Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523993T>ACA412192784NCAPH2,SCO2c.419A>T (p.Glu140Val)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.2646T>A
22g.50523993T>CCA412192788NCAPH2,SCO2c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.2646T>C
 dbSNP
22g.50523993T>GCA412192786NCAPH2,SCO2c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.2646T>G
22g.50523993T=CA2410906024NCAPH2,SCO2c.419A= (p.Glu140=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.2646T=
22g.50523994C>ACA412192789NCAPH2,SCO2c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2647C>A
22g.50523994C=CA2410906025NCAPH2,SCO2c.418G= (p.Glu140=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.2647C=
22g.50523994C>GCA412192791NCAPH2,SCO2c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.2647C>G
22g.50523994C>TCA117677NCAPH2,SCO2c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2647C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G>ACA10321212NCAPH2,SCO2c.417C>T (p.Asp139=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.2648G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G>CCA10321211NCAPH2,SCO2c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.2648G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G=CA2410906026NCAPH2,SCO2c.417C= (p.Asp139=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.2648G=
22g.50523995G>TCA412192794NCAPH2,SCO2c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.2648G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523996T>ACA412192795NCAPH2,SCO2c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.2649T>A
22g.50523996T>CCA412192796NCAPH2,SCO2c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.2649T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523996T>GCA412192797NCAPH2,SCO2c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.2649T>G
22g.50523996T=CA2410906027NCAPH2,SCO2c.416A= (p.Asp139=)
c.*621T= (n.*621T=)
n.2649T=
22g.50523997C>ACA412192799NCAPH2,SCO2c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.2650C>A
22g.50523997C>GCA412192800NCAPH2,SCO2c.415G>C (p.Asp139His)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.2650C>G
22g.50523997C>TCA412192798NCAPH2,SCO2c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.2650C>T
 gnomAD v4
22g.50523998T>ACA515387134NCAPH2,SCO2c.414A>T (p.Pro138=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.2651T>A
22g.50523998T>CCA515387135NCAPH2,SCO2c.414A>G (p.Pro138=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.2651T>C
22g.50523998T>GCA515387136NCAPH2,SCO2c.414A>C (p.Pro138=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.2651T>G
22g.50523998T=CA2410906028NCAPH2,SCO2c.414A= (p.Pro138=)
c.*623T= (n.*623T=)
n.2651T=
22g.50523999G>ACA412192801NCAPH2,SCO2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.2652G>A
22g.50523999G>CCA412192802NCAPH2,SCO2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.2652G>C
 ClinVar
22g.50523999G>TCA412192803NCAPH2,SCO2c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.2652G>T
22g.50524005_50524016dupCA640357306NCAPH2,SCO2c.402_413dup (p.Pro138_Asp139insAspIleCysPro)
c.*630_*641dup (n.*630_*641dup)
n.2658_2669dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524005_50524016delCA2695231147NCAPH2,SCO2c.402_413del (p.Asp135_Pro138del)
c.*630_*641del (n.*630_*641del)
n.2658_2669del
22g.50524000G>ACA412192804NCAPH2,SCO2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.2653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524000G>CCA412192805NCAPH2,SCO2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.2653G>C
 gnomAD v4
22g.50524000G=CA2410906029NCAPH2,SCO2c.412C= (p.Pro138=)
c.*625G= (n.*625G=)
n.2653G=
22g.50524000G>TCA412192806NCAPH2,SCO2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.2653G>T
22g.50524001G>ACA515387138NCAPH2,SCO2c.411C>T (p.Cys137=)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.2654G>A
22g.50524001G>CCA412192807NCAPH2,SCO2c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.2654G>C
 gnomAD v4
22g.50524001G>TCA412192808NCAPH2,SCO2c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2654G>T
22g.50524002C>ACA412192809NCAPH2,SCO2c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.410G>T
n.2655C>A
22g.50524002C>GCA412192810NCAPH2,SCO2c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.410G>C
n.2655C>G
22g.50524002C>TCA412192811NCAPH2,SCO2c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.410G>A
n.2655C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524003A=CA2410906030NCAPH2,SCO2c.409T= (p.Cys137=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.409T=
n.2656A=
22g.50524003A>CCA412192813NCAPH2,SCO2c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.409T>G
n.2656A>C
22g.50524003A>GCA412192814NCAPH2,SCO2c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.409T>C
n.2656A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524003A>TCA412192812NCAPH2,SCO2c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.409T>A
n.2656A>T
22g.50524004G>ACA325555674NCAPH2,SCO2c.408C>T (p.Ile136=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.2657G>A
 dbSNP
22g.50524004G>CCA412192815NCAPH2,SCO2c.408C>G (p.Ile136Met)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.2657G>C
22g.50524004G=CA2410906031NCAPH2,SCO2c.408C= (p.Ile136=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.2657G=
22g.50524004G>TCA515387141NCAPH2,SCO2c.408C>A (p.Ile136=)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.2657G>T
22g.50524005A=CA2410906033NCAPH2,SCO2c.407T= (p.Ile136=)
c.*630A= (n.*630A=)
n.2658A=
22g.50524005A>CCA412192816NCAPH2,SCO2c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.2658A>C
22g.50524005A>GCA412192817NCAPH2,SCO2c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.2658A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524005A>TCA412192818NCAPH2,SCO2c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.2658A>T
22g.50524005_50524017delinsATGTCAGGGCAGTCA2410906032NCAPH2,SCO2c.395_407delinsACTGCCCTGACAT (p.His132=)
c.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT (n.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT)
n.2658_2670delinsATGTCAGGGCAGT
22g.50524006T>ACA412192820NCAPH2,SCO2c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.2659T>A
22g.50524006T>CCA412192819NCAPH2,SCO2c.406A>G (p.Ile136Val)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2659T>C
 gnomAD v4
22g.50524006T>GCA10321214NCAPH2,SCO2c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.2659T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524006T=CA2410906034NCAPH2,SCO2c.406A= (p.Ile136=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.2659T=
22g.50524006_50524017delCA10321213NCAPH2,SCO2c.395_406del (p.His132_Ile136delinsLeu)
c.*631_*642del (n.*631_*642del)
n.2659_2670del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524007G>ACA515387143NCAPH2,SCO2c.405C>T (p.Asp135=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.2660G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524007G>CCA412192821NCAPH2,SCO2c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.2660G>C
22g.50524007G=CA2410906035NCAPH2,SCO2c.405C= (p.Asp135=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.2660G=
22g.50524007G>TCA412192822NCAPH2,SCO2c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.2660G>T
22g.50524007_50524018delCA412192823NCAPH2,SCO2c.394_405del (p.His132_Asp135del)
c.*632_*643del (n.*632_*643del)
n.2660_2671del
22g.50524008T>ACA412192824NCAPH2,SCO2c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.2661T>A
22g.50524008T>CCA412192825NCAPH2,SCO2c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.2661T>C
22g.50524008T>GCA412192826NCAPH2,SCO2c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.2661T>G
22g.50524009C>ACA412192828NCAPH2,SCO2c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.2662C>A
22g.50524009C>GCA412192829NCAPH2,SCO2c.403G>C (p.Asp135His)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.2662C>G
22g.50524009C>TCA412192827NCAPH2,SCO2c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.2662C>T
 gnomAD v4
22g.50524009_50524011delinsCAGCA2410906036NCAPH2,SCO2c.401_403delinsCTG (p.Pro134=)
c.*634_*636delinsCAG (n.*634_*636delinsCAG)
n.2662_2664delinsCAG
22g.50524010A=CA2410906037NCAPH2,SCO2c.402T= (p.Pro134=)
c.*635A= (n.*635A=)
n.2663A=
22g.50524010A>CCA515387146NCAPH2,SCO2c.402T>G (p.Pro134=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.2663A>C
22g.50524010A>GCA515387145NCAPH2,SCO2c.402T>C (p.Pro134=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.2663A>G
22g.50524010A>TCA515387147NCAPH2,SCO2c.402T>A (p.Pro134=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.2663A>T
 dbSNP
22g.50524010_50524011delCA10321215NCAPH2,SCO2c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?)
c.*635_*636del (n.*635_*636del)
n.2663_2664del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524011G>ACA412192831NCAPH2,SCO2c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.2664G>A
22g.50524011G>CCA412192833NCAPH2,SCO2c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.2664G>C
 gnomAD v4
22g.50524011G=CA2410906038NCAPH2,SCO2c.401C= (p.Pro134=)
c.*636G= (n.*636G=)
n.2664G=
22g.50524011G>TCA10321216NCAPH2,SCO2c.401C>A (p.Pro134His)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.2664G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524012G>ACA412192836NCAPH2,SCO2c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.2665G>A
22g.50524012G>CCA10321217NCAPH2,SCO2c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.2665G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524012G=CA2410906039NCAPH2,SCO2c.400C= (p.Pro134=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.2665G=
22g.50524012G>TCA412192838NCAPH2,SCO2c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.2665G>T
22g.50524013G>ACA10321218NCAPH2,SCO2c.399C>T (p.Cys133=)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.2666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524013G>CCA412192840NCAPH2,SCO2c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.2666G>C
22g.50524013G=CA2410906040NCAPH2,SCO2c.399C= (p.Cys133=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.2666G=
22g.50524013G>TCA412192842NCAPH2,SCO2c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.2666G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524014C>ACA412192844NCAPH2,SCO2c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.2667C>A
22g.50524014C=CA2410906041NCAPH2,SCO2c.398G= (p.Cys133=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.2667C=
22g.50524014C>GCA412192845NCAPH2,SCO2c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.2667C>G
22g.50524014C>TCA117681NCAPH2,SCO2c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.2667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524014_50524015dupCA2657556935NCAPH2,SCO2c.397_398dup (p.Pro134AlafsTer?)
c.*639_*640dup (n.*639_*640dup)
n.2667_2668dup
 gnomAD v4
22g.50524015A=CA2410906042NCAPH2,SCO2c.397T= (p.Cys133=)
c.*640A= (n.*640A=)
n.2668A=
22g.50524015A>CCA412192848NCAPH2,SCO2c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.2668A>C
22g.50524015A>GCA412192850NCAPH2,SCO2c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.2668A>G
22g.50524015A>TCA10321219NCAPH2,SCO2c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.2668A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524016G>ACA515387148NCAPH2,SCO2c.396C>T (p.His132=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.2669G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524016G>CCA412192851NCAPH2,SCO2c.396C>G (p.His132Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.2669G>C
 gnomAD v4
22g.50524016G=CA2410906043NCAPH2,SCO2c.396C= (p.His132=)
c.*641G= (n.*641G=)
n.2669G=
22g.50524016G>TCA412192853NCAPH2,SCO2c.396C>A (p.His132Gln)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.2669G>T
22g.50524017delCA2695231148NCAPH2,SCO2c.395del (p.His132ProfsTer?)
c.*642del (n.*642del)
n.2670del
22g.50524017T>ACA412192854NCAPH2,SCO2c.395A>T (p.His132Leu)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.2670T>A
 dbSNP
22g.50524017T>CCA325555708NCAPH2,SCO2c.395A>G (p.His132Arg)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.2670T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524017T>GCA412192857NCAPH2,SCO2c.395A>C (p.His132Pro)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.2670T>G
22g.50524017T=CA2410906044NCAPH2,SCO2c.395A= (p.His132=)
c.*642T= (n.*642T=)
n.2670T=
22g.50524018G>ACA412192862NCAPH2,SCO2c.394C>T (p.His132Tyr)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.2671G>A
22g.50524018G>CCA412192858NCAPH2,SCO2c.394C>G (p.His132Asp)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.2671G>C
22g.50524018G>TCA412192860NCAPH2,SCO2c.394C>A (p.His132Asn)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2671G>T
22g.50524019A>CCA515387149NCAPH2,SCO2c.393T>G (p.Thr131=)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.2672A>C
22g.50524019A>GCA515387150NCAPH2,SCO2c.393T>C (p.Thr131=)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.2672A>G
 gnomAD v4
22g.50524019A>TCA515387151NCAPH2,SCO2c.393T>A (p.Thr131=)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.2672A>T
22g.50524020G>ACA412192863NCAPH2,SCO2c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.2673G>A
 COSMIC COSMIC
22g.50524020G>CCA412192865NCAPH2,SCO2c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.2673G>C
22g.50524020G>TCA412192866NCAPH2,SCO2c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.2673G>T
22g.50524021T>ACA412192868NCAPH2,SCO2c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.2674T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524021T>CCA412192870NCAPH2,SCO2c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.2674T>C
 dbSNP
22g.50524021T>GCA412192871NCAPH2,SCO2c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.2674T>G
22g.50524021T=CA2410906045NCAPH2,SCO2c.391A= (p.Thr131=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.2674T=
22g.50524022G>ACA515387152NCAPH2,SCO2c.390C>T (p.Phe130=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.2675G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50524022G>CCA412192872NCAPH2,SCO2c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.2675G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524022G=CA2410906046NCAPH2,SCO2c.390C= (p.Phe130=)
c.*647G= (n.*647G=)
n.2675G=
22g.50524022G>TCA412192873NCAPH2,SCO2c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.2675G>T
22g.50524023A>CCA412192875NCAPH2,SCO2c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.2676A>C
22g.50524023A>GCA412192876NCAPH2,SCO2c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.2676A>G
22g.50524023A>TCA412192878NCAPH2,SCO2c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.2676A>T
22g.50524024A>CCA412192879NCAPH2,SCO2c.388T>G (p.Phe130Val)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.2677A>C
22g.50524024A>GCA412192881NCAPH2,SCO2c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.2677A>G
22g.50524024A>TCA412192882NCAPH2,SCO2c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.2677A>T
22g.50524024_50524025delCA2657556958NCAPH2,SCO2c.387_388del (p.Phe130HisfsTer5)
c.*649_*650del (n.*649_*650del)
n.2677_2678del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524025G>ACA515387153NCAPH2,SCO2c.387C>T (p.Gly129=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.2678G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524025G>CCA515387154NCAPH2,SCO2c.387C>G (p.Gly129=)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.2678G>C
 dbSNP
22g.50524025G=CA2410906047NCAPH2,SCO2c.387C= (p.Gly129=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.2678G=
22g.50524025G>TCA515387155NCAPH2,SCO2c.387C>A (p.Gly129=)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.2678G>T
22g.50524026C>ACA412192886NCAPH2,SCO2c.386G>T (p.Gly129Val)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.2679C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524026C=CA2410906048NCAPH2,SCO2c.386G= (p.Gly129=)
c.*651C= (n.*651C=)
n.2679C=
22g.50524026C>GCA412192883NCAPH2,SCO2c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.2679C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50524026C>TCA412192884NCAPH2,SCO2c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.2679C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524027C>ACA412192887NCAPH2,SCO2c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.2680C>A
 gnomAD v4
22g.50524027C>GCA412192889NCAPH2,SCO2c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.2680C>G
22g.50524027C>TCA412192890NCAPH2,SCO2c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.2680C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524028A=CA2410906049NCAPH2,SCO2c.384T= (p.Phe128=)
c.*653A= (n.*653A=)
n.2681A=
22g.50524028A>CCA412192892NCAPH2,SCO2c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.2681A>C
22g.50524028A>GCA515387156NCAPH2,SCO2c.384T>C (p.Phe128=)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.2681A>G
 ClinVar dbSNP
22g.50524028A>TCA412192894NCAPH2,SCO2c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.2681A>T
22g.50524029A>CCA412192896NCAPH2,SCO2c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.2682A>C
22g.50524029A>GCA412192899NCAPH2,SCO2c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.2682A>G
22g.50524029A>TCA412192897NCAPH2,SCO2c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.2682A>T
22g.50524030A>CCA412192900NCAPH2,SCO2c.382T>G (p.Phe128Val)
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.2683A>C
22g.50524030A>GCA412192901NCAPH2,SCO2c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.2683A>G
22g.50524030A>TCA412192903NCAPH2,SCO2c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.2683A>T
22g.50524031G>ACA515387157NCAPH2,SCO2c.381C>T (p.Tyr127=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2684G>A
 COSMIC COSMIC
22g.50524031G>CCA412192905NCAPH2,SCO2c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2684G>C
22g.50524031G>TCA412192907NCAPH2,SCO2c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2684G>T
22g.50524032T>ACA412192908NCAPH2,SCO2c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.2685T>A
22g.50524032T>CCA412192910NCAPH2,SCO2c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2685T>C
 dbSNP
22g.50524032T>GCA412192912NCAPH2,SCO2c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2685T>G
22g.50524032T=CA2410906050NCAPH2,SCO2c.380A= (p.Tyr127=)
c.*657T= (n.*657T=)
n.2685T=
22g.50524033A>CCA412192913NCAPH2,SCO2c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.2686A>C
22g.50524033A>GCA412192914NCAPH2,SCO2c.379T>C (p.Tyr127His)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.2686A>G
22g.50524033A>TCA412192915NCAPH2,SCO2c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.2686A>T
22g.50524034C>ACA412192916NCAPH2,SCO2c.378G>T (p.Met126Ile)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.2687C>A
22g.50524034C=CA2410906051NCAPH2,SCO2c.378G= (p.Met126=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.2687C=
22g.50524034C>GCA412192918NCAPH2,SCO2c.378G>C (p.Met126Ile)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.2687C>G
22g.50524034C>TCA322189NCAPH2,SCO2c.378G>A (p.Met126Ile)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.2687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524035A=CA2410906052NCAPH2,SCO2c.377T= (p.Met126=)
c.*660A= (n.*660A=)
n.2688A=
22g.50524035A>CCA412192919NCAPH2,SCO2c.377T>G (p.Met126Arg)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.2688A>C
22g.50524035A>GCA10321220NCAPH2,SCO2c.377T>C (p.Met126Thr)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.2688A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524035A>TCA412192921NCAPH2,SCO2c.377T>A (p.Met126Lys)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.2688A>T
22g.50524036T>ACA412192923NCAPH2,SCO2c.376A>T (p.Met126Leu)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.2689T>A
22g.50524036T>CCA412192927NCAPH2,SCO2c.376A>G (p.Met126Val)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.2689T>C
22g.50524036T>GCA412192925NCAPH2,SCO2c.376A>C (p.Met126Leu)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.2689T>G
22g.50524037C>ACA515387160NCAPH2,SCO2c.375G>T (p.Leu125=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.2690C>A
22g.50524037C=CA2410906053NCAPH2,SCO2c.375G= (p.Leu125=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.2690C=
22g.50524037C>GCA515387158NCAPH2,SCO2c.375G>C (p.Leu125=)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.2690C>G
22g.50524037C>TCA515387159NCAPH2,SCO2c.375G>A (p.Leu125=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.2690C>T
 dbSNP
22g.50524038A>CCA412192928NCAPH2,SCO2c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.2691A>C
22g.50524038A>GCA412192929NCAPH2,SCO2c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.2691A>G
22g.50524038A>TCA412192930NCAPH2,SCO2c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.2691A>T
22g.50524039G>ACA325555736NCAPH2,SCO2c.373C>T (p.Leu125=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.2692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524039G>CCA412192932NCAPH2,SCO2c.373C>G (p.Leu125Val)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.2692G>C
22g.50524039G=CA2410906054NCAPH2,SCO2c.373C= (p.Leu125=)
c.*664G= (n.*664G=)
n.2692G=
22g.50524039G>TCA412192933NCAPH2,SCO2c.373C>A (p.Leu125Met)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.2692G>T
22g.50524040C>ACA515387161NCAPH2,SCO2c.372G>T (p.Val124=)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.2693C>A
 gnomAD v4
22g.50524040C>GCA515387162NCAPH2,SCO2c.372G>C (p.Val124=)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.2693C>G
22g.50524040C>TCA515387163NCAPH2,SCO2c.372G>A (p.Val124=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.2693C>T
 gnomAD v4
22g.50524041A>CCA412192938NCAPH2,SCO2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2694A>C
22g.50524041A>GCA412192936NCAPH2,SCO2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2694A>G
22g.50524041A>TCA412192935NCAPH2,SCO2c.371T>A (p.Val124Glu)
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2694A>T
22g.50524042C>ACA412192940NCAPH2,SCO2c.370G>T (p.Val124Leu)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2695C>A
22g.50524042C=CA2410906055NCAPH2,SCO2c.370G= (p.Val124=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.2695C=
22g.50524042C>GCA412192942NCAPH2,SCO2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2695C>G
22g.50524042C>TCA10321221NCAPH2,SCO2c.370G>A (p.Val124Met)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524043C>ACA412192944NCAPH2,SCO2c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.2696C>A
22g.50524043C>GCA412192945NCAPH2,SCO2c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.2696C>G
22g.50524043C>TCA412192946NCAPH2,SCO2c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.2696C>T
22g.50524044C>ACA412192948NCAPH2,SCO2c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.2697C>A
22g.50524044C>GCA412192950NCAPH2,SCO2c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.2697C>G
22g.50524044C>TCA412192949NCAPH2,SCO2c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.2697C>T
 gnomAD v4
22g.50524045A=CA2410906056NCAPH2,SCO2c.367T= (p.Trp123=)
c.*670A= (n.*670A=)
n.2698A=
22g.50524045A>CCA412192953NCAPH2,SCO2c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.2698A>C
22g.50524045A>GCA325555739NCAPH2,SCO2c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.2698A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524045A>TCA412192955NCAPH2,SCO2c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.2698A>T
22g.50524046C>ACA412192956NCAPH2,SCO2c.366G>T (p.Gln122His)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.2699C>A
22g.50524046C>GCA412192957NCAPH2,SCO2c.366G>C (p.Gln122His)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.2699C>G
22g.50524046C>TCA515387164NCAPH2,SCO2c.366G>A (p.Gln122=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.2699C>T
22g.50524047T>ACA412192959NCAPH2,SCO2c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2700T>A
22g.50524047T>CCA412192961NCAPH2,SCO2c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2700T>C
 gnomAD v4
22g.50524047T>GCA412192962NCAPH2,SCO2c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2700T>G
 dbSNP
22g.50524047T=CA2410906057NCAPH2,SCO2c.365A= (p.Gln122=)
c.*672T= (n.*672T=)
n.2700T=
22g.50524048G>ACA412192964NCAPH2,SCO2c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.2701G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524048G>CCA412192965NCAPH2,SCO2c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.2701G>C
22g.50524048G=CA2410906058NCAPH2,SCO2c.364C= (p.Gln122=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.2701G=
22g.50524048G>TCA412192967NCAPH2,SCO2c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.2701G>T
22g.50524049dupCA2591984057NCAPH2,SCO2c.364dup (p.Gln122ProfsTer14)
c.*674dup (n.*674dup)
n.2702dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524049G>ACA515387165NCAPH2,SCO2c.363C>T (p.Gly121=)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.2702G>A
 gnomAD v4
22g.50524049G>CCA515387166NCAPH2,SCO2c.363C>G (p.Gly121=)
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2702G>C
22g.50524049G>TCA515387167NCAPH2,SCO2c.363C>A (p.Gly121=)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.2702G>T
22g.50524049_50524050delinsGCCA2410906059NCAPH2,SCO2c.362_363delinsGC (p.Gly121=)
c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC)
n.2702_2703delinsGC
22g.50524050C>ACA412192969NCAPH2,SCO2c.362G>T (p.Gly121Val)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.2703C>A
 gnomAD v4
22g.50524050C>GCA412192972NCAPH2,SCO2c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.2703C>G
22g.50524050C>TCA412192971NCAPH2,SCO2c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.2703C>T
 gnomAD v4
22g.50524053delCA640357307NCAPH2,SCO2c.362del (p.Gly121AlafsTer5)
c.*678del (n.*678del)
n.2706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524051C>ACA412192974NCAPH2,SCO2c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2704C>A
 dbSNP
22g.50524051C>GCA412192975NCAPH2,SCO2c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2704C>G
22g.50524051C>TCA412192976NCAPH2,SCO2c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2704C>T
 gnomAD v4
22g.50524052C>ACA515387168NCAPH2,SCO2c.360G>T (p.Arg120=)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.2705C>A
22g.50524052C=CA2410906060NCAPH2,SCO2c.360G= (p.Arg120=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.2705C=
22g.50524052C>GCA515387169NCAPH2,SCO2c.360G>C (p.Arg120=)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.2705C>G
22g.50524052C>TCA515387170NCAPH2,SCO2c.360G>A (p.Arg120=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2705C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524053C>ACA412192978NCAPH2,SCO2c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.2706C>A
22g.50524053C=CA2410906061NCAPH2,SCO2c.359G= (p.Arg120=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.2706C=
22g.50524053C>GCA10321222NCAPH2,SCO2c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.2706C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524053C>TCA10321224NCAPH2,SCO2c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.2706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524053_50524054delinsCGCA2410906062NCAPH2,SCO2c.358_359delinsCG (p.Arg120=)
c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG)
n.2706_2707delinsCG
22g.50524054G>ACA10321225NCAPH2,SCO2c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524054G>CCA412192981NCAPH2,SCO2c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2707G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524054G=CA2410906063NCAPH2,SCO2c.358C= (p.Arg120=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.2707G=
22g.50524054G>TCA515387171NCAPH2,SCO2c.358C>A (p.Arg120=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2707G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524055dupCA754070970NCAPH2,SCO2c.358dup (p.Arg120ProfsTer16)
c.*680dup (n.*680dup)
n.2708dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055delCA10321223NCAPH2,SCO2c.358del (p.Arg120GlyfsTer6)
c.*680del (n.*680del)
n.2708del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055G>ACA515387172NCAPH2,SCO2c.357C>T (p.Phe119=)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055G>CCA412192983NCAPH2,SCO2c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.2708G>C
22g.50524055G=CA2410906064NCAPH2,SCO2c.357C= (p.Phe119=)
c.*680G= (n.*680G=)
n.2708G=
22g.50524055G>TCA412192985NCAPH2,SCO2c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2708G>T
22g.50524056A>CCA412192990NCAPH2,SCO2c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2709A>C
22g.50524056A>GCA412192988NCAPH2,SCO2c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.2709A>G
 gnomAD v4
22g.50524056A>TCA412192987NCAPH2,SCO2c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.2709A>T
22g.50524057A>CCA412192992NCAPH2,SCO2c.355T>G (p.Phe119Val)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.2710A>C
22g.50524057A>GCA412192993NCAPH2,SCO2c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.2710A>G
22g.50524057A>TCA412192995NCAPH2,SCO2c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.2710A>T
22g.50524058G>ACA515387173NCAPH2,SCO2c.354C>T (p.Asp118=)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.2711G>A
 gnomAD v4
22g.50524058G>CCA412192996NCAPH2,SCO2c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.2711G>C
 dbSNP
22g.50524058G=CA2410906065NCAPH2,SCO2c.354C= (p.Asp118=)
c.*683G= (n.*683G=)
n.2711G=
22g.50524058G>TCA412192997NCAPH2,SCO2c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.2711G>T
22g.50524059T>ACA412192999NCAPH2,SCO2c.353A>T (p.Asp118Val)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.2712T>A
22g.50524059T>CCA412193000NCAPH2,SCO2c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.2712T>C
22g.50524059T>GCA412193001NCAPH2,SCO2c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.2712T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524059T=CA2410906066NCAPH2,SCO2c.353A= (p.Asp118=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.2712T=
22g.50524060C>ACA412193003NCAPH2,SCO2c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.2713C>A
 gnomAD v4
22g.50524060C=CA2410906067NCAPH2,SCO2c.352G= (p.Asp118=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.2713C=
22g.50524060C>GCA412193004NCAPH2,SCO2c.352G>C (p.Asp118His)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.2713C>G
22g.50524060C>TCA412193006NCAPH2,SCO2c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.2713C>T
 dbSNP
22g.50524061A>CCA515387174NCAPH2,SCO2c.351T>G (p.Ala117=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.2714A>C
22g.50524061A>GCA515387175NCAPH2,SCO2c.351T>C (p.Ala117=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.2714A>G
22g.50524061A>TCA515387176NCAPH2,SCO2c.351T>A (p.Ala117=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.2714A>T
22g.50524062G>ACA412193010NCAPH2,SCO2c.350C>T (p.Ala117Val)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.2715G>A
22g.50524062G>CCA412193009NCAPH2,SCO2c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.2715G>C
22g.50524062G>TCA412193008NCAPH2,SCO2c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.2715G>T
22g.50524063C>ACA412193012NCAPH2,SCO2c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.2716C>A
 gnomAD v4
22g.50524063C>GCA412193013NCAPH2,SCO2c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.2716C>G
22g.50524063C>TCA412193014NCAPH2,SCO2c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.2716C>T
 gnomAD v4
22g.50524064C>ACA412193016NCAPH2,SCO2c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.2717C>A
22g.50524064C>GCA412193017NCAPH2,SCO2c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.2717C>G
22g.50524064C>TCA515387177NCAPH2,SCO2c.348G>A (p.Lys116=)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.2717C>T
 gnomAD v4
22g.50524065T>ACA10321226NCAPH2,SCO2c.347A>T (p.Lys116Met)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.2718T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524065T>CCA412193020NCAPH2,SCO2c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.2718T>C
22g.50524065T>GCA412193018NCAPH2,SCO2c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.2718T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524065T=CA2410906068NCAPH2,SCO2c.347A= (p.Lys116=)
c.*690T= (n.*690T=)
n.2718T=
22g.50524066T>ACA412193023NCAPH2,SCO2c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.2719T>A
22g.50524066T>CCA10321227NCAPH2,SCO2c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.2719T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524066T>GCA412193024NCAPH2,SCO2c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.2719T>G
22g.50524066T=CA2410906069NCAPH2,SCO2c.346A= (p.Lys116=)
c.*691T= (n.*691T=)
n.2719T=
22g.50524067G>ACA10321228NCAPH2,SCO2c.345C>T (p.Cys115=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.2720G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524067G>CCA412193026NCAPH2,SCO2c.345C>G (p.Cys115Trp)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.2720G>C
22g.50524067G=CA2410906070NCAPH2,SCO2c.345C= (p.Cys115=)
c.*692G= (n.*692G=)
n.2720G=
22g.50524067G>TCA412193027NCAPH2,SCO2c.345C>A (p.Cys115Ter)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.2720G>T
22g.50524067dupCA640357308NCAPH2,SCO2c.345dup (p.Lys116GlnfsTer3)
c.*692dup (n.*692dup)
n.2720dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524068C>ACA412193033NCAPH2,SCO2c.344G>T (p.Cys115Phe)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.2721C>A
22g.50524068C>GCA412193030NCAPH2,SCO2c.344G>C (p.Cys115Ser)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.2721C>G
 gnomAD v4
22g.50524068C>TCA412193032NCAPH2,SCO2c.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.2721C>T
22g.50524069A=CA2410906071NCAPH2,SCO2c.343T= (p.Cys115=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.2722A=
22g.50524069A>CCA412193034NCAPH2,SCO2c.343T>G (p.Cys115Gly)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.2722A>C
22g.50524069A>GCA412193036NCAPH2,SCO2c.343T>C (p.Cys115Arg)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.2722A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524069A>TCA412193037NCAPH2,SCO2c.343T>A (p.Cys115Ser)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.2722A>T
22g.50524070G>ACA515387178NCAPH2,SCO2c.342C>T (p.Arg114=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.2723G>A
 ClinVar
22g.50524070G>CCA515387179NCAPH2,SCO2c.342C>G (p.Arg114=)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.2723G>C
 gnomAD v4
22g.50524070G>TCA515387180NCAPH2,SCO2c.342C>A (p.Arg114=)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.2723G>T
22g.50524071C>ACA412193039NCAPH2,SCO2c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.2724C>A
22g.50524071C=CA2410906072NCAPH2,SCO2c.341G= (p.Arg114=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.2724C=
22g.50524071C>GCA412193040NCAPH2,SCO2c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.2724C>G
 ClinVar
22g.50524071C>TCA143840NCAPH2,SCO2c.341G>A (p.Arg114His)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.2724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524072G>ACA10321229NCAPH2,SCO2c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.2725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524072G>CCA412193043NCAPH2,SCO2c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.2725G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50524072G=CA2410906073NCAPH2,SCO2c.340C= (p.Arg114=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.2725G=
22g.50524072G>TCA412193046NCAPH2,SCO2c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.2725G>T
 gnomAD v4
22g.50524073A>CCA515387183NCAPH2,SCO2c.339T>G (p.Ala113=)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.2726A>C
22g.50524073A>GCA515387182NCAPH2,SCO2c.339T>C (p.Ala113=)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.2726A>G
22g.50524073A>TCA515387181NCAPH2,SCO2c.339T>A (p.Ala113=)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.2726A>T
22g.50524074G>ACA412193049NCAPH2,SCO2c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.2727G>A
 gnomAD v4
22g.50524074G>CCA412193050NCAPH2,SCO2c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.2727G>C
22g.50524074G>TCA412193051NCAPH2,SCO2c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.2727G>T
22g.50524075C>ACA325555787NCAPH2,SCO2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.2728C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524075C=CA2410906074NCAPH2,SCO2c.337G= (p.Ala113=)
c.*700C= (n.*700C=)
n.2728C=
22g.50524075C>GCA412193055NCAPH2,SCO2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.2728C>G
 gnomAD v4
22g.50524075C>TCA412193054NCAPH2,SCO2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.2728C>T
22g.50524076C>ACA515387184NCAPH2,SCO2c.336G>T (p.Arg112=)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.2729C>A
22g.50524076C>GCA515387185NCAPH2,SCO2c.336G>C (p.Arg112=)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.2729C>G
22g.50524076C>TCA515387186NCAPH2,SCO2c.336G>A (p.Arg112=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.2729C>T
 gnomAD v4
22g.50524077C>ACA412193057NCAPH2,SCO2c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.2730C>A
 ClinVar
22g.50524077C=CA2410906075NCAPH2,SCO2c.335G= (p.Arg112=)
c.*702C= (n.*702C=)
n.2730C=
22g.50524077C>GCA412193058NCAPH2,SCO2c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2730C>G
 gnomAD v4
22g.50524077C>TCA10321230NCAPH2,SCO2c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.2730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524078G>ACA10321231NCAPH2,SCO2c.334C>T (p.Arg112Trp)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.2731G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524078G>CCA412193061NCAPH2,SCO2c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.2731G>C
22g.50524078G=CA2410906076NCAPH2,SCO2c.334C= (p.Arg112=)
c.*703G= (n.*703G=)
n.2731G=
22g.50524078G>TCA515387187NCAPH2,SCO2c.334C>A (p.Arg112=)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.2731G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524079G>ACA515387189NCAPH2,SCO2c.333C>T (p.Gly111=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.2732G>A
 ClinVar
22g.50524079G>CCA515387190NCAPH2,SCO2c.333C>G (p.Gly111=)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.2732G>C
22g.50524079G>TCA515387191NCAPH2,SCO2c.333C>A (p.Gly111=)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.2732G>T
22g.50524080C>ACA412193063NCAPH2,SCO2c.332G>T (p.Gly111Val)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.2733C>A
22g.50524080C>GCA412193064NCAPH2,SCO2c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.2733C>G
22g.50524080C>TCA412193065NCAPH2,SCO2c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.2733C>T
22g.50524081C>ACA412193066NCAPH2,SCO2c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.2734C>A
22g.50524081C=CA2410906077NCAPH2,SCO2c.331G= (p.Gly111=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.2734C=
22g.50524081C>GCA412193068NCAPH2,SCO2c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.2734C>G
22g.50524081C>TCA10321232NCAPH2,SCO2c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.2734C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524083_50524084delCA2577766441NCAPH2,SCO2c.330_331del (p.Gly111ProfsTer7)
c.*708_*709del (n.*708_*709del)
n.2736_2737del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524082T>ACA412193070NCAPH2,SCO2c.330A>T (p.Arg110Ser)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.2735T>A
22g.50524082T>CCA515387194NCAPH2,SCO2c.330A>G (p.Arg110=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.2735T>C
22g.50524082T>GCA412193071NCAPH2,SCO2c.330A>C (p.Arg110Ser)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.2735T>G
22g.50524083C>ACA412193073NCAPH2,SCO2c.329G>T (p.Arg110Ile)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.2736C>A
22g.50524083C=CA2410906079NCAPH2,SCO2c.329G= (p.Arg110=)
c.*708C= (n.*708C=)
n.2736C=
22g.50524083C>GCA10321233NCAPH2,SCO2c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.2736C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524083C>TCA412193075NCAPH2,SCO2c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.2736C>T
 gnomAD v4
22g.50524083_50524085delinsCTGCA2410906078NCAPH2,SCO2c.327_329delinsCAG (p.His109=)
c.*708_*710delinsCTG (n.*708_*710delinsCTG)
n.2736_2738delinsCTG
22g.50524084T>ACA412193077NCAPH2,SCO2c.328A>T (p.Arg110Ter)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.2737T>A
22g.50524084T>CCA412193078NCAPH2,SCO2c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.2737T>C
 gnomAD v4
22g.50524084T>GCA515387198NCAPH2,SCO2c.328A>C (p.Arg110=)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.2737T>G
 dbSNP
22g.50524084T=CA2410906080NCAPH2,SCO2c.328A= (p.Arg110=)
c.*709T= (n.*709T=)
n.2737T=
22g.50524086_50524087delCA640357309NCAPH2,SCO2c.327_328del (p.His109GlnfsTer9)
c.*711_*712del (n.*711_*712del)
n.2739_2740del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524085G>ACA293444NCAPH2,SCO2c.327C>T (p.His109=)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.2738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524085G>CCA10321234NCAPH2,SCO2c.327C>G (p.His109Gln)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.2738G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524085G=CA2410906081NCAPH2,SCO2c.327C= (p.His109=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.2738G=
22g.50524085G>TCA412193080NCAPH2,SCO2c.327C>A (p.His109Gln)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.2738G>T
22g.50524086T>ACA412193082NCAPH2,SCO2c.326A>T (p.His109Leu)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.2739T>A
22g.50524086T>CCA412193083NCAPH2,SCO2c.326A>G (p.His109Arg)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.2739T>C
22g.50524086T>GCA412193084NCAPH2,SCO2c.326A>C (p.His109Pro)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.2739T>G
22g.50524087G>ACA412193085NCAPH2,SCO2c.325C>T (p.His109Tyr)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2740G>A
22g.50524087G>CCA412193087NCAPH2,SCO2c.325C>G (p.His109Asp)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2740G>C
22g.50524087G>TCA412193089NCAPH2,SCO2c.325C>A (p.His109Asn)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2740G>T
22g.50524088A>CCA412193091NCAPH2,SCO2c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2741A>C
 gnomAD v4
22g.50524088A>GCA515387202NCAPH2,SCO2c.324T>C (p.Asp108=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.2741A>G
22g.50524088A>TCA412193090NCAPH2,SCO2c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2741A>T
22g.50524089T>ACA412193093NCAPH2,SCO2c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2742T>A
22g.50524089T>CCA10321235NCAPH2,SCO2c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524089T>GCA412193094NCAPH2,SCO2c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2742T>G
22g.50524089T=CA2410906082NCAPH2,SCO2c.323A= (p.Asp108=)
c.*714T= (n.*714T=)
n.2742T=
22g.50524090C>ACA412193095NCAPH2,SCO2c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.2743C>A
22g.50524090C>GCA412193097NCAPH2,SCO2c.322G>C (p.Asp108His)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.2743C>G
22g.50524090C>TCA412193096NCAPH2,SCO2c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.2743C>T
22g.50524091C>ACA515387330NCAPH2,SCO2c.321G>T (p.Leu107=)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.2744C>A
22g.50524091C>GCA515387331NCAPH2,SCO2c.321G>C (p.Leu107=)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.2744C>G
22g.50524091C>TCA515387332NCAPH2,SCO2c.321G>A (p.Leu107=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.2744C>T
22g.50524092A>CCA412193099NCAPH2,SCO2c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2745A>C
22g.50524092A>GCA412193100NCAPH2,SCO2c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2745A>G
 gnomAD v4
22g.50524092A>TCA412193101NCAPH2,SCO2c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2745A>T
22g.50524093delCA515387334NCAPH2,SCO2c.319del (p.Leu107TrpfsTer19)
c.*718del (n.*718del)
n.2746del
22g.50524093G>ACA515387336NCAPH2,SCO2c.319C>T (p.Leu107=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2746G>A
22g.50524093G>CCA412193103NCAPH2,SCO2c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2746G>C
22g.50524093G>TCA412193104NCAPH2,SCO2c.319C>A (p.Leu107Met)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2746G>T

Number of alleles fetched