Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50699894T>ACA495778342NOD2c.399T>A (p.Gly133=)
c.480T>A (p.Gly160=)
n.467T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.584T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-38+6232T>A (n.-38+6232T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.489T>A
c.-127+6232T>A (n.-127+6232T>A)
c.-21+6232T>A (n.-21+6232T>A)
n.442T>A
n.464T>A
 ClinVar
16g.50699894T>CCA495778343NOD2c.399T>C (p.Gly133=)
c.480T>C (p.Gly160=)
n.467T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.584T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-38+6232T>C (n.-38+6232T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.489T>C
c.-127+6232T>C (n.-127+6232T>C)
c.-21+6232T>C (n.-21+6232T>C)
n.442T>C
n.464T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699894T>GCA495778344NOD2c.399T>G (p.Gly133=)
c.480T>G (p.Gly160=)
n.467T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.584T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-38+6232T>G (n.-38+6232T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.489T>G
c.-127+6232T>G (n.-127+6232T>G)
c.-21+6232T>G (n.-21+6232T>G)
n.442T>G
n.464T>G
 dbSNP
16g.50699894T=CA2221835834NOD2c.399T= (p.Gly133=)
c.480T= (p.Gly160=)
n.467T=
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.584T=
c.-98T= (n.-98T=)
c.-38+6232T= (n.-38+6232T=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.489T=
c.-127+6232T= (n.-127+6232T=)
c.-21+6232T= (n.-21+6232T=)
n.442T=
n.464T=
16g.50699896delCA2575991186NOD2c.401del (p.Phe134SerfsTer30)
c.482del (p.Phe161SerfsTer30)
n.469del
c.*1097del (n.*1097del)
c.401del (p.Phe134SerfsTer?)
n.586del
c.-96del (n.-96del)
c.-38+6234del (n.-38+6234del)
c.-79del (n.-79del)
n.491del
c.-127+6234del (n.-127+6234del)
c.-21+6234del (n.-21+6234del)
n.444del
n.466del
16g.50699895T>ACA395866855NOD2c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.468T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.585T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-38+6233T>A (n.-38+6233T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.490T>A
c.-127+6233T>A (n.-127+6233T>A)
c.-21+6233T>A (n.-21+6233T>A)
n.443T>A
n.465T>A
16g.50699895T>CCA395866856NOD2c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.468T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.585T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-38+6233T>C (n.-38+6233T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.490T>C
c.-127+6233T>C (n.-127+6233T>C)
c.-21+6233T>C (n.-21+6233T>C)
n.443T>C
n.465T>C
16g.50699895T>GCA395866858NOD2c.400T>G (p.Phe134Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.468T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.585T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-38+6233T>G (n.-38+6233T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.490T>G
c.-127+6233T>G (n.-127+6233T>G)
c.-21+6233T>G (n.-21+6233T>G)
n.443T>G
n.465T>G
16g.50699896T>ACA395866865NOD2c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.469T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.586T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-38+6234T>A (n.-38+6234T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.491T>A
c.-127+6234T>A (n.-127+6234T>A)
c.-21+6234T>A (n.-21+6234T>A)
n.444T>A
n.466T>A
16g.50699896T>CCA8051286NOD2c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.469T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.586T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-38+6234T>C (n.-38+6234T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.491T>C
c.-127+6234T>C (n.-127+6234T>C)
c.-21+6234T>C (n.-21+6234T>C)
n.444T>C
n.466T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699896T>GCA395866863NOD2c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.469T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.586T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-38+6234T>G (n.-38+6234T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.491T>G
c.-127+6234T>G (n.-127+6234T>G)
c.-21+6234T>G (n.-21+6234T>G)
n.444T>G
n.466T>G
 dbSNP
16g.50699896T=CA2221835841NOD2c.401T= (p.Phe134=)
c.482T= (p.Phe161=)
n.469T=
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.586T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.-38+6234T= (n.-38+6234T=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.491T=
c.-127+6234T= (n.-127+6234T=)
c.-21+6234T= (n.-21+6234T=)
n.444T=
n.466T=
16g.50699897C>ACA395866867NOD2c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.470C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.587C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-38+6235C>A (n.-38+6235C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.492C>A
c.-127+6235C>A (n.-127+6235C>A)
c.-21+6235C>A (n.-21+6235C>A)
n.445C>A
n.467C>A
16g.50699897C=CA2221835852NOD2c.402C= (p.Phe134=)
c.483C= (p.Phe161=)
n.470C=
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.587C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-38+6235C= (n.-38+6235C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.492C=
c.-127+6235C= (n.-127+6235C=)
c.-21+6235C= (n.-21+6235C=)
n.445C=
n.467C=
16g.50699897C>GCA395866869NOD2c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.470C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.587C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-38+6235C>G (n.-38+6235C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.492C>G
c.-127+6235C>G (n.-127+6235C>G)
c.-21+6235C>G (n.-21+6235C>G)
n.445C>G
n.467C>G
16g.50699897C>TCA8051287NOD2c.402C>T (p.Phe134=)
c.483C>T (p.Phe161=)
n.470C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.587C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-38+6235C>T (n.-38+6235C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.492C>T
c.-127+6235C>T (n.-127+6235C>T)
c.-21+6235C>T (n.-21+6235C>T)
n.445C>T
n.467C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699898G>ACA8051288NOD2c.403G>A (p.Val135Ile)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.471G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.588G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-38+6236G>A (n.-38+6236G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.493G>A
c.-127+6236G>A (n.-127+6236G>A)
c.-21+6236G>A (n.-21+6236G>A)
n.446G>A
n.468G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699898G>CCA395866873NOD2c.403G>C (p.Val135Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.471G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.588G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-38+6236G>C (n.-38+6236G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.493G>C
c.-127+6236G>C (n.-127+6236G>C)
c.-21+6236G>C (n.-21+6236G>C)
n.446G>C
n.468G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699898G=CA2221835858NOD2c.403G= (p.Val135=)
c.484G= (p.Val162=)
n.471G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.588G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.-38+6236G= (n.-38+6236G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.493G=
c.-127+6236G= (n.-127+6236G=)
c.-21+6236G= (n.-21+6236G=)
n.446G=
n.468G=
16g.50699898G>TCA395866874NOD2c.403G>T (p.Val135Phe)
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.471G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.588G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-38+6236G>T (n.-38+6236G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.493G>T
c.-127+6236G>T (n.-127+6236G>T)
c.-21+6236G>T (n.-21+6236G>T)
n.446G>T
n.468G>T
16g.50699898_50699899insGCATGGGAGCGGGGTTTCACA281250507NOD2c.403_404insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (p.Val135GlyfsTer11)
c.484_485insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (p.Val162GlyfsTer11)
n.471_472insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
c.*1099_*1100insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.*1099_*1100insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
n.588_589insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
c.-94_-93insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-94_-93insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
c.-38+6236_-38+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-38+6236_-38+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
c.-77_-76insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-77_-76insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
n.493_494insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
c.-127+6236_-127+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-127+6236_-127+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
c.-21+6236_-21+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-21+6236_-21+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
n.446_447insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
n.468_469insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
 dbSNP
16g.50699899T>ACA395866879NOD2c.404T>A (p.Val135Asp)
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.472T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.589T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-38+6237T>A (n.-38+6237T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.494T>A
c.-127+6237T>A (n.-127+6237T>A)
c.-21+6237T>A (n.-21+6237T>A)
n.447T>A
n.469T>A
16g.50699899T>CCA8051289NOD2c.404T>C (p.Val135Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.472T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.589T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-38+6237T>C (n.-38+6237T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.494T>C
c.-127+6237T>C (n.-127+6237T>C)
c.-21+6237T>C (n.-21+6237T>C)
n.447T>C
n.469T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699899T>GCA395866881NOD2c.404T>G (p.Val135Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.472T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.589T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-38+6237T>G (n.-38+6237T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.494T>G
c.-127+6237T>G (n.-127+6237T>G)
c.-21+6237T>G (n.-21+6237T>G)
n.447T>G
n.469T>G
16g.50699899T=CA2221835881NOD2c.404T= (p.Val135=)
c.485T= (p.Val162=)
n.472T=
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.589T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.-38+6237T= (n.-38+6237T=)
c.-76T= (n.-76T=)
n.494T=
c.-127+6237T= (n.-127+6237T=)
c.-21+6237T= (n.-21+6237T=)
n.447T=
n.469T=
16g.50699900_50699929dupCA281250509NOD2c.405_434dup (p.Arg144_Leu145insPheSerGlnTyrGluCysAspGluIleArg)
c.486_515dup (p.Arg171_Leu172insPheSerGlnTyrGluCysAspGluIleArg)
n.473_502dup
c.*1101_*1130dup (n.*1101_*1130dup)
n.590_619dup
c.-92_-63dup (n.-92_-63dup)
c.-38+6238_-38+6267dup (n.-38+6238_-38+6267dup)
c.-75_-46dup (n.-75_-46dup)
n.495_524dup
c.-127+6238_-127+6267dup (n.-127+6238_-127+6267dup)
c.-21+6238_-21+6267dup (n.-21+6238_-21+6267dup)
n.448_477dup
n.470_499dup
 dbSNP
16g.50699900C>ACA8051290NOD2c.405C>A (p.Val135=)
c.486C>A (p.Val162=)
n.473C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.590C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-38+6238C>A (n.-38+6238C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.495C>A
c.-127+6238C>A (n.-127+6238C>A)
c.-21+6238C>A (n.-21+6238C>A)
n.448C>A
n.470C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699900C=CA2221835888NOD2c.405C= (p.Val135=)
c.486C= (p.Val162=)
n.473C=
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.590C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.-38+6238C= (n.-38+6238C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.495C=
c.-127+6238C= (n.-127+6238C=)
c.-21+6238C= (n.-21+6238C=)
n.448C=
n.470C=
16g.50699900C>GCA495778349NOD2c.405C>G (p.Val135=)
c.486C>G (p.Val162=)
n.473C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.590C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-38+6238C>G (n.-38+6238C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.495C>G
c.-127+6238C>G (n.-127+6238C>G)
c.-21+6238C>G (n.-21+6238C>G)
n.448C>G
n.470C>G
16g.50699900C>TCA495778350NOD2c.405C>T (p.Val135=)
c.486C>T (p.Val162=)
n.473C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.590C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-38+6238C>T (n.-38+6238C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.495C>T
c.-127+6238C>T (n.-127+6238C>T)
c.-21+6238C>T (n.-21+6238C>T)
n.448C>T
n.470C>T
16g.50699901A>CCA395866888NOD2c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.474A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.591A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-38+6239A>C (n.-38+6239A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.496A>C
c.-127+6239A>C (n.-127+6239A>C)
c.-21+6239A>C (n.-21+6239A>C)
n.449A>C
n.471A>C
16g.50699901A>GCA395866887NOD2c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.474A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.591A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-38+6239A>G (n.-38+6239A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.496A>G
c.-127+6239A>G (n.-127+6239A>G)
c.-21+6239A>G (n.-21+6239A>G)
n.449A>G
n.471A>G
16g.50699901A>TCA395866885NOD2c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.474A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
n.591A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-38+6239A>T (n.-38+6239A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.496A>T
c.-127+6239A>T (n.-127+6239A>T)
c.-21+6239A>T (n.-21+6239A>T)
n.449A>T
n.471A>T
16g.50699902G>ACA395866892NOD2c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.475G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.592G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-38+6240G>A (n.-38+6240G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.497G>A
c.-127+6240G>A (n.-127+6240G>A)
c.-21+6240G>A (n.-21+6240G>A)
n.450G>A
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699902G>CCA395866889NOD2c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.475G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.592G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-38+6240G>C (n.-38+6240G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.497G>C
c.-127+6240G>C (n.-127+6240G>C)
c.-21+6240G>C (n.-21+6240G>C)
n.450G>C
n.472G>C
16g.50699902G=CA2221835894NOD2c.407G= (p.Ser136=)
c.488G= (p.Ser163=)
n.475G=
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.592G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.-38+6240G= (n.-38+6240G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.497G=
c.-127+6240G= (n.-127+6240G=)
c.-21+6240G= (n.-21+6240G=)
n.450G=
n.472G=
16g.50699902G>TCA395866891NOD2c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.475G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.592G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-38+6240G>T (n.-38+6240G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.497G>T
c.-127+6240G>T (n.-127+6240G>T)
c.-21+6240G>T (n.-21+6240G>T)
n.450G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
16g.50699903C>ACA395866894NOD2c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
n.476C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.593C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-38+6241C>A (n.-38+6241C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.498C>A
c.-127+6241C>A (n.-127+6241C>A)
c.-21+6241C>A (n.-21+6241C>A)
n.451C>A
n.473C>A
16g.50699903C>GCA395866896NOD2c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
n.476C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.593C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-38+6241C>G (n.-38+6241C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.498C>G
c.-127+6241C>G (n.-127+6241C>G)
c.-21+6241C>G (n.-21+6241C>G)
n.451C>G
n.473C>G
16g.50699903C>TCA495778354NOD2c.408C>T (p.Ser136=)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.476C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.593C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-38+6241C>T (n.-38+6241C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.498C>T
c.-127+6241C>T (n.-127+6241C>T)
c.-21+6241C>T (n.-21+6241C>T)
n.451C>T
n.473C>T
16g.50699904C>ACA395866898NOD2c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.477C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.594C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-38+6242C>A (n.-38+6242C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.499C>A
c.-127+6242C>A (n.-127+6242C>A)
c.-21+6242C>A (n.-21+6242C>A)
n.452C>A
n.474C>A
16g.50699904C>GCA395866899NOD2c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.477C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.594C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-38+6242C>G (n.-38+6242C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.499C>G
c.-127+6242C>G (n.-127+6242C>G)
c.-21+6242C>G (n.-21+6242C>G)
n.452C>G
n.474C>G
16g.50699904C>TCA395866901NOD2c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.477C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.594C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-38+6242C>T (n.-38+6242C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.499C>T
c.-127+6242C>T (n.-127+6242C>T)
c.-21+6242C>T (n.-21+6242C>T)
n.452C>T
n.474C>T
16g.50699905A=CA2221835902NOD2c.410A= (p.Gln137=)
c.491A= (p.Gln164=)
n.478A=
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.595A=
c.-87A= (n.-87A=)
c.-38+6243A= (n.-38+6243A=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.500A=
c.-127+6243A= (n.-127+6243A=)
c.-21+6243A= (n.-21+6243A=)
n.453A=
n.475A=
16g.50699905A>CCA395866903NOD2c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.478A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.595A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-38+6243A>C (n.-38+6243A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.500A>C
c.-127+6243A>C (n.-127+6243A>C)
c.-21+6243A>C (n.-21+6243A>C)
n.453A>C
n.475A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699905A>GCA395866905NOD2c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.478A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.595A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-38+6243A>G (n.-38+6243A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.500A>G
c.-127+6243A>G (n.-127+6243A>G)
c.-21+6243A>G (n.-21+6243A>G)
n.453A>G
n.475A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699905A>TCA395866907NOD2c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.478A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.595A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-38+6243A>T (n.-38+6243A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.500A>T
c.-127+6243A>T (n.-127+6243A>T)
c.-21+6243A>T (n.-21+6243A>T)
n.453A>T
n.475A>T
16g.50699906G>ACA495778358NOD2c.411G>A (p.Gln137=)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.479G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.596G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-38+6244G>A (n.-38+6244G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.501G>A
c.-127+6244G>A (n.-127+6244G>A)
c.-21+6244G>A (n.-21+6244G>A)
n.454G>A
n.476G>A
16g.50699906G>CCA395866909NOD2c.411G>C (p.Gln137His)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.479G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.596G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-38+6244G>C (n.-38+6244G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.501G>C
c.-127+6244G>C (n.-127+6244G>C)
c.-21+6244G>C (n.-21+6244G>C)
n.454G>C
n.476G>C
16g.50699906G>TCA395866911NOD2c.411G>T (p.Gln137His)
c.492G>T (p.Gln164His)
n.479G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.596G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-38+6244G>T (n.-38+6244G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.501G>T
c.-127+6244G>T (n.-127+6244G>T)
c.-21+6244G>T (n.-21+6244G>T)
n.454G>T
n.476G>T
 gnomAD v4
16g.50699907T>ACA395866916NOD2c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.480T>A
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.597T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-38+6245T>A (n.-38+6245T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.502T>A
c.-127+6245T>A (n.-127+6245T>A)
c.-21+6245T>A (n.-21+6245T>A)
n.455T>A
n.477T>A
16g.50699907T>CCA395866915NOD2c.412T>C (p.Tyr138His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
n.480T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.597T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-38+6245T>C (n.-38+6245T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.502T>C
c.-127+6245T>C (n.-127+6245T>C)
c.-21+6245T>C (n.-21+6245T>C)
n.455T>C
n.477T>C
16g.50699907T>GCA395866913NOD2c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.480T>G
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.597T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-38+6245T>G (n.-38+6245T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.502T>G
c.-127+6245T>G (n.-127+6245T>G)
c.-21+6245T>G (n.-21+6245T>G)
n.455T>G
n.477T>G
16g.50699908A>CCA395866917NOD2c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.481A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.598A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-38+6246A>C (n.-38+6246A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.503A>C
c.-127+6246A>C (n.-127+6246A>C)
c.-21+6246A>C (n.-21+6246A>C)
n.456A>C
n.478A>C
16g.50699908A>GCA395866918NOD2c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.481A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.598A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-38+6246A>G (n.-38+6246A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.503A>G
c.-127+6246A>G (n.-127+6246A>G)
c.-21+6246A>G (n.-21+6246A>G)
n.456A>G
n.478A>G
16g.50699908A>TCA395866919NOD2c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.481A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.598A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-38+6246A>T (n.-38+6246A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.503A>T
c.-127+6246A>T (n.-127+6246A>T)
c.-21+6246A>T (n.-21+6246A>T)
n.456A>T
n.478A>T
16g.50699909T>ACA395866920NOD2c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
n.482T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.599T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-38+6247T>A (n.-38+6247T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.504T>A
c.-127+6247T>A (n.-127+6247T>A)
c.-21+6247T>A (n.-21+6247T>A)
n.457T>A
n.479T>A
16g.50699909T>CCA495778359NOD2c.414T>C (p.Tyr138=)
c.495T>C (p.Tyr165=)
n.482T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.599T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-38+6247T>C (n.-38+6247T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.504T>C
c.-127+6247T>C (n.-127+6247T>C)
c.-21+6247T>C (n.-21+6247T>C)
n.457T>C
n.479T>C
16g.50699909T>GCA395866921NOD2c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
n.482T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.599T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-38+6247T>G (n.-38+6247T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.504T>G
c.-127+6247T>G (n.-127+6247T>G)
c.-21+6247T>G (n.-21+6247T>G)
n.457T>G
n.479T>G
16g.50699910G>ACA395866922NOD2c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.483G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.600G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-38+6248G>A (n.-38+6248G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.505G>A
c.-127+6248G>A (n.-127+6248G>A)
c.-21+6248G>A (n.-21+6248G>A)
n.458G>A
n.480G>A
16g.50699910G>CCA395866923NOD2c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.483G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.600G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-38+6248G>C (n.-38+6248G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.505G>C
c.-127+6248G>C (n.-127+6248G>C)
c.-21+6248G>C (n.-21+6248G>C)
n.458G>C
n.480G>C
16g.50699910G>TCA395866924NOD2c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.483G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.600G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-38+6248G>T (n.-38+6248G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.505G>T
c.-127+6248G>T (n.-127+6248G>T)
c.-21+6248G>T (n.-21+6248G>T)
n.458G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
16g.50699911A>CCA395866925NOD2c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.484A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.601A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-38+6249A>C (n.-38+6249A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.506A>C
c.-127+6249A>C (n.-127+6249A>C)
c.-21+6249A>C (n.-21+6249A>C)
n.459A>C
n.481A>C
 gnomAD v4
16g.50699911A>GCA395866926NOD2c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.484A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.601A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-38+6249A>G (n.-38+6249A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.506A>G
c.-127+6249A>G (n.-127+6249A>G)
c.-21+6249A>G (n.-21+6249A>G)
n.459A>G
n.481A>G
16g.50699911A>TCA395866927NOD2c.416A>T (p.Glu139Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.484A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.601A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-38+6249A>T (n.-38+6249A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.506A>T
c.-127+6249A>T (n.-127+6249A>T)
c.-21+6249A>T (n.-21+6249A>T)
n.459A>T
n.481A>T
16g.50699911_50699912insGCTTCA2511086698NOD2c.416_417insGCTT (p.Cys140LeufsTer3)
c.497_498insGCTT (p.Cys167LeufsTer3)
n.484_485insGCTT
c.*1112_*1113insGCTT (n.*1112_*1113insGCTT)
n.601_602insGCTT
c.-81_-80insGCTT (n.-81_-80insGCTT)
c.-38+6249_-38+6250insGCTT (n.-38+6249_-38+6250insGCTT)
c.-64_-63insGCTT (n.-64_-63insGCTT)
n.506_507insGCTT
c.-127+6249_-127+6250insGCTT (n.-127+6249_-127+6250insGCTT)
c.-21+6249_-21+6250insGCTT (n.-21+6249_-21+6250insGCTT)
n.459_460insGCTT
n.481_482insGCTT
16g.50699912A=CA2221835916NOD2c.417A= (p.Glu139=)
c.498A= (p.Glu166=)
n.485A=
c.*1113A= (n.*1113A=)
n.602A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.-38+6250A= (n.-38+6250A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.507A=
c.-127+6250A= (n.-127+6250A=)
c.-21+6250A= (n.-21+6250A=)
n.460A=
n.482A=
16g.50699912A>CCA395866928NOD2c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.485A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.602A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-38+6250A>C (n.-38+6250A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.507A>C
c.-127+6250A>C (n.-127+6250A>C)
c.-21+6250A>C (n.-21+6250A>C)
n.460A>C
n.482A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699912A>GCA495778363NOD2c.417A>G (p.Glu139=)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.485A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.602A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-38+6250A>G (n.-38+6250A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.507A>G
c.-127+6250A>G (n.-127+6250A>G)
c.-21+6250A>G (n.-21+6250A>G)
n.460A>G
n.482A>G
16g.50699912A>TCA8051291NOD2c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.485A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.602A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-38+6250A>T (n.-38+6250A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.507A>T
c.-127+6250A>T (n.-127+6250A>T)
c.-21+6250A>T (n.-21+6250A>T)
n.460A>T
n.482A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699913T>ACA395866929NOD2c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.486T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.603T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-38+6251T>A (n.-38+6251T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.508T>A
c.-127+6251T>A (n.-127+6251T>A)
c.-21+6251T>A (n.-21+6251T>A)
n.461T>A
n.483T>A
16g.50699913T>CCA8051292NOD2c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.486T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.603T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-38+6251T>C (n.-38+6251T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.508T>C
c.-127+6251T>C (n.-127+6251T>C)
c.-21+6251T>C (n.-21+6251T>C)
n.461T>C
n.483T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699913T>GCA8051293NOD2c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.486T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.603T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-38+6251T>G (n.-38+6251T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.508T>G
c.-127+6251T>G (n.-127+6251T>G)
c.-21+6251T>G (n.-21+6251T>G)
n.461T>G
n.483T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699913T=CA2221835929NOD2c.418T= (p.Cys140=)
c.499T= (p.Cys167=)
n.486T=
c.*1114T= (n.*1114T=)
n.603T=
c.-79T= (n.-79T=)
c.-38+6251T= (n.-38+6251T=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.508T=
c.-127+6251T= (n.-127+6251T=)
c.-21+6251T= (n.-21+6251T=)
n.461T=
n.483T=
16g.50699914G>ACA395866930NOD2c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.487G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.604G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-38+6252G>A (n.-38+6252G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.509G>A
c.-127+6252G>A (n.-127+6252G>A)
c.-21+6252G>A (n.-21+6252G>A)
n.462G>A
n.484G>A
 COSMIC
16g.50699914G>CCA395866932NOD2c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.487G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.604G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-38+6252G>C (n.-38+6252G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.509G>C
c.-127+6252G>C (n.-127+6252G>C)
c.-21+6252G>C (n.-21+6252G>C)
n.462G>C
n.484G>C
16g.50699914G>TCA395866931NOD2c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.487G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.604G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-38+6252G>T (n.-38+6252G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.509G>T
c.-127+6252G>T (n.-127+6252G>T)
c.-21+6252G>T (n.-21+6252G>T)
n.462G>T
n.484G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699915T>ACA395866933NOD2c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.488T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.605T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-38+6253T>A (n.-38+6253T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.510T>A
c.-127+6253T>A (n.-127+6253T>A)
c.-21+6253T>A (n.-21+6253T>A)
n.463T>A
n.485T>A
16g.50699915T>CCA495778365NOD2c.420T>C (p.Cys140=)
c.501T>C (p.Cys167=)
n.488T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.605T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-38+6253T>C (n.-38+6253T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.510T>C
c.-127+6253T>C (n.-127+6253T>C)
c.-21+6253T>C (n.-21+6253T>C)
n.463T>C
n.485T>C
16g.50699915T>GCA395866934NOD2c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.488T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.605T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-38+6253T>G (n.-38+6253T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.510T>G
c.-127+6253T>G (n.-127+6253T>G)
c.-21+6253T>G (n.-21+6253T>G)
n.463T>G
n.485T>G
16g.50699916G>ACA395866935NOD2c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.489G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.606G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-38+6254G>A (n.-38+6254G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.511G>A
c.-127+6254G>A (n.-127+6254G>A)
c.-21+6254G>A (n.-21+6254G>A)
n.464G>A
n.486G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699916G>CCA395866936NOD2c.421G>C (p.Asp141His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.489G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.606G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-38+6254G>C (n.-38+6254G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.511G>C
c.-127+6254G>C (n.-127+6254G>C)
c.-21+6254G>C (n.-21+6254G>C)
n.464G>C
n.486G>C
16g.50699916G>TCA395866937NOD2c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.489G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.606G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-38+6254G>T (n.-38+6254G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.511G>T
c.-127+6254G>T (n.-127+6254G>T)
c.-21+6254G>T (n.-21+6254G>T)
n.464G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
16g.50699917A>CCA395866938NOD2c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.490A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.607A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-38+6255A>C (n.-38+6255A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.512A>C
c.-127+6255A>C (n.-127+6255A>C)
c.-21+6255A>C (n.-21+6255A>C)
n.465A>C
n.487A>C
16g.50699917A>GCA395866939NOD2c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.490A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.607A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-38+6255A>G (n.-38+6255A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.512A>G
c.-127+6255A>G (n.-127+6255A>G)
c.-21+6255A>G (n.-21+6255A>G)
n.465A>G
n.487A>G
 dbSNP
16g.50699917A>TCA395866940NOD2c.422A>T (p.Asp141Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.490A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.607A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-38+6255A>T (n.-38+6255A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.512A>T
c.-127+6255A>T (n.-127+6255A>T)
c.-21+6255A>T (n.-21+6255A>T)
n.465A>T
n.487A>T
16g.50699918T>ACA395866941NOD2c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.491T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.608T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-38+6256T>A (n.-38+6256T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.513T>A
c.-127+6256T>A (n.-127+6256T>A)
c.-21+6256T>A (n.-21+6256T>A)
n.466T>A
n.488T>A
16g.50699918T>CCA495778366NOD2c.423T>C (p.Asp141=)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.491T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.608T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-38+6256T>C (n.-38+6256T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.513T>C
c.-127+6256T>C (n.-127+6256T>C)
c.-21+6256T>C (n.-21+6256T>C)
n.466T>C
n.488T>C
16g.50699918T>GCA395866942NOD2c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.491T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.608T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-38+6256T>G (n.-38+6256T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.513T>G
c.-127+6256T>G (n.-127+6256T>G)
c.-21+6256T>G (n.-21+6256T>G)
n.466T>G
n.488T>G
16g.50699919G>ACA395866945NOD2c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.492G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.609G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-38+6257G>A (n.-38+6257G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.514G>A
c.-127+6257G>A (n.-127+6257G>A)
c.-21+6257G>A (n.-21+6257G>A)
n.467G>A
n.489G>A
 gnomAD v4
16g.50699919G>CCA395866944NOD2c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.492G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.609G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-38+6257G>C (n.-38+6257G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.514G>C
c.-127+6257G>C (n.-127+6257G>C)
c.-21+6257G>C (n.-21+6257G>C)
n.467G>C
n.489G>C
16g.50699919G>TCA395866943NOD2c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.492G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.609G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-38+6257G>T (n.-38+6257G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.514G>T
c.-127+6257G>T (n.-127+6257G>T)
c.-21+6257G>T (n.-21+6257G>T)
n.467G>T
n.489G>T
 gnomAD v4
16g.50699920A=CA2221835931NOD2c.425A= (p.Glu142=)
c.506A= (p.Glu169=)
n.493A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.610A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.-38+6258A= (n.-38+6258A=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.515A=
c.-127+6258A= (n.-127+6258A=)
c.-21+6258A= (n.-21+6258A=)
n.468A=
n.490A=
16g.50699920A>CCA395866946NOD2c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.493A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.610A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-38+6258A>C (n.-38+6258A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.515A>C
c.-127+6258A>C (n.-127+6258A>C)
c.-21+6258A>C (n.-21+6258A>C)
n.468A>C
n.490A>C
16g.50699920A>GCA395866947NOD2c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.493A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.610A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-38+6258A>G (n.-38+6258A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.515A>G
c.-127+6258A>G (n.-127+6258A>G)
c.-21+6258A>G (n.-21+6258A>G)
n.468A>G
n.490A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.50699920A>TCA395866948NOD2c.425A>T (p.Glu142Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.493A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.610A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-38+6258A>T (n.-38+6258A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.515A>T
c.-127+6258A>T (n.-127+6258A>T)
c.-21+6258A>T (n.-21+6258A>T)
n.468A>T
n.490A>T
 dbSNP
16g.50699920_50699921insTCA977236203NOD2c.425_426insT (p.Glu142AspfsTer18)
c.506_507insT (p.Glu169AspfsTer18)
n.493_494insT
c.*1121_*1122insT (n.*1121_*1122insT)
c.425_426insT (p.Glu142AspfsTer?)
n.610_611insT
c.-72_-71insT (n.-72_-71insT)
c.-38+6258_-38+6259insT (n.-38+6258_-38+6259insT)
c.-55_-54insT (n.-55_-54insT)
n.515_516insT
c.-127+6258_-127+6259insT (n.-127+6258_-127+6259insT)
c.-21+6258_-21+6259insT (n.-21+6258_-21+6259insT)
n.468_469insT
n.490_491insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699921A>CCA395866949NOD2c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
n.494A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.611A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-38+6259A>C (n.-38+6259A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.516A>C
c.-127+6259A>C (n.-127+6259A>C)
c.-21+6259A>C (n.-21+6259A>C)
n.469A>C
n.491A>C
16g.50699921A>GCA495778368NOD2c.426A>G (p.Glu142=)
c.507A>G (p.Glu169=)
n.494A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.611A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-38+6259A>G (n.-38+6259A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.516A>G
c.-127+6259A>G (n.-127+6259A>G)
c.-21+6259A>G (n.-21+6259A>G)
n.469A>G
n.491A>G
16g.50699921A>TCA395866950NOD2c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
n.494A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.611A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-38+6259A>T (n.-38+6259A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.516A>T
c.-127+6259A>T (n.-127+6259A>T)
c.-21+6259A>T (n.-21+6259A>T)
n.469A>T
n.491A>T
 gnomAD v4
16g.50699921_50699922insCGGCGCA977236208NOD2c.426_427insCGGCG (p.Ile143ArgfsTer23)
c.507_508insCGGCG (p.Ile170ArgfsTer23)
n.494_495insCGGCG
c.*1122_*1123insCGGCG (n.*1122_*1123insCGGCG)
c.426_427insCGGCG (p.Ile143ArgfsTer?)
n.611_612insCGGCG
c.-71_-70insCGGCG (n.-71_-70insCGGCG)
c.-38+6259_-38+6260insCGGCG (n.-38+6259_-38+6260insCGGCG)
c.-54_-53insCGGCG (n.-54_-53insCGGCG)
n.516_517insCGGCG
c.-127+6259_-127+6260insCGGCG (n.-127+6259_-127+6260insCGGCG)
c.-21+6259_-21+6260insCGGCG (n.-21+6259_-21+6260insCGGCG)
n.469_470insCGGCG
n.491_492insCGGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699922A>CCA395866951NOD2c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.495A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.612A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-38+6260A>C (n.-38+6260A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.517A>C
c.-127+6260A>C (n.-127+6260A>C)
c.-21+6260A>C (n.-21+6260A>C)
n.470A>C
n.492A>C
16g.50699922A>GCA395866952NOD2c.427A>G (p.Ile143Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.495A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.612A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-38+6260A>G (n.-38+6260A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.517A>G
c.-127+6260A>G (n.-127+6260A>G)
c.-21+6260A>G (n.-21+6260A>G)
n.470A>G
n.492A>G
16g.50699922A>TCA395866953NOD2c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.495A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.612A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-38+6260A>T (n.-38+6260A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.517A>T
c.-127+6260A>T (n.-127+6260A>T)
c.-21+6260A>T (n.-21+6260A>T)
n.470A>T
n.492A>T
 COSMIC
16g.50699925_50699936delCA2633162825NOD2c.430_441del (p.Arg144_Ile147del)
c.511_522del (p.Arg171_Ile174del)
n.498_509del
c.*1126_*1137del (n.*1126_*1137del)
n.615_626del
c.-67_-56del (n.-67_-56del)
c.-38+6263_-38+6274del (n.-38+6263_-38+6274del)
c.-50_-39del (n.-50_-39del)
n.520_531del
c.-127+6263_-127+6274del (n.-127+6263_-127+6274del)
c.-21+6263_-21+6274del (n.-21+6263_-21+6274del)
n.473_484del
n.495_506del
 gnomAD v4
16g.50699923T>ACA395866954NOD2c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.496T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.613T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-38+6261T>A (n.-38+6261T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.518T>A
c.-127+6261T>A (n.-127+6261T>A)
c.-21+6261T>A (n.-21+6261T>A)
n.471T>A
n.493T>A
16g.50699923T>CCA395866955NOD2c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.496T>C
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.613T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-38+6261T>C (n.-38+6261T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.518T>C
c.-127+6261T>C (n.-127+6261T>C)
c.-21+6261T>C (n.-21+6261T>C)
n.471T>C
n.493T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699923T>GCA395866956NOD2c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.496T>G
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.613T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-38+6261T>G (n.-38+6261T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.518T>G
c.-127+6261T>G (n.-127+6261T>G)
c.-21+6261T>G (n.-21+6261T>G)
n.471T>G
n.493T>G
16g.50699924C>ACA495778371NOD2c.429C>A (p.Ile143=)
c.510C>A (p.Ile170=)
n.497C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.614C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-38+6262C>A (n.-38+6262C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.519C>A
c.-127+6262C>A (n.-127+6262C>A)
c.-21+6262C>A (n.-21+6262C>A)
n.472C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
16g.50699924C=CA2221835935NOD2c.429C= (p.Ile143=)
c.510C= (p.Ile170=)
n.497C=
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.614C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-38+6262C= (n.-38+6262C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.519C=
c.-127+6262C= (n.-127+6262C=)
c.-21+6262C= (n.-21+6262C=)
n.472C=
n.494C=
16g.50699924C>GCA395866957NOD2c.429C>G (p.Ile143Met)
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.497C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.614C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-38+6262C>G (n.-38+6262C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.519C>G
c.-127+6262C>G (n.-127+6262C>G)
c.-21+6262C>G (n.-21+6262C>G)
n.472C>G
n.494C>G
16g.50699924C>TCA495778373NOD2c.429C>T (p.Ile143=)
c.510C>T (p.Ile170=)
n.497C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.614C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-38+6262C>T (n.-38+6262C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.519C>T
c.-127+6262C>T (n.-127+6262C>T)
c.-21+6262C>T (n.-21+6262C>T)
n.472C>T
n.494C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699925A>CCA495778374NOD2c.430A>C (p.Arg144=)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.498A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.615A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-38+6263A>C (n.-38+6263A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.520A>C
c.-127+6263A>C (n.-127+6263A>C)
c.-21+6263A>C (n.-21+6263A>C)
n.473A>C
n.495A>C
16g.50699925A>GCA395866959NOD2c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.498A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.615A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-38+6263A>G (n.-38+6263A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.520A>G
c.-127+6263A>G (n.-127+6263A>G)
c.-21+6263A>G (n.-21+6263A>G)
n.473A>G
n.495A>G
16g.50699925A>TCA395866958NOD2c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.498A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.615A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-38+6263A>T (n.-38+6263A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.520A>T
c.-127+6263A>T (n.-127+6263A>T)
c.-21+6263A>T (n.-21+6263A>T)
n.473A>T
n.495A>T
16g.50699926G>ACA395866960NOD2c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.499G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.616G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-38+6264G>A (n.-38+6264G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.521G>A
c.-127+6264G>A (n.-127+6264G>A)
c.-21+6264G>A (n.-21+6264G>A)
n.474G>A
n.496G>A
16g.50699926G>CCA395866961NOD2c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.499G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.616G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-38+6264G>C (n.-38+6264G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.521G>C
c.-127+6264G>C (n.-127+6264G>C)
c.-21+6264G>C (n.-21+6264G>C)
n.474G>C
n.496G>C
16g.50699926G>TCA395866962NOD2c.431G>T (p.Arg144Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.499G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.616G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-38+6264G>T (n.-38+6264G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.521G>T
c.-127+6264G>T (n.-127+6264G>T)
c.-21+6264G>T (n.-21+6264G>T)
n.474G>T
n.496G>T
 gnomAD v4
16g.50699926_50699930delCA977236212NOD2c.431_435del (p.Arg144ThrfsTer14)
c.512_516del (p.Arg171ThrfsTer14)
n.499_503del
c.*1127_*1131del (n.*1127_*1131del)
c.431_435del (p.Arg144ThrfsTer?)
n.616_620del
c.-66_-62del (n.-66_-62del)
c.-38+6264_-38+6268del (n.-38+6264_-38+6268del)
c.-49_-45del (n.-49_-45del)
n.521_525del
c.-127+6264_-127+6268del (n.-127+6264_-127+6268del)
c.-21+6264_-21+6268del (n.-21+6264_-21+6268del)
n.474_478del
n.496_500del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699927G>ACA495778376NOD2c.432G>A (p.Arg144=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.500G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.617G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-38+6265G>A (n.-38+6265G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.522G>A
c.-127+6265G>A (n.-127+6265G>A)
c.-21+6265G>A (n.-21+6265G>A)
n.475G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
16g.50699927G>CCA395866963NOD2c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.500G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.617G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-38+6265G>C (n.-38+6265G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.522G>C
c.-127+6265G>C (n.-127+6265G>C)
c.-21+6265G>C (n.-21+6265G>C)
n.475G>C
n.497G>C
16g.50699927G>TCA395866964NOD2c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.500G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.617G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-38+6265G>T (n.-38+6265G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.522G>T
c.-127+6265G>T (n.-127+6265G>T)
c.-21+6265G>T (n.-21+6265G>T)
n.475G>T
n.497G>T
 gnomAD v4
16g.50699928T>ACA395866965NOD2c.433T>A (p.Leu145Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
n.501T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.618T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-38+6266T>A (n.-38+6266T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.523T>A
c.-127+6266T>A (n.-127+6266T>A)
c.-21+6266T>A (n.-21+6266T>A)
n.476T>A
n.498T>A
16g.50699928T>CCA281250523NOD2c.433T>C (p.Leu145=)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.501T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.618T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-38+6266T>C (n.-38+6266T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.523T>C
c.-127+6266T>C (n.-127+6266T>C)
c.-21+6266T>C (n.-21+6266T>C)
n.476T>C
n.498T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699928T>GCA395866966NOD2c.433T>G (p.Leu145Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.501T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.618T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-38+6266T>G (n.-38+6266T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.523T>G
c.-127+6266T>G (n.-127+6266T>G)
c.-21+6266T>G (n.-21+6266T>G)
n.476T>G
n.498T>G
16g.50699928T=CA2221835938NOD2c.433T= (p.Leu145=)
c.514T= (p.Leu172=)
n.501T=
c.*1129T= (n.*1129T=)
n.618T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.-38+6266T= (n.-38+6266T=)
c.-47T= (n.-47T=)
n.523T=
c.-127+6266T= (n.-127+6266T=)
c.-21+6266T= (n.-21+6266T=)
n.476T=
n.498T=
16g.50699929T>ACA395866967NOD2c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.502T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.619T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-38+6267T>A (n.-38+6267T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.524T>A
c.-127+6267T>A (n.-127+6267T>A)
c.-21+6267T>A (n.-21+6267T>A)
n.477T>A
n.499T>A
16g.50699929T>CCA395866968NOD2c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.502T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.619T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-38+6267T>C (n.-38+6267T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.524T>C
c.-127+6267T>C (n.-127+6267T>C)
c.-21+6267T>C (n.-21+6267T>C)
n.477T>C
n.499T>C
16g.50699929T>GCA395866969NOD2c.434T>G (p.Leu145Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
n.502T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.619T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-38+6267T>G (n.-38+6267T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.524T>G
c.-127+6267T>G (n.-127+6267T>G)
c.-21+6267T>G (n.-21+6267T>G)
n.477T>G
n.499T>G
16g.50699930G>ACA495778377NOD2c.435G>A (p.Leu145=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.503G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.620G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-38+6268G>A (n.-38+6268G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.525G>A
c.-127+6268G>A (n.-127+6268G>A)
c.-21+6268G>A (n.-21+6268G>A)
n.478G>A
n.500G>A
16g.50699930G>CCA395866970NOD2c.435G>C (p.Leu145Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
n.503G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.620G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-38+6268G>C (n.-38+6268G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.525G>C
c.-127+6268G>C (n.-127+6268G>C)
c.-21+6268G>C (n.-21+6268G>C)
n.478G>C
n.500G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699930G=CA2221835947NOD2c.435G= (p.Leu145=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.503G=
c.*1131G= (n.*1131G=)
n.620G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-38+6268G= (n.-38+6268G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.525G=
c.-127+6268G= (n.-127+6268G=)
c.-21+6268G= (n.-21+6268G=)
n.478G=
n.500G=
16g.50699930G>TCA395866971NOD2c.435G>T (p.Leu145Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
n.503G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.620G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-38+6268G>T (n.-38+6268G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.525G>T
c.-127+6268G>T (n.-127+6268G>T)
c.-21+6268G>T (n.-21+6268G>T)
n.478G>T
n.500G>T
 gnomAD v4
16g.50699931C>ACA395866972NOD2c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.504C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.621C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-38+6269C>A (n.-38+6269C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.526C>A
c.-127+6269C>A (n.-127+6269C>A)
c.-21+6269C>A (n.-21+6269C>A)
n.479C>A
n.501C>A
16g.50699931C=CA2221835954NOD2c.436C= (p.Pro146=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.504C=
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.621C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.-38+6269C= (n.-38+6269C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.526C=
c.-127+6269C= (n.-127+6269C=)
c.-21+6269C= (n.-21+6269C=)
n.479C=
n.501C=
16g.50699931C>GCA395866973NOD2c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.504C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.621C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-38+6269C>G (n.-38+6269C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.526C>G
c.-127+6269C>G (n.-127+6269C>G)
c.-21+6269C>G (n.-21+6269C>G)
n.479C>G
n.501C>G
16g.50699931C>TCA8051294NOD2c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.504C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.621C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-38+6269C>T (n.-38+6269C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.526C>T
c.-127+6269C>T (n.-127+6269C>T)
c.-21+6269C>T (n.-21+6269C>T)
n.479C>T
n.501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699932C>ACA395866974NOD2c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.505C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.622C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-38+6270C>A (n.-38+6270C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.527C>A
c.-127+6270C>A (n.-127+6270C>A)
c.-21+6270C>A (n.-21+6270C>A)
n.480C>A
n.502C>A
16g.50699932C=CA2221835961NOD2c.437C= (p.Pro146=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.505C=
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.622C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.-38+6270C= (n.-38+6270C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.527C=
c.-127+6270C= (n.-127+6270C=)
c.-21+6270C= (n.-21+6270C=)
n.480C=
n.502C=
16g.50699932C>GCA395866975NOD2c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.505C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.622C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-38+6270C>G (n.-38+6270C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.527C>G
c.-127+6270C>G (n.-127+6270C>G)
c.-21+6270C>G (n.-21+6270C>G)
n.480C>G
n.502C>G
16g.50699932C>TCA8051295NOD2c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.505C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.622C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-38+6270C>T (n.-38+6270C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.527C>T
c.-127+6270C>T (n.-127+6270C>T)
c.-21+6270C>T (n.-21+6270C>T)
n.480C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699933G>ACA8051296NOD2c.438G>A (p.Pro146=)
c.519G>A (p.Pro173=)
n.506G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.623G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-38+6271G>A (n.-38+6271G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.528G>A
c.-127+6271G>A (n.-127+6271G>A)
c.-21+6271G>A (n.-21+6271G>A)
n.481G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699933G>CCA495778379NOD2c.438G>C (p.Pro146=)
c.519G>C (p.Pro173=)
n.506G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.623G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-38+6271G>C (n.-38+6271G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.528G>C
c.-127+6271G>C (n.-127+6271G>C)
c.-21+6271G>C (n.-21+6271G>C)
n.481G>C
n.503G>C
16g.50699933G=CA2221835986NOD2c.438G= (p.Pro146=)
c.519G= (p.Pro173=)
n.506G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.623G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-38+6271G= (n.-38+6271G=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.528G=
c.-127+6271G= (n.-127+6271G=)
c.-21+6271G= (n.-21+6271G=)
n.481G=
n.503G=
16g.50699933G>TCA495778381NOD2c.438G>T (p.Pro146=)
c.519G>T (p.Pro173=)
n.506G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.623G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-38+6271G>T (n.-38+6271G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.528G>T
c.-127+6271G>T (n.-127+6271G>T)
c.-21+6271G>T (n.-21+6271G>T)
n.481G>T
n.503G>T
 gnomAD v4
16g.50699933_50699934dupCA977236222NOD2c.438_439dup (p.Ile147ArgfsTer18)
c.519_520dup (p.Ile174ArgfsTer18)
n.506_507dup
c.*1134_*1135dup (n.*1134_*1135dup)
n.623_624dup
c.-59_-58dup (n.-59_-58dup)
c.-38+6271_-38+6272dup (n.-38+6271_-38+6272dup)
c.-42_-41dup (n.-42_-41dup)
n.528_529dup
c.-127+6271_-127+6272dup (n.-127+6271_-127+6272dup)
c.-21+6271_-21+6272dup (n.-21+6271_-21+6272dup)
n.481_482dup
n.503_504dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699934A>CCA395866978NOD2c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.507A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.624A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-38+6272A>C (n.-38+6272A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.529A>C
c.-127+6272A>C (n.-127+6272A>C)
c.-21+6272A>C (n.-21+6272A>C)
n.482A>C
n.504A>C
16g.50699934A>GCA395866977NOD2c.439A>G (p.Ile147Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.507A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.624A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-38+6272A>G (n.-38+6272A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.529A>G
c.-127+6272A>G (n.-127+6272A>G)
c.-21+6272A>G (n.-21+6272A>G)
n.482A>G
n.504A>G
16g.50699934A>TCA395866976NOD2c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.507A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.624A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-38+6272A>T (n.-38+6272A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.529A>T
c.-127+6272A>T (n.-127+6272A>T)
c.-21+6272A>T (n.-21+6272A>T)
n.482A>T
n.504A>T
16g.50699935T>ACA395866979NOD2c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.508T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.625T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-38+6273T>A (n.-38+6273T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.530T>A
c.-127+6273T>A (n.-127+6273T>A)
c.-21+6273T>A (n.-21+6273T>A)
n.483T>A
n.505T>A
16g.50699935T>CCA395866980NOD2c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.508T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.625T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-38+6273T>C (n.-38+6273T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.530T>C
c.-127+6273T>C (n.-127+6273T>C)
c.-21+6273T>C (n.-21+6273T>C)
n.483T>C
n.505T>C
 dbSNP
16g.50699935T>GCA395866981NOD2c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.508T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.625T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-38+6273T>G (n.-38+6273T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.530T>G
c.-127+6273T>G (n.-127+6273T>G)
c.-21+6273T>G (n.-21+6273T>G)
n.483T>G
n.505T>G
16g.50699935T=CA2221835991NOD2c.440T= (p.Ile147=)
c.521T= (p.Ile174=)
n.508T=
c.*1136T= (n.*1136T=)
n.625T=
c.-57T= (n.-57T=)
c.-38+6273T= (n.-38+6273T=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.530T=
c.-127+6273T= (n.-127+6273T=)
c.-21+6273T= (n.-21+6273T=)
n.483T=
n.505T=
16g.50699936C>ACA495778384NOD2c.441C>A (p.Ile147=)
c.522C>A (p.Ile174=)
n.509C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.626C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-38+6274C>A (n.-38+6274C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.531C>A
c.-127+6274C>A (n.-127+6274C>A)
c.-21+6274C>A (n.-21+6274C>A)
n.484C>A
n.506C>A
16g.50699936C>GCA395866982NOD2c.441C>G (p.Ile147Met)
c.522C>G (p.Ile174Met)
n.509C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.626C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-38+6274C>G (n.-38+6274C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.531C>G
c.-127+6274C>G (n.-127+6274C>G)
c.-21+6274C>G (n.-21+6274C>G)
n.484C>G
n.506C>G
16g.50699936C>TCA495778386NOD2c.441C>T (p.Ile147=)
c.522C>T (p.Ile174=)
n.509C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.626C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-38+6274C>T (n.-38+6274C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.531C>T
c.-127+6274C>T (n.-127+6274C>T)
c.-21+6274C>T (n.-21+6274C>T)
n.484C>T
n.506C>T
 gnomAD v4
16g.50699937T>ACA395866983NOD2c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.510T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.627T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-38+6275T>A (n.-38+6275T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.532T>A
c.-127+6275T>A (n.-127+6275T>A)
c.-21+6275T>A (n.-21+6275T>A)
n.485T>A
n.507T>A
16g.50699937T>CCA395866984NOD2c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.510T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.627T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-38+6275T>C (n.-38+6275T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.532T>C
c.-127+6275T>C (n.-127+6275T>C)
c.-21+6275T>C (n.-21+6275T>C)
n.485T>C
n.507T>C
16g.50699937T>GCA395866985NOD2c.442T>G (p.Phe148Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.510T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.627T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-38+6275T>G (n.-38+6275T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.532T>G
c.-127+6275T>G (n.-127+6275T>G)
c.-21+6275T>G (n.-21+6275T>G)
n.485T>G
n.507T>G
16g.50699938T>ACA395866987NOD2c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.511T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.628T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-38+6276T>A (n.-38+6276T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.533T>A
c.-127+6276T>A (n.-127+6276T>A)
c.-21+6276T>A (n.-21+6276T>A)
n.486T>A
n.508T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699938T>CCA395866988NOD2c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.511T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.628T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-38+6276T>C (n.-38+6276T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.533T>C
c.-127+6276T>C (n.-127+6276T>C)
c.-21+6276T>C (n.-21+6276T>C)
n.486T>C
n.508T>C
16g.50699938T>GCA395866986NOD2c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.511T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.628T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-38+6276T>G (n.-38+6276T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.533T>G
c.-127+6276T>G (n.-127+6276T>G)
c.-21+6276T>G (n.-21+6276T>G)
n.486T>G
n.508T>G
16g.50699939C>ACA395866990NOD2c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.512C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.629C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-38+6277C>A (n.-38+6277C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.534C>A
c.-127+6277C>A (n.-127+6277C>A)
c.-21+6277C>A (n.-21+6277C>A)
n.487C>A
n.509C>A
16g.50699939C>GCA395866989NOD2c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.512C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.629C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-38+6277C>G (n.-38+6277C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.534C>G
c.-127+6277C>G (n.-127+6277C>G)
c.-21+6277C>G (n.-21+6277C>G)
n.487C>G
n.509C>G
16g.50699939C>TCA495778389NOD2c.444C>T (p.Phe148=)
c.525C>T (p.Phe175=)
n.512C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.629C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-38+6277C>T (n.-38+6277C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.534C>T
c.-127+6277C>T (n.-127+6277C>T)
c.-21+6277C>T (n.-21+6277C>T)
n.487C>T
n.509C>T
 ClinVar
16g.50699940A>CCA395866992NOD2c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.513A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.630A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-38+6278A>C (n.-38+6278A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.535A>C
c.-127+6278A>C (n.-127+6278A>C)
c.-21+6278A>C (n.-21+6278A>C)
n.488A>C
n.510A>C
 gnomAD v4
16g.50699940A>GCA395866991NOD2c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.513A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.630A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-38+6278A>G (n.-38+6278A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.535A>G
c.-127+6278A>G (n.-127+6278A>G)
c.-21+6278A>G (n.-21+6278A>G)
n.488A>G
n.510A>G
16g.50699940A>TCA395866993NOD2c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.513A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.630A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-38+6278A>T (n.-38+6278A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.535A>T
c.-127+6278A>T (n.-127+6278A>T)
c.-21+6278A>T (n.-21+6278A>T)
n.488A>T
n.510A>T
 gnomAD v4
16g.50699941C>ACA395866994NOD2c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.514C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.631C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-38+6279C>A (n.-38+6279C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.536C>A
c.-127+6279C>A (n.-127+6279C>A)
c.-21+6279C>A (n.-21+6279C>A)
n.489C>A
n.511C>A
 dbSNP
16g.50699941C=CA2221836024NOD2c.446C= (p.Thr149=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.514C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
n.631C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.-38+6279C= (n.-38+6279C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.536C=
c.-127+6279C= (n.-127+6279C=)
c.-21+6279C= (n.-21+6279C=)
n.489C=
n.511C=
16g.50699941C>GCA395866996NOD2c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.514C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.631C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-38+6279C>G (n.-38+6279C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.536C>G
c.-127+6279C>G (n.-127+6279C>G)
c.-21+6279C>G (n.-21+6279C>G)
n.489C>G
n.511C>G
16g.50699941C>TCA395866995NOD2c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.514C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.631C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-38+6279C>T (n.-38+6279C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.536C>T
c.-127+6279C>T (n.-127+6279C>T)
c.-21+6279C>T (n.-21+6279C>T)
n.489C>T
n.511C>T
16g.50699942A=CA2221836025NOD2c.447A= (p.Thr149=)
c.528A= (p.Thr176=)
n.515A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
n.632A=
c.-50A= (n.-50A=)
c.-38+6280A= (n.-38+6280A=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.537A=
c.-127+6280A= (n.-127+6280A=)
c.-21+6280A= (n.-21+6280A=)
n.490A=
n.512A=
16g.50699942A>CCA495778390NOD2c.447A>C (p.Thr149=)
c.528A>C (p.Thr176=)
n.515A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.632A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-38+6280A>C (n.-38+6280A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.537A>C
c.-127+6280A>C (n.-127+6280A>C)
c.-21+6280A>C (n.-21+6280A>C)
n.490A>C
n.512A>C
16g.50699942A>GCA495778391NOD2c.447A>G (p.Thr149=)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.515A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.632A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-38+6280A>G (n.-38+6280A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.537A>G
c.-127+6280A>G (n.-127+6280A>G)
c.-21+6280A>G (n.-21+6280A>G)
n.490A>G
n.512A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699942A>TCA495778392NOD2c.447A>T (p.Thr149=)
c.528A>T (p.Thr176=)
n.515A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.632A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-38+6280A>T (n.-38+6280A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.537A>T
c.-127+6280A>T (n.-127+6280A>T)
c.-21+6280A>T (n.-21+6280A>T)
n.490A>T
n.512A>T
16g.50699943C>ACA395866997NOD2c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.516C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.633C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-38+6281C>A (n.-38+6281C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.538C>A
c.-127+6281C>A (n.-127+6281C>A)
c.-21+6281C>A (n.-21+6281C>A)
n.491C>A
n.513C>A
16g.50699943C=CA2221836031NOD2c.448C= (p.Pro150=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.516C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.633C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.-38+6281C= (n.-38+6281C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.538C=
c.-127+6281C= (n.-127+6281C=)
c.-21+6281C= (n.-21+6281C=)
n.491C=
n.513C=
16g.50699943C>GCA395866998NOD2c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.516C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.633C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-38+6281C>G (n.-38+6281C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.538C>G
c.-127+6281C>G (n.-127+6281C>G)
c.-21+6281C>G (n.-21+6281C>G)
n.491C>G
n.513C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699943C>TCA395866999NOD2c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.516C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.633C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-38+6281C>T (n.-38+6281C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.538C>T
c.-127+6281C>T (n.-127+6281C>T)
c.-21+6281C>T (n.-21+6281C>T)
n.491C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699944C>ACA8051297NOD2c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.517C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.634C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-38+6282C>A (n.-38+6282C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.539C>A
c.-127+6282C>A (n.-127+6282C>A)
c.-21+6282C>A (n.-21+6282C>A)
n.492C>A
n.514C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.50699944C=CA2221836056NOD2c.449C= (p.Pro150=)
c.530C= (p.Pro177=)
n.517C=
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.634C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.-38+6282C= (n.-38+6282C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.539C=
c.-127+6282C= (n.-127+6282C=)
c.-21+6282C= (n.-21+6282C=)
n.492C=
n.514C=
16g.50699944C>GCA395867000NOD2c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.517C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.634C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-38+6282C>G (n.-38+6282C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.539C>G
c.-127+6282C>G (n.-127+6282C>G)
c.-21+6282C>G (n.-21+6282C>G)
n.492C>G
n.514C>G
 COSMIC
16g.50699944C>TCA8051298NOD2c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.517C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.634C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-38+6282C>T (n.-38+6282C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.539C>T
c.-127+6282C>T (n.-127+6282C>T)
c.-21+6282C>T (n.-21+6282C>T)
n.492C>T
n.514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699945G>ACA8051299NOD2c.450G>A (p.Pro150=)
c.531G>A (p.Pro177=)
n.518G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.635G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-38+6283G>A (n.-38+6283G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.540G>A
c.-127+6283G>A (n.-127+6283G>A)
c.-21+6283G>A (n.-21+6283G>A)
n.493G>A
n.515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699945G>CCA495778395NOD2c.450G>C (p.Pro150=)
c.531G>C (p.Pro177=)
n.518G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.635G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-38+6283G>C (n.-38+6283G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.540G>C
c.-127+6283G>C (n.-127+6283G>C)
c.-21+6283G>C (n.-21+6283G>C)
n.493G>C
n.515G>C
 gnomAD v4
16g.50699945G=CA2221836063NOD2c.450G= (p.Pro150=)
c.531G= (p.Pro177=)
n.518G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
n.635G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.-38+6283G= (n.-38+6283G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.540G=
c.-127+6283G= (n.-127+6283G=)
c.-21+6283G= (n.-21+6283G=)
n.493G=
n.515G=
16g.50699945G>TCA495778394NOD2c.450G>T (p.Pro150=)
c.531G>T (p.Pro177=)
n.518G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.635G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-38+6283G>T (n.-38+6283G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.540G>T
c.-127+6283G>T (n.-127+6283G>T)
c.-21+6283G>T (n.-21+6283G>T)
n.493G>T
n.515G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699946T>ACA395867001NOD2c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.519T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.636T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-38+6284T>A (n.-38+6284T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.541T>A
c.-127+6284T>A (n.-127+6284T>A)
c.-21+6284T>A (n.-21+6284T>A)
n.494T>A
n.516T>A
16g.50699946T>CCA395867002NOD2c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.519T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.636T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-38+6284T>C (n.-38+6284T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.541T>C
c.-127+6284T>C (n.-127+6284T>C)
c.-21+6284T>C (n.-21+6284T>C)
n.494T>C
n.516T>C
16g.50699946T>GCA395867003NOD2c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.519T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.636T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-38+6284T>G (n.-38+6284T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.541T>G
c.-127+6284T>G (n.-127+6284T>G)
c.-21+6284T>G (n.-21+6284T>G)
n.494T>G
n.516T>G
16g.50699947C>ACA395867004NOD2c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.520C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.637C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-38+6285C>A (n.-38+6285C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.542C>A
c.-127+6285C>A (n.-127+6285C>A)
c.-21+6285C>A (n.-21+6285C>A)
n.495C>A
n.517C>A
16g.50699947C=CA2221836073NOD2c.452C= (p.Ser151=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.520C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.637C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-38+6285C= (n.-38+6285C=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.542C=
c.-127+6285C= (n.-127+6285C=)
c.-21+6285C= (n.-21+6285C=)
n.495C=
n.517C=
16g.50699947C>GCA395867005NOD2c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.520C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.637C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-38+6285C>G (n.-38+6285C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.542C>G
c.-127+6285C>G (n.-127+6285C>G)
c.-21+6285C>G (n.-21+6285C>G)
n.495C>G
n.517C>G
16g.50699947C>TCA395867006NOD2c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.520C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.637C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-38+6285C>T (n.-38+6285C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.542C>T
c.-127+6285C>T (n.-127+6285C>T)
c.-21+6285C>T (n.-21+6285C>T)
n.495C>T
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699947_50699948delinsTGCA2740093319NOD2c.452_453delinsTG (p.Ser151Leu)
c.533_534delinsTG (p.Ser178Leu)
n.520_521delinsTG
c.*1148_*1149delinsTG (n.*1148_*1149delinsTG)
n.637_638delinsTG
c.-45_-44delinsTG (n.-45_-44delinsTG)
c.-38+6285_-38+6286delinsTG (n.-38+6285_-38+6286delinsTG)
c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG)
n.542_543delinsTG
c.-127+6285_-127+6286delinsTG (n.-127+6285_-127+6286delinsTG)
c.-21+6285_-21+6286delinsTG (n.-21+6285_-21+6286delinsTG)
n.495_496delinsTG
n.517_518delinsTG
 ClinVar
16g.50699947_50699948insTGCA2633162826NOD2c.452_453insTG (p.Gln152AlafsTer13)
c.533_534insTG (p.Gln179AlafsTer13)
n.520_521insTG
c.*1148_*1149insTG (n.*1148_*1149insTG)
n.637_638insTG
c.-45_-44insTG (n.-45_-44insTG)
c.-38+6285_-38+6286insTG (n.-38+6285_-38+6286insTG)
c.-28_-27insTG (n.-28_-27insTG)
n.542_543insTG
c.-127+6285_-127+6286insTG (n.-127+6285_-127+6286insTG)
c.-21+6285_-21+6286insTG (n.-21+6285_-21+6286insTG)
n.495_496insTG
n.517_518insTG
 gnomAD v4
16g.50699948C>ACA8051301NOD2c.453C>A (p.Ser151=)
c.534C>A (p.Ser178=)
n.521C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.638C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-38+6286C>A (n.-38+6286C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.543C>A
c.-127+6286C>A (n.-127+6286C>A)
c.-21+6286C>A (n.-21+6286C>A)
n.496C>A
n.518C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699948C=CA2221836082NOD2c.453C= (p.Ser151=)
c.534C= (p.Ser178=)
n.521C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.638C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-38+6286C= (n.-38+6286C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.543C=
c.-127+6286C= (n.-127+6286C=)
c.-21+6286C= (n.-21+6286C=)
n.496C=
n.518C=
16g.50699948C>GCA8051300NOD2c.453C>G (p.Ser151=)
c.534C>G (p.Ser178=)
n.521C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.638C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-38+6286C>G (n.-38+6286C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.543C>G
c.-127+6286C>G (n.-127+6286C>G)
c.-21+6286C>G (n.-21+6286C>G)
n.496C>G
n.518C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699948C>TCA495778399NOD2c.453C>T (p.Ser151=)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.521C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.638C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-38+6286C>T (n.-38+6286C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.543C>T
c.-127+6286C>T (n.-127+6286C>T)
c.-21+6286C>T (n.-21+6286C>T)
n.496C>T
n.518C>T
 gnomAD v4
16g.50699948_50699955delCA2633162827NOD2c.453_459+1del
c.534_540+1del
n.521_527+1del
c.*1149_*1155+1del
n.638_644+1del
c.-44_-38+1del
c.-38+6286_-38+6293del (n.-38+6286_-38+6293del)
c.-27_-21+1del
n.543_549+1del
c.-127+6286_-127+6293del (n.-127+6286_-127+6293del)
c.-21+6286_-21+6293del (n.-21+6286_-21+6293del)
n.496_502+1del
n.518_524+1del
 gnomAD v4
16g.50699949C>ACA395867007NOD2c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.522C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.639C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-38+6287C>A (n.-38+6287C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.544C>A
c.-127+6287C>A (n.-127+6287C>A)
c.-21+6287C>A (n.-21+6287C>A)
n.497C>A
n.519C>A
 gnomAD v4
16g.50699949C>GCA395867008NOD2c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.522C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.639C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-38+6287C>G (n.-38+6287C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.544C>G
c.-127+6287C>G (n.-127+6287C>G)
c.-21+6287C>G (n.-21+6287C>G)
n.497C>G
n.519C>G
16g.50699949C>TCA395867009NOD2c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.522C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.639C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-38+6287C>T (n.-38+6287C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.544C>T
c.-127+6287C>T (n.-127+6287C>T)
c.-21+6287C>T (n.-21+6287C>T)
n.497C>T
n.519C>T
 gnomAD v4
16g.50699949_50699950delCA2633162828NOD2c.454_455del (p.Gln152GlufsTer7)
c.535_536del (p.Gln179GlufsTer7)
n.522_523del
c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del)
n.639_640del
c.-43_-42del (n.-43_-42del)
c.-38+6287_-38+6288del (n.-38+6287_-38+6288del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.544_545del
c.-127+6287_-127+6288del (n.-127+6287_-127+6288del)
c.-21+6287_-21+6288del (n.-21+6287_-21+6288del)
n.497_498del
n.519_520del
 gnomAD v4
16g.50699950A>CCA395867010NOD2c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.523A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.640A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-38+6288A>C (n.-38+6288A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.545A>C
c.-127+6288A>C (n.-127+6288A>C)
c.-21+6288A>C (n.-21+6288A>C)
n.498A>C
n.520A>C
16g.50699950A>GCA395867011NOD2c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.523A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.640A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-38+6288A>G (n.-38+6288A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.545A>G
c.-127+6288A>G (n.-127+6288A>G)
c.-21+6288A>G (n.-21+6288A>G)
n.498A>G
n.520A>G
16g.50699950A>TCA395867012NOD2c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.523A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.640A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-38+6288A>T (n.-38+6288A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.545A>T
c.-127+6288A>T (n.-127+6288A>T)
c.-21+6288A>T (n.-21+6288A>T)
n.498A>T
n.520A>T
 gnomAD v4
16g.50699951G>ACA495778401NOD2c.456G>A (p.Gln152=)
c.537G>A (p.Gln179=)
n.524G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.641G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-38+6289G>A (n.-38+6289G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.546G>A
c.-127+6289G>A (n.-127+6289G>A)
c.-21+6289G>A (n.-21+6289G>A)
n.499G>A
n.521G>A
16g.50699951G>CCA395867013NOD2c.456G>C (p.Gln152His)
c.537G>C (p.Gln179His)
n.524G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.641G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-38+6289G>C (n.-38+6289G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.546G>C
c.-127+6289G>C (n.-127+6289G>C)
c.-21+6289G>C (n.-21+6289G>C)
n.499G>C
n.521G>C
16g.50699951G>TCA395867014NOD2c.456G>T (p.Gln152His)
c.537G>T (p.Gln179His)
n.524G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.641G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-38+6289G>T (n.-38+6289G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.546G>T
c.-127+6289G>T (n.-127+6289G>T)
c.-21+6289G>T (n.-21+6289G>T)
n.499G>T
n.521G>T
 gnomAD v4
16g.50699952A>CCA495778402NOD2c.457A>C (p.Arg153=)
c.538A>C (p.Arg180=)
n.525A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.642A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-38+6290A>C (n.-38+6290A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.547A>C
c.-127+6290A>C (n.-127+6290A>C)
c.-21+6290A>C (n.-21+6290A>C)
n.500A>C
n.522A>C
16g.50699952A>GCA395867015NOD2c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.525A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.642A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-38+6290A>G (n.-38+6290A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.547A>G
c.-127+6290A>G (n.-127+6290A>G)
c.-21+6290A>G (n.-21+6290A>G)
n.500A>G
n.522A>G
16g.50699952A>TCA395867016NOD2c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
n.525A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.642A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-38+6290A>T (n.-38+6290A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.547A>T
c.-127+6290A>T (n.-127+6290A>T)
c.-21+6290A>T (n.-21+6290A>T)
n.500A>T
n.522A>T
 COSMIC
16g.50699953G>ACA395867017NOD2c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.526G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.643G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-38+6291G>A (n.-38+6291G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.548G>A
c.-127+6291G>A (n.-127+6291G>A)
c.-21+6291G>A (n.-21+6291G>A)
n.501G>A
n.523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699953G>CCA395867018NOD2c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.526G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.643G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-38+6291G>C (n.-38+6291G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.548G>C
c.-127+6291G>C (n.-127+6291G>C)
c.-21+6291G>C (n.-21+6291G>C)
n.501G>C
n.523G>C
 gnomAD v4
16g.50699953G=CA2221836102NOD2c.458G= (p.Arg153=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.526G=
c.*1154G= (n.*1154G=)
n.643G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.-38+6291G= (n.-38+6291G=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.548G=
c.-127+6291G= (n.-127+6291G=)
c.-21+6291G= (n.-21+6291G=)
n.501G=
n.523G=
16g.50699953G>TCA395867019NOD2c.458G>T (p.Arg153Met)
c.539G>T (p.Arg180Met)
n.526G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.643G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-38+6291G>T (n.-38+6291G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.548G>T
c.-127+6291G>T (n.-127+6291G>T)
c.-21+6291G>T (n.-21+6291G>T)
n.501G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
16g.50699954G>ACA281250594NOD2c.459G>A (p.Arg153=)
c.540G>A (p.Arg180=)
n.527G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.644G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-38+6292G>A (n.-38+6292G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.549G>A
c.-127+6292G>A (n.-127+6292G>A)
c.-21+6292G>A (n.-21+6292G>A)
n.502G>A
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699954G>CCA395867020NOD2c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.540G>C (p.Arg180Ser)
n.527G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.644G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-38+6292G>C (n.-38+6292G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.549G>C
c.-127+6292G>C (n.-127+6292G>C)
c.-21+6292G>C (n.-21+6292G>C)
n.502G>C
n.524G>C
16g.50699954G=CA2221836110NOD2c.459G= (p.Arg153=)
c.540G= (p.Arg180=)
n.527G=
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.644G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.-38+6292G= (n.-38+6292G=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.549G=
c.-127+6292G= (n.-127+6292G=)
c.-21+6292G= (n.-21+6292G=)
n.502G=
n.524G=
16g.50699954G>TCA395867021NOD2c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.540G>T (p.Arg180Ser)
n.527G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.644G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-38+6292G>T (n.-38+6292G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.549G>T
c.-127+6292G>T (n.-127+6292G>T)
c.-21+6292G>T (n.-21+6292G>T)
n.502G>T
n.524G>T
 gnomAD v4
16g.50699955G>ACA395867022NOD2c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.540+1G>A (n.540+1G>A)
n.527+1G>A
c.*1155+1G>A (n.*1155+1G>A)
n.644+1G>A
c.-38+1G>A (n.-38+1G>A)
c.-38+6293G>A (n.-38+6293G>A)
c.-21+1G>A (n.-21+1G>A)
n.549+1G>A
c.-127+6293G>A (n.-127+6293G>A)
c.-21+6293G>A (n.-21+6293G>A)
n.502+1G>A
n.524+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699955G>CCA395867023NOD2c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.540+1G>C (n.540+1G>C)
n.527+1G>C
c.*1155+1G>C (n.*1155+1G>C)
n.644+1G>C
c.-38+1G>C (n.-38+1G>C)
c.-38+6293G>C (n.-38+6293G>C)
c.-21+1G>C (n.-21+1G>C)
n.549+1G>C
c.-127+6293G>C (n.-127+6293G>C)
c.-21+6293G>C (n.-21+6293G>C)
n.502+1G>C
n.524+1G>C
16g.50699955G=CA2221836117NOD2c.459+1G= (n.459+1G=)
c.540+1G= (n.540+1G=)
n.527+1G=
c.*1155+1G= (n.*1155+1G=)
n.644+1G=
c.-38+1G= (n.-38+1G=)
c.-38+6293G= (n.-38+6293G=)
c.-21+1G= (n.-21+1G=)
n.549+1G=
c.-127+6293G= (n.-127+6293G=)
c.-21+6293G= (n.-21+6293G=)
n.502+1G=
n.524+1G=
16g.50699955G>TCA395867024NOD2c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.540+1G>T (n.540+1G>T)
n.527+1G>T
c.*1155+1G>T (n.*1155+1G>T)
n.644+1G>T
c.-38+1G>T (n.-38+1G>T)
c.-38+6293G>T (n.-38+6293G>T)
c.-21+1G>T (n.-21+1G>T)
n.549+1G>T
c.-127+6293G>T (n.-127+6293G>T)
c.-21+6293G>T (n.-21+6293G>T)
n.502+1G>T
n.524+1G>T
 gnomAD v4
16g.50699955_50699956insCAAGAAGGCTGCTCA2633162831NOD2c.459+1_459+2insCAAGAAGGCTGCT (n.459+1_459+2insCAAGAAGGCTGCT)
c.540+1_540+2insCAAGAAGGCTGCT (n.540+1_540+2insCAAGAAGGCTGCT)
n.527+1_527+2insCAAGAAGGCTGCT
c.*1155+1_*1155+2insCAAGAAGGCTGCT (n.*1155+1_*1155+2insCAAGAAGGCTGCT)
n.644+1_644+2insCAAGAAGGCTGCT
c.-38+1_-38+2insCAAGAAGGCTGCT (n.-38+1_-38+2insCAAGAAGGCTGCT)
c.-38+6293_-38+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-38+6293_-38+6294insCAAGAAGGCTGCT)
c.-21+1_-21+2insCAAGAAGGCTGCT (n.-21+1_-21+2insCAAGAAGGCTGCT)
n.549+1_549+2insCAAGAAGGCTGCT
c.-127+6293_-127+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-127+6293_-127+6294insCAAGAAGGCTGCT)
c.-21+6293_-21+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-21+6293_-21+6294insCAAGAAGGCTGCT)
n.502+1_502+2insCAAGAAGGCTGCT
n.524+1_524+2insCAAGAAGGCTGCT
 gnomAD v4
16g.50699956T>ACA395867025NOD2c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.540+2T>A (n.540+2T>A)
n.527+2T>A
c.*1155+2T>A (n.*1155+2T>A)
n.644+2T>A
c.-38+2T>A (n.-38+2T>A)
c.-38+6294T>A (n.-38+6294T>A)
c.-21+2T>A (n.-21+2T>A)
n.549+2T>A
c.-127+6294T>A (n.-127+6294T>A)
c.-21+6294T>A (n.-21+6294T>A)
n.502+2T>A
n.524+2T>A
16g.50699956T>CCA395867026NOD2c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.540+2T>C (n.540+2T>C)
n.527+2T>C
c.*1155+2T>C (n.*1155+2T>C)
n.644+2T>C
c.-38+2T>C (n.-38+2T>C)
c.-38+6294T>C (n.-38+6294T>C)
c.-21+2T>C (n.-21+2T>C)
n.549+2T>C
c.-127+6294T>C (n.-127+6294T>C)
c.-21+6294T>C (n.-21+6294T>C)
n.502+2T>C
n.524+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699956T>GCA395867027NOD2c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.540+2T>G (n.540+2T>G)
n.527+2T>G
c.*1155+2T>G (n.*1155+2T>G)
n.644+2T>G
c.-38+2T>G (n.-38+2T>G)
c.-38+6294T>G (n.-38+6294T>G)
c.-21+2T>G (n.-21+2T>G)
n.549+2T>G
c.-127+6294T>G (n.-127+6294T>G)
c.-21+6294T>G (n.-21+6294T>G)
n.502+2T>G
n.524+2T>G
16g.50699956T=CA2221836128NOD2c.459+2T= (n.459+2T=)
c.540+2T= (n.540+2T=)
n.527+2T=
c.*1155+2T= (n.*1155+2T=)
n.644+2T=
c.-38+2T= (n.-38+2T=)
c.-38+6294T= (n.-38+6294T=)
c.-21+2T= (n.-21+2T=)
n.549+2T=
c.-127+6294T= (n.-127+6294T=)
c.-21+6294T= (n.-21+6294T=)
n.502+2T=
n.524+2T=
16g.50699957G=CA2221836138NOD2c.459+3G= (n.459+3G=)
c.540+3G= (n.540+3G=)
n.527+3G=
c.*1155+3G= (n.*1155+3G=)
n.644+3G=
c.-38+3G= (n.-38+3G=)
c.-38+6295G= (n.-38+6295G=)
c.-21+3G= (n.-21+3G=)
n.549+3G=
c.-127+6295G= (n.-127+6295G=)
c.-21+6295G= (n.-21+6295G=)
n.502+3G=
n.524+3G=
16g.50699957G>TCA622654259NOD2c.459+3G>T (n.459+3G>T)
c.540+3G>T (n.540+3G>T)
n.527+3G>T
c.*1155+3G>T (n.*1155+3G>T)
n.644+3G>T
c.-38+3G>T (n.-38+3G>T)
c.-38+6295G>T (n.-38+6295G>T)
c.-21+3G>T (n.-21+3G>T)
n.549+3G>T
c.-127+6295G>T (n.-127+6295G>T)
c.-21+6295G>T (n.-21+6295G>T)
n.502+3G>T
n.524+3G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699957_50699958insTGAAGCA2633162832NOD2c.459+3_459+4insTGAAG (n.459+3_459+4insTGAAG)
c.540+3_540+4insTGAAG (n.540+3_540+4insTGAAG)
n.527+3_527+4insTGAAG
c.*1155+3_*1155+4insTGAAG (n.*1155+3_*1155+4insTGAAG)
n.644+3_644+4insTGAAG
c.-38+3_-38+4insTGAAG (n.-38+3_-38+4insTGAAG)
c.-38+6295_-38+6296insTGAAG (n.-38+6295_-38+6296insTGAAG)
c.-21+3_-21+4insTGAAG (n.-21+3_-21+4insTGAAG)
n.549+3_549+4insTGAAG
c.-127+6295_-127+6296insTGAAG (n.-127+6295_-127+6296insTGAAG)
c.-21+6295_-21+6296insTGAAG (n.-21+6295_-21+6296insTGAAG)
n.502+3_502+4insTGAAG
n.524+3_524+4insTGAAG
 gnomAD v4
16g.50699957_50699958insTGACA2633162834NOD2c.459+3_459+4insTGA (n.459+3_459+4insTGA)
c.540+3_540+4insTGA (n.540+3_540+4insTGA)
n.527+3_527+4insTGA
c.*1155+3_*1155+4insTGA (n.*1155+3_*1155+4insTGA)
n.644+3_644+4insTGA
c.-38+3_-38+4insTGA (n.-38+3_-38+4insTGA)
c.-38+6295_-38+6296insTGA (n.-38+6295_-38+6296insTGA)
c.-21+3_-21+4insTGA (n.-21+3_-21+4insTGA)
n.549+3_549+4insTGA
c.-127+6295_-127+6296insTGA (n.-127+6295_-127+6296insTGA)
c.-21+6295_-21+6296insTGA (n.-21+6295_-21+6296insTGA)
n.502+3_502+4insTGA
n.524+3_524+4insTGA
 gnomAD v4
16g.50699958A>CCA2633162836NOD2c.459+4A>C (n.459+4A>C)
c.540+4A>C (n.540+4A>C)
n.527+4A>C
c.*1155+4A>C (n.*1155+4A>C)
n.644+4A>C
c.-38+4A>C (n.-38+4A>C)
c.-38+6296A>C (n.-38+6296A>C)
c.-21+4A>C (n.-21+4A>C)
n.549+4A>C
c.-127+6296A>C (n.-127+6296A>C)
c.-21+6296A>C (n.-21+6296A>C)
n.502+4A>C
n.524+4A>C
 gnomAD v4
16g.50699958A>TCA2633162835NOD2c.459+4A>T (n.459+4A>T)
c.540+4A>T (n.540+4A>T)
n.527+4A>T
c.*1155+4A>T (n.*1155+4A>T)
n.644+4A>T
c.-38+4A>T (n.-38+4A>T)
c.-38+6296A>T (n.-38+6296A>T)
c.-21+4A>T (n.-21+4A>T)
n.549+4A>T
c.-127+6296A>T (n.-127+6296A>T)
c.-21+6296A>T (n.-21+6296A>T)
n.502+4A>T
n.524+4A>T
 gnomAD v4
16g.50699958_50699959insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATTCA2633162838NOD2c.459+4_459+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.459+4_459+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT)
c.540+4_540+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.540+4_540+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT)
n.527+4_527+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT
c.*1155+4_*1155+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.*1155+4_*1155+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT)
n.644+4_644+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT
c.-38+4_-38+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-38+4_-38+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT)
c.-38+6296_-38+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-38+6296_-38+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT)
c.-21+4_-21+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-21+4_-21+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT)
n.549+4_549+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT
c.-127+6296_-127+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-127+6296_-127+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT)
c.-21+6296_-21+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-21+6296_-21+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT)
n.502+4_502+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT
n.524+4_524+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT
 gnomAD v4
16g.50699959G>ACA8051302NOD2c.459+5G>A (n.459+5G>A)
c.540+5G>A (n.540+5G>A)
n.527+5G>A
c.*1155+5G>A (n.*1155+5G>A)
n.644+5G>A
c.-38+5G>A (n.-38+5G>A)
c.-38+6297G>A (n.-38+6297G>A)
c.-21+5G>A (n.-21+5G>A)
n.549+5G>A
c.-127+6297G>A (n.-127+6297G>A)
c.-21+6297G>A (n.-21+6297G>A)
n.502+5G>A
n.524+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699959G=CA2221836143NOD2c.459+5G= (n.459+5G=)
c.540+5G= (n.540+5G=)
n.527+5G=
c.*1155+5G= (n.*1155+5G=)
n.644+5G=
c.-38+5G= (n.-38+5G=)
c.-38+6297G= (n.-38+6297G=)
c.-21+5G= (n.-21+5G=)
n.549+5G=
c.-127+6297G= (n.-127+6297G=)
c.-21+6297G= (n.-21+6297G=)
n.502+5G=
n.524+5G=
16g.50699959G>TCA2575991187NOD2c.459+5G>T (n.459+5G>T)
c.540+5G>T (n.540+5G>T)
n.527+5G>T
c.*1155+5G>T (n.*1155+5G>T)
n.644+5G>T
c.-38+5G>T (n.-38+5G>T)
c.-38+6297G>T (n.-38+6297G>T)
c.-21+5G>T (n.-21+5G>T)
n.549+5G>T
c.-127+6297G>T (n.-127+6297G>T)
c.-21+6297G>T (n.-21+6297G>T)
n.502+5G>T
n.524+5G>T
 gnomAD v4
16g.50699960G>ACA622654260NOD2c.459+6G>A (n.459+6G>A)
c.540+6G>A (n.540+6G>A)
n.527+6G>A
c.*1155+6G>A (n.*1155+6G>A)
n.644+6G>A
c.-38+6G>A (n.-38+6G>A)
c.-38+6298G>A (n.-38+6298G>A)
c.-21+6G>A (n.-21+6G>A)
n.549+6G>A
c.-127+6298G>A (n.-127+6298G>A)
c.-21+6298G>A (n.-21+6298G>A)
n.502+6G>A
n.524+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699960G>CCA2633162843NOD2c.459+6G>C (n.459+6G>C)
c.540+6G>C (n.540+6G>C)
n.527+6G>C
c.*1155+6G>C (n.*1155+6G>C)
n.644+6G>C
c.-38+6G>C (n.-38+6G>C)
c.-38+6298G>C (n.-38+6298G>C)
c.-21+6G>C (n.-21+6G>C)
n.549+6G>C
c.-127+6298G>C (n.-127+6298G>C)
c.-21+6298G>C (n.-21+6298G>C)
n.502+6G>C
n.524+6G>C
 gnomAD v4
16g.50699960G=CA2221836150NOD2c.459+6G= (n.459+6G=)
c.540+6G= (n.540+6G=)
n.527+6G=
c.*1155+6G= (n.*1155+6G=)
n.644+6G=
c.-38+6G= (n.-38+6G=)
c.-38+6298G= (n.-38+6298G=)
c.-21+6G= (n.-21+6G=)
n.549+6G=
c.-127+6298G= (n.-127+6298G=)
c.-21+6298G= (n.-21+6298G=)
n.502+6G=
n.524+6G=
16g.50699960G>TCA2633162841NOD2c.459+6G>T (n.459+6G>T)
c.540+6G>T (n.540+6G>T)
n.527+6G>T
c.*1155+6G>T (n.*1155+6G>T)
n.644+6G>T
c.-38+6G>T (n.-38+6G>T)
c.-38+6298G>T (n.-38+6298G>T)
c.-21+6G>T (n.-21+6G>T)
n.549+6G>T
c.-127+6298G>T (n.-127+6298G>T)
c.-21+6298G>T (n.-21+6298G>T)
n.502+6G>T
n.524+6G>T
 gnomAD v4
16g.50699960_50699961delCA2633162840NOD2c.459+6_459+7del (n.459+6_459+7del)
c.540+6_540+7del (n.540+6_540+7del)
n.527+6_527+7del
c.*1155+6_*1155+7del (n.*1155+6_*1155+7del)
n.644+6_644+7del
c.-38+6_-38+7del (n.-38+6_-38+7del)
c.-38+6298_-38+6299del (n.-38+6298_-38+6299del)
c.-21+6_-21+7del (n.-21+6_-21+7del)
n.549+6_549+7del
c.-127+6298_-127+6299del (n.-127+6298_-127+6299del)
c.-21+6298_-21+6299del (n.-21+6298_-21+6299del)
n.502+6_502+7del
n.524+6_524+7del
 gnomAD v4
16g.50699961C>ACA2633162844NOD2c.459+7C>A (n.459+7C>A)
c.540+7C>A (n.540+7C>A)
n.527+7C>A
c.*1155+7C>A (n.*1155+7C>A)
n.644+7C>A
c.-38+7C>A (n.-38+7C>A)
c.-38+6299C>A (n.-38+6299C>A)
c.-21+7C>A (n.-21+7C>A)
n.549+7C>A
c.-127+6299C>A (n.-127+6299C>A)
c.-21+6299C>A (n.-21+6299C>A)
n.502+7C>A
n.524+7C>A
 gnomAD v4
16g.50699961C>TCA2575991188NOD2c.459+7C>T (n.459+7C>T)
c.540+7C>T (n.540+7C>T)
n.527+7C>T
c.*1155+7C>T (n.*1155+7C>T)
n.644+7C>T
c.-38+7C>T (n.-38+7C>T)
c.-38+6299C>T (n.-38+6299C>T)
c.-21+7C>T (n.-21+7C>T)
n.549+7C>T
c.-127+6299C>T (n.-127+6299C>T)
c.-21+6299C>T (n.-21+6299C>T)
n.502+7C>T
n.524+7C>T
16g.50699961_50699962insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGACA2633162846NOD2c.459+7_459+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.459+7_459+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA)
c.540+7_540+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.540+7_540+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA)
n.527+7_527+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA
c.*1155+7_*1155+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.*1155+7_*1155+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA)
n.644+7_644+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA
c.-38+7_-38+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-38+7_-38+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA)
c.-38+6299_-38+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-38+6299_-38+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA)
c.-21+7_-21+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-21+7_-21+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA)
n.549+7_549+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA
c.-127+6299_-127+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-127+6299_-127+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA)
c.-21+6299_-21+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-21+6299_-21+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA)
n.502+7_502+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA
n.524+7_524+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA
 gnomAD v4
16g.50699962A>GCA2575991189NOD2c.459+8A>G (n.459+8A>G)
c.540+8A>G (n.540+8A>G)
n.527+8A>G
c.*1155+8A>G (n.*1155+8A>G)
n.644+8A>G
c.-38+8A>G (n.-38+8A>G)
c.-38+6300A>G (n.-38+6300A>G)
c.-21+8A>G (n.-21+8A>G)
n.549+8A>G
c.-127+6300A>G (n.-127+6300A>G)
c.-21+6300A>G (n.-21+6300A>G)
n.502+8A>G
n.524+8A>G
16g.50699963C>ACA2633162847NOD2c.459+9C>A (n.459+9C>A)
c.540+9C>A (n.540+9C>A)
n.527+9C>A
c.*1155+9C>A (n.*1155+9C>A)
n.644+9C>A
c.-38+9C>A (n.-38+9C>A)
c.-38+6301C>A (n.-38+6301C>A)
c.-21+9C>A (n.-21+9C>A)
n.549+9C>A
c.-127+6301C>A (n.-127+6301C>A)
c.-21+6301C>A (n.-21+6301C>A)
n.502+9C>A
n.524+9C>A
 gnomAD v4
16g.50699963C=CA2221836159NOD2c.459+9C= (n.459+9C=)
c.540+9C= (n.540+9C=)
n.527+9C=
c.*1155+9C= (n.*1155+9C=)
n.644+9C=
c.-38+9C= (n.-38+9C=)
c.-38+6301C= (n.-38+6301C=)
c.-21+9C= (n.-21+9C=)
n.549+9C=
c.-127+6301C= (n.-127+6301C=)
c.-21+6301C= (n.-21+6301C=)
n.502+9C=
n.524+9C=
16g.50699963C>GCA977236238NOD2c.459+9C>G (n.459+9C>G)
c.540+9C>G (n.540+9C>G)
n.527+9C>G
c.*1155+9C>G (n.*1155+9C>G)
n.644+9C>G
c.-38+9C>G (n.-38+9C>G)
c.-38+6301C>G (n.-38+6301C>G)
c.-21+9C>G (n.-21+9C>G)
n.549+9C>G
c.-127+6301C>G (n.-127+6301C>G)
c.-21+6301C>G (n.-21+6301C>G)
n.502+9C>G
n.524+9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699963C>TCA2633162848NOD2c.459+9C>T (n.459+9C>T)
c.540+9C>T (n.540+9C>T)
n.527+9C>T
c.*1155+9C>T (n.*1155+9C>T)
n.644+9C>T
c.-38+9C>T (n.-38+9C>T)
c.-38+6301C>T (n.-38+6301C>T)
c.-21+9C>T (n.-21+9C>T)
n.549+9C>T
c.-127+6301C>T (n.-127+6301C>T)
c.-21+6301C>T (n.-21+6301C>T)
n.502+9C>T
n.524+9C>T
 gnomAD v4
16g.50699964T>ACA2575991190NOD2c.459+10T>A (n.459+10T>A)
c.540+10T>A (n.540+10T>A)
n.527+10T>A
c.*1155+10T>A (n.*1155+10T>A)
n.644+10T>A
c.-38+10T>A (n.-38+10T>A)
c.-38+6302T>A (n.-38+6302T>A)
c.-21+10T>A (n.-21+10T>A)
n.549+10T>A
c.-127+6302T>A (n.-127+6302T>A)
c.-21+6302T>A (n.-21+6302T>A)
n.502+10T>A
n.524+10T>A
 gnomAD v4
16g.50699964T>CCA2221836165NOD2c.459+10T>C (n.459+10T>C)
c.540+10T>C (n.540+10T>C)
n.527+10T>C
c.*1155+10T>C (n.*1155+10T>C)
n.644+10T>C
c.-38+10T>C (n.-38+10T>C)
c.-38+6302T>C (n.-38+6302T>C)
c.-21+10T>C (n.-21+10T>C)
n.549+10T>C
c.-127+6302T>C (n.-127+6302T>C)
c.-21+6302T>C (n.-21+6302T>C)
n.502+10T>C
n.524+10T>C
 dbSNP
16g.50699964T=CA2221836163NOD2c.459+10T= (n.459+10T=)
c.540+10T= (n.540+10T=)
n.527+10T=
c.*1155+10T= (n.*1155+10T=)
n.644+10T=
c.-38+10T= (n.-38+10T=)
c.-38+6302T= (n.-38+6302T=)
c.-21+10T= (n.-21+10T=)
n.549+10T=
c.-127+6302T= (n.-127+6302T=)
c.-21+6302T= (n.-21+6302T=)
n.502+10T=
n.524+10T=
16g.50699964_50699967delCA2633162850NOD2c.459+10_459+13del (n.459+10_459+13del)
c.540+10_540+13del (n.540+10_540+13del)
n.527+10_527+13del
c.*1155+10_*1155+13del (n.*1155+10_*1155+13del)
n.644+10_644+13del
c.-38+10_-38+13del (n.-38+10_-38+13del)
c.-38+6302_-38+6305del (n.-38+6302_-38+6305del)
c.-21+10_-21+13del (n.-21+10_-21+13del)
n.549+10_549+13del
c.-127+6302_-127+6305del (n.-127+6302_-127+6305del)
c.-21+6302_-21+6305del (n.-21+6302_-21+6305del)
n.502+10_502+13del
n.524+10_524+13del
 gnomAD v4
16g.50699965C>ACA2633162851NOD2c.459+11C>A (n.459+11C>A)
c.540+11C>A (n.540+11C>A)
n.527+11C>A
c.*1155+11C>A (n.*1155+11C>A)
n.644+11C>A
c.-38+11C>A (n.-38+11C>A)
c.-38+6303C>A (n.-38+6303C>A)
c.-21+11C>A (n.-21+11C>A)
n.549+11C>A
c.-127+6303C>A (n.-127+6303C>A)
c.-21+6303C>A (n.-21+6303C>A)
n.502+11C>A
n.524+11C>A
 gnomAD v4
16g.50699966C>ACA2633162852NOD2c.459+12C>A (n.459+12C>A)
c.540+12C>A (n.540+12C>A)
n.527+12C>A
c.*1155+12C>A (n.*1155+12C>A)
n.644+12C>A
c.-38+12C>A (n.-38+12C>A)
c.-38+6304C>A (n.-38+6304C>A)
c.-21+12C>A (n.-21+12C>A)
n.549+12C>A
c.-127+6304C>A (n.-127+6304C>A)
c.-21+6304C>A (n.-21+6304C>A)
n.502+12C>A
n.524+12C>A
 gnomAD v4
16g.50699967T>ACA2575991191NOD2c.459+13T>A (n.459+13T>A)
c.540+13T>A (n.540+13T>A)
n.527+13T>A
c.*1155+13T>A (n.*1155+13T>A)
n.644+13T>A
c.-38+13T>A (n.-38+13T>A)
c.-38+6305T>A (n.-38+6305T>A)
c.-21+13T>A (n.-21+13T>A)
n.549+13T>A
c.-127+6305T>A (n.-127+6305T>A)
c.-21+6305T>A (n.-21+6305T>A)
n.502+13T>A
n.524+13T>A
 gnomAD v4
16g.50699968G>ACA2633162854NOD2c.459+14G>A (n.459+14G>A)
c.540+14G>A (n.540+14G>A)
n.527+14G>A
c.*1155+14G>A (n.*1155+14G>A)
n.644+14G>A
c.-38+14G>A (n.-38+14G>A)
c.-38+6306G>A (n.-38+6306G>A)
c.-21+14G>A (n.-21+14G>A)
n.549+14G>A
c.-127+6306G>A (n.-127+6306G>A)
c.-21+6306G>A (n.-21+6306G>A)
n.502+14G>A
n.524+14G>A
 gnomAD v4
16g.50699969G>TCA2633162855NOD2c.459+15G>T (n.459+15G>T)
c.540+15G>T (n.540+15G>T)
n.527+15G>T
c.*1155+15G>T (n.*1155+15G>T)
n.644+15G>T
c.-38+15G>T (n.-38+15G>T)
c.-38+6307G>T (n.-38+6307G>T)
c.-21+15G>T (n.-21+15G>T)
n.549+15G>T
c.-127+6307G>T (n.-127+6307G>T)
c.-21+6307G>T (n.-21+6307G>T)
n.502+15G>T
n.524+15G>T
 gnomAD v4
16g.50699970T>ACA2575991192NOD2c.459+16T>A (n.459+16T>A)
c.540+16T>A (n.540+16T>A)
n.527+16T>A
c.*1155+16T>A (n.*1155+16T>A)
n.644+16T>A
c.-38+16T>A (n.-38+16T>A)
c.-38+6308T>A (n.-38+6308T>A)
c.-21+16T>A (n.-21+16T>A)
n.549+16T>A
c.-127+6308T>A (n.-127+6308T>A)
c.-21+6308T>A (n.-21+6308T>A)
n.502+16T>A
n.524+16T>A
 gnomAD v4
16g.50699970T>CCA2633162856NOD2c.459+16T>C (n.459+16T>C)
c.540+16T>C (n.540+16T>C)
n.527+16T>C
c.*1155+16T>C (n.*1155+16T>C)
n.644+16T>C
c.-38+16T>C (n.-38+16T>C)
c.-38+6308T>C (n.-38+6308T>C)
c.-21+16T>C (n.-21+16T>C)
n.549+16T>C
c.-127+6308T>C (n.-127+6308T>C)
c.-21+6308T>C (n.-21+6308T>C)
n.502+16T>C
n.524+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699971G>ACA8051303NOD2c.459+17G>A (n.459+17G>A)
c.540+17G>A (n.540+17G>A)
n.527+17G>A
c.*1155+17G>A (n.*1155+17G>A)
n.644+17G>A
c.-38+17G>A (n.-38+17G>A)
c.-38+6309G>A (n.-38+6309G>A)
c.-21+17G>A (n.-21+17G>A)
n.549+17G>A
c.-127+6309G>A (n.-127+6309G>A)
c.-21+6309G>A (n.-21+6309G>A)
n.502+17G>A
n.524+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699971G>CCA8051304NOD2c.459+17G>C (n.459+17G>C)
c.540+17G>C (n.540+17G>C)
n.527+17G>C
c.*1155+17G>C (n.*1155+17G>C)
n.644+17G>C
c.-38+17G>C (n.-38+17G>C)
c.-38+6309G>C (n.-38+6309G>C)
c.-21+17G>C (n.-21+17G>C)
n.549+17G>C
c.-127+6309G>C (n.-127+6309G>C)
c.-21+6309G>C (n.-21+6309G>C)
n.502+17G>C
n.524+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699971G=CA2221836171NOD2c.459+17G= (n.459+17G=)
c.540+17G= (n.540+17G=)
n.527+17G=
c.*1155+17G= (n.*1155+17G=)
n.644+17G=
c.-38+17G= (n.-38+17G=)
c.-38+6309G= (n.-38+6309G=)
c.-21+17G= (n.-21+17G=)
n.549+17G=
c.-127+6309G= (n.-127+6309G=)
c.-21+6309G= (n.-21+6309G=)
n.502+17G=
n.524+17G=
16g.50699971G>TCA2633162859NOD2c.459+17G>T (n.459+17G>T)
c.540+17G>T (n.540+17G>T)
n.527+17G>T
c.*1155+17G>T (n.*1155+17G>T)
n.644+17G>T
c.-38+17G>T (n.-38+17G>T)
c.-38+6309G>T (n.-38+6309G>T)
c.-21+17G>T (n.-21+17G>T)
n.549+17G>T
c.-127+6309G>T (n.-127+6309G>T)
c.-21+6309G>T (n.-21+6309G>T)
n.502+17G>T
n.524+17G>T
 gnomAD v4
16g.50699972T>ACA2633162860NOD2c.459+18T>A (n.459+18T>A)
c.540+18T>A (n.540+18T>A)
n.527+18T>A
c.*1155+18T>A (n.*1155+18T>A)
n.644+18T>A
c.-38+18T>A (n.-38+18T>A)
c.-38+6310T>A (n.-38+6310T>A)
c.-21+18T>A (n.-21+18T>A)
n.549+18T>A
c.-127+6310T>A (n.-127+6310T>A)
c.-21+6310T>A (n.-21+6310T>A)
n.502+18T>A
n.524+18T>A
 gnomAD v4
16g.50699972T>GCA8051305NOD2c.459+18T>G (n.459+18T>G)
c.540+18T>G (n.540+18T>G)
n.527+18T>G
c.*1155+18T>G (n.*1155+18T>G)
n.644+18T>G
c.-38+18T>G (n.-38+18T>G)
c.-38+6310T>G (n.-38+6310T>G)
c.-21+18T>G (n.-21+18T>G)
n.549+18T>G
c.-127+6310T>G (n.-127+6310T>G)
c.-21+6310T>G (n.-21+6310T>G)
n.502+18T>G
n.524+18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699972T=CA2221836179NOD2c.459+18T= (n.459+18T=)
c.540+18T= (n.540+18T=)
n.527+18T=
c.*1155+18T= (n.*1155+18T=)
n.644+18T=
c.-38+18T= (n.-38+18T=)
c.-38+6310T= (n.-38+6310T=)
c.-21+18T= (n.-21+18T=)
n.549+18T=
c.-127+6310T= (n.-127+6310T=)
c.-21+6310T= (n.-21+6310T=)
n.502+18T=
n.524+18T=
16g.50699973G>ACA622654261NOD2c.459+19G>A (n.459+19G>A)
c.540+19G>A (n.540+19G>A)
n.527+19G>A
c.*1155+19G>A (n.*1155+19G>A)
n.644+19G>A
c.-38+19G>A (n.-38+19G>A)
c.-38+6311G>A (n.-38+6311G>A)
c.-21+19G>A (n.-21+19G>A)
n.549+19G>A
c.-127+6311G>A (n.-127+6311G>A)
c.-21+6311G>A (n.-21+6311G>A)
n.502+19G>A
n.524+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699973G>CCA622654262NOD2c.459+19G>C (n.459+19G>C)
c.540+19G>C (n.540+19G>C)
n.527+19G>C
c.*1155+19G>C (n.*1155+19G>C)
n.644+19G>C
c.-38+19G>C (n.-38+19G>C)
c.-38+6311G>C (n.-38+6311G>C)
c.-21+19G>C (n.-21+19G>C)
n.549+19G>C
c.-127+6311G>C (n.-127+6311G>C)
c.-21+6311G>C (n.-21+6311G>C)
n.502+19G>C
n.524+19G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699973G=CA2221836185NOD2c.459+19G= (n.459+19G=)
c.540+19G= (n.540+19G=)
n.527+19G=
c.*1155+19G= (n.*1155+19G=)
n.644+19G=
c.-38+19G= (n.-38+19G=)
c.-38+6311G= (n.-38+6311G=)
c.-21+19G= (n.-21+19G=)
n.549+19G=
c.-127+6311G= (n.-127+6311G=)
c.-21+6311G= (n.-21+6311G=)
n.502+19G=
n.524+19G=
16g.50699973G>TCA2633162861NOD2c.459+19G>T (n.459+19G>T)
c.540+19G>T (n.540+19G>T)
n.527+19G>T
c.*1155+19G>T (n.*1155+19G>T)
n.644+19G>T
c.-38+19G>T (n.-38+19G>T)
c.-38+6311G>T (n.-38+6311G>T)
c.-21+19G>T (n.-21+19G>T)
n.549+19G>T
c.-127+6311G>T (n.-127+6311G>T)
c.-21+6311G>T (n.-21+6311G>T)
n.502+19G>T
n.524+19G>T
 gnomAD v4
16g.50699974C>ACA2633162863NOD2c.459+20C>A (n.459+20C>A)
c.540+20C>A (n.540+20C>A)
n.527+20C>A
c.*1155+20C>A (n.*1155+20C>A)
n.644+20C>A
c.-38+20C>A (n.-38+20C>A)
c.-38+6312C>A (n.-38+6312C>A)
c.-21+20C>A (n.-21+20C>A)
n.549+20C>A
c.-127+6312C>A (n.-127+6312C>A)
c.-21+6312C>A (n.-21+6312C>A)
n.502+20C>A
n.524+20C>A
 gnomAD v4
16g.50699974C>TCA2633162865NOD2c.459+20C>T (n.459+20C>T)
c.540+20C>T (n.540+20C>T)
n.527+20C>T
c.*1155+20C>T (n.*1155+20C>T)
n.644+20C>T
c.-38+20C>T (n.-38+20C>T)
c.-38+6312C>T (n.-38+6312C>T)
c.-21+20C>T (n.-21+20C>T)
n.549+20C>T
c.-127+6312C>T (n.-127+6312C>T)
c.-21+6312C>T (n.-21+6312C>T)
n.502+20C>T
n.524+20C>T
 gnomAD v4
16g.50699975A>CCA2575991193NOD2c.459+21A>C (n.459+21A>C)
c.540+21A>C (n.540+21A>C)
n.527+21A>C
c.*1155+21A>C (n.*1155+21A>C)
n.644+21A>C
c.-38+21A>C (n.-38+21A>C)
c.-38+6313A>C (n.-38+6313A>C)
c.-21+21A>C (n.-21+21A>C)
n.549+21A>C
c.-127+6313A>C (n.-127+6313A>C)
c.-21+6313A>C (n.-21+6313A>C)
n.502+21A>C
n.524+21A>C
 gnomAD v4
16g.50699975A>GCA2567344449NOD2c.459+21A>G (n.459+21A>G)
c.540+21A>G (n.540+21A>G)
n.527+21A>G
c.*1155+21A>G (n.*1155+21A>G)
n.644+21A>G
c.-38+21A>G (n.-38+21A>G)
c.-38+6313A>G (n.-38+6313A>G)
c.-21+21A>G (n.-21+21A>G)
n.549+21A>G
c.-127+6313A>G (n.-127+6313A>G)
c.-21+6313A>G (n.-21+6313A>G)
n.502+21A>G
n.524+21A>G
 gnomAD v4
16g.50699976T>ACA2633162868NOD2c.459+22T>A (n.459+22T>A)
c.540+22T>A (n.540+22T>A)
n.527+22T>A
c.*1155+22T>A (n.*1155+22T>A)
n.644+22T>A
c.-38+22T>A (n.-38+22T>A)
c.-38+6314T>A (n.-38+6314T>A)
c.-21+22T>A (n.-21+22T>A)
n.549+22T>A
c.-127+6314T>A (n.-127+6314T>A)
c.-21+6314T>A (n.-21+6314T>A)
n.502+22T>A
n.524+22T>A
 gnomAD v4
16g.50699976T>CCA2633162869NOD2c.459+22T>C (n.459+22T>C)
c.540+22T>C (n.540+22T>C)
n.527+22T>C
c.*1155+22T>C (n.*1155+22T>C)
n.644+22T>C
c.-38+22T>C (n.-38+22T>C)
c.-38+6314T>C (n.-38+6314T>C)
c.-21+22T>C (n.-21+22T>C)
n.549+22T>C
c.-127+6314T>C (n.-127+6314T>C)
c.-21+6314T>C (n.-21+6314T>C)
n.502+22T>C
n.524+22T>C
 gnomAD v4
16g.50699976T>GCA2633162870NOD2c.459+22T>G (n.459+22T>G)
c.540+22T>G (n.540+22T>G)
n.527+22T>G
c.*1155+22T>G (n.*1155+22T>G)
n.644+22T>G
c.-38+22T>G (n.-38+22T>G)
c.-38+6314T>G (n.-38+6314T>G)
c.-21+22T>G (n.-21+22T>G)
n.549+22T>G
c.-127+6314T>G (n.-127+6314T>G)
c.-21+6314T>G (n.-21+6314T>G)
n.502+22T>G
n.524+22T>G
 gnomAD v4
16g.50699977C>ACA2633162871NOD2c.459+23C>A (n.459+23C>A)
c.540+23C>A (n.540+23C>A)
n.527+23C>A
c.*1155+23C>A (n.*1155+23C>A)
n.644+23C>A
c.-38+23C>A (n.-38+23C>A)
c.-38+6315C>A (n.-38+6315C>A)
c.-21+23C>A (n.-21+23C>A)
n.549+23C>A
c.-127+6315C>A (n.-127+6315C>A)
c.-21+6315C>A (n.-21+6315C>A)
n.502+23C>A
n.524+23C>A
 gnomAD v4
16g.50699977C=CA2221836193NOD2c.459+23C= (n.459+23C=)
c.540+23C= (n.540+23C=)
n.527+23C=
c.*1155+23C= (n.*1155+23C=)
n.644+23C=
c.-38+23C= (n.-38+23C=)
c.-38+6315C= (n.-38+6315C=)
c.-21+23C= (n.-21+23C=)
n.549+23C=
c.-127+6315C= (n.-127+6315C=)
c.-21+6315C= (n.-21+6315C=)
n.502+23C=
n.524+23C=
16g.50699977C>TCA281250628NOD2c.459+23C>T (n.459+23C>T)
c.540+23C>T (n.540+23C>T)
n.527+23C>T
c.*1155+23C>T (n.*1155+23C>T)
n.644+23C>T
c.-38+23C>T (n.-38+23C>T)
c.-38+6315C>T (n.-38+6315C>T)
c.-21+23C>T (n.-21+23C>T)
n.549+23C>T
c.-127+6315C>T (n.-127+6315C>T)
c.-21+6315C>T (n.-21+6315C>T)
n.502+23C>T
n.524+23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699978A=CA2221836199NOD2c.459+24A= (n.459+24A=)
c.540+24A= (n.540+24A=)
n.527+24A=
c.*1155+24A= (n.*1155+24A=)
n.644+24A=
c.-38+24A= (n.-38+24A=)
c.-38+6316A= (n.-38+6316A=)
c.-21+24A= (n.-21+24A=)
n.549+24A=
c.-127+6316A= (n.-127+6316A=)
c.-21+6316A= (n.-21+6316A=)
n.502+24A=
n.524+24A=
16g.50699978A>GCA622654263NOD2c.459+24A>G (n.459+24A>G)
c.540+24A>G (n.540+24A>G)
n.527+24A>G
c.*1155+24A>G (n.*1155+24A>G)
n.644+24A>G
c.-38+24A>G (n.-38+24A>G)
c.-38+6316A>G (n.-38+6316A>G)
c.-21+24A>G (n.-21+24A>G)
n.549+24A>G
c.-127+6316A>G (n.-127+6316A>G)
c.-21+6316A>G (n.-21+6316A>G)
n.502+24A>G
n.524+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699979C>ACA2221836209NOD2c.459+25C>A (n.459+25C>A)
c.540+25C>A (n.540+25C>A)
n.527+25C>A
c.*1155+25C>A (n.*1155+25C>A)
n.644+25C>A
c.-38+25C>A (n.-38+25C>A)
c.-38+6317C>A (n.-38+6317C>A)
c.-21+25C>A (n.-21+25C>A)
n.549+25C>A
c.-127+6317C>A (n.-127+6317C>A)
c.-21+6317C>A (n.-21+6317C>A)
n.502+25C>A
n.524+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699979C=CA2221836204NOD2c.459+25C= (n.459+25C=)
c.540+25C= (n.540+25C=)
n.527+25C=
c.*1155+25C= (n.*1155+25C=)
n.644+25C=
c.-38+25C= (n.-38+25C=)
c.-38+6317C= (n.-38+6317C=)
c.-21+25C= (n.-21+25C=)
n.549+25C=
c.-127+6317C= (n.-127+6317C=)
c.-21+6317C= (n.-21+6317C=)
n.502+25C=
n.524+25C=
16g.50699980A>CCA2575991194NOD2c.459+26A>C (n.459+26A>C)
c.540+26A>C (n.540+26A>C)
n.527+26A>C
c.*1155+26A>C (n.*1155+26A>C)
n.644+26A>C
c.-38+26A>C (n.-38+26A>C)
c.-38+6318A>C (n.-38+6318A>C)
c.-21+26A>C (n.-21+26A>C)
n.549+26A>C
c.-127+6318A>C (n.-127+6318A>C)
c.-21+6318A>C (n.-21+6318A>C)
n.502+26A>C
n.524+26A>C
16g.50699980A>GCA2633162872NOD2c.459+26A>G (n.459+26A>G)
c.540+26A>G (n.540+26A>G)
n.527+26A>G
c.*1155+26A>G (n.*1155+26A>G)
n.644+26A>G
c.-38+26A>G (n.-38+26A>G)
c.-38+6318A>G (n.-38+6318A>G)
c.-21+26A>G (n.-21+26A>G)
n.549+26A>G
c.-127+6318A>G (n.-127+6318A>G)
c.-21+6318A>G (n.-21+6318A>G)
n.502+26A>G
n.524+26A>G
 gnomAD v4
16g.50699981G>TCA2633162873NOD2c.459+27G>T (n.459+27G>T)
c.540+27G>T (n.540+27G>T)
n.527+27G>T
c.*1155+27G>T (n.*1155+27G>T)
n.644+27G>T
c.-38+27G>T (n.-38+27G>T)
c.-38+6319G>T (n.-38+6319G>T)
c.-21+27G>T (n.-21+27G>T)
n.549+27G>T
c.-127+6319G>T (n.-127+6319G>T)
c.-21+6319G>T (n.-21+6319G>T)
n.502+27G>T
n.524+27G>T
 gnomAD v4
16g.50699982A=CA2221836214NOD2c.459+28A= (n.459+28A=)
c.540+28A= (n.540+28A=)
n.527+28A=
c.*1155+28A= (n.*1155+28A=)
n.644+28A=
c.-38+28A= (n.-38+28A=)
c.-38+6320A= (n.-38+6320A=)
c.-21+28A= (n.-21+28A=)
n.549+28A=
c.-127+6320A= (n.-127+6320A=)
c.-21+6320A= (n.-21+6320A=)
n.502+28A=
n.524+28A=
16g.50699982A>CCA8051306NOD2c.459+28A>C (n.459+28A>C)
c.540+28A>C (n.540+28A>C)
n.527+28A>C
c.*1155+28A>C (n.*1155+28A>C)
n.644+28A>C
c.-38+28A>C (n.-38+28A>C)
c.-38+6320A>C (n.-38+6320A>C)
c.-21+28A>C (n.-21+28A>C)
n.549+28A>C
c.-127+6320A>C (n.-127+6320A>C)
c.-21+6320A>C (n.-21+6320A>C)
n.502+28A>C
n.524+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699983delCA2633162874NOD2c.459+29del (n.459+29del)
c.540+29del (n.540+29del)
n.527+29del
c.*1155+29del (n.*1155+29del)
n.644+29del
c.-38+29del (n.-38+29del)
c.-38+6321del (n.-38+6321del)
c.-21+29del (n.-21+29del)
n.549+29del
c.-127+6321del (n.-127+6321del)
c.-21+6321del (n.-21+6321del)
n.502+29del
n.524+29del
 gnomAD v4
16g.50699983G>ACA2633162875NOD2c.459+29G>A (n.459+29G>A)
c.540+29G>A (n.540+29G>A)
n.527+29G>A
c.*1155+29G>A (n.*1155+29G>A)
n.644+29G>A
c.-38+29G>A (n.-38+29G>A)
c.-38+6321G>A (n.-38+6321G>A)
c.-21+29G>A (n.-21+29G>A)
n.549+29G>A
c.-127+6321G>A (n.-127+6321G>A)
c.-21+6321G>A (n.-21+6321G>A)
n.502+29G>A
n.524+29G>A
 gnomAD v4
16g.50699983G>TCA2633162876NOD2c.459+29G>T (n.459+29G>T)
c.540+29G>T (n.540+29G>T)
n.527+29G>T
c.*1155+29G>T (n.*1155+29G>T)
n.644+29G>T
c.-38+29G>T (n.-38+29G>T)
c.-38+6321G>T (n.-38+6321G>T)
c.-21+29G>T (n.-21+29G>T)
n.549+29G>T
c.-127+6321G>T (n.-127+6321G>T)
c.-21+6321G>T (n.-21+6321G>T)
n.502+29G>T
n.524+29G>T
 gnomAD v4
16g.50699985T>CCA2633162877NOD2c.459+31T>C (n.459+31T>C)
c.540+31T>C (n.540+31T>C)
n.527+31T>C
c.*1155+31T>C (n.*1155+31T>C)
n.644+31T>C
c.-38+31T>C (n.-38+31T>C)
c.-38+6323T>C (n.-38+6323T>C)
c.-21+31T>C (n.-21+31T>C)
n.549+31T>C
c.-127+6323T>C (n.-127+6323T>C)
c.-21+6323T>C (n.-21+6323T>C)
n.502+31T>C
n.524+31T>C
 gnomAD v4
16g.50699986C>TCA2633162878NOD2c.459+32C>T (n.459+32C>T)
c.540+32C>T (n.540+32C>T)
n.527+32C>T
c.*1155+32C>T (n.*1155+32C>T)
n.644+32C>T
c.-38+32C>T (n.-38+32C>T)
c.-38+6324C>T (n.-38+6324C>T)
c.-21+32C>T (n.-21+32C>T)
n.549+32C>T
c.-127+6324C>T (n.-127+6324C>T)
c.-21+6324C>T (n.-21+6324C>T)
n.502+32C>T
n.524+32C>T
 gnomAD v4
16g.50699987T>CCA2732516796NOD2c.459+33T>C (n.459+33T>C)
c.540+33T>C (n.540+33T>C)
n.527+33T>C
c.*1155+33T>C (n.*1155+33T>C)
n.644+33T>C
c.-38+33T>C (n.-38+33T>C)
c.-38+6325T>C (n.-38+6325T>C)
c.-21+33T>C (n.-21+33T>C)
n.549+33T>C
c.-127+6325T>C (n.-127+6325T>C)
c.-21+6325T>C (n.-21+6325T>C)
n.502+33T>C
n.524+33T>C
 dbSNP
16g.50699988C>ACA2633162879NOD2c.459+34C>A (n.459+34C>A)
c.540+34C>A (n.540+34C>A)
n.527+34C>A
c.*1155+34C>A (n.*1155+34C>A)
n.644+34C>A
c.-38+34C>A (n.-38+34C>A)
c.-38+6326C>A (n.-38+6326C>A)
c.-21+34C>A (n.-21+34C>A)
n.549+34C>A
c.-127+6326C>A (n.-127+6326C>A)
c.-21+6326C>A (n.-21+6326C>A)
n.502+34C>A
n.524+34C>A
 gnomAD v4
16g.50699994delCA2633162880NOD2c.459+40del (n.459+40del)
c.540+40del (n.540+40del)
n.527+40del
c.*1155+40del (n.*1155+40del)
n.644+40del
c.-38+40del (n.-38+40del)
c.-38+6332del (n.-38+6332del)
c.-21+40del (n.-21+40del)
n.549+40del
c.-127+6332del (n.-127+6332del)
c.-21+6332del (n.-21+6332del)
n.502+40del
n.524+40del
 gnomAD v4
16g.50699993A=CA2221836221NOD2c.459+39A= (n.459+39A=)
c.540+39A= (n.540+39A=)
n.527+39A=
c.*1155+39A= (n.*1155+39A=)
n.644+39A=
c.-38+39A= (n.-38+39A=)
c.-38+6331A= (n.-38+6331A=)
c.-21+39A= (n.-21+39A=)
n.549+39A=
c.-127+6331A= (n.-127+6331A=)
c.-21+6331A= (n.-21+6331A=)
n.502+39A=
n.524+39A=
16g.50699993A>GCA8051307NOD2c.459+39A>G (n.459+39A>G)
c.540+39A>G (n.540+39A>G)
n.527+39A>G
c.*1155+39A>G (n.*1155+39A>G)
n.644+39A>G
c.-38+39A>G (n.-38+39A>G)
c.-38+6331A>G (n.-38+6331A>G)
c.-21+39A>G (n.-21+39A>G)
n.549+39A>G
c.-127+6331A>G (n.-127+6331A>G)
c.-21+6331A>G (n.-21+6331A>G)
n.502+39A>G
n.524+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699994A=CA2221836225NOD2c.459+40A= (n.459+40A=)
c.540+40A= (n.540+40A=)
n.527+40A=
c.*1155+40A= (n.*1155+40A=)
n.644+40A=
c.-38+40A= (n.-38+40A=)
c.-38+6332A= (n.-38+6332A=)
c.-21+40A= (n.-21+40A=)
n.549+40A=
c.-127+6332A= (n.-127+6332A=)
c.-21+6332A= (n.-21+6332A=)
n.502+40A=
n.524+40A=
16g.50699994A>GCA622654264NOD2c.459+40A>G (n.459+40A>G)
c.540+40A>G (n.540+40A>G)
n.527+40A>G
c.*1155+40A>G (n.*1155+40A>G)
n.644+40A>G
c.-38+40A>G (n.-38+40A>G)
c.-38+6332A>G (n.-38+6332A>G)
c.-21+40A>G (n.-21+40A>G)
n.549+40A>G
c.-127+6332A>G (n.-127+6332A>G)
c.-21+6332A>G (n.-21+6332A>G)
n.502+40A>G
n.524+40A>G
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched