215T>C n.358T>C n.1321T>C n.2589T>C c.819T>C (p.Asn273=) n.3108T>C c.955+5658T>C (n.955+5658T>C) c.307T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51065574T>G	CA402464483	SMAD4	c.1107T>G (p.Asn369Lys) n.2479T>G n.1558T>G n.1215T>G n.358T>G n.1321T>G n.2589T>G c.819T>G (p.Asn273Lys) n.3108T>G c.955+5658T>G (n.955+5658T>G) c.307T>G	dbSNP
18	g.51065574T=	CA2302980669	SMAD4	c.1107T= (p.Asn369=) n.2479T= n.1558T= n.1215T= n.358T= n.1321T= n.2589T= c.819T= (p.Asn273=) n.3108T= c.955+5658T= (n.955+5658T=) c.307T=
18	g.51065575G>A	CA402464485	SMAD4	c.1108G>A (p.Val370Ile) n.2480G>A n.1559G>A n.1216G>A n.359G>A n.1322G>A n.2590G>A c.820G>A (p.Val274Ile) n.3109G>A c.955+5659G>A (n.955+5659G>A) c.308G>A	dbSNP
18	g.51065575G>C	CA402464487	SMAD4	c.1108G>C (p.Val370Leu) n.2480G>C n.1559G>C n.1216G>C n.359G>C n.1322G>C n.2590G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.3109G>C c.955+5659G>C (n.955+5659G>C) c.308G>C	dbSNP
18	g.51065575G>T	CA402464489	SMAD4	c.1108G>T (p.Val370Phe) n.2480G>T n.1559G>T n.1216G>T n.359G>T n.1322G>T n.2590G>T c.820G>T (p.Val274Phe) n.3109G>T c.955+5659G>T (n.955+5659G>T) c.308G>T
18	g.51065576_51065590del	CA645609165	SMAD4	c.1109_1123del (p.Val370_Glu374del) n.2481_2495del n.1560_1574del n.1217_1231del n.360_374del n.1323_1337del n.2591_2605del c.821_835del (p.Val274_Glu278del) n.3110_3124del c.955+5660_955+5674del (n.955+5660_955+5674del) c.309_323del	COSMIC
18	g.51065576T>A	CA402464491	SMAD4	c.1109T>A (p.Val370Asp) n.2481T>A n.1560T>A n.1217T>A n.360T>A n.1323T>A n.2591T>A c.821T>A (p.Val274Asp) n.3110T>A c.955+5660T>A (n.955+5660T>A) c.309T>A
18	g.51065576T>C	CA402464495	SMAD4	c.1109T>C (p.Val370Ala) n.2481T>C n.1560T>C n.1217T>C n.360T>C n.1323T>C n.2591T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.3110T>C c.955+5660T>C (n.955+5660T>C) c.309T>C
18	g.51065576T>G	CA402464493	SMAD4	c.1109T>G (p.Val370Gly) n.2481T>G n.1560T>G n.1217T>G n.360T>G n.1323T>G n.2591T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.3110T>G c.955+5660T>G (n.955+5660T>G) c.309T>G
18	g.51065577C>A	CA503874175	SMAD4	c.1110C>A (p.Val370=) n.2482C>A n.1561C>A n.1218C>A n.361C>A n.1324C>A n.2592C>A c.822C>A (p.Val274=) n.3111C>A c.955+5661C>A (n.955+5661C>A) c.310C>A	dbSNP
18	g.51065577C>G	CA503874176	SMAD4	c.1110C>G (p.Val370=) n.2482C>G n.1561C>G n.1218C>G n.361C>G n.1324C>G n.2592C>G c.822C>G (p.Val274=) n.3111C>G c.955+5661C>G (n.955+5661C>G) c.310C>G	dbSNP
18	g.51065577C>T	CA503874177	SMAD4	c.1110C>T (p.Val370=) n.2482C>T n.1561C>T n.1218C>T n.361C>T n.1324C>T n.2592C>T c.822C>T (p.Val274=) n.3111C>T c.955+5661C>T (n.955+5661C>T) c.310C>T	dbSNP
18	g.51065577_51065581del	CA2695227613	SMAD4	c.1110_1114del (p.His371AspfsTer5) n.2482_2486del n.1561_1565del n.1218_1222del n.361_365del n.1324_1328del n.2592_2596del c.822_826del (p.His275AspfsTer5) n.3111_3115del c.955+5661_955+5665del (n.955+5661_955+5665del) c.310_314del
18	g.51065578C>A	CA402464497	SMAD4	c.1111C>A (p.His371Asn) n.2483C>A n.1562C>A n.1219C>A n.362C>A n.1325C>A n.2593C>A c.823C>A (p.His275Asn) n.3112C>A c.955+5662C>A (n.955+5662C>A) c.311C>A	dbSNP
18	g.51065578C>G	CA402464499	SMAD4	c.1111C>G (p.His371Asp) n.2483C>G n.1562C>G n.1219C>G n.362C>G n.1325C>G n.2593C>G c.823C>G (p.His275Asp) n.3112C>G c.955+5662C>G (n.955+5662C>G) c.311C>G	dbSNP
18	g.51065578C>T	CA402464501	SMAD4	c.1111C>T (p.His371Tyr) n.2483C>T n.1562C>T n.1219C>T n.362C>T n.1325C>T n.2593C>T c.823C>T (p.His275Tyr) n.3112C>T c.955+5662C>T (n.955+5662C>T) c.311C>T	dbSNP
18	g.51065579A=	CA2302980679	SMAD4	c.1112A= (p.His371=) n.2484A= n.1563A= n.1220A= n.363A= n.1326A= n.2594A= c.824A= (p.His275=) n.3113A= c.955+5663A= (n.955+5663A=) c.312A=
18	g.51065579A>C	CA402464503	SMAD4	c.1112A>C (p.His371Pro) n.2484A>C n.1563A>C n.1220A>C n.363A>C n.1326A>C n.2594A>C c.824A>C (p.His275Pro) n.3113A>C c.955+5663A>C (n.955+5663A>C) c.312A>C	dbSNP
18	g.51065579A>G	CA402464505	SMAD4	c.1112A>G (p.His371Arg) n.2484A>G n.1563A>G n.1220A>G n.363A>G n.1326A>G n.2594A>G c.824A>G (p.His275Arg) n.3113A>G c.955+5663A>G (n.955+5663A>G) c.312A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51065579A>T	CA402464507	SMAD4	c.1112A>T (p.His371Leu) n.2484A>T n.1563A>T n.1220A>T n.363A>T n.1326A>T n.2594A>T c.824A>T (p.His275Leu) n.3113A>T c.955+5663A>T (n.955+5663A>T) c.312A>T	dbSNP
18	g.51065579_51065580delinsAC	CA2302980677	SMAD4	c.1112_1113delinsAC (p.His371=) n.2484_2485delinsAC n.1563_1564delinsAC n.1220_1221delinsAC n.363_364delinsAC n.1326_1327delinsAC n.2594_2595delinsAC c.824_825delinsAC (p.His275=) n.3113_3114delinsAC c.955+5663_955+5664delinsAC (n.955+5663_955+5664delinsAC) c.312_313delinsAC
18	g.51065580del	CA259218	SMAD4	c.1113del (p.His371GlnfsTer13) n.2485del n.1564del n.1221del n.364del n.1327del n.2595del c.825del (p.His275GlnfsTer13) n.3114del c.955+5664del (n.955+5664del) c.313del	dbSNP
18	g.51065580C>A	CA402464509	SMAD4	c.1113C>A (p.His371Gln) n.2485C>A n.1564C>A n.1221C>A n.364C>A n.1327C>A n.2595C>A c.825C>A (p.His275Gln) n.3114C>A c.955+5664C>A (n.955+5664C>A) c.313C>A
18	g.51065580C=	CA2302980684	SMAD4	c.1113C= (p.His371=) n.2485C= n.1564C= n.1221C= n.364C= n.1327C= n.2595C= c.825C= (p.His275=) n.3114C= c.955+5664C= (n.955+5664C=) c.313C=
18	g.51065580C>G	CA402464512	SMAD4	c.1113C>G (p.His371Gln) n.2485C>G n.1564C>G n.1221C>G n.364C>G n.1327C>G n.2595C>G c.825C>G (p.His275Gln) n.3114C>G c.955+5664C>G (n.955+5664C>G) c.313C>G	dbSNP
18	g.51065580C>T	CA8965982	SMAD4	c.1113C>T (p.His371=) n.2485C>T n.1564C>T n.1221C>T n.364C>T n.1327C>T n.2595C>T c.825C>T (p.His275=) n.3114C>T c.955+5664C>T (n.955+5664C>T) c.313C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51065581A=	CA2302980689	SMAD4	c.1114A= (p.Arg372=) n.2486A= n.1565A= n.1222A= n.365A= n.1328A= n.2596A= c.826A= (p.Arg276=) n.3115A= c.955+5665A= (n.955+5665A=) c.314A=
18	g.51065581A>C	CA503874178	SMAD4	c.1114A>C (p.Arg372=) n.2486A>C n.1565A>C n.1222A>C n.365A>C n.1328A>C n.2596A>C c.826A>C (p.Arg276=) n.3115A>C c.955+5665A>C (n.955+5665A>C) c.314A>C
18	g.51065581A>G	CA8965983	SMAD4	c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.2486A>G n.1565A>G n.1222A>G n.365A>G n.1328A>G n.2596A>G c.826A>G (p.Arg276Gly) n.3115A>G c.955+5665A>G (n.955+5665A>G) c.314A>G	dbSNP ExAC
18	g.51065581A>T	CA402464515	SMAD4	c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.2486A>T n.1565A>T n.1222A>T n.365A>T n.1328A>T n.2596A>T c.826A>T (p.Arg276Trp) n.3115A>T c.955+5665A>T (n.955+5665A>T) c.314A>T
18	g.51065582G>A	CA402464517	SMAD4	c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.2487G>A n.1566G>A n.1223G>A n.366G>A n.1329G>A n.2597G>A c.827G>A (p.Arg276Lys) n.3116G>A c.955+5666G>A (n.955+5666G>A) c.315G>A	dbSNP
18	g.51065582G>C	CA402464518	SMAD4	c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.2487G>C n.1566G>C n.1223G>C n.366G>C n.1329G>C n.2597G>C c.827G>C (p.Arg276Thr) n.3116G>C c.955+5666G>C (n.955+5666G>C) c.315G>C	dbSNP
18	g.51065582G>T	CA402464520	SMAD4	c.1115G>T (p.Arg372Met) n.2487G>T n.1566G>T n.1223G>T n.366G>T n.1329G>T n.2597G>T c.827G>T (p.Arg276Met) n.3116G>T c.955+5666G>T (n.955+5666G>T) c.315G>T	dbSNP
18	g.51065583G>A	CA503874179	SMAD4	c.1116G>A (p.Arg372=) n.2488G>A n.1567G>A n.1224G>A n.367G>A n.1330G>A n.2598G>A c.828G>A (p.Arg276=) n.3117G>A c.955+5667G>A (n.955+5667G>A) c.316G>A	dbSNP
18	g.51065583G>C	CA402464522	SMAD4	c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.2488G>C n.1567G>C n.1224G>C n.367G>C n.1330G>C n.2598G>C c.828G>C (p.Arg276Ser) n.3117G>C c.955+5667G>C (n.955+5667G>C) c.316G>C	dbSNP
18	g.51065583G=	CA2302980691	SMAD4	c.1116G= (p.Arg372=) n.2488G= n.1567G= n.1224G= n.367G= n.1330G= n.2598G= c.828G= (p.Arg276=) n.3117G= c.955+5667G= (n.955+5667G=) c.316G=
18	g.51065583G>T	CA402464523	SMAD4	c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.2488G>T n.1567G>T n.1224G>T n.367G>T n.1330G>T n.2598G>T c.828G>T (p.Arg276Ser) n.3117G>T c.955+5667G>T (n.955+5667G>T) c.316G>T	dbSNP
18	g.51065584A>C	CA402464526	SMAD4	c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.2489A>C n.1568A>C n.1225A>C n.368A>C n.1331A>C n.2599A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.3118A>C c.955+5668A>C (n.955+5668A>C) c.317A>C	dbSNP
18	g.51065584A>G	CA402464530	SMAD4	c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.2489A>G n.1568A>G n.1225A>G n.368A>G n.1331A>G n.2599A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.3118A>G c.955+5668A>G (n.955+5668A>G) c.317A>G
18	g.51065584A>T	CA402464531	SMAD4	c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.2489A>T n.1568A>T n.1225A>T n.368A>T n.1331A>T n.2599A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.3118A>T c.955+5668A>T (n.955+5668A>T) c.317A>T	dbSNP
18	g.51065585C>A	CA402464532	SMAD4	c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.2490C>A n.1569C>A n.1226C>A n.369C>A n.1332C>A n.2600C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.3119C>A c.955+5669C>A (n.955+5669C>A) c.318C>A	dbSNP
18	g.51065585C=	CA2302980693	SMAD4	c.1118C= (p.Thr373=) n.2490C= n.1569C= n.1226C= n.369C= n.1332C= n.2600C= c.830C= (p.Thr277=) n.3119C= c.955+5669C= (n.955+5669C=) c.318C=
18	g.51065585C>G	CA402464534	SMAD4	c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.2490C>G n.1569C>G n.1226C>G n.369C>G n.1332C>G n.2600C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.3119C>G c.955+5669C>G (n.955+5669C>G) c.318C>G	dbSNP COSMIC
18	g.51065585C>T	CA402464535	SMAD4	c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.2490C>T n.1569C>T n.1226C>T n.369C>T n.1332C>T n.2600C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.3119C>T c.955+5669C>T (n.955+5669C>T) c.318C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51065586A=	CA2302980697	SMAD4	c.1119A= (p.Thr373=) n.2491A= n.1570A= n.1227A= n.370A= n.1333A= n.2601A= c.831A= (p.Thr277=) n.3120A= c.955+5670A= (n.955+5670A=) c.319A=
18	g.51065586A>C	CA503874180	SMAD4	c.1119A>C (p.Thr373=) n.2491A>C n.1570A>C n.1227A>C n.370A>C n.1333A>C n.2601A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.3120A>C c.955+5670A>C (n.955+5670A>C) c.319A>C
18	g.51065586A>G	CA503874181	SMAD4	c.1119A>G (p.Thr373=) n.2491A>G n.1570A>G n.1227A>G n.370A>G n.1333A>G n.2601A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.3120A>G c.955+5670A>G (n.955+5670A>G) c.319A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51065586A>T	CA503874182	SMAD4	c.1119A>T (p.Thr373=) n.2491A>T n.1570A>T n.1227A>T n.370A>T n.1333A>T n.2601A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.3120A>T c.955+5670A>T (n.955+5670A>T) c.319A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51065587G>A	CA8965984	SMAD4	c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.2492G>A n.1571G>A n.1228G>A n.371G>A n.1334G>A n.2602G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.3121G>A c.955+5671G>A (n.955+5671G>A) c.320G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51065587G>C	CA402464540	SMAD4	c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.2492G>C n.1571G>C n.1228G>C n.371G>C n.1334G>C n.2602G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.3121G>C c.955+5671G>C (n.955+5671G>C) c.320G>C	dbSNP
18	g.51065587G=	CA2302980701	SMAD4	c.1120G= (p.Glu374=) n.2492G= n.1571G= n.1228G= n.371G= n.1334G= n.2602G= c.832G= (p.Glu278=) n.3121G= c.955+5671G= (n.955+5671G=) c.320G=
18	g.51065587G>T	CA402464538	SMAD4	c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.2492G>T n.1571G>T n.1228G>T n.371G>T n.1334G>T n.2602G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.3121G>T c.955+5671G>T (n.955+5671G>T) c.320G>T	dbSNP
18	g.51065588A>C	CA402464544	SMAD4	c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.2493A>C n.1572A>C n.1229A>C n.372A>C n.1335A>C n.2603A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.3122A>C c.955+5672A>C (n.955+5672A>C) c.321A>C
18	g.51065588A>G	CA402464546	SMAD4	c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.2493A>G n.1572A>G n.1229A>G n.372A>G n.1335A>G n.2603A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.3122A>G c.955+5672A>G (n.955+5672A>G) c.321A>G	dbSNP
18	g.51065588A>T	CA402464547	SMAD4	c.1121A>T (p.Glu374Val) n.2493A>T n.1572A>T n.1229A>T n.372A>T n.1335A>T n.2603A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.3122A>T c.955+5672A>T (n.955+5672A>T) c.321A>T	dbSNP
18	g.51065589A=	CA2302980705	SMAD4	c.1122A= (p.Glu374=) n.2494A= n.1573A= n.1230A= n.373A= n.1336A= n.2604A= c.834A= (p.Glu278=) n.3123A= c.955+5673A= (n.955+5673A=) c.322A=
18	g.51065589A>C	CA402464549	SMAD4	c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.2494A>C n.1573A>C n.1230A>C n.373A>C n.1336A>C n.2604A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.3123A>C c.955+5673A>C (n.955+5673A>C) c.322A>C
18	g.51065589A>G	CA8965985	SMAD4	c.1122A>G (p.Glu374=) n.2494A>G n.1573A>G n.1230A>G n.373A>G n.1336A>G n.2604A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.3123A>G c.955+5673A>G (n.955+5673A>G) c.322A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18	g.51065589A>T	CA402464552	SMAD4	c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.2494A>T n.1573A>T n.1230A>T n.373A>T n.1336A>T n.2604A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.3123A>T c.955+5673A>T (n.955+5673A>T) c.322A>T
18	g.51065589_51065590dup	CA645609168	SMAD4	c.1122_1123dup (p.Ala375GlufsTer10) n.2494_2495dup n.1573_1574dup n.1230_1231dup n.373_374dup n.1336_1337dup n.2604_2605dup c.834_835dup (p.Ala279GlufsTer10) n.3123_3124dup c.955+5673_955+5674dup (n.955+5673_955+5674dup) c.322_323dup	COSMIC
18	g.51065592_51065603del	CA645609167	SMAD4	c.1125_1136del (p.Ile376_Ala379del) n.2497_2508del n.1576_1587del n.1233_1244del n.376_387del n.1339_1350del n.2607_2618del c.837_848del (p.Ile280_Ala283del) n.3126_3137del c.955+5676_955+5687del (n.955+5676_955+5687del) c.325_336del	COSMIC
18	g.51065590G>A	CA402464554	SMAD4	c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2495G>A n.1574G>A n.1231G>A n.374G>A n.1337G>A n.2605G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.3124G>A c.955+5674G>A (n.955+5674G>A) c.323G>A	ClinVar gnomAD v4
18	g.51065590G>C	CA402464556	SMAD4	c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2495G>C n.1574G>C n.1231G>C n.374G>C n.1337G>C n.2605G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.3124G>C c.955+5674G>C (n.955+5674G>C) c.323G>C	dbSNP
18	g.51065590G>T	CA402464558	SMAD4	c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2495G>T n.1574G>T n.1231G>T n.374G>T n.1337G>T n.2605G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.3124G>T c.955+5674G>T (n.955+5674G>T) c.323G>T
18	g.51065591C>A	CA402464560	SMAD4	c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.2496C>A n.1575C>A n.1232C>A n.375C>A n.1338C>A n.2606C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.3125C>A c.955+5675C>A (n.955+5675C>A) c.324C>A	dbSNP
18	g.51065591C=	CA2302980707	SMAD4	c.1124C= (p.Ala375=) n.2496C= n.1575C= n.1232C= n.375C= n.1338C= n.2606C= c.836C= (p.Ala279=) n.3125C= c.955+5675C= (n.955+5675C=) c.324C=
18	g.51065591C>G	CA402464561	SMAD4	c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2496C>G n.1575C>G n.1232C>G n.375C>G n.1338C>G n.2606C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.3125C>G c.955+5675C>G (n.955+5675C>G) c.324C>G	dbSNP
18	g.51065591C>T	CA402464563	SMAD4	c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2496C>T n.1575C>T n.1232C>T n.375C>T n.1338C>T n.2606C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.3125C>T c.955+5675C>T (n.955+5675C>T) c.324C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18	g.51065592C>A	CA503874183	SMAD4	c.1125C>A (p.Ala375=) n.2497C>A n.1576C>A n.1233C>A n.376C>A n.1339C>A n.2607C>A c.837C>A (p.Ala279=) n.3126C>A c.955+5676C>A (n.955+5676C>A) c.325C>A	dbSNP
18	g.51065592C=	CA2302980710	SMAD4	c.1125C= (p.Ala375=) n.2497C= n.1576C= n.1233C= n.376C= n.1339C= n.2607C= c.837C= (p.Ala279=) n.3126C= c.955+5676C= (n.955+5676C=) c.325C=
18	g.51065592C>G	CA503874184	SMAD4	c.1125C>G (p.Ala375=) n.2497C>G n.1576C>G n.1233C>G n.376C>G n.1339C>G n.2607C>G c.837C>G (p.Ala279=) n.3126C>G c.955+5676C>G (n.955+5676C>G) c.325C>G	dbSNP
18	g.51065592C>T	CA16616082	SMAD4	c.1125C>T (p.Ala375=) n.2497C>T n.1576C>T n.1233C>T n.376C>T n.1339C>T n.2607C>T c.837C>T (p.Ala279=) n.3126C>T c.955+5676C>T (n.955+5676C>T) c.325C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51065592_51065595dup	CA2573155359	SMAD4	c.1125_1128dup (p.Glu377HisfsTer2) n.2497_2500dup n.1576_1579dup n.1233_1236dup n.376_379dup n.1339_1342dup n.2607_2610dup c.837_840dup (p.Glu281HisfsTer2) n.3126_3129dup c.955+5676_955+5679dup (n.955+5676_955+5679dup) c.325_328dup	ClinVar dbSNP
18	g.51065593A=	CA2302980714	SMAD4	c.1126A= (p.Ile376=) n.2498A= n.1577A= n.1234A= n.377A= n.1340A= n.2608A= c.838A= (p.Ile280=) n.3127A= c.955+5677A= (n.955+5677A=) c.326A=
18	g.51065593A>C	CA402464566	SMAD4	c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.2498A>C n.1577A>C n.1234A>C n.377A>C n.1340A>C n.2608A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.3127A>C c.955+5677A>C (n.955+5677A>C) c.326A>C
18	g.51065593A>G	CA402464568	SMAD4	c.1126A>G (p.Ile376Val) n.2498A>G n.1577A>G n.1234A>G n.377A>G n.1340A>G n.2608A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.3127A>G c.955+5677A>G (n.955+5677A>G) c.326A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51065593A>T	CA402464564	SMAD4	c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.2498A>T n.1577A>T n.1234A>T n.377A>T n.1340A>T n.2608A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.3127A>T c.955+5677A>T (n.955+5677A>T) c.326A>T
18	g.51065597_51065616del	CA2580610983	SMAD4	c.1130_1139+10del n.2502_2511+10del n.1581_1590+10del n.1238_1247+10del n.381_400del n.1344_1363del n.2612_2621+10del c.842_851+10del n.3131_3140+10del c.955+5681_955+5700del (n.955+5681_955+5700del) c.330_339+10del
18	g.51065594T>A	CA402464573	SMAD4	c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.2499T>A n.1578T>A n.1235T>A n.378T>A n.1341T>A n.2609T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.3128T>A c.955+5678T>A (n.955+5678T>A) c.327T>A	dbSNP
18	g.51065594T>C	CA402464570	SMAD4	c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.2499T>C n.1578T>C n.1235T>C n.378T>C n.1341T>C n.2609T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.3128T>C c.955+5678T>C (n.955+5678T>C) c.327T>C	ClinVar
18	g.51065594T>G	CA402464571	SMAD4	c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.2499T>G n.1578T>G n.1235T>G n.378T>G n.1341T>G n.2609T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.3128T>G c.955+5678T>G (n.955+5678T>G) c.327T>G
18	g.51065595T>A	CA503874185	SMAD4	c.1128T>A (p.Ile376=) n.2500T>A n.1579T>A n.1236T>A n.379T>A n.1342T>A n.2610T>A c.840T>A (p.Ile280=) n.3129T>A c.955+5679T>A (n.955+5679T>A) c.328T>A
18	g.51065595T>C	CA503874186	SMAD4	c.1128T>C (p.Ile376=) n.2500T>C n.1579T>C n.1236T>C n.379T>C n.1342T>C n.2610T>C c.840T>C (p.Ile280=) n.3129T>C c.955+5679T>C (n.955+5679T>C) c.328T>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065595T>G	CA402464574	SMAD4	c.1128T>G (p.Ile376Met) n.2500T>G n.1579T>G n.1236T>G n.379T>G n.1342T>G n.2610T>G c.840T>G (p.Ile280Met) n.3129T>G c.955+5679T>G (n.955+5679T>G) c.328T>G
18	g.51065595_51065596dup	CA645609169	SMAD4	c.1128_1129dup (p.Glu377ValfsTer8) n.2500_2501dup n.1579_1580dup n.1236_1237dup n.379_380dup n.1342_1343dup n.2610_2611dup c.840_841dup (p.Glu281ValfsTer8) n.3129_3130dup c.955+5679_955+5680dup (n.955+5679_955+5680dup) c.328_329dup	COSMIC
18	g.51065595_51065597delinsTGA	CA2302980719	SMAD4	c.1128_1130delinsTGA (p.Ile376=) n.2500_2502delinsTGA n.1579_1581delinsTGA n.1236_1238delinsTGA n.379_381delinsTGA n.1342_1344delinsTGA n.2610_2612delinsTGA c.840_842delinsTGA (p.Ile280=) n.3129_3131delinsTGA c.955+5679_955+5681delinsTGA (n.955+5679_955+5681delinsTGA) c.328_330delinsTGA
18	g.51065596G>A	CA402464576	SMAD4	c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.2501G>A n.1580G>A n.1237G>A n.380G>A n.1343G>A n.2611G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) n.3130G>A c.955+5680G>A (n.955+5680G>A) c.329G>A
18	g.51065596G>C	CA402464578	SMAD4	c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.2501G>C n.1580G>C n.1237G>C n.380G>C n.1343G>C n.2611G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) n.3130G>C c.955+5680G>C (n.955+5680G>C) c.329G>C	dbSNP
18	g.51065596G>T	CA402464580	SMAD4	c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.2501G>T n.1580G>T n.1237G>T n.380G>T n.1343G>T n.2611G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) n.3130G>T c.955+5680G>T (n.955+5680G>T) c.329G>T
18	g.51065601_51065602del	CA645609170	SMAD4	c.1134_1135del (p.Arg378SerfsTer14) n.2506_2507del n.1585_1586del n.1242_1243del n.385_386del n.1348_1349del n.2616_2617del c.846_847del (p.Arg282SerfsTer14) n.3135_3136del c.955+5685_955+5686del (n.955+5685_955+5686del) c.334_335del	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
18	g.51065597A>C	CA402464582	SMAD4	c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.2502A>C n.1581A>C n.1238A>C n.381A>C n.1344A>C n.2612A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) n.3131A>C c.955+5681A>C (n.955+5681A>C) c.330A>C
18	g.51065597A>G	CA402464584	SMAD4	c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.2502A>G n.1581A>G n.1238A>G n.381A>G n.1344A>G n.2612A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) n.3131A>G c.955+5681A>G (n.955+5681A>G) c.330A>G	dbSNP
18	g.51065597A>T	CA402464586	SMAD4	c.1130A>T (p.Glu377Val) n.2502A>T n.1581A>T n.1238A>T n.381A>T n.1344A>T n.2612A>T c.842A>T (p.Glu281Val) n.3131A>T c.955+5681A>T (n.955+5681A>T) c.330A>T	dbSNP
18	g.51065598G>A	CA503874187	SMAD4	c.1131G>A (p.Glu377=) n.2503G>A n.1582G>A n.1239G>A n.382G>A n.1345G>A n.2613G>A c.843G>A (p.Glu281=) n.3132G>A c.955+5682G>A (n.955+5682G>A) c.331G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51065598G>C	CA402464587	SMAD4	c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.2503G>C n.1582G>C n.1239G>C n.382G>C n.1345G>C n.2613G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) n.3132G>C c.955+5682G>C (n.955+5682G>C) c.331G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51065598G=	CA2302980727	SMAD4	c.1131G= (p.Glu377=) n.2503G= n.1582G= n.1239G= n.382G= n.1345G= n.2613G= c.843G= (p.Glu281=) n.3132G= c.955+5682G= (n.955+5682G=) c.331G=
18	g.51065598G>T	CA402464589	SMAD4	c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.2503G>T n.1582G>T n.1239G>T n.382G>T n.1345G>T n.2613G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) n.3132G>T c.955+5682G>T (n.955+5682G>T) c.331G>T

Number of alleles fetched