Canonical Allele Identifier: CA2410995303
Gene: SHANK3 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000022.10:g.51135967_51135994delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC , CM000684.1:g.51135967_51135994delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC GRCh37
NC_000022.9:g.49482833_49482860delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000673971.1:c.1305-25_1307delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC
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ENST00000445220.5:c.1326-25_1328delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC