Canonical Allele Identifier: CA2819313479

Gene: SBF1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000022.11:g.50455117_50455118insCCCAAACACACCCAACAC , CM000684.2:g.50455117_50455118insCCCAAACACACCCAACAC	GRCh38
NC_000022.10:g.50893546_50893547insCCCAAACACACCCAACAC , CM000684.1:g.50893546_50893547insCCCAAACACACCCAACAC	GRCh37
NC_000022.9:g.49240412_49240413insCCCAAACACACCCAACAC	NCBI36
NG_041810.1:g.24954_24955insGTGTTGGGTGTGTTTGGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000348911.11:c.4501_4502insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000252027.8:p.Phe1501delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000418590.4:c.211_212insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000401538.2:p.Phe71delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000470434.2:n.982_983insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000684986.1:c.4582_4583insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509117.1:p.Phe1528delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000685180.1:n.2488+5416_2488+5417insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000685390.1:n.2547_2548insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000685411.1:n.329_330insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000685592.1:c.813_814insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000685809.1:c.4492_4493insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000508863.1:p.Phe1498delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000686029.1:c.657_658insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000686191.1:n.3779_3780insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000686222.1:c.*4001_*4002insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000508737.1:n.*4001_*4002insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000686321.1:c.675_676insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000686427.1:c.*1514_*1515insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000510379.1:n.*1514_*1515insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000686758.1:n.2322_2323insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000686801.1:c.4567_4568insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509915.1:p.Phe1523delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000686826.1:n.898_899insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000687016.1:c.4480_4481insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509074.1:p.Phe1494delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000687704.1:c.*2304_*2305insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000510454.1:n.*2304_*2305insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000688066.1:c.4579_4580insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000510782.1:p.Phe1527delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000688124.1:c.*3497_*3498insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000510645.1:n.*3497_*3498insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000688848.1:c.*3923_*3924insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509419.1:n.*3923_*3924insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000688985.1:c.1580_1581insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000510477.1:n.1580_1581insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000689129.1:c.4504_4505insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000510414.1:p.Phe1502delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000689177.1:n.5851_5852insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000689849.1:c.675_676insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000689981.1:c.4579_4580insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509035.1:p.Phe1527delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000690369.1:n.4597_4598insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000690590.1:n.1626_1627insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000690990.1:c.4573_4574insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000510461.1:p.Phe1525delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000691233.1:c.4498_4499insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509215.1:p.Phe1500delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000691306.1:c.677_678insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000691345.1:n.2302+1098_2302+1099insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000691792.1:c.4567_4568insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509911.1:p.Phe1523delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000691959.1:n.5298_5299insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000692844.1:n.1663_1664insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000692946.1:c.675_676insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000693052.1:c.4597_4598insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509558.1:p.Phe1533delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000693289.1:n.1738_1739insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000693440.1:c.4576_4577insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000509462.1:p.Phe1526delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000693499.1:n.5504_5505insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000693591.1:n.3316_3317insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000380817.8:c.4579_4580insGTGTTGGGTGTGTTTGGG MANE Select	ENSP00000370196.2:p.Phe1527delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000348911.10:c.4504_4505insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000252027.7:p.Phe1502delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000380817.7:c.4579_4580insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	ENSP00000370196.2:p.Phe1527delinsCysValGlyCysValTrpVal
ENST00000418590.3:c.179_180insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
ENST00000470434.1:n.720_721insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
NM_002972.3:c.4579_4580insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	NP_002963.2:p.Phe1527delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_005261931.1:c.4582_4583insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_005261988.1:p.Phe1528delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_005261935.1:c.4501_4502insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_005261992.1:p.Phe1501delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_011530707.1:c.4681_4682insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_011529009.1:p.Phe1561delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_011530708.1:c.4633_4634insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_011529010.1:p.Phe1545delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_011530709.1:c.4609_4610insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_011529011.1:p.Phe1537delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_011530710.1:c.4606_4607insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_011529012.1:p.Phe1536delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_011530711.1:c.4606_4607insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_011529013.1:p.Phe1536delinsCysValGlyCysValTrpVal
XR_938344.1:n.4699_4700insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
NM_001365819.1:c.4504_4505insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	NP_001352748.1:p.Phe1502delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_005261935.2:c.4501_4502insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_005261992.1:p.Phe1501delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_011530709.2:c.4609_4610insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_011529011.1:p.Phe1537delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_011530710.2:c.4606_4607insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_011529012.1:p.Phe1536delinsCysValGlyCysValTrpVal
XM_017028905.2:c.4531_4532insGTGTTGGGTGTGTTTGGG	XP_016884394.1:p.Phe1511delinsCysValGlyCysValTrpVal
NM_002972.4:c.4579_4580insGTGTTGGGTGTGTTTGGG MANE Select	NP_002963.2:p.Phe1527delinsCysValGlyCysValTrpVal