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22 | g.50455084C>T | CA412194565 | SBF1 | c.4535G>A (p.Gly1512Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.1016G>A c.4616G>A (p.Gly1539Asp) n.2488+5450G>A n.2581G>A n.363G>A c.847G>A c.4526G>A (p.Gly1509Asp) c.691G>A n.3813G>A c.*4035G>A (n.*4035G>A) c.709G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.2356G>A c.4601G>A (p.Gly1534Asp) n.932G>A c.4514G>A (p.Gly1505Asp) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.4613G>A (p.Gly1538Asp) c.*3531G>A (n.*3531G>A) c.*3957G>A (n.*3957G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) c.4538G>A (p.Gly1513Asp) n.5885G>A n.4631G>A n.1660G>A c.4607G>A (p.Gly1536Asp) c.4532G>A (p.Gly1511Asp) c.711G>A n.2302+1132G>A n.5332G>A n.1697G>A c.4631G>A (p.Gly1544Asp) n.1772G>A c.4610G>A (p.Gly1537Asp) n.5538G>A n.3350G>A c.213G>A n.754G>A c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.4667G>A (p.Gly1556Asp) c.4643G>A (p.Gly1548Asp) c.4640G>A (p.Gly1547Asp) n.4733G>A c.4565G>A (p.Gly1522Asp) | |
22 | g.50455085C>A | CA412194577 | SBF1 | c.4534G>T (p.Gly1512Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1015G>T c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.2488+5449G>T n.2580G>T n.362G>T c.846G>T c.4525G>T (p.Gly1509Cys) c.690G>T n.3812G>T c.*4034G>T (n.*4034G>T) c.708G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.2355G>T c.4600G>T (p.Gly1534Cys) n.931G>T c.4513G>T (p.Gly1505Cys) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.4612G>T (p.Gly1538Cys) c.*3530G>T (n.*3530G>T) c.*3956G>T (n.*3956G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.4537G>T (p.Gly1513Cys) n.5884G>T n.4630G>T n.1659G>T c.4606G>T (p.Gly1536Cys) c.4531G>T (p.Gly1511Cys) c.710G>T n.2302+1131G>T n.5331G>T n.1696G>T c.4630G>T (p.Gly1544Cys) n.1771G>T c.4609G>T (p.Gly1537Cys) n.5537G>T n.3349G>T c.212G>T n.753G>T c.4714G>T (p.Gly1572Cys) c.4666G>T (p.Gly1556Cys) c.4642G>T (p.Gly1548Cys) c.4639G>T (p.Gly1547Cys) n.4732G>T c.4564G>T (p.Gly1522Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50455085C= | CA2410864019 | SBF1 | c.4534G= (p.Gly1512=) c.244G= (p.Gly82=) n.1015G= c.4615G= (p.Gly1539=) n.2488+5449G= n.2580G= n.362G= c.846G= c.4525G= (p.Gly1509=) c.690G= n.3812G= c.*4034G= (n.*4034G=) c.708G= c.*1547G= (n.*1547G=) n.2355G= c.4600G= (p.Gly1534=) n.931G= c.4513G= (p.Gly1505=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.4612G= (p.Gly1538=) c.*3530G= (n.*3530G=) c.*3956G= (n.*3956G=) c.1613G= (n.1613G=) c.4537G= (p.Gly1513=) n.5884G= n.4630G= n.1659G= c.4606G= (p.Gly1536=) c.4531G= (p.Gly1511=) c.710G= n.2302+1131G= n.5331G= n.1696G= c.4630G= (p.Gly1544=) n.1771G= c.4609G= (p.Gly1537=) n.5537G= n.3349G= c.212G= n.753G= c.4714G= (p.Gly1572=) c.4666G= (p.Gly1556=) c.4642G= (p.Gly1548=) c.4639G= (p.Gly1547=) n.4732G= c.4564G= (p.Gly1522=) | |
22 | g.50455085C>G | CA412194581 | SBF1 | c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1015G>C c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.2488+5449G>C n.2580G>C n.362G>C c.846G>C c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.690G>C n.3812G>C c.*4034G>C (n.*4034G>C) c.708G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.2355G>C c.4600G>C (p.Gly1534Arg) n.931G>C c.4513G>C (p.Gly1505Arg) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.4612G>C (p.Gly1538Arg) c.*3530G>C (n.*3530G>C) c.*3956G>C (n.*3956G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) n.5884G>C n.4630G>C n.1659G>C c.4606G>C (p.Gly1536Arg) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.710G>C n.2302+1131G>C n.5331G>C n.1696G>C c.4630G>C (p.Gly1544Arg) n.1771G>C c.4609G>C (p.Gly1537Arg) n.5537G>C n.3349G>C c.212G>C n.753G>C c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.4666G>C (p.Gly1556Arg) c.4642G>C (p.Gly1548Arg) c.4639G>C (p.Gly1547Arg) n.4732G>C c.4564G>C (p.Gly1522Arg) | dbSNP |
22 | g.50455085C>T | CA10316193 | SBF1 | c.4534G>A (p.Gly1512Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1015G>A c.4615G>A (p.Gly1539Ser) n.2488+5449G>A n.2580G>A n.362G>A c.846G>A c.4525G>A (p.Gly1509Ser) c.690G>A n.3812G>A c.*4034G>A (n.*4034G>A) c.708G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.2355G>A c.4600G>A (p.Gly1534Ser) n.931G>A c.4513G>A (p.Gly1505Ser) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.4612G>A (p.Gly1538Ser) c.*3530G>A (n.*3530G>A) c.*3956G>A (n.*3956G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.4537G>A (p.Gly1513Ser) n.5884G>A n.4630G>A n.1659G>A c.4606G>A (p.Gly1536Ser) c.4531G>A (p.Gly1511Ser) c.710G>A n.2302+1131G>A n.5331G>A n.1696G>A c.4630G>A (p.Gly1544Ser) n.1771G>A c.4609G>A (p.Gly1537Ser) n.5537G>A n.3349G>A c.212G>A n.753G>A c.4714G>A (p.Gly1572Ser) c.4666G>A (p.Gly1556Ser) c.4642G>A (p.Gly1548Ser) c.4639G>A (p.Gly1547Ser) n.4732G>A c.4564G>A (p.Gly1522Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50455086G>A | CA10316194 | SBF1 | c.4533C>T (p.Leu1511=) c.243C>T (p.Leu81=) n.1014C>T c.4614C>T (p.Leu1538=) n.2488+5448C>T n.2579C>T n.361C>T c.845C>T c.4524C>T (p.Leu1508=) c.689C>T n.3811C>T c.*4033C>T (n.*4033C>T) c.707C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.2354C>T c.4599C>T (p.Leu1533=) n.930C>T c.4512C>T (p.Leu1504=) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.4611C>T (p.Leu1537=) c.*3529C>T (n.*3529C>T) c.*3955C>T (n.*3955C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.4536C>T (p.Leu1512=) n.5883C>T n.4629C>T n.1658C>T c.4605C>T (p.Leu1535=) c.4530C>T (p.Leu1510=) c.709C>T n.2302+1130C>T n.5330C>T n.1695C>T c.4629C>T (p.Leu1543=) n.1770C>T c.4608C>T (p.Leu1536=) n.5536C>T n.3348C>T c.211C>T n.752C>T c.4713C>T (p.Leu1571=) c.4665C>T (p.Leu1555=) c.4641C>T (p.Leu1547=) c.4638C>T (p.Leu1546=) n.4731C>T c.4563C>T (p.Leu1521=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50455086G>C | CA515382895 | SBF1 | c.4533C>G (p.Leu1511=) c.243C>G (p.Leu81=) n.1014C>G c.4614C>G (p.Leu1538=) n.2488+5448C>G n.2579C>G n.361C>G c.845C>G c.4524C>G (p.Leu1508=) c.689C>G n.3811C>G c.*4033C>G (n.*4033C>G) c.707C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.2354C>G c.4599C>G (p.Leu1533=) n.930C>G c.4512C>G (p.Leu1504=) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.4611C>G (p.Leu1537=) c.*3529C>G (n.*3529C>G) c.*3955C>G (n.*3955C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.4536C>G (p.Leu1512=) n.5883C>G n.4629C>G n.1658C>G c.4605C>G (p.Leu1535=) c.4530C>G (p.Leu1510=) c.709C>G n.2302+1130C>G n.5330C>G n.1695C>G c.4629C>G (p.Leu1543=) n.1770C>G c.4608C>G (p.Leu1536=) n.5536C>G n.3348C>G c.211C>G n.752C>G c.4713C>G (p.Leu1571=) c.4665C>G (p.Leu1555=) c.4641C>G (p.Leu1547=) c.4638C>G (p.Leu1546=) n.4731C>G c.4563C>G (p.Leu1521=) | |
22 | g.50455086G= | CA2410864020 | SBF1 | c.4533C= (p.Leu1511=) c.243C= (p.Leu81=) n.1014C= c.4614C= (p.Leu1538=) n.2488+5448C= n.2579C= n.361C= c.845C= c.4524C= (p.Leu1508=) c.689C= n.3811C= c.*4033C= (n.*4033C=) c.707C= c.*1546C= (n.*1546C=) n.2354C= c.4599C= (p.Leu1533=) n.930C= c.4512C= (p.Leu1504=) c.*2336C= (n.*2336C=) c.4611C= (p.Leu1537=) c.*3529C= (n.*3529C=) c.*3955C= (n.*3955C=) c.1612C= (n.1612C=) c.4536C= (p.Leu1512=) n.5883C= n.4629C= n.1658C= c.4605C= (p.Leu1535=) c.4530C= (p.Leu1510=) c.709C= n.2302+1130C= n.5330C= n.1695C= c.4629C= (p.Leu1543=) n.1770C= c.4608C= (p.Leu1536=) n.5536C= n.3348C= c.211C= n.752C= c.4713C= (p.Leu1571=) c.4665C= (p.Leu1555=) c.4641C= (p.Leu1547=) c.4638C= (p.Leu1546=) n.4731C= c.4563C= (p.Leu1521=) | |
22 | g.50455086G>T | CA515382896 | SBF1 | c.4533C>A (p.Leu1511=) c.243C>A (p.Leu81=) n.1014C>A c.4614C>A (p.Leu1538=) n.2488+5448C>A n.2579C>A n.361C>A c.845C>A c.4524C>A (p.Leu1508=) c.689C>A n.3811C>A c.*4033C>A (n.*4033C>A) c.707C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.2354C>A c.4599C>A (p.Leu1533=) n.930C>A c.4512C>A (p.Leu1504=) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.4611C>A (p.Leu1537=) c.*3529C>A (n.*3529C>A) c.*3955C>A (n.*3955C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.4536C>A (p.Leu1512=) n.5883C>A n.4629C>A n.1658C>A c.4605C>A (p.Leu1535=) c.4530C>A (p.Leu1510=) c.709C>A n.2302+1130C>A n.5330C>A n.1695C>A c.4629C>A (p.Leu1543=) n.1770C>A c.4608C>A (p.Leu1536=) n.5536C>A n.3348C>A c.211C>A n.752C>A c.4713C>A (p.Leu1571=) c.4665C>A (p.Leu1555=) c.4641C>A (p.Leu1547=) c.4638C>A (p.Leu1546=) n.4731C>A c.4563C>A (p.Leu1521=) | |
22 | g.50455087A>C | CA412194587 | SBF1 | c.4532T>G (p.Leu1511Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1013T>G c.4613T>G (p.Leu1538Arg) n.2488+5447T>G n.2578T>G n.360T>G c.844T>G c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.688T>G n.3810T>G c.*4032T>G (n.*4032T>G) c.706T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) n.2353T>G c.4598T>G (p.Leu1533Arg) n.929T>G c.4511T>G (p.Leu1504Arg) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.*3528T>G (n.*3528T>G) c.*3954T>G (n.*3954T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) n.5882T>G n.4628T>G n.1657T>G c.4604T>G (p.Leu1535Arg) c.4529T>G (p.Leu1510Arg) c.708T>G n.2302+1129T>G n.5329T>G n.1694T>G c.4628T>G (p.Leu1543Arg) n.1769T>G c.4607T>G (p.Leu1536Arg) n.5535T>G n.3347T>G c.210T>G n.751T>G c.4712T>G (p.Leu1571Arg) c.4664T>G (p.Leu1555Arg) c.4640T>G (p.Leu1547Arg) c.4637T>G (p.Leu1546Arg) n.4730T>G c.4562T>G (p.Leu1521Arg) | |
22 | g.50455087A>G | CA412194585 | SBF1 | c.4532T>C (p.Leu1511Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1013T>C c.4613T>C (p.Leu1538Pro) n.2488+5447T>C n.2578T>C n.360T>C c.844T>C c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.688T>C n.3810T>C c.*4032T>C (n.*4032T>C) c.706T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.2353T>C c.4598T>C (p.Leu1533Pro) n.929T>C c.4511T>C (p.Leu1504Pro) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.*3528T>C (n.*3528T>C) c.*3954T>C (n.*3954T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) n.5882T>C n.4628T>C n.1657T>C c.4604T>C (p.Leu1535Pro) c.4529T>C (p.Leu1510Pro) c.708T>C n.2302+1129T>C n.5329T>C n.1694T>C c.4628T>C (p.Leu1543Pro) n.1769T>C c.4607T>C (p.Leu1536Pro) n.5535T>C n.3347T>C c.210T>C n.751T>C c.4712T>C (p.Leu1571Pro) c.4664T>C (p.Leu1555Pro) c.4640T>C (p.Leu1547Pro) c.4637T>C (p.Leu1546Pro) n.4730T>C c.4562T>C (p.Leu1521Pro) | |
22 | g.50455087A>T | CA412194588 | SBF1 | c.4532T>A (p.Leu1511His) c.242T>A (p.Leu81His) n.1013T>A c.4613T>A (p.Leu1538His) n.2488+5447T>A n.2578T>A n.360T>A c.844T>A c.4523T>A (p.Leu1508His) c.688T>A n.3810T>A c.*4032T>A (n.*4032T>A) c.706T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.2353T>A c.4598T>A (p.Leu1533His) n.929T>A c.4511T>A (p.Leu1504His) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.4610T>A (p.Leu1537His) c.*3528T>A (n.*3528T>A) c.*3954T>A (n.*3954T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.4535T>A (p.Leu1512His) n.5882T>A n.4628T>A n.1657T>A c.4604T>A (p.Leu1535His) c.4529T>A (p.Leu1510His) c.708T>A n.2302+1129T>A n.5329T>A n.1694T>A c.4628T>A (p.Leu1543His) n.1769T>A c.4607T>A (p.Leu1536His) n.5535T>A n.3347T>A c.210T>A n.751T>A c.4712T>A (p.Leu1571His) c.4664T>A (p.Leu1555His) c.4640T>A (p.Leu1547His) c.4637T>A (p.Leu1546His) n.4730T>A c.4562T>A (p.Leu1521His) | |
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22 | g.50455089G>T | CA412194597 | SBF1 | c.4530C>A (p.Phe1510Leu) c.240C>A (p.Phe80Leu) n.1011C>A c.4611C>A (p.Phe1537Leu) n.2488+5445C>A n.2576C>A n.358C>A c.842C>A c.4521C>A (p.Phe1507Leu) c.686C>A n.3808C>A c.*4030C>A (n.*4030C>A) c.704C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.2351C>A c.4596C>A (p.Phe1532Leu) n.927C>A c.4509C>A (p.Phe1503Leu) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.4608C>A (p.Phe1536Leu) c.*3526C>A (n.*3526C>A) c.*3952C>A (n.*3952C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.4533C>A (p.Phe1511Leu) n.5880C>A n.4626C>A n.1655C>A c.4602C>A (p.Phe1534Leu) c.4527C>A (p.Phe1509Leu) c.706C>A n.2302+1127C>A n.5327C>A n.1692C>A c.4626C>A (p.Phe1542Leu) n.1767C>A c.4605C>A (p.Phe1535Leu) n.5533C>A n.3345C>A c.208C>A n.749C>A c.4710C>A (p.Phe1570Leu) c.4662C>A (p.Phe1554Leu) c.4638C>A (p.Phe1546Leu) c.4635C>A (p.Phe1545Leu) n.4728C>A c.4560C>A (p.Phe1520Leu) | |
22 | g.50455090A>C | CA412194598 | SBF1 | c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1010T>G c.4610T>G (p.Phe1537Cys) n.2488+5444T>G n.2575T>G n.357T>G c.841T>G c.4520T>G (p.Phe1507Cys) c.685T>G n.3807T>G c.*4029T>G (n.*4029T>G) c.703T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.2350T>G c.4595T>G (p.Phe1532Cys) n.926T>G c.4508T>G (p.Phe1503Cys) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.4607T>G (p.Phe1536Cys) c.*3525T>G (n.*3525T>G) c.*3951T>G (n.*3951T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.4532T>G (p.Phe1511Cys) n.5879T>G n.4625T>G n.1654T>G c.4601T>G (p.Phe1534Cys) c.4526T>G (p.Phe1509Cys) c.705T>G n.2302+1126T>G n.5326T>G n.1691T>G c.4625T>G (p.Phe1542Cys) n.1766T>G c.4604T>G (p.Phe1535Cys) n.5532T>G n.3344T>G c.207T>G n.748T>G c.4709T>G (p.Phe1570Cys) c.4661T>G (p.Phe1554Cys) c.4637T>G (p.Phe1546Cys) c.4634T>G (p.Phe1545Cys) n.4727T>G c.4559T>G (p.Phe1520Cys) | |
22 | g.50455090A>G | CA412194600 | SBF1 | c.4529T>C (p.Phe1510Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1010T>C c.4610T>C (p.Phe1537Ser) n.2488+5444T>C n.2575T>C n.357T>C c.841T>C c.4520T>C (p.Phe1507Ser) c.685T>C n.3807T>C c.*4029T>C (n.*4029T>C) c.703T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.2350T>C c.4595T>C (p.Phe1532Ser) n.926T>C c.4508T>C (p.Phe1503Ser) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.4607T>C (p.Phe1536Ser) c.*3525T>C (n.*3525T>C) c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.4532T>C (p.Phe1511Ser) n.5879T>C n.4625T>C n.1654T>C c.4601T>C (p.Phe1534Ser) c.4526T>C (p.Phe1509Ser) c.705T>C n.2302+1126T>C n.5326T>C n.1691T>C c.4625T>C (p.Phe1542Ser) n.1766T>C c.4604T>C (p.Phe1535Ser) n.5532T>C n.3344T>C c.207T>C n.748T>C c.4709T>C (p.Phe1570Ser) c.4661T>C (p.Phe1554Ser) c.4637T>C (p.Phe1546Ser) c.4634T>C (p.Phe1545Ser) n.4727T>C c.4559T>C (p.Phe1520Ser) | |
22 | g.50455090A>T | CA412194602 | SBF1 | c.4529T>A (p.Phe1510Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1010T>A c.4610T>A (p.Phe1537Tyr) n.2488+5444T>A n.2575T>A n.357T>A c.841T>A c.4520T>A (p.Phe1507Tyr) c.685T>A n.3807T>A c.*4029T>A (n.*4029T>A) c.703T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.2350T>A c.4595T>A (p.Phe1532Tyr) n.926T>A c.4508T>A (p.Phe1503Tyr) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.4607T>A (p.Phe1536Tyr) c.*3525T>A (n.*3525T>A) c.*3951T>A (n.*3951T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.4532T>A (p.Phe1511Tyr) n.5879T>A n.4625T>A n.1654T>A c.4601T>A (p.Phe1534Tyr) c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) c.705T>A n.2302+1126T>A n.5326T>A n.1691T>A c.4625T>A (p.Phe1542Tyr) n.1766T>A c.4604T>A (p.Phe1535Tyr) n.5532T>A n.3344T>A c.207T>A n.748T>A c.4709T>A (p.Phe1570Tyr) c.4661T>A (p.Phe1554Tyr) c.4637T>A (p.Phe1546Tyr) c.4634T>A (p.Phe1545Tyr) n.4727T>A c.4559T>A (p.Phe1520Tyr) | |
22 | g.50455091A>C | CA412194604 | SBF1 | c.4528T>G (p.Phe1510Val) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1009T>G c.4609T>G (p.Phe1537Val) n.2488+5443T>G n.2574T>G n.356T>G c.840T>G c.4519T>G (p.Phe1507Val) c.684T>G n.3806T>G c.*4028T>G (n.*4028T>G) c.702T>G c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.2349T>G c.4594T>G (p.Phe1532Val) n.925T>G c.4507T>G (p.Phe1503Val) c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.4606T>G (p.Phe1536Val) c.*3524T>G (n.*3524T>G) c.*3950T>G (n.*3950T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.4531T>G (p.Phe1511Val) n.5878T>G n.4624T>G n.1653T>G c.4600T>G (p.Phe1534Val) c.4525T>G (p.Phe1509Val) c.704T>G n.2302+1125T>G n.5325T>G n.1690T>G c.4624T>G (p.Phe1542Val) n.1765T>G c.4603T>G (p.Phe1535Val) n.5531T>G n.3343T>G c.206T>G n.747T>G c.4708T>G (p.Phe1570Val) c.4660T>G (p.Phe1554Val) c.4636T>G (p.Phe1546Val) c.4633T>G (p.Phe1545Val) n.4726T>G c.4558T>G (p.Phe1520Val) | |
22 | g.50455091A>G | CA412194606 | SBF1 | c.4528T>C (p.Phe1510Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1009T>C c.4609T>C (p.Phe1537Leu) n.2488+5443T>C n.2574T>C n.356T>C c.840T>C c.4519T>C (p.Phe1507Leu) c.684T>C n.3806T>C c.*4028T>C (n.*4028T>C) c.702T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.2349T>C c.4594T>C (p.Phe1532Leu) n.925T>C c.4507T>C (p.Phe1503Leu) c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.4606T>C (p.Phe1536Leu) c.*3524T>C (n.*3524T>C) c.*3950T>C (n.*3950T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.4531T>C (p.Phe1511Leu) n.5878T>C n.4624T>C n.1653T>C c.4600T>C (p.Phe1534Leu) c.4525T>C (p.Phe1509Leu) c.704T>C n.2302+1125T>C n.5325T>C n.1690T>C c.4624T>C (p.Phe1542Leu) n.1765T>C c.4603T>C (p.Phe1535Leu) n.5531T>C n.3343T>C c.206T>C n.747T>C c.4708T>C (p.Phe1570Leu) c.4660T>C (p.Phe1554Leu) c.4636T>C (p.Phe1546Leu) c.4633T>C (p.Phe1545Leu) n.4726T>C c.4558T>C (p.Phe1520Leu) | |
22 | g.50455091A>T | CA412194608 | SBF1 | c.4528T>A (p.Phe1510Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1009T>A c.4609T>A (p.Phe1537Ile) n.2488+5443T>A n.2574T>A n.356T>A c.840T>A c.4519T>A (p.Phe1507Ile) c.684T>A n.3806T>A c.*4028T>A (n.*4028T>A) c.702T>A c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.2349T>A c.4594T>A (p.Phe1532Ile) n.925T>A c.4507T>A (p.Phe1503Ile) c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.4606T>A (p.Phe1536Ile) c.*3524T>A (n.*3524T>A) c.*3950T>A (n.*3950T>A) c.1607T>A (n.1607T>A) c.4531T>A (p.Phe1511Ile) n.5878T>A n.4624T>A n.1653T>A c.4600T>A (p.Phe1534Ile) c.4525T>A (p.Phe1509Ile) c.704T>A n.2302+1125T>A n.5325T>A n.1690T>A c.4624T>A (p.Phe1542Ile) n.1765T>A c.4603T>A (p.Phe1535Ile) n.5531T>A n.3343T>A c.206T>A n.747T>A c.4708T>A (p.Phe1570Ile) c.4660T>A (p.Phe1554Ile) c.4636T>A (p.Phe1546Ile) c.4633T>A (p.Phe1545Ile) n.4726T>A c.4558T>A (p.Phe1520Ile) | |
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22 | g.50455109T= | CA2410864034 | SBF1 | c.4510A= (p.Ser1504=) c.220A= (p.Ser74=) n.991A= c.4591A= (p.Ser1531=) n.2488+5425A= n.2556A= n.338A= c.822A= c.4501A= (p.Ser1501=) c.666A= n.3788A= c.*4010A= (n.*4010A=) c.684A= c.*1523A= (n.*1523A=) n.2331A= c.4576A= (p.Ser1526=) n.907A= c.4489A= (p.Ser1497=) c.*2313A= (n.*2313A=) c.4588A= (p.Ser1530=) c.*3506A= (n.*3506A=) c.*3932A= (n.*3932A=) c.1589A= (n.1589A=) c.4513A= (p.Ser1505=) n.5860A= n.4606A= n.1635A= c.4582A= (p.Ser1528=) c.4507A= (p.Ser1503=) c.686A= n.2302+1107A= n.5307A= n.1672A= c.4606A= (p.Ser1536=) n.1747A= c.4585A= (p.Ser1529=) n.5513A= n.3325A= c.188A= n.729A= c.4690A= (p.Ser1564=) c.4642A= (p.Ser1548=) c.4618A= (p.Ser1540=) c.4615A= (p.Ser1539=) n.4708A= c.4540A= (p.Ser1514=) | |
22 | g.50455110G>A | CA515382400 | SBF1 | c.4509C>T (p.Phe1503=) c.219C>T (p.Phe73=) n.990C>T c.4590C>T (p.Phe1530=) n.2488+5424C>T n.2555C>T n.337C>T c.821C>T c.4500C>T (p.Phe1500=) c.665C>T n.3787C>T c.*4009C>T (n.*4009C>T) c.683C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.2330C>T c.4575C>T (p.Phe1525=) n.906C>T c.4488C>T (p.Phe1496=) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.4587C>T (p.Phe1529=) c.*3505C>T (n.*3505C>T) c.*3931C>T (n.*3931C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.4512C>T (p.Phe1504=) n.5859C>T n.4605C>T n.1634C>T c.4581C>T (p.Phe1527=) c.4506C>T (p.Phe1502=) c.685C>T n.2302+1106C>T n.5306C>T n.1671C>T c.4605C>T (p.Phe1535=) n.1746C>T c.4584C>T (p.Phe1528=) n.5512C>T n.3324C>T c.187C>T n.728C>T c.4689C>T (p.Phe1563=) c.4641C>T (p.Phe1547=) c.4617C>T (p.Phe1539=) c.4614C>T (p.Phe1538=) n.4707C>T c.4539C>T (p.Phe1513=) | gnomAD v4 |
22 | g.50455110G>C | CA412195330 | SBF1 | c.4509C>G (p.Phe1503Leu) c.219C>G (p.Phe73Leu) n.990C>G c.4590C>G (p.Phe1530Leu) n.2488+5424C>G n.2555C>G n.337C>G c.821C>G c.4500C>G (p.Phe1500Leu) c.665C>G n.3787C>G c.*4009C>G (n.*4009C>G) c.683C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.2330C>G c.4575C>G (p.Phe1525Leu) n.906C>G c.4488C>G (p.Phe1496Leu) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.4587C>G (p.Phe1529Leu) c.*3505C>G (n.*3505C>G) c.*3931C>G (n.*3931C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.4512C>G (p.Phe1504Leu) n.5859C>G n.4605C>G n.1634C>G c.4581C>G (p.Phe1527Leu) c.4506C>G (p.Phe1502Leu) c.685C>G n.2302+1106C>G n.5306C>G n.1671C>G c.4605C>G (p.Phe1535Leu) n.1746C>G c.4584C>G (p.Phe1528Leu) n.5512C>G n.3324C>G c.187C>G n.728C>G c.4689C>G (p.Phe1563Leu) c.4641C>G (p.Phe1547Leu) c.4617C>G (p.Phe1539Leu) c.4614C>G (p.Phe1538Leu) n.4707C>G c.4539C>G (p.Phe1513Leu) | dbSNP |
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22 | g.50455110G>T | CA412195329 | SBF1 | c.4509C>A (p.Phe1503Leu) c.219C>A (p.Phe73Leu) n.990C>A c.4590C>A (p.Phe1530Leu) n.2488+5424C>A n.2555C>A n.337C>A c.821C>A c.4500C>A (p.Phe1500Leu) c.665C>A n.3787C>A c.*4009C>A (n.*4009C>A) c.683C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.2330C>A c.4575C>A (p.Phe1525Leu) n.906C>A c.4488C>A (p.Phe1496Leu) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.4587C>A (p.Phe1529Leu) c.*3505C>A (n.*3505C>A) c.*3931C>A (n.*3931C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.4512C>A (p.Phe1504Leu) n.5859C>A n.4605C>A n.1634C>A c.4581C>A (p.Phe1527Leu) c.4506C>A (p.Phe1502Leu) c.685C>A n.2302+1106C>A n.5306C>A n.1671C>A c.4605C>A (p.Phe1535Leu) n.1746C>A c.4584C>A (p.Phe1528Leu) n.5512C>A n.3324C>A c.187C>A n.728C>A c.4689C>A (p.Phe1563Leu) c.4641C>A (p.Phe1547Leu) c.4617C>A (p.Phe1539Leu) c.4614C>A (p.Phe1538Leu) n.4707C>A c.4539C>A (p.Phe1513Leu) | |
22 | g.50455111A>C | CA412195332 | SBF1 | c.4508T>G (p.Phe1503Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.989T>G c.4589T>G (p.Phe1530Cys) n.2488+5423T>G n.2554T>G n.336T>G c.820T>G c.4499T>G (p.Phe1500Cys) c.664T>G n.3786T>G c.*4008T>G (n.*4008T>G) c.682T>G c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.2329T>G c.4574T>G (p.Phe1525Cys) n.905T>G c.4487T>G (p.Phe1496Cys) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.4586T>G (p.Phe1529Cys) c.*3504T>G (n.*3504T>G) c.*3930T>G (n.*3930T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.4511T>G (p.Phe1504Cys) n.5858T>G n.4604T>G n.1633T>G c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.4505T>G (p.Phe1502Cys) c.684T>G n.2302+1105T>G n.5305T>G n.1670T>G c.4604T>G (p.Phe1535Cys) n.1745T>G c.4583T>G (p.Phe1528Cys) n.5511T>G n.3323T>G c.186T>G n.727T>G c.4688T>G (p.Phe1563Cys) c.4640T>G (p.Phe1547Cys) c.4616T>G (p.Phe1539Cys) c.4613T>G (p.Phe1538Cys) n.4706T>G c.4538T>G (p.Phe1513Cys) | |
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22 | g.50455112A>T | CA412195339 | SBF1 | c.4507T>A (p.Phe1503Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.988T>A c.4588T>A (p.Phe1530Ile) n.2488+5422T>A n.2553T>A n.335T>A c.819T>A c.4498T>A (p.Phe1500Ile) c.663T>A n.3785T>A c.*4007T>A (n.*4007T>A) c.681T>A c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.2328T>A c.4573T>A (p.Phe1525Ile) n.904T>A c.4486T>A (p.Phe1496Ile) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.4585T>A (p.Phe1529Ile) c.*3503T>A (n.*3503T>A) c.*3929T>A (n.*3929T>A) c.1586T>A (n.1586T>A) c.4510T>A (p.Phe1504Ile) n.5857T>A n.4603T>A n.1632T>A c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.4504T>A (p.Phe1502Ile) c.683T>A n.2302+1104T>A n.5304T>A n.1669T>A c.4603T>A (p.Phe1535Ile) n.1744T>A c.4582T>A (p.Phe1528Ile) n.5510T>A n.3322T>A c.185T>A n.726T>A c.4687T>A (p.Phe1563Ile) c.4639T>A (p.Phe1547Ile) c.4615T>A (p.Phe1539Ile) c.4612T>A (p.Phe1538Ile) n.4705T>A c.4537T>A (p.Phe1513Ile) | |
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22 | g.50455128G>T | CA412195395 | SBF1 | c.4491C>A (p.Phe1497Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.972C>A c.4572C>A (p.Phe1524Leu) n.2488+5406C>A n.2537C>A n.319C>A c.803C>A c.4482C>A (p.Phe1494Leu) c.647C>A n.3769C>A c.*3991C>A (n.*3991C>A) c.665C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.2312C>A c.4557C>A (p.Phe1519Leu) n.888C>A c.4470C>A (p.Phe1490Leu) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.4569C>A (p.Phe1523Leu) c.*3487C>A (n.*3487C>A) c.*3913C>A (n.*3913C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.4494C>A (p.Phe1498Leu) n.5841C>A n.4587C>A n.1616C>A c.4563C>A (p.Phe1521Leu) c.4488C>A (p.Phe1496Leu) c.667C>A n.2302+1088C>A n.5288C>A n.1653C>A c.4587C>A (p.Phe1529Leu) n.1728C>A c.4566C>A (p.Phe1522Leu) n.5494C>A n.3306C>A c.169C>A n.710C>A c.4671C>A (p.Phe1557Leu) c.4623C>A (p.Phe1541Leu) c.4599C>A (p.Phe1533Leu) c.4596C>A (p.Phe1532Leu) n.4689C>A c.4521C>A (p.Phe1507Leu) | |
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22 | g.50455143C>T | CA412195454 | SBF1 | c.4477-1G>A (n.4477-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) n.957G>A c.4558-1G>A (n.4558-1G>A) n.2488+5391G>A n.2523-1G>A n.304G>A c.789-1G>A c.4468-1G>A (n.4468-1G>A) c.633-1G>A n.3755-1G>A c.*3977-1G>A (n.*3977-1G>A) c.651-1G>A c.*1490-1G>A (n.*1490-1G>A) n.2297G>A c.4543-1G>A (n.4543-1G>A) n.874-1G>A c.4456-1G>A (n.4456-1G>A) c.*2280-1G>A (n.*2280-1G>A) c.4555-1G>A (n.4555-1G>A) c.*3473-1G>A (n.*3473-1G>A) c.*3899-1G>A (n.*3899-1G>A) c.1556-1G>A (n.1556-1G>A) c.4480-1G>A (n.4480-1G>A) n.5827-1G>A n.4573-1G>A n.1602-1G>A c.4549-1G>A (n.4549-1G>A) c.4474-1G>A (n.4474-1G>A) c.653-1G>A n.2302+1073G>A c.4555-13G>A (n.4555-13G>A) n.5274-1G>A n.1639-1G>A c.4573-1G>A (n.4573-1G>A) n.1714-1G>A c.4552-1G>A (n.4552-1G>A) n.5480-1G>A n.3292-1G>A c.155-1G>A n.696-1G>A c.4657-1G>A (n.4657-1G>A) c.4609-1G>A (n.4609-1G>A) c.4585-1G>A (n.4585-1G>A) c.4582-1G>A (n.4582-1G>A) n.4675-1G>A c.4507-1G>A (n.4507-1G>A) | |
22 | g.50455144T>A | CA412195455 | SBF1 | c.4477-2A>T (n.4477-2A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) n.956A>T c.4558-2A>T (n.4558-2A>T) n.2488+5390A>T n.2523-2A>T n.303A>T c.789-2A>T c.4468-2A>T (n.4468-2A>T) c.633-2A>T n.3755-2A>T c.*3977-2A>T (n.*3977-2A>T) c.651-2A>T c.*1490-2A>T (n.*1490-2A>T) n.2296A>T c.4543-2A>T (n.4543-2A>T) n.874-2A>T c.4456-2A>T (n.4456-2A>T) c.*2280-2A>T (n.*2280-2A>T) c.4555-2A>T (n.4555-2A>T) c.*3473-2A>T (n.*3473-2A>T) c.*3899-2A>T (n.*3899-2A>T) c.1556-2A>T (n.1556-2A>T) c.4480-2A>T (n.4480-2A>T) n.5827-2A>T n.4573-2A>T n.1602-2A>T c.4549-2A>T (n.4549-2A>T) c.4474-2A>T (n.4474-2A>T) c.653-2A>T n.2302+1072A>T c.4555-14A>T (n.4555-14A>T) n.5274-2A>T n.1639-2A>T c.4573-2A>T (n.4573-2A>T) n.1714-2A>T c.4552-2A>T (n.4552-2A>T) n.5480-2A>T n.3292-2A>T c.155-2A>T n.696-2A>T c.4657-2A>T (n.4657-2A>T) c.4609-2A>T (n.4609-2A>T) c.4585-2A>T (n.4585-2A>T) c.4582-2A>T (n.4582-2A>T) n.4675-2A>T c.4507-2A>T (n.4507-2A>T) | |
22 | g.50455144T>C | CA412195457 | SBF1 | c.4477-2A>G (n.4477-2A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) n.956A>G c.4558-2A>G (n.4558-2A>G) n.2488+5390A>G n.2523-2A>G n.303A>G c.789-2A>G c.4468-2A>G (n.4468-2A>G) c.633-2A>G n.3755-2A>G c.*3977-2A>G (n.*3977-2A>G) c.651-2A>G c.*1490-2A>G (n.*1490-2A>G) n.2296A>G c.4543-2A>G (n.4543-2A>G) n.874-2A>G c.4456-2A>G (n.4456-2A>G) c.*2280-2A>G (n.*2280-2A>G) c.4555-2A>G (n.4555-2A>G) c.*3473-2A>G (n.*3473-2A>G) c.*3899-2A>G (n.*3899-2A>G) c.1556-2A>G (n.1556-2A>G) c.4480-2A>G (n.4480-2A>G) n.5827-2A>G n.4573-2A>G n.1602-2A>G c.4549-2A>G (n.4549-2A>G) c.4474-2A>G (n.4474-2A>G) c.653-2A>G n.2302+1072A>G c.4555-14A>G (n.4555-14A>G) n.5274-2A>G n.1639-2A>G c.4573-2A>G (n.4573-2A>G) n.1714-2A>G c.4552-2A>G (n.4552-2A>G) n.5480-2A>G n.3292-2A>G c.155-2A>G n.696-2A>G c.4657-2A>G (n.4657-2A>G) c.4609-2A>G (n.4609-2A>G) c.4585-2A>G (n.4585-2A>G) c.4582-2A>G (n.4582-2A>G) n.4675-2A>G c.4507-2A>G (n.4507-2A>G) | |
22 | g.50455144T>G | CA412195459 | SBF1 | c.4477-2A>C (n.4477-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) n.956A>C c.4558-2A>C (n.4558-2A>C) n.2488+5390A>C n.2523-2A>C n.303A>C c.789-2A>C c.4468-2A>C (n.4468-2A>C) c.633-2A>C n.3755-2A>C c.*3977-2A>C (n.*3977-2A>C) c.651-2A>C c.*1490-2A>C (n.*1490-2A>C) n.2296A>C c.4543-2A>C (n.4543-2A>C) n.874-2A>C c.4456-2A>C (n.4456-2A>C) c.*2280-2A>C (n.*2280-2A>C) c.4555-2A>C (n.4555-2A>C) c.*3473-2A>C (n.*3473-2A>C) c.*3899-2A>C (n.*3899-2A>C) c.1556-2A>C (n.1556-2A>C) c.4480-2A>C (n.4480-2A>C) n.5827-2A>C n.4573-2A>C n.1602-2A>C c.4549-2A>C (n.4549-2A>C) c.4474-2A>C (n.4474-2A>C) c.653-2A>C n.2302+1072A>C c.4555-14A>C (n.4555-14A>C) n.5274-2A>C n.1639-2A>C c.4573-2A>C (n.4573-2A>C) n.1714-2A>C c.4552-2A>C (n.4552-2A>C) n.5480-2A>C n.3292-2A>C c.155-2A>C n.696-2A>C c.4657-2A>C (n.4657-2A>C) c.4609-2A>C (n.4609-2A>C) c.4585-2A>C (n.4585-2A>C) c.4582-2A>C (n.4582-2A>C) n.4675-2A>C c.4507-2A>C (n.4507-2A>C) | |
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22 | g.50455146C>T | CA2580100122 | SBF1 | c.4477-4G>A (n.4477-4G>A) c.187-4G>A (n.187-4G>A) n.954G>A c.4558-4G>A (n.4558-4G>A) n.2488+5388G>A n.2523-4G>A n.301G>A c.789-4G>A c.4468-4G>A (n.4468-4G>A) c.633-4G>A n.3755-4G>A c.*3977-4G>A (n.*3977-4G>A) c.651-4G>A c.*1490-4G>A (n.*1490-4G>A) n.2294G>A c.4543-4G>A (n.4543-4G>A) n.874-4G>A c.4456-4G>A (n.4456-4G>A) c.*2280-4G>A (n.*2280-4G>A) c.4555-4G>A (n.4555-4G>A) c.*3473-4G>A (n.*3473-4G>A) c.*3899-4G>A (n.*3899-4G>A) c.1556-4G>A (n.1556-4G>A) c.4480-4G>A (n.4480-4G>A) n.5827-4G>A n.4573-4G>A n.1602-4G>A c.4549-4G>A (n.4549-4G>A) c.4474-4G>A (n.4474-4G>A) c.653-4G>A n.2302+1070G>A c.4555-16G>A (n.4555-16G>A) n.5274-4G>A n.1639-4G>A c.4573-4G>A (n.4573-4G>A) n.1714-4G>A c.4552-4G>A (n.4552-4G>A) n.5480-4G>A n.3292-4G>A c.155-4G>A n.696-4G>A c.4657-4G>A (n.4657-4G>A) c.4609-4G>A (n.4609-4G>A) c.4585-4G>A (n.4585-4G>A) c.4582-4G>A (n.4582-4G>A) n.4675-4G>A c.4507-4G>A (n.4507-4G>A) | ClinVar |
22 | g.50455148C>A | CA325528111 | SBF1 | c.4477-6G>T (n.4477-6G>T) c.187-6G>T (n.187-6G>T) n.952G>T c.4558-6G>T (n.4558-6G>T) n.2488+5386G>T n.2523-6G>T n.299G>T c.789-6G>T c.4468-6G>T (n.4468-6G>T) c.633-6G>T n.3755-6G>T c.*3977-6G>T (n.*3977-6G>T) c.651-6G>T c.*1490-6G>T (n.*1490-6G>T) n.2292G>T c.4543-6G>T (n.4543-6G>T) n.874-6G>T c.4456-6G>T (n.4456-6G>T) c.*2280-6G>T (n.*2280-6G>T) c.4555-6G>T (n.4555-6G>T) c.*3473-6G>T (n.*3473-6G>T) c.*3899-6G>T (n.*3899-6G>T) c.1556-6G>T (n.1556-6G>T) c.4480-6G>T (n.4480-6G>T) n.5827-6G>T n.4573-6G>T n.1602-6G>T c.4549-6G>T (n.4549-6G>T) c.4474-6G>T (n.4474-6G>T) c.653-6G>T n.2302+1068G>T c.4555-18G>T (n.4555-18G>T) n.5274-6G>T n.1639-6G>T c.4573-6G>T (n.4573-6G>T) n.1714-6G>T c.4552-6G>T (n.4552-6G>T) n.5480-6G>T n.3292-6G>T c.155-6G>T n.696-6G>T c.4657-6G>T (n.4657-6G>T) c.4609-6G>T (n.4609-6G>T) c.4585-6G>T (n.4585-6G>T) c.4582-6G>T (n.4582-6G>T) n.4675-6G>T c.4507-6G>T (n.4507-6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50455148C= | CA2410864054 | SBF1 | c.4477-6G= (n.4477-6G=) c.187-6G= (n.187-6G=) n.952G= c.4558-6G= (n.4558-6G=) n.2488+5386G= n.2523-6G= n.299G= c.789-6G= c.4468-6G= (n.4468-6G=) c.633-6G= n.3755-6G= c.*3977-6G= (n.*3977-6G=) c.651-6G= c.*1490-6G= (n.*1490-6G=) n.2292G= c.4543-6G= (n.4543-6G=) n.874-6G= c.4456-6G= (n.4456-6G=) c.*2280-6G= (n.*2280-6G=) c.4555-6G= (n.4555-6G=) c.*3473-6G= (n.*3473-6G=) c.*3899-6G= (n.*3899-6G=) c.1556-6G= (n.1556-6G=) c.4480-6G= (n.4480-6G=) n.5827-6G= n.4573-6G= n.1602-6G= c.4549-6G= (n.4549-6G=) c.4474-6G= (n.4474-6G=) c.653-6G= n.2302+1068G= c.4555-18G= (n.4555-18G=) n.5274-6G= n.1639-6G= c.4573-6G= (n.4573-6G=) n.1714-6G= c.4552-6G= (n.4552-6G=) n.5480-6G= n.3292-6G= c.155-6G= n.696-6G= c.4657-6G= (n.4657-6G=) c.4609-6G= (n.4609-6G=) c.4585-6G= (n.4585-6G=) c.4582-6G= (n.4582-6G=) n.4675-6G= c.4507-6G= (n.4507-6G=) | |
22 | g.50455148C>T | CA10316204 | SBF1 | c.4477-6G>A (n.4477-6G>A) c.187-6G>A (n.187-6G>A) n.952G>A c.4558-6G>A (n.4558-6G>A) n.2488+5386G>A n.2523-6G>A n.299G>A c.789-6G>A c.4468-6G>A (n.4468-6G>A) c.633-6G>A n.3755-6G>A c.*3977-6G>A (n.*3977-6G>A) c.651-6G>A c.*1490-6G>A (n.*1490-6G>A) n.2292G>A c.4543-6G>A (n.4543-6G>A) n.874-6G>A c.4456-6G>A (n.4456-6G>A) c.*2280-6G>A (n.*2280-6G>A) c.4555-6G>A (n.4555-6G>A) c.*3473-6G>A (n.*3473-6G>A) c.*3899-6G>A (n.*3899-6G>A) c.1556-6G>A (n.1556-6G>A) c.4480-6G>A (n.4480-6G>A) n.5827-6G>A n.4573-6G>A n.1602-6G>A c.4549-6G>A (n.4549-6G>A) c.4474-6G>A (n.4474-6G>A) c.653-6G>A n.2302+1068G>A c.4555-18G>A (n.4555-18G>A) n.5274-6G>A n.1639-6G>A c.4573-6G>A (n.4573-6G>A) n.1714-6G>A c.4552-6G>A (n.4552-6G>A) n.5480-6G>A n.3292-6G>A c.155-6G>A n.696-6G>A c.4657-6G>A (n.4657-6G>A) c.4609-6G>A (n.4609-6G>A) c.4585-6G>A (n.4585-6G>A) c.4582-6G>A (n.4582-6G>A) n.4675-6G>A c.4507-6G>A (n.4507-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50455149G>A | CA10316205 | SBF1 | c.4477-7C>T (n.4477-7C>T) c.187-7C>T (n.187-7C>T) n.951C>T c.4558-7C>T (n.4558-7C>T) n.2488+5385C>T n.2523-7C>T n.298C>T c.789-7C>T c.4468-7C>T (n.4468-7C>T) c.633-7C>T n.3755-7C>T c.*3977-7C>T (n.*3977-7C>T) c.651-7C>T c.*1490-7C>T (n.*1490-7C>T) n.2291C>T c.4543-7C>T (n.4543-7C>T) n.874-7C>T c.4456-7C>T (n.4456-7C>T) c.*2280-7C>T (n.*2280-7C>T) c.4555-7C>T (n.4555-7C>T) c.*3473-7C>T (n.*3473-7C>T) c.*3899-7C>T (n.*3899-7C>T) c.1556-7C>T (n.1556-7C>T) c.4480-7C>T (n.4480-7C>T) n.5827-7C>T n.4573-7C>T n.1602-7C>T c.4549-7C>T (n.4549-7C>T) c.4474-7C>T (n.4474-7C>T) c.653-7C>T n.2302+1067C>T c.4555-19C>T (n.4555-19C>T) n.5274-7C>T n.1639-7C>T c.4573-7C>T (n.4573-7C>T) n.1714-7C>T c.4552-7C>T (n.4552-7C>T) n.5480-7C>T n.3292-7C>T c.155-7C>T n.696-7C>T c.4657-7C>T (n.4657-7C>T) c.4609-7C>T (n.4609-7C>T) c.4585-7C>T (n.4585-7C>T) c.4582-7C>T (n.4582-7C>T) n.4675-7C>T c.4507-7C>T (n.4507-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50455153T>C | CA754064156 | SBF1 | c.4477-11A>G (n.4477-11A>G) c.187-11A>G (n.187-11A>G) n.947A>G c.4558-11A>G (n.4558-11A>G) n.2488+5381A>G n.2523-11A>G n.294A>G c.789-11A>G c.4468-11A>G (n.4468-11A>G) c.633-11A>G n.3755-11A>G c.*3977-11A>G (n.*3977-11A>G) c.651-11A>G c.*1490-11A>G (n.*1490-11A>G) n.2287A>G c.4543-11A>G (n.4543-11A>G) n.874-11A>G c.4456-11A>G (n.4456-11A>G) c.*2280-11A>G (n.*2280-11A>G) c.4555-11A>G (n.4555-11A>G) c.*3473-11A>G (n.*3473-11A>G) c.*3899-11A>G (n.*3899-11A>G) c.1556-11A>G (n.1556-11A>G) c.4480-11A>G (n.4480-11A>G) n.5827-11A>G n.4573-11A>G n.1602-11A>G c.4549-11A>G (n.4549-11A>G) c.4474-11A>G (n.4474-11A>G) c.653-11A>G n.2302+1063A>G c.4555-23A>G (n.4555-23A>G) n.5274-11A>G n.1639-11A>G c.4573-11A>G (n.4573-11A>G) n.1714-11A>G c.4552-11A>G (n.4552-11A>G) n.5480-11A>G n.3292-11A>G c.155-11A>G n.696-11A>G c.4657-11A>G (n.4657-11A>G) c.4609-11A>G (n.4609-11A>G) c.4585-11A>G (n.4585-11A>G) c.4582-11A>G (n.4582-11A>G) n.4675-11A>G c.4507-11A>G (n.4507-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50455154G>A | CA10316206 | SBF1 | c.4477-12C>T (n.4477-12C>T) c.187-12C>T (n.187-12C>T) n.946C>T c.4558-12C>T (n.4558-12C>T) n.2488+5380C>T n.2523-12C>T n.293C>T c.789-12C>T c.4468-12C>T (n.4468-12C>T) c.633-12C>T n.3755-12C>T c.*3977-12C>T (n.*3977-12C>T) c.651-12C>T c.*1490-12C>T (n.*1490-12C>T) n.2286C>T c.4543-12C>T (n.4543-12C>T) n.874-12C>T c.4456-12C>T (n.4456-12C>T) c.*2280-12C>T (n.*2280-12C>T) c.4555-12C>T (n.4555-12C>T) c.*3473-12C>T (n.*3473-12C>T) c.*3899-12C>T (n.*3899-12C>T) c.1556-12C>T (n.1556-12C>T) c.4480-12C>T (n.4480-12C>T) n.5827-12C>T n.4573-12C>T n.1602-12C>T c.4549-12C>T (n.4549-12C>T) c.4474-12C>T (n.4474-12C>T) c.653-12C>T n.2302+1062C>T c.4555-24C>T (n.4555-24C>T) n.5274-12C>T n.1639-12C>T c.4573-12C>T (n.4573-12C>T) n.1714-12C>T c.4552-12C>T (n.4552-12C>T) n.5480-12C>T n.3292-12C>T c.155-12C>T n.696-12C>T c.4657-12C>T (n.4657-12C>T) c.4609-12C>T (n.4609-12C>T) c.4585-12C>T (n.4585-12C>T) c.4582-12C>T (n.4582-12C>T) n.4675-12C>T c.4507-12C>T (n.4507-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50455155T>A | CA2577764525 | SBF1 | c.4477-13A>T (n.4477-13A>T) c.187-13A>T (n.187-13A>T) n.945A>T c.4558-13A>T (n.4558-13A>T) n.2488+5379A>T n.2523-13A>T n.292A>T c.789-13A>T c.4468-13A>T (n.4468-13A>T) c.633-13A>T n.3755-13A>T c.*3977-13A>T (n.*3977-13A>T) c.651-13A>T c.*1490-13A>T (n.*1490-13A>T) n.2285A>T c.4543-13A>T (n.4543-13A>T) n.874-13A>T c.4456-13A>T (n.4456-13A>T) c.*2280-13A>T (n.*2280-13A>T) c.4555-13A>T (n.4555-13A>T) c.*3473-13A>T (n.*3473-13A>T) c.*3899-13A>T (n.*3899-13A>T) c.1556-13A>T (n.1556-13A>T) c.4480-13A>T (n.4480-13A>T) n.5827-13A>T n.4573-13A>T n.1602-13A>T c.4549-13A>T (n.4549-13A>T) c.4474-13A>T (n.4474-13A>T) c.653-13A>T n.2302+1061A>T c.4555-25A>T (n.4555-25A>T) n.5274-13A>T n.1639-13A>T c.4573-13A>T (n.4573-13A>T) n.1714-13A>T c.4552-13A>T (n.4552-13A>T) n.5480-13A>T n.3292-13A>T c.155-13A>T n.696-13A>T c.4657-13A>T (n.4657-13A>T) c.4609-13A>T (n.4609-13A>T) c.4585-13A>T (n.4585-13A>T) c.4582-13A>T (n.4582-13A>T) n.4675-13A>T c.4507-13A>T (n.4507-13A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50455155T>C | CA2410864059 | SBF1 | c.4477-13A>G (n.4477-13A>G) c.187-13A>G (n.187-13A>G) n.945A>G c.4558-13A>G (n.4558-13A>G) n.2488+5379A>G n.2523-13A>G n.292A>G c.789-13A>G c.4468-13A>G (n.4468-13A>G) c.633-13A>G n.3755-13A>G c.*3977-13A>G (n.*3977-13A>G) c.651-13A>G c.*1490-13A>G (n.*1490-13A>G) n.2285A>G c.4543-13A>G (n.4543-13A>G) n.874-13A>G c.4456-13A>G (n.4456-13A>G) c.*2280-13A>G (n.*2280-13A>G) c.4555-13A>G (n.4555-13A>G) c.*3473-13A>G (n.*3473-13A>G) c.*3899-13A>G (n.*3899-13A>G) c.1556-13A>G (n.1556-13A>G) c.4480-13A>G (n.4480-13A>G) n.5827-13A>G n.4573-13A>G n.1602-13A>G c.4549-13A>G (n.4549-13A>G) c.4474-13A>G (n.4474-13A>G) c.653-13A>G n.2302+1061A>G c.4555-25A>G (n.4555-25A>G) n.5274-13A>G n.1639-13A>G c.4573-13A>G (n.4573-13A>G) n.1714-13A>G c.4552-13A>G (n.4552-13A>G) n.5480-13A>G n.3292-13A>G c.155-13A>G n.696-13A>G c.4657-13A>G (n.4657-13A>G) c.4609-13A>G (n.4609-13A>G) c.4585-13A>G (n.4585-13A>G) c.4582-13A>G (n.4582-13A>G) n.4675-13A>G c.4507-13A>G (n.4507-13A>G) | dbSNP |
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22 | g.50455156G>A | CA325528115 | SBF1 | c.4477-14C>T (n.4477-14C>T) c.187-14C>T (n.187-14C>T) n.944C>T c.4558-14C>T (n.4558-14C>T) n.2488+5378C>T n.2523-14C>T n.291C>T c.789-14C>T c.4468-14C>T (n.4468-14C>T) c.633-14C>T n.3755-14C>T c.*3977-14C>T (n.*3977-14C>T) c.651-14C>T c.*1490-14C>T (n.*1490-14C>T) n.2284C>T c.4543-14C>T (n.4543-14C>T) n.874-14C>T c.4456-14C>T (n.4456-14C>T) c.*2280-14C>T (n.*2280-14C>T) c.4555-14C>T (n.4555-14C>T) c.*3473-14C>T (n.*3473-14C>T) c.*3899-14C>T (n.*3899-14C>T) c.1556-14C>T (n.1556-14C>T) c.4480-14C>T (n.4480-14C>T) n.5827-14C>T n.4573-14C>T n.1602-14C>T c.4549-14C>T (n.4549-14C>T) c.4474-14C>T (n.4474-14C>T) c.653-14C>T n.2302+1060C>T c.4555-26C>T (n.4555-26C>T) n.5274-14C>T n.1639-14C>T c.4573-14C>T (n.4573-14C>T) n.1714-14C>T c.4552-14C>T (n.4552-14C>T) n.5480-14C>T n.3292-14C>T c.155-14C>T n.696-14C>T c.4657-14C>T (n.4657-14C>T) c.4609-14C>T (n.4609-14C>T) c.4585-14C>T (n.4585-14C>T) c.4582-14C>T (n.4582-14C>T) n.4675-14C>T c.4507-14C>T (n.4507-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50455162G>C | CA10316207 | SBF1 | c.4477-20C>G (n.4477-20C>G) c.187-20C>G (n.187-20C>G) n.938C>G c.4558-20C>G (n.4558-20C>G) n.2488+5372C>G n.2523-20C>G n.285C>G c.789-20C>G c.4468-20C>G (n.4468-20C>G) c.633-20C>G n.3755-20C>G c.*3977-20C>G (n.*3977-20C>G) c.651-20C>G c.*1490-20C>G (n.*1490-20C>G) n.2278C>G c.4543-20C>G (n.4543-20C>G) n.874-20C>G c.4456-20C>G (n.4456-20C>G) c.*2280-20C>G (n.*2280-20C>G) c.4555-20C>G (n.4555-20C>G) c.*3473-20C>G (n.*3473-20C>G) c.*3899-20C>G (n.*3899-20C>G) c.1556-20C>G (n.1556-20C>G) c.4480-20C>G (n.4480-20C>G) n.5827-20C>G n.4573-20C>G n.1602-20C>G c.4549-20C>G (n.4549-20C>G) c.4474-20C>G (n.4474-20C>G) c.653-20C>G n.2302+1054C>G c.4555-32C>G (n.4555-32C>G) n.5274-20C>G n.1639-20C>G c.4573-20C>G (n.4573-20C>G) n.1714-20C>G c.4552-20C>G (n.4552-20C>G) n.5480-20C>G n.3292-20C>G c.155-20C>G n.696-20C>G c.4657-20C>G (n.4657-20C>G) c.4609-20C>G (n.4609-20C>G) c.4585-20C>G (n.4585-20C>G) c.4582-20C>G (n.4582-20C>G) n.4675-20C>G c.4507-20C>G (n.4507-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50455171G>T | CA10316209 | SBF1 | c.4477-29C>A (n.4477-29C>A) c.187-29C>A (n.187-29C>A) n.929C>A c.4558-29C>A (n.4558-29C>A) n.2488+5363C>A n.2523-29C>A n.276C>A c.789-29C>A c.4468-29C>A (n.4468-29C>A) c.633-29C>A n.3755-29C>A c.*3977-29C>A (n.*3977-29C>A) c.651-29C>A c.*1490-29C>A (n.*1490-29C>A) n.2269C>A c.4543-29C>A (n.4543-29C>A) n.874-29C>A c.4456-29C>A (n.4456-29C>A) c.*2280-29C>A (n.*2280-29C>A) c.4555-29C>A (n.4555-29C>A) c.*3473-29C>A (n.*3473-29C>A) c.*3899-29C>A (n.*3899-29C>A) c.1556-29C>A (n.1556-29C>A) c.4480-29C>A (n.4480-29C>A) n.5827-29C>A n.4573-29C>A n.1602-29C>A c.4549-29C>A (n.4549-29C>A) c.4474-29C>A (n.4474-29C>A) c.653-29C>A n.2302+1045C>A c.4555-41C>A (n.4555-41C>A) n.5274-29C>A n.1639-29C>A c.4573-29C>A (n.4573-29C>A) n.1714-29C>A c.4552-29C>A (n.4552-29C>A) n.5480-29C>A n.3292-29C>A c.155-29C>A n.696-29C>A c.4657-29C>A (n.4657-29C>A) c.4609-29C>A (n.4609-29C>A) c.4585-29C>A (n.4585-29C>A) c.4582-29C>A (n.4582-29C>A) n.4675-29C>A c.4507-29C>A (n.4507-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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