Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523973_50523981del | CA640357305 | NCAPH2,SCO2 | c.437_445del (p.Gln146_Val148del) c.*598_*606del (n.*598_*606del) n.2626_2634del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523975_50523980dup | CA10321205 | NCAPH2,SCO2 | c.436_441dup (p.Val147_Val148insGlnVal) c.*600_*605dup (n.*600_*605dup) n.2628_2633dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523976G>A | CA412192730 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.*601G>A (n.*601G>A) n.2629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523976G>C | CA412192731 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.*601G>C (n.*601G>C) n.2629G>C | |
22 | g.50523976G= | CA2410906017 | NCAPH2,SCO2 | c.436C= (p.Gln146=) c.*601G= (n.*601G=) n.2629G= | |
22 | g.50523976G>T | CA412192733 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.*601G>T (n.*601G>T) n.2629G>T | |
22 | g.50523977C>A | CA515387109 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>T (p.Val145=) c.*602C>A (n.*602C>A) n.2630C>A | |
22 | g.50523977C>G | CA515387110 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>C (p.Val145=) c.*602C>G (n.*602C>G) n.2630C>G | |
22 | g.50523977C>T | CA515387111 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>A (p.Val145=) c.*602C>T (n.*602C>T) n.2630C>T | |
22 | g.50523978A>C | CA412192737 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.*603A>C (n.*603A>C) n.2631A>C | |
22 | g.50523978A>G | CA412192738 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.*603A>G (n.*603A>G) n.2631A>G | |
22 | g.50523978A>T | CA412192735 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.*603A>T (n.*603A>T) n.2631A>T | |
22 | g.50523979C>A | CA10321206 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2632C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523979C= | CA2410906018 | NCAPH2,SCO2 | c.433G= (p.Val145=) c.*604C= (n.*604C=) n.2632C= | |
22 | g.50523979C>G | CA412192740 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2632C>G | |
22 | g.50523979C>T | CA10321207 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>A (p.Val145Met) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523980C>A | CA515387116 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>T (p.Leu144=) c.*605C>A (n.*605C>A) n.2633C>A | |
22 | g.50523980C= | CA2410906019 | NCAPH2,SCO2 | c.432G= (p.Leu144=) c.*605C= (n.*605C=) n.2633C= | |
22 | g.50523980C>G | CA515387119 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>C (p.Leu144=) c.*605C>G (n.*605C>G) n.2633C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523980C>T | CA515387117 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>A (p.Leu144=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.2633C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523981A= | CA2410906020 | NCAPH2,SCO2 | c.431T= (p.Leu144=) c.*606A= (n.*606A=) n.2634A= | |
22 | g.50523981A>C | CA412192742 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*606A>C (n.*606A>C) n.2634A>C | |
22 | g.50523981A>G | CA10321208 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*606A>G (n.*606A>G) n.2634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523981A>T | CA412192744 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*606A>T (n.*606A>T) n.2634A>T | |
22 | g.50523981dup | CA2657556765 | NCAPH2,SCO2 | c.431dup (p.Val145GlyfsTer?) c.*606dup (n.*606dup) n.2634dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523982G>A | CA515387120 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>T (p.Leu144=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.2635G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523982G>C | CA412192746 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.*607G>C (n.*607G>C) n.2635G>C | |
22 | g.50523982G>T | CA412192747 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>A (p.Leu144Met) c.*607G>T (n.*607G>T) n.2635G>T | |
22 | g.50523983C>A | CA412192748 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>T (p.Lys143Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) n.2636C>A | |
22 | g.50523983C= | CA2410906021 | NCAPH2,SCO2 | c.429G= (p.Lys143=) c.*608C= (n.*608C=) n.2636C= | |
22 | g.50523983C>G | CA412192749 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>C (p.Lys143Asn) c.*608C>G (n.*608C>G) n.2636C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523983C>T | CA325555636 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>A (p.Lys143=) c.*608C>T (n.*608C>T) n.2636C>T | dbSNP |
22 | g.50523984T>A | CA412192750 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>T (p.Lys143Met) c.*609T>A (n.*609T>A) n.2637T>A | |
22 | g.50523984T>C | CA412192751 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.*609T>C (n.*609T>C) n.2637T>C | |
22 | g.50523984T>G | CA412192753 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.*609T>G (n.*609T>G) n.2637T>G | |
22 | g.50523985T>A | CA412192754 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>T (p.Lys143Ter) c.*610T>A (n.*610T>A) n.2638T>A | |
22 | g.50523985T>C | CA412192756 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.*610T>C (n.*610T>C) n.2638T>C | |
22 | g.50523985T>G | CA412192755 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.*610T>G (n.*610T>G) n.2638T>G | |
22 | g.50523986C>A | CA412192757 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>T (p.Glu142Asp) c.*611C>A (n.*611C>A) n.2639C>A | |
22 | g.50523986C= | CA2410906022 | NCAPH2,SCO2 | c.426G= (p.Glu142=) c.*611C= (n.*611C=) n.2639C= | |
22 | g.50523986C>G | CA412192761 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>C (p.Glu142Asp) c.*611C>G (n.*611C>G) n.2639C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523986C>T | CA10321209 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>A (p.Glu142=) c.*611C>T (n.*611C>T) n.2639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523987T>A | CA412192763 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.*612T>A (n.*612T>A) n.2640T>A | |
22 | g.50523987T>C | CA412192766 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*612T>C (n.*612T>C) n.2640T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523987T>G | CA412192765 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*612T>G (n.*612T>G) n.2640T>G | |
22 | g.50523988C>A | CA412192767 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.2641C>A | |
22 | g.50523988C>G | CA412192768 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.*613C>G (n.*613C>G) n.2641C>G | |
22 | g.50523988C>T | CA412192769 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.*613C>T (n.*613C>T) n.2641C>T | |
22 | g.50523989C>A | CA515387125 | NCAPH2,SCO2 | c.423G>T (p.Leu141=) c.*614C>A (n.*614C>A) n.2642C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50523989C= | CA2410906023 | NCAPH2,SCO2 | c.423G= (p.Leu141=) c.*614C= (n.*614C=) n.2642C= | |
22 | g.50523989C>G | CA515387126 | NCAPH2,SCO2 | c.423G>C (p.Leu141=) c.*614C>G (n.*614C>G) n.2642C>G | |
22 | g.50523989C>T | CA10321210 | NCAPH2,SCO2 | c.423G>A (p.Leu141=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.2642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523990A>C | CA412192773 | NCAPH2,SCO2 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*615A>C (n.*615A>C) n.2643A>C | |
22 | g.50523990A>G | CA412192774 | NCAPH2,SCO2 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*615A>G (n.*615A>G) n.2643A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523990A>T | CA412192776 | NCAPH2,SCO2 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*615A>T (n.*615A>T) n.2643A>T | |
22 | g.50523991G>A | CA515387130 | NCAPH2,SCO2 | c.421C>T (p.Leu141=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.2644G>A | |
22 | g.50523991G>C | CA412192777 | NCAPH2,SCO2 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.*616G>C (n.*616G>C) n.2644G>C | |
22 | g.50523991G>T | CA412192779 | NCAPH2,SCO2 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.*616G>T (n.*616G>T) n.2644G>T | |
22 | g.50523992C>A | CA412192781 | NCAPH2,SCO2 | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.*617C>A (n.*617C>A) n.2645C>A | |
22 | g.50523992C>G | CA412192782 | NCAPH2,SCO2 | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.*617C>G (n.*617C>G) n.2645C>G | |
22 | g.50523992C>T | CA515387131 | NCAPH2,SCO2 | c.420G>A (p.Glu140=) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2645C>T | |
22 | g.50523993T>A | CA412192784 | NCAPH2,SCO2 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.*618T>A (n.*618T>A) n.2646T>A | |
22 | g.50523993T>C | CA412192788 | NCAPH2,SCO2 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*618T>C (n.*618T>C) n.2646T>C | dbSNP |
22 | g.50523993T>G | CA412192786 | NCAPH2,SCO2 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*618T>G (n.*618T>G) n.2646T>G | |
22 | g.50523993T= | CA2410906024 | NCAPH2,SCO2 | c.419A= (p.Glu140=) c.*618T= (n.*618T=) n.2646T= | |
22 | g.50523994C>A | CA412192789 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2647C>A | |
22 | g.50523994C= | CA2410906025 | NCAPH2,SCO2 | c.418G= (p.Glu140=) c.*619C= (n.*619C=) n.2647C= | |
22 | g.50523994C>G | CA412192791 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*619C>G (n.*619C>G) n.2647C>G | |
22 | g.50523994C>T | CA117677 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G>A | CA10321212 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>T (p.Asp139=) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G>C | CA10321211 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>G (p.Asp139Glu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.2648G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G= | CA2410906026 | NCAPH2,SCO2 | c.417C= (p.Asp139=) c.*620G= (n.*620G=) n.2648G= | |
22 | g.50523995G>T | CA412192794 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>A (p.Asp139Glu) c.*620G>T (n.*620G>T) n.2648G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523996T>A | CA412192795 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>T (p.Asp139Val) c.*621T>A (n.*621T>A) n.2649T>A | |
22 | g.50523996T>C | CA412192796 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523996T>G | CA412192797 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.*621T>G (n.*621T>G) n.2649T>G | |
22 | g.50523996T= | CA2410906027 | NCAPH2,SCO2 | c.416A= (p.Asp139=) c.*621T= (n.*621T=) n.2649T= | |
22 | g.50523997C>A | CA412192799 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.*622C>A (n.*622C>A) n.2650C>A | |
22 | g.50523997C>G | CA412192800 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>C (p.Asp139His) c.*622C>G (n.*622C>G) n.2650C>G | |
22 | g.50523997C>T | CA412192798 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.*622C>T (n.*622C>T) n.2650C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523998T>A | CA515387134 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>T (p.Pro138=) c.*623T>A (n.*623T>A) n.2651T>A | |
22 | g.50523998T>C | CA515387135 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>G (p.Pro138=) c.*623T>C (n.*623T>C) n.2651T>C | |
22 | g.50523998T>G | CA515387136 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>C (p.Pro138=) c.*623T>G (n.*623T>G) n.2651T>G | |
22 | g.50523998T= | CA2410906028 | NCAPH2,SCO2 | c.414A= (p.Pro138=) c.*623T= (n.*623T=) n.2651T= | |
22 | g.50523999G>A | CA412192801 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.*624G>A (n.*624G>A) n.2652G>A | |
22 | g.50523999G>C | CA412192802 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.*624G>C (n.*624G>C) n.2652G>C | ClinVar |
22 | g.50523999G>T | CA412192803 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>A (p.Pro138Gln) c.*624G>T (n.*624G>T) n.2652G>T | |
22 | g.50524005_50524016dup | CA640357306 | NCAPH2,SCO2 | c.402_413dup (p.Pro138_Asp139insAspIleCysPro) c.*630_*641dup (n.*630_*641dup) n.2658_2669dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524005_50524016del | CA2695231147 | NCAPH2,SCO2 | c.402_413del (p.Asp135_Pro138del) c.*630_*641del (n.*630_*641del) n.2658_2669del | |
22 | g.50524000G>A | CA412192804 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*625G>A (n.*625G>A) n.2653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524000G>C | CA412192805 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*625G>C (n.*625G>C) n.2653G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524000G= | CA2410906029 | NCAPH2,SCO2 | c.412C= (p.Pro138=) c.*625G= (n.*625G=) n.2653G= | |
22 | g.50524000G>T | CA412192806 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*625G>T (n.*625G>T) n.2653G>T | |
22 | g.50524001G>A | CA515387138 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>T (p.Cys137=) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2654G>A | |
22 | g.50524001G>C | CA412192807 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>G (p.Cys137Trp) c.*626G>C (n.*626G>C) n.2654G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524001G>T | CA412192808 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>A (p.Cys137Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2654G>T | |
22 | g.50524002C>A | CA412192809 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.*627C>A (n.*627C>A) c.410G>T n.2655C>A | |
22 | g.50524002C>G | CA412192810 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) c.410G>C n.2655C>G | |
22 | g.50524002C>T | CA412192811 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.*627C>T (n.*627C>T) c.410G>A n.2655C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524003A= | CA2410906030 | NCAPH2,SCO2 | c.409T= (p.Cys137=) c.*628A= (n.*628A=) c.409T= n.2656A= | |
22 | g.50524003A>C | CA412192813 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.*628A>C (n.*628A>C) c.409T>G n.2656A>C | |
22 | g.50524003A>G | CA412192814 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) c.409T>C n.2656A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524003A>T | CA412192812 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.*628A>T (n.*628A>T) c.409T>A n.2656A>T | |
22 | g.50524004G>A | CA325555674 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>T (p.Ile136=) c.*629G>A (n.*629G>A) n.2657G>A | dbSNP |
22 | g.50524004G>C | CA412192815 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.*629G>C (n.*629G>C) n.2657G>C | |
22 | g.50524004G= | CA2410906031 | NCAPH2,SCO2 | c.408C= (p.Ile136=) c.*629G= (n.*629G=) n.2657G= | |
22 | g.50524004G>T | CA515387141 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>A (p.Ile136=) c.*629G>T (n.*629G>T) n.2657G>T | |
22 | g.50524005A= | CA2410906033 | NCAPH2,SCO2 | c.407T= (p.Ile136=) c.*630A= (n.*630A=) n.2658A= | |
22 | g.50524005A>C | CA412192816 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.*630A>C (n.*630A>C) n.2658A>C | |
22 | g.50524005A>G | CA412192817 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.*630A>G (n.*630A>G) n.2658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524005A>T | CA412192818 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.*630A>T (n.*630A>T) n.2658A>T | |
22 | g.50524005_50524017delinsATGTCAGGGCAGT | CA2410906032 | NCAPH2,SCO2 | c.395_407delinsACTGCCCTGACAT (p.His132=) c.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT (n.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT) n.2658_2670delinsATGTCAGGGCAGT | |
22 | g.50524006T>A | CA412192820 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.*631T>A (n.*631T>A) n.2659T>A | |
22 | g.50524006T>C | CA412192819 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.*631T>C (n.*631T>C) n.2659T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524006T>G | CA10321214 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.*631T>G (n.*631T>G) n.2659T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524006T= | CA2410906034 | NCAPH2,SCO2 | c.406A= (p.Ile136=) c.*631T= (n.*631T=) n.2659T= | |
22 | g.50524006_50524017del | CA10321213 | NCAPH2,SCO2 | c.395_406del (p.His132_Ile136delinsLeu) c.*631_*642del (n.*631_*642del) n.2659_2670del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524007G>A | CA515387143 | NCAPH2,SCO2 | c.405C>T (p.Asp135=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.2660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524007G>C | CA412192821 | NCAPH2,SCO2 | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.2660G>C | |
22 | g.50524007G= | CA2410906035 | NCAPH2,SCO2 | c.405C= (p.Asp135=) c.*632G= (n.*632G=) n.2660G= | |
22 | g.50524007G>T | CA412192822 | NCAPH2,SCO2 | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2660G>T | |
22 | g.50524007_50524018del | CA412192823 | NCAPH2,SCO2 | c.394_405del (p.His132_Asp135del) c.*632_*643del (n.*632_*643del) n.2660_2671del | |
22 | g.50524008T>A | CA412192824 | NCAPH2,SCO2 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.*633T>A (n.*633T>A) n.2661T>A | |
22 | g.50524008T>C | CA412192825 | NCAPH2,SCO2 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*633T>C (n.*633T>C) n.2661T>C | |
22 | g.50524008T>G | CA412192826 | NCAPH2,SCO2 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*633T>G (n.*633T>G) n.2661T>G | |
22 | g.50524009C>A | CA412192828 | NCAPH2,SCO2 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*634C>A (n.*634C>A) n.2662C>A | |
22 | g.50524009C>G | CA412192829 | NCAPH2,SCO2 | c.403G>C (p.Asp135His) c.*634C>G (n.*634C>G) n.2662C>G | |
22 | g.50524009C>T | CA412192827 | NCAPH2,SCO2 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*634C>T (n.*634C>T) n.2662C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524009_50524011delinsCAG | CA2410906036 | NCAPH2,SCO2 | c.401_403delinsCTG (p.Pro134=) c.*634_*636delinsCAG (n.*634_*636delinsCAG) n.2662_2664delinsCAG | |
22 | g.50524010A= | CA2410906037 | NCAPH2,SCO2 | c.402T= (p.Pro134=) c.*635A= (n.*635A=) n.2663A= | |
22 | g.50524010A>C | CA515387146 | NCAPH2,SCO2 | c.402T>G (p.Pro134=) c.*635A>C (n.*635A>C) n.2663A>C | |
22 | g.50524010A>G | CA515387145 | NCAPH2,SCO2 | c.402T>C (p.Pro134=) c.*635A>G (n.*635A>G) n.2663A>G | |
22 | g.50524010A>T | CA515387147 | NCAPH2,SCO2 | c.402T>A (p.Pro134=) c.*635A>T (n.*635A>T) n.2663A>T | dbSNP |
22 | g.50524010_50524011del | CA10321215 | NCAPH2,SCO2 | c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?) c.*635_*636del (n.*635_*636del) n.2663_2664del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524011G>A | CA412192831 | NCAPH2,SCO2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*636G>A (n.*636G>A) n.2664G>A | |
22 | g.50524011G>C | CA412192833 | NCAPH2,SCO2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*636G>C (n.*636G>C) n.2664G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524011G= | CA2410906038 | NCAPH2,SCO2 | c.401C= (p.Pro134=) c.*636G= (n.*636G=) n.2664G= | |
22 | g.50524011G>T | CA10321216 | NCAPH2,SCO2 | c.401C>A (p.Pro134His) c.*636G>T (n.*636G>T) n.2664G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524012G>A | CA412192836 | NCAPH2,SCO2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*637G>A (n.*637G>A) n.2665G>A | |
22 | g.50524012G>C | CA10321217 | NCAPH2,SCO2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2665G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524012G= | CA2410906039 | NCAPH2,SCO2 | c.400C= (p.Pro134=) c.*637G= (n.*637G=) n.2665G= | |
22 | g.50524012G>T | CA412192838 | NCAPH2,SCO2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2665G>T | |
22 | g.50524013G>A | CA10321218 | NCAPH2,SCO2 | c.399C>T (p.Cys133=) c.*638G>A (n.*638G>A) n.2666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524013G>C | CA412192840 | NCAPH2,SCO2 | c.399C>G (p.Cys133Trp) c.*638G>C (n.*638G>C) n.2666G>C | |
22 | g.50524013G= | CA2410906040 | NCAPH2,SCO2 | c.399C= (p.Cys133=) c.*638G= (n.*638G=) n.2666G= | |
22 | g.50524013G>T | CA412192842 | NCAPH2,SCO2 | c.399C>A (p.Cys133Ter) c.*638G>T (n.*638G>T) n.2666G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524014C>A | CA412192844 | NCAPH2,SCO2 | c.398G>T (p.Cys133Phe) c.*639C>A (n.*639C>A) n.2667C>A | |
22 | g.50524014C= | CA2410906041 | NCAPH2,SCO2 | c.398G= (p.Cys133=) c.*639C= (n.*639C=) n.2667C= | |
22 | g.50524014C>G | CA412192845 | NCAPH2,SCO2 | c.398G>C (p.Cys133Ser) c.*639C>G (n.*639C>G) n.2667C>G | |
22 | g.50524014C>T | CA117681 | NCAPH2,SCO2 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.*639C>T (n.*639C>T) n.2667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524014_50524015dup | CA2657556935 | NCAPH2,SCO2 | c.397_398dup (p.Pro134AlafsTer?) c.*639_*640dup (n.*639_*640dup) n.2667_2668dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524015A= | CA2410906042 | NCAPH2,SCO2 | c.397T= (p.Cys133=) c.*640A= (n.*640A=) n.2668A= | |
22 | g.50524015A>C | CA412192848 | NCAPH2,SCO2 | c.397T>G (p.Cys133Gly) c.*640A>C (n.*640A>C) n.2668A>C | |
22 | g.50524015A>G | CA412192850 | NCAPH2,SCO2 | c.397T>C (p.Cys133Arg) c.*640A>G (n.*640A>G) n.2668A>G | |
22 | g.50524015A>T | CA10321219 | NCAPH2,SCO2 | c.397T>A (p.Cys133Ser) c.*640A>T (n.*640A>T) n.2668A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524016G>A | CA515387148 | NCAPH2,SCO2 | c.396C>T (p.His132=) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524016G>C | CA412192851 | NCAPH2,SCO2 | c.396C>G (p.His132Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) n.2669G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524016G= | CA2410906043 | NCAPH2,SCO2 | c.396C= (p.His132=) c.*641G= (n.*641G=) n.2669G= | |
22 | g.50524016G>T | CA412192853 | NCAPH2,SCO2 | c.396C>A (p.His132Gln) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2669G>T | |
22 | g.50524017del | CA2695231148 | NCAPH2,SCO2 | c.395del (p.His132ProfsTer?) c.*642del (n.*642del) n.2670del | |
22 | g.50524017T>A | CA412192854 | NCAPH2,SCO2 | c.395A>T (p.His132Leu) c.*642T>A (n.*642T>A) n.2670T>A | dbSNP |
22 | g.50524017T>C | CA325555708 | NCAPH2,SCO2 | c.395A>G (p.His132Arg) c.*642T>C (n.*642T>C) n.2670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524017T>G | CA412192857 | NCAPH2,SCO2 | c.395A>C (p.His132Pro) c.*642T>G (n.*642T>G) n.2670T>G | |
22 | g.50524017T= | CA2410906044 | NCAPH2,SCO2 | c.395A= (p.His132=) c.*642T= (n.*642T=) n.2670T= | |
22 | g.50524018G>A | CA412192862 | NCAPH2,SCO2 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.*643G>A (n.*643G>A) n.2671G>A | |
22 | g.50524018G>C | CA412192858 | NCAPH2,SCO2 | c.394C>G (p.His132Asp) c.*643G>C (n.*643G>C) n.2671G>C | |
22 | g.50524018G>T | CA412192860 | NCAPH2,SCO2 | c.394C>A (p.His132Asn) c.*643G>T (n.*643G>T) n.2671G>T | |
22 | g.50524019A>C | CA515387149 | NCAPH2,SCO2 | c.393T>G (p.Thr131=) c.*644A>C (n.*644A>C) n.2672A>C | |
22 | g.50524019A>G | CA515387150 | NCAPH2,SCO2 | c.393T>C (p.Thr131=) c.*644A>G (n.*644A>G) n.2672A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524019A>T | CA515387151 | NCAPH2,SCO2 | c.393T>A (p.Thr131=) c.*644A>T (n.*644A>T) n.2672A>T | |
22 | g.50524020G>A | CA412192863 | NCAPH2,SCO2 | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2673G>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524020G>C | CA412192865 | NCAPH2,SCO2 | c.392C>G (p.Thr131Ser) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2673G>C | |
22 | g.50524020G>T | CA412192866 | NCAPH2,SCO2 | c.392C>A (p.Thr131Asn) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2673G>T | |
22 | g.50524021T>A | CA412192868 | NCAPH2,SCO2 | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.*646T>A (n.*646T>A) n.2674T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524021T>C | CA412192870 | NCAPH2,SCO2 | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) n.2674T>C | dbSNP |
22 | g.50524021T>G | CA412192871 | NCAPH2,SCO2 | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.*646T>G (n.*646T>G) n.2674T>G | |
22 | g.50524021T= | CA2410906045 | NCAPH2,SCO2 | c.391A= (p.Thr131=) c.*646T= (n.*646T=) n.2674T= | |
22 | g.50524022G>A | CA515387152 | NCAPH2,SCO2 | c.390C>T (p.Phe130=) c.*647G>A (n.*647G>A) n.2675G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524022G>C | CA412192872 | NCAPH2,SCO2 | c.390C>G (p.Phe130Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) n.2675G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524022G= | CA2410906046 | NCAPH2,SCO2 | c.390C= (p.Phe130=) c.*647G= (n.*647G=) n.2675G= | |
22 | g.50524022G>T | CA412192873 | NCAPH2,SCO2 | c.390C>A (p.Phe130Leu) c.*647G>T (n.*647G>T) n.2675G>T | |
22 | g.50524023A>C | CA412192875 | NCAPH2,SCO2 | c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*648A>C (n.*648A>C) n.2676A>C | |
22 | g.50524023A>G | CA412192876 | NCAPH2,SCO2 | c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) n.2676A>G | |
22 | g.50524023A>T | CA412192878 | NCAPH2,SCO2 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*648A>T (n.*648A>T) n.2676A>T | |
22 | g.50524024A>C | CA412192879 | NCAPH2,SCO2 | c.388T>G (p.Phe130Val) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2677A>C | |
22 | g.50524024A>G | CA412192881 | NCAPH2,SCO2 | c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2677A>G | |
22 | g.50524024A>T | CA412192882 | NCAPH2,SCO2 | c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2677A>T | |
22 | g.50524024_50524025del | CA2657556958 | NCAPH2,SCO2 | c.387_388del (p.Phe130HisfsTer5) c.*649_*650del (n.*649_*650del) n.2677_2678del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524025G>A | CA515387153 | NCAPH2,SCO2 | c.387C>T (p.Gly129=) c.*650G>A (n.*650G>A) n.2678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524025G>C | CA515387154 | NCAPH2,SCO2 | c.387C>G (p.Gly129=) c.*650G>C (n.*650G>C) n.2678G>C | dbSNP |
22 | g.50524025G= | CA2410906047 | NCAPH2,SCO2 | c.387C= (p.Gly129=) c.*650G= (n.*650G=) n.2678G= | |
22 | g.50524025G>T | CA515387155 | NCAPH2,SCO2 | c.387C>A (p.Gly129=) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2678G>T | |
22 | g.50524026C>A | CA412192886 | NCAPH2,SCO2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.*651C>A (n.*651C>A) n.2679C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524026C= | CA2410906048 | NCAPH2,SCO2 | c.386G= (p.Gly129=) c.*651C= (n.*651C=) n.2679C= | |
22 | g.50524026C>G | CA412192883 | NCAPH2,SCO2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*651C>G (n.*651C>G) n.2679C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524026C>T | CA412192884 | NCAPH2,SCO2 | c.386G>A (p.Gly129Asp) c.*651C>T (n.*651C>T) n.2679C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524027C>A | CA412192887 | NCAPH2,SCO2 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.*652C>A (n.*652C>A) n.2680C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524027C>G | CA412192889 | NCAPH2,SCO2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*652C>G (n.*652C>G) n.2680C>G | |
22 | g.50524027C>T | CA412192890 | NCAPH2,SCO2 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.*652C>T (n.*652C>T) n.2680C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524028A= | CA2410906049 | NCAPH2,SCO2 | c.384T= (p.Phe128=) c.*653A= (n.*653A=) n.2681A= | |
22 | g.50524028A>C | CA412192892 | NCAPH2,SCO2 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.*653A>C (n.*653A>C) n.2681A>C | |
22 | g.50524028A>G | CA515387156 | NCAPH2,SCO2 | c.384T>C (p.Phe128=) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2681A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524028A>T | CA412192894 | NCAPH2,SCO2 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.*653A>T (n.*653A>T) n.2681A>T | |
22 | g.50524029A>C | CA412192896 | NCAPH2,SCO2 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*654A>C (n.*654A>C) n.2682A>C | |
22 | g.50524029A>G | CA412192899 | NCAPH2,SCO2 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*654A>G (n.*654A>G) n.2682A>G | |
22 | g.50524029A>T | CA412192897 | NCAPH2,SCO2 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*654A>T (n.*654A>T) n.2682A>T | |
22 | g.50524030A>C | CA412192900 | NCAPH2,SCO2 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.*655A>C (n.*655A>C) n.2683A>C | |
22 | g.50524030A>G | CA412192901 | NCAPH2,SCO2 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*655A>G (n.*655A>G) n.2683A>G | |
22 | g.50524030A>T | CA412192903 | NCAPH2,SCO2 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*655A>T (n.*655A>T) n.2683A>T | |
22 | g.50524031G>A | CA515387157 | NCAPH2,SCO2 | c.381C>T (p.Tyr127=) c.*656G>A (n.*656G>A) n.2684G>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524031G>C | CA412192905 | NCAPH2,SCO2 | c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.*656G>C (n.*656G>C) n.2684G>C | |
22 | g.50524031G>T | CA412192907 | NCAPH2,SCO2 | c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) n.2684G>T | |
22 | g.50524032T>A | CA412192908 | NCAPH2,SCO2 | c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.*657T>A (n.*657T>A) n.2685T>A | |
22 | g.50524032T>C | CA412192910 | NCAPH2,SCO2 | c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.*657T>C (n.*657T>C) n.2685T>C | dbSNP |
22 | g.50524032T>G | CA412192912 | NCAPH2,SCO2 | c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.*657T>G (n.*657T>G) n.2685T>G | |
22 | g.50524032T= | CA2410906050 | NCAPH2,SCO2 | c.380A= (p.Tyr127=) c.*657T= (n.*657T=) n.2685T= | |
22 | g.50524033A>C | CA412192913 | NCAPH2,SCO2 | c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.*658A>C (n.*658A>C) n.2686A>C | |
22 | g.50524033A>G | CA412192914 | NCAPH2,SCO2 | c.379T>C (p.Tyr127His) c.*658A>G (n.*658A>G) n.2686A>G | |
22 | g.50524033A>T | CA412192915 | NCAPH2,SCO2 | c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.*658A>T (n.*658A>T) n.2686A>T | |
22 | g.50524034C>A | CA412192916 | NCAPH2,SCO2 | c.378G>T (p.Met126Ile) c.*659C>A (n.*659C>A) n.2687C>A | |
22 | g.50524034C= | CA2410906051 | NCAPH2,SCO2 | c.378G= (p.Met126=) c.*659C= (n.*659C=) n.2687C= | |
22 | g.50524034C>G | CA412192918 | NCAPH2,SCO2 | c.378G>C (p.Met126Ile) c.*659C>G (n.*659C>G) n.2687C>G | |
22 | g.50524034C>T | CA322189 | NCAPH2,SCO2 | c.378G>A (p.Met126Ile) c.*659C>T (n.*659C>T) n.2687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524035A= | CA2410906052 | NCAPH2,SCO2 | c.377T= (p.Met126=) c.*660A= (n.*660A=) n.2688A= | |
22 | g.50524035A>C | CA412192919 | NCAPH2,SCO2 | c.377T>G (p.Met126Arg) c.*660A>C (n.*660A>C) n.2688A>C | |
22 | g.50524035A>G | CA10321220 | NCAPH2,SCO2 | c.377T>C (p.Met126Thr) c.*660A>G (n.*660A>G) n.2688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524035A>T | CA412192921 | NCAPH2,SCO2 | c.377T>A (p.Met126Lys) c.*660A>T (n.*660A>T) n.2688A>T | |
22 | g.50524036T>A | CA412192923 | NCAPH2,SCO2 | c.376A>T (p.Met126Leu) c.*661T>A (n.*661T>A) n.2689T>A | |
22 | g.50524036T>C | CA412192927 | NCAPH2,SCO2 | c.376A>G (p.Met126Val) c.*661T>C (n.*661T>C) n.2689T>C | |
22 | g.50524036T>G | CA412192925 | NCAPH2,SCO2 | c.376A>C (p.Met126Leu) c.*661T>G (n.*661T>G) n.2689T>G | |
22 | g.50524037C>A | CA515387160 | NCAPH2,SCO2 | c.375G>T (p.Leu125=) c.*662C>A (n.*662C>A) n.2690C>A | |
22 | g.50524037C= | CA2410906053 | NCAPH2,SCO2 | c.375G= (p.Leu125=) c.*662C= (n.*662C=) n.2690C= | |
22 | g.50524037C>G | CA515387158 | NCAPH2,SCO2 | c.375G>C (p.Leu125=) c.*662C>G (n.*662C>G) n.2690C>G | |
22 | g.50524037C>T | CA515387159 | NCAPH2,SCO2 | c.375G>A (p.Leu125=) c.*662C>T (n.*662C>T) n.2690C>T | dbSNP |
22 | g.50524038A>C | CA412192928 | NCAPH2,SCO2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*663A>C (n.*663A>C) n.2691A>C | |
22 | g.50524038A>G | CA412192929 | NCAPH2,SCO2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*663A>G (n.*663A>G) n.2691A>G | |
22 | g.50524038A>T | CA412192930 | NCAPH2,SCO2 | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.*663A>T (n.*663A>T) n.2691A>T | |
22 | g.50524039G>A | CA325555736 | NCAPH2,SCO2 | c.373C>T (p.Leu125=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.2692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524039G>C | CA412192932 | NCAPH2,SCO2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.*664G>C (n.*664G>C) n.2692G>C | |
22 | g.50524039G= | CA2410906054 | NCAPH2,SCO2 | c.373C= (p.Leu125=) c.*664G= (n.*664G=) n.2692G= | |
22 | g.50524039G>T | CA412192933 | NCAPH2,SCO2 | c.373C>A (p.Leu125Met) c.*664G>T (n.*664G>T) n.2692G>T | |
22 | g.50524040C>A | CA515387161 | NCAPH2,SCO2 | c.372G>T (p.Val124=) c.*665C>A (n.*665C>A) n.2693C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524040C>G | CA515387162 | NCAPH2,SCO2 | c.372G>C (p.Val124=) c.*665C>G (n.*665C>G) n.2693C>G | |
22 | g.50524040C>T | CA515387163 | NCAPH2,SCO2 | c.372G>A (p.Val124=) c.*665C>T (n.*665C>T) n.2693C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524041A>C | CA412192938 | NCAPH2,SCO2 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.*666A>C (n.*666A>C) n.2694A>C | |
22 | g.50524041A>G | CA412192936 | NCAPH2,SCO2 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.*666A>G (n.*666A>G) n.2694A>G | |
22 | g.50524041A>T | CA412192935 | NCAPH2,SCO2 | c.371T>A (p.Val124Glu) c.*666A>T (n.*666A>T) n.2694A>T | |
22 | g.50524042C>A | CA412192940 | NCAPH2,SCO2 | c.370G>T (p.Val124Leu) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2695C>A | |
22 | g.50524042C= | CA2410906055 | NCAPH2,SCO2 | c.370G= (p.Val124=) c.*667C= (n.*667C=) n.2695C= | |
22 | g.50524042C>G | CA412192942 | NCAPH2,SCO2 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.*667C>G (n.*667C>G) n.2695C>G | |
22 | g.50524042C>T | CA10321221 | NCAPH2,SCO2 | c.370G>A (p.Val124Met) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524043C>A | CA412192944 | NCAPH2,SCO2 | c.369G>T (p.Trp123Cys) c.*668C>A (n.*668C>A) n.2696C>A | |
22 | g.50524043C>G | CA412192945 | NCAPH2,SCO2 | c.369G>C (p.Trp123Cys) c.*668C>G (n.*668C>G) n.2696C>G | |
22 | g.50524043C>T | CA412192946 | NCAPH2,SCO2 | c.369G>A (p.Trp123Ter) c.*668C>T (n.*668C>T) n.2696C>T | |
22 | g.50524044C>A | CA412192948 | NCAPH2,SCO2 | c.368G>T (p.Trp123Leu) c.*669C>A (n.*669C>A) n.2697C>A | |
22 | g.50524044C>G | CA412192950 | NCAPH2,SCO2 | c.368G>C (p.Trp123Ser) c.*669C>G (n.*669C>G) n.2697C>G | |
22 | g.50524044C>T | CA412192949 | NCAPH2,SCO2 | c.368G>A (p.Trp123Ter) c.*669C>T (n.*669C>T) n.2697C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524045A= | CA2410906056 | NCAPH2,SCO2 | c.367T= (p.Trp123=) c.*670A= (n.*670A=) n.2698A= | |
22 | g.50524045A>C | CA412192953 | NCAPH2,SCO2 | c.367T>G (p.Trp123Gly) c.*670A>C (n.*670A>C) n.2698A>C | |
22 | g.50524045A>G | CA325555739 | NCAPH2,SCO2 | c.367T>C (p.Trp123Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) n.2698A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524045A>T | CA412192955 | NCAPH2,SCO2 | c.367T>A (p.Trp123Arg) c.*670A>T (n.*670A>T) n.2698A>T | |
22 | g.50524046C>A | CA412192956 | NCAPH2,SCO2 | c.366G>T (p.Gln122His) c.*671C>A (n.*671C>A) n.2699C>A | |
22 | g.50524046C>G | CA412192957 | NCAPH2,SCO2 | c.366G>C (p.Gln122His) c.*671C>G (n.*671C>G) n.2699C>G | |
22 | g.50524046C>T | CA515387164 | NCAPH2,SCO2 | c.366G>A (p.Gln122=) c.*671C>T (n.*671C>T) n.2699C>T | |
22 | g.50524047T>A | CA412192959 | NCAPH2,SCO2 | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.*672T>A (n.*672T>A) n.2700T>A | |
22 | g.50524047T>C | CA412192961 | NCAPH2,SCO2 | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.*672T>C (n.*672T>C) n.2700T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524047T>G | CA412192962 | NCAPH2,SCO2 | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.*672T>G (n.*672T>G) n.2700T>G | dbSNP |
22 | g.50524047T= | CA2410906057 | NCAPH2,SCO2 | c.365A= (p.Gln122=) c.*672T= (n.*672T=) n.2700T= | |
22 | g.50524048G>A | CA412192964 | NCAPH2,SCO2 | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.*673G>A (n.*673G>A) n.2701G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524048G>C | CA412192965 | NCAPH2,SCO2 | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.*673G>C (n.*673G>C) n.2701G>C | |
22 | g.50524048G= | CA2410906058 | NCAPH2,SCO2 | c.364C= (p.Gln122=) c.*673G= (n.*673G=) n.2701G= | |
22 | g.50524048G>T | CA412192967 | NCAPH2,SCO2 | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.*673G>T (n.*673G>T) n.2701G>T | |
22 | g.50524049dup | CA2591984057 | NCAPH2,SCO2 | c.364dup (p.Gln122ProfsTer14) c.*674dup (n.*674dup) n.2702dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524049G>A | CA515387165 | NCAPH2,SCO2 | c.363C>T (p.Gly121=) c.*674G>A (n.*674G>A) n.2702G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524049G>C | CA515387166 | NCAPH2,SCO2 | c.363C>G (p.Gly121=) c.*674G>C (n.*674G>C) n.2702G>C | |
22 | g.50524049G>T | CA515387167 | NCAPH2,SCO2 | c.363C>A (p.Gly121=) c.*674G>T (n.*674G>T) n.2702G>T | |
22 | g.50524049_50524050delinsGC | CA2410906059 | NCAPH2,SCO2 | c.362_363delinsGC (p.Gly121=) c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC) n.2702_2703delinsGC | |
22 | g.50524050C>A | CA412192969 | NCAPH2,SCO2 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.*675C>A (n.*675C>A) n.2703C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524050C>G | CA412192972 | NCAPH2,SCO2 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*675C>G (n.*675C>G) n.2703C>G | |
22 | g.50524050C>T | CA412192971 | NCAPH2,SCO2 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*675C>T (n.*675C>T) n.2703C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524053del | CA640357307 | NCAPH2,SCO2 | c.362del (p.Gly121AlafsTer5) c.*678del (n.*678del) n.2706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524051C>A | CA412192974 | NCAPH2,SCO2 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*676C>A (n.*676C>A) n.2704C>A | dbSNP |
22 | g.50524051C>G | CA412192975 | NCAPH2,SCO2 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*676C>G (n.*676C>G) n.2704C>G | |
22 | g.50524051C>T | CA412192976 | NCAPH2,SCO2 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*676C>T (n.*676C>T) n.2704C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524052C>A | CA515387168 | NCAPH2,SCO2 | c.360G>T (p.Arg120=) c.*677C>A (n.*677C>A) n.2705C>A | |
22 | g.50524052C= | CA2410906060 | NCAPH2,SCO2 | c.360G= (p.Arg120=) c.*677C= (n.*677C=) n.2705C= | |
22 | g.50524052C>G | CA515387169 | NCAPH2,SCO2 | c.360G>C (p.Arg120=) c.*677C>G (n.*677C>G) n.2705C>G | |
22 | g.50524052C>T | CA515387170 | NCAPH2,SCO2 | c.360G>A (p.Arg120=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.2705C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524053C>A | CA412192978 | NCAPH2,SCO2 | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.*678C>A (n.*678C>A) n.2706C>A | |
22 | g.50524053C= | CA2410906061 | NCAPH2,SCO2 | c.359G= (p.Arg120=) c.*678C= (n.*678C=) n.2706C= | |
22 | g.50524053C>G | CA10321222 | NCAPH2,SCO2 | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.*678C>G (n.*678C>G) n.2706C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524053C>T | CA10321224 | NCAPH2,SCO2 | c.359G>A (p.Arg120Gln) c.*678C>T (n.*678C>T) n.2706C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524053_50524054delinsCG | CA2410906062 | NCAPH2,SCO2 | c.358_359delinsCG (p.Arg120=) c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG) n.2706_2707delinsCG | |
22 | g.50524054G>A | CA10321225 | NCAPH2,SCO2 | c.358C>T (p.Arg120Trp) c.*679G>A (n.*679G>A) n.2707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524054G>C | CA412192981 | NCAPH2,SCO2 | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.*679G>C (n.*679G>C) n.2707G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524054G= | CA2410906063 | NCAPH2,SCO2 | c.358C= (p.Arg120=) c.*679G= (n.*679G=) n.2707G= | |
22 | g.50524054G>T | CA515387171 | NCAPH2,SCO2 | c.358C>A (p.Arg120=) c.*679G>T (n.*679G>T) n.2707G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524055dup | CA754070970 | NCAPH2,SCO2 | c.358dup (p.Arg120ProfsTer16) c.*680dup (n.*680dup) n.2708dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524055del | CA10321223 | NCAPH2,SCO2 | c.358del (p.Arg120GlyfsTer6) c.*680del (n.*680del) n.2708del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524055G>A | CA515387172 | NCAPH2,SCO2 | c.357C>T (p.Phe119=) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524055G>C | CA412192983 | NCAPH2,SCO2 | c.357C>G (p.Phe119Leu) c.*680G>C (n.*680G>C) n.2708G>C | |
22 | g.50524055G= | CA2410906064 | NCAPH2,SCO2 | c.357C= (p.Phe119=) c.*680G= (n.*680G=) n.2708G= | |
22 | g.50524055G>T | CA412192985 | NCAPH2,SCO2 | c.357C>A (p.Phe119Leu) c.*680G>T (n.*680G>T) n.2708G>T | |
22 | g.50524056A>C | CA412192990 | NCAPH2,SCO2 | c.356T>G (p.Phe119Cys) c.*681A>C (n.*681A>C) n.2709A>C | |
22 | g.50524056A>G | CA412192988 | NCAPH2,SCO2 | c.356T>C (p.Phe119Ser) c.*681A>G (n.*681A>G) n.2709A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524056A>T | CA412192987 | NCAPH2,SCO2 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.*681A>T (n.*681A>T) n.2709A>T | |
22 | g.50524057A>C | CA412192992 | NCAPH2,SCO2 | c.355T>G (p.Phe119Val) c.*682A>C (n.*682A>C) n.2710A>C | |
22 | g.50524057A>G | CA412192993 | NCAPH2,SCO2 | c.355T>C (p.Phe119Leu) c.*682A>G (n.*682A>G) n.2710A>G | |
22 | g.50524057A>T | CA412192995 | NCAPH2,SCO2 | c.355T>A (p.Phe119Ile) c.*682A>T (n.*682A>T) n.2710A>T | |
22 | g.50524058G>A | CA515387173 | NCAPH2,SCO2 | c.354C>T (p.Asp118=) c.*683G>A (n.*683G>A) n.2711G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524058G>C | CA412192996 | NCAPH2,SCO2 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.*683G>C (n.*683G>C) n.2711G>C | dbSNP |
22 | g.50524058G= | CA2410906065 | NCAPH2,SCO2 | c.354C= (p.Asp118=) c.*683G= (n.*683G=) n.2711G= | |
22 | g.50524058G>T | CA412192997 | NCAPH2,SCO2 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.*683G>T (n.*683G>T) n.2711G>T | |
22 | g.50524059T>A | CA412192999 | NCAPH2,SCO2 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.*684T>A (n.*684T>A) n.2712T>A | |
22 | g.50524059T>C | CA412193000 | NCAPH2,SCO2 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*684T>C (n.*684T>C) n.2712T>C | |
22 | g.50524059T>G | CA412193001 | NCAPH2,SCO2 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*684T>G (n.*684T>G) n.2712T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524059T= | CA2410906066 | NCAPH2,SCO2 | c.353A= (p.Asp118=) c.*684T= (n.*684T=) n.2712T= | |
22 | g.50524060C>A | CA412193003 | NCAPH2,SCO2 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*685C>A (n.*685C>A) n.2713C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524060C= | CA2410906067 | NCAPH2,SCO2 | c.352G= (p.Asp118=) c.*685C= (n.*685C=) n.2713C= | |
22 | g.50524060C>G | CA412193004 | NCAPH2,SCO2 | c.352G>C (p.Asp118His) c.*685C>G (n.*685C>G) n.2713C>G | |
22 | g.50524060C>T | CA412193006 | NCAPH2,SCO2 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*685C>T (n.*685C>T) n.2713C>T | dbSNP |
22 | g.50524061A>C | CA515387174 | NCAPH2,SCO2 | c.351T>G (p.Ala117=) c.*686A>C (n.*686A>C) n.2714A>C | |
22 | g.50524061A>G | CA515387175 | NCAPH2,SCO2 | c.351T>C (p.Ala117=) c.*686A>G (n.*686A>G) n.2714A>G | |
22 | g.50524061A>T | CA515387176 | NCAPH2,SCO2 | c.351T>A (p.Ala117=) c.*686A>T (n.*686A>T) n.2714A>T | |
22 | g.50524062G>A | CA412193010 | NCAPH2,SCO2 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.*687G>A (n.*687G>A) n.2715G>A | |
22 | g.50524062G>C | CA412193009 | NCAPH2,SCO2 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.*687G>C (n.*687G>C) n.2715G>C | |
22 | g.50524062G>T | CA412193008 | NCAPH2,SCO2 | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.*687G>T (n.*687G>T) n.2715G>T | |
22 | g.50524063C>A | CA412193012 | NCAPH2,SCO2 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.*688C>A (n.*688C>A) n.2716C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524063C>G | CA412193013 | NCAPH2,SCO2 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.*688C>G (n.*688C>G) n.2716C>G | |
22 | g.50524063C>T | CA412193014 | NCAPH2,SCO2 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.*688C>T (n.*688C>T) n.2716C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524064C>A | CA412193016 | NCAPH2,SCO2 | c.348G>T (p.Lys116Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) n.2717C>A | |
22 | g.50524064C>G | CA412193017 | NCAPH2,SCO2 | c.348G>C (p.Lys116Asn) c.*689C>G (n.*689C>G) n.2717C>G | |
22 | g.50524064C>T | CA515387177 | NCAPH2,SCO2 | c.348G>A (p.Lys116=) c.*689C>T (n.*689C>T) n.2717C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524065T>A | CA10321226 | NCAPH2,SCO2 | c.347A>T (p.Lys116Met) c.*690T>A (n.*690T>A) n.2718T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524065T>C | CA412193020 | NCAPH2,SCO2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*690T>C (n.*690T>C) n.2718T>C | |
22 | g.50524065T>G | CA412193018 | NCAPH2,SCO2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*690T>G (n.*690T>G) n.2718T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524065T= | CA2410906068 | NCAPH2,SCO2 | c.347A= (p.Lys116=) c.*690T= (n.*690T=) n.2718T= | |
22 | g.50524066T>A | CA412193023 | NCAPH2,SCO2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*691T>A (n.*691T>A) n.2719T>A | |
22 | g.50524066T>C | CA10321227 | NCAPH2,SCO2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*691T>C (n.*691T>C) n.2719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524066T>G | CA412193024 | NCAPH2,SCO2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*691T>G (n.*691T>G) n.2719T>G | |
22 | g.50524066T= | CA2410906069 | NCAPH2,SCO2 | c.346A= (p.Lys116=) c.*691T= (n.*691T=) n.2719T= | |
22 | g.50524067G>A | CA10321228 | NCAPH2,SCO2 | c.345C>T (p.Cys115=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.2720G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524067G>C | CA412193026 | NCAPH2,SCO2 | c.345C>G (p.Cys115Trp) c.*692G>C (n.*692G>C) n.2720G>C | |
22 | g.50524067G= | CA2410906070 | NCAPH2,SCO2 | c.345C= (p.Cys115=) c.*692G= (n.*692G=) n.2720G= | |
22 | g.50524067G>T | CA412193027 | NCAPH2,SCO2 | c.345C>A (p.Cys115Ter) c.*692G>T (n.*692G>T) n.2720G>T | |
22 | g.50524067dup | CA640357308 | NCAPH2,SCO2 | c.345dup (p.Lys116GlnfsTer3) c.*692dup (n.*692dup) n.2720dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524068C>A | CA412193033 | NCAPH2,SCO2 | c.344G>T (p.Cys115Phe) c.*693C>A (n.*693C>A) n.2721C>A | |
22 | g.50524068C>G | CA412193030 | NCAPH2,SCO2 | c.344G>C (p.Cys115Ser) c.*693C>G (n.*693C>G) n.2721C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524068C>T | CA412193032 | NCAPH2,SCO2 | c.344G>A (p.Cys115Tyr) c.*693C>T (n.*693C>T) n.2721C>T | |
22 | g.50524069A= | CA2410906071 | NCAPH2,SCO2 | c.343T= (p.Cys115=) c.*694A= (n.*694A=) n.2722A= | |
22 | g.50524069A>C | CA412193034 | NCAPH2,SCO2 | c.343T>G (p.Cys115Gly) c.*694A>C (n.*694A>C) n.2722A>C | |
22 | g.50524069A>G | CA412193036 | NCAPH2,SCO2 | c.343T>C (p.Cys115Arg) c.*694A>G (n.*694A>G) n.2722A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524069A>T | CA412193037 | NCAPH2,SCO2 | c.343T>A (p.Cys115Ser) c.*694A>T (n.*694A>T) n.2722A>T | |
22 | g.50524070G>A | CA515387178 | NCAPH2,SCO2 | c.342C>T (p.Arg114=) c.*695G>A (n.*695G>A) n.2723G>A | ClinVar |
22 | g.50524070G>C | CA515387179 | NCAPH2,SCO2 | c.342C>G (p.Arg114=) c.*695G>C (n.*695G>C) n.2723G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524070G>T | CA515387180 | NCAPH2,SCO2 | c.342C>A (p.Arg114=) c.*695G>T (n.*695G>T) n.2723G>T | |
22 | g.50524071C>A | CA412193039 | NCAPH2,SCO2 | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.*696C>A (n.*696C>A) n.2724C>A | |
22 | g.50524071C= | CA2410906072 | NCAPH2,SCO2 | c.341G= (p.Arg114=) c.*696C= (n.*696C=) n.2724C= | |
22 | g.50524071C>G | CA412193040 | NCAPH2,SCO2 | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.*696C>G (n.*696C>G) n.2724C>G | ClinVar |
22 | g.50524071C>T | CA143840 | NCAPH2,SCO2 | c.341G>A (p.Arg114His) c.*696C>T (n.*696C>T) n.2724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524072G>A | CA10321229 | NCAPH2,SCO2 | c.340C>T (p.Arg114Cys) c.*697G>A (n.*697G>A) n.2725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524072G>C | CA412193043 | NCAPH2,SCO2 | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.*697G>C (n.*697G>C) n.2725G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524072G= | CA2410906073 | NCAPH2,SCO2 | c.340C= (p.Arg114=) c.*697G= (n.*697G=) n.2725G= | |
22 | g.50524072G>T | CA412193046 | NCAPH2,SCO2 | c.340C>A (p.Arg114Ser) c.*697G>T (n.*697G>T) n.2725G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.50524076C>T | CA515387186 | NCAPH2,SCO2 | c.336G>A (p.Arg112=) c.*701C>T (n.*701C>T) n.2729C>T | gnomAD v4 |