Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC COSMIC
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22g.50455064G>TCA412194345SBF1c.4555C>A (p.Arg1519Ser)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1680C>T
c.4614C>T (p.Phe1538=)
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COSMIC COSMIC
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c.4599C>A (p.Phe1533Leu)
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n.346C>A
c.830C>A
c.4509C>A (p.Phe1503Leu)
c.674C>A
n.3796C>A
c.*4018C>A (n.*4018C>A)
c.692C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
n.2339C>A
c.4584C>A (p.Phe1528Leu)
n.915C>A
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c.4596C>A (p.Phe1532Leu)
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n.5868C>A
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c.694C>A
n.2302+1115C>A
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c.196C>A
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c.4698C>A (p.Phe1566Leu)
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22g.50455102A>CCA412195300SBF1c.4517T>G (p.Phe1506Cys)
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22g.50455102A>GCA412195302SBF1c.4517T>C (p.Phe1506Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
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c.829T>C
c.4508T>C (p.Phe1503Ser)
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c.*4017T>C (n.*4017T>C)
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c.4514T>C (p.Phe1505Ser)
c.693T>C
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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22g.50455110G>TCA412195329SBF1c.4509C>A (p.Phe1503Leu)
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22g.50455111A>TCA412195335SBF1c.4508T>A (p.Phe1503Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
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c.4602G>A (p.Glu1534=)
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c.4581G>A (p.Glu1527=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4508A>C (p.Glu1503Ala)
n.5855A>C
n.4601A>C
n.1630A>C
c.4577A>C (p.Glu1526Ala)
c.4502A>C (p.Glu1501Ala)
c.681A>C
n.2302+1102A>C
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c.4601A>C (p.Glu1534Ala)
n.1742A>C
c.4580A>C (p.Glu1527Ala)
n.5508A>C
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c.183A>C
n.724A>C
c.4685A>C (p.Glu1562Ala)
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22g.50455115C>ACA412195349SBF1c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
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dbSNP
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n.331T>A
c.815T>A
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n.1739T>A
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22g.50455117_50455118insCCCAAACACACCCAACACCA2819313479SBF1c.4501_4502insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe1501delinsCysValGlyCysValTrpVal)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC

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