Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523916T>A | CA412192542 | NCAPH2,SCO2 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*541T>A (n.*541T>A) n.2569T>A | |
22 | g.50523916T>C | CA412192547 | NCAPH2,SCO2 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) n.2569T>C | |
22 | g.50523916T>G | CA412192545 | NCAPH2,SCO2 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*541T>G (n.*541T>G) n.2569T>G | |
22 | g.50523919_50523921del | CA2657556335 | NCAPH2,SCO2 | c.494_496del (p.Ile165del) c.*544_*546del (n.*544_*546del) n.2572_2574del | gnomAD v4 |
22 | g.50523917G>A | CA515387344 | NCAPH2,SCO2 | c.495C>T (p.Ile165=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.2570G>A | |
22 | g.50523917G>C | CA412192550 | NCAPH2,SCO2 | c.495C>G (p.Ile165Met) c.*542G>C (n.*542G>C) n.2570G>C | |
22 | g.50523917G>T | CA515387343 | NCAPH2,SCO2 | c.495C>A (p.Ile165=) c.*542G>T (n.*542G>T) n.2570G>T | |
22 | g.50523918A= | CA2410905980 | NCAPH2,SCO2 | c.494T= (p.Ile165=) c.*543A= (n.*543A=) n.2571A= | |
22 | g.50523918A>C | CA412192553 | NCAPH2,SCO2 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.*543A>C (n.*543A>C) n.2571A>C | |
22 | g.50523918A>G | CA412192554 | NCAPH2,SCO2 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.*543A>G (n.*543A>G) n.2571A>G | |
22 | g.50523918A>T | CA412192556 | NCAPH2,SCO2 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.*543A>T (n.*543A>T) n.2571A>T | dbSNP |
22 | g.50523919T>A | CA412192557 | NCAPH2,SCO2 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.*544T>A (n.*544T>A) n.2572T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523919T>C | CA412192560 | NCAPH2,SCO2 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2572T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523919T>G | CA412192562 | NCAPH2,SCO2 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.*544T>G (n.*544T>G) n.2572T>G | |
22 | g.50523920G>A | CA515387350 | NCAPH2,SCO2 | c.492C>T (p.Phe164=) c.*545G>A (n.*545G>A) n.2573G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523920G>C | CA412192564 | NCAPH2,SCO2 | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.2573G>C | |
22 | g.50523920G>T | CA412192565 | NCAPH2,SCO2 | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.*545G>T (n.*545G>T) n.2573G>T | |
22 | g.50523921A>C | CA412192568 | NCAPH2,SCO2 | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*546A>C (n.*546A>C) n.2574A>C | |
22 | g.50523921A>G | CA412192569 | NCAPH2,SCO2 | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*546A>G (n.*546A>G) n.2574A>G | |
22 | g.50523921A>T | CA412192571 | NCAPH2,SCO2 | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*546A>T (n.*546A>T) n.2574A>T | |
22 | g.50523922A= | CA2410905981 | NCAPH2,SCO2 | c.490T= (p.Phe164=) c.*547A= (n.*547A=) n.2575A= | |
22 | g.50523922A>C | CA10321191 | NCAPH2,SCO2 | c.490T>G (p.Phe164Val) c.*547A>C (n.*547A>C) n.2575A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523922A>G | CA10321190 | NCAPH2,SCO2 | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*547A>G (n.*547A>G) n.2575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523922A>T | CA412192572 | NCAPH2,SCO2 | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*547A>T (n.*547A>T) n.2575A>T | |
22 | g.50523923G>A | CA515387355 | NCAPH2,SCO2 | c.489C>T (p.Val163=) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2576G>A | |
22 | g.50523923G>C | CA10321192 | NCAPH2,SCO2 | c.489C>G (p.Val163=) c.*548G>C (n.*548G>C) n.2576G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523923G= | CA2410905982 | NCAPH2,SCO2 | c.489C= (p.Val163=) c.*548G= (n.*548G=) n.2576G= | |
22 | g.50523923G>T | CA515387360 | NCAPH2,SCO2 | c.489C>A (p.Val163=) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2576G>T | |
22 | g.50523924A>C | CA412192577 | NCAPH2,SCO2 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.*549A>C (n.*549A>C) n.2577A>C | |
22 | g.50523924A>G | CA412192575 | NCAPH2,SCO2 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*549A>G (n.*549A>G) n.2577A>G | |
22 | g.50523924A>T | CA412192578 | NCAPH2,SCO2 | c.488T>A (p.Val163Asp) c.*549A>T (n.*549A>T) n.2577A>T | |
22 | g.50523925C>A | CA412192579 | NCAPH2,SCO2 | c.487G>T (p.Val163Phe) c.*550C>A (n.*550C>A) n.2578C>A | |
22 | g.50523925C>G | CA412192582 | NCAPH2,SCO2 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*550C>G (n.*550C>G) n.2578C>G | |
22 | g.50523925C>T | CA412192581 | NCAPH2,SCO2 | c.487G>A (p.Val163Ile) c.*550C>T (n.*550C>T) n.2578C>T | |
22 | g.50523926A= | CA2410905983 | NCAPH2,SCO2 | c.486T= (p.Pro162=) c.*551A= (n.*551A=) n.2579A= | |
22 | g.50523926A>C | CA515387364 | NCAPH2,SCO2 | c.486T>G (p.Pro162=) c.*551A>C (n.*551A>C) n.2579A>C | |
22 | g.50523926A>G | CA515387365 | NCAPH2,SCO2 | c.486T>C (p.Pro162=) c.*551A>G (n.*551A>G) n.2579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523926A>T | CA515387366 | NCAPH2,SCO2 | c.486T>A (p.Pro162=) c.*551A>T (n.*551A>T) n.2579A>T | |
22 | g.50523927G>A | CA412192583 | NCAPH2,SCO2 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523927G>C | CA412192585 | NCAPH2,SCO2 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2580G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523927G= | CA2410905984 | NCAPH2,SCO2 | c.485C= (p.Pro162=) c.*552G= (n.*552G=) n.2580G= | |
22 | g.50523927G>T | CA412192584 | NCAPH2,SCO2 | c.485C>A (p.Pro162His) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2580G>T | |
22 | g.50523928G>A | CA412192586 | NCAPH2,SCO2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*553G>A (n.*553G>A) n.2581G>A | |
22 | g.50523928G>C | CA412192588 | NCAPH2,SCO2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*553G>C (n.*553G>C) n.2581G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523928G>T | CA412192587 | NCAPH2,SCO2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*553G>T (n.*553G>T) n.2581G>T | |
22 | g.50523929C>A | CA412192589 | NCAPH2,SCO2 | c.483G>T (p.Gln161His) c.*554C>A (n.*554C>A) n.2582C>A | |
22 | g.50523929C>G | CA412192590 | NCAPH2,SCO2 | c.483G>C (p.Gln161His) c.*554C>G (n.*554C>G) n.2582C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523929C>T | CA515387375 | NCAPH2,SCO2 | c.483G>A (p.Gln161=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.2582C>T | |
22 | g.50523930T>A | CA412192591 | NCAPH2,SCO2 | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2583T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523930T>C | CA412192593 | NCAPH2,SCO2 | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.*555T>C (n.*555T>C) n.2583T>C | |
22 | g.50523930T>G | CA412192594 | NCAPH2,SCO2 | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.*555T>G (n.*555T>G) n.2583T>G | |
22 | g.50523931G>A | CA412192595 | NCAPH2,SCO2 | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2584G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50523931G>C | CA412192596 | NCAPH2,SCO2 | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.*556G>C (n.*556G>C) n.2584G>C | |
22 | g.50523931G>T | CA412192598 | NCAPH2,SCO2 | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2584G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523932C>A | CA515387384 | NCAPH2,SCO2 | c.480G>T (p.Val160=) c.*557C>A (n.*557C>A) n.2585C>A | |
22 | g.50523932C= | CA2410905985 | NCAPH2,SCO2 | c.480G= (p.Val160=) c.*557C= (n.*557C=) n.2585C= | |
22 | g.50523932C>G | CA515387385 | NCAPH2,SCO2 | c.480G>C (p.Val160=) c.*557C>G (n.*557C>G) n.2585C>G | |
22 | g.50523932C>T | CA10321193 | NCAPH2,SCO2 | c.480G>A (p.Val160=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.2585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523933A= | CA2410905986 | NCAPH2,SCO2 | c.479T= (p.Val160=) c.*558A= (n.*558A=) n.2586A= | |
22 | g.50523933A>C | CA10321194 | NCAPH2,SCO2 | c.479T>G (p.Val160Gly) c.*558A>C (n.*558A>C) n.2586A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523933A>G | CA10321195 | NCAPH2,SCO2 | c.479T>C (p.Val160Ala) c.*558A>G (n.*558A>G) n.2586A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523933A>T | CA10321196 | NCAPH2,SCO2 | c.479T>A (p.Val160Glu) c.*558A>T (n.*558A>T) n.2586A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523934C>A | CA412192602 | NCAPH2,SCO2 | c.478G>T (p.Val160Leu) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2587C>A | |
22 | g.50523934C= | CA2410905987 | NCAPH2,SCO2 | c.478G= (p.Val160=) c.*559C= (n.*559C=) n.2587C= | |
22 | g.50523934C>G | CA412192604 | NCAPH2,SCO2 | c.478G>C (p.Val160Leu) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2587C>G | dbSNP |
22 | g.50523934C>T | CA412192606 | NCAPH2,SCO2 | c.478G>A (p.Val160Met) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2587C>T | |
22 | g.50523935T>A | CA515387392 | NCAPH2,SCO2 | c.477A>T (p.Pro159=) c.*560T>A (n.*560T>A) n.2588T>A | |
22 | g.50523935T>C | CA515387395 | NCAPH2,SCO2 | c.477A>G (p.Pro159=) c.*560T>C (n.*560T>C) n.2588T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523935T>G | CA515387393 | NCAPH2,SCO2 | c.477A>C (p.Pro159=) c.*560T>G (n.*560T>G) n.2588T>G | |
22 | g.50523935T= | CA2410905988 | NCAPH2,SCO2 | c.477A= (p.Pro159=) c.*560T= (n.*560T=) n.2588T= | |
22 | g.50523936G>A | CA412192609 | NCAPH2,SCO2 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*561G>A (n.*561G>A) n.2589G>A | dbSNP |
22 | g.50523936G>C | CA412192607 | NCAPH2,SCO2 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*561G>C (n.*561G>C) n.2589G>C | |
22 | g.50523936G= | CA2410905989 | NCAPH2,SCO2 | c.476C= (p.Pro159=) c.*561G= (n.*561G=) n.2589G= | |
22 | g.50523936G>T | CA412192608 | NCAPH2,SCO2 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.*561G>T (n.*561G>T) n.2589G>T | |
22 | g.50523937G>A | CA412192610 | NCAPH2,SCO2 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*562G>A (n.*562G>A) n.2590G>A | |
22 | g.50523937G>C | CA10321197 | NCAPH2,SCO2 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*562G>C (n.*562G>C) n.2590G>C | dbSNP ExAC |
22 | g.50523937G= | CA2410905990 | NCAPH2,SCO2 | c.475C= (p.Pro159=) c.*562G= (n.*562G=) n.2590G= | |
22 | g.50523937G>T | CA412192612 | NCAPH2,SCO2 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*562G>T (n.*562G>T) n.2590G>T | |
22 | g.50523938del | CA2657556454 | NCAPH2,SCO2 | c.474del (p.Pro159GlnfsTer?) c.*563del (n.*563del) n.2591del | gnomAD v4 |
22 | g.50523938A= | CA2410905991 | NCAPH2,SCO2 | c.474T= (p.Pro158=) c.*563A= (n.*563A=) n.2591A= | |
22 | g.50523938A>C | CA515387401 | NCAPH2,SCO2 | c.474T>G (p.Pro158=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2591A>C | |
22 | g.50523938A>G | CA515387403 | NCAPH2,SCO2 | c.474T>C (p.Pro158=) c.*563A>G (n.*563A>G) n.2591A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523938A>T | CA515387405 | NCAPH2,SCO2 | c.474T>A (p.Pro158=) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2591A>T | |
22 | g.50523939G>A | CA412192613 | NCAPH2,SCO2 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2592G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523939G>C | CA412192615 | NCAPH2,SCO2 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.*564G>C (n.*564G>C) n.2592G>C | |
22 | g.50523939G>T | CA412192616 | NCAPH2,SCO2 | c.473C>A (p.Pro158His) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2592G>T | |
22 | g.50523940G>A | CA412192618 | NCAPH2,SCO2 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*565G>A (n.*565G>A) n.2593G>A | |
22 | g.50523940G>C | CA412192619 | NCAPH2,SCO2 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*565G>C (n.*565G>C) n.2593G>C | |
22 | g.50523940G>T | CA412192620 | NCAPH2,SCO2 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*565G>T (n.*565G>T) n.2593G>T | |
22 | g.50523941C>A | CA412192622 | NCAPH2,SCO2 | c.471G>T (p.Leu157Phe) c.*566C>A (n.*566C>A) n.2594C>A | |
22 | g.50523941C= | CA2410905992 | NCAPH2,SCO2 | c.471G= (p.Leu157=) c.*566C= (n.*566C=) n.2594C= | |
22 | g.50523941C>G | CA412192623 | NCAPH2,SCO2 | c.471G>C (p.Leu157Phe) c.*566C>G (n.*566C>G) n.2594C>G | |
22 | g.50523941C>T | CA325555515 | NCAPH2,SCO2 | c.471G>A (p.Leu157=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.2594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523942A>C | CA412192627 | NCAPH2,SCO2 | c.470T>G (p.Leu157Trp) c.*567A>C (n.*567A>C) n.2595A>C | |
22 | g.50523942A>G | CA412192626 | NCAPH2,SCO2 | c.470T>C (p.Leu157Ser) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2595A>G | |
22 | g.50523942A>T | CA412192624 | NCAPH2,SCO2 | c.470T>A (p.Leu157Ter) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2595A>T | |
22 | g.50523943A= | CA2410905993 | NCAPH2,SCO2 | c.469T= (p.Leu157=) c.*568A= (n.*568A=) n.2596A= | |
22 | g.50523943A>C | CA412192628 | NCAPH2,SCO2 | c.469T>G (p.Leu157Val) c.*568A>C (n.*568A>C) n.2596A>C | |
22 | g.50523943A>G | CA515387419 | NCAPH2,SCO2 | c.469T>C (p.Leu157=) c.*568A>G (n.*568A>G) n.2596A>G | dbSNP |
22 | g.50523943A>T | CA412192629 | NCAPH2,SCO2 | c.469T>A (p.Leu157Met) c.*568A>T (n.*568A>T) n.2596A>T | |
22 | g.50523944A= | CA2410905994 | NCAPH2,SCO2 | c.468T= (p.Gly156=) c.*569A= (n.*569A=) n.2597A= | |
22 | g.50523944A>C | CA515387420 | NCAPH2,SCO2 | c.468T>G (p.Gly156=) c.*569A>C (n.*569A>C) n.2597A>C | dbSNP |
22 | g.50523944A>G | CA515387421 | NCAPH2,SCO2 | c.468T>C (p.Gly156=) c.*569A>G (n.*569A>G) n.2597A>G | dbSNP |
22 | g.50523944A>T | CA515387422 | NCAPH2,SCO2 | c.468T>A (p.Gly156=) c.*569A>T (n.*569A>T) n.2597A>T | |
22 | g.50523945C>A | CA412192630 | NCAPH2,SCO2 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2598C>A | |
22 | g.50523945C= | CA2410905995 | NCAPH2,SCO2 | c.467G= (p.Gly156=) c.*570C= (n.*570C=) n.2598C= | |
22 | g.50523945C>G | CA412192632 | NCAPH2,SCO2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2598C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523945C>T | CA412192633 | NCAPH2,SCO2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2598C>T | dbSNP |
22 | g.50523946C>A | CA412192635 | NCAPH2,SCO2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.*571C>A (n.*571C>A) n.2599C>A | |
22 | g.50523946C= | CA2410905996 | NCAPH2,SCO2 | c.466G= (p.Gly156=) c.*571C= (n.*571C=) n.2599C= | |
22 | g.50523946C>G | CA412192636 | NCAPH2,SCO2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) n.2599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523946C>T | CA412192638 | NCAPH2,SCO2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.*571C>T (n.*571C>T) n.2599C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523947A>C | CA515387423 | NCAPH2,SCO2 | c.465T>G (p.Pro155=) c.*572A>C (n.*572A>C) n.2600A>C | |
22 | g.50523947A>G | CA515387425 | NCAPH2,SCO2 | c.465T>C (p.Pro155=) c.*572A>G (n.*572A>G) n.2600A>G | |
22 | g.50523947A>T | CA515387428 | NCAPH2,SCO2 | c.465T>A (p.Pro155=) c.*572A>T (n.*572A>T) n.2600A>T | |
22 | g.50523948G>A | CA412192640 | NCAPH2,SCO2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.*573G>A (n.*573G>A) n.2601G>A | dbSNP |
22 | g.50523948G>C | CA412192641 | NCAPH2,SCO2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.*573G>C (n.*573G>C) n.2601G>C | |
22 | g.50523948G= | CA2410905997 | NCAPH2,SCO2 | c.464C= (p.Pro155=) c.*573G= (n.*573G=) n.2601G= | |
22 | g.50523948G>T | CA412192642 | NCAPH2,SCO2 | c.464C>A (p.Pro155His) c.*573G>T (n.*573G>T) n.2601G>T | |
22 | g.50523949G>A | CA412192643 | NCAPH2,SCO2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.*574G>A (n.*574G>A) n.2602G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523949G>C | CA10321198 | NCAPH2,SCO2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.*574G>C (n.*574G>C) n.2602G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523949G= | CA2410905998 | NCAPH2,SCO2 | c.463C= (p.Pro155=) c.*574G= (n.*574G=) n.2602G= | |
22 | g.50523949G>T | CA412192645 | NCAPH2,SCO2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.*574G>T (n.*574G>T) n.2602G>T | |
22 | g.50523950C>A | CA10321199 | NCAPH2,SCO2 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.*575C>A (n.*575C>A) n.2603C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523950C= | CA2410905999 | NCAPH2,SCO2 | c.462G= (p.Glu154=) c.*575C= (n.*575C=) n.2603C= | |
22 | g.50523950C>G | CA412192648 | NCAPH2,SCO2 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.*575C>G (n.*575C>G) n.2603C>G | |
22 | g.50523950C>T | CA515387432 | NCAPH2,SCO2 | c.462G>A (p.Glu154=) c.*575C>T (n.*575C>T) n.2603C>T | |
22 | g.50523952_50523953del | CA2657556504 | NCAPH2,SCO2 | c.461_462del (p.Glu154AlafsTer21) c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.461_462del (p.Glu154AlafsTer?) n.2605_2606del | gnomAD v4 |
22 | g.50523951T>A | CA412192649 | NCAPH2,SCO2 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.*576T>A (n.*576T>A) n.2604T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523951T>C | CA325555556 | NCAPH2,SCO2 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*576T>C (n.*576T>C) n.2604T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523951T>G | CA412192652 | NCAPH2,SCO2 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*576T>G (n.*576T>G) n.2604T>G | |
22 | g.50523951T= | CA2410906000 | NCAPH2,SCO2 | c.461A= (p.Glu154=) c.*576T= (n.*576T=) n.2604T= | |
22 | g.50523952C>A | CA412192654 | NCAPH2,SCO2 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*577C>A (n.*577C>A) n.2605C>A | |
22 | g.50523952C= | CA2410906001 | NCAPH2,SCO2 | c.460G= (p.Glu154=) c.*577C= (n.*577C=) n.2605C= | |
22 | g.50523952C>G | CA10321201 | NCAPH2,SCO2 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*577C>G (n.*577C>G) n.2605C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523952C>T | CA10321200 | NCAPH2,SCO2 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523953T>A | CA515387439 | NCAPH2,SCO2 | c.459A>T (p.Ala153=) c.*578T>A (n.*578T>A) n.2606T>A | |
22 | g.50523953T>C | CA515387438 | NCAPH2,SCO2 | c.459A>G (p.Ala153=) c.*578T>C (n.*578T>C) n.2606T>C | dbSNP |
22 | g.50523953T>G | CA515387437 | NCAPH2,SCO2 | c.459A>C (p.Ala153=) c.*578T>G (n.*578T>G) n.2606T>G | |
22 | g.50523953T= | CA2410906002 | NCAPH2,SCO2 | c.459A= (p.Ala153=) c.*578T= (n.*578T=) n.2606T= | |
22 | g.50523954G>A | CA412192656 | NCAPH2,SCO2 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.*579G>A (n.*579G>A) n.2607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523954G>C | CA412192658 | NCAPH2,SCO2 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*579G>C (n.*579G>C) n.2607G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523954G= | CA2410906003 | NCAPH2,SCO2 | c.458C= (p.Ala153=) c.*579G= (n.*579G=) n.2607G= | |
22 | g.50523954G>T | CA412192660 | NCAPH2,SCO2 | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2607G>T | |
22 | g.50523955C>A | CA412192661 | NCAPH2,SCO2 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*580C>A (n.*580C>A) n.2608C>A | |
22 | g.50523955C>G | CA412192663 | NCAPH2,SCO2 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*580C>G (n.*580C>G) n.2608C>G | |
22 | g.50523955C>T | CA412192664 | NCAPH2,SCO2 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*580C>T (n.*580C>T) n.2608C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523956T>A | CA10321202 | NCAPH2,SCO2 | c.456A>T (p.Glu152Asp) c.*581T>A (n.*581T>A) n.2609T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523956T>C | CA515387444 | NCAPH2,SCO2 | c.456A>G (p.Glu152=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.2609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523956T>G | CA412192666 | NCAPH2,SCO2 | c.456A>C (p.Glu152Asp) c.*581T>G (n.*581T>G) n.2609T>G | |
22 | g.50523956T= | CA2410906004 | NCAPH2,SCO2 | c.456A= (p.Glu152=) c.*581T= (n.*581T=) n.2609T= | |
22 | g.50523957T>A | CA412192667 | NCAPH2,SCO2 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.*582T>A (n.*582T>A) n.2610T>A | |
22 | g.50523957T>C | CA412192669 | NCAPH2,SCO2 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*582T>C (n.*582T>C) n.2610T>C | dbSNP |
22 | g.50523957T>G | CA412192668 | NCAPH2,SCO2 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*582T>G (n.*582T>G) n.2610T>G | |
22 | g.50523957T= | CA2410906006 | NCAPH2,SCO2 | c.455A= (p.Glu152=) c.*582T= (n.*582T=) n.2610T= | |
22 | g.50523957_50523958delinsTC | CA2410906005 | NCAPH2,SCO2 | c.454_455delinsGA (p.Glu152=) c.*582_*583delinsTC (n.*582_*583delinsTC) n.2610_2611delinsTC | |
22 | g.50523958C>A | CA412192671 | NCAPH2,SCO2 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*583C>A (n.*583C>A) n.2611C>A | |
22 | g.50523958C>G | CA412192673 | NCAPH2,SCO2 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*583C>G (n.*583C>G) n.2611C>G | |
22 | g.50523958C>T | CA412192674 | NCAPH2,SCO2 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*583C>T (n.*583C>T) n.2611C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523959del | CA10321203 | NCAPH2,SCO2 | c.454del (p.Glu152LysfsTer?) c.*584del (n.*584del) n.2612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523961_50523972dup | CA2657556594 | NCAPH2,SCO2 | c.443_454dup (p.Leu151_Glu152insValArgGlnLeu) c.*586_*597dup (n.*586_*597dup) n.2614_2625dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523959C>A | CA515387455 | NCAPH2,SCO2 | c.453G>T (p.Leu151=) c.*584C>A (n.*584C>A) n.2612C>A | |
22 | g.50523959C= | CA2410906007 | NCAPH2,SCO2 | c.453G= (p.Leu151=) c.*584C= (n.*584C=) n.2612C= | |
22 | g.50523959C>G | CA515387454 | NCAPH2,SCO2 | c.453G>C (p.Leu151=) c.*584C>G (n.*584C>G) n.2612C>G | |
22 | g.50523959C>T | CA515387456 | NCAPH2,SCO2 | c.453G>A (p.Leu151=) c.*584C>T (n.*584C>T) n.2612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523960A>C | CA412192676 | NCAPH2,SCO2 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*585A>C (n.*585A>C) n.2613A>C | |
22 | g.50523960A>G | CA412192677 | NCAPH2,SCO2 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*585A>G (n.*585A>G) n.2613A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523960A>T | CA412192678 | NCAPH2,SCO2 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*585A>T (n.*585A>T) n.2613A>T | |
22 | g.50523961G>A | CA515387457 | NCAPH2,SCO2 | c.451C>T (p.Leu151=) c.*586G>A (n.*586G>A) n.2614G>A | |
22 | g.50523961G>C | CA412192680 | NCAPH2,SCO2 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.*586G>C (n.*586G>C) n.2614G>C | dbSNP |
22 | g.50523961G= | CA2410906008 | NCAPH2,SCO2 | c.451C= (p.Leu151=) c.*586G= (n.*586G=) n.2614G= | |
22 | g.50523961G>T | CA412192681 | NCAPH2,SCO2 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.*586G>T (n.*586G>T) n.2614G>T | |
22 | g.50523962C>A | CA412192682 | NCAPH2,SCO2 | c.450G>T (p.Gln150His) c.*587C>A (n.*587C>A) n.2615C>A | |
22 | g.50523962C>G | CA412192683 | NCAPH2,SCO2 | c.450G>C (p.Gln150His) c.*587C>G (n.*587C>G) n.2615C>G | |
22 | g.50523962C>T | CA515387458 | NCAPH2,SCO2 | c.450G>A (p.Gln150=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.2615C>T | |
22 | g.50523963T>A | CA412192686 | NCAPH2,SCO2 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.*588T>A (n.*588T>A) n.2616T>A | |
22 | g.50523963T>C | CA412192687 | NCAPH2,SCO2 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.*588T>C (n.*588T>C) n.2616T>C | |
22 | g.50523963T>G | CA412192689 | NCAPH2,SCO2 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.*588T>G (n.*588T>G) n.2616T>G | |
22 | g.50523963dup | CA2697552836 | NCAPH2,SCO2 | c.449dup (p.Leu151AlafsTer25) c.*588dup (n.*588dup) c.449dup (p.Leu151AlafsTer?) n.2616dup | ClinVar |
22 | g.50523964G>A | CA412192691 | NCAPH2,SCO2 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.*589G>A (n.*589G>A) n.2617G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523964G>C | CA412192694 | NCAPH2,SCO2 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.*589G>C (n.*589G>C) n.2617G>C | |
22 | g.50523964G>T | CA412192692 | NCAPH2,SCO2 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2617G>T | |
22 | g.50523965C>A | CA515387085 | NCAPH2,SCO2 | c.447G>T (p.Arg149=) c.*590C>A (n.*590C>A) n.2618C>A | |
22 | g.50523965C= | CA2410906009 | NCAPH2,SCO2 | c.447G= (p.Arg149=) c.*590C= (n.*590C=) n.2618C= | |
22 | g.50523965C>G | CA515387088 | NCAPH2,SCO2 | c.447G>C (p.Arg149=) c.*590C>G (n.*590C>G) n.2618C>G | |
22 | g.50523965C>T | CA515387090 | NCAPH2,SCO2 | c.447G>A (p.Arg149=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523966C>A | CA412192695 | NCAPH2,SCO2 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.*591C>A (n.*591C>A) n.2619C>A | |
22 | g.50523966C= | CA2410906010 | NCAPH2,SCO2 | c.446G= (p.Arg149=) c.*591C= (n.*591C=) n.2619C= | |
22 | g.50523966C>G | CA412192696 | NCAPH2,SCO2 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.*591C>G (n.*591C>G) n.2619C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523966C>T | CA10321204 | NCAPH2,SCO2 | c.446G>A (p.Arg149Gln) c.*591C>T (n.*591C>T) n.2619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523966_50523975delinsCGCACCACCT | CA2410906011 | NCAPH2,SCO2 | c.437_446delinsAGGTGGTGCG (p.Gln146=) c.*591_*600delinsCGCACCACCT (n.*591_*600delinsCGCACCACCT) n.2619_2628delinsCGCACCACCT | |
22 | g.50523967G>A | CA412192698 | NCAPH2,SCO2 | c.445C>T (p.Arg149Trp) c.*592G>A (n.*592G>A) n.2620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523967G>C | CA412192700 | NCAPH2,SCO2 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.*592G>C (n.*592G>C) n.2620G>C | |
22 | g.50523967G= | CA2410906012 | NCAPH2,SCO2 | c.445C= (p.Arg149=) c.*592G= (n.*592G=) n.2620G= | |
22 | g.50523967G>T | CA515387092 | NCAPH2,SCO2 | c.445C>A (p.Arg149=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.2620G>T | |
22 | g.50523967dup | CA1026667914 | NCAPH2,SCO2 | c.445dup (p.Arg149ProfsTer27) c.*592dup (n.*592dup) c.445dup (p.Arg149ProfsTer?) n.2620dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523973_50523981del | CA640357305 | NCAPH2,SCO2 | c.437_445del (p.Gln146_Val148del) c.*598_*606del (n.*598_*606del) n.2626_2634del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523968C>A | CA515387093 | NCAPH2,SCO2 | c.444G>T (p.Val148=) c.*593C>A (n.*593C>A) n.2621C>A | |
22 | g.50523968C>G | CA515387095 | NCAPH2,SCO2 | c.444G>C (p.Val148=) c.*593C>G (n.*593C>G) n.2621C>G | |
22 | g.50523968C>T | CA515387096 | NCAPH2,SCO2 | c.444G>A (p.Val148=) c.*593C>T (n.*593C>T) n.2621C>T | |
22 | g.50523969A= | CA2410906013 | NCAPH2,SCO2 | c.443T= (p.Val148=) c.*594A= (n.*594A=) n.2622A= | |
22 | g.50523969A>C | CA412192701 | NCAPH2,SCO2 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.*594A>C (n.*594A>C) n.2622A>C | |
22 | g.50523969A>G | CA412192703 | NCAPH2,SCO2 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.*594A>G (n.*594A>G) n.2622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523969A>T | CA412192704 | NCAPH2,SCO2 | c.443T>A (p.Val148Glu) c.*594A>T (n.*594A>T) n.2622A>T | |
22 | g.50523970C>A | CA412192706 | NCAPH2,SCO2 | c.442G>T (p.Val148Leu) c.*595C>A (n.*595C>A) n.2623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523970C= | CA2410906014 | NCAPH2,SCO2 | c.442G= (p.Val148=) c.*595C= (n.*595C=) n.2623C= | |
22 | g.50523970C>G | CA412192708 | NCAPH2,SCO2 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.*595C>G (n.*595C>G) n.2623C>G | |
22 | g.50523970C>T | CA412192710 | NCAPH2,SCO2 | c.442G>A (p.Val148Met) c.*595C>T (n.*595C>T) n.2623C>T | |
22 | g.50523971C>A | CA515387099 | NCAPH2,SCO2 | c.441G>T (p.Val147=) c.*596C>A (n.*596C>A) n.2624C>A | |
22 | g.50523971C>G | CA515387102 | NCAPH2,SCO2 | c.441G>C (p.Val147=) c.*596C>G (n.*596C>G) n.2624C>G | |
22 | g.50523971C>T | CA515387103 | NCAPH2,SCO2 | c.441G>A (p.Val147=) c.*596C>T (n.*596C>T) n.2624C>T | ClinVar |
22 | g.50523975_50523980dup | CA10321205 | NCAPH2,SCO2 | c.436_441dup (p.Val147_Val148insGlnVal) c.*600_*605dup (n.*600_*605dup) n.2628_2633dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523972A= | CA2410906015 | NCAPH2,SCO2 | c.440T= (p.Val147=) c.*597A= (n.*597A=) n.2625A= | |
22 | g.50523972A>C | CA412192716 | NCAPH2,SCO2 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.*597A>C (n.*597A>C) n.2625A>C | dbSNP |
22 | g.50523972A>G | CA412192713 | NCAPH2,SCO2 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.*597A>G (n.*597A>G) n.2625A>G | |
22 | g.50523972A>T | CA412192714 | NCAPH2,SCO2 | c.440T>A (p.Val147Glu) c.*597A>T (n.*597A>T) n.2625A>T | |
22 | g.50523973C>A | CA412192717 | NCAPH2,SCO2 | c.439G>T (p.Val147Leu) c.*598C>A (n.*598C>A) n.2626C>A | |
22 | g.50523973C>G | CA412192719 | NCAPH2,SCO2 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.*598C>G (n.*598C>G) n.2626C>G | dbSNP |
22 | g.50523973C>T | CA412192721 | NCAPH2,SCO2 | c.439G>A (p.Val147Met) c.*598C>T (n.*598C>T) n.2626C>T | |
22 | g.50523973_50523974dup | CA2739268035 | NCAPH2,SCO2 | c.438_439dup (p.Val147GlyfsTer?) c.*598_*599dup (n.*598_*599dup) n.2626_2627dup | ClinVar |
22 | g.50523974C>A | CA412192722 | NCAPH2,SCO2 | c.438G>T (p.Gln146His) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2627C>A | |
22 | g.50523974C= | CA2410906016 | NCAPH2,SCO2 | c.438G= (p.Gln146=) c.*599C= (n.*599C=) n.2627C= | |
22 | g.50523974C>G | CA412192723 | NCAPH2,SCO2 | c.438G>C (p.Gln146His) c.*599C>G (n.*599C>G) n.2627C>G | |
22 | g.50523974C>T | CA325555603 | NCAPH2,SCO2 | c.438G>A (p.Gln146=) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523975T>A | CA412192725 | NCAPH2,SCO2 | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.*600T>A (n.*600T>A) n.2628T>A | |
22 | g.50523975T>C | CA412192727 | NCAPH2,SCO2 | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2628T>C | |
22 | g.50523975T>G | CA412192729 | NCAPH2,SCO2 | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.*600T>G (n.*600T>G) n.2628T>G | |
22 | g.50523976G>A | CA412192730 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.*601G>A (n.*601G>A) n.2629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523976G>C | CA412192731 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.*601G>C (n.*601G>C) n.2629G>C | |
22 | g.50523976G= | CA2410906017 | NCAPH2,SCO2 | c.436C= (p.Gln146=) c.*601G= (n.*601G=) n.2629G= | |
22 | g.50523976G>T | CA412192733 | NCAPH2,SCO2 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.*601G>T (n.*601G>T) n.2629G>T | |
22 | g.50523977C>A | CA515387109 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>T (p.Val145=) c.*602C>A (n.*602C>A) n.2630C>A | |
22 | g.50523977C>G | CA515387110 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>C (p.Val145=) c.*602C>G (n.*602C>G) n.2630C>G | |
22 | g.50523977C>T | CA515387111 | NCAPH2,SCO2 | c.435G>A (p.Val145=) c.*602C>T (n.*602C>T) n.2630C>T | |
22 | g.50523978A>C | CA412192737 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.*603A>C (n.*603A>C) n.2631A>C | |
22 | g.50523978A>G | CA412192738 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.*603A>G (n.*603A>G) n.2631A>G | |
22 | g.50523978A>T | CA412192735 | NCAPH2,SCO2 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.*603A>T (n.*603A>T) n.2631A>T | |
22 | g.50523979C>A | CA10321206 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2632C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523979C= | CA2410906018 | NCAPH2,SCO2 | c.433G= (p.Val145=) c.*604C= (n.*604C=) n.2632C= | |
22 | g.50523979C>G | CA412192740 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2632C>G | |
22 | g.50523979C>T | CA10321207 | NCAPH2,SCO2 | c.433G>A (p.Val145Met) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523980C>A | CA515387116 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>T (p.Leu144=) c.*605C>A (n.*605C>A) n.2633C>A | |
22 | g.50523980C= | CA2410906019 | NCAPH2,SCO2 | c.432G= (p.Leu144=) c.*605C= (n.*605C=) n.2633C= | |
22 | g.50523980C>G | CA515387119 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>C (p.Leu144=) c.*605C>G (n.*605C>G) n.2633C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523980C>T | CA515387117 | NCAPH2,SCO2 | c.432G>A (p.Leu144=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.2633C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523981A= | CA2410906020 | NCAPH2,SCO2 | c.431T= (p.Leu144=) c.*606A= (n.*606A=) n.2634A= | |
22 | g.50523981A>C | CA412192742 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*606A>C (n.*606A>C) n.2634A>C | |
22 | g.50523981A>G | CA10321208 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*606A>G (n.*606A>G) n.2634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523981A>T | CA412192744 | NCAPH2,SCO2 | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*606A>T (n.*606A>T) n.2634A>T | |
22 | g.50523981dup | CA2657556765 | NCAPH2,SCO2 | c.431dup (p.Val145GlyfsTer?) c.*606dup (n.*606dup) n.2634dup | gnomAD v4 |
22 | g.50523982G>A | CA515387120 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>T (p.Leu144=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.2635G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523982G>C | CA412192746 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.*607G>C (n.*607G>C) n.2635G>C | |
22 | g.50523982G>T | CA412192747 | NCAPH2,SCO2 | c.430C>A (p.Leu144Met) c.*607G>T (n.*607G>T) n.2635G>T | |
22 | g.50523983C>A | CA412192748 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>T (p.Lys143Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) n.2636C>A | |
22 | g.50523983C= | CA2410906021 | NCAPH2,SCO2 | c.429G= (p.Lys143=) c.*608C= (n.*608C=) n.2636C= | |
22 | g.50523983C>G | CA412192749 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>C (p.Lys143Asn) c.*608C>G (n.*608C>G) n.2636C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523983C>T | CA325555636 | NCAPH2,SCO2 | c.429G>A (p.Lys143=) c.*608C>T (n.*608C>T) n.2636C>T | dbSNP |
22 | g.50523984T>A | CA412192750 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>T (p.Lys143Met) c.*609T>A (n.*609T>A) n.2637T>A | |
22 | g.50523984T>C | CA412192751 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.*609T>C (n.*609T>C) n.2637T>C | |
22 | g.50523984T>G | CA412192753 | NCAPH2,SCO2 | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.*609T>G (n.*609T>G) n.2637T>G | |
22 | g.50523985T>A | CA412192754 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>T (p.Lys143Ter) c.*610T>A (n.*610T>A) n.2638T>A | |
22 | g.50523985T>C | CA412192756 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.*610T>C (n.*610T>C) n.2638T>C | |
22 | g.50523985T>G | CA412192755 | NCAPH2,SCO2 | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.*610T>G (n.*610T>G) n.2638T>G | |
22 | g.50523986C>A | CA412192757 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>T (p.Glu142Asp) c.*611C>A (n.*611C>A) n.2639C>A | |
22 | g.50523986C= | CA2410906022 | NCAPH2,SCO2 | c.426G= (p.Glu142=) c.*611C= (n.*611C=) n.2639C= | |
22 | g.50523986C>G | CA412192761 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>C (p.Glu142Asp) c.*611C>G (n.*611C>G) n.2639C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523986C>T | CA10321209 | NCAPH2,SCO2 | c.426G>A (p.Glu142=) c.*611C>T (n.*611C>T) n.2639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523987T>A | CA412192763 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.*612T>A (n.*612T>A) n.2640T>A | |
22 | g.50523987T>C | CA412192766 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*612T>C (n.*612T>C) n.2640T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523987T>G | CA412192765 | NCAPH2,SCO2 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*612T>G (n.*612T>G) n.2640T>G | |
22 | g.50523988C>A | CA412192767 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.2641C>A | |
22 | g.50523988C>G | CA412192768 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.*613C>G (n.*613C>G) n.2641C>G | |
22 | g.50523988C>T | CA412192769 | NCAPH2,SCO2 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.*613C>T (n.*613C>T) n.2641C>T | |
22 | g.50523989C>A | CA515387125 | NCAPH2,SCO2 | c.423G>T (p.Leu141=) c.*614C>A (n.*614C>A) n.2642C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50523989C= | CA2410906023 | NCAPH2,SCO2 | c.423G= (p.Leu141=) c.*614C= (n.*614C=) n.2642C= | |
22 | g.50523989C>G | CA515387126 | NCAPH2,SCO2 | c.423G>C (p.Leu141=) c.*614C>G (n.*614C>G) n.2642C>G | |
22 | g.50523989C>T | CA10321210 | NCAPH2,SCO2 | c.423G>A (p.Leu141=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.2642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523990A>C | CA412192773 | NCAPH2,SCO2 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*615A>C (n.*615A>C) n.2643A>C | |
22 | g.50523990A>G | CA412192774 | NCAPH2,SCO2 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*615A>G (n.*615A>G) n.2643A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523990A>T | CA412192776 | NCAPH2,SCO2 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*615A>T (n.*615A>T) n.2643A>T | |
22 | g.50523991G>A | CA515387130 | NCAPH2,SCO2 | c.421C>T (p.Leu141=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.2644G>A | |
22 | g.50523991G>C | CA412192777 | NCAPH2,SCO2 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.*616G>C (n.*616G>C) n.2644G>C | |
22 | g.50523991G>T | CA412192779 | NCAPH2,SCO2 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.*616G>T (n.*616G>T) n.2644G>T | |
22 | g.50523992C>A | CA412192781 | NCAPH2,SCO2 | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.*617C>A (n.*617C>A) n.2645C>A | |
22 | g.50523992C>G | CA412192782 | NCAPH2,SCO2 | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.*617C>G (n.*617C>G) n.2645C>G | |
22 | g.50523992C>T | CA515387131 | NCAPH2,SCO2 | c.420G>A (p.Glu140=) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2645C>T | |
22 | g.50523993T>A | CA412192784 | NCAPH2,SCO2 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.*618T>A (n.*618T>A) n.2646T>A | |
22 | g.50523993T>C | CA412192788 | NCAPH2,SCO2 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*618T>C (n.*618T>C) n.2646T>C | dbSNP |
22 | g.50523993T>G | CA412192786 | NCAPH2,SCO2 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*618T>G (n.*618T>G) n.2646T>G | |
22 | g.50523993T= | CA2410906024 | NCAPH2,SCO2 | c.419A= (p.Glu140=) c.*618T= (n.*618T=) n.2646T= | |
22 | g.50523994C>A | CA412192789 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2647C>A | |
22 | g.50523994C= | CA2410906025 | NCAPH2,SCO2 | c.418G= (p.Glu140=) c.*619C= (n.*619C=) n.2647C= | |
22 | g.50523994C>G | CA412192791 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*619C>G (n.*619C>G) n.2647C>G | |
22 | g.50523994C>T | CA117677 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G>A | CA10321212 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>T (p.Asp139=) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G>C | CA10321211 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>G (p.Asp139Glu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.2648G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G= | CA2410906026 | NCAPH2,SCO2 | c.417C= (p.Asp139=) c.*620G= (n.*620G=) n.2648G= | |
22 | g.50523995G>T | CA412192794 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>A (p.Asp139Glu) c.*620G>T (n.*620G>T) n.2648G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523996T>A | CA412192795 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>T (p.Asp139Val) c.*621T>A (n.*621T>A) n.2649T>A | |
22 | g.50523996T>C | CA412192796 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523996T>G | CA412192797 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.*621T>G (n.*621T>G) n.2649T>G | |
22 | g.50523996T= | CA2410906027 | NCAPH2,SCO2 | c.416A= (p.Asp139=) c.*621T= (n.*621T=) n.2649T= | |
22 | g.50523997C>A | CA412192799 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.*622C>A (n.*622C>A) n.2650C>A | |
22 | g.50523997C>G | CA412192800 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>C (p.Asp139His) c.*622C>G (n.*622C>G) n.2650C>G | |
22 | g.50523997C>T | CA412192798 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.*622C>T (n.*622C>T) n.2650C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523998T>A | CA515387134 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>T (p.Pro138=) c.*623T>A (n.*623T>A) n.2651T>A | |
22 | g.50523998T>C | CA515387135 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>G (p.Pro138=) c.*623T>C (n.*623T>C) n.2651T>C | |
22 | g.50523998T>G | CA515387136 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>C (p.Pro138=) c.*623T>G (n.*623T>G) n.2651T>G | |
22 | g.50523998T= | CA2410906028 | NCAPH2,SCO2 | c.414A= (p.Pro138=) c.*623T= (n.*623T=) n.2651T= | |
22 | g.50523999G>A | CA412192801 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.*624G>A (n.*624G>A) n.2652G>A | |
22 | g.50523999G>C | CA412192802 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.*624G>C (n.*624G>C) n.2652G>C | ClinVar |
22 | g.50523999G>T | CA412192803 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>A (p.Pro138Gln) c.*624G>T (n.*624G>T) n.2652G>T | |
22 | g.50524005_50524016dup | CA640357306 | NCAPH2,SCO2 | c.402_413dup (p.Pro138_Asp139insAspIleCysPro) c.*630_*641dup (n.*630_*641dup) n.2658_2669dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524005_50524016del | CA2695231147 | NCAPH2,SCO2 | c.402_413del (p.Asp135_Pro138del) c.*630_*641del (n.*630_*641del) n.2658_2669del | |
22 | g.50524000G>A | CA412192804 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*625G>A (n.*625G>A) n.2653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524000G>C | CA412192805 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*625G>C (n.*625G>C) n.2653G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524000G= | CA2410906029 | NCAPH2,SCO2 | c.412C= (p.Pro138=) c.*625G= (n.*625G=) n.2653G= | |
22 | g.50524000G>T | CA412192806 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*625G>T (n.*625G>T) n.2653G>T | |
22 | g.50524001G>A | CA515387138 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>T (p.Cys137=) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2654G>A | |
22 | g.50524001G>C | CA412192807 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>G (p.Cys137Trp) c.*626G>C (n.*626G>C) n.2654G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524001G>T | CA412192808 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>A (p.Cys137Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2654G>T | |
22 | g.50524002C>A | CA412192809 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.*627C>A (n.*627C>A) c.410G>T n.2655C>A | |
22 | g.50524002C>G | CA412192810 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) c.410G>C n.2655C>G | |
22 | g.50524002C>T | CA412192811 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.*627C>T (n.*627C>T) c.410G>A n.2655C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524003A= | CA2410906030 | NCAPH2,SCO2 | c.409T= (p.Cys137=) c.*628A= (n.*628A=) c.409T= n.2656A= | |
22 | g.50524003A>C | CA412192813 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.*628A>C (n.*628A>C) c.409T>G n.2656A>C | |
22 | g.50524003A>G | CA412192814 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) c.409T>C n.2656A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524003A>T | CA412192812 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.*628A>T (n.*628A>T) c.409T>A n.2656A>T | |
22 | g.50524004G>A | CA325555674 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>T (p.Ile136=) c.*629G>A (n.*629G>A) n.2657G>A | dbSNP |
22 | g.50524004G>C | CA412192815 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.*629G>C (n.*629G>C) n.2657G>C | |
22 | g.50524004G= | CA2410906031 | NCAPH2,SCO2 | c.408C= (p.Ile136=) c.*629G= (n.*629G=) n.2657G= | |
22 | g.50524004G>T | CA515387141 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>A (p.Ile136=) c.*629G>T (n.*629G>T) n.2657G>T | |
22 | g.50524005A= | CA2410906033 | NCAPH2,SCO2 | c.407T= (p.Ile136=) c.*630A= (n.*630A=) n.2658A= | |
22 | g.50524005A>C | CA412192816 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.*630A>C (n.*630A>C) n.2658A>C | |
22 | g.50524005A>G | CA412192817 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.*630A>G (n.*630A>G) n.2658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524005A>T | CA412192818 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.*630A>T (n.*630A>T) n.2658A>T | |
22 | g.50524005_50524017delinsATGTCAGGGCAGT | CA2410906032 | NCAPH2,SCO2 | c.395_407delinsACTGCCCTGACAT (p.His132=) c.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT (n.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT) n.2658_2670delinsATGTCAGGGCAGT | |
22 | g.50524006T>A | CA412192820 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.*631T>A (n.*631T>A) n.2659T>A | |
22 | g.50524006T>C | CA412192819 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.*631T>C (n.*631T>C) n.2659T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524006T>G | CA10321214 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.*631T>G (n.*631T>G) n.2659T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524006T= | CA2410906034 | NCAPH2,SCO2 | c.406A= (p.Ile136=) c.*631T= (n.*631T=) n.2659T= | |
22 | g.50524006_50524017del | CA10321213 | NCAPH2,SCO2 | c.395_406del (p.His132_Ile136delinsLeu) c.*631_*642del (n.*631_*642del) n.2659_2670del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524007G>A | CA515387143 | NCAPH2,SCO2 | c.405C>T (p.Asp135=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.2660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524007G>C | CA412192821 | NCAPH2,SCO2 | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.2660G>C | |
22 | g.50524007G= | CA2410906035 | NCAPH2,SCO2 | c.405C= (p.Asp135=) c.*632G= (n.*632G=) n.2660G= | |
22 | g.50524007G>T | CA412192822 | NCAPH2,SCO2 | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2660G>T | |
22 | g.50524007_50524018del | CA412192823 | NCAPH2,SCO2 | c.394_405del (p.His132_Asp135del) c.*632_*643del (n.*632_*643del) n.2660_2671del | |
22 | g.50524008T>A | CA412192824 | NCAPH2,SCO2 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.*633T>A (n.*633T>A) n.2661T>A | |
22 | g.50524008T>C | CA412192825 | NCAPH2,SCO2 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*633T>C (n.*633T>C) n.2661T>C | |
22 | g.50524008T>G | CA412192826 | NCAPH2,SCO2 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*633T>G (n.*633T>G) n.2661T>G | |
22 | g.50524009C>A | CA412192828 | NCAPH2,SCO2 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*634C>A (n.*634C>A) n.2662C>A | |
22 | g.50524009C>G | CA412192829 | NCAPH2,SCO2 | c.403G>C (p.Asp135His) c.*634C>G (n.*634C>G) n.2662C>G | |
22 | g.50524009C>T | CA412192827 | NCAPH2,SCO2 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*634C>T (n.*634C>T) n.2662C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524009_50524011delinsCAG | CA2410906036 | NCAPH2,SCO2 | c.401_403delinsCTG (p.Pro134=) c.*634_*636delinsCAG (n.*634_*636delinsCAG) n.2662_2664delinsCAG | |
22 | g.50524010A= | CA2410906037 | NCAPH2,SCO2 | c.402T= (p.Pro134=) c.*635A= (n.*635A=) n.2663A= | |
22 | g.50524010A>C | CA515387146 | NCAPH2,SCO2 | c.402T>G (p.Pro134=) c.*635A>C (n.*635A>C) n.2663A>C | |
22 | g.50524010A>G | CA515387145 | NCAPH2,SCO2 | c.402T>C (p.Pro134=) c.*635A>G (n.*635A>G) n.2663A>G | |
22 | g.50524010A>T | CA515387147 | NCAPH2,SCO2 | c.402T>A (p.Pro134=) c.*635A>T (n.*635A>T) n.2663A>T | dbSNP |
22 | g.50524010_50524011del | CA10321215 | NCAPH2,SCO2 | c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?) c.*635_*636del (n.*635_*636del) n.2663_2664del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524011G>A | CA412192831 | NCAPH2,SCO2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*636G>A (n.*636G>A) n.2664G>A | |
22 | g.50524011G>C | CA412192833 | NCAPH2,SCO2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*636G>C (n.*636G>C) n.2664G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524011G= | CA2410906038 | NCAPH2,SCO2 | c.401C= (p.Pro134=) c.*636G= (n.*636G=) n.2664G= | |
22 | g.50524011G>T | CA10321216 | NCAPH2,SCO2 | c.401C>A (p.Pro134His) c.*636G>T (n.*636G>T) n.2664G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524012G>A | CA412192836 | NCAPH2,SCO2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*637G>A (n.*637G>A) n.2665G>A | |
22 | g.50524012G>C | CA10321217 | NCAPH2,SCO2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2665G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524012G= | CA2410906039 | NCAPH2,SCO2 | c.400C= (p.Pro134=) c.*637G= (n.*637G=) n.2665G= | |
22 | g.50524012G>T | CA412192838 | NCAPH2,SCO2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2665G>T | |
22 | g.50524013G>A | CA10321218 | NCAPH2,SCO2 | c.399C>T (p.Cys133=) c.*638G>A (n.*638G>A) n.2666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524013G>C | CA412192840 | NCAPH2,SCO2 | c.399C>G (p.Cys133Trp) c.*638G>C (n.*638G>C) n.2666G>C | |
22 | g.50524013G= | CA2410906040 | NCAPH2,SCO2 | c.399C= (p.Cys133=) c.*638G= (n.*638G=) n.2666G= | |
22 | g.50524013G>T | CA412192842 | NCAPH2,SCO2 | c.399C>A (p.Cys133Ter) c.*638G>T (n.*638G>T) n.2666G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524014C>A | CA412192844 | NCAPH2,SCO2 | c.398G>T (p.Cys133Phe) c.*639C>A (n.*639C>A) n.2667C>A | |
22 | g.50524014C= | CA2410906041 | NCAPH2,SCO2 | c.398G= (p.Cys133=) c.*639C= (n.*639C=) n.2667C= | |
22 | g.50524014C>G | CA412192845 | NCAPH2,SCO2 | c.398G>C (p.Cys133Ser) c.*639C>G (n.*639C>G) n.2667C>G | |
22 | g.50524014C>T | CA117681 | NCAPH2,SCO2 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.*639C>T (n.*639C>T) n.2667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524014_50524015dup | CA2657556935 | NCAPH2,SCO2 | c.397_398dup (p.Pro134AlafsTer?) c.*639_*640dup (n.*639_*640dup) n.2667_2668dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524015A= | CA2410906042 | NCAPH2,SCO2 | c.397T= (p.Cys133=) c.*640A= (n.*640A=) n.2668A= | |
22 | g.50524015A>C | CA412192848 | NCAPH2,SCO2 | c.397T>G (p.Cys133Gly) c.*640A>C (n.*640A>C) n.2668A>C | |
22 | g.50524015A>G | CA412192850 | NCAPH2,SCO2 | c.397T>C (p.Cys133Arg) c.*640A>G (n.*640A>G) n.2668A>G | |
22 | g.50524015A>T | CA10321219 | NCAPH2,SCO2 | c.397T>A (p.Cys133Ser) c.*640A>T (n.*640A>T) n.2668A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524016G>A | CA515387148 | NCAPH2,SCO2 | c.396C>T (p.His132=) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524016G>C | CA412192851 | NCAPH2,SCO2 | c.396C>G (p.His132Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) n.2669G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524016G= | CA2410906043 | NCAPH2,SCO2 | c.396C= (p.His132=) c.*641G= (n.*641G=) n.2669G= | |
22 | g.50524016G>T | CA412192853 | NCAPH2,SCO2 | c.396C>A (p.His132Gln) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2669G>T |