Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50699894T>A | CA495778342 | NOD2 | c.399T>A (p.Gly133=) c.480T>A (p.Gly160=) n.467T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.584T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.-38+6232T>A (n.-38+6232T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) n.489T>A c.-127+6232T>A (n.-127+6232T>A) c.-21+6232T>A (n.-21+6232T>A) n.442T>A n.464T>A | ClinVar |
16 | g.50699894T>C | CA495778343 | NOD2 | c.399T>C (p.Gly133=) c.480T>C (p.Gly160=) n.467T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.584T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-38+6232T>C (n.-38+6232T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) n.489T>C c.-127+6232T>C (n.-127+6232T>C) c.-21+6232T>C (n.-21+6232T>C) n.442T>C n.464T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50699894T>G | CA495778344 | NOD2 | c.399T>G (p.Gly133=) c.480T>G (p.Gly160=) n.467T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.584T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.-38+6232T>G (n.-38+6232T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) n.489T>G c.-127+6232T>G (n.-127+6232T>G) c.-21+6232T>G (n.-21+6232T>G) n.442T>G n.464T>G | dbSNP |
16 | g.50699894T= | CA2221835834 | NOD2 | c.399T= (p.Gly133=) c.480T= (p.Gly160=) n.467T= c.*1095T= (n.*1095T=) n.584T= c.-98T= (n.-98T=) c.-38+6232T= (n.-38+6232T=) c.-81T= (n.-81T=) n.489T= c.-127+6232T= (n.-127+6232T=) c.-21+6232T= (n.-21+6232T=) n.442T= n.464T= | |
16 | g.50699896del | CA2575991186 | NOD2 | c.401del (p.Phe134SerfsTer30) c.482del (p.Phe161SerfsTer30) n.469del c.*1097del (n.*1097del) c.401del (p.Phe134SerfsTer?) n.586del c.-96del (n.-96del) c.-38+6234del (n.-38+6234del) c.-79del (n.-79del) n.491del c.-127+6234del (n.-127+6234del) c.-21+6234del (n.-21+6234del) n.444del n.466del | |
16 | g.50699895T>A | CA395866855 | NOD2 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) n.468T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.585T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.-38+6233T>A (n.-38+6233T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) n.490T>A c.-127+6233T>A (n.-127+6233T>A) c.-21+6233T>A (n.-21+6233T>A) n.443T>A n.465T>A | |
16 | g.50699895T>C | CA395866856 | NOD2 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) n.468T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.585T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.-38+6233T>C (n.-38+6233T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) n.490T>C c.-127+6233T>C (n.-127+6233T>C) c.-21+6233T>C (n.-21+6233T>C) n.443T>C n.465T>C | |
16 | g.50699895T>G | CA395866858 | NOD2 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.481T>G (p.Phe161Val) n.468T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.585T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.-38+6233T>G (n.-38+6233T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) n.490T>G c.-127+6233T>G (n.-127+6233T>G) c.-21+6233T>G (n.-21+6233T>G) n.443T>G n.465T>G | |
16 | g.50699896T>A | CA395866865 | NOD2 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.469T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.586T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.-38+6234T>A (n.-38+6234T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) n.491T>A c.-127+6234T>A (n.-127+6234T>A) c.-21+6234T>A (n.-21+6234T>A) n.444T>A n.466T>A | |
16 | g.50699896T>C | CA8051286 | NOD2 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) n.469T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.586T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.-38+6234T>C (n.-38+6234T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.491T>C c.-127+6234T>C (n.-127+6234T>C) c.-21+6234T>C (n.-21+6234T>C) n.444T>C n.466T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699896T>G | CA395866863 | NOD2 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) n.469T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.586T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.-38+6234T>G (n.-38+6234T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.491T>G c.-127+6234T>G (n.-127+6234T>G) c.-21+6234T>G (n.-21+6234T>G) n.444T>G n.466T>G | dbSNP |
16 | g.50699896T= | CA2221835841 | NOD2 | c.401T= (p.Phe134=) c.482T= (p.Phe161=) n.469T= c.*1097T= (n.*1097T=) n.586T= c.-96T= (n.-96T=) c.-38+6234T= (n.-38+6234T=) c.-79T= (n.-79T=) n.491T= c.-127+6234T= (n.-127+6234T=) c.-21+6234T= (n.-21+6234T=) n.444T= n.466T= | |
16 | g.50699897C>A | CA395866867 | NOD2 | c.402C>A (p.Phe134Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) n.470C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.587C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-38+6235C>A (n.-38+6235C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.492C>A c.-127+6235C>A (n.-127+6235C>A) c.-21+6235C>A (n.-21+6235C>A) n.445C>A n.467C>A | |
16 | g.50699897C= | CA2221835852 | NOD2 | c.402C= (p.Phe134=) c.483C= (p.Phe161=) n.470C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.587C= c.-95C= (n.-95C=) c.-38+6235C= (n.-38+6235C=) c.-78C= (n.-78C=) n.492C= c.-127+6235C= (n.-127+6235C=) c.-21+6235C= (n.-21+6235C=) n.445C= n.467C= | |
16 | g.50699897C>G | CA395866869 | NOD2 | c.402C>G (p.Phe134Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) n.470C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.587C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-38+6235C>G (n.-38+6235C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.492C>G c.-127+6235C>G (n.-127+6235C>G) c.-21+6235C>G (n.-21+6235C>G) n.445C>G n.467C>G | |
16 | g.50699897C>T | CA8051287 | NOD2 | c.402C>T (p.Phe134=) c.483C>T (p.Phe161=) n.470C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.587C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-38+6235C>T (n.-38+6235C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.492C>T c.-127+6235C>T (n.-127+6235C>T) c.-21+6235C>T (n.-21+6235C>T) n.445C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699898G>A | CA8051288 | NOD2 | c.403G>A (p.Val135Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) n.471G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.588G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.-38+6236G>A (n.-38+6236G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.493G>A c.-127+6236G>A (n.-127+6236G>A) c.-21+6236G>A (n.-21+6236G>A) n.446G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699898G>C | CA395866873 | NOD2 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) n.471G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.588G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.-38+6236G>C (n.-38+6236G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) n.493G>C c.-127+6236G>C (n.-127+6236G>C) c.-21+6236G>C (n.-21+6236G>C) n.446G>C n.468G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699898G= | CA2221835858 | NOD2 | c.403G= (p.Val135=) c.484G= (p.Val162=) n.471G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.588G= c.-94G= (n.-94G=) c.-38+6236G= (n.-38+6236G=) c.-77G= (n.-77G=) n.493G= c.-127+6236G= (n.-127+6236G=) c.-21+6236G= (n.-21+6236G=) n.446G= n.468G= | |
16 | g.50699898G>T | CA395866874 | NOD2 | c.403G>T (p.Val135Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) n.471G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.588G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.-38+6236G>T (n.-38+6236G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.493G>T c.-127+6236G>T (n.-127+6236G>T) c.-21+6236G>T (n.-21+6236G>T) n.446G>T n.468G>T | |
16 | g.50699898_50699899insGCATGGGAGCGGGGTTTCA | CA281250507 | NOD2 | c.403_404insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (p.Val135GlyfsTer11) c.484_485insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (p.Val162GlyfsTer11) n.471_472insGCATGGGAGCGGGGTTTCA c.*1099_*1100insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.*1099_*1100insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) n.588_589insGCATGGGAGCGGGGTTTCA c.-94_-93insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-94_-93insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) c.-38+6236_-38+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-38+6236_-38+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) c.-77_-76insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-77_-76insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) n.493_494insGCATGGGAGCGGGGTTTCA c.-127+6236_-127+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-127+6236_-127+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) c.-21+6236_-21+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-21+6236_-21+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) n.446_447insGCATGGGAGCGGGGTTTCA n.468_469insGCATGGGAGCGGGGTTTCA | dbSNP |
16 | g.50699899T>A | CA395866879 | NOD2 | c.404T>A (p.Val135Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) n.472T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.589T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.-38+6237T>A (n.-38+6237T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.494T>A c.-127+6237T>A (n.-127+6237T>A) c.-21+6237T>A (n.-21+6237T>A) n.447T>A n.469T>A | |
16 | g.50699899T>C | CA8051289 | NOD2 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) n.472T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.589T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.-38+6237T>C (n.-38+6237T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.494T>C c.-127+6237T>C (n.-127+6237T>C) c.-21+6237T>C (n.-21+6237T>C) n.447T>C n.469T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699899T>G | CA395866881 | NOD2 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) n.472T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.589T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.-38+6237T>G (n.-38+6237T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.494T>G c.-127+6237T>G (n.-127+6237T>G) c.-21+6237T>G (n.-21+6237T>G) n.447T>G n.469T>G | |
16 | g.50699899T= | CA2221835881 | NOD2 | c.404T= (p.Val135=) c.485T= (p.Val162=) n.472T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.589T= c.-93T= (n.-93T=) c.-38+6237T= (n.-38+6237T=) c.-76T= (n.-76T=) n.494T= c.-127+6237T= (n.-127+6237T=) c.-21+6237T= (n.-21+6237T=) n.447T= n.469T= | |
16 | g.50699900_50699929dup | CA281250509 | NOD2 | c.405_434dup (p.Arg144_Leu145insPheSerGlnTyrGluCysAspGluIleArg) c.486_515dup (p.Arg171_Leu172insPheSerGlnTyrGluCysAspGluIleArg) n.473_502dup c.*1101_*1130dup (n.*1101_*1130dup) n.590_619dup c.-92_-63dup (n.-92_-63dup) c.-38+6238_-38+6267dup (n.-38+6238_-38+6267dup) c.-75_-46dup (n.-75_-46dup) n.495_524dup c.-127+6238_-127+6267dup (n.-127+6238_-127+6267dup) c.-21+6238_-21+6267dup (n.-21+6238_-21+6267dup) n.448_477dup n.470_499dup | dbSNP |
16 | g.50699900C>A | CA8051290 | NOD2 | c.405C>A (p.Val135=) c.486C>A (p.Val162=) n.473C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.590C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-38+6238C>A (n.-38+6238C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.495C>A c.-127+6238C>A (n.-127+6238C>A) c.-21+6238C>A (n.-21+6238C>A) n.448C>A n.470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699900C= | CA2221835888 | NOD2 | c.405C= (p.Val135=) c.486C= (p.Val162=) n.473C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.590C= c.-92C= (n.-92C=) c.-38+6238C= (n.-38+6238C=) c.-75C= (n.-75C=) n.495C= c.-127+6238C= (n.-127+6238C=) c.-21+6238C= (n.-21+6238C=) n.448C= n.470C= | |
16 | g.50699900C>G | CA495778349 | NOD2 | c.405C>G (p.Val135=) c.486C>G (p.Val162=) n.473C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.590C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-38+6238C>G (n.-38+6238C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.495C>G c.-127+6238C>G (n.-127+6238C>G) c.-21+6238C>G (n.-21+6238C>G) n.448C>G n.470C>G | |
16 | g.50699900C>T | CA495778350 | NOD2 | c.405C>T (p.Val135=) c.486C>T (p.Val162=) n.473C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.590C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-38+6238C>T (n.-38+6238C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.495C>T c.-127+6238C>T (n.-127+6238C>T) c.-21+6238C>T (n.-21+6238C>T) n.448C>T n.470C>T | |
16 | g.50699901A>C | CA395866888 | NOD2 | c.406A>C (p.Ser136Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) n.474A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.591A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.-38+6239A>C (n.-38+6239A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.496A>C c.-127+6239A>C (n.-127+6239A>C) c.-21+6239A>C (n.-21+6239A>C) n.449A>C n.471A>C | |
16 | g.50699901A>G | CA395866887 | NOD2 | c.406A>G (p.Ser136Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) n.474A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.591A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.-38+6239A>G (n.-38+6239A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.496A>G c.-127+6239A>G (n.-127+6239A>G) c.-21+6239A>G (n.-21+6239A>G) n.449A>G n.471A>G | |
16 | g.50699901A>T | CA395866885 | NOD2 | c.406A>T (p.Ser136Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) n.474A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.591A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.-38+6239A>T (n.-38+6239A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.496A>T c.-127+6239A>T (n.-127+6239A>T) c.-21+6239A>T (n.-21+6239A>T) n.449A>T n.471A>T | |
16 | g.50699902G>A | CA395866892 | NOD2 | c.407G>A (p.Ser136Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) n.475G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.592G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.-38+6240G>A (n.-38+6240G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.497G>A c.-127+6240G>A (n.-127+6240G>A) c.-21+6240G>A (n.-21+6240G>A) n.450G>A n.472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699902G>C | CA395866889 | NOD2 | c.407G>C (p.Ser136Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) n.475G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.592G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.-38+6240G>C (n.-38+6240G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.497G>C c.-127+6240G>C (n.-127+6240G>C) c.-21+6240G>C (n.-21+6240G>C) n.450G>C n.472G>C | |
16 | g.50699902G= | CA2221835894 | NOD2 | c.407G= (p.Ser136=) c.488G= (p.Ser163=) n.475G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.592G= c.-90G= (n.-90G=) c.-38+6240G= (n.-38+6240G=) c.-73G= (n.-73G=) n.497G= c.-127+6240G= (n.-127+6240G=) c.-21+6240G= (n.-21+6240G=) n.450G= n.472G= | |
16 | g.50699902G>T | CA395866891 | NOD2 | c.407G>T (p.Ser136Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) n.475G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.592G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.-38+6240G>T (n.-38+6240G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.497G>T c.-127+6240G>T (n.-127+6240G>T) c.-21+6240G>T (n.-21+6240G>T) n.450G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699903C>A | CA395866894 | NOD2 | c.408C>A (p.Ser136Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) n.476C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.593C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-38+6241C>A (n.-38+6241C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.498C>A c.-127+6241C>A (n.-127+6241C>A) c.-21+6241C>A (n.-21+6241C>A) n.451C>A n.473C>A | |
16 | g.50699903C>G | CA395866896 | NOD2 | c.408C>G (p.Ser136Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) n.476C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.593C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-38+6241C>G (n.-38+6241C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.498C>G c.-127+6241C>G (n.-127+6241C>G) c.-21+6241C>G (n.-21+6241C>G) n.451C>G n.473C>G | |
16 | g.50699903C>T | CA495778354 | NOD2 | c.408C>T (p.Ser136=) c.489C>T (p.Ser163=) n.476C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.593C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-38+6241C>T (n.-38+6241C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.498C>T c.-127+6241C>T (n.-127+6241C>T) c.-21+6241C>T (n.-21+6241C>T) n.451C>T n.473C>T | |
16 | g.50699904C>A | CA395866898 | NOD2 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) n.477C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.594C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-38+6242C>A (n.-38+6242C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.499C>A c.-127+6242C>A (n.-127+6242C>A) c.-21+6242C>A (n.-21+6242C>A) n.452C>A n.474C>A | |
16 | g.50699904C>G | CA395866899 | NOD2 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) n.477C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.594C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-38+6242C>G (n.-38+6242C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.499C>G c.-127+6242C>G (n.-127+6242C>G) c.-21+6242C>G (n.-21+6242C>G) n.452C>G n.474C>G | |
16 | g.50699904C>T | CA395866901 | NOD2 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) n.477C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.594C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-38+6242C>T (n.-38+6242C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.499C>T c.-127+6242C>T (n.-127+6242C>T) c.-21+6242C>T (n.-21+6242C>T) n.452C>T n.474C>T | |
16 | g.50699905A= | CA2221835902 | NOD2 | c.410A= (p.Gln137=) c.491A= (p.Gln164=) n.478A= c.*1106A= (n.*1106A=) n.595A= c.-87A= (n.-87A=) c.-38+6243A= (n.-38+6243A=) c.-70A= (n.-70A=) n.500A= c.-127+6243A= (n.-127+6243A=) c.-21+6243A= (n.-21+6243A=) n.453A= n.475A= | |
16 | g.50699905A>C | CA395866903 | NOD2 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) n.478A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.595A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-38+6243A>C (n.-38+6243A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) n.500A>C c.-127+6243A>C (n.-127+6243A>C) c.-21+6243A>C (n.-21+6243A>C) n.453A>C n.475A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699905A>G | CA395866905 | NOD2 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) n.478A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.595A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-38+6243A>G (n.-38+6243A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.500A>G c.-127+6243A>G (n.-127+6243A>G) c.-21+6243A>G (n.-21+6243A>G) n.453A>G n.475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699905A>T | CA395866907 | NOD2 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) n.478A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.595A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-38+6243A>T (n.-38+6243A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.500A>T c.-127+6243A>T (n.-127+6243A>T) c.-21+6243A>T (n.-21+6243A>T) n.453A>T n.475A>T | |
16 | g.50699906G>A | CA495778358 | NOD2 | c.411G>A (p.Gln137=) c.492G>A (p.Gln164=) n.479G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.596G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-38+6244G>A (n.-38+6244G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.501G>A c.-127+6244G>A (n.-127+6244G>A) c.-21+6244G>A (n.-21+6244G>A) n.454G>A n.476G>A | |
16 | g.50699906G>C | CA395866909 | NOD2 | c.411G>C (p.Gln137His) c.492G>C (p.Gln164His) n.479G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.596G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-38+6244G>C (n.-38+6244G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.501G>C c.-127+6244G>C (n.-127+6244G>C) c.-21+6244G>C (n.-21+6244G>C) n.454G>C n.476G>C | |
16 | g.50699906G>T | CA395866911 | NOD2 | c.411G>T (p.Gln137His) c.492G>T (p.Gln164His) n.479G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.596G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-38+6244G>T (n.-38+6244G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.501G>T c.-127+6244G>T (n.-127+6244G>T) c.-21+6244G>T (n.-21+6244G>T) n.454G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699907T>A | CA395866916 | NOD2 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.480T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.597T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.-38+6245T>A (n.-38+6245T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.502T>A c.-127+6245T>A (n.-127+6245T>A) c.-21+6245T>A (n.-21+6245T>A) n.455T>A n.477T>A | |
16 | g.50699907T>C | CA395866915 | NOD2 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.493T>C (p.Tyr165His) n.480T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.597T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.-38+6245T>C (n.-38+6245T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.502T>C c.-127+6245T>C (n.-127+6245T>C) c.-21+6245T>C (n.-21+6245T>C) n.455T>C n.477T>C | |
16 | g.50699907T>G | CA395866913 | NOD2 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.480T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.597T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.-38+6245T>G (n.-38+6245T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) n.502T>G c.-127+6245T>G (n.-127+6245T>G) c.-21+6245T>G (n.-21+6245T>G) n.455T>G n.477T>G | |
16 | g.50699908A>C | CA395866917 | NOD2 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.481A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.598A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.-38+6246A>C (n.-38+6246A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.503A>C c.-127+6246A>C (n.-127+6246A>C) c.-21+6246A>C (n.-21+6246A>C) n.456A>C n.478A>C | |
16 | g.50699908A>G | CA395866918 | NOD2 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.481A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.598A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.-38+6246A>G (n.-38+6246A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.503A>G c.-127+6246A>G (n.-127+6246A>G) c.-21+6246A>G (n.-21+6246A>G) n.456A>G n.478A>G | |
16 | g.50699908A>T | CA395866919 | NOD2 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.481A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.598A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.-38+6246A>T (n.-38+6246A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.503A>T c.-127+6246A>T (n.-127+6246A>T) c.-21+6246A>T (n.-21+6246A>T) n.456A>T n.478A>T | |
16 | g.50699909T>A | CA395866920 | NOD2 | c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) n.482T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.599T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.-38+6247T>A (n.-38+6247T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.504T>A c.-127+6247T>A (n.-127+6247T>A) c.-21+6247T>A (n.-21+6247T>A) n.457T>A n.479T>A | |
16 | g.50699909T>C | CA495778359 | NOD2 | c.414T>C (p.Tyr138=) c.495T>C (p.Tyr165=) n.482T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.599T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.-38+6247T>C (n.-38+6247T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.504T>C c.-127+6247T>C (n.-127+6247T>C) c.-21+6247T>C (n.-21+6247T>C) n.457T>C n.479T>C | |
16 | g.50699909T>G | CA395866921 | NOD2 | c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) n.482T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.599T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.-38+6247T>G (n.-38+6247T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.504T>G c.-127+6247T>G (n.-127+6247T>G) c.-21+6247T>G (n.-21+6247T>G) n.457T>G n.479T>G | |
16 | g.50699910G>A | CA395866922 | NOD2 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.483G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.600G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-38+6248G>A (n.-38+6248G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.505G>A c.-127+6248G>A (n.-127+6248G>A) c.-21+6248G>A (n.-21+6248G>A) n.458G>A n.480G>A | |
16 | g.50699910G>C | CA395866923 | NOD2 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.483G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.600G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.-38+6248G>C (n.-38+6248G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.505G>C c.-127+6248G>C (n.-127+6248G>C) c.-21+6248G>C (n.-21+6248G>C) n.458G>C n.480G>C | |
16 | g.50699910G>T | CA395866924 | NOD2 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.483G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.600G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-38+6248G>T (n.-38+6248G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.505G>T c.-127+6248G>T (n.-127+6248G>T) c.-21+6248G>T (n.-21+6248G>T) n.458G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699911A>C | CA395866925 | NOD2 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.484A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.601A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.-38+6249A>C (n.-38+6249A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) n.506A>C c.-127+6249A>C (n.-127+6249A>C) c.-21+6249A>C (n.-21+6249A>C) n.459A>C n.481A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699911A>G | CA395866926 | NOD2 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.484A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.601A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.-38+6249A>G (n.-38+6249A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) n.506A>G c.-127+6249A>G (n.-127+6249A>G) c.-21+6249A>G (n.-21+6249A>G) n.459A>G n.481A>G | |
16 | g.50699911A>T | CA395866927 | NOD2 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.484A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.601A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.-38+6249A>T (n.-38+6249A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) n.506A>T c.-127+6249A>T (n.-127+6249A>T) c.-21+6249A>T (n.-21+6249A>T) n.459A>T n.481A>T | |
16 | g.50699911_50699912insGCTT | CA2511086698 | NOD2 | c.416_417insGCTT (p.Cys140LeufsTer3) c.497_498insGCTT (p.Cys167LeufsTer3) n.484_485insGCTT c.*1112_*1113insGCTT (n.*1112_*1113insGCTT) n.601_602insGCTT c.-81_-80insGCTT (n.-81_-80insGCTT) c.-38+6249_-38+6250insGCTT (n.-38+6249_-38+6250insGCTT) c.-64_-63insGCTT (n.-64_-63insGCTT) n.506_507insGCTT c.-127+6249_-127+6250insGCTT (n.-127+6249_-127+6250insGCTT) c.-21+6249_-21+6250insGCTT (n.-21+6249_-21+6250insGCTT) n.459_460insGCTT n.481_482insGCTT | |
16 | g.50699912A= | CA2221835916 | NOD2 | c.417A= (p.Glu139=) c.498A= (p.Glu166=) n.485A= c.*1113A= (n.*1113A=) n.602A= c.-80A= (n.-80A=) c.-38+6250A= (n.-38+6250A=) c.-63A= (n.-63A=) n.507A= c.-127+6250A= (n.-127+6250A=) c.-21+6250A= (n.-21+6250A=) n.460A= n.482A= | |
16 | g.50699912A>C | CA395866928 | NOD2 | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.485A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.602A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.-38+6250A>C (n.-38+6250A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.507A>C c.-127+6250A>C (n.-127+6250A>C) c.-21+6250A>C (n.-21+6250A>C) n.460A>C n.482A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699912A>G | CA495778363 | NOD2 | c.417A>G (p.Glu139=) c.498A>G (p.Glu166=) n.485A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.602A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-38+6250A>G (n.-38+6250A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.507A>G c.-127+6250A>G (n.-127+6250A>G) c.-21+6250A>G (n.-21+6250A>G) n.460A>G n.482A>G | |
16 | g.50699912A>T | CA8051291 | NOD2 | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.485A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.602A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.-38+6250A>T (n.-38+6250A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.507A>T c.-127+6250A>T (n.-127+6250A>T) c.-21+6250A>T (n.-21+6250A>T) n.460A>T n.482A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699913T>A | CA395866929 | NOD2 | c.418T>A (p.Cys140Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.486T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.603T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.-38+6251T>A (n.-38+6251T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.508T>A c.-127+6251T>A (n.-127+6251T>A) c.-21+6251T>A (n.-21+6251T>A) n.461T>A n.483T>A | |
16 | g.50699913T>C | CA8051292 | NOD2 | c.418T>C (p.Cys140Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.486T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.603T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.-38+6251T>C (n.-38+6251T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.508T>C c.-127+6251T>C (n.-127+6251T>C) c.-21+6251T>C (n.-21+6251T>C) n.461T>C n.483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699913T>G | CA8051293 | NOD2 | c.418T>G (p.Cys140Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.486T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.603T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.-38+6251T>G (n.-38+6251T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.508T>G c.-127+6251T>G (n.-127+6251T>G) c.-21+6251T>G (n.-21+6251T>G) n.461T>G n.483T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699913T= | CA2221835929 | NOD2 | c.418T= (p.Cys140=) c.499T= (p.Cys167=) n.486T= c.*1114T= (n.*1114T=) n.603T= c.-79T= (n.-79T=) c.-38+6251T= (n.-38+6251T=) c.-62T= (n.-62T=) n.508T= c.-127+6251T= (n.-127+6251T=) c.-21+6251T= (n.-21+6251T=) n.461T= n.483T= | |
16 | g.50699914G>A | CA395866930 | NOD2 | c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.487G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.604G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-38+6252G>A (n.-38+6252G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.509G>A c.-127+6252G>A (n.-127+6252G>A) c.-21+6252G>A (n.-21+6252G>A) n.462G>A n.484G>A | COSMIC |
16 | g.50699914G>C | CA395866932 | NOD2 | c.419G>C (p.Cys140Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.487G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.604G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-38+6252G>C (n.-38+6252G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.509G>C c.-127+6252G>C (n.-127+6252G>C) c.-21+6252G>C (n.-21+6252G>C) n.462G>C n.484G>C | |
16 | g.50699914G>T | CA395866931 | NOD2 | c.419G>T (p.Cys140Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.487G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.604G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-38+6252G>T (n.-38+6252G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.509G>T c.-127+6252G>T (n.-127+6252G>T) c.-21+6252G>T (n.-21+6252G>T) n.462G>T n.484G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699915T>A | CA395866933 | NOD2 | c.420T>A (p.Cys140Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) n.488T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.605T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.-38+6253T>A (n.-38+6253T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.510T>A c.-127+6253T>A (n.-127+6253T>A) c.-21+6253T>A (n.-21+6253T>A) n.463T>A n.485T>A | |
16 | g.50699915T>C | CA495778365 | NOD2 | c.420T>C (p.Cys140=) c.501T>C (p.Cys167=) n.488T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.605T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.-38+6253T>C (n.-38+6253T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.510T>C c.-127+6253T>C (n.-127+6253T>C) c.-21+6253T>C (n.-21+6253T>C) n.463T>C n.485T>C | |
16 | g.50699915T>G | CA395866934 | NOD2 | c.420T>G (p.Cys140Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) n.488T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.605T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.-38+6253T>G (n.-38+6253T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.510T>G c.-127+6253T>G (n.-127+6253T>G) c.-21+6253T>G (n.-21+6253T>G) n.463T>G n.485T>G | |
16 | g.50699916G>A | CA395866935 | NOD2 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.489G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.606G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-38+6254G>A (n.-38+6254G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.511G>A c.-127+6254G>A (n.-127+6254G>A) c.-21+6254G>A (n.-21+6254G>A) n.464G>A n.486G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699916G>C | CA395866936 | NOD2 | c.421G>C (p.Asp141His) c.502G>C (p.Asp168His) n.489G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.606G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-38+6254G>C (n.-38+6254G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.511G>C c.-127+6254G>C (n.-127+6254G>C) c.-21+6254G>C (n.-21+6254G>C) n.464G>C n.486G>C | |
16 | g.50699916G>T | CA395866937 | NOD2 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.489G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.606G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-38+6254G>T (n.-38+6254G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.511G>T c.-127+6254G>T (n.-127+6254G>T) c.-21+6254G>T (n.-21+6254G>T) n.464G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699917A>C | CA395866938 | NOD2 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.490A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.607A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-38+6255A>C (n.-38+6255A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.512A>C c.-127+6255A>C (n.-127+6255A>C) c.-21+6255A>C (n.-21+6255A>C) n.465A>C n.487A>C | |
16 | g.50699917A>G | CA395866939 | NOD2 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.490A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.607A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-38+6255A>G (n.-38+6255A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.512A>G c.-127+6255A>G (n.-127+6255A>G) c.-21+6255A>G (n.-21+6255A>G) n.465A>G n.487A>G | dbSNP |
16 | g.50699917A>T | CA395866940 | NOD2 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.490A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.607A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-38+6255A>T (n.-38+6255A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.512A>T c.-127+6255A>T (n.-127+6255A>T) c.-21+6255A>T (n.-21+6255A>T) n.465A>T n.487A>T | |
16 | g.50699918T>A | CA395866941 | NOD2 | c.423T>A (p.Asp141Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) n.491T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.608T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.-38+6256T>A (n.-38+6256T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.513T>A c.-127+6256T>A (n.-127+6256T>A) c.-21+6256T>A (n.-21+6256T>A) n.466T>A n.488T>A | |
16 | g.50699918T>C | CA495778366 | NOD2 | c.423T>C (p.Asp141=) c.504T>C (p.Asp168=) n.491T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.608T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.-38+6256T>C (n.-38+6256T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.513T>C c.-127+6256T>C (n.-127+6256T>C) c.-21+6256T>C (n.-21+6256T>C) n.466T>C n.488T>C | |
16 | g.50699918T>G | CA395866942 | NOD2 | c.423T>G (p.Asp141Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) n.491T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.608T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.-38+6256T>G (n.-38+6256T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.513T>G c.-127+6256T>G (n.-127+6256T>G) c.-21+6256T>G (n.-21+6256T>G) n.466T>G n.488T>G | |
16 | g.50699919G>A | CA395866945 | NOD2 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.492G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.609G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-38+6257G>A (n.-38+6257G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.514G>A c.-127+6257G>A (n.-127+6257G>A) c.-21+6257G>A (n.-21+6257G>A) n.467G>A n.489G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699919G>C | CA395866944 | NOD2 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.492G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.609G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-38+6257G>C (n.-38+6257G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.514G>C c.-127+6257G>C (n.-127+6257G>C) c.-21+6257G>C (n.-21+6257G>C) n.467G>C n.489G>C | |
16 | g.50699919G>T | CA395866943 | NOD2 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.492G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.609G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-38+6257G>T (n.-38+6257G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.514G>T c.-127+6257G>T (n.-127+6257G>T) c.-21+6257G>T (n.-21+6257G>T) n.467G>T n.489G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699920A= | CA2221835931 | NOD2 | c.425A= (p.Glu142=) c.506A= (p.Glu169=) n.493A= c.*1121A= (n.*1121A=) n.610A= c.-72A= (n.-72A=) c.-38+6258A= (n.-38+6258A=) c.-55A= (n.-55A=) n.515A= c.-127+6258A= (n.-127+6258A=) c.-21+6258A= (n.-21+6258A=) n.468A= n.490A= | |
16 | g.50699920A>C | CA395866946 | NOD2 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.493A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.610A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.-38+6258A>C (n.-38+6258A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.515A>C c.-127+6258A>C (n.-127+6258A>C) c.-21+6258A>C (n.-21+6258A>C) n.468A>C n.490A>C | |
16 | g.50699920A>G | CA395866947 | NOD2 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.493A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.610A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.-38+6258A>G (n.-38+6258A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.515A>G c.-127+6258A>G (n.-127+6258A>G) c.-21+6258A>G (n.-21+6258A>G) n.468A>G n.490A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50699920A>T | CA395866948 | NOD2 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.493A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.610A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.-38+6258A>T (n.-38+6258A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.515A>T c.-127+6258A>T (n.-127+6258A>T) c.-21+6258A>T (n.-21+6258A>T) n.468A>T n.490A>T | dbSNP |
16 | g.50699920_50699921insT | CA977236203 | NOD2 | c.425_426insT (p.Glu142AspfsTer18) c.506_507insT (p.Glu169AspfsTer18) n.493_494insT c.*1121_*1122insT (n.*1121_*1122insT) c.425_426insT (p.Glu142AspfsTer?) n.610_611insT c.-72_-71insT (n.-72_-71insT) c.-38+6258_-38+6259insT (n.-38+6258_-38+6259insT) c.-55_-54insT (n.-55_-54insT) n.515_516insT c.-127+6258_-127+6259insT (n.-127+6258_-127+6259insT) c.-21+6258_-21+6259insT (n.-21+6258_-21+6259insT) n.468_469insT n.490_491insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699921A>C | CA395866949 | NOD2 | c.426A>C (p.Glu142Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) n.494A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.611A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-38+6259A>C (n.-38+6259A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.516A>C c.-127+6259A>C (n.-127+6259A>C) c.-21+6259A>C (n.-21+6259A>C) n.469A>C n.491A>C | |
16 | g.50699921A>G | CA495778368 | NOD2 | c.426A>G (p.Glu142=) c.507A>G (p.Glu169=) n.494A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.611A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-38+6259A>G (n.-38+6259A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.516A>G c.-127+6259A>G (n.-127+6259A>G) c.-21+6259A>G (n.-21+6259A>G) n.469A>G n.491A>G | |
16 | g.50699921A>T | CA395866950 | NOD2 | c.426A>T (p.Glu142Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) n.494A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.611A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-38+6259A>T (n.-38+6259A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) n.516A>T c.-127+6259A>T (n.-127+6259A>T) c.-21+6259A>T (n.-21+6259A>T) n.469A>T n.491A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699921_50699922insCGGCG | CA977236208 | NOD2 | c.426_427insCGGCG (p.Ile143ArgfsTer23) c.507_508insCGGCG (p.Ile170ArgfsTer23) n.494_495insCGGCG c.*1122_*1123insCGGCG (n.*1122_*1123insCGGCG) c.426_427insCGGCG (p.Ile143ArgfsTer?) n.611_612insCGGCG c.-71_-70insCGGCG (n.-71_-70insCGGCG) c.-38+6259_-38+6260insCGGCG (n.-38+6259_-38+6260insCGGCG) c.-54_-53insCGGCG (n.-54_-53insCGGCG) n.516_517insCGGCG c.-127+6259_-127+6260insCGGCG (n.-127+6259_-127+6260insCGGCG) c.-21+6259_-21+6260insCGGCG (n.-21+6259_-21+6260insCGGCG) n.469_470insCGGCG n.491_492insCGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699922A>C | CA395866951 | NOD2 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.495A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.612A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.-38+6260A>C (n.-38+6260A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.517A>C c.-127+6260A>C (n.-127+6260A>C) c.-21+6260A>C (n.-21+6260A>C) n.470A>C n.492A>C | |
16 | g.50699922A>G | CA395866952 | NOD2 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.495A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.612A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.-38+6260A>G (n.-38+6260A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.517A>G c.-127+6260A>G (n.-127+6260A>G) c.-21+6260A>G (n.-21+6260A>G) n.470A>G n.492A>G | |
16 | g.50699922A>T | CA395866953 | NOD2 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.495A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.612A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.-38+6260A>T (n.-38+6260A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.517A>T c.-127+6260A>T (n.-127+6260A>T) c.-21+6260A>T (n.-21+6260A>T) n.470A>T n.492A>T | COSMIC |
16 | g.50699925_50699936del | CA2633162825 | NOD2 | c.430_441del (p.Arg144_Ile147del) c.511_522del (p.Arg171_Ile174del) n.498_509del c.*1126_*1137del (n.*1126_*1137del) n.615_626del c.-67_-56del (n.-67_-56del) c.-38+6263_-38+6274del (n.-38+6263_-38+6274del) c.-50_-39del (n.-50_-39del) n.520_531del c.-127+6263_-127+6274del (n.-127+6263_-127+6274del) c.-21+6263_-21+6274del (n.-21+6263_-21+6274del) n.473_484del n.495_506del | gnomAD v4 |
16 | g.50699923T>A | CA395866954 | NOD2 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.496T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.613T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.-38+6261T>A (n.-38+6261T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.518T>A c.-127+6261T>A (n.-127+6261T>A) c.-21+6261T>A (n.-21+6261T>A) n.471T>A n.493T>A | |
16 | g.50699923T>C | CA395866955 | NOD2 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.496T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.613T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.-38+6261T>C (n.-38+6261T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.518T>C c.-127+6261T>C (n.-127+6261T>C) c.-21+6261T>C (n.-21+6261T>C) n.471T>C n.493T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699923T>G | CA395866956 | NOD2 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.496T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.613T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-38+6261T>G (n.-38+6261T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.518T>G c.-127+6261T>G (n.-127+6261T>G) c.-21+6261T>G (n.-21+6261T>G) n.471T>G n.493T>G | |
16 | g.50699924C>A | CA495778371 | NOD2 | c.429C>A (p.Ile143=) c.510C>A (p.Ile170=) n.497C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.614C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.-38+6262C>A (n.-38+6262C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.519C>A c.-127+6262C>A (n.-127+6262C>A) c.-21+6262C>A (n.-21+6262C>A) n.472C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699924C= | CA2221835935 | NOD2 | c.429C= (p.Ile143=) c.510C= (p.Ile170=) n.497C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.614C= c.-68C= (n.-68C=) c.-38+6262C= (n.-38+6262C=) c.-51C= (n.-51C=) n.519C= c.-127+6262C= (n.-127+6262C=) c.-21+6262C= (n.-21+6262C=) n.472C= n.494C= | |
16 | g.50699924C>G | CA395866957 | NOD2 | c.429C>G (p.Ile143Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.497C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.614C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.-38+6262C>G (n.-38+6262C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.519C>G c.-127+6262C>G (n.-127+6262C>G) c.-21+6262C>G (n.-21+6262C>G) n.472C>G n.494C>G | |
16 | g.50699924C>T | CA495778373 | NOD2 | c.429C>T (p.Ile143=) c.510C>T (p.Ile170=) n.497C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.614C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-38+6262C>T (n.-38+6262C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.519C>T c.-127+6262C>T (n.-127+6262C>T) c.-21+6262C>T (n.-21+6262C>T) n.472C>T n.494C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50699925A>C | CA495778374 | NOD2 | c.430A>C (p.Arg144=) c.511A>C (p.Arg171=) n.498A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.615A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-38+6263A>C (n.-38+6263A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.520A>C c.-127+6263A>C (n.-127+6263A>C) c.-21+6263A>C (n.-21+6263A>C) n.473A>C n.495A>C | |
16 | g.50699925A>G | CA395866959 | NOD2 | c.430A>G (p.Arg144Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) n.498A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.615A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.-38+6263A>G (n.-38+6263A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.520A>G c.-127+6263A>G (n.-127+6263A>G) c.-21+6263A>G (n.-21+6263A>G) n.473A>G n.495A>G | |
16 | g.50699925A>T | CA395866958 | NOD2 | c.430A>T (p.Arg144Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) n.498A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.615A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.-38+6263A>T (n.-38+6263A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.520A>T c.-127+6263A>T (n.-127+6263A>T) c.-21+6263A>T (n.-21+6263A>T) n.473A>T n.495A>T | |
16 | g.50699926G>A | CA395866960 | NOD2 | c.431G>A (p.Arg144Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) n.499G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.616G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.-38+6264G>A (n.-38+6264G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.521G>A c.-127+6264G>A (n.-127+6264G>A) c.-21+6264G>A (n.-21+6264G>A) n.474G>A n.496G>A | |
16 | g.50699926G>C | CA395866961 | NOD2 | c.431G>C (p.Arg144Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) n.499G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.616G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.-38+6264G>C (n.-38+6264G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.521G>C c.-127+6264G>C (n.-127+6264G>C) c.-21+6264G>C (n.-21+6264G>C) n.474G>C n.496G>C | |
16 | g.50699926G>T | CA395866962 | NOD2 | c.431G>T (p.Arg144Met) c.512G>T (p.Arg171Met) n.499G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.616G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.-38+6264G>T (n.-38+6264G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.521G>T c.-127+6264G>T (n.-127+6264G>T) c.-21+6264G>T (n.-21+6264G>T) n.474G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699926_50699930del | CA977236212 | NOD2 | c.431_435del (p.Arg144ThrfsTer14) c.512_516del (p.Arg171ThrfsTer14) n.499_503del c.*1127_*1131del (n.*1127_*1131del) c.431_435del (p.Arg144ThrfsTer?) n.616_620del c.-66_-62del (n.-66_-62del) c.-38+6264_-38+6268del (n.-38+6264_-38+6268del) c.-49_-45del (n.-49_-45del) n.521_525del c.-127+6264_-127+6268del (n.-127+6264_-127+6268del) c.-21+6264_-21+6268del (n.-21+6264_-21+6268del) n.474_478del n.496_500del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699927G>A | CA495778376 | NOD2 | c.432G>A (p.Arg144=) c.513G>A (p.Arg171=) n.500G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.617G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.-38+6265G>A (n.-38+6265G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.522G>A c.-127+6265G>A (n.-127+6265G>A) c.-21+6265G>A (n.-21+6265G>A) n.475G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699927G>C | CA395866963 | NOD2 | c.432G>C (p.Arg144Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) n.500G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.617G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.-38+6265G>C (n.-38+6265G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.522G>C c.-127+6265G>C (n.-127+6265G>C) c.-21+6265G>C (n.-21+6265G>C) n.475G>C n.497G>C | |
16 | g.50699927G>T | CA395866964 | NOD2 | c.432G>T (p.Arg144Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) n.500G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.617G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.-38+6265G>T (n.-38+6265G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.522G>T c.-127+6265G>T (n.-127+6265G>T) c.-21+6265G>T (n.-21+6265G>T) n.475G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699928T>A | CA395866965 | NOD2 | c.433T>A (p.Leu145Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.501T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.618T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.-38+6266T>A (n.-38+6266T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.523T>A c.-127+6266T>A (n.-127+6266T>A) c.-21+6266T>A (n.-21+6266T>A) n.476T>A n.498T>A | |
16 | g.50699928T>C | CA281250523 | NOD2 | c.433T>C (p.Leu145=) c.514T>C (p.Leu172=) n.501T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.618T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-38+6266T>C (n.-38+6266T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.523T>C c.-127+6266T>C (n.-127+6266T>C) c.-21+6266T>C (n.-21+6266T>C) n.476T>C n.498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699928T>G | CA395866966 | NOD2 | c.433T>G (p.Leu145Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.501T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.618T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.-38+6266T>G (n.-38+6266T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.523T>G c.-127+6266T>G (n.-127+6266T>G) c.-21+6266T>G (n.-21+6266T>G) n.476T>G n.498T>G | |
16 | g.50699928T= | CA2221835938 | NOD2 | c.433T= (p.Leu145=) c.514T= (p.Leu172=) n.501T= c.*1129T= (n.*1129T=) n.618T= c.-64T= (n.-64T=) c.-38+6266T= (n.-38+6266T=) c.-47T= (n.-47T=) n.523T= c.-127+6266T= (n.-127+6266T=) c.-21+6266T= (n.-21+6266T=) n.476T= n.498T= | |
16 | g.50699929T>A | CA395866967 | NOD2 | c.434T>A (p.Leu145Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.502T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.619T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.-38+6267T>A (n.-38+6267T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.524T>A c.-127+6267T>A (n.-127+6267T>A) c.-21+6267T>A (n.-21+6267T>A) n.477T>A n.499T>A | |
16 | g.50699929T>C | CA395866968 | NOD2 | c.434T>C (p.Leu145Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.502T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.619T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-38+6267T>C (n.-38+6267T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.524T>C c.-127+6267T>C (n.-127+6267T>C) c.-21+6267T>C (n.-21+6267T>C) n.477T>C n.499T>C | |
16 | g.50699929T>G | CA395866969 | NOD2 | c.434T>G (p.Leu145Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.502T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.619T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.-38+6267T>G (n.-38+6267T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.524T>G c.-127+6267T>G (n.-127+6267T>G) c.-21+6267T>G (n.-21+6267T>G) n.477T>G n.499T>G | |
16 | g.50699930G>A | CA495778377 | NOD2 | c.435G>A (p.Leu145=) c.516G>A (p.Leu172=) n.503G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.620G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-38+6268G>A (n.-38+6268G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.525G>A c.-127+6268G>A (n.-127+6268G>A) c.-21+6268G>A (n.-21+6268G>A) n.478G>A n.500G>A | |
16 | g.50699930G>C | CA395866970 | NOD2 | c.435G>C (p.Leu145Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.503G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.620G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-38+6268G>C (n.-38+6268G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.525G>C c.-127+6268G>C (n.-127+6268G>C) c.-21+6268G>C (n.-21+6268G>C) n.478G>C n.500G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699930G= | CA2221835947 | NOD2 | c.435G= (p.Leu145=) c.516G= (p.Leu172=) n.503G= c.*1131G= (n.*1131G=) n.620G= c.-62G= (n.-62G=) c.-38+6268G= (n.-38+6268G=) c.-45G= (n.-45G=) n.525G= c.-127+6268G= (n.-127+6268G=) c.-21+6268G= (n.-21+6268G=) n.478G= n.500G= | |
16 | g.50699930G>T | CA395866971 | NOD2 | c.435G>T (p.Leu145Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.503G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.620G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-38+6268G>T (n.-38+6268G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.525G>T c.-127+6268G>T (n.-127+6268G>T) c.-21+6268G>T (n.-21+6268G>T) n.478G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699931C>A | CA395866972 | NOD2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.504C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.621C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.-38+6269C>A (n.-38+6269C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.526C>A c.-127+6269C>A (n.-127+6269C>A) c.-21+6269C>A (n.-21+6269C>A) n.479C>A n.501C>A | |
16 | g.50699931C= | CA2221835954 | NOD2 | c.436C= (p.Pro146=) c.517C= (p.Pro173=) n.504C= c.*1132C= (n.*1132C=) n.621C= c.-61C= (n.-61C=) c.-38+6269C= (n.-38+6269C=) c.-44C= (n.-44C=) n.526C= c.-127+6269C= (n.-127+6269C=) c.-21+6269C= (n.-21+6269C=) n.479C= n.501C= | |
16 | g.50699931C>G | CA395866973 | NOD2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.504C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.621C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.-38+6269C>G (n.-38+6269C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.526C>G c.-127+6269C>G (n.-127+6269C>G) c.-21+6269C>G (n.-21+6269C>G) n.479C>G n.501C>G | |
16 | g.50699931C>T | CA8051294 | NOD2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.504C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.621C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-38+6269C>T (n.-38+6269C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.526C>T c.-127+6269C>T (n.-127+6269C>T) c.-21+6269C>T (n.-21+6269C>T) n.479C>T n.501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699932C>A | CA395866974 | NOD2 | c.437C>A (p.Pro146Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.505C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.622C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-38+6270C>A (n.-38+6270C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.527C>A c.-127+6270C>A (n.-127+6270C>A) c.-21+6270C>A (n.-21+6270C>A) n.480C>A n.502C>A | |
16 | g.50699932C= | CA2221835961 | NOD2 | c.437C= (p.Pro146=) c.518C= (p.Pro173=) n.505C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.622C= c.-60C= (n.-60C=) c.-38+6270C= (n.-38+6270C=) c.-43C= (n.-43C=) n.527C= c.-127+6270C= (n.-127+6270C=) c.-21+6270C= (n.-21+6270C=) n.480C= n.502C= | |
16 | g.50699932C>G | CA395866975 | NOD2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.505C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.622C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-38+6270C>G (n.-38+6270C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.527C>G c.-127+6270C>G (n.-127+6270C>G) c.-21+6270C>G (n.-21+6270C>G) n.480C>G n.502C>G | |
16 | g.50699932C>T | CA8051295 | NOD2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.505C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.622C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-38+6270C>T (n.-38+6270C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.527C>T c.-127+6270C>T (n.-127+6270C>T) c.-21+6270C>T (n.-21+6270C>T) n.480C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699933G>A | CA8051296 | NOD2 | c.438G>A (p.Pro146=) c.519G>A (p.Pro173=) n.506G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.623G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.-38+6271G>A (n.-38+6271G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.528G>A c.-127+6271G>A (n.-127+6271G>A) c.-21+6271G>A (n.-21+6271G>A) n.481G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699933G>C | CA495778379 | NOD2 | c.438G>C (p.Pro146=) c.519G>C (p.Pro173=) n.506G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.623G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.-38+6271G>C (n.-38+6271G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.528G>C c.-127+6271G>C (n.-127+6271G>C) c.-21+6271G>C (n.-21+6271G>C) n.481G>C n.503G>C | |
16 | g.50699933G= | CA2221835986 | NOD2 | c.438G= (p.Pro146=) c.519G= (p.Pro173=) n.506G= c.*1134G= (n.*1134G=) n.623G= c.-59G= (n.-59G=) c.-38+6271G= (n.-38+6271G=) c.-42G= (n.-42G=) n.528G= c.-127+6271G= (n.-127+6271G=) c.-21+6271G= (n.-21+6271G=) n.481G= n.503G= | |
16 | g.50699933G>T | CA495778381 | NOD2 | c.438G>T (p.Pro146=) c.519G>T (p.Pro173=) n.506G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.623G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-38+6271G>T (n.-38+6271G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.528G>T c.-127+6271G>T (n.-127+6271G>T) c.-21+6271G>T (n.-21+6271G>T) n.481G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699933_50699934dup | CA977236222 | NOD2 | c.438_439dup (p.Ile147ArgfsTer18) c.519_520dup (p.Ile174ArgfsTer18) n.506_507dup c.*1134_*1135dup (n.*1134_*1135dup) n.623_624dup c.-59_-58dup (n.-59_-58dup) c.-38+6271_-38+6272dup (n.-38+6271_-38+6272dup) c.-42_-41dup (n.-42_-41dup) n.528_529dup c.-127+6271_-127+6272dup (n.-127+6271_-127+6272dup) c.-21+6271_-21+6272dup (n.-21+6271_-21+6272dup) n.481_482dup n.503_504dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699934A>C | CA395866978 | NOD2 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.507A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.624A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.-38+6272A>C (n.-38+6272A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.529A>C c.-127+6272A>C (n.-127+6272A>C) c.-21+6272A>C (n.-21+6272A>C) n.482A>C n.504A>C | |
16 | g.50699934A>G | CA395866977 | NOD2 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.507A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.624A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.-38+6272A>G (n.-38+6272A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.529A>G c.-127+6272A>G (n.-127+6272A>G) c.-21+6272A>G (n.-21+6272A>G) n.482A>G n.504A>G | |
16 | g.50699934A>T | CA395866976 | NOD2 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.507A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.624A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.-38+6272A>T (n.-38+6272A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.529A>T c.-127+6272A>T (n.-127+6272A>T) c.-21+6272A>T (n.-21+6272A>T) n.482A>T n.504A>T | |
16 | g.50699935T>A | CA395866979 | NOD2 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.508T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.625T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-38+6273T>A (n.-38+6273T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.530T>A c.-127+6273T>A (n.-127+6273T>A) c.-21+6273T>A (n.-21+6273T>A) n.483T>A n.505T>A | |
16 | g.50699935T>C | CA395866980 | NOD2 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.508T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.625T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-38+6273T>C (n.-38+6273T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.530T>C c.-127+6273T>C (n.-127+6273T>C) c.-21+6273T>C (n.-21+6273T>C) n.483T>C n.505T>C | dbSNP |
16 | g.50699935T>G | CA395866981 | NOD2 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.508T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.625T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.-38+6273T>G (n.-38+6273T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.530T>G c.-127+6273T>G (n.-127+6273T>G) c.-21+6273T>G (n.-21+6273T>G) n.483T>G n.505T>G | |
16 | g.50699935T= | CA2221835991 | NOD2 | c.440T= (p.Ile147=) c.521T= (p.Ile174=) n.508T= c.*1136T= (n.*1136T=) n.625T= c.-57T= (n.-57T=) c.-38+6273T= (n.-38+6273T=) c.-40T= (n.-40T=) n.530T= c.-127+6273T= (n.-127+6273T=) c.-21+6273T= (n.-21+6273T=) n.483T= n.505T= | |
16 | g.50699936C>A | CA495778384 | NOD2 | c.441C>A (p.Ile147=) c.522C>A (p.Ile174=) n.509C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.626C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-38+6274C>A (n.-38+6274C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.531C>A c.-127+6274C>A (n.-127+6274C>A) c.-21+6274C>A (n.-21+6274C>A) n.484C>A n.506C>A | |
16 | g.50699936C>G | CA395866982 | NOD2 | c.441C>G (p.Ile147Met) c.522C>G (p.Ile174Met) n.509C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.626C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.-38+6274C>G (n.-38+6274C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.531C>G c.-127+6274C>G (n.-127+6274C>G) c.-21+6274C>G (n.-21+6274C>G) n.484C>G n.506C>G | |
16 | g.50699936C>T | CA495778386 | NOD2 | c.441C>T (p.Ile147=) c.522C>T (p.Ile174=) n.509C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.626C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-38+6274C>T (n.-38+6274C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.531C>T c.-127+6274C>T (n.-127+6274C>T) c.-21+6274C>T (n.-21+6274C>T) n.484C>T n.506C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699937T>A | CA395866983 | NOD2 | c.442T>A (p.Phe148Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.510T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.627T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.-38+6275T>A (n.-38+6275T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.532T>A c.-127+6275T>A (n.-127+6275T>A) c.-21+6275T>A (n.-21+6275T>A) n.485T>A n.507T>A | |
16 | g.50699937T>C | CA395866984 | NOD2 | c.442T>C (p.Phe148Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.510T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.627T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.-38+6275T>C (n.-38+6275T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.532T>C c.-127+6275T>C (n.-127+6275T>C) c.-21+6275T>C (n.-21+6275T>C) n.485T>C n.507T>C | |
16 | g.50699937T>G | CA395866985 | NOD2 | c.442T>G (p.Phe148Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.510T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.627T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.-38+6275T>G (n.-38+6275T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.532T>G c.-127+6275T>G (n.-127+6275T>G) c.-21+6275T>G (n.-21+6275T>G) n.485T>G n.507T>G | |
16 | g.50699938T>A | CA395866987 | NOD2 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.511T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.628T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.-38+6276T>A (n.-38+6276T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) n.533T>A c.-127+6276T>A (n.-127+6276T>A) c.-21+6276T>A (n.-21+6276T>A) n.486T>A n.508T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699938T>C | CA395866988 | NOD2 | c.443T>C (p.Phe148Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.511T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.628T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.-38+6276T>C (n.-38+6276T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.533T>C c.-127+6276T>C (n.-127+6276T>C) c.-21+6276T>C (n.-21+6276T>C) n.486T>C n.508T>C | |
16 | g.50699938T>G | CA395866986 | NOD2 | c.443T>G (p.Phe148Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.511T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.628T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.-38+6276T>G (n.-38+6276T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.533T>G c.-127+6276T>G (n.-127+6276T>G) c.-21+6276T>G (n.-21+6276T>G) n.486T>G n.508T>G | |
16 | g.50699939C>A | CA395866990 | NOD2 | c.444C>A (p.Phe148Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.512C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.629C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-38+6277C>A (n.-38+6277C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.534C>A c.-127+6277C>A (n.-127+6277C>A) c.-21+6277C>A (n.-21+6277C>A) n.487C>A n.509C>A | |
16 | g.50699939C>G | CA395866989 | NOD2 | c.444C>G (p.Phe148Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.512C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.629C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.-38+6277C>G (n.-38+6277C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.534C>G c.-127+6277C>G (n.-127+6277C>G) c.-21+6277C>G (n.-21+6277C>G) n.487C>G n.509C>G | |
16 | g.50699939C>T | CA495778389 | NOD2 | c.444C>T (p.Phe148=) c.525C>T (p.Phe175=) n.512C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.629C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-38+6277C>T (n.-38+6277C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.534C>T c.-127+6277C>T (n.-127+6277C>T) c.-21+6277C>T (n.-21+6277C>T) n.487C>T n.509C>T | ClinVar |
16 | g.50699940A>C | CA395866992 | NOD2 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.513A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.630A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.-38+6278A>C (n.-38+6278A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.535A>C c.-127+6278A>C (n.-127+6278A>C) c.-21+6278A>C (n.-21+6278A>C) n.488A>C n.510A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699940A>G | CA395866991 | NOD2 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.513A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.630A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.-38+6278A>G (n.-38+6278A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.535A>G c.-127+6278A>G (n.-127+6278A>G) c.-21+6278A>G (n.-21+6278A>G) n.488A>G n.510A>G | |
16 | g.50699940A>T | CA395866993 | NOD2 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.513A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.630A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.-38+6278A>T (n.-38+6278A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.535A>T c.-127+6278A>T (n.-127+6278A>T) c.-21+6278A>T (n.-21+6278A>T) n.488A>T n.510A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699941C>A | CA395866994 | NOD2 | c.446C>A (p.Thr149Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) n.514C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.631C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.-38+6279C>A (n.-38+6279C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.536C>A c.-127+6279C>A (n.-127+6279C>A) c.-21+6279C>A (n.-21+6279C>A) n.489C>A n.511C>A | dbSNP |
16 | g.50699941C= | CA2221836024 | NOD2 | c.446C= (p.Thr149=) c.527C= (p.Thr176=) n.514C= c.*1142C= (n.*1142C=) n.631C= c.-51C= (n.-51C=) c.-38+6279C= (n.-38+6279C=) c.-34C= (n.-34C=) n.536C= c.-127+6279C= (n.-127+6279C=) c.-21+6279C= (n.-21+6279C=) n.489C= n.511C= | |
16 | g.50699941C>G | CA395866996 | NOD2 | c.446C>G (p.Thr149Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) n.514C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.631C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.-38+6279C>G (n.-38+6279C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.536C>G c.-127+6279C>G (n.-127+6279C>G) c.-21+6279C>G (n.-21+6279C>G) n.489C>G n.511C>G | |
16 | g.50699941C>T | CA395866995 | NOD2 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.514C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.631C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.-38+6279C>T (n.-38+6279C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.536C>T c.-127+6279C>T (n.-127+6279C>T) c.-21+6279C>T (n.-21+6279C>T) n.489C>T n.511C>T | |
16 | g.50699942A= | CA2221836025 | NOD2 | c.447A= (p.Thr149=) c.528A= (p.Thr176=) n.515A= c.*1143A= (n.*1143A=) n.632A= c.-50A= (n.-50A=) c.-38+6280A= (n.-38+6280A=) c.-33A= (n.-33A=) n.537A= c.-127+6280A= (n.-127+6280A=) c.-21+6280A= (n.-21+6280A=) n.490A= n.512A= | |
16 | g.50699942A>C | CA495778390 | NOD2 | c.447A>C (p.Thr149=) c.528A>C (p.Thr176=) n.515A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.632A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.-38+6280A>C (n.-38+6280A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.537A>C c.-127+6280A>C (n.-127+6280A>C) c.-21+6280A>C (n.-21+6280A>C) n.490A>C n.512A>C | |
16 | g.50699942A>G | CA495778391 | NOD2 | c.447A>G (p.Thr149=) c.528A>G (p.Thr176=) n.515A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.632A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.-38+6280A>G (n.-38+6280A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.537A>G c.-127+6280A>G (n.-127+6280A>G) c.-21+6280A>G (n.-21+6280A>G) n.490A>G n.512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699942A>T | CA495778392 | NOD2 | c.447A>T (p.Thr149=) c.528A>T (p.Thr176=) n.515A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.632A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.-38+6280A>T (n.-38+6280A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.537A>T c.-127+6280A>T (n.-127+6280A>T) c.-21+6280A>T (n.-21+6280A>T) n.490A>T n.512A>T | |
16 | g.50699943C>A | CA395866997 | NOD2 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.516C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.633C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.-38+6281C>A (n.-38+6281C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.538C>A c.-127+6281C>A (n.-127+6281C>A) c.-21+6281C>A (n.-21+6281C>A) n.491C>A n.513C>A | |
16 | g.50699943C= | CA2221836031 | NOD2 | c.448C= (p.Pro150=) c.529C= (p.Pro177=) n.516C= c.*1144C= (n.*1144C=) n.633C= c.-49C= (n.-49C=) c.-38+6281C= (n.-38+6281C=) c.-32C= (n.-32C=) n.538C= c.-127+6281C= (n.-127+6281C=) c.-21+6281C= (n.-21+6281C=) n.491C= n.513C= | |
16 | g.50699943C>G | CA395866998 | NOD2 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.516C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.633C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.-38+6281C>G (n.-38+6281C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.538C>G c.-127+6281C>G (n.-127+6281C>G) c.-21+6281C>G (n.-21+6281C>G) n.491C>G n.513C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699943C>T | CA395866999 | NOD2 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.516C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.633C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.-38+6281C>T (n.-38+6281C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.538C>T c.-127+6281C>T (n.-127+6281C>T) c.-21+6281C>T (n.-21+6281C>T) n.491C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699944C>A | CA8051297 | NOD2 | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) n.517C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.634C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.-38+6282C>A (n.-38+6282C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.539C>A c.-127+6282C>A (n.-127+6282C>A) c.-21+6282C>A (n.-21+6282C>A) n.492C>A n.514C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.50699944C= | CA2221836056 | NOD2 | c.449C= (p.Pro150=) c.530C= (p.Pro177=) n.517C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.634C= c.-48C= (n.-48C=) c.-38+6282C= (n.-38+6282C=) c.-31C= (n.-31C=) n.539C= c.-127+6282C= (n.-127+6282C=) c.-21+6282C= (n.-21+6282C=) n.492C= n.514C= | |
16 | g.50699944C>G | CA395867000 | NOD2 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.517C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.634C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.-38+6282C>G (n.-38+6282C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.539C>G c.-127+6282C>G (n.-127+6282C>G) c.-21+6282C>G (n.-21+6282C>G) n.492C>G n.514C>G | COSMIC |
16 | g.50699944C>T | CA8051298 | NOD2 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.517C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.634C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.-38+6282C>T (n.-38+6282C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.539C>T c.-127+6282C>T (n.-127+6282C>T) c.-21+6282C>T (n.-21+6282C>T) n.492C>T n.514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699945G>A | CA8051299 | NOD2 | c.450G>A (p.Pro150=) c.531G>A (p.Pro177=) n.518G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.635G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-38+6283G>A (n.-38+6283G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.540G>A c.-127+6283G>A (n.-127+6283G>A) c.-21+6283G>A (n.-21+6283G>A) n.493G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699945G>C | CA495778395 | NOD2 | c.450G>C (p.Pro150=) c.531G>C (p.Pro177=) n.518G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.635G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-38+6283G>C (n.-38+6283G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.540G>C c.-127+6283G>C (n.-127+6283G>C) c.-21+6283G>C (n.-21+6283G>C) n.493G>C n.515G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699945G= | CA2221836063 | NOD2 | c.450G= (p.Pro150=) c.531G= (p.Pro177=) n.518G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.635G= c.-47G= (n.-47G=) c.-38+6283G= (n.-38+6283G=) c.-30G= (n.-30G=) n.540G= c.-127+6283G= (n.-127+6283G=) c.-21+6283G= (n.-21+6283G=) n.493G= n.515G= | |
16 | g.50699945G>T | CA495778394 | NOD2 | c.450G>T (p.Pro150=) c.531G>T (p.Pro177=) n.518G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.635G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-38+6283G>T (n.-38+6283G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.540G>T c.-127+6283G>T (n.-127+6283G>T) c.-21+6283G>T (n.-21+6283G>T) n.493G>T n.515G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699946T>A | CA395867001 | NOD2 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.519T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.636T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.-38+6284T>A (n.-38+6284T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.541T>A c.-127+6284T>A (n.-127+6284T>A) c.-21+6284T>A (n.-21+6284T>A) n.494T>A n.516T>A | |
16 | g.50699946T>C | CA395867002 | NOD2 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.519T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.636T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.-38+6284T>C (n.-38+6284T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.541T>C c.-127+6284T>C (n.-127+6284T>C) c.-21+6284T>C (n.-21+6284T>C) n.494T>C n.516T>C | |
16 | g.50699946T>G | CA395867003 | NOD2 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.519T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.636T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.-38+6284T>G (n.-38+6284T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.541T>G c.-127+6284T>G (n.-127+6284T>G) c.-21+6284T>G (n.-21+6284T>G) n.494T>G n.516T>G | |
16 | g.50699947C>A | CA395867004 | NOD2 | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.520C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.637C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-38+6285C>A (n.-38+6285C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.542C>A c.-127+6285C>A (n.-127+6285C>A) c.-21+6285C>A (n.-21+6285C>A) n.495C>A n.517C>A | |
16 | g.50699947C= | CA2221836073 | NOD2 | c.452C= (p.Ser151=) c.533C= (p.Ser178=) n.520C= c.*1148C= (n.*1148C=) n.637C= c.-45C= (n.-45C=) c.-38+6285C= (n.-38+6285C=) c.-28C= (n.-28C=) n.542C= c.-127+6285C= (n.-127+6285C=) c.-21+6285C= (n.-21+6285C=) n.495C= n.517C= | |
16 | g.50699947C>G | CA395867005 | NOD2 | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.520C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.637C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.-38+6285C>G (n.-38+6285C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.542C>G c.-127+6285C>G (n.-127+6285C>G) c.-21+6285C>G (n.-21+6285C>G) n.495C>G n.517C>G | |
16 | g.50699947C>T | CA395867006 | NOD2 | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.520C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.637C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-38+6285C>T (n.-38+6285C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.542C>T c.-127+6285C>T (n.-127+6285C>T) c.-21+6285C>T (n.-21+6285C>T) n.495C>T n.517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699947_50699948delinsTG | CA2740093319 | NOD2 | c.452_453delinsTG (p.Ser151Leu) c.533_534delinsTG (p.Ser178Leu) n.520_521delinsTG c.*1148_*1149delinsTG (n.*1148_*1149delinsTG) n.637_638delinsTG c.-45_-44delinsTG (n.-45_-44delinsTG) c.-38+6285_-38+6286delinsTG (n.-38+6285_-38+6286delinsTG) c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG) n.542_543delinsTG c.-127+6285_-127+6286delinsTG (n.-127+6285_-127+6286delinsTG) c.-21+6285_-21+6286delinsTG (n.-21+6285_-21+6286delinsTG) n.495_496delinsTG n.517_518delinsTG | ClinVar |
16 | g.50699947_50699948insTG | CA2633162826 | NOD2 | c.452_453insTG (p.Gln152AlafsTer13) c.533_534insTG (p.Gln179AlafsTer13) n.520_521insTG c.*1148_*1149insTG (n.*1148_*1149insTG) n.637_638insTG c.-45_-44insTG (n.-45_-44insTG) c.-38+6285_-38+6286insTG (n.-38+6285_-38+6286insTG) c.-28_-27insTG (n.-28_-27insTG) n.542_543insTG c.-127+6285_-127+6286insTG (n.-127+6285_-127+6286insTG) c.-21+6285_-21+6286insTG (n.-21+6285_-21+6286insTG) n.495_496insTG n.517_518insTG | gnomAD v4 |
16 | g.50699948C>A | CA8051301 | NOD2 | c.453C>A (p.Ser151=) c.534C>A (p.Ser178=) n.521C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.638C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-38+6286C>A (n.-38+6286C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.543C>A c.-127+6286C>A (n.-127+6286C>A) c.-21+6286C>A (n.-21+6286C>A) n.496C>A n.518C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699948C= | CA2221836082 | NOD2 | c.453C= (p.Ser151=) c.534C= (p.Ser178=) n.521C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.638C= c.-44C= (n.-44C=) c.-38+6286C= (n.-38+6286C=) c.-27C= (n.-27C=) n.543C= c.-127+6286C= (n.-127+6286C=) c.-21+6286C= (n.-21+6286C=) n.496C= n.518C= | |
16 | g.50699948C>G | CA8051300 | NOD2 | c.453C>G (p.Ser151=) c.534C>G (p.Ser178=) n.521C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.638C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-38+6286C>G (n.-38+6286C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.543C>G c.-127+6286C>G (n.-127+6286C>G) c.-21+6286C>G (n.-21+6286C>G) n.496C>G n.518C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699948C>T | CA495778399 | NOD2 | c.453C>T (p.Ser151=) c.534C>T (p.Ser178=) n.521C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.638C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-38+6286C>T (n.-38+6286C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.543C>T c.-127+6286C>T (n.-127+6286C>T) c.-21+6286C>T (n.-21+6286C>T) n.496C>T n.518C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699948_50699955del | CA2633162827 | NOD2 | c.453_459+1del c.534_540+1del n.521_527+1del c.*1149_*1155+1del n.638_644+1del c.-44_-38+1del c.-38+6286_-38+6293del (n.-38+6286_-38+6293del) c.-27_-21+1del n.543_549+1del c.-127+6286_-127+6293del (n.-127+6286_-127+6293del) c.-21+6286_-21+6293del (n.-21+6286_-21+6293del) n.496_502+1del n.518_524+1del | gnomAD v4 |
16 | g.50699949C>A | CA395867007 | NOD2 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.522C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.639C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-38+6287C>A (n.-38+6287C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.544C>A c.-127+6287C>A (n.-127+6287C>A) c.-21+6287C>A (n.-21+6287C>A) n.497C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699949C>G | CA395867008 | NOD2 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.522C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.639C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.-38+6287C>G (n.-38+6287C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.544C>G c.-127+6287C>G (n.-127+6287C>G) c.-21+6287C>G (n.-21+6287C>G) n.497C>G n.519C>G | |
16 | g.50699949C>T | CA395867009 | NOD2 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.522C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.639C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-38+6287C>T (n.-38+6287C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.544C>T c.-127+6287C>T (n.-127+6287C>T) c.-21+6287C>T (n.-21+6287C>T) n.497C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699949_50699950del | CA2633162828 | NOD2 | c.454_455del (p.Gln152GlufsTer7) c.535_536del (p.Gln179GlufsTer7) n.522_523del c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del) n.639_640del c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-38+6287_-38+6288del (n.-38+6287_-38+6288del) c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.544_545del c.-127+6287_-127+6288del (n.-127+6287_-127+6288del) c.-21+6287_-21+6288del (n.-21+6287_-21+6288del) n.497_498del n.519_520del | gnomAD v4 |
16 | g.50699950A>C | CA395867010 | NOD2 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.523A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.640A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.-38+6288A>C (n.-38+6288A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.545A>C c.-127+6288A>C (n.-127+6288A>C) c.-21+6288A>C (n.-21+6288A>C) n.498A>C n.520A>C | |
16 | g.50699950A>G | CA395867011 | NOD2 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.523A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.640A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-38+6288A>G (n.-38+6288A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.545A>G c.-127+6288A>G (n.-127+6288A>G) c.-21+6288A>G (n.-21+6288A>G) n.498A>G n.520A>G | |
16 | g.50699950A>T | CA395867012 | NOD2 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.523A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.640A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.-38+6288A>T (n.-38+6288A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.545A>T c.-127+6288A>T (n.-127+6288A>T) c.-21+6288A>T (n.-21+6288A>T) n.498A>T n.520A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699951G>A | CA495778401 | NOD2 | c.456G>A (p.Gln152=) c.537G>A (p.Gln179=) n.524G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.641G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-38+6289G>A (n.-38+6289G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.546G>A c.-127+6289G>A (n.-127+6289G>A) c.-21+6289G>A (n.-21+6289G>A) n.499G>A n.521G>A | |
16 | g.50699951G>C | CA395867013 | NOD2 | c.456G>C (p.Gln152His) c.537G>C (p.Gln179His) n.524G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.641G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-38+6289G>C (n.-38+6289G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.546G>C c.-127+6289G>C (n.-127+6289G>C) c.-21+6289G>C (n.-21+6289G>C) n.499G>C n.521G>C | |
16 | g.50699951G>T | CA395867014 | NOD2 | c.456G>T (p.Gln152His) c.537G>T (p.Gln179His) n.524G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.641G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-38+6289G>T (n.-38+6289G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.546G>T c.-127+6289G>T (n.-127+6289G>T) c.-21+6289G>T (n.-21+6289G>T) n.499G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699952A>C | CA495778402 | NOD2 | c.457A>C (p.Arg153=) c.538A>C (p.Arg180=) n.525A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.642A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.-38+6290A>C (n.-38+6290A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.547A>C c.-127+6290A>C (n.-127+6290A>C) c.-21+6290A>C (n.-21+6290A>C) n.500A>C n.522A>C | |
16 | g.50699952A>G | CA395867015 | NOD2 | c.457A>G (p.Arg153Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) n.525A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.642A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.-38+6290A>G (n.-38+6290A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.547A>G c.-127+6290A>G (n.-127+6290A>G) c.-21+6290A>G (n.-21+6290A>G) n.500A>G n.522A>G | |
16 | g.50699952A>T | CA395867016 | NOD2 | c.457A>T (p.Arg153Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) n.525A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.642A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.-38+6290A>T (n.-38+6290A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.547A>T c.-127+6290A>T (n.-127+6290A>T) c.-21+6290A>T (n.-21+6290A>T) n.500A>T n.522A>T | COSMIC |
16 | g.50699953G>A | CA395867017 | NOD2 | c.458G>A (p.Arg153Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) n.526G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.643G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-38+6291G>A (n.-38+6291G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.548G>A c.-127+6291G>A (n.-127+6291G>A) c.-21+6291G>A (n.-21+6291G>A) n.501G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699953G>C | CA395867018 | NOD2 | c.458G>C (p.Arg153Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) n.526G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.643G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-38+6291G>C (n.-38+6291G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.548G>C c.-127+6291G>C (n.-127+6291G>C) c.-21+6291G>C (n.-21+6291G>C) n.501G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699953G= | CA2221836102 | NOD2 | c.458G= (p.Arg153=) c.539G= (p.Arg180=) n.526G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.643G= c.-39G= (n.-39G=) c.-38+6291G= (n.-38+6291G=) c.-22G= (n.-22G=) n.548G= c.-127+6291G= (n.-127+6291G=) c.-21+6291G= (n.-21+6291G=) n.501G= n.523G= | |
16 | g.50699953G>T | CA395867019 | NOD2 | c.458G>T (p.Arg153Met) c.539G>T (p.Arg180Met) n.526G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.643G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-38+6291G>T (n.-38+6291G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.548G>T c.-127+6291G>T (n.-127+6291G>T) c.-21+6291G>T (n.-21+6291G>T) n.501G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699954G>A | CA281250594 | NOD2 | c.459G>A (p.Arg153=) c.540G>A (p.Arg180=) n.527G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.644G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-38+6292G>A (n.-38+6292G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.549G>A c.-127+6292G>A (n.-127+6292G>A) c.-21+6292G>A (n.-21+6292G>A) n.502G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699954G>C | CA395867020 | NOD2 | c.459G>C (p.Arg153Ser) c.540G>C (p.Arg180Ser) n.527G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.644G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-38+6292G>C (n.-38+6292G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.549G>C c.-127+6292G>C (n.-127+6292G>C) c.-21+6292G>C (n.-21+6292G>C) n.502G>C n.524G>C | |
16 | g.50699954G= | CA2221836110 | NOD2 | c.459G= (p.Arg153=) c.540G= (p.Arg180=) n.527G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.644G= c.-38G= (n.-38G=) c.-38+6292G= (n.-38+6292G=) c.-21G= (n.-21G=) n.549G= c.-127+6292G= (n.-127+6292G=) c.-21+6292G= (n.-21+6292G=) n.502G= n.524G= | |
16 | g.50699954G>T | CA395867021 | NOD2 | c.459G>T (p.Arg153Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) n.527G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.644G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-38+6292G>T (n.-38+6292G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.549G>T c.-127+6292G>T (n.-127+6292G>T) c.-21+6292G>T (n.-21+6292G>T) n.502G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699955G>A | CA395867022 | NOD2 | c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.527+1G>A c.*1155+1G>A (n.*1155+1G>A) n.644+1G>A c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) c.-38+6293G>A (n.-38+6293G>A) c.-21+1G>A (n.-21+1G>A) n.549+1G>A c.-127+6293G>A (n.-127+6293G>A) c.-21+6293G>A (n.-21+6293G>A) n.502+1G>A n.524+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699955G>C | CA395867023 | NOD2 | c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.527+1G>C c.*1155+1G>C (n.*1155+1G>C) n.644+1G>C c.-38+1G>C (n.-38+1G>C) c.-38+6293G>C (n.-38+6293G>C) c.-21+1G>C (n.-21+1G>C) n.549+1G>C c.-127+6293G>C (n.-127+6293G>C) c.-21+6293G>C (n.-21+6293G>C) n.502+1G>C n.524+1G>C | |
16 | g.50699955G= | CA2221836117 | NOD2 | c.459+1G= (n.459+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) n.527+1G= c.*1155+1G= (n.*1155+1G=) n.644+1G= c.-38+1G= (n.-38+1G=) c.-38+6293G= (n.-38+6293G=) c.-21+1G= (n.-21+1G=) n.549+1G= c.-127+6293G= (n.-127+6293G=) c.-21+6293G= (n.-21+6293G=) n.502+1G= n.524+1G= | |
16 | g.50699955G>T | CA395867024 | NOD2 | c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.527+1G>T c.*1155+1G>T (n.*1155+1G>T) n.644+1G>T c.-38+1G>T (n.-38+1G>T) c.-38+6293G>T (n.-38+6293G>T) c.-21+1G>T (n.-21+1G>T) n.549+1G>T c.-127+6293G>T (n.-127+6293G>T) c.-21+6293G>T (n.-21+6293G>T) n.502+1G>T n.524+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699955_50699956insCAAGAAGGCTGCT | CA2633162831 | NOD2 | c.459+1_459+2insCAAGAAGGCTGCT (n.459+1_459+2insCAAGAAGGCTGCT) c.540+1_540+2insCAAGAAGGCTGCT (n.540+1_540+2insCAAGAAGGCTGCT) n.527+1_527+2insCAAGAAGGCTGCT c.*1155+1_*1155+2insCAAGAAGGCTGCT (n.*1155+1_*1155+2insCAAGAAGGCTGCT) n.644+1_644+2insCAAGAAGGCTGCT c.-38+1_-38+2insCAAGAAGGCTGCT (n.-38+1_-38+2insCAAGAAGGCTGCT) c.-38+6293_-38+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-38+6293_-38+6294insCAAGAAGGCTGCT) c.-21+1_-21+2insCAAGAAGGCTGCT (n.-21+1_-21+2insCAAGAAGGCTGCT) n.549+1_549+2insCAAGAAGGCTGCT c.-127+6293_-127+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-127+6293_-127+6294insCAAGAAGGCTGCT) c.-21+6293_-21+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-21+6293_-21+6294insCAAGAAGGCTGCT) n.502+1_502+2insCAAGAAGGCTGCT n.524+1_524+2insCAAGAAGGCTGCT | gnomAD v4 |
16 | g.50699956T>A | CA395867025 | NOD2 | c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.527+2T>A c.*1155+2T>A (n.*1155+2T>A) n.644+2T>A c.-38+2T>A (n.-38+2T>A) c.-38+6294T>A (n.-38+6294T>A) c.-21+2T>A (n.-21+2T>A) n.549+2T>A c.-127+6294T>A (n.-127+6294T>A) c.-21+6294T>A (n.-21+6294T>A) n.502+2T>A n.524+2T>A | |
16 | g.50699956T>C | CA395867026 | NOD2 | c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.527+2T>C c.*1155+2T>C (n.*1155+2T>C) n.644+2T>C c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) c.-38+6294T>C (n.-38+6294T>C) c.-21+2T>C (n.-21+2T>C) n.549+2T>C c.-127+6294T>C (n.-127+6294T>C) c.-21+6294T>C (n.-21+6294T>C) n.502+2T>C n.524+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699956T>G | CA395867027 | NOD2 | c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.527+2T>G c.*1155+2T>G (n.*1155+2T>G) n.644+2T>G c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) c.-38+6294T>G (n.-38+6294T>G) c.-21+2T>G (n.-21+2T>G) n.549+2T>G c.-127+6294T>G (n.-127+6294T>G) c.-21+6294T>G (n.-21+6294T>G) n.502+2T>G n.524+2T>G | |
16 | g.50699956T= | CA2221836128 | NOD2 | c.459+2T= (n.459+2T=) c.540+2T= (n.540+2T=) n.527+2T= c.*1155+2T= (n.*1155+2T=) n.644+2T= c.-38+2T= (n.-38+2T=) c.-38+6294T= (n.-38+6294T=) c.-21+2T= (n.-21+2T=) n.549+2T= c.-127+6294T= (n.-127+6294T=) c.-21+6294T= (n.-21+6294T=) n.502+2T= n.524+2T= | |
16 | g.50699957G= | CA2221836138 | NOD2 | c.459+3G= (n.459+3G=) c.540+3G= (n.540+3G=) n.527+3G= c.*1155+3G= (n.*1155+3G=) n.644+3G= c.-38+3G= (n.-38+3G=) c.-38+6295G= (n.-38+6295G=) c.-21+3G= (n.-21+3G=) n.549+3G= c.-127+6295G= (n.-127+6295G=) c.-21+6295G= (n.-21+6295G=) n.502+3G= n.524+3G= | |
16 | g.50699957G>T | CA622654259 | NOD2 | c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.540+3G>T (n.540+3G>T) n.527+3G>T c.*1155+3G>T (n.*1155+3G>T) n.644+3G>T c.-38+3G>T (n.-38+3G>T) c.-38+6295G>T (n.-38+6295G>T) c.-21+3G>T (n.-21+3G>T) n.549+3G>T c.-127+6295G>T (n.-127+6295G>T) c.-21+6295G>T (n.-21+6295G>T) n.502+3G>T n.524+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699957_50699958insTGAAG | CA2633162832 | NOD2 | c.459+3_459+4insTGAAG (n.459+3_459+4insTGAAG) c.540+3_540+4insTGAAG (n.540+3_540+4insTGAAG) n.527+3_527+4insTGAAG c.*1155+3_*1155+4insTGAAG (n.*1155+3_*1155+4insTGAAG) n.644+3_644+4insTGAAG c.-38+3_-38+4insTGAAG (n.-38+3_-38+4insTGAAG) c.-38+6295_-38+6296insTGAAG (n.-38+6295_-38+6296insTGAAG) c.-21+3_-21+4insTGAAG (n.-21+3_-21+4insTGAAG) n.549+3_549+4insTGAAG c.-127+6295_-127+6296insTGAAG (n.-127+6295_-127+6296insTGAAG) c.-21+6295_-21+6296insTGAAG (n.-21+6295_-21+6296insTGAAG) n.502+3_502+4insTGAAG n.524+3_524+4insTGAAG | gnomAD v4 |
16 | g.50699957_50699958insTGA | CA2633162834 | NOD2 | c.459+3_459+4insTGA (n.459+3_459+4insTGA) c.540+3_540+4insTGA (n.540+3_540+4insTGA) n.527+3_527+4insTGA c.*1155+3_*1155+4insTGA (n.*1155+3_*1155+4insTGA) n.644+3_644+4insTGA c.-38+3_-38+4insTGA (n.-38+3_-38+4insTGA) c.-38+6295_-38+6296insTGA (n.-38+6295_-38+6296insTGA) c.-21+3_-21+4insTGA (n.-21+3_-21+4insTGA) n.549+3_549+4insTGA c.-127+6295_-127+6296insTGA (n.-127+6295_-127+6296insTGA) c.-21+6295_-21+6296insTGA (n.-21+6295_-21+6296insTGA) n.502+3_502+4insTGA n.524+3_524+4insTGA | gnomAD v4 |
16 | g.50699958A>C | CA2633162836 | NOD2 | c.459+4A>C (n.459+4A>C) c.540+4A>C (n.540+4A>C) n.527+4A>C c.*1155+4A>C (n.*1155+4A>C) n.644+4A>C c.-38+4A>C (n.-38+4A>C) c.-38+6296A>C (n.-38+6296A>C) c.-21+4A>C (n.-21+4A>C) n.549+4A>C c.-127+6296A>C (n.-127+6296A>C) c.-21+6296A>C (n.-21+6296A>C) n.502+4A>C n.524+4A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699958A>T | CA2633162835 | NOD2 | c.459+4A>T (n.459+4A>T) c.540+4A>T (n.540+4A>T) n.527+4A>T c.*1155+4A>T (n.*1155+4A>T) n.644+4A>T c.-38+4A>T (n.-38+4A>T) c.-38+6296A>T (n.-38+6296A>T) c.-21+4A>T (n.-21+4A>T) n.549+4A>T c.-127+6296A>T (n.-127+6296A>T) c.-21+6296A>T (n.-21+6296A>T) n.502+4A>T n.524+4A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699958_50699959insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT | CA2633162838 | NOD2 | c.459+4_459+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.459+4_459+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.540+4_540+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.540+4_540+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.527+4_527+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.*1155+4_*1155+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.*1155+4_*1155+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.644+4_644+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.-38+4_-38+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-38+4_-38+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-38+6296_-38+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-38+6296_-38+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-21+4_-21+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-21+4_-21+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.549+4_549+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.-127+6296_-127+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-127+6296_-127+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-21+6296_-21+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-21+6296_-21+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.502+4_502+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT n.524+4_524+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT | gnomAD v4 |
16 | g.50699959G>A | CA8051302 | NOD2 | c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.540+5G>A (n.540+5G>A) n.527+5G>A c.*1155+5G>A (n.*1155+5G>A) n.644+5G>A c.-38+5G>A (n.-38+5G>A) c.-38+6297G>A (n.-38+6297G>A) c.-21+5G>A (n.-21+5G>A) n.549+5G>A c.-127+6297G>A (n.-127+6297G>A) c.-21+6297G>A (n.-21+6297G>A) n.502+5G>A n.524+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699959G= | CA2221836143 | NOD2 | c.459+5G= (n.459+5G=) c.540+5G= (n.540+5G=) n.527+5G= c.*1155+5G= (n.*1155+5G=) n.644+5G= c.-38+5G= (n.-38+5G=) c.-38+6297G= (n.-38+6297G=) c.-21+5G= (n.-21+5G=) n.549+5G= c.-127+6297G= (n.-127+6297G=) c.-21+6297G= (n.-21+6297G=) n.502+5G= n.524+5G= | |
16 | g.50699959G>T | CA2575991187 | NOD2 | c.459+5G>T (n.459+5G>T) c.540+5G>T (n.540+5G>T) n.527+5G>T c.*1155+5G>T (n.*1155+5G>T) n.644+5G>T c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) c.-38+6297G>T (n.-38+6297G>T) c.-21+5G>T (n.-21+5G>T) n.549+5G>T c.-127+6297G>T (n.-127+6297G>T) c.-21+6297G>T (n.-21+6297G>T) n.502+5G>T n.524+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699960G>A | CA622654260 | NOD2 | c.459+6G>A (n.459+6G>A) c.540+6G>A (n.540+6G>A) n.527+6G>A c.*1155+6G>A (n.*1155+6G>A) n.644+6G>A c.-38+6G>A (n.-38+6G>A) c.-38+6298G>A (n.-38+6298G>A) c.-21+6G>A (n.-21+6G>A) n.549+6G>A c.-127+6298G>A (n.-127+6298G>A) c.-21+6298G>A (n.-21+6298G>A) n.502+6G>A n.524+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699960G>C | CA2633162843 | NOD2 | c.459+6G>C (n.459+6G>C) c.540+6G>C (n.540+6G>C) n.527+6G>C c.*1155+6G>C (n.*1155+6G>C) n.644+6G>C c.-38+6G>C (n.-38+6G>C) c.-38+6298G>C (n.-38+6298G>C) c.-21+6G>C (n.-21+6G>C) n.549+6G>C c.-127+6298G>C (n.-127+6298G>C) c.-21+6298G>C (n.-21+6298G>C) n.502+6G>C n.524+6G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699960G= | CA2221836150 | NOD2 | c.459+6G= (n.459+6G=) c.540+6G= (n.540+6G=) n.527+6G= c.*1155+6G= (n.*1155+6G=) n.644+6G= c.-38+6G= (n.-38+6G=) c.-38+6298G= (n.-38+6298G=) c.-21+6G= (n.-21+6G=) n.549+6G= c.-127+6298G= (n.-127+6298G=) c.-21+6298G= (n.-21+6298G=) n.502+6G= n.524+6G= | |
16 | g.50699960G>T | CA2633162841 | NOD2 | c.459+6G>T (n.459+6G>T) c.540+6G>T (n.540+6G>T) n.527+6G>T c.*1155+6G>T (n.*1155+6G>T) n.644+6G>T c.-38+6G>T (n.-38+6G>T) c.-38+6298G>T (n.-38+6298G>T) c.-21+6G>T (n.-21+6G>T) n.549+6G>T c.-127+6298G>T (n.-127+6298G>T) c.-21+6298G>T (n.-21+6298G>T) n.502+6G>T n.524+6G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699960_50699961del | CA2633162840 | NOD2 | c.459+6_459+7del (n.459+6_459+7del) c.540+6_540+7del (n.540+6_540+7del) n.527+6_527+7del c.*1155+6_*1155+7del (n.*1155+6_*1155+7del) n.644+6_644+7del c.-38+6_-38+7del (n.-38+6_-38+7del) c.-38+6298_-38+6299del (n.-38+6298_-38+6299del) c.-21+6_-21+7del (n.-21+6_-21+7del) n.549+6_549+7del c.-127+6298_-127+6299del (n.-127+6298_-127+6299del) c.-21+6298_-21+6299del (n.-21+6298_-21+6299del) n.502+6_502+7del n.524+6_524+7del | gnomAD v4 |
16 | g.50699961C>A | CA2633162844 | NOD2 | c.459+7C>A (n.459+7C>A) c.540+7C>A (n.540+7C>A) n.527+7C>A c.*1155+7C>A (n.*1155+7C>A) n.644+7C>A c.-38+7C>A (n.-38+7C>A) c.-38+6299C>A (n.-38+6299C>A) c.-21+7C>A (n.-21+7C>A) n.549+7C>A c.-127+6299C>A (n.-127+6299C>A) c.-21+6299C>A (n.-21+6299C>A) n.502+7C>A n.524+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699961C>T | CA2575991188 | NOD2 | c.459+7C>T (n.459+7C>T) c.540+7C>T (n.540+7C>T) n.527+7C>T c.*1155+7C>T (n.*1155+7C>T) n.644+7C>T c.-38+7C>T (n.-38+7C>T) c.-38+6299C>T (n.-38+6299C>T) c.-21+7C>T (n.-21+7C>T) n.549+7C>T c.-127+6299C>T (n.-127+6299C>T) c.-21+6299C>T (n.-21+6299C>T) n.502+7C>T n.524+7C>T | |
16 | g.50699961_50699962insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA | CA2633162846 | NOD2 | c.459+7_459+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.459+7_459+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) c.540+7_540+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.540+7_540+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) n.527+7_527+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA c.*1155+7_*1155+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.*1155+7_*1155+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) n.644+7_644+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA c.-38+7_-38+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-38+7_-38+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) c.-38+6299_-38+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-38+6299_-38+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) c.-21+7_-21+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-21+7_-21+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) n.549+7_549+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA c.-127+6299_-127+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-127+6299_-127+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) c.-21+6299_-21+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-21+6299_-21+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) n.502+7_502+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA n.524+7_524+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA | gnomAD v4 |
16 | g.50699962A>G | CA2575991189 | NOD2 | c.459+8A>G (n.459+8A>G) c.540+8A>G (n.540+8A>G) n.527+8A>G c.*1155+8A>G (n.*1155+8A>G) n.644+8A>G c.-38+8A>G (n.-38+8A>G) c.-38+6300A>G (n.-38+6300A>G) c.-21+8A>G (n.-21+8A>G) n.549+8A>G c.-127+6300A>G (n.-127+6300A>G) c.-21+6300A>G (n.-21+6300A>G) n.502+8A>G n.524+8A>G | |
16 | g.50699963C>A | CA2633162847 | NOD2 | c.459+9C>A (n.459+9C>A) c.540+9C>A (n.540+9C>A) n.527+9C>A c.*1155+9C>A (n.*1155+9C>A) n.644+9C>A c.-38+9C>A (n.-38+9C>A) c.-38+6301C>A (n.-38+6301C>A) c.-21+9C>A (n.-21+9C>A) n.549+9C>A c.-127+6301C>A (n.-127+6301C>A) c.-21+6301C>A (n.-21+6301C>A) n.502+9C>A n.524+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699963C= | CA2221836159 | NOD2 | c.459+9C= (n.459+9C=) c.540+9C= (n.540+9C=) n.527+9C= c.*1155+9C= (n.*1155+9C=) n.644+9C= c.-38+9C= (n.-38+9C=) c.-38+6301C= (n.-38+6301C=) c.-21+9C= (n.-21+9C=) n.549+9C= c.-127+6301C= (n.-127+6301C=) c.-21+6301C= (n.-21+6301C=) n.502+9C= n.524+9C= | |
16 | g.50699963C>G | CA977236238 | NOD2 | c.459+9C>G (n.459+9C>G) c.540+9C>G (n.540+9C>G) n.527+9C>G c.*1155+9C>G (n.*1155+9C>G) n.644+9C>G c.-38+9C>G (n.-38+9C>G) c.-38+6301C>G (n.-38+6301C>G) c.-21+9C>G (n.-21+9C>G) n.549+9C>G c.-127+6301C>G (n.-127+6301C>G) c.-21+6301C>G (n.-21+6301C>G) n.502+9C>G n.524+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699963C>T | CA2633162848 | NOD2 | c.459+9C>T (n.459+9C>T) c.540+9C>T (n.540+9C>T) n.527+9C>T c.*1155+9C>T (n.*1155+9C>T) n.644+9C>T c.-38+9C>T (n.-38+9C>T) c.-38+6301C>T (n.-38+6301C>T) c.-21+9C>T (n.-21+9C>T) n.549+9C>T c.-127+6301C>T (n.-127+6301C>T) c.-21+6301C>T (n.-21+6301C>T) n.502+9C>T n.524+9C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699964T>A | CA2575991190 | NOD2 | c.459+10T>A (n.459+10T>A) c.540+10T>A (n.540+10T>A) n.527+10T>A c.*1155+10T>A (n.*1155+10T>A) n.644+10T>A c.-38+10T>A (n.-38+10T>A) c.-38+6302T>A (n.-38+6302T>A) c.-21+10T>A (n.-21+10T>A) n.549+10T>A c.-127+6302T>A (n.-127+6302T>A) c.-21+6302T>A (n.-21+6302T>A) n.502+10T>A n.524+10T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699964T>C | CA2221836165 | NOD2 | c.459+10T>C (n.459+10T>C) c.540+10T>C (n.540+10T>C) n.527+10T>C c.*1155+10T>C (n.*1155+10T>C) n.644+10T>C c.-38+10T>C (n.-38+10T>C) c.-38+6302T>C (n.-38+6302T>C) c.-21+10T>C (n.-21+10T>C) n.549+10T>C c.-127+6302T>C (n.-127+6302T>C) c.-21+6302T>C (n.-21+6302T>C) n.502+10T>C n.524+10T>C | dbSNP |
16 | g.50699964T= | CA2221836163 | NOD2 | c.459+10T= (n.459+10T=) c.540+10T= (n.540+10T=) n.527+10T= c.*1155+10T= (n.*1155+10T=) n.644+10T= c.-38+10T= (n.-38+10T=) c.-38+6302T= (n.-38+6302T=) c.-21+10T= (n.-21+10T=) n.549+10T= c.-127+6302T= (n.-127+6302T=) c.-21+6302T= (n.-21+6302T=) n.502+10T= n.524+10T= | |
16 | g.50699964_50699967del | CA2633162850 | NOD2 | c.459+10_459+13del (n.459+10_459+13del) c.540+10_540+13del (n.540+10_540+13del) n.527+10_527+13del c.*1155+10_*1155+13del (n.*1155+10_*1155+13del) n.644+10_644+13del c.-38+10_-38+13del (n.-38+10_-38+13del) c.-38+6302_-38+6305del (n.-38+6302_-38+6305del) c.-21+10_-21+13del (n.-21+10_-21+13del) n.549+10_549+13del c.-127+6302_-127+6305del (n.-127+6302_-127+6305del) c.-21+6302_-21+6305del (n.-21+6302_-21+6305del) n.502+10_502+13del n.524+10_524+13del | gnomAD v4 |
16 | g.50699965C>A | CA2633162851 | NOD2 | c.459+11C>A (n.459+11C>A) c.540+11C>A (n.540+11C>A) n.527+11C>A c.*1155+11C>A (n.*1155+11C>A) n.644+11C>A c.-38+11C>A (n.-38+11C>A) c.-38+6303C>A (n.-38+6303C>A) c.-21+11C>A (n.-21+11C>A) n.549+11C>A c.-127+6303C>A (n.-127+6303C>A) c.-21+6303C>A (n.-21+6303C>A) n.502+11C>A n.524+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699966C>A | CA2633162852 | NOD2 | c.459+12C>A (n.459+12C>A) c.540+12C>A (n.540+12C>A) n.527+12C>A c.*1155+12C>A (n.*1155+12C>A) n.644+12C>A c.-38+12C>A (n.-38+12C>A) c.-38+6304C>A (n.-38+6304C>A) c.-21+12C>A (n.-21+12C>A) n.549+12C>A c.-127+6304C>A (n.-127+6304C>A) c.-21+6304C>A (n.-21+6304C>A) n.502+12C>A n.524+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699967T>A | CA2575991191 | NOD2 | c.459+13T>A (n.459+13T>A) c.540+13T>A (n.540+13T>A) n.527+13T>A c.*1155+13T>A (n.*1155+13T>A) n.644+13T>A c.-38+13T>A (n.-38+13T>A) c.-38+6305T>A (n.-38+6305T>A) c.-21+13T>A (n.-21+13T>A) n.549+13T>A c.-127+6305T>A (n.-127+6305T>A) c.-21+6305T>A (n.-21+6305T>A) n.502+13T>A n.524+13T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699968G>A | CA2633162854 | NOD2 | c.459+14G>A (n.459+14G>A) c.540+14G>A (n.540+14G>A) n.527+14G>A c.*1155+14G>A (n.*1155+14G>A) n.644+14G>A c.-38+14G>A (n.-38+14G>A) c.-38+6306G>A (n.-38+6306G>A) c.-21+14G>A (n.-21+14G>A) n.549+14G>A c.-127+6306G>A (n.-127+6306G>A) c.-21+6306G>A (n.-21+6306G>A) n.502+14G>A n.524+14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699969G>T | CA2633162855 | NOD2 | c.459+15G>T (n.459+15G>T) c.540+15G>T (n.540+15G>T) n.527+15G>T c.*1155+15G>T (n.*1155+15G>T) n.644+15G>T c.-38+15G>T (n.-38+15G>T) c.-38+6307G>T (n.-38+6307G>T) c.-21+15G>T (n.-21+15G>T) n.549+15G>T c.-127+6307G>T (n.-127+6307G>T) c.-21+6307G>T (n.-21+6307G>T) n.502+15G>T n.524+15G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699970T>A | CA2575991192 | NOD2 | c.459+16T>A (n.459+16T>A) c.540+16T>A (n.540+16T>A) n.527+16T>A c.*1155+16T>A (n.*1155+16T>A) n.644+16T>A c.-38+16T>A (n.-38+16T>A) c.-38+6308T>A (n.-38+6308T>A) c.-21+16T>A (n.-21+16T>A) n.549+16T>A c.-127+6308T>A (n.-127+6308T>A) c.-21+6308T>A (n.-21+6308T>A) n.502+16T>A n.524+16T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699970T>C | CA2633162856 | NOD2 | c.459+16T>C (n.459+16T>C) c.540+16T>C (n.540+16T>C) n.527+16T>C c.*1155+16T>C (n.*1155+16T>C) n.644+16T>C c.-38+16T>C (n.-38+16T>C) c.-38+6308T>C (n.-38+6308T>C) c.-21+16T>C (n.-21+16T>C) n.549+16T>C c.-127+6308T>C (n.-127+6308T>C) c.-21+6308T>C (n.-21+6308T>C) n.502+16T>C n.524+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699971G>A | CA8051303 | NOD2 | c.459+17G>A (n.459+17G>A) c.540+17G>A (n.540+17G>A) n.527+17G>A c.*1155+17G>A (n.*1155+17G>A) n.644+17G>A c.-38+17G>A (n.-38+17G>A) c.-38+6309G>A (n.-38+6309G>A) c.-21+17G>A (n.-21+17G>A) n.549+17G>A c.-127+6309G>A (n.-127+6309G>A) c.-21+6309G>A (n.-21+6309G>A) n.502+17G>A n.524+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699971G>C | CA8051304 | NOD2 | c.459+17G>C (n.459+17G>C) c.540+17G>C (n.540+17G>C) n.527+17G>C c.*1155+17G>C (n.*1155+17G>C) n.644+17G>C c.-38+17G>C (n.-38+17G>C) c.-38+6309G>C (n.-38+6309G>C) c.-21+17G>C (n.-21+17G>C) n.549+17G>C c.-127+6309G>C (n.-127+6309G>C) c.-21+6309G>C (n.-21+6309G>C) n.502+17G>C n.524+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699971G= | CA2221836171 | NOD2 | c.459+17G= (n.459+17G=) c.540+17G= (n.540+17G=) n.527+17G= c.*1155+17G= (n.*1155+17G=) n.644+17G= c.-38+17G= (n.-38+17G=) c.-38+6309G= (n.-38+6309G=) c.-21+17G= (n.-21+17G=) n.549+17G= c.-127+6309G= (n.-127+6309G=) c.-21+6309G= (n.-21+6309G=) n.502+17G= n.524+17G= | |
16 | g.50699971G>T | CA2633162859 | NOD2 | c.459+17G>T (n.459+17G>T) c.540+17G>T (n.540+17G>T) n.527+17G>T c.*1155+17G>T (n.*1155+17G>T) n.644+17G>T c.-38+17G>T (n.-38+17G>T) c.-38+6309G>T (n.-38+6309G>T) c.-21+17G>T (n.-21+17G>T) n.549+17G>T c.-127+6309G>T (n.-127+6309G>T) c.-21+6309G>T (n.-21+6309G>T) n.502+17G>T n.524+17G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699972T>A | CA2633162860 | NOD2 | c.459+18T>A (n.459+18T>A) c.540+18T>A (n.540+18T>A) n.527+18T>A c.*1155+18T>A (n.*1155+18T>A) n.644+18T>A c.-38+18T>A (n.-38+18T>A) c.-38+6310T>A (n.-38+6310T>A) c.-21+18T>A (n.-21+18T>A) n.549+18T>A c.-127+6310T>A (n.-127+6310T>A) c.-21+6310T>A (n.-21+6310T>A) n.502+18T>A n.524+18T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699972T>G | CA8051305 | NOD2 | c.459+18T>G (n.459+18T>G) c.540+18T>G (n.540+18T>G) n.527+18T>G c.*1155+18T>G (n.*1155+18T>G) n.644+18T>G c.-38+18T>G (n.-38+18T>G) c.-38+6310T>G (n.-38+6310T>G) c.-21+18T>G (n.-21+18T>G) n.549+18T>G c.-127+6310T>G (n.-127+6310T>G) c.-21+6310T>G (n.-21+6310T>G) n.502+18T>G n.524+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699972T= | CA2221836179 | NOD2 | c.459+18T= (n.459+18T=) c.540+18T= (n.540+18T=) n.527+18T= c.*1155+18T= (n.*1155+18T=) n.644+18T= c.-38+18T= (n.-38+18T=) c.-38+6310T= (n.-38+6310T=) c.-21+18T= (n.-21+18T=) n.549+18T= c.-127+6310T= (n.-127+6310T=) c.-21+6310T= (n.-21+6310T=) n.502+18T= n.524+18T= | |
16 | g.50699973G>A | CA622654261 | NOD2 | c.459+19G>A (n.459+19G>A) c.540+19G>A (n.540+19G>A) n.527+19G>A c.*1155+19G>A (n.*1155+19G>A) n.644+19G>A c.-38+19G>A (n.-38+19G>A) c.-38+6311G>A (n.-38+6311G>A) c.-21+19G>A (n.-21+19G>A) n.549+19G>A c.-127+6311G>A (n.-127+6311G>A) c.-21+6311G>A (n.-21+6311G>A) n.502+19G>A n.524+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699973G>C | CA622654262 | NOD2 | c.459+19G>C (n.459+19G>C) c.540+19G>C (n.540+19G>C) n.527+19G>C c.*1155+19G>C (n.*1155+19G>C) n.644+19G>C c.-38+19G>C (n.-38+19G>C) c.-38+6311G>C (n.-38+6311G>C) c.-21+19G>C (n.-21+19G>C) n.549+19G>C c.-127+6311G>C (n.-127+6311G>C) c.-21+6311G>C (n.-21+6311G>C) n.502+19G>C n.524+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699973G= | CA2221836185 | NOD2 | c.459+19G= (n.459+19G=) c.540+19G= (n.540+19G=) n.527+19G= c.*1155+19G= (n.*1155+19G=) n.644+19G= c.-38+19G= (n.-38+19G=) c.-38+6311G= (n.-38+6311G=) c.-21+19G= (n.-21+19G=) n.549+19G= c.-127+6311G= (n.-127+6311G=) c.-21+6311G= (n.-21+6311G=) n.502+19G= n.524+19G= | |
16 | g.50699973G>T | CA2633162861 | NOD2 | c.459+19G>T (n.459+19G>T) c.540+19G>T (n.540+19G>T) n.527+19G>T c.*1155+19G>T (n.*1155+19G>T) n.644+19G>T c.-38+19G>T (n.-38+19G>T) c.-38+6311G>T (n.-38+6311G>T) c.-21+19G>T (n.-21+19G>T) n.549+19G>T c.-127+6311G>T (n.-127+6311G>T) c.-21+6311G>T (n.-21+6311G>T) n.502+19G>T n.524+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699974C>A | CA2633162863 | NOD2 | c.459+20C>A (n.459+20C>A) c.540+20C>A (n.540+20C>A) n.527+20C>A c.*1155+20C>A (n.*1155+20C>A) n.644+20C>A c.-38+20C>A (n.-38+20C>A) c.-38+6312C>A (n.-38+6312C>A) c.-21+20C>A (n.-21+20C>A) n.549+20C>A c.-127+6312C>A (n.-127+6312C>A) c.-21+6312C>A (n.-21+6312C>A) n.502+20C>A n.524+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699974C>T | CA2633162865 | NOD2 | c.459+20C>T (n.459+20C>T) c.540+20C>T (n.540+20C>T) n.527+20C>T c.*1155+20C>T (n.*1155+20C>T) n.644+20C>T c.-38+20C>T (n.-38+20C>T) c.-38+6312C>T (n.-38+6312C>T) c.-21+20C>T (n.-21+20C>T) n.549+20C>T c.-127+6312C>T (n.-127+6312C>T) c.-21+6312C>T (n.-21+6312C>T) n.502+20C>T n.524+20C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699975A>C | CA2575991193 | NOD2 | c.459+21A>C (n.459+21A>C) c.540+21A>C (n.540+21A>C) n.527+21A>C c.*1155+21A>C (n.*1155+21A>C) n.644+21A>C c.-38+21A>C (n.-38+21A>C) c.-38+6313A>C (n.-38+6313A>C) c.-21+21A>C (n.-21+21A>C) n.549+21A>C c.-127+6313A>C (n.-127+6313A>C) c.-21+6313A>C (n.-21+6313A>C) n.502+21A>C n.524+21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699975A>G | CA2567344449 | NOD2 | c.459+21A>G (n.459+21A>G) c.540+21A>G (n.540+21A>G) n.527+21A>G c.*1155+21A>G (n.*1155+21A>G) n.644+21A>G c.-38+21A>G (n.-38+21A>G) c.-38+6313A>G (n.-38+6313A>G) c.-21+21A>G (n.-21+21A>G) n.549+21A>G c.-127+6313A>G (n.-127+6313A>G) c.-21+6313A>G (n.-21+6313A>G) n.502+21A>G n.524+21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699976T>A | CA2633162868 | NOD2 | c.459+22T>A (n.459+22T>A) c.540+22T>A (n.540+22T>A) n.527+22T>A c.*1155+22T>A (n.*1155+22T>A) n.644+22T>A c.-38+22T>A (n.-38+22T>A) c.-38+6314T>A (n.-38+6314T>A) c.-21+22T>A (n.-21+22T>A) n.549+22T>A c.-127+6314T>A (n.-127+6314T>A) c.-21+6314T>A (n.-21+6314T>A) n.502+22T>A n.524+22T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699976T>C | CA2633162869 | NOD2 | c.459+22T>C (n.459+22T>C) c.540+22T>C (n.540+22T>C) n.527+22T>C c.*1155+22T>C (n.*1155+22T>C) n.644+22T>C c.-38+22T>C (n.-38+22T>C) c.-38+6314T>C (n.-38+6314T>C) c.-21+22T>C (n.-21+22T>C) n.549+22T>C c.-127+6314T>C (n.-127+6314T>C) c.-21+6314T>C (n.-21+6314T>C) n.502+22T>C n.524+22T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699976T>G | CA2633162870 | NOD2 | c.459+22T>G (n.459+22T>G) c.540+22T>G (n.540+22T>G) n.527+22T>G c.*1155+22T>G (n.*1155+22T>G) n.644+22T>G c.-38+22T>G (n.-38+22T>G) c.-38+6314T>G (n.-38+6314T>G) c.-21+22T>G (n.-21+22T>G) n.549+22T>G c.-127+6314T>G (n.-127+6314T>G) c.-21+6314T>G (n.-21+6314T>G) n.502+22T>G n.524+22T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699977C>A | CA2633162871 | NOD2 | c.459+23C>A (n.459+23C>A) c.540+23C>A (n.540+23C>A) n.527+23C>A c.*1155+23C>A (n.*1155+23C>A) n.644+23C>A c.-38+23C>A (n.-38+23C>A) c.-38+6315C>A (n.-38+6315C>A) c.-21+23C>A (n.-21+23C>A) n.549+23C>A c.-127+6315C>A (n.-127+6315C>A) c.-21+6315C>A (n.-21+6315C>A) n.502+23C>A n.524+23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699977C= | CA2221836193 | NOD2 | c.459+23C= (n.459+23C=) c.540+23C= (n.540+23C=) n.527+23C= c.*1155+23C= (n.*1155+23C=) n.644+23C= c.-38+23C= (n.-38+23C=) c.-38+6315C= (n.-38+6315C=) c.-21+23C= (n.-21+23C=) n.549+23C= c.-127+6315C= (n.-127+6315C=) c.-21+6315C= (n.-21+6315C=) n.502+23C= n.524+23C= | |
16 | g.50699977C>T | CA281250628 | NOD2 | c.459+23C>T (n.459+23C>T) c.540+23C>T (n.540+23C>T) n.527+23C>T c.*1155+23C>T (n.*1155+23C>T) n.644+23C>T c.-38+23C>T (n.-38+23C>T) c.-38+6315C>T (n.-38+6315C>T) c.-21+23C>T (n.-21+23C>T) n.549+23C>T c.-127+6315C>T (n.-127+6315C>T) c.-21+6315C>T (n.-21+6315C>T) n.502+23C>T n.524+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699978A= | CA2221836199 | NOD2 | c.459+24A= (n.459+24A=) c.540+24A= (n.540+24A=) n.527+24A= c.*1155+24A= (n.*1155+24A=) n.644+24A= c.-38+24A= (n.-38+24A=) c.-38+6316A= (n.-38+6316A=) c.-21+24A= (n.-21+24A=) n.549+24A= c.-127+6316A= (n.-127+6316A=) c.-21+6316A= (n.-21+6316A=) n.502+24A= n.524+24A= | |
16 | g.50699978A>G | CA622654263 | NOD2 | c.459+24A>G (n.459+24A>G) c.540+24A>G (n.540+24A>G) n.527+24A>G c.*1155+24A>G (n.*1155+24A>G) n.644+24A>G c.-38+24A>G (n.-38+24A>G) c.-38+6316A>G (n.-38+6316A>G) c.-21+24A>G (n.-21+24A>G) n.549+24A>G c.-127+6316A>G (n.-127+6316A>G) c.-21+6316A>G (n.-21+6316A>G) n.502+24A>G n.524+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699979C>A | CA2221836209 | NOD2 | c.459+25C>A (n.459+25C>A) c.540+25C>A (n.540+25C>A) n.527+25C>A c.*1155+25C>A (n.*1155+25C>A) n.644+25C>A c.-38+25C>A (n.-38+25C>A) c.-38+6317C>A (n.-38+6317C>A) c.-21+25C>A (n.-21+25C>A) n.549+25C>A c.-127+6317C>A (n.-127+6317C>A) c.-21+6317C>A (n.-21+6317C>A) n.502+25C>A n.524+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699979C= | CA2221836204 | NOD2 | c.459+25C= (n.459+25C=) c.540+25C= (n.540+25C=) n.527+25C= c.*1155+25C= (n.*1155+25C=) n.644+25C= c.-38+25C= (n.-38+25C=) c.-38+6317C= (n.-38+6317C=) c.-21+25C= (n.-21+25C=) n.549+25C= c.-127+6317C= (n.-127+6317C=) c.-21+6317C= (n.-21+6317C=) n.502+25C= n.524+25C= | |
16 | g.50699980A>C | CA2575991194 | NOD2 | c.459+26A>C (n.459+26A>C) c.540+26A>C (n.540+26A>C) n.527+26A>C c.*1155+26A>C (n.*1155+26A>C) n.644+26A>C c.-38+26A>C (n.-38+26A>C) c.-38+6318A>C (n.-38+6318A>C) c.-21+26A>C (n.-21+26A>C) n.549+26A>C c.-127+6318A>C (n.-127+6318A>C) c.-21+6318A>C (n.-21+6318A>C) n.502+26A>C n.524+26A>C | |
16 | g.50699980A>G | CA2633162872 | NOD2 | c.459+26A>G (n.459+26A>G) c.540+26A>G (n.540+26A>G) n.527+26A>G c.*1155+26A>G (n.*1155+26A>G) n.644+26A>G c.-38+26A>G (n.-38+26A>G) c.-38+6318A>G (n.-38+6318A>G) c.-21+26A>G (n.-21+26A>G) n.549+26A>G c.-127+6318A>G (n.-127+6318A>G) c.-21+6318A>G (n.-21+6318A>G) n.502+26A>G n.524+26A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699981G>T | CA2633162873 | NOD2 | c.459+27G>T (n.459+27G>T) c.540+27G>T (n.540+27G>T) n.527+27G>T c.*1155+27G>T (n.*1155+27G>T) n.644+27G>T c.-38+27G>T (n.-38+27G>T) c.-38+6319G>T (n.-38+6319G>T) c.-21+27G>T (n.-21+27G>T) n.549+27G>T c.-127+6319G>T (n.-127+6319G>T) c.-21+6319G>T (n.-21+6319G>T) n.502+27G>T n.524+27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699982A= | CA2221836214 | NOD2 | c.459+28A= (n.459+28A=) c.540+28A= (n.540+28A=) n.527+28A= c.*1155+28A= (n.*1155+28A=) n.644+28A= c.-38+28A= (n.-38+28A=) c.-38+6320A= (n.-38+6320A=) c.-21+28A= (n.-21+28A=) n.549+28A= c.-127+6320A= (n.-127+6320A=) c.-21+6320A= (n.-21+6320A=) n.502+28A= n.524+28A= | |
16 | g.50699982A>C | CA8051306 | NOD2 | c.459+28A>C (n.459+28A>C) c.540+28A>C (n.540+28A>C) n.527+28A>C c.*1155+28A>C (n.*1155+28A>C) n.644+28A>C c.-38+28A>C (n.-38+28A>C) c.-38+6320A>C (n.-38+6320A>C) c.-21+28A>C (n.-21+28A>C) n.549+28A>C c.-127+6320A>C (n.-127+6320A>C) c.-21+6320A>C (n.-21+6320A>C) n.502+28A>C n.524+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699983del | CA2633162874 | NOD2 | c.459+29del (n.459+29del) c.540+29del (n.540+29del) n.527+29del c.*1155+29del (n.*1155+29del) n.644+29del c.-38+29del (n.-38+29del) c.-38+6321del (n.-38+6321del) c.-21+29del (n.-21+29del) n.549+29del c.-127+6321del (n.-127+6321del) c.-21+6321del (n.-21+6321del) n.502+29del n.524+29del | gnomAD v4 |
16 | g.50699983G>A | CA2633162875 | NOD2 | c.459+29G>A (n.459+29G>A) c.540+29G>A (n.540+29G>A) n.527+29G>A c.*1155+29G>A (n.*1155+29G>A) n.644+29G>A c.-38+29G>A (n.-38+29G>A) c.-38+6321G>A (n.-38+6321G>A) c.-21+29G>A (n.-21+29G>A) n.549+29G>A c.-127+6321G>A (n.-127+6321G>A) c.-21+6321G>A (n.-21+6321G>A) n.502+29G>A n.524+29G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699983G>T | CA2633162876 | NOD2 | c.459+29G>T (n.459+29G>T) c.540+29G>T (n.540+29G>T) n.527+29G>T c.*1155+29G>T (n.*1155+29G>T) n.644+29G>T c.-38+29G>T (n.-38+29G>T) c.-38+6321G>T (n.-38+6321G>T) c.-21+29G>T (n.-21+29G>T) n.549+29G>T c.-127+6321G>T (n.-127+6321G>T) c.-21+6321G>T (n.-21+6321G>T) n.502+29G>T n.524+29G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699985T>C | CA2633162877 | NOD2 | c.459+31T>C (n.459+31T>C) c.540+31T>C (n.540+31T>C) n.527+31T>C c.*1155+31T>C (n.*1155+31T>C) n.644+31T>C c.-38+31T>C (n.-38+31T>C) c.-38+6323T>C (n.-38+6323T>C) c.-21+31T>C (n.-21+31T>C) n.549+31T>C c.-127+6323T>C (n.-127+6323T>C) c.-21+6323T>C (n.-21+6323T>C) n.502+31T>C n.524+31T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699986C>T | CA2633162878 | NOD2 | c.459+32C>T (n.459+32C>T) c.540+32C>T (n.540+32C>T) n.527+32C>T c.*1155+32C>T (n.*1155+32C>T) n.644+32C>T c.-38+32C>T (n.-38+32C>T) c.-38+6324C>T (n.-38+6324C>T) c.-21+32C>T (n.-21+32C>T) n.549+32C>T c.-127+6324C>T (n.-127+6324C>T) c.-21+6324C>T (n.-21+6324C>T) n.502+32C>T n.524+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699987T>C | CA2732516796 | NOD2 | c.459+33T>C (n.459+33T>C) c.540+33T>C (n.540+33T>C) n.527+33T>C c.*1155+33T>C (n.*1155+33T>C) n.644+33T>C c.-38+33T>C (n.-38+33T>C) c.-38+6325T>C (n.-38+6325T>C) c.-21+33T>C (n.-21+33T>C) n.549+33T>C c.-127+6325T>C (n.-127+6325T>C) c.-21+6325T>C (n.-21+6325T>C) n.502+33T>C n.524+33T>C | dbSNP |
16 | g.50699988C>A | CA2633162879 | NOD2 | c.459+34C>A (n.459+34C>A) c.540+34C>A (n.540+34C>A) n.527+34C>A c.*1155+34C>A (n.*1155+34C>A) n.644+34C>A c.-38+34C>A (n.-38+34C>A) c.-38+6326C>A (n.-38+6326C>A) c.-21+34C>A (n.-21+34C>A) n.549+34C>A c.-127+6326C>A (n.-127+6326C>A) c.-21+6326C>A (n.-21+6326C>A) n.502+34C>A n.524+34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699994del | CA2633162880 | NOD2 | c.459+40del (n.459+40del) c.540+40del (n.540+40del) n.527+40del c.*1155+40del (n.*1155+40del) n.644+40del c.-38+40del (n.-38+40del) c.-38+6332del (n.-38+6332del) c.-21+40del (n.-21+40del) n.549+40del c.-127+6332del (n.-127+6332del) c.-21+6332del (n.-21+6332del) n.502+40del n.524+40del | gnomAD v4 |
16 | g.50699993A= | CA2221836221 | NOD2 | c.459+39A= (n.459+39A=) c.540+39A= (n.540+39A=) n.527+39A= c.*1155+39A= (n.*1155+39A=) n.644+39A= c.-38+39A= (n.-38+39A=) c.-38+6331A= (n.-38+6331A=) c.-21+39A= (n.-21+39A=) n.549+39A= c.-127+6331A= (n.-127+6331A=) c.-21+6331A= (n.-21+6331A=) n.502+39A= n.524+39A= | |
16 | g.50699993A>G | CA8051307 | NOD2 | c.459+39A>G (n.459+39A>G) c.540+39A>G (n.540+39A>G) n.527+39A>G c.*1155+39A>G (n.*1155+39A>G) n.644+39A>G c.-38+39A>G (n.-38+39A>G) c.-38+6331A>G (n.-38+6331A>G) c.-21+39A>G (n.-21+39A>G) n.549+39A>G c.-127+6331A>G (n.-127+6331A>G) c.-21+6331A>G (n.-21+6331A>G) n.502+39A>G n.524+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699994A= | CA2221836225 | NOD2 | c.459+40A= (n.459+40A=) c.540+40A= (n.540+40A=) n.527+40A= c.*1155+40A= (n.*1155+40A=) n.644+40A= c.-38+40A= (n.-38+40A=) c.-38+6332A= (n.-38+6332A=) c.-21+40A= (n.-21+40A=) n.549+40A= c.-127+6332A= (n.-127+6332A=) c.-21+6332A= (n.-21+6332A=) n.502+40A= n.524+40A= | |
16 | g.50699994A>G | CA622654264 | NOD2 | c.459+40A>G (n.459+40A>G) c.540+40A>G (n.540+40A>G) n.527+40A>G c.*1155+40A>G (n.*1155+40A>G) n.644+40A>G c.-38+40A>G (n.-38+40A>G) c.-38+6332A>G (n.-38+6332A>G) c.-21+40A>G (n.-21+40A>G) n.549+40A>G c.-127+6332A>G (n.-127+6332A>G) c.-21+6332A>G (n.-21+6332A>G) n.502+40A>G n.524+40A>G | dbSNP gnomAD v2 |