Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697404_50697457del | CA2657597298 | SHANK3 | c.948-160_948-107del (n.948-160_948-107del) n.1532-160_1532-107del c.1305-160_1305-107del (n.1305-160_1305-107del) c.1344+137_1345-108del (n.1344+137_1345-108del) c.1326-160_1326-107del (n.1326-160_1326-107del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697411_50697450del | CA2819323170 | SHANK3 | c.948-153_948-114del (n.948-153_948-114del) n.1532-153_1532-114del c.1305-153_1305-114del (n.1305-153_1305-114del) c.1344+144_1345-115del (n.1344+144_1345-115del) c.1326-153_1326-114del (n.1326-153_1326-114del) | |
22 | g.50697429_50697481del | CA2548103175 | SHANK3 | c.948-135_948-83del (n.948-135_948-83del) n.1532-135_1532-83del c.1305-135_1305-83del (n.1305-135_1305-83del) c.1345-136_1345-84del (n.1345-136_1345-84del) c.1326-135_1326-83del (n.1326-135_1326-83del) | |
22 | g.50697434_50697445del | CA2499596767 | SHANK3 | c.948-130_948-119del (n.948-130_948-119del) n.1532-130_1532-119del c.1305-130_1305-119del (n.1305-130_1305-119del) c.1345-131_1345-120del (n.1345-131_1345-120del) c.1326-130_1326-119del (n.1326-130_1326-119del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697437_50697471del | CA2657597402 | SHANK3 | c.948-127_948-93del (n.948-127_948-93del) n.1532-127_1532-93del c.1305-127_1305-93del (n.1305-127_1305-93del) c.1345-128_1345-94del (n.1345-128_1345-94del) c.1326-127_1326-93del (n.1326-127_1326-93del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697444G>A | CA2657597445 | SHANK3 | c.948-120G>A (n.948-120G>A) n.1532-120G>A c.1305-120G>A (n.1305-120G>A) c.1345-121G>A (n.1345-121G>A) c.1326-120G>A (n.1326-120G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697445G>A | CA754138022 | SHANK3 | c.948-119G>A (n.948-119G>A) n.1532-119G>A c.1305-119G>A (n.1305-119G>A) c.1345-120G>A (n.1345-120G>A) c.1326-119G>A (n.1326-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697445G= | CA2410995222 | SHANK3 | c.948-119G= (n.948-119G=) n.1532-119G= c.1305-119G= (n.1305-119G=) c.1345-120G= (n.1345-120G=) c.1326-119G= (n.1326-119G=) | |
22 | g.50697446C>A | CA2657597446 | SHANK3 | c.948-118C>A (n.948-118C>A) n.1532-118C>A c.1305-118C>A (n.1305-118C>A) c.1345-119C>A (n.1345-119C>A) c.1326-118C>A (n.1326-118C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697446C>T | CA2657597447 | SHANK3 | c.948-118C>T (n.948-118C>T) n.1532-118C>T c.1305-118C>T (n.1305-118C>T) c.1345-119C>T (n.1345-119C>T) c.1326-118C>T (n.1326-118C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697447C>A | CA2657597448 | SHANK3 | c.948-117C>A (n.948-117C>A) n.1532-117C>A c.1305-117C>A (n.1305-117C>A) c.1345-118C>A (n.1345-118C>A) c.1326-117C>A (n.1326-117C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697447C= | CA2410995223 | SHANK3 | c.948-117C= (n.948-117C=) n.1532-117C= c.1305-117C= (n.1305-117C=) c.1345-118C= (n.1345-118C=) c.1326-117C= (n.1326-117C=) | |
22 | g.50697447C>G | CA754138023 | SHANK3 | c.948-117C>G (n.948-117C>G) n.1532-117C>G c.1305-117C>G (n.1305-117C>G) c.1345-118C>G (n.1345-118C>G) c.1326-117C>G (n.1326-117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697447C>T | CA1026686623 | SHANK3 | c.948-117C>T (n.948-117C>T) n.1532-117C>T c.1305-117C>T (n.1305-117C>T) c.1345-118C>T (n.1345-118C>T) c.1326-117C>T (n.1326-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697448G>A | CA754138024 | SHANK3 | c.948-116G>A (n.948-116G>A) n.1532-116G>A c.1305-116G>A (n.1305-116G>A) c.1345-117G>A (n.1345-117G>A) c.1326-116G>A (n.1326-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697448G>C | CA2657597451 | SHANK3 | c.948-116G>C (n.948-116G>C) n.1532-116G>C c.1305-116G>C (n.1305-116G>C) c.1345-117G>C (n.1345-117G>C) c.1326-116G>C (n.1326-116G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697448G= | CA2410995224 | SHANK3 | c.948-116G= (n.948-116G=) n.1532-116G= c.1305-116G= (n.1305-116G=) c.1345-117G= (n.1345-117G=) c.1326-116G= (n.1326-116G=) | |
22 | g.50697448G>T | CA2657597450 | SHANK3 | c.948-116G>T (n.948-116G>T) n.1532-116G>T c.1305-116G>T (n.1305-116G>T) c.1345-117G>T (n.1345-117G>T) c.1326-116G>T (n.1326-116G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451_50697475del | CA2657597449 | SHANK3 | c.948-113_948-89del (n.948-113_948-89del) n.1532-113_1532-89del c.1305-113_1305-89del (n.1305-113_1305-89del) c.1345-114_1345-90del (n.1345-114_1345-90del) c.1326-113_1326-89del (n.1326-113_1326-89del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697449C>A | CA2657597453 | SHANK3 | c.948-115C>A (n.948-115C>A) n.1532-115C>A c.1305-115C>A (n.1305-115C>A) c.1345-116C>A (n.1345-116C>A) c.1326-115C>A (n.1326-115C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697449C= | CA2410995225 | SHANK3 | c.948-115C= (n.948-115C=) n.1532-115C= c.1305-115C= (n.1305-115C=) c.1345-116C= (n.1345-116C=) c.1326-115C= (n.1326-115C=) | |
22 | g.50697449C>G | CA640358913 | SHANK3 | c.948-115C>G (n.948-115C>G) n.1532-115C>G c.1305-115C>G (n.1305-115C>G) c.1345-116C>G (n.1345-116C>G) c.1326-115C>G (n.1326-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697449C>T | CA2657597454 | SHANK3 | c.948-115C>T (n.948-115C>T) n.1532-115C>T c.1305-115C>T (n.1305-115C>T) c.1345-116C>T (n.1345-116C>T) c.1326-115C>T (n.1326-115C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454_50697456dup | CA754138027 | SHANK3 | c.948-110_948-108dup (n.948-110_948-108dup) n.1532-110_1532-108dup c.1305-110_1305-108dup (n.1305-110_1305-108dup) c.1345-111_1345-109dup (n.1345-111_1345-109dup) c.1326-110_1326-108dup (n.1326-110_1326-108dup) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697450C>A | CA2657597455 | SHANK3 | c.948-114C>A (n.948-114C>A) n.1532-114C>A c.1305-114C>A (n.1305-114C>A) c.1345-115C>A (n.1345-115C>A) c.1326-114C>A (n.1326-114C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697450C>T | CA2657597456 | SHANK3 | c.948-114C>T (n.948-114C>T) n.1532-114C>T c.1305-114C>T (n.1305-114C>T) c.1345-115C>T (n.1345-115C>T) c.1326-114C>T (n.1326-114C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451A>C | CA2657597458 | SHANK3 | c.948-113A>C (n.948-113A>C) n.1532-113A>C c.1305-113A>C (n.1305-113A>C) c.1345-114A>C (n.1345-114A>C) c.1326-113A>C (n.1326-113A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451A>T | CA2657597460 | SHANK3 | c.948-113A>T (n.948-113A>T) n.1532-113A>T c.1305-113A>T (n.1305-113A>T) c.1345-114A>T (n.1345-114A>T) c.1326-113A>T (n.1326-113A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697452C>A | CA2657597463 | SHANK3 | c.948-112C>A (n.948-112C>A) n.1532-112C>A c.1305-112C>A (n.1305-112C>A) c.1345-113C>A (n.1345-113C>A) c.1326-112C>A (n.1326-112C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697452C>T | CA2657597464 | SHANK3 | c.948-112C>T (n.948-112C>T) n.1532-112C>T c.1305-112C>T (n.1305-112C>T) c.1345-113C>T (n.1345-113C>T) c.1326-112C>T (n.1326-112C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453del | CA2657597461 | SHANK3 | c.948-111del (n.948-111del) n.1532-111del c.1305-111del (n.1305-111del) c.1345-112del (n.1345-112del) c.1326-111del (n.1326-111del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453C>A | CA2657597466 | SHANK3 | c.948-111C>A (n.948-111C>A) n.1532-111C>A c.1305-111C>A (n.1305-111C>A) c.1345-112C>A (n.1345-112C>A) c.1326-111C>A (n.1326-111C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453C>T | CA2819323173 | SHANK3 | c.948-111C>T (n.948-111C>T) n.1532-111C>T c.1305-111C>T (n.1305-111C>T) c.1345-112C>T (n.1345-112C>T) c.1326-111C>T (n.1326-111C>T) | |
22 | g.50697454A>C | CA2657597468 | SHANK3 | c.948-110A>C (n.948-110A>C) n.1532-110A>C c.1305-110A>C (n.1305-110A>C) c.1345-111A>C (n.1345-111A>C) c.1326-110A>C (n.1326-110A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454A>G | CA2657597467 | SHANK3 | c.948-110A>G (n.948-110A>G) n.1532-110A>G c.1305-110A>G (n.1305-110A>G) c.1345-111A>G (n.1345-111A>G) c.1326-110A>G (n.1326-110A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454A>T | CA2657597470 | SHANK3 | c.948-110A>T (n.948-110A>T) n.1532-110A>T c.1305-110A>T (n.1305-110A>T) c.1345-111A>T (n.1345-111A>T) c.1326-110A>T (n.1326-110A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697455C>A | CA2657597472 | SHANK3 | c.948-109C>A (n.948-109C>A) n.1532-109C>A c.1305-109C>A (n.1305-109C>A) c.1345-110C>A (n.1345-110C>A) c.1326-109C>A (n.1326-109C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697455C>T | CA2657597473 | SHANK3 | c.948-109C>T (n.948-109C>T) n.1532-109C>T c.1305-109C>T (n.1305-109C>T) c.1345-110C>T (n.1345-110C>T) c.1326-109C>T (n.1326-109C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459_50697462del | CA2657597471 | SHANK3 | c.948-105_948-102del (n.948-105_948-102del) n.1532-105_1532-102del c.1305-105_1305-102del (n.1305-105_1305-102del) c.1345-106_1345-103del (n.1345-106_1345-103del) c.1326-105_1326-102del (n.1326-105_1326-102del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697456C>A | CA2657597475 | SHANK3 | c.948-108C>A (n.948-108C>A) n.1532-108C>A c.1305-108C>A (n.1305-108C>A) c.1345-109C>A (n.1345-109C>A) c.1326-108C>A (n.1326-108C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697456C= | CA2410995226 | SHANK3 | c.948-108C= (n.948-108C=) n.1532-108C= c.1305-108C= (n.1305-108C=) c.1345-109C= (n.1345-109C=) c.1326-108C= (n.1326-108C=) | |
22 | g.50697456C>T | CA325553827 | SHANK3 | c.948-108C>T (n.948-108C>T) n.1532-108C>T c.1305-108C>T (n.1305-108C>T) c.1345-109C>T (n.1345-109C>T) c.1326-108C>T (n.1326-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697457G>A | CA1026686626 | SHANK3 | c.948-107G>A (n.948-107G>A) n.1532-107G>A c.1305-107G>A (n.1305-107G>A) c.1345-108G>A (n.1345-108G>A) c.1326-107G>A (n.1326-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697457G>C | CA2657597480 | SHANK3 | c.948-107G>C (n.948-107G>C) n.1532-107G>C c.1305-107G>C (n.1305-107G>C) c.1345-108G>C (n.1345-108G>C) c.1326-107G>C (n.1326-107G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697457G= | CA2410995227 | SHANK3 | c.948-107G= (n.948-107G=) n.1532-107G= c.1305-107G= (n.1305-107G=) c.1345-108G= (n.1345-108G=) c.1326-107G= (n.1326-107G=) | |
22 | g.50697457G>T | CA2657597482 | SHANK3 | c.948-107G>T (n.948-107G>T) n.1532-107G>T c.1305-107G>T (n.1305-107G>T) c.1345-108G>T (n.1345-108G>T) c.1326-107G>T (n.1326-107G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697458C>A | CA2657597486 | SHANK3 | c.948-106C>A (n.948-106C>A) n.1532-106C>A c.1305-106C>A (n.1305-106C>A) c.1345-107C>A (n.1345-107C>A) c.1326-106C>A (n.1326-106C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697458C>T | CA2657597487 | SHANK3 | c.948-106C>T (n.948-106C>T) n.1532-106C>T c.1305-106C>T (n.1305-106C>T) c.1345-107C>T (n.1345-107C>T) c.1326-106C>T (n.1326-106C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697460del | CA2657597484 | SHANK3 | c.948-104del (n.948-104del) n.1532-104del c.1305-104del (n.1305-104del) c.1345-105del (n.1345-105del) c.1326-104del (n.1326-104del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459C>A | CA2657597488 | SHANK3 | c.948-105C>A (n.948-105C>A) n.1532-105C>A c.1305-105C>A (n.1305-105C>A) c.1345-106C>A (n.1345-106C>A) c.1326-105C>A (n.1326-105C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459C= | CA2410995228 | SHANK3 | c.948-105C= (n.948-105C=) n.1532-105C= c.1305-105C= (n.1305-105C=) c.1345-106C= (n.1345-106C=) c.1326-105C= (n.1326-105C=) | |
22 | g.50697459C>T | CA754138030 | SHANK3 | c.948-105C>T (n.948-105C>T) n.1532-105C>T c.1305-105C>T (n.1305-105C>T) c.1345-106C>T (n.1345-106C>T) c.1326-105C>T (n.1326-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697460C>A | CA2557694549 | SHANK3 | c.948-104C>A (n.948-104C>A) n.1532-104C>A c.1305-104C>A (n.1305-104C>A) c.1345-105C>A (n.1345-105C>A) c.1326-104C>A (n.1326-104C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697460C= | CA2410995230 | SHANK3 | c.948-104C= (n.948-104C=) n.1532-104C= c.1305-104C= (n.1305-104C=) c.1345-105C= (n.1345-105C=) c.1326-104C= (n.1326-104C=) | |
22 | g.50697460C>T | CA2410995229 | SHANK3 | c.948-104C>T (n.948-104C>T) n.1532-104C>T c.1305-104C>T (n.1305-104C>T) c.1345-105C>T (n.1345-105C>T) c.1326-104C>T (n.1326-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697461G>A | CA2657597490 | SHANK3 | c.948-103G>A (n.948-103G>A) n.1532-103G>A c.1305-103G>A (n.1305-103G>A) c.1345-104G>A (n.1345-104G>A) c.1326-103G>A (n.1326-103G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697461G>T | CA2657597491 | SHANK3 | c.948-103G>T (n.948-103G>T) n.1532-103G>T c.1305-103G>T (n.1305-103G>T) c.1345-104G>T (n.1345-104G>T) c.1326-103G>T (n.1326-103G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697462del | CA2657597493 | SHANK3 | c.948-102del (n.948-102del) n.1532-102del c.1305-102del (n.1305-102del) c.1345-103del (n.1345-103del) c.1326-102del (n.1326-102del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697462C>A | CA2657597495 | SHANK3 | c.948-102C>A (n.948-102C>A) n.1532-102C>A c.1305-102C>A (n.1305-102C>A) c.1345-103C>A (n.1345-103C>A) c.1326-102C>A (n.1326-102C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697462C>T | CA2510956329 | SHANK3 | c.948-102C>T (n.948-102C>T) n.1532-102C>T c.1305-102C>T (n.1305-102C>T) c.1345-103C>T (n.1345-103C>T) c.1326-102C>T (n.1326-102C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697463A>G | CA2657597498 | SHANK3 | c.948-101A>G (n.948-101A>G) n.1532-101A>G c.1305-101A>G (n.1305-101A>G) c.1345-102A>G (n.1345-102A>G) c.1326-101A>G (n.1326-101A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697463A>T | CA2657597500 | SHANK3 | c.948-101A>T (n.948-101A>T) n.1532-101A>T c.1305-101A>T (n.1305-101A>T) c.1345-102A>T (n.1345-102A>T) c.1326-101A>T (n.1326-101A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697464G>A | CA2657597503 | SHANK3 | c.948-100G>A (n.948-100G>A) n.1532-100G>A c.1305-100G>A (n.1305-100G>A) c.1345-101G>A (n.1345-101G>A) c.1326-100G>A (n.1326-100G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697464G>T | CA2657597505 | SHANK3 | c.948-100G>T (n.948-100G>T) n.1532-100G>T c.1305-100G>T (n.1305-100G>T) c.1345-101G>T (n.1345-101G>T) c.1326-100G>T (n.1326-100G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697465A>C | CA2819323174 | SHANK3 | c.948-99A>C (n.948-99A>C) n.1532-99A>C c.1305-99A>C (n.1305-99A>C) c.1345-100A>C (n.1345-100A>C) c.1326-99A>C (n.1326-99A>C) | |
22 | g.50697465A>G | CA2657597508 | SHANK3 | c.948-99A>G (n.948-99A>G) n.1532-99A>G c.1305-99A>G (n.1305-99A>G) c.1345-100A>G (n.1345-100A>G) c.1326-99A>G (n.1326-99A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697466G>A | CA2410995232 | SHANK3 | c.948-98G>A (n.948-98G>A) n.1532-98G>A c.1305-98G>A (n.1305-98G>A) c.1345-99G>A (n.1345-99G>A) c.1326-98G>A (n.1326-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697466G>C | CA325553828 | SHANK3 | c.948-98G>C (n.948-98G>C) n.1532-98G>C c.1305-98G>C (n.1305-98G>C) c.1345-99G>C (n.1345-99G>C) c.1326-98G>C (n.1326-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697466G= | CA2410995231 | SHANK3 | c.948-98G= (n.948-98G=) n.1532-98G= c.1305-98G= (n.1305-98G=) c.1345-99G= (n.1345-99G=) c.1326-98G= (n.1326-98G=) | |
22 | g.50697466G>T | CA2657597511 | SHANK3 | c.948-98G>T (n.948-98G>T) n.1532-98G>T c.1305-98G>T (n.1305-98G>T) c.1345-99G>T (n.1345-99G>T) c.1326-98G>T (n.1326-98G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697468del | CA2577768284 | SHANK3 | c.948-96del (n.948-96del) n.1532-96del c.1305-96del (n.1305-96del) c.1345-97del (n.1345-97del) c.1326-96del (n.1326-96del) | |
22 | g.50697467G>A | CA2410995234 | SHANK3 | c.948-97G>A (n.948-97G>A) n.1532-97G>A c.1305-97G>A (n.1305-97G>A) c.1345-98G>A (n.1345-98G>A) c.1326-97G>A (n.1326-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697467G>C | CA2657597514 | SHANK3 | c.948-97G>C (n.948-97G>C) n.1532-97G>C c.1305-97G>C (n.1305-97G>C) c.1345-98G>C (n.1345-98G>C) c.1326-97G>C (n.1326-97G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697467G= | CA2410995233 | SHANK3 | c.948-97G= (n.948-97G=) n.1532-97G= c.1305-97G= (n.1305-97G=) c.1345-98G= (n.1345-98G=) c.1326-97G= (n.1326-97G=) | |
22 | g.50697467G>T | CA2657597515 | SHANK3 | c.948-97G>T (n.948-97G>T) n.1532-97G>T c.1305-97G>T (n.1305-97G>T) c.1345-98G>T (n.1345-98G>T) c.1326-97G>T (n.1326-97G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697474_50697489del | CA2577768285 | SHANK3 | c.948-90_948-75del (n.948-90_948-75del) n.1532-90_1532-75del c.1305-90_1305-75del (n.1305-90_1305-75del) c.1345-91_1345-76del (n.1345-91_1345-76del) c.1326-90_1326-75del (n.1326-90_1326-75del) | |
22 | g.50697468G>A | CA2657597516 | SHANK3 | c.948-96G>A (n.948-96G>A) n.1532-96G>A c.1305-96G>A (n.1305-96G>A) c.1345-97G>A (n.1345-97G>A) c.1326-96G>A (n.1326-96G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697468G>T | CA2577768286 | SHANK3 | c.948-96G>T (n.948-96G>T) n.1532-96G>T c.1305-96G>T (n.1305-96G>T) c.1345-97G>T (n.1345-97G>T) c.1326-96G>T (n.1326-96G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697469_50697473del | CA2819323175 | SHANK3 | c.948-95_948-91del (n.948-95_948-91del) n.1532-95_1532-91del c.1305-95_1305-91del (n.1305-95_1305-91del) c.1345-96_1345-92del (n.1345-96_1345-92del) c.1326-95_1326-91del (n.1326-95_1326-91del) | |
22 | g.50697469A= | CA2410995235 | SHANK3 | c.948-95A= (n.948-95A=) n.1532-95A= c.1305-95A= (n.1305-95A=) c.1345-96A= (n.1345-96A=) c.1326-95A= (n.1326-95A=) | |
22 | g.50697469A>C | CA2819323176 | SHANK3 | c.948-95A>C (n.948-95A>C) n.1532-95A>C c.1305-95A>C (n.1305-95A>C) c.1345-96A>C (n.1345-96A>C) c.1326-95A>C (n.1326-95A>C) | |
22 | g.50697469A>G | CA640358914 | SHANK3 | c.948-95A>G (n.948-95A>G) n.1532-95A>G c.1305-95A>G (n.1305-95A>G) c.1345-96A>G (n.1345-96A>G) c.1326-95A>G (n.1326-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697470G>A | CA2657597517 | SHANK3 | c.948-94G>A (n.948-94G>A) n.1532-94G>A c.1305-94G>A (n.1305-94G>A) c.1345-95G>A (n.1345-95G>A) c.1326-94G>A (n.1326-94G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697470G>T | CA2657597519 | SHANK3 | c.948-94G>T (n.948-94G>T) n.1532-94G>T c.1305-94G>T (n.1305-94G>T) c.1345-95G>T (n.1345-95G>T) c.1326-94G>T (n.1326-94G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697471del | CA2577768287 | SHANK3 | c.948-93del (n.948-93del) n.1532-93del c.1305-93del (n.1305-93del) c.1345-94del (n.1345-94del) c.1326-93del (n.1326-93del) | |
22 | g.50697471G>A | CA2546057028 | SHANK3 | c.948-93G>A (n.948-93G>A) n.1532-93G>A c.1305-93G>A (n.1305-93G>A) c.1345-94G>A (n.1345-94G>A) c.1326-93G>A (n.1326-93G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697471G>T | CA2501376339 | SHANK3 | c.948-93G>T (n.948-93G>T) n.1532-93G>T c.1305-93G>T (n.1305-93G>T) c.1345-94G>T (n.1345-94G>T) c.1326-93G>T (n.1326-93G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697472A>G | CA2577768288 | SHANK3 | c.948-92A>G (n.948-92A>G) n.1532-92A>G c.1305-92A>G (n.1305-92A>G) c.1345-93A>G (n.1345-93A>G) c.1326-92A>G (n.1326-92A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697472A>T | CA2657597523 | SHANK3 | c.948-92A>T (n.948-92A>T) n.1532-92A>T c.1305-92A>T (n.1305-92A>T) c.1345-93A>T (n.1345-93A>T) c.1326-92A>T (n.1326-92A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697473G>A | CA2657597542 | SHANK3 | c.948-91G>A (n.948-91G>A) n.1532-91G>A c.1305-91G>A (n.1305-91G>A) c.1345-92G>A (n.1345-92G>A) c.1326-91G>A (n.1326-91G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697473G>T | CA2657597540 | SHANK3 | c.948-91G>T (n.948-91G>T) n.1532-91G>T c.1305-91G>T (n.1305-91G>T) c.1345-92G>T (n.1345-92G>T) c.1326-91G>T (n.1326-91G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697474C>A | CA2577768289 | SHANK3 | c.948-90C>A (n.948-90C>A) n.1532-90C>A c.1305-90C>A (n.1305-90C>A) c.1345-91C>A (n.1345-91C>A) c.1326-90C>A (n.1326-90C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697474C= | CA2410995236 | SHANK3 | c.948-90C= (n.948-90C=) n.1532-90C= c.1305-90C= (n.1305-90C=) c.1345-91C= (n.1345-91C=) c.1326-90C= (n.1326-90C=) | |
22 | g.50697474C>T | CA1026686629 | SHANK3 | c.948-90C>T (n.948-90C>T) n.1532-90C>T c.1305-90C>T (n.1305-90C>T) c.1345-91C>T (n.1345-91C>T) c.1326-90C>T (n.1326-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697476del | CA2577768290 | SHANK3 | c.948-88del (n.948-88del) n.1532-88del c.1305-88del (n.1305-88del) c.1345-89del (n.1345-89del) c.1326-88del (n.1326-88del) | |
22 | g.50697475C>A | CA640358915 | SHANK3 | c.948-89C>A (n.948-89C>A) n.1532-89C>A c.1305-89C>A (n.1305-89C>A) c.1345-90C>A (n.1345-90C>A) c.1326-89C>A (n.1326-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697475C= | CA2410995237 | SHANK3 | c.948-89C= (n.948-89C=) n.1532-89C= c.1305-89C= (n.1305-89C=) c.1345-90C= (n.1345-90C=) c.1326-89C= (n.1326-89C=) | |
22 | g.50697475C>T | CA640358916 | SHANK3 | c.948-89C>T (n.948-89C>T) n.1532-89C>T c.1305-89C>T (n.1305-89C>T) c.1345-90C>T (n.1345-90C>T) c.1326-89C>T (n.1326-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697476C>A | CA1026686646 | SHANK3 | c.948-88C>A (n.948-88C>A) n.1532-88C>A c.1305-88C>A (n.1305-88C>A) c.1345-89C>A (n.1345-89C>A) c.1326-88C>A (n.1326-88C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697476C>T | CA2577768291 | SHANK3 | c.948-88C>T (n.948-88C>T) n.1532-88C>T c.1305-88C>T (n.1305-88C>T) c.1345-89C>T (n.1345-89C>T) c.1326-88C>T (n.1326-88C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697477G>A | CA754138059 | SHANK3 | c.948-87G>A (n.948-87G>A) n.1532-87G>A c.1305-87G>A (n.1305-87G>A) c.1345-88G>A (n.1345-88G>A) c.1326-87G>A (n.1326-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697477G>C | CA2657597556 | SHANK3 | c.948-87G>C (n.948-87G>C) n.1532-87G>C c.1305-87G>C (n.1305-87G>C) c.1345-88G>C (n.1345-88G>C) c.1326-87G>C (n.1326-87G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697477G= | CA2410995238 | SHANK3 | c.948-87G= (n.948-87G=) n.1532-87G= c.1305-87G= (n.1305-87G=) c.1345-88G= (n.1345-88G=) c.1326-87G= (n.1326-87G=) | |
22 | g.50697477G>T | CA2657597557 | SHANK3 | c.948-87G>T (n.948-87G>T) n.1532-87G>T c.1305-87G>T (n.1305-87G>T) c.1345-88G>T (n.1345-88G>T) c.1326-87G>T (n.1326-87G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697480_50697503del | CA1026686664 | SHANK3 | c.948-84_948-61del (n.948-84_948-61del) n.1532-84_1532-61del c.1305-84_1305-61del (n.1305-84_1305-61del) c.1345-85_1345-62del (n.1345-85_1345-62del) c.1326-84_1326-61del (n.1326-84_1326-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697478G>A | CA2657597560 | SHANK3 | c.948-86G>A (n.948-86G>A) n.1532-86G>A c.1305-86G>A (n.1305-86G>A) c.1345-87G>A (n.1345-87G>A) c.1326-86G>A (n.1326-86G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697478G>T | CA2506829047 | SHANK3 | c.948-86G>T (n.948-86G>T) n.1532-86G>T c.1305-86G>T (n.1305-86G>T) c.1345-87G>T (n.1345-87G>T) c.1326-86G>T (n.1326-86G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697479C>A | CA2657597563 | SHANK3 | c.948-85C>A (n.948-85C>A) n.1532-85C>A c.1305-85C>A (n.1305-85C>A) c.1345-86C>A (n.1345-86C>A) c.1326-85C>A (n.1326-85C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697479C= | CA2410995239 | SHANK3 | c.948-85C= (n.948-85C=) n.1532-85C= c.1305-85C= (n.1305-85C=) c.1345-86C= (n.1345-86C=) c.1326-85C= (n.1326-85C=) | |
22 | g.50697479C>T | CA640358917 | SHANK3 | c.948-85C>T (n.948-85C>T) n.1532-85C>T c.1305-85C>T (n.1305-85C>T) c.1345-86C>T (n.1345-86C>T) c.1326-85C>T (n.1326-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697481_50697565del | CA2819323177 | SHANK3 | c.948-83_949del n.1532-83_1533del c.1305-83_1306del c.1345-84_1345del c.1326-83_1327del | |
22 | g.50697480C>A | CA2577768292 | SHANK3 | c.948-84C>A (n.948-84C>A) n.1532-84C>A c.1305-84C>A (n.1305-84C>A) c.1345-85C>A (n.1345-85C>A) c.1326-84C>A (n.1326-84C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697480C= | CA2410995240 | SHANK3 | c.948-84C= (n.948-84C=) n.1532-84C= c.1305-84C= (n.1305-84C=) c.1345-85C= (n.1345-85C=) c.1326-84C= (n.1326-84C=) | |
22 | g.50697480C>G | CA2657597581 | SHANK3 | c.948-84C>G (n.948-84C>G) n.1532-84C>G c.1305-84C>G (n.1305-84C>G) c.1345-85C>G (n.1345-85C>G) c.1326-84C>G (n.1326-84C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697480C>T | CA325553831 | SHANK3 | c.948-84C>T (n.948-84C>T) n.1532-84C>T c.1305-84C>T (n.1305-84C>T) c.1345-85C>T (n.1345-85C>T) c.1326-84C>T (n.1326-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697481G>A | CA640358918 | SHANK3 | c.948-83G>A (n.948-83G>A) n.1532-83G>A c.1305-83G>A (n.1305-83G>A) c.1345-84G>A (n.1345-84G>A) c.1326-83G>A (n.1326-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697481G= | CA2410995241 | SHANK3 | c.948-83G= (n.948-83G=) n.1532-83G= c.1305-83G= (n.1305-83G=) c.1345-84G= (n.1345-84G=) c.1326-83G= (n.1326-83G=) | |
22 | g.50697481G>T | CA2657597585 | SHANK3 | c.948-83G>T (n.948-83G>T) n.1532-83G>T c.1305-83G>T (n.1305-83G>T) c.1345-84G>T (n.1345-84G>T) c.1326-83G>T (n.1326-83G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697481_50697490del | CA2657597584 | SHANK3 | c.948-83_948-74del (n.948-83_948-74del) n.1532-83_1532-74del c.1305-83_1305-74del (n.1305-83_1305-74del) c.1345-84_1345-75del (n.1345-84_1345-75del) c.1326-83_1326-74del (n.1326-83_1326-74del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697482T>A | CA2657597586 | SHANK3 | c.948-82T>A (n.948-82T>A) n.1532-82T>A c.1305-82T>A (n.1305-82T>A) c.1345-83T>A (n.1345-83T>A) c.1326-82T>A (n.1326-82T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697482T>C | CA2657597587 | SHANK3 | c.948-82T>C (n.948-82T>C) n.1532-82T>C c.1305-82T>C (n.1305-82T>C) c.1345-83T>C (n.1345-83T>C) c.1326-82T>C (n.1326-82T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697482T>G | CA2657597588 | SHANK3 | c.948-82T>G (n.948-82T>G) n.1532-82T>G c.1305-82T>G (n.1305-82T>G) c.1345-83T>G (n.1345-83T>G) c.1326-82T>G (n.1326-82T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697483G>A | CA2657597593 | SHANK3 | c.948-81G>A (n.948-81G>A) n.1532-81G>A c.1305-81G>A (n.1305-81G>A) c.1345-82G>A (n.1345-82G>A) c.1326-81G>A (n.1326-81G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697483G>T | CA2657597594 | SHANK3 | c.948-81G>T (n.948-81G>T) n.1532-81G>T c.1305-81G>T (n.1305-81G>T) c.1345-82G>T (n.1345-82G>T) c.1326-81G>T (n.1326-81G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697484del | CA2577768293 | SHANK3 | c.948-80del (n.948-80del) n.1532-80del c.1305-80del (n.1305-80del) c.1345-81del (n.1345-81del) c.1326-80del (n.1326-80del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488_50697490del | CA2657597592 | SHANK3 | c.948-76_948-74del (n.948-76_948-74del) n.1532-76_1532-74del c.1305-76_1305-74del (n.1305-76_1305-74del) c.1345-77_1345-75del (n.1345-77_1345-75del) c.1326-76_1326-74del (n.1326-76_1326-74del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697484G>A | CA2657597597 | SHANK3 | c.948-80G>A (n.948-80G>A) n.1532-80G>A c.1305-80G>A (n.1305-80G>A) c.1345-81G>A (n.1345-81G>A) c.1326-80G>A (n.1326-80G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697484G>T | CA2577768294 | SHANK3 | c.948-80G>T (n.948-80G>T) n.1532-80G>T c.1305-80G>T (n.1305-80G>T) c.1345-81G>T (n.1345-81G>T) c.1326-80G>T (n.1326-80G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697485del | CA2657597600 | SHANK3 | c.948-79del (n.948-79del) n.1532-79del c.1305-79del (n.1305-79del) c.1345-80del (n.1345-80del) c.1326-79del (n.1326-79del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697485A>G | CA2657597601 | SHANK3 | c.948-79A>G (n.948-79A>G) n.1532-79A>G c.1305-79A>G (n.1305-79A>G) c.1345-80A>G (n.1345-80A>G) c.1326-79A>G (n.1326-79A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697486G>A | CA2657597602 | SHANK3 | c.948-78G>A (n.948-78G>A) n.1532-78G>A c.1305-78G>A (n.1305-78G>A) c.1345-79G>A (n.1345-79G>A) c.1326-78G>A (n.1326-78G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697486G>T | CA2657597603 | SHANK3 | c.948-78G>T (n.948-78G>T) n.1532-78G>T c.1305-78G>T (n.1305-78G>T) c.1345-79G>T (n.1345-79G>T) c.1326-78G>T (n.1326-78G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697487del | CA2577768296 | SHANK3 | c.948-77del (n.948-77del) n.1532-77del c.1305-77del (n.1305-77del) c.1345-78del (n.1345-78del) c.1326-77del (n.1326-77del) | |
22 | g.50697487_50697490del | CA2577768295 | SHANK3 | c.948-77_948-74del (n.948-77_948-74del) n.1532-77_1532-74del c.1305-77_1305-74del (n.1305-77_1305-74del) c.1345-78_1345-75del (n.1345-78_1345-75del) c.1326-77_1326-74del (n.1326-77_1326-74del) | |
22 | g.50697487G>A | CA2657597604 | SHANK3 | c.948-77G>A (n.948-77G>A) n.1532-77G>A c.1305-77G>A (n.1305-77G>A) c.1345-78G>A (n.1345-78G>A) c.1326-77G>A (n.1326-77G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488del | CA2657597605 | SHANK3 | c.948-76del (n.948-76del) n.1532-76del c.1305-76del (n.1305-76del) c.1345-77del (n.1345-77del) c.1326-76del (n.1326-76del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>C | CA2657597608 | SHANK3 | c.948-76A>C (n.948-76A>C) n.1532-76A>C c.1305-76A>C (n.1305-76A>C) c.1345-77A>C (n.1345-77A>C) c.1326-76A>C (n.1326-76A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>G | CA2657597607 | SHANK3 | c.948-76A>G (n.948-76A>G) n.1532-76A>G c.1305-76A>G (n.1305-76A>G) c.1345-77A>G (n.1345-77A>G) c.1326-76A>G (n.1326-76A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>T | CA2657597606 | SHANK3 | c.948-76A>T (n.948-76A>T) n.1532-76A>T c.1305-76A>T (n.1305-76A>T) c.1345-77A>T (n.1345-77A>T) c.1326-76A>T (n.1326-76A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697489G= | CA2410995242 | SHANK3 | c.948-75G= (n.948-75G=) n.1532-75G= c.1305-75G= (n.1305-75G=) c.1345-76G= (n.1345-76G=) c.1326-75G= (n.1326-75G=) | |
22 | g.50697493_50697497del | CA2577768297 | SHANK3 | c.948-71_948-67del (n.948-71_948-67del) n.1532-71_1532-67del c.1305-71_1305-67del (n.1305-71_1305-67del) c.1345-72_1345-68del (n.1345-72_1345-68del) c.1326-71_1326-67del (n.1326-71_1326-67del) | |
22 | g.50697490G>A | CA2577768298 | SHANK3 | c.948-74G>A (n.948-74G>A) n.1532-74G>A c.1305-74G>A (n.1305-74G>A) c.1345-75G>A (n.1345-75G>A) c.1326-74G>A (n.1326-74G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697490G= | CA2410995243 | SHANK3 | c.948-74G= (n.948-74G=) n.1532-74G= c.1305-74G= (n.1305-74G=) c.1345-75G= (n.1345-75G=) c.1326-74G= (n.1326-74G=) | |
22 | g.50697490G>T | CA2657597612 | SHANK3 | c.948-74G>T (n.948-74G>T) n.1532-74G>T c.1305-74G>T (n.1305-74G>T) c.1345-75G>T (n.1345-75G>T) c.1326-74G>T (n.1326-74G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697504dup | CA640358919 | SHANK3 | c.948-66_948-60dup (n.948-66_948-60dup) n.1532-66_1532-60dup c.1305-66_1305-60dup (n.1305-66_1305-60dup) c.1345-67_1345-61dup (n.1345-67_1345-61dup) c.1326-66_1326-60dup (n.1326-66_1326-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697504del | CA2577768299 | SHANK3 | c.948-66_948-60del (n.948-66_948-60del) n.1532-66_1532-60del c.1305-66_1305-60del (n.1305-66_1305-60del) c.1345-67_1345-61del (n.1345-67_1345-61del) c.1326-66_1326-60del (n.1326-66_1326-60del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491del | CA2657597613 | SHANK3 | c.948-73del (n.948-73del) n.1532-73del c.1305-73del (n.1305-73del) c.1345-74del (n.1345-74del) c.1326-73del (n.1326-73del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C>A | CA2657597614 | SHANK3 | c.948-73C>A (n.948-73C>A) n.1532-73C>A c.1305-73C>A (n.1305-73C>A) c.1345-74C>A (n.1345-74C>A) c.1326-73C>A (n.1326-73C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C= | CA2410995245 | SHANK3 | c.948-73C= (n.948-73C=) n.1532-73C= c.1305-73C= (n.1305-73C=) c.1345-74C= (n.1345-74C=) c.1326-73C= (n.1326-73C=) | |
22 | g.50697491C>G | CA2657597615 | SHANK3 | c.948-73C>G (n.948-73C>G) n.1532-73C>G c.1305-73C>G (n.1305-73C>G) c.1345-74C>G (n.1345-74C>G) c.1326-73C>G (n.1326-73C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C>T | CA754138075 | SHANK3 | c.948-73C>T (n.948-73C>T) n.1532-73C>T c.1305-73C>T (n.1305-73C>T) c.1345-74C>T (n.1345-74C>T) c.1326-73C>T (n.1326-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697491_50697492insCC | CA1026686673 | SHANK3 | c.948-73_948-72insCC (n.948-73_948-72insCC) n.1532-73_1532-72insCC c.1305-73_1305-72insCC (n.1305-73_1305-72insCC) c.1345-74_1345-73insCC (n.1345-74_1345-73insCC) c.1326-73_1326-72insCC (n.1326-73_1326-72insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697491_50697492delinsCG | CA2410995244 | SHANK3 | c.948-73_948-72delinsCG (n.948-73_948-72delinsCG) n.1532-73_1532-72delinsCG c.1305-73_1305-72delinsCG (n.1305-73_1305-72delinsCG) c.1345-74_1345-73delinsCG (n.1345-74_1345-73delinsCG) c.1326-73_1326-72delinsCG (n.1326-73_1326-72delinsCG) | |
22 | g.50697491_50697497delinsCGGGGCG | CA2410995246 | SHANK3 | c.948-73_948-67delinsCGGGGCG (n.948-73_948-67delinsCGGGGCG) n.1532-73_1532-67delinsCGGGGCG c.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG (n.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG) c.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG (n.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG) c.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG (n.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG) | |
22 | g.50697491_50697492insA | CA2657597618 | SHANK3 | c.948-73_948-72insA (n.948-73_948-72insA) n.1532-73_1532-72insA c.1305-73_1305-72insA (n.1305-73_1305-72insA) c.1345-74_1345-73insA (n.1345-74_1345-73insA) c.1326-73_1326-72insA (n.1326-73_1326-72insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697492G>A | CA2410995247 | SHANK3 | c.948-72G>A (n.948-72G>A) n.1532-72G>A c.1305-72G>A (n.1305-72G>A) c.1345-73G>A (n.1345-73G>A) c.1326-72G>A (n.1326-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697492G>C | CA1026686677 | SHANK3 | c.948-72G>C (n.948-72G>C) n.1532-72G>C c.1305-72G>C (n.1305-72G>C) c.1345-73G>C (n.1345-73G>C) c.1326-72G>C (n.1326-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697492G= | CA2410995248 | SHANK3 | c.948-72G= (n.948-72G=) n.1532-72G= c.1305-72G= (n.1305-72G=) c.1345-73G= (n.1345-73G=) c.1326-72G= (n.1326-72G=) | |
22 | g.50697492G>T | CA2512100504 | SHANK3 | c.948-72G>T (n.948-72G>T) n.1532-72G>T c.1305-72G>T (n.1305-72G>T) c.1345-73G>T (n.1345-73G>T) c.1326-72G>T (n.1326-72G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697495del | CA640358920 | SHANK3 | c.948-69del (n.948-69del) n.1532-69del c.1305-69del (n.1305-69del) c.1345-70del (n.1345-70del) c.1326-69del (n.1326-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697492_50697497del | CA1026686676 | SHANK3 | c.948-72_948-67del (n.948-72_948-67del) n.1532-72_1532-67del c.1305-72_1305-67del (n.1305-72_1305-67del) c.1345-73_1345-68del (n.1345-73_1345-68del) c.1326-72_1326-67del (n.1326-72_1326-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697493_50697502dup | CA2531361193 | SHANK3 | c.948-71_948-62dup (n.948-71_948-62dup) n.1532-71_1532-62dup c.1305-71_1305-62dup (n.1305-71_1305-62dup) c.1345-72_1345-63dup (n.1345-72_1345-63dup) c.1326-71_1326-62dup (n.1326-71_1326-62dup) | |
22 | g.50697492_50697493insCC | CA1026686679 | SHANK3 | c.948-72_948-71insCC (n.948-72_948-71insCC) n.1532-72_1532-71insCC c.1305-72_1305-71insCC (n.1305-72_1305-71insCC) c.1345-73_1345-72insCC (n.1345-73_1345-72insCC) c.1326-72_1326-71insCC (n.1326-72_1326-71insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697493G>A | CA2657597620 | SHANK3 | c.948-71G>A (n.948-71G>A) n.1532-71G>A c.1305-71G>A (n.1305-71G>A) c.1345-72G>A (n.1345-72G>A) c.1326-71G>A (n.1326-71G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697493G= | CA2410995249 | SHANK3 | c.948-71G= (n.948-71G=) n.1532-71G= c.1305-71G= (n.1305-71G=) c.1345-72G= (n.1345-72G=) c.1326-71G= (n.1326-71G=) | |
22 | g.50697493G>T | CA2410995250 | SHANK3 | c.948-71G>T (n.948-71G>T) n.1532-71G>T c.1305-71G>T (n.1305-71G>T) c.1345-72G>T (n.1345-72G>T) c.1326-71G>T (n.1326-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697494G>A | CA2657597622 | SHANK3 | c.948-70G>A (n.948-70G>A) n.1532-70G>A c.1305-70G>A (n.1305-70G>A) c.1345-71G>A (n.1345-71G>A) c.1326-70G>A (n.1326-70G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697494G>T | CA2657597623 | SHANK3 | c.948-70G>T (n.948-70G>T) n.1532-70G>T c.1305-70G>T (n.1305-70G>T) c.1345-71G>T (n.1345-71G>T) c.1326-70G>T (n.1326-70G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCG | CA1026686681 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCG (n.948-70_948-69insCG) n.1532-70_1532-69insCG c.1305-70_1305-69insCG (n.1305-70_1305-69insCG) c.1345-71_1345-70insCG (n.1345-71_1345-70insCG) c.1326-70_1326-69insCG (n.1326-70_1326-69insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insC | CA1026686683 | SHANK3 | c.948-70_948-69insC (n.948-70_948-69insC) n.1532-70_1532-69insC c.1305-70_1305-69insC (n.1305-70_1305-69insC) c.1345-71_1345-70insC (n.1345-71_1345-70insC) c.1326-70_1326-69insC (n.1326-70_1326-69insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCC | CA1026686687 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCC (n.948-70_948-69insCC) n.1532-70_1532-69insCC c.1305-70_1305-69insCC (n.1305-70_1305-69insCC) c.1345-71_1345-70insCC (n.1345-71_1345-70insCC) c.1326-70_1326-69insCC (n.1326-70_1326-69insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCT | CA1026686686 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCT (n.948-70_948-69insCT) n.1532-70_1532-69insCT c.1305-70_1305-69insCT (n.1305-70_1305-69insCT) c.1345-71_1345-70insCT (n.1345-71_1345-70insCT) c.1326-70_1326-69insCT (n.1326-70_1326-69insCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>A | CA2577768300 | SHANK3 | c.948-69G>A (n.948-69G>A) n.1532-69G>A c.1305-69G>A (n.1305-69G>A) c.1345-70G>A (n.1345-70G>A) c.1326-69G>A (n.1326-69G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>C | CA1026686685 | SHANK3 | c.948-69G>C (n.948-69G>C) n.1532-69G>C c.1305-69G>C (n.1305-69G>C) c.1345-70G>C (n.1345-70G>C) c.1326-69G>C (n.1326-69G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>T | CA1026686684 | SHANK3 | c.948-69G>T (n.948-69G>T) n.1532-69G>T c.1305-69G>T (n.1305-69G>T) c.1345-70G>T (n.1345-70G>T) c.1326-69G>T (n.1326-69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697496del | CA2657597628 | SHANK3 | c.948-68del (n.948-68del) n.1532-68del c.1305-68del (n.1305-68del) c.1345-69del (n.1345-69del) c.1326-68del (n.1326-68del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496C>A | CA2657597629 | SHANK3 | c.948-68C>A (n.948-68C>A) n.1532-68C>A c.1305-68C>A (n.1305-68C>A) c.1345-69C>A (n.1345-69C>A) c.1326-68C>A (n.1326-68C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496C>G | CA2840532435 | SHANK3 | c.948-68C>G (n.948-68C>G) n.1532-68C>G c.1305-68C>G (n.1305-68C>G) c.1345-69C>G (n.1345-69C>G) c.1326-68C>G (n.1326-68C>G) | |
22 | g.50697496C>T | CA2657597630 | SHANK3 | c.948-68C>T (n.948-68C>T) n.1532-68C>T c.1305-68C>T (n.1305-68C>T) c.1345-69C>T (n.1345-69C>T) c.1326-68C>T (n.1326-68C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496_50697497delinsCG | CA2410995251 | SHANK3 | c.948-68_948-67delinsCG (n.948-68_948-67delinsCG) n.1532-68_1532-67delinsCG c.1305-68_1305-67delinsCG (n.1305-68_1305-67delinsCG) c.1345-69_1345-68delinsCG (n.1345-69_1345-68delinsCG) c.1326-68_1326-67delinsCG (n.1326-68_1326-67delinsCG) | |
22 | g.50697501_50697511dup | CA2657597627 | SHANK3 | c.948-63_948-53dup (n.948-63_948-53dup) n.1532-63_1532-53dup c.1305-63_1305-53dup (n.1305-63_1305-53dup) c.1345-64_1345-54dup (n.1345-64_1345-54dup) c.1326-63_1326-53dup (n.1326-63_1326-53dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496_50697497insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG | CA1026686692 | SHANK3 | c.948-68_948-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.948-68_948-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) n.1532-68_1532-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG c.1305-68_1305-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1305-68_1305-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) c.1345-69_1345-68insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1345-69_1345-68insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) c.1326-68_1326-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1326-68_1326-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497del | CA640358921 | SHANK3 | c.948-67del (n.948-67del) n.1532-67del c.1305-67del (n.1305-67del) c.1345-68del (n.1345-68del) c.1326-67del (n.1326-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G>A | CA325553840 | SHANK3 | c.948-67G>A (n.948-67G>A) n.1532-67G>A c.1305-67G>A (n.1305-67G>A) c.1345-68G>A (n.1345-68G>A) c.1326-67G>A (n.1326-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G>C | CA640358922 | SHANK3 | c.948-67G>C (n.948-67G>C) n.1532-67G>C c.1305-67G>C (n.1305-67G>C) c.1345-68G>C (n.1345-68G>C) c.1326-67G>C (n.1326-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G= | CA2410995252 | SHANK3 | c.948-67G= (n.948-67G=) n.1532-67G= c.1305-67G= (n.1305-67G=) c.1345-68G= (n.1345-68G=) c.1326-67G= (n.1326-67G=) | |
22 | g.50697497G>T | CA754138082 | SHANK3 | c.948-67G>T (n.948-67G>T) n.1532-67G>T c.1305-67G>T (n.1305-67G>T) c.1345-68G>T (n.1345-68G>T) c.1326-67G>T (n.1326-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697498del | CA1026686699 | SHANK3 | c.948-66del (n.948-66del) n.1532-66del c.1305-66del (n.1305-66del) c.1345-67del (n.1345-67del) c.1326-66del (n.1326-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697498C>A | CA2657597635 | SHANK3 | c.948-66C>A (n.948-66C>A) n.1532-66C>A c.1305-66C>A (n.1305-66C>A) c.1345-67C>A (n.1345-67C>A) c.1326-66C>A (n.1326-66C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498C>T | CA2657597636 | SHANK3 | c.948-66C>T (n.948-66C>T) n.1532-66C>T c.1305-66C>T (n.1305-66C>T) c.1345-67C>T (n.1345-67C>T) c.1326-66C>T (n.1326-66C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697500delinsCGG | CA2410995253 | SHANK3 | c.948-66_948-64delinsCGG (n.948-66_948-64delinsCGG) n.1532-66_1532-64delinsCGG c.1305-66_1305-64delinsCGG (n.1305-66_1305-64delinsCGG) c.1345-67_1345-65delinsCGG (n.1345-67_1345-65delinsCGG) c.1326-66_1326-64delinsCGG (n.1326-66_1326-64delinsCGG) | |
22 | g.50697499G>A | CA1026686706 | SHANK3 | c.948-65G>A (n.948-65G>A) n.1532-65G>A c.1305-65G>A (n.1305-65G>A) c.1345-66G>A (n.1345-66G>A) c.1326-65G>A (n.1326-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697499G>C | CA1026686707 | SHANK3 | c.948-65G>C (n.948-65G>C) n.1532-65G>C c.1305-65G>C (n.1305-65G>C) c.1345-66G>C (n.1345-66G>C) c.1326-65G>C (n.1326-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697499G= | CA2410995254 | SHANK3 | c.948-65G= (n.948-65G=) n.1532-65G= c.1305-65G= (n.1305-65G=) c.1345-66G= (n.1345-66G=) c.1326-65G= (n.1326-65G=) | |
22 | g.50697499G>T | CA2657597640 | SHANK3 | c.948-65G>T (n.948-65G>T) n.1532-65G>T c.1305-65G>T (n.1305-65G>T) c.1345-66G>T (n.1345-66G>T) c.1326-65G>T (n.1326-65G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697502dup | CA2657597639 | SHANK3 | c.948-62dup (n.948-62dup) n.1532-62dup c.1305-62dup (n.1305-62dup) c.1345-63dup (n.1345-63dup) c.1326-62dup (n.1326-62dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697500_50697502dup | CA1026686711 | SHANK3 | c.948-64_948-62dup (n.948-64_948-62dup) n.1532-64_1532-62dup c.1305-64_1305-62dup (n.1305-64_1305-62dup) c.1345-65_1345-63dup (n.1345-65_1345-63dup) c.1326-64_1326-62dup (n.1326-64_1326-62dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697502del | CA1026686710 | SHANK3 | c.948-62del (n.948-62del) n.1532-62del c.1305-62del (n.1305-62del) c.1345-63del (n.1345-63del) c.1326-62del (n.1326-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697501_50697502del | CA640358923 | SHANK3 | c.948-63_948-62del (n.948-63_948-62del) n.1532-63_1532-62del c.1305-63_1305-62del (n.1305-63_1305-62del) c.1345-64_1345-63del (n.1345-64_1345-63del) c.1326-63_1326-62del (n.1326-63_1326-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697499_50697500insC | CA2541761302 | SHANK3 | c.948-65_948-64insC (n.948-65_948-64insC) n.1532-65_1532-64insC c.1305-65_1305-64insC (n.1305-65_1305-64insC) c.1345-66_1345-65insC (n.1345-66_1345-65insC) c.1326-65_1326-64insC (n.1326-65_1326-64insC) | |
22 | g.50697499_50697500insCCATGGAGGCCCC | CA640358924 | SHANK3 | c.948-65_948-64insCCATGGAGGCCCC (n.948-65_948-64insCCATGGAGGCCCC) n.1532-65_1532-64insCCATGGAGGCCCC c.1305-65_1305-64insCCATGGAGGCCCC (n.1305-65_1305-64insCCATGGAGGCCCC) c.1345-66_1345-65insCCATGGAGGCCCC (n.1345-66_1345-65insCCATGGAGGCCCC) c.1326-65_1326-64insCCATGGAGGCCCC (n.1326-65_1326-64insCCATGGAGGCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697500G>A | CA640358925 | SHANK3 | c.948-64G>A (n.948-64G>A) n.1532-64G>A c.1305-64G>A (n.1305-64G>A) c.1345-65G>A (n.1345-65G>A) c.1326-64G>A (n.1326-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697500G= | CA2410995255 | SHANK3 | c.948-64G= (n.948-64G=) n.1532-64G= c.1305-64G= (n.1305-64G=) c.1345-65G= (n.1345-65G=) c.1326-64G= (n.1326-64G=) | |
22 | g.50697500G>T | CA1026686730 | SHANK3 | c.948-64G>T (n.948-64G>T) n.1532-64G>T c.1305-64G>T (n.1305-64G>T) c.1345-65G>T (n.1345-65G>T) c.1326-64G>T (n.1326-64G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697500_50697506del | CA1026686714 | SHANK3 | c.948-64_948-58del (n.948-64_948-58del) n.1532-64_1532-58del c.1305-64_1305-58del (n.1305-64_1305-58del) c.1345-65_1345-59del (n.1345-65_1345-59del) c.1326-64_1326-58del (n.1326-64_1326-58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697501G>A | CA2657597649 | SHANK3 | c.948-63G>A (n.948-63G>A) n.1532-63G>A c.1305-63G>A (n.1305-63G>A) c.1345-64G>A (n.1345-64G>A) c.1326-63G>A (n.1326-63G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697501G= | CA2410995256 | SHANK3 | c.948-63G= (n.948-63G=) n.1532-63G= c.1305-63G= (n.1305-63G=) c.1345-64G= (n.1345-64G=) c.1326-63G= (n.1326-63G=) | |
22 | g.50697501G>T | CA2657597647 | SHANK3 | c.948-63G>T (n.948-63G>T) n.1532-63G>T c.1305-63G>T (n.1305-63G>T) c.1345-64G>T (n.1345-64G>T) c.1326-63G>T (n.1326-63G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697501_50697502insCCCG | CA2657597652 | SHANK3 | c.948-63_948-62insCCCG (n.948-63_948-62insCCCG) n.1532-63_1532-62insCCCG c.1305-63_1305-62insCCCG (n.1305-63_1305-62insCCCG) c.1345-64_1345-63insCCCG (n.1345-64_1345-63insCCCG) c.1326-63_1326-62insCCCG (n.1326-63_1326-62insCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697504_50697506del | CA2819325416 | SHANK3 | c.948-60_948-58del (n.948-60_948-58del) n.1532-60_1532-58del c.1305-60_1305-58del (n.1305-60_1305-58del) c.1345-61_1345-59del (n.1345-61_1345-59del) c.1326-60_1326-58del (n.1326-60_1326-58del) | |
22 | g.50697501_50697563del | CA1026686733 | SHANK3 | c.948-63_948-1del (n.948-63_948-1del) n.1532-63_1532-1del c.1305-63_1305-1del (n.1305-63_1305-1del) c.1345-64_1345-2del (n.1345-64_1345-2del) c.1326-63_1326-1del (n.1326-63_1326-1del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697501_50697502insA | CA2508798511 | SHANK3 | c.948-63_948-62insA (n.948-63_948-62insA) n.1532-63_1532-62insA c.1305-63_1305-62insA (n.1305-63_1305-62insA) c.1345-64_1345-63insA (n.1345-64_1345-63insA) c.1326-63_1326-62insA (n.1326-63_1326-62insA) | |
22 | g.50697501_50697502insCCC | CA1026686736 | SHANK3 | c.948-63_948-62insCCC (n.948-63_948-62insCCC) n.1532-63_1532-62insCCC c.1305-63_1305-62insCCC (n.1305-63_1305-62insCCC) c.1345-64_1345-63insCCC (n.1345-64_1345-63insCCC) c.1326-63_1326-62insCCC (n.1326-63_1326-62insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697501_50697502insCTTC | CA640358926 | SHANK3 | c.948-63_948-62insCTTC (n.948-63_948-62insCTTC) n.1532-63_1532-62insCTTC c.1305-63_1305-62insCTTC (n.1305-63_1305-62insCTTC) c.1345-64_1345-63insCTTC (n.1345-64_1345-63insCTTC) c.1326-63_1326-62insCTTC (n.1326-63_1326-62insCTTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697502G>A | CA2577768301 | SHANK3 | c.948-62G>A (n.948-62G>A) n.1532-62G>A c.1305-62G>A (n.1305-62G>A) c.1345-63G>A (n.1345-63G>A) c.1326-62G>A (n.1326-62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697502G>C | CA640358927 | SHANK3 | c.948-62G>C (n.948-62G>C) n.1532-62G>C c.1305-62G>C (n.1305-62G>C) c.1345-63G>C (n.1345-63G>C) c.1326-62G>C (n.1326-62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697502G= | CA2410995257 | SHANK3 | c.948-62G= (n.948-62G=) n.1532-62G= c.1305-62G= (n.1305-62G=) c.1345-63G= (n.1345-63G=) c.1326-62G= (n.1326-62G=) | |
22 | g.50697502G>T | CA2657597661 | SHANK3 | c.948-62G>T (n.948-62G>T) n.1532-62G>T c.1305-62G>T (n.1305-62G>T) c.1345-63G>T (n.1345-63G>T) c.1326-62G>T (n.1326-62G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697502_50697503delinsGC | CA2410995258 | SHANK3 | c.948-62_948-61delinsGC (n.948-62_948-61delinsGC) n.1532-62_1532-61delinsGC c.1305-62_1305-61delinsGC (n.1305-62_1305-61delinsGC) c.1345-63_1345-62delinsGC (n.1345-63_1345-62delinsGC) c.1326-62_1326-61delinsGC (n.1326-62_1326-61delinsGC) | |
22 | g.50697507_50697512del | CA2657597659 | SHANK3 | c.948-57_948-52del (n.948-57_948-52del) n.1532-57_1532-52del c.1305-57_1305-52del (n.1305-57_1305-52del) c.1345-58_1345-53del (n.1345-58_1345-53del) c.1326-57_1326-52del (n.1326-57_1326-52del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697502_50697596delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC | CA2410995259 | SHANK3 | c.948-62_980delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC n.1532-62_1564delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1305-62_1337delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1345-63_1376delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1326-62_1358delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC | |
22 | g.50697503del | CA1026686750 | SHANK3 | c.948-61del (n.948-61del) n.1532-61del c.1305-61del (n.1305-61del) c.1345-62del (n.1345-62del) c.1326-61del (n.1326-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503C>A | CA1026686738 | SHANK3 | c.948-61C>A (n.948-61C>A) n.1532-61C>A c.1305-61C>A (n.1305-61C>A) c.1345-62C>A (n.1345-62C>A) c.1326-61C>A (n.1326-61C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503C= | CA2410995260 | SHANK3 | c.948-61C= (n.948-61C=) n.1532-61C= c.1305-61C= (n.1305-61C=) c.1345-62C= (n.1345-62C=) c.1326-61C= (n.1326-61C=) | |
22 | g.50697503C>G | CA1026686743 | SHANK3 | c.948-61C>G (n.948-61C>G) n.1532-61C>G c.1305-61C>G (n.1305-61C>G) c.1345-62C>G (n.1345-62C>G) c.1326-61C>G (n.1326-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503C>T | CA325553861 | SHANK3 | c.948-61C>T (n.948-61C>T) n.1532-61C>T c.1305-61C>T (n.1305-61C>T) c.1345-62C>T (n.1345-62C>T) c.1326-61C>T (n.1326-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503_50697504delinsCG | CA2410995261 | SHANK3 | c.948-61_948-60delinsCG (n.948-61_948-60delinsCG) n.1532-61_1532-60delinsCG c.1305-61_1305-60delinsCG (n.1305-61_1305-60delinsCG) c.1345-62_1345-61delinsCG (n.1345-62_1345-61delinsCG) c.1326-61_1326-60delinsCG (n.1326-61_1326-60delinsCG) | |
22 | g.50697504_50697597del | CA1026686745 | SHANK3 | c.948-60_981del n.1532-60_1565del c.1305-60_1338del c.1345-61_1377del c.1326-60_1359del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503_50697504insCG | CA1026686755 | SHANK3 | c.948-61_948-60insCG (n.948-61_948-60insCG) n.1532-61_1532-60insCG c.1305-61_1305-60insCG (n.1305-61_1305-60insCG) c.1345-62_1345-61insCG (n.1345-62_1345-61insCG) c.1326-61_1326-60insCG (n.1326-61_1326-60insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697504G>A | CA2577768303 | SHANK3 | c.948-60G>A (n.948-60G>A) n.1532-60G>A c.1305-60G>A (n.1305-60G>A) c.1345-61G>A (n.1345-61G>A) c.1326-60G>A (n.1326-60G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697504G>C | CA2577768302 | SHANK3 | c.948-60G>C (n.948-60G>C) n.1532-60G>C c.1305-60G>C (n.1305-60G>C) c.1345-61G>C (n.1345-61G>C) c.1326-60G>C (n.1326-60G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697504G= | CA2410995262 | SHANK3 | c.948-60G= (n.948-60G=) n.1532-60G= c.1305-60G= (n.1305-60G=) c.1345-61G= (n.1345-61G=) c.1326-60G= (n.1326-60G=) | |
22 | g.50697504G>T | CA1026686760 | SHANK3 | c.948-60G>T (n.948-60G>T) n.1532-60G>T c.1305-60G>T (n.1305-60G>T) c.1345-61G>T (n.1345-61G>T) c.1326-60G>T (n.1326-60G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505dup | CA1026686757 | SHANK3 | c.948-59dup (n.948-59dup) n.1532-59dup c.1305-59dup (n.1305-59dup) c.1345-60dup (n.1345-60dup) c.1326-59dup (n.1326-59dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505del | CA640358928 | SHANK3 | c.948-59del (n.948-59del) n.1532-59del c.1305-59del (n.1305-59del) c.1345-60del (n.1345-60del) c.1326-59del (n.1326-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697504_50697506delinsGGC | CA2410995263 | SHANK3 | c.948-60_948-58delinsGGC (n.948-60_948-58delinsGGC) n.1532-60_1532-58delinsGGC c.1305-60_1305-58delinsGGC (n.1305-60_1305-58delinsGGC) c.1345-61_1345-59delinsGGC (n.1345-61_1345-59delinsGGC) c.1326-60_1326-58delinsGGC (n.1326-60_1326-58delinsGGC) | |
22 | g.50697504_50697508del | CA1026686759 | SHANK3 | c.948-60_948-56del (n.948-60_948-56del) n.1532-60_1532-56del c.1305-60_1305-56del (n.1305-60_1305-56del) c.1345-61_1345-57del (n.1345-61_1345-57del) c.1326-60_1326-56del (n.1326-60_1326-56del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697504_50697505insT | CA640358930 | SHANK3 | c.948-60_948-59insT (n.948-60_948-59insT) n.1532-60_1532-59insT c.1305-60_1305-59insT (n.1305-60_1305-59insT) c.1345-61_1345-60insT (n.1345-61_1345-60insT) c.1326-60_1326-59insT (n.1326-60_1326-59insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505G>A | CA2536106033 | SHANK3 | c.948-59G>A (n.948-59G>A) n.1532-59G>A c.1305-59G>A (n.1305-59G>A) c.1345-60G>A (n.1345-60G>A) c.1326-59G>A (n.1326-59G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697505G>C | CA1026686764 | SHANK3 | c.948-59G>C (n.948-59G>C) n.1532-59G>C c.1305-59G>C (n.1305-59G>C) c.1345-60G>C (n.1345-60G>C) c.1326-59G>C (n.1326-59G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505G= | CA2410995264 | SHANK3 | c.948-59G= (n.948-59G=) n.1532-59G= c.1305-59G= (n.1305-59G=) c.1345-60G= (n.1345-60G=) c.1326-59G= (n.1326-59G=) | |
22 | g.50697505G>T | CA2657597667 | SHANK3 | c.948-59G>T (n.948-59G>T) n.1532-59G>T c.1305-59G>T (n.1305-59G>T) c.1345-60G>T (n.1345-60G>T) c.1326-59G>T (n.1326-59G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697505_50697506del | CA640358929 | SHANK3 | c.948-59_948-58del (n.948-59_948-58del) n.1532-59_1532-58del c.1305-59_1305-58del (n.1305-59_1305-58del) c.1345-60_1345-59del (n.1345-60_1345-59del) c.1326-59_1326-58del (n.1326-59_1326-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505_50697506dup | CA2819325417 | SHANK3 | c.948-59_948-58dup (n.948-59_948-58dup) n.1532-59_1532-58dup c.1305-59_1305-58dup (n.1305-59_1305-58dup) c.1345-60_1345-59dup (n.1345-60_1345-59dup) c.1326-59_1326-58dup (n.1326-59_1326-58dup) | |
22 | g.50697506C>A | CA2657597668 | SHANK3 | c.948-58C>A (n.948-58C>A) n.1532-58C>A c.1305-58C>A (n.1305-58C>A) c.1345-59C>A (n.1345-59C>A) c.1326-58C>A (n.1326-58C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697506C= | CA2410995265 | SHANK3 | c.948-58C= (n.948-58C=) n.1532-58C= c.1305-58C= (n.1305-58C=) c.1345-59C= (n.1345-59C=) c.1326-58C= (n.1326-58C=) | |
22 | g.50697506C>G | CA1026686767 | SHANK3 | c.948-58C>G (n.948-58C>G) n.1532-58C>G c.1305-58C>G (n.1305-58C>G) c.1345-59C>G (n.1345-59C>G) c.1326-58C>G (n.1326-58C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506C>T | CA2577768304 | SHANK3 | c.948-58C>T (n.948-58C>T) n.1532-58C>T c.1305-58C>T (n.1305-58C>T) c.1345-59C>T (n.1345-59C>T) c.1326-58C>T (n.1326-58C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697507dup | CA640358931 | SHANK3 | c.948-57dup (n.948-57dup) n.1532-57dup c.1305-57dup (n.1305-57dup) c.1345-58dup (n.1345-58dup) c.1326-57dup (n.1326-57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507dup | CA1026686771 | SHANK3 | c.948-58_948-57dup (n.948-58_948-57dup) n.1532-58_1532-57dup c.1305-58_1305-57dup (n.1305-58_1305-57dup) c.1345-59_1345-58dup (n.1345-59_1345-58dup) c.1326-58_1326-57dup (n.1326-58_1326-57dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697507del | CA2577768305 | SHANK3 | c.948-57del (n.948-57del) n.1532-57del c.1305-57del (n.1305-57del) c.1345-58del (n.1345-58del) c.1326-57del (n.1326-57del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insGGG | CA1026686779 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGG (n.948-58_948-57insGGG) n.1532-58_1532-57insGGG c.1305-58_1305-57insGGG (n.1305-58_1305-57insGGG) c.1345-59_1345-58insGGG (n.1345-59_1345-58insGGG) c.1326-58_1326-57insGGG (n.1326-58_1326-57insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA2570476833 | SHANK3 | c.948-58_948-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | |
22 | g.50697506_50697507insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA1026686778 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA1026686788 | SHANK3 | c.948-58_948-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA640358932 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA1026686781 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA1026686787 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697507C>A | CA2657597673 | SHANK3 | c.948-57C>A (n.948-57C>A) n.1532-57C>A c.1305-57C>A (n.1305-57C>A) c.1345-58C>A (n.1345-58C>A) c.1326-57C>A (n.1326-57C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697507C= | CA2410995266 | SHANK3 | c.948-57C= (n.948-57C=) n.1532-57C= c.1305-57C= (n.1305-57C=) c.1345-58C= (n.1345-58C=) c.1326-57C= (n.1326-57C=) | |
22 | g.50697507C>G | CA640358933 | SHANK3 | c.948-57C>G (n.948-57C>G) n.1532-57C>G c.1305-57C>G (n.1305-57C>G) c.1345-58C>G (n.1345-58C>G) c.1326-57C>G (n.1326-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697507C>T | CA2577768306 | SHANK3 | c.948-57C>T (n.948-57C>T) n.1532-57C>T c.1305-57C>T (n.1305-57C>T) c.1345-58C>T (n.1345-58C>T) c.1326-57C>T (n.1326-57C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697507_50697508insCG | CA1026686805 | SHANK3 | c.948-57_948-56insCG (n.948-57_948-56insCG) n.1532-57_1532-56insCG c.1305-57_1305-56insCG (n.1305-57_1305-56insCG) c.1345-58_1345-57insCG (n.1345-58_1345-57insCG) c.1326-57_1326-56insCG (n.1326-57_1326-56insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697508G>A | CA2657597675 | SHANK3 | c.948-56G>A (n.948-56G>A) n.1532-56G>A c.1305-56G>A (n.1305-56G>A) c.1345-57G>A (n.1345-57G>A) c.1326-56G>A (n.1326-56G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697508G>C | CA640358934 | SHANK3 | c.948-56G>C (n.948-56G>C) n.1532-56G>C c.1305-56G>C (n.1305-56G>C) c.1345-57G>C (n.1345-57G>C) c.1326-56G>C (n.1326-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697508G= | CA2410995267 | SHANK3 | c.948-56G= (n.948-56G=) n.1532-56G= c.1305-56G= (n.1305-56G=) c.1345-57G= (n.1345-57G=) c.1326-56G= (n.1326-56G=) | |
22 | g.50697508G>T | CA2657597676 | SHANK3 | c.948-56G>T (n.948-56G>T) n.1532-56G>T c.1305-56G>T (n.1305-56G>T) c.1345-57G>T (n.1345-57G>T) c.1326-56G>T (n.1326-56G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697508_50697509insGCGCTGCGGCGG | CA1026686793 | SHANK3 | c.948-56_948-55insGCGCTGCGGCGG (n.948-56_948-55insGCGCTGCGGCGG) n.1532-56_1532-55insGCGCTGCGGCGG c.1305-56_1305-55insGCGCTGCGGCGG (n.1305-56_1305-55insGCGCTGCGGCGG) c.1345-57_1345-56insGCGCTGCGGCGG (n.1345-57_1345-56insGCGCTGCGGCGG) c.1326-56_1326-55insGCGCTGCGGCGG (n.1326-56_1326-55insGCGCTGCGGCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697508dup | CA1026686795 | SHANK3 | c.948-56dup (n.948-56dup) n.1532-56dup c.1305-56dup (n.1305-56dup) c.1345-57dup (n.1345-57dup) c.1326-56dup (n.1326-56dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697509_50697510insTGC | CA2592022298 | SHANK3 | c.948-55_948-54insTGC (n.948-55_948-54insTGC) n.1532-55_1532-54insTGC c.1305-55_1305-54insTGC (n.1305-55_1305-54insTGC) c.1345-56_1345-55insTGC (n.1345-56_1345-55insTGC) c.1326-55_1326-54insTGC (n.1326-55_1326-54insTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697508_50697509insGCCC | CA2657597677 | SHANK3 | c.948-56_948-55insGCCC (n.948-56_948-55insGCCC) n.1532-56_1532-55insGCCC c.1305-56_1305-55insGCCC (n.1305-56_1305-55insGCCC) c.1345-57_1345-56insGCCC (n.1345-57_1345-56insGCCC) c.1326-56_1326-55insGCCC (n.1326-56_1326-55insGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697508_50697509insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC | CA640358936 | SHANK3 | c.948-56_948-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.948-56_948-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC) n.1532-56_1532-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC c.1305-56_1305-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1305-56_1305-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC) c.1345-57_1345-56insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1345-57_1345-56insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC) c.1326-56_1326-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1326-56_1326-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697509del | CA2657597678 | SHANK3 | c.948-55del (n.948-55del) n.1532-55del c.1305-55del (n.1305-55del) c.1345-56del (n.1345-56del) c.1326-55del (n.1326-55del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697509C>A | CA2657597681 | SHANK3 | c.948-55C>A (n.948-55C>A) n.1532-55C>A c.1305-55C>A (n.1305-55C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) c.1326-55C>A (n.1326-55C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697509C>G | CA2657597683 | SHANK3 | c.948-55C>G (n.948-55C>G) n.1532-55C>G c.1305-55C>G (n.1305-55C>G) c.1345-56C>G (n.1345-56C>G) c.1326-55C>G (n.1326-55C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697509C>T | CA2657597685 | SHANK3 | c.948-55C>T (n.948-55C>T) n.1532-55C>T c.1305-55C>T (n.1305-55C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) c.1326-55C>T (n.1326-55C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697509_50697510insTGCCCCCC | CA640358935 | SHANK3 | c.948-55_948-54insTGCCCCCC (n.948-55_948-54insTGCCCCCC) n.1532-55_1532-54insTGCCCCCC c.1305-55_1305-54insTGCCCCCC (n.1305-55_1305-54insTGCCCCCC) c.1345-56_1345-55insTGCCCCCC (n.1345-56_1345-55insTGCCCCCC) c.1326-55_1326-54insTGCCCCCC (n.1326-55_1326-54insTGCCCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697509_50697511delinsCGG | CA2410995269 | SHANK3 | c.948-55_948-53delinsCGG (n.948-55_948-53delinsCGG) n.1532-55_1532-53delinsCGG c.1305-55_1305-53delinsCGG (n.1305-55_1305-53delinsCGG) c.1345-56_1345-54delinsCGG (n.1345-56_1345-54delinsCGG) c.1326-55_1326-53delinsCGG (n.1326-55_1326-53delinsCGG) | |
22 | g.50697509_50697521delinsCGGCATGGAGCGA | CA2410995268 | SHANK3 | c.948-55_948-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.948-55_948-43delinsCGGCATGGAGCGA) n.1532-55_1532-43delinsCGGCATGGAGCGA c.1305-55_1305-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.1305-55_1305-43delinsCGGCATGGAGCGA) c.1345-56_1345-44delinsCGGCATGGAGCGA (n.1345-56_1345-44delinsCGGCATGGAGCGA) c.1326-55_1326-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.1326-55_1326-43delinsCGGCATGGAGCGA) | |
22 | g.50697510G>A | CA754138162 | SHANK3 | c.948-54G>A (n.948-54G>A) n.1532-54G>A c.1305-54G>A (n.1305-54G>A) c.1345-55G>A (n.1345-55G>A) c.1326-54G>A (n.1326-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697510G>C | CA754138163 | SHANK3 | c.948-54G>C (n.948-54G>C) n.1532-54G>C c.1305-54G>C (n.1305-54G>C) c.1345-55G>C (n.1345-55G>C) c.1326-54G>C (n.1326-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697510G= | CA2410995270 | SHANK3 | c.948-54G= (n.948-54G=) n.1532-54G= c.1305-54G= (n.1305-54G=) c.1345-55G= (n.1345-55G=) c.1326-54G= (n.1326-54G=) | |
22 | g.50697510G>T | CA2657597689 | SHANK3 | c.948-54G>T (n.948-54G>T) n.1532-54G>T c.1305-54G>T (n.1305-54G>T) c.1345-55G>T (n.1345-55G>T) c.1326-54G>T (n.1326-54G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697511del | CA754138152 | SHANK3 | c.948-54_948-53del (n.948-54_948-53del) n.1532-54_1532-53del c.1305-54_1305-53del (n.1305-54_1305-53del) c.1345-55_1345-54del (n.1345-55_1345-54del) c.1326-54_1326-53del (n.1326-54_1326-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697518del | CA2657597687 | SHANK3 | c.948-54_948-46del (n.948-54_948-46del) n.1532-54_1532-46del c.1305-54_1305-46del (n.1305-54_1305-46del) c.1345-55_1345-47del (n.1345-55_1345-47del) c.1326-54_1326-46del (n.1326-54_1326-46del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697520dup | CA2577768307 | SHANK3 | c.948-54_948-44dup (n.948-54_948-44dup) n.1532-54_1532-44dup c.1305-54_1305-44dup (n.1305-54_1305-44dup) c.1345-55_1345-45dup (n.1345-55_1345-45dup) c.1326-54_1326-44dup (n.1326-54_1326-44dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697511_50697522del | CA640358937 | SHANK3 | c.948-53_948-42del (n.948-53_948-42del) n.1532-53_1532-42del c.1305-53_1305-42del (n.1305-53_1305-42del) c.1345-54_1345-43del (n.1345-54_1345-43del) c.1326-53_1326-42del (n.1326-53_1326-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697511insC | CA640358938 | SHANK3 | c.948-54_948-53insC (n.948-54_948-53insC) n.1532-54_1532-53insC c.1305-54_1305-53insC (n.1305-54_1305-53insC) c.1345-55_1345-54insC (n.1345-55_1345-54insC) c.1326-54_1326-53insC (n.1326-54_1326-53insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697511G>A | CA2657597692 | SHANK3 | c.948-53G>A (n.948-53G>A) n.1532-53G>A c.1305-53G>A (n.1305-53G>A) c.1345-54G>A (n.1345-54G>A) c.1326-53G>A (n.1326-53G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697511G>C | CA640358939 | SHANK3 | c.948-53G>C (n.948-53G>C) n.1532-53G>C c.1305-53G>C (n.1305-53G>C) c.1345-54G>C (n.1345-54G>C) c.1326-53G>C (n.1326-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697511G= | CA2410995271 | SHANK3 | c.948-53G= (n.948-53G=) n.1532-53G= c.1305-53G= (n.1305-53G=) c.1345-54G= (n.1345-54G=) c.1326-53G= (n.1326-53G=) | |
22 | g.50697511_50697513delinsGCA | CA2410995272 | SHANK3 | c.948-53_948-51delinsGCA (n.948-53_948-51delinsGCA) n.1532-53_1532-51delinsGCA c.1305-53_1305-51delinsGCA (n.1305-53_1305-51delinsGCA) c.1345-54_1345-52delinsGCA (n.1345-54_1345-52delinsGCA) c.1326-53_1326-51delinsGCA (n.1326-53_1326-51delinsGCA) | |
22 | g.50697511_50697512insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC | CA1026686821 | SHANK3 | c.948-53_948-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.948-53_948-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) n.1532-53_1532-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC c.1305-53_1305-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1305-53_1305-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) c.1345-54_1345-53insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1345-54_1345-53insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) c.1326-53_1326-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1326-53_1326-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697511_50697512insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC | CA1026686831 | SHANK3 | c.948-53_948-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.948-53_948-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) n.1532-53_1532-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC c.1305-53_1305-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1305-53_1305-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) c.1345-54_1345-53insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1345-54_1345-53insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) c.1326-53_1326-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1326-53_1326-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512C>A | CA2657597703 | SHANK3 | c.948-52C>A (n.948-52C>A) n.1532-52C>A c.1305-52C>A (n.1305-52C>A) c.1345-53C>A (n.1345-53C>A) c.1326-52C>A (n.1326-52C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697512C>G | CA2657597704 | SHANK3 | c.948-52C>G (n.948-52C>G) n.1532-52C>G c.1305-52C>G (n.1305-52C>G) c.1345-53C>G (n.1345-53C>G) c.1326-52C>G (n.1326-52C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697512C>T | CA2657597705 | SHANK3 | c.948-52C>T (n.948-52C>T) n.1532-52C>T c.1305-52C>T (n.1305-52C>T) c.1345-53C>T (n.1345-53C>T) c.1326-52C>T (n.1326-52C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513insGGGGCCGGGCCGCGCGCC | CA1026686827 | SHANK3 | c.948-52_948-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC) n.1532-52_1532-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC c.1305-52_1305-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1345-53_1345-52insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1326-52_1326-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC | CA1026686836 | SHANK3 | c.948-52_948-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) n.1532-52_1532-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC c.1305-52_1305-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1345-53_1345-52insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1326-52_1326-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC | CA1026686841 | SHANK3 | c.948-52_948-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) n.1532-52_1532-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC c.1305-52_1305-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1345-53_1345-52insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1326-52_1326-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512dup | CA640358940 | SHANK3 | c.948-52dup (n.948-52dup) n.1532-52dup c.1305-52dup (n.1305-52dup) c.1345-53dup (n.1345-53dup) c.1326-52dup (n.1326-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513del | CA1026686822 | SHANK3 | c.948-52_948-51del (n.948-52_948-51del) n.1532-52_1532-51del c.1305-52_1305-51del (n.1305-52_1305-51del) c.1345-53_1345-52del (n.1345-53_1345-52del) c.1326-52_1326-51del (n.1326-52_1326-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513delinsCA | CA2410995274 | SHANK3 | c.948-52_948-51delinsCA (n.948-52_948-51delinsCA) n.1532-52_1532-51delinsCA c.1305-52_1305-51delinsCA (n.1305-52_1305-51delinsCA) c.1345-53_1345-52delinsCA (n.1345-53_1345-52delinsCA) c.1326-52_1326-51delinsCA (n.1326-52_1326-51delinsCA) | |
22 | g.50697512_50697522delinsCATGGAGCGAG | CA2410995273 | SHANK3 | c.948-52_948-42delinsCATGGAGCGAG (n.948-52_948-42delinsCATGGAGCGAG) n.1532-52_1532-42delinsCATGGAGCGAG c.1305-52_1305-42delinsCATGGAGCGAG (n.1305-52_1305-42delinsCATGGAGCGAG) c.1345-53_1345-43delinsCATGGAGCGAG (n.1345-53_1345-43delinsCATGGAGCGAG) c.1326-52_1326-42delinsCATGGAGCGAG (n.1326-52_1326-42delinsCATGGAGCGAG) | |
22 | g.50697512_50697525del | CA1026686824 | SHANK3 | c.948-52_948-39del (n.948-52_948-39del) n.1532-52_1532-39del c.1305-52_1305-39del (n.1305-52_1305-39del) c.1345-53_1345-40del (n.1345-53_1345-40del) c.1326-52_1326-39del (n.1326-52_1326-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697564del | CA2592022303 | SHANK3 | c.948-51_948del n.1532-51_1532del c.1305-51_1305del c.1345-52_1345-1del (n.1345-52_1345-1del) c.1326-51_1326del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513del | CA1026686845 | SHANK3 | c.948-51del (n.948-51del) n.1532-51del c.1305-51del (n.1305-51del) c.1345-52del (n.1345-52del) c.1326-51del (n.1326-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513A= | CA2410995275 | SHANK3 | c.948-51A= (n.948-51A=) n.1532-51A= c.1305-51A= (n.1305-51A=) c.1345-52A= (n.1345-52A=) c.1326-51A= (n.1326-51A=) | |
22 | g.50697513A>C | CA2657597712 | SHANK3 | c.948-51A>C (n.948-51A>C) n.1532-51A>C c.1305-51A>C (n.1305-51A>C) c.1345-52A>C (n.1345-52A>C) c.1326-51A>C (n.1326-51A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697513A>G | CA2546057029 | SHANK3 | c.948-51A>G (n.948-51A>G) n.1532-51A>G c.1305-51A>G (n.1305-51A>G) c.1345-52A>G (n.1345-52A>G) c.1326-51A>G (n.1326-51A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697513A>T | CA754138195 | SHANK3 | c.948-51A>T (n.948-51A>T) n.1532-51A>T c.1305-51A>T (n.1305-51A>T) c.1345-52A>T (n.1345-52A>T) c.1326-51A>T (n.1326-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697514del | CA1026686846 | SHANK3 | c.948-51_948-50del (n.948-51_948-50del) n.1532-51_1532-50del c.1305-51_1305-50del (n.1305-51_1305-50del) c.1345-52_1345-51del (n.1345-52_1345-51del) c.1326-51_1326-50del (n.1326-51_1326-50del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697518del | CA2657597709 | SHANK3 | c.948-51_948-46del (n.948-51_948-46del) n.1532-51_1532-46del c.1305-51_1305-46del (n.1305-51_1305-46del) c.1345-52_1345-47del (n.1345-52_1345-47del) c.1326-51_1326-46del (n.1326-51_1326-46del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697522del | CA640358941 | SHANK3 | c.948-51_948-42del (n.948-51_948-42del) n.1532-51_1532-42del c.1305-51_1305-42del (n.1305-51_1305-42del) c.1345-52_1345-43del (n.1345-52_1345-43del) c.1326-51_1326-42del (n.1326-51_1326-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>A | CA2657597714 | SHANK3 | c.948-50T>A (n.948-50T>A) n.1532-50T>A c.1305-50T>A (n.1305-50T>A) c.1345-51T>A (n.1345-51T>A) c.1326-50T>A (n.1326-50T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>C | CA640358942 | SHANK3 | c.948-50T>C (n.948-50T>C) n.1532-50T>C c.1305-50T>C (n.1305-50T>C) c.1345-51T>C (n.1345-51T>C) c.1326-50T>C (n.1326-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>G | CA1026686856 | SHANK3 | c.948-50T>G (n.948-50T>G) n.1532-50T>G c.1305-50T>G (n.1305-50T>G) c.1345-51T>G (n.1345-51T>G) c.1326-50T>G (n.1326-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T= | CA2410995276 | SHANK3 | c.948-50T= (n.948-50T=) n.1532-50T= c.1305-50T= (n.1305-50T=) c.1345-51T= (n.1345-51T=) c.1326-50T= (n.1326-50T=) | |
22 | g.50697514_50697515insC | CA640358943 | SHANK3 | c.948-50_948-49insC (n.948-50_948-49insC) n.1532-50_1532-49insC c.1305-50_1305-49insC (n.1305-50_1305-49insC) c.1345-51_1345-50insC (n.1345-51_1345-50insC) c.1326-50_1326-49insC (n.1326-50_1326-49insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515G>A | CA1026686862 | SHANK3 | c.948-49G>A (n.948-49G>A) n.1532-49G>A c.1305-49G>A (n.1305-49G>A) c.1345-50G>A (n.1345-50G>A) c.1326-49G>A (n.1326-49G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515G= | CA2410995277 | SHANK3 | c.948-49G= (n.948-49G=) n.1532-49G= c.1305-49G= (n.1305-49G=) c.1345-50G= (n.1345-50G=) c.1326-49G= (n.1326-49G=) | |
22 | g.50697515G>T | CA1026686866 | SHANK3 | c.948-49G>T (n.948-49G>T) n.1532-49G>T c.1305-49G>T (n.1305-49G>T) c.1345-50G>T (n.1345-50G>T) c.1326-49G>T (n.1326-49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGGG | CA2819325418 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGGG (n.948-49_948-48insCGGG) n.1532-49_1532-48insCGGG c.1305-49_1305-48insCGGG (n.1305-49_1305-48insCGGG) c.1345-50_1345-49insCGGG (n.1345-50_1345-49insCGGG) c.1326-49_1326-48insCGGG (n.1326-49_1326-48insCGGG) | |
22 | g.50697516del | CA2657597719 | SHANK3 | c.948-48del (n.948-48del) n.1532-48del c.1305-48del (n.1305-48del) c.1345-49del (n.1345-49del) c.1326-48del (n.1326-48del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGGT | CA1026686891 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGGT (n.948-49_948-48insCGGT) n.1532-49_1532-48insCGGT c.1305-49_1305-48insCGGT (n.1305-49_1305-48insCGGT) c.1345-50_1345-49insCGGT (n.1345-50_1345-49insCGGT) c.1326-49_1326-48insCGGT (n.1326-49_1326-48insCGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC | CA640358944 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.948-49_948-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) n.1532-49_1532-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC c.1305-49_1305-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1305-49_1305-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) c.1345-50_1345-49insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1345-50_1345-49insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) c.1326-49_1326-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1326-49_1326-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697516G>A | CA2657597726 | SHANK3 | c.948-48G>A (n.948-48G>A) n.1532-48G>A c.1305-48G>A (n.1305-48G>A) c.1345-49G>A (n.1345-49G>A) c.1326-48G>A (n.1326-48G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697516G>C | CA2657597729 | SHANK3 | c.948-48G>C (n.948-48G>C) n.1532-48G>C c.1305-48G>C (n.1305-48G>C) c.1345-49G>C (n.1345-49G>C) c.1326-48G>C (n.1326-48G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697517_50697518del | CA1026686876 | SHANK3 | c.948-47_948-46del (n.948-47_948-46del) n.1532-47_1532-46del c.1305-47_1305-46del (n.1305-47_1305-46del) c.1345-48_1345-47del (n.1345-48_1345-47del) c.1326-47_1326-46del (n.1326-47_1326-46del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697517A>C | CA2819325419 | SHANK3 | c.948-47A>C (n.948-47A>C) n.1532-47A>C c.1305-47A>C (n.1305-47A>C) c.1345-48A>C (n.1345-48A>C) c.1326-47A>C (n.1326-47A>C) | |
22 | g.50697517A>G | CA1026686897 | SHANK3 | c.948-47A>G (n.948-47A>G) n.1532-47A>G c.1305-47A>G (n.1305-47A>G) c.1345-48A>G (n.1345-48A>G) c.1326-47A>G (n.1326-47A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697518G>A | CA2657597733 | SHANK3 | c.948-46G>A (n.948-46G>A) n.1532-46G>A c.1305-46G>A (n.1305-46G>A) c.1345-47G>A (n.1345-47G>A) c.1326-46G>A (n.1326-46G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697518G= | CA2410995278 | SHANK3 | c.948-46G= (n.948-46G=) n.1532-46G= c.1305-46G= (n.1305-46G=) c.1345-47G= (n.1345-47G=) c.1326-46G= (n.1326-46G=) | |
22 | g.50697518G>T | CA2657597735 | SHANK3 | c.948-46G>T (n.948-46G>T) n.1532-46G>T c.1305-46G>T (n.1305-46G>T) c.1345-47G>T (n.1345-47G>T) c.1326-46G>T (n.1326-46G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697518dup | CA1026686900 | SHANK3 | c.948-46dup (n.948-46dup) n.1532-46dup c.1305-46dup (n.1305-46dup) c.1345-47dup (n.1345-47dup) c.1326-46dup (n.1326-46dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697518_50697519insGCCC | CA640358945 | SHANK3 | c.948-46_948-45insGCCC (n.948-46_948-45insGCCC) n.1532-46_1532-45insGCCC c.1305-46_1305-45insGCCC (n.1305-46_1305-45insGCCC) c.1345-47_1345-46insGCCC (n.1345-47_1345-46insGCCC) c.1326-46_1326-45insGCCC (n.1326-46_1326-45insGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697518_50697519insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC | CA2819325420 | SHANK3 | c.948-46_948-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.948-46_948-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC) n.1532-46_1532-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC c.1305-46_1305-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1305-46_1305-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC) c.1345-47_1345-46insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1345-47_1345-46insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC) c.1326-46_1326-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1326-46_1326-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC) | |
22 | g.50697519C>A | CA325553868 | SHANK3 | c.948-45C>A (n.948-45C>A) n.1532-45C>A c.1305-45C>A (n.1305-45C>A) c.1345-46C>A (n.1345-46C>A) c.1326-45C>A (n.1326-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697519C= | CA2410995279 | SHANK3 | c.948-45C= (n.948-45C=) n.1532-45C= c.1305-45C= (n.1305-45C=) c.1345-46C= (n.1345-46C=) c.1326-45C= (n.1326-45C=) | |
22 | g.50697519C>G | CA2657597737 | SHANK3 | c.948-45C>G (n.948-45C>G) n.1532-45C>G c.1305-45C>G (n.1305-45C>G) c.1345-46C>G (n.1345-46C>G) c.1326-45C>G (n.1326-45C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697519C>T | CA2657597739 | SHANK3 | c.948-45C>T (n.948-45C>T) n.1532-45C>T c.1305-45C>T (n.1305-45C>T) c.1345-46C>T (n.1345-46C>T) c.1326-45C>T (n.1326-45C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697519_50697520insCCCGG | CA1026686909 | SHANK3 | c.948-45_948-44insCCCGG (n.948-45_948-44insCCCGG) n.1532-45_1532-44insCCCGG c.1305-45_1305-44insCCCGG (n.1305-45_1305-44insCCCGG) c.1345-46_1345-45insCCCGG (n.1345-46_1345-45insCCCGG) c.1326-45_1326-44insCCCGG (n.1326-45_1326-44insCCCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697519_50697520insCCCCGG | CA640358946 | SHANK3 | c.948-45_948-44insCCCCGG (n.948-45_948-44insCCCCGG) n.1532-45_1532-44insCCCCGG c.1305-45_1305-44insCCCCGG (n.1305-45_1305-44insCCCCGG) c.1345-46_1345-45insCCCCGG (n.1345-46_1345-45insCCCCGG) c.1326-45_1326-44insCCCCGG (n.1326-45_1326-44insCCCCGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697519_50697520insCGGCGGCG | CA1026686913 | SHANK3 | c.948-45_948-44insCGGCGGCG (n.948-45_948-44insCGGCGGCG) n.1532-45_1532-44insCGGCGGCG c.1305-45_1305-44insCGGCGGCG (n.1305-45_1305-44insCGGCGGCG) c.1345-46_1345-45insCGGCGGCG (n.1345-46_1345-45insCGGCGGCG) c.1326-45_1326-44insCGGCGGCG (n.1326-45_1326-44insCGGCGGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697520G>A | CA2577768308 | SHANK3 | c.948-44G>A (n.948-44G>A) n.1532-44G>A c.1305-44G>A (n.1305-44G>A) c.1345-45G>A (n.1345-45G>A) c.1326-44G>A (n.1326-44G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697520G>C | CA2657597743 | SHANK3 | c.948-44G>C (n.948-44G>C) n.1532-44G>C c.1305-44G>C (n.1305-44G>C) c.1345-45G>C (n.1345-45G>C) c.1326-44G>C (n.1326-44G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697520G>T | CA2657597742 | SHANK3 | c.948-44G>T (n.948-44G>T) n.1532-44G>T c.1305-44G>T (n.1305-44G>T) c.1345-45G>T (n.1345-45G>T) c.1326-44G>T (n.1326-44G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697520_50697522del | CA1026686930 | SHANK3 | c.948-44_948-42del (n.948-44_948-42del) n.1532-44_1532-42del c.1305-44_1305-42del (n.1305-44_1305-42del) c.1345-45_1345-43del (n.1345-45_1345-43del) c.1326-44_1326-42del (n.1326-44_1326-42del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697520_50697521insGGCGCCGGCTT | CA1026686937 | SHANK3 | c.948-44_948-43insGGCGCCGGCTT (n.948-44_948-43insGGCGCCGGCTT) n.1532-44_1532-43insGGCGCCGGCTT c.1305-44_1305-43insGGCGCCGGCTT (n.1305-44_1305-43insGGCGCCGGCTT) c.1345-45_1345-44insGGCGCCGGCTT (n.1345-45_1345-44insGGCGCCGGCTT) c.1326-44_1326-43insGGCGCCGGCTT (n.1326-44_1326-43insGGCGCCGGCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521del | CA1026686940 | SHANK3 | c.948-43del (n.948-43del) n.1532-43del c.1305-43del (n.1305-43del) c.1345-44del (n.1345-44del) c.1326-43del (n.1326-43del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521A= | CA2410995280 | SHANK3 | c.948-43A= (n.948-43A=) n.1532-43A= c.1305-43A= (n.1305-43A=) c.1345-44A= (n.1345-44A=) c.1326-43A= (n.1326-43A=) | |
22 | g.50697521A>C | CA640358948 | SHANK3 | c.948-43A>C (n.948-43A>C) n.1532-43A>C c.1305-43A>C (n.1305-43A>C) c.1345-44A>C (n.1345-44A>C) c.1326-43A>C (n.1326-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521A>G | CA640358947 | SHANK3 | c.948-43A>G (n.948-43A>G) n.1532-43A>G c.1305-43A>G (n.1305-43A>G) c.1345-44A>G (n.1345-44A>G) c.1326-43A>G (n.1326-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521A>T | CA2739767854 | SHANK3 | c.948-43A>T (n.948-43A>T) n.1532-43A>T c.1305-43A>T (n.1305-43A>T) c.1345-44A>T (n.1345-44A>T) c.1326-43A>T (n.1326-43A>T) | |
22 | g.50697521_50697530del | CA2657597747 | SHANK3 | c.948-43_948-34del (n.948-43_948-34del) n.1532-43_1532-34del c.1305-43_1305-34del (n.1305-43_1305-34del) c.1345-44_1345-35del (n.1345-44_1345-35del) c.1326-43_1326-34del (n.1326-43_1326-34del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697522G>A | CA2657597754 | SHANK3 | c.948-42G>A (n.948-42G>A) n.1532-42G>A c.1305-42G>A (n.1305-42G>A) c.1345-43G>A (n.1345-43G>A) c.1326-42G>A (n.1326-42G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697522G>C | CA2657597755 | SHANK3 | c.948-42G>C (n.948-42G>C) n.1532-42G>C c.1305-42G>C (n.1305-42G>C) c.1345-43G>C (n.1345-43G>C) c.1326-42G>C (n.1326-42G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697522G>T | CA2739767855 | SHANK3 | c.948-42G>T (n.948-42G>T) n.1532-42G>T c.1305-42G>T (n.1305-42G>T) c.1345-43G>T (n.1345-43G>T) c.1326-42G>T (n.1326-42G>T) | |
22 | g.50697523C>A | CA515254571 | SHANK3 | c.948-41C>A (n.948-41C>A) n.1532-41C>A c.1305-41C>A (n.1305-41C>A) c.1345-42C>A (n.1345-42C>A) c.1326-41C>A (n.1326-41C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697523C= | CA2410995281 | SHANK3 | c.948-41C= (n.948-41C=) n.1532-41C= c.1305-41C= (n.1305-41C=) c.1345-42C= (n.1345-42C=) c.1326-41C= (n.1326-41C=) | |
22 | g.50697523C>G | CA515254573 | SHANK3 | c.948-41C>G (n.948-41C>G) n.1532-41C>G c.1305-41C>G (n.1305-41C>G) c.1345-42C>G (n.1345-42C>G) c.1326-41C>G (n.1326-41C>G) | |
22 | g.50697523C>T | CA515254575 | SHANK3 | c.948-41C>T (n.948-41C>T) n.1532-41C>T c.1305-41C>T (n.1305-41C>T) c.1345-42C>T (n.1345-42C>T) c.1326-41C>T (n.1326-41C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697524del | CA2657597760 | SHANK3 | c.948-40del (n.948-40del) n.1532-40del c.1305-40del (n.1305-40del) c.1345-41del (n.1345-41del) c.1326-40del (n.1326-40del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697523_50697524insG | CA640358949 | SHANK3 | c.948-41_948-40insG (n.948-41_948-40insG) n.1532-41_1532-40insG c.1305-41_1305-40insG (n.1305-41_1305-40insG) c.1345-42_1345-41insG (n.1345-42_1345-41insG) c.1326-41_1326-40insG (n.1326-41_1326-40insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697524C>A | CA515254577 | SHANK3 | c.948-40C>A (n.948-40C>A) n.1532-40C>A c.1305-40C>A (n.1305-40C>A) c.1345-41C>A (n.1345-41C>A) c.1326-40C>A (n.1326-40C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697524C= | CA2410995282 | SHANK3 | c.948-40C= (n.948-40C=) n.1532-40C= c.1305-40C= (n.1305-40C=) c.1345-41C= (n.1345-41C=) c.1326-40C= (n.1326-40C=) | |
22 | g.50697524C>G | CA515254581 | SHANK3 | c.948-40C>G (n.948-40C>G) n.1532-40C>G c.1305-40C>G (n.1305-40C>G) c.1345-41C>G (n.1345-41C>G) c.1326-40C>G (n.1326-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697524C>T | CA515254579 | SHANK3 | c.948-40C>T (n.948-40C>T) n.1532-40C>T c.1305-40C>T (n.1305-40C>T) c.1345-41C>T (n.1345-41C>T) c.1326-40C>T (n.1326-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697524_50697525delinsCT | CA2410995284 | SHANK3 | c.948-40_948-39delinsCT (n.948-40_948-39delinsCT) n.1532-40_1532-39delinsCT c.1305-40_1305-39delinsCT (n.1305-40_1305-39delinsCT) c.1345-41_1345-40delinsCT (n.1345-41_1345-40delinsCT) c.1326-40_1326-39delinsCT (n.1326-40_1326-39delinsCT) | |
22 | g.50697524_50697527delinsCTGG | CA2410995283 | SHANK3 | c.948-40_948-37delinsCTGG (n.948-40_948-37delinsCTGG) n.1532-40_1532-37delinsCTGG c.1305-40_1305-37delinsCTGG (n.1305-40_1305-37delinsCTGG) c.1345-41_1345-38delinsCTGG (n.1345-41_1345-38delinsCTGG) c.1326-40_1326-37delinsCTGG (n.1326-40_1326-37delinsCTGG) | |
22 | g.50697524_50697525insCCGGCT | CA2819325421 | SHANK3 | c.948-40_948-39insCCGGCT (n.948-40_948-39insCCGGCT) n.1532-40_1532-39insCCGGCT c.1305-40_1305-39insCCGGCT (n.1305-40_1305-39insCCGGCT) c.1345-41_1345-40insCCGGCT (n.1345-41_1345-40insCCGGCT) c.1326-40_1326-39insCCGGCT (n.1326-40_1326-39insCCGGCT) | |
22 | g.50697525del | CA640358950 | SHANK3 | c.948-39del (n.948-39del) n.1532-39del c.1305-39del (n.1305-39del) c.1345-40del (n.1345-40del) c.1326-39del (n.1326-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697525T>A | CA515254586 | SHANK3 | c.948-39T>A (n.948-39T>A) n.1532-39T>A c.1305-39T>A (n.1305-39T>A) c.1345-40T>A (n.1345-40T>A) c.1326-39T>A (n.1326-39T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697525T>C | CA515254588 | SHANK3 | c.948-39T>C (n.948-39T>C) n.1532-39T>C c.1305-39T>C (n.1305-39T>C) c.1345-40T>C (n.1345-40T>C) c.1326-39T>C (n.1326-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697525T>G | CA515254590 | SHANK3 | c.948-39T>G (n.948-39T>G) n.1532-39T>G c.1305-39T>G (n.1305-39T>G) c.1345-40T>G (n.1345-40T>G) c.1326-39T>G (n.1326-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697525T= | CA2410995285 | SHANK3 | c.948-39T= (n.948-39T=) n.1532-39T= c.1305-39T= (n.1305-39T=) c.1345-40T= (n.1345-40T=) c.1326-39T= (n.1326-39T=) | |
22 | g.50697525_50697527del | CA515254592 | SHANK3 | c.948-39_948-37del (n.948-39_948-37del) n.1532-39_1532-37del c.1305-39_1305-37del (n.1305-39_1305-37del) c.1345-40_1345-38del (n.1345-40_1345-38del) c.1326-39_1326-37del (n.1326-39_1326-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697526G>A | CA515254594 | SHANK3 | c.948-38G>A (n.948-38G>A) n.1532-38G>A c.1305-38G>A (n.1305-38G>A) c.1345-39G>A (n.1345-39G>A) c.1326-38G>A (n.1326-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697526G>C | CA515254596 | SHANK3 | c.948-38G>C (n.948-38G>C) n.1532-38G>C c.1305-38G>C (n.1305-38G>C) c.1345-39G>C (n.1345-39G>C) c.1326-38G>C (n.1326-38G>C) | |
22 | g.50697526G= | CA2410995286 | SHANK3 | c.948-38G= (n.948-38G=) n.1532-38G= c.1305-38G= (n.1305-38G=) c.1345-39G= (n.1345-39G=) c.1326-38G= (n.1326-38G=) | |
22 | g.50697526G>T | CA515254600 | SHANK3 | c.948-38G>T (n.948-38G>T) n.1532-38G>T c.1305-38G>T (n.1305-38G>T) c.1345-39G>T (n.1345-39G>T) c.1326-38G>T (n.1326-38G>T) | |
22 | g.50697526_50697527insCCC | CA1026686958 | SHANK3 | c.948-38_948-37insCCC (n.948-38_948-37insCCC) n.1532-38_1532-37insCCC c.1305-38_1305-37insCCC (n.1305-38_1305-37insCCC) c.1345-39_1345-38insCCC (n.1345-39_1345-38insCCC) c.1326-38_1326-37insCCC (n.1326-38_1326-37insCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697527G>A | CA515254603 | SHANK3 | c.948-37G>A (n.948-37G>A) n.1532-37G>A c.1305-37G>A (n.1305-37G>A) c.1345-38G>A (n.1345-38G>A) c.1326-37G>A (n.1326-37G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697527G>C | CA515254605 | SHANK3 | c.948-37G>C (n.948-37G>C) n.1532-37G>C c.1305-37G>C (n.1305-37G>C) c.1345-38G>C (n.1345-38G>C) c.1326-37G>C (n.1326-37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697527G= | CA2410995287 | SHANK3 | c.948-37G= (n.948-37G=) n.1532-37G= c.1305-37G= (n.1305-37G=) c.1345-38G= (n.1345-38G=) c.1326-37G= (n.1326-37G=) | |
22 | g.50697527G>T | CA515254606 | SHANK3 | c.948-37G>T (n.948-37G>T) n.1532-37G>T c.1305-37G>T (n.1305-37G>T) c.1345-38G>T (n.1345-38G>T) c.1326-37G>T (n.1326-37G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697531_50697580del | CA1026686959 | SHANK3 | c.948-33_964del n.1532-33_1548del c.1305-33_1321del c.1345-34_1360del c.1326-33_1342del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697528del | CA2657597792 | SHANK3 | c.948-36del (n.948-36del) n.1532-36del c.1305-36del (n.1305-36del) c.1345-37del (n.1345-37del) c.1326-36del (n.1326-36del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697528C>A | CA515254614 | SHANK3 | c.948-36C>A (n.948-36C>A) n.1532-36C>A c.1305-36C>A (n.1305-36C>A) c.1345-37C>A (n.1345-37C>A) c.1326-36C>A (n.1326-36C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697528C= | CA2410995288 | SHANK3 | c.948-36C= (n.948-36C=) n.1532-36C= c.1305-36C= (n.1305-36C=) c.1345-37C= (n.1345-37C=) c.1326-36C= (n.1326-36C=) | |
22 | g.50697528C>G | CA515254611 | SHANK3 | c.948-36C>G (n.948-36C>G) n.1532-36C>G c.1305-36C>G (n.1305-36C>G) c.1345-37C>G (n.1345-37C>G) c.1326-36C>G (n.1326-36C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697528C>T | CA515254610 | SHANK3 | c.948-36C>T (n.948-36C>T) n.1532-36C>T c.1305-36C>T (n.1305-36C>T) c.1345-37C>T (n.1345-37C>T) c.1326-36C>T (n.1326-36C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697528_50697529insCCC | CA1026686967 | SHANK3 | c.948-36_948-35insCCC (n.948-36_948-35insCCC) n.1532-36_1532-35insCCC c.1305-36_1305-35insCCC (n.1305-36_1305-35insCCC) c.1345-37_1345-36insCCC (n.1345-37_1345-36insCCC) c.1326-36_1326-35insCCC (n.1326-36_1326-35insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697528_50697529insTTC | CA640358951 | SHANK3 | c.948-36_948-35insTTC (n.948-36_948-35insTTC) n.1532-36_1532-35insTTC c.1305-36_1305-35insTTC (n.1305-36_1305-35insTTC) c.1345-37_1345-36insTTC (n.1345-37_1345-36insTTC) c.1326-36_1326-35insTTC (n.1326-36_1326-35insTTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697528dup | CA1026686964 | SHANK3 | c.948-36dup (n.948-36dup) n.1532-36dup c.1305-36dup (n.1305-36dup) c.1345-37dup (n.1345-37dup) c.1326-36dup (n.1326-36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697528_50697529insT | CA1026686979 | SHANK3 | c.948-36_948-35insT (n.948-36_948-35insT) n.1532-36_1532-35insT c.1305-36_1305-35insT (n.1305-36_1305-35insT) c.1345-37_1345-36insT (n.1345-37_1345-36insT) c.1326-36_1326-35insT (n.1326-36_1326-35insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697529G>A | CA515254621 | SHANK3 | c.948-35G>A (n.948-35G>A) n.1532-35G>A c.1305-35G>A (n.1305-35G>A) c.1345-36G>A (n.1345-36G>A) c.1326-35G>A (n.1326-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697529G>C | CA515254616 | SHANK3 | c.948-35G>C (n.948-35G>C) n.1532-35G>C c.1305-35G>C (n.1305-35G>C) c.1345-36G>C (n.1345-36G>C) c.1326-35G>C (n.1326-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697529G= | CA2410995290 | SHANK3 | c.948-35G= (n.948-35G=) n.1532-35G= c.1305-35G= (n.1305-35G=) c.1345-36G= (n.1345-36G=) c.1326-35G= (n.1326-35G=) | |
22 | g.50697529G>T | CA515254618 | SHANK3 | c.948-35G>T (n.948-35G>T) n.1532-35G>T c.1305-35G>T (n.1305-35G>T) c.1345-36G>T (n.1345-36G>T) c.1326-35G>T (n.1326-35G>T) | |
22 | g.50697529_50697530delinsGC | CA2410995289 | SHANK3 | c.948-35_948-34delinsGC (n.948-35_948-34delinsGC) n.1532-35_1532-34delinsGC c.1305-35_1305-34delinsGC (n.1305-35_1305-34delinsGC) c.1345-36_1345-35delinsGC (n.1345-36_1345-35delinsGC) c.1326-35_1326-34delinsGC (n.1326-35_1326-34delinsGC) | |
22 | g.50697535_50697582del | CA2819325422 | SHANK3 | c.948-29_966del n.1532-29_1550del c.1305-29_1323del c.1345-30_1362del c.1326-29_1344del | |
22 | g.50697530del | CA640358952 | SHANK3 | c.948-34del (n.948-34del) n.1532-34del c.1305-34del (n.1305-34del) c.1345-35del (n.1345-35del) c.1326-34del (n.1326-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697530C>A | CA515254623 | SHANK3 | c.948-34C>A (n.948-34C>A) n.1532-34C>A c.1305-34C>A (n.1305-34C>A) c.1345-35C>A (n.1345-35C>A) c.1326-34C>A (n.1326-34C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697530C= | CA2410995291 | SHANK3 | c.948-34C= (n.948-34C=) n.1532-34C= c.1305-34C= (n.1305-34C=) c.1345-35C= (n.1345-35C=) c.1326-34C= (n.1326-34C=) | |
22 | g.50697530C>G | CA515254624 | SHANK3 | c.948-34C>G (n.948-34C>G) n.1532-34C>G c.1305-34C>G (n.1305-34C>G) c.1345-35C>G (n.1345-35C>G) c.1326-34C>G (n.1326-34C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697530C>T | CA325553874 | SHANK3 | c.948-34C>T (n.948-34C>T) n.1532-34C>T c.1305-34C>T (n.1305-34C>T) c.1345-35C>T (n.1345-35C>T) c.1326-34C>T (n.1326-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697530_50697531insCGGCTTCGCGT | CA640358972 | SHANK3 | c.948-34_948-33insCGGCTTCGCGT (n.948-34_948-33insCGGCTTCGCGT) n.1532-34_1532-33insCGGCTTCGCGT c.1305-34_1305-33insCGGCTTCGCGT (n.1305-34_1305-33insCGGCTTCGCGT) c.1345-35_1345-34insCGGCTTCGCGT (n.1345-35_1345-34insCGGCTTCGCGT) c.1326-34_1326-33insCGGCTTCGCGT (n.1326-34_1326-33insCGGCTTCGCGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697531G>A | CA515254634 | SHANK3 | c.948-33G>A (n.948-33G>A) n.1532-33G>A c.1305-33G>A (n.1305-33G>A) c.1345-34G>A (n.1345-34G>A) c.1326-33G>A (n.1326-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697531G>C | CA515254632 | SHANK3 | c.948-33G>C (n.948-33G>C) n.1532-33G>C c.1305-33G>C (n.1305-33G>C) c.1345-34G>C (n.1345-34G>C) c.1326-33G>C (n.1326-33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697531G= | CA2410995292 | SHANK3 | c.948-33G= (n.948-33G=) n.1532-33G= c.1305-33G= (n.1305-33G=) c.1345-34G= (n.1345-34G=) c.1326-33G= (n.1326-33G=) | |
22 | g.50697531G>T | CA515254630 | SHANK3 | c.948-33G>T (n.948-33G>T) n.1532-33G>T c.1305-33G>T (n.1305-33G>T) c.1345-34G>T (n.1345-34G>T) c.1326-33G>T (n.1326-33G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697531_50697532insTGCCCGCTGCC | CA640358973 | SHANK3 | c.948-33_948-32insTGCCCGCTGCC (n.948-33_948-32insTGCCCGCTGCC) n.1532-33_1532-32insTGCCCGCTGCC c.1305-33_1305-32insTGCCCGCTGCC (n.1305-33_1305-32insTGCCCGCTGCC) c.1345-34_1345-33insTGCCCGCTGCC (n.1345-34_1345-33insTGCCCGCTGCC) c.1326-33_1326-32insTGCCCGCTGCC (n.1326-33_1326-32insTGCCCGCTGCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697532C>A | CA515254637 | SHANK3 | c.948-32C>A (n.948-32C>A) n.1532-32C>A c.1305-32C>A (n.1305-32C>A) c.1345-33C>A (n.1345-33C>A) c.1326-32C>A (n.1326-32C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697532C= | CA2410995293 | SHANK3 | c.948-32C= (n.948-32C=) n.1532-32C= c.1305-32C= (n.1305-32C=) c.1345-33C= (n.1345-33C=) c.1326-32C= (n.1326-32C=) | |
22 | g.50697532C>G | CA515254639 | SHANK3 | c.948-32C>G (n.948-32C>G) n.1532-32C>G c.1305-32C>G (n.1305-32C>G) c.1345-33C>G (n.1345-33C>G) c.1326-32C>G (n.1326-32C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697532C>T | CA325553877 | SHANK3 | c.948-32C>T (n.948-32C>T) n.1532-32C>T c.1305-32C>T (n.1305-32C>T) c.1345-33C>T (n.1345-33C>T) c.1326-32C>T (n.1326-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697534del | CA2657597821 | SHANK3 | c.948-30del (n.948-30del) n.1532-30del c.1305-30del (n.1305-30del) c.1345-31del (n.1345-31del) c.1326-30del (n.1326-30del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697532_50697533insG | CA1026686997 | SHANK3 | c.948-32_948-31insG (n.948-32_948-31insG) n.1532-32_1532-31insG c.1305-32_1305-31insG (n.1305-32_1305-31insG) c.1345-33_1345-32insG (n.1345-33_1345-32insG) c.1326-32_1326-31insG (n.1326-32_1326-31insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697532_50697533insT | CA2819325423 | SHANK3 | c.948-32_948-31insT (n.948-32_948-31insT) n.1532-32_1532-31insT c.1305-32_1305-31insT (n.1305-32_1305-31insT) c.1345-33_1345-32insT (n.1345-33_1345-32insT) c.1326-32_1326-31insT (n.1326-32_1326-31insT) | |
22 | g.50697533C>A | CA515254642 | SHANK3 | c.948-31C>A (n.948-31C>A) n.1532-31C>A c.1305-31C>A (n.1305-31C>A) c.1345-32C>A (n.1345-32C>A) c.1326-31C>A (n.1326-31C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697533C>G | CA515254644 | SHANK3 | c.948-31C>G (n.948-31C>G) n.1532-31C>G c.1305-31C>G (n.1305-31C>G) c.1345-32C>G (n.1345-32C>G) c.1326-31C>G (n.1326-31C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697533C>T | CA515254645 | SHANK3 | c.948-31C>T (n.948-31C>T) n.1532-31C>T c.1305-31C>T (n.1305-31C>T) c.1345-32C>T (n.1345-32C>T) c.1326-31C>T (n.1326-31C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697534C>A | CA515254647 | SHANK3 | c.948-30C>A (n.948-30C>A) n.1532-30C>A c.1305-30C>A (n.1305-30C>A) c.1345-31C>A (n.1345-31C>A) c.1326-30C>A (n.1326-30C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697534C= | CA2410995295 | SHANK3 | c.948-30C= (n.948-30C=) n.1532-30C= c.1305-30C= (n.1305-30C=) c.1345-31C= (n.1345-31C=) c.1326-30C= (n.1326-30C=) | |
22 | g.50697534C>G | CA515254650 | SHANK3 | c.948-30C>G (n.948-30C>G) n.1532-30C>G c.1305-30C>G (n.1305-30C>G) c.1345-31C>G (n.1345-31C>G) c.1326-30C>G (n.1326-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697534C>T | CA515254648 | SHANK3 | c.948-30C>T (n.948-30C>T) n.1532-30C>T c.1305-30C>T (n.1305-30C>T) c.1345-31C>T (n.1345-31C>T) c.1326-30C>T (n.1326-30C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697534_50697535del | CA1026687000 | SHANK3 | c.948-30_948-29del (n.948-30_948-29del) n.1532-30_1532-29del c.1305-30_1305-29del (n.1305-30_1305-29del) c.1345-31_1345-30del (n.1345-31_1345-30del) c.1326-30_1326-29del (n.1326-30_1326-29del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697534_50697535delinsCA | CA2410995294 | SHANK3 | c.948-30_948-29delinsCA (n.948-30_948-29delinsCA) n.1532-30_1532-29delinsCA c.1305-30_1305-29delinsCA (n.1305-30_1305-29delinsCA) c.1345-31_1345-30delinsCA (n.1345-31_1345-30delinsCA) c.1326-30_1326-29delinsCA (n.1326-30_1326-29delinsCA) | |
22 | g.50697534_50697538delinsCAGGA | CA2410995296 | SHANK3 | c.948-30_948-26delinsCAGGA (n.948-30_948-26delinsCAGGA) n.1532-30_1532-26delinsCAGGA c.1305-30_1305-26delinsCAGGA (n.1305-30_1305-26delinsCAGGA) c.1345-31_1345-27delinsCAGGA (n.1345-31_1345-27delinsCAGGA) c.1326-30_1326-26delinsCAGGA (n.1326-30_1326-26delinsCAGGA) | |
22 | g.50697535del | CA515254659 | SHANK3 | c.948-29del (n.948-29del) n.1532-29del c.1305-29del (n.1305-29del) c.1345-30del (n.1345-30del) c.1326-29del (n.1326-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535A= | CA2410995297 | SHANK3 | c.948-29A= (n.948-29A=) n.1532-29A= c.1305-29A= (n.1305-29A=) c.1345-30A= (n.1345-30A=) c.1326-29A= (n.1326-29A=) | |
22 | g.50697535A>C | CA515254653 | SHANK3 | c.948-29A>C (n.948-29A>C) n.1532-29A>C c.1305-29A>C (n.1305-29A>C) c.1345-30A>C (n.1345-30A>C) c.1326-29A>C (n.1326-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535A>G | CA515254656 | SHANK3 | c.948-29A>G (n.948-29A>G) n.1532-29A>G c.1305-29A>G (n.1305-29A>G) c.1345-30A>G (n.1345-30A>G) c.1326-29A>G (n.1326-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535A>T | CA515254658 | SHANK3 | c.948-29A>T (n.948-29A>T) n.1532-29A>T c.1305-29A>T (n.1305-29A>T) c.1345-30A>T (n.1345-30A>T) c.1326-29A>T (n.1326-29A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535_50697538del | CA640358975 | SHANK3 | c.948-29_948-26del (n.948-29_948-26del) n.1532-29_1532-26del c.1305-29_1305-26del (n.1305-29_1305-26del) c.1345-30_1345-27del (n.1345-30_1345-27del) c.1326-29_1326-26del (n.1326-29_1326-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535_50697558del | CA640358974 | SHANK3 | c.948-29_948-6del (n.948-29_948-6del) n.1532-29_1532-6del c.1305-29_1305-6del (n.1305-29_1305-6del) c.1345-30_1345-7del (n.1345-30_1345-7del) c.1326-29_1326-6del (n.1326-29_1326-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535_50697536insT | CA1026687011 | SHANK3 | c.948-29_948-28insT (n.948-29_948-28insT) n.1532-29_1532-28insT c.1305-29_1305-28insT (n.1305-29_1305-28insT) c.1345-30_1345-29insT (n.1345-30_1345-29insT) c.1326-29_1326-28insT (n.1326-29_1326-28insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697536G>A | CA515254664 | SHANK3 | c.948-28G>A (n.948-28G>A) n.1532-28G>A c.1305-28G>A (n.1305-28G>A) c.1345-29G>A (n.1345-29G>A) c.1326-28G>A (n.1326-28G>A) | |
22 | g.50697536G>C | CA515254667 | SHANK3 | c.948-28G>C (n.948-28G>C) n.1532-28G>C c.1305-28G>C (n.1305-28G>C) c.1345-29G>C (n.1345-29G>C) c.1326-28G>C (n.1326-28G>C) | |
22 | g.50697536G>T | CA515254670 | SHANK3 | c.948-28G>T (n.948-28G>T) n.1532-28G>T c.1305-28G>T (n.1305-28G>T) c.1345-29G>T (n.1345-29G>T) c.1326-28G>T (n.1326-28G>T) | |
22 | g.50697536_50697538delinsGGA | CA2410995298 | SHANK3 | c.948-28_948-26delinsGGA (n.948-28_948-26delinsGGA) n.1532-28_1532-26delinsGGA c.1305-28_1305-26delinsGGA (n.1305-28_1305-26delinsGGA) c.1345-29_1345-27delinsGGA (n.1345-29_1345-27delinsGGA) c.1326-28_1326-26delinsGGA (n.1326-28_1326-26delinsGGA) | |
22 | g.50697536_50697540del | CA2819325424 | SHANK3 | c.948-28_948-24del (n.948-28_948-24del) n.1532-28_1532-24del c.1305-28_1305-24del (n.1305-28_1305-24del) c.1345-29_1345-25del (n.1345-29_1345-25del) c.1326-28_1326-24del (n.1326-28_1326-24del) | |
22 | g.50697537G>A | CA515254674 | SHANK3 | c.948-27G>A (n.948-27G>A) n.1532-27G>A c.1305-27G>A (n.1305-27G>A) c.1345-28G>A (n.1345-28G>A) c.1326-27G>A (n.1326-27G>A) | |
22 | g.50697537G>C | CA515254680 | SHANK3 | c.948-27G>C (n.948-27G>C) n.1532-27G>C c.1305-27G>C (n.1305-27G>C) c.1345-28G>C (n.1345-28G>C) c.1326-27G>C (n.1326-27G>C) | |
22 | g.50697537G= | CA2410995299 | SHANK3 | c.948-27G= (n.948-27G=) n.1532-27G= c.1305-27G= (n.1305-27G=) c.1345-28G= (n.1345-28G=) c.1326-27G= (n.1326-27G=) | |
22 | g.50697537G>T | CA515254682 | SHANK3 | c.948-27G>T (n.948-27G>T) n.1532-27G>T c.1305-27G>T (n.1305-27G>T) c.1345-28G>T (n.1345-28G>T) c.1326-27G>T (n.1326-27G>T) | |
22 | g.50697537_50697538insCATCGCGTCCGTG | CA1026687025 | SHANK3 | c.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTG (n.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTG) n.1532-27_1532-26insCATCGCGTCCGTG c.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTG (n.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTG) c.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTG (n.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTG) c.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTG (n.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697538_50697539del | CA515254685 | SHANK3 | c.948-26_948-25del (n.948-26_948-25del) n.1532-26_1532-25del c.1305-26_1305-25del (n.1305-26_1305-25del) c.1345-27_1345-26del (n.1345-27_1345-26del) c.1326-26_1326-25del (n.1326-26_1326-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697537_50697538insCTTCGCGTGCC | CA1026687039 | SHANK3 | c.948-27_948-26insCTTCGCGTGCC (n.948-27_948-26insCTTCGCGTGCC) n.1532-27_1532-26insCTTCGCGTGCC c.1305-27_1305-26insCTTCGCGTGCC (n.1305-27_1305-26insCTTCGCGTGCC) c.1345-28_1345-27insCTTCGCGTGCC (n.1345-28_1345-27insCTTCGCGTGCC) c.1326-27_1326-26insCTTCGCGTGCC (n.1326-27_1326-26insCTTCGCGTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697537_50697538insCATCGCGTCCGTC | CA640358976 | SHANK3 | c.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTC (n.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTC) n.1532-27_1532-26insCATCGCGTCCGTC c.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTC (n.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTC) c.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTC (n.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTC) c.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTC (n.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697537_50697538insGCGCCGGCTTCGCGTGCC | CA1026687033 | SHANK3 | c.948-27_948-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.948-27_948-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC) n.1532-27_1532-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC c.1305-27_1305-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1305-27_1305-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC) c.1345-28_1345-27insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1345-28_1345-27insGCGCCGGCTTCGCGTGCC) c.1326-27_1326-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1326-27_1326-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697538del | CA2819325425 | SHANK3 | c.948-26del (n.948-26del) n.1532-26del c.1305-26del (n.1305-26del) c.1345-27del (n.1345-27del) c.1326-26del (n.1326-26del) | |
22 | g.50697538A= | CA2410995300 | SHANK3 | c.948-26A= (n.948-26A=) n.1532-26A= c.1305-26A= (n.1305-26A=) c.1345-27A= (n.1345-27A=) c.1326-26A= (n.1326-26A=) | |
22 | g.50697538A>C | CA515254687 | SHANK3 | c.948-26A>C (n.948-26A>C) n.1532-26A>C c.1305-26A>C (n.1305-26A>C) c.1345-27A>C (n.1345-27A>C) c.1326-26A>C (n.1326-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697538A>G | CA515254691 | SHANK3 | c.948-26A>G (n.948-26A>G) n.1532-26A>G c.1305-26A>G (n.1305-26A>G) c.1345-27A>G (n.1345-27A>G) c.1326-26A>G (n.1326-26A>G) | |
22 | g.50697538A>T | CA515254686 | SHANK3 | c.948-26A>T (n.948-26A>T) n.1532-26A>T c.1305-26A>T (n.1305-26A>T) c.1345-27A>T (n.1345-27A>T) c.1326-26A>T (n.1326-26A>T) | |
22 | g.50697540_50697541insGCAGC | CA2657597846 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGC (n.948-24_948-23insGCAGC) n.1532-24_1532-23insGCAGC c.1305-24_1305-23insGCAGC (n.1305-24_1305-23insGCAGC) c.1345-25_1345-24insGCAGC (n.1345-25_1345-24insGCAGC) c.1326-24_1326-23insGCAGC (n.1326-24_1326-23insGCAGC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697538_50697539insAC | CA2657597858 | SHANK3 | c.948-26_948-25insAC (n.948-26_948-25insAC) n.1532-26_1532-25insAC c.1305-26_1305-25insAC (n.1305-26_1305-25insAC) c.1345-27_1345-26insAC (n.1345-27_1345-26insAC) c.1326-26_1326-25insAC (n.1326-26_1326-25insAC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697538_50697539insCC | CA2657597860 | SHANK3 | c.948-26_948-25insCC (n.948-26_948-25insCC) n.1532-26_1532-25insCC c.1305-26_1305-25insCC (n.1305-26_1305-25insCC) c.1345-27_1345-26insCC (n.1345-27_1345-26insCC) c.1326-26_1326-25insCC (n.1326-26_1326-25insCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697539G>A | CA515254693 | SHANK3 | c.948-25G>A (n.948-25G>A) n.1532-25G>A c.1305-25G>A (n.1305-25G>A) c.1345-26G>A (n.1345-26G>A) c.1326-25G>A (n.1326-25G>A) | |
22 | g.50697539G>C | CA515254695 | SHANK3 | c.948-25G>C (n.948-25G>C) n.1532-25G>C c.1305-25G>C (n.1305-25G>C) c.1345-26G>C (n.1345-26G>C) c.1326-25G>C (n.1326-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697539G= | CA2410995305 | SHANK3 | c.948-25G= (n.948-25G=) n.1532-25G= c.1305-25G= (n.1305-25G=) c.1345-26G= (n.1345-26G=) c.1326-25G= (n.1326-25G=) | |
22 | g.50697539G>T | CA515254699 | SHANK3 | c.948-25G>T (n.948-25G>T) n.1532-25G>T c.1305-25G>T (n.1305-25G>T) c.1345-26G>T (n.1345-26G>T) c.1326-25G>T (n.1326-25G>T) | |
22 | g.50697539_50697540insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG | CA1026687056 | SHANK3 | c.948-25_948-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.948-25_948-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG) n.1532-25_1532-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG c.1305-25_1305-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1305-25_1305-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG) c.1345-26_1345-25insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1345-26_1345-25insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG) c.1326-25_1326-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1326-25_1326-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGC | CA1026687050 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697540C>A | CA515254701 | SHANK3 | c.948-24C>A (n.948-24C>A) n.1532-24C>A c.1305-24C>A (n.1305-24C>A) c.1345-25C>A (n.1345-25C>A) c.1326-24C>A (n.1326-24C>A) | |
22 | g.50697540C= | CA2410995308 | SHANK3 | c.948-24C= (n.948-24C=) n.1532-24C= c.1305-24C= (n.1305-24C=) c.1345-25C= (n.1345-25C=) c.1326-24C= (n.1326-24C=) | |
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22 | g.50697540C>T | CA515254705 | SHANK3 | c.948-24C>T (n.948-24C>T) n.1532-24C>T c.1305-24C>T (n.1305-24C>T) c.1345-25C>T (n.1345-25C>T) c.1326-24C>T (n.1326-24C>T) | |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCC | CA2657597922 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCC (n.948-24_948-23insGCAGCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCC c.1305-24_1305-23insGCAGCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCC) | gnomAD v4 |
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22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCC | CA2657597915 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC | CA2657597886 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC | CA640358977 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC | CA1139639076 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) | |
22 | g.50697540_50697541delinsCT | CA2410995309 | SHANK3 | c.948-24_948-23delinsCT (n.948-24_948-23delinsCT) n.1532-24_1532-23delinsCT c.1305-24_1305-23delinsCT (n.1305-24_1305-23delinsCT) c.1345-25_1345-24delinsCT (n.1345-25_1345-24delinsCT) c.1326-24_1326-23delinsCT (n.1326-24_1326-23delinsCT) | |
22 | g.50697541_50697547del | CA515254708 | SHANK3 | c.948-23_948-17del (n.948-23_948-17del) n.1532-23_1532-17del c.1305-23_1305-17del (n.1305-23_1305-17del) c.1345-24_1345-18del (n.1345-24_1345-18del) c.1326-23_1326-17del (n.1326-23_1326-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697552delinsCTGTATTCGAATT | CA2410995310 | SHANK3 | c.948-24_948-12delinsCTGTATTCGAATT (n.948-24_948-12delinsCTGTATTCGAATT) n.1532-24_1532-12delinsCTGTATTCGAATT c.1305-24_1305-12delinsCTGTATTCGAATT (n.1305-24_1305-12delinsCTGTATTCGAATT) c.1345-25_1345-13delinsCTGTATTCGAATT (n.1345-25_1345-13delinsCTGTATTCGAATT) c.1326-24_1326-12delinsCTGTATTCGAATT (n.1326-24_1326-12delinsCTGTATTCGAATT) | |
22 | g.50697541_50697553del | CA515254706 | SHANK3 | c.948-23_948-11del (n.948-23_948-11del) n.1532-23_1532-11del c.1305-23_1305-11del (n.1305-23_1305-11del) c.1345-24_1345-12del (n.1345-24_1345-12del) c.1326-23_1326-11del (n.1326-23_1326-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697541_50697585del | CA1026687073 | SHANK3 | c.948-23_969del n.1532-23_1553del c.1305-23_1326del c.1345-24_1365del c.1326-23_1347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697590del | CA1026687076 | SHANK3 | c.948-23_974del n.1532-23_1558del c.1305-23_1331del c.1345-24_1370del c.1326-23_1352del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697541del | CA515254714 | SHANK3 | c.948-23del (n.948-23del) n.1532-23del c.1305-23del (n.1305-23del) c.1345-24del (n.1345-24del) c.1326-23del (n.1326-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541T>A | CA515254721 | SHANK3 | c.948-23T>A (n.948-23T>A) n.1532-23T>A c.1305-23T>A (n.1305-23T>A) c.1345-24T>A (n.1345-24T>A) c.1326-23T>A (n.1326-23T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697541T>C | CA515254712 | SHANK3 | c.948-23T>C (n.948-23T>C) n.1532-23T>C c.1305-23T>C (n.1305-23T>C) c.1345-24T>C (n.1345-24T>C) c.1326-23T>C (n.1326-23T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697541T>G | CA515254718 | SHANK3 | c.948-23T>G (n.948-23T>G) n.1532-23T>G c.1305-23T>G (n.1305-23T>G) c.1345-24T>G (n.1345-24T>G) c.1326-23T>G (n.1326-23T>G) | dbSNP |
22 | g.50697541T= | CA2410995311 | SHANK3 | c.948-23T= (n.948-23T=) n.1532-23T= c.1305-23T= (n.1305-23T=) c.1345-24T= (n.1345-24T=) c.1326-23T= (n.1326-23T=) | |
22 | g.50697541_50697543del | CA2499422523 | SHANK3 | c.948-23_948-21del (n.948-23_948-21del) n.1532-23_1532-21del c.1305-23_1305-21del (n.1305-23_1305-21del) c.1345-24_1345-22del (n.1345-24_1345-22del) c.1326-23_1326-21del (n.1326-23_1326-21del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697546del | CA1026687137 | SHANK3 | c.948-23_948-18del (n.948-23_948-18del) n.1532-23_1532-18del c.1305-23_1305-18del (n.1305-23_1305-18del) c.1345-24_1345-19del (n.1345-24_1345-19del) c.1326-23_1326-18del (n.1326-23_1326-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697552del | CA640358979 | SHANK3 | c.948-23_948-12del (n.948-23_948-12del) n.1532-23_1532-12del c.1305-23_1305-12del (n.1305-23_1305-12del) c.1345-24_1345-13del (n.1345-24_1345-13del) c.1326-23_1326-12del (n.1326-23_1326-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697554del | CA1026687140 | SHANK3 | c.948-23_948-10del (n.948-23_948-10del) n.1532-23_1532-10del c.1305-23_1305-10del (n.1305-23_1305-10del) c.1345-24_1345-11del (n.1345-24_1345-11del) c.1326-23_1326-10del (n.1326-23_1326-10del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697555del | CA1026687146 | SHANK3 | c.948-23_948-9del (n.948-23_948-9del) n.1532-23_1532-9del c.1305-23_1305-9del (n.1305-23_1305-9del) c.1345-24_1345-10del (n.1345-24_1345-10del) c.1326-23_1326-9del (n.1326-23_1326-9del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697556del | CA640358978 | SHANK3 | c.948-23_948-8del (n.948-23_948-8del) n.1532-23_1532-8del c.1305-23_1305-8del (n.1305-23_1305-8del) c.1345-24_1345-9del (n.1345-24_1345-9del) c.1326-23_1326-8del (n.1326-23_1326-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697542insAC | CA640358982 | SHANK3 | c.948-23_948-22insAC (n.948-23_948-22insAC) n.1532-23_1532-22insAC c.1305-23_1305-22insAC (n.1305-23_1305-22insAC) c.1345-24_1345-23insAC (n.1345-24_1345-23insAC) c.1326-23_1326-22insAC (n.1326-23_1326-22insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697542insCGCGTCCGTCACCTAC | CA1026687218 | SHANK3 | c.948-23_948-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.948-23_948-22insCGCGTCCGTCACCTAC) n.1532-23_1532-22insCGCGTCCGTCACCTAC c.1305-23_1305-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1305-23_1305-22insCGCGTCCGTCACCTAC) c.1345-24_1345-23insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1345-24_1345-23insCGCGTCCGTCACCTAC) c.1326-23_1326-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1326-23_1326-22insCGCGTCCGTCACCTAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697542G>A | CA515254722 | SHANK3 | c.948-22G>A (n.948-22G>A) n.1532-22G>A c.1305-22G>A (n.1305-22G>A) c.1345-23G>A (n.1345-23G>A) c.1326-22G>A (n.1326-22G>A) | |
22 | g.50697542G>C | CA325553879 | SHANK3 | c.948-22G>C (n.948-22G>C) n.1532-22G>C c.1305-22G>C (n.1305-22G>C) c.1345-23G>C (n.1345-23G>C) c.1326-22G>C (n.1326-22G>C) | dbSNP |
22 | g.50697542G= | CA2410995312 | SHANK3 | c.948-22G= (n.948-22G=) n.1532-22G= c.1305-22G= (n.1305-22G=) c.1345-23G= (n.1345-23G=) c.1326-22G= (n.1326-22G=) | |
22 | g.50697542G>T | CA515254726 | SHANK3 | c.948-22G>T (n.948-22G>T) n.1532-22G>T c.1305-22G>T (n.1305-22G>T) c.1345-23G>T (n.1345-23G>T) c.1326-22G>T (n.1326-22G>T) | |
22 | g.50697542_50697543delinsGT | CA2410995313 | SHANK3 | c.948-22_948-21delinsGT (n.948-22_948-21delinsGT) n.1532-22_1532-21delinsGT c.1305-22_1305-21delinsGT (n.1305-22_1305-21delinsGT) c.1345-23_1345-22delinsGT (n.1345-23_1345-22delinsGT) c.1326-22_1326-21delinsGT (n.1326-22_1326-21delinsGT) | |
22 | g.50697542_50697583delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC | CA2410995314 | SHANK3 | c.948-22_967delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC n.1532-22_1551delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC c.1305-22_1324delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC c.1345-23_1363delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC c.1326-22_1345delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC | |
22 | g.50697542_50697543insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC | CA640358983 | SHANK3 | c.948-22_948-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) n.1532-22_1532-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC c.1305-22_1305-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1345-23_1345-22insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1326-22_1326-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697542_50697543insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC | CA1026687224 | SHANK3 | c.948-22_948-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) n.1532-22_1532-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC c.1305-22_1305-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1345-23_1345-22insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1326-22_1326-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697542_50697543insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC | CA2819325430 | SHANK3 | c.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC) n.1532-22_1532-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC c.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC) c.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC) c.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC) | |
22 | g.50697542_50697543insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC | CA2819325431 | SHANK3 | c.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) n.1532-22_1532-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC c.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) | |
22 | g.50697543del | CA640358984 | SHANK3 | c.948-21del (n.948-21del) n.1532-21del c.1305-21del (n.1305-21del) c.1345-22del (n.1345-22del) c.1326-21del (n.1326-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543T>A | CA515254728 | SHANK3 | c.948-21T>A (n.948-21T>A) n.1532-21T>A c.1305-21T>A (n.1305-21T>A) c.1345-22T>A (n.1345-22T>A) c.1326-21T>A (n.1326-21T>A) | |
22 | g.50697543T>C | CA515254733 | SHANK3 | c.948-21T>C (n.948-21T>C) n.1532-21T>C c.1305-21T>C (n.1305-21T>C) c.1345-22T>C (n.1345-22T>C) c.1326-21T>C (n.1326-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543T>G | CA515254731 | SHANK3 | c.948-21T>G (n.948-21T>G) n.1532-21T>G c.1305-21T>G (n.1305-21T>G) c.1345-22T>G (n.1345-22T>G) c.1326-21T>G (n.1326-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543T= | CA2410995315 | SHANK3 | c.948-21T= (n.948-21T=) n.1532-21T= c.1305-21T= (n.1305-21T=) c.1345-22T= (n.1345-22T=) c.1326-21T= (n.1326-21T=) | |
22 | g.50697543_50697546del | CA2657597980 | SHANK3 | c.948-21_948-18del (n.948-21_948-18del) n.1532-21_1532-18del c.1305-21_1305-18del (n.1305-21_1305-18del) c.1345-22_1345-19del (n.1345-22_1345-19del) c.1326-21_1326-18del (n.1326-21_1326-18del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697546del | CA2657597981 | SHANK3 | c.948-20_948-18del (n.948-20_948-18del) n.1532-20_1532-18del c.1305-20_1305-18del (n.1305-20_1305-18del) c.1345-21_1345-19del (n.1345-21_1345-19del) c.1326-20_1326-18del (n.1326-20_1326-18del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697543_50697558del | CA1026687227 | SHANK3 | c.948-21_948-6del (n.948-21_948-6del) n.1532-21_1532-6del c.1305-21_1305-6del (n.1305-21_1305-6del) c.1345-22_1345-7del (n.1345-22_1345-7del) c.1326-21_1326-6del (n.1326-21_1326-6del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543_50697583del | CA1026687230 | SHANK3 | c.948-21_967del n.1532-21_1551del c.1305-21_1324del c.1345-22_1363del c.1326-21_1345del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543_50697544insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC | CA1026687235 | SHANK3 | c.948-21_948-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-21_948-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) n.1532-21_1532-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC c.1305-21_1305-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-21_1305-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1345-22_1345-21insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-22_1345-21insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1326-21_1326-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-21_1326-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544A= | CA2410995316 | SHANK3 | c.948-20A= (n.948-20A=) n.1532-20A= c.1305-20A= (n.1305-20A=) c.1345-21A= (n.1345-21A=) c.1326-20A= (n.1326-20A=) | |
22 | g.50697544A>C | CA515254735 | SHANK3 | c.948-20A>C (n.948-20A>C) n.1532-20A>C c.1305-20A>C (n.1305-20A>C) c.1345-21A>C (n.1345-21A>C) c.1326-20A>C (n.1326-20A>C) | |
22 | g.50697544A>G | CA515254737 | SHANK3 | c.948-20A>G (n.948-20A>G) n.1532-20A>G c.1305-20A>G (n.1305-20A>G) c.1345-21A>G (n.1345-21A>G) c.1326-20A>G (n.1326-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544A>T | CA515254739 | SHANK3 | c.948-20A>T (n.948-20A>T) n.1532-20A>T c.1305-20A>T (n.1305-20A>T) c.1345-21A>T (n.1345-21A>T) c.1326-20A>T (n.1326-20A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697547delinsATTC | CA2410995317 | SHANK3 | c.948-20_948-17delinsATTC (n.948-20_948-17delinsATTC) n.1532-20_1532-17delinsATTC c.1305-20_1305-17delinsATTC (n.1305-20_1305-17delinsATTC) c.1345-21_1345-18delinsATTC (n.1345-21_1345-18delinsATTC) c.1326-20_1326-17delinsATTC (n.1326-20_1326-17delinsATTC) |