Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.50455073C>T | CA412194399 | SBF1 | c.4546G>A (p.Val1516Met) c.256G>A (p.Val86Met) n.1027G>A c.4627G>A (p.Val1543Met) n.2488+5461G>A n.2592G>A n.374G>A c.858G>A c.4537G>A (p.Val1513Met) c.702G>A n.3824G>A c.*4046G>A (n.*4046G>A) c.720G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.2367G>A c.4612G>A (p.Val1538Met) n.943G>A c.4525G>A (p.Val1509Met) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.4624G>A (p.Val1542Met) c.*3542G>A (n.*3542G>A) c.*3968G>A (n.*3968G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) c.4549G>A (p.Val1517Met) n.5896G>A n.4642G>A n.1671G>A c.4618G>A (p.Val1540Met) c.4543G>A (p.Val1515Met) c.722G>A n.2302+1143G>A n.5343G>A n.1708G>A c.4642G>A (p.Val1548Met) n.1783G>A c.4621G>A (p.Val1541Met) n.5549G>A n.3361G>A c.224G>A n.765G>A c.4726G>A (p.Val1576Met) c.4678G>A (p.Val1560Met) c.4654G>A (p.Val1552Met) c.4651G>A (p.Val1551Met) n.4744G>A c.4576G>A (p.Val1526Met) | dbSNP |
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22 | g.50455074A>C | CA10316189 | SBF1 | c.4545T>G (p.His1515Gln) c.255T>G (p.His85Gln) n.1026T>G c.4626T>G (p.His1542Gln) n.2488+5460T>G n.2591T>G n.373T>G c.857T>G c.4536T>G (p.His1512Gln) c.701T>G n.3823T>G c.*4045T>G (n.*4045T>G) c.719T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.2366T>G c.4611T>G (p.His1537Gln) n.942T>G c.4524T>G (p.His1508Gln) c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.4623T>G (p.His1541Gln) c.*3541T>G (n.*3541T>G) c.*3967T>G (n.*3967T>G) c.1624T>G (n.1624T>G) c.4548T>G (p.His1516Gln) n.5895T>G n.4641T>G n.1670T>G c.4617T>G (p.His1539Gln) c.4542T>G (p.His1514Gln) c.721T>G n.2302+1142T>G n.5342T>G n.1707T>G c.4641T>G (p.His1547Gln) n.1782T>G c.4620T>G (p.His1540Gln) n.5548T>G n.3360T>G c.223T>G n.764T>G c.4725T>G (p.His1575Gln) c.4677T>G (p.His1559Gln) c.4653T>G (p.His1551Gln) c.4650T>G (p.His1550Gln) n.4743T>G c.4575T>G (p.His1525Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50455075T>A | CA412194424 | SBF1 | c.4544A>T (p.His1515Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.1025A>T c.4625A>T (p.His1542Leu) n.2488+5459A>T n.2590A>T n.372A>T c.856A>T c.4535A>T (p.His1512Leu) c.700A>T n.3822A>T c.*4044A>T (n.*4044A>T) c.718A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.2365A>T c.4610A>T (p.His1537Leu) n.941A>T c.4523A>T (p.His1508Leu) c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.4622A>T (p.His1541Leu) c.*3540A>T (n.*3540A>T) c.*3966A>T (n.*3966A>T) c.1623A>T (n.1623A>T) c.4547A>T (p.His1516Leu) n.5894A>T n.4640A>T n.1669A>T c.4616A>T (p.His1539Leu) c.4541A>T (p.His1514Leu) c.720A>T n.2302+1141A>T n.5341A>T n.1706A>T c.4640A>T (p.His1547Leu) n.1781A>T c.4619A>T (p.His1540Leu) n.5547A>T n.3359A>T c.222A>T n.763A>T c.4724A>T (p.His1575Leu) c.4676A>T (p.His1559Leu) c.4652A>T (p.His1551Leu) c.4649A>T (p.His1550Leu) n.4742A>T c.4574A>T (p.His1525Leu) | |
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22 | g.50455082A= | CA2410864017 | SBF1 | c.4537T= (p.Tyr1513=) c.247T= (p.Tyr83=) n.1018T= c.4618T= (p.Tyr1540=) n.2488+5452T= n.2583T= n.365T= c.849T= c.4528T= (p.Tyr1510=) c.693T= n.3815T= c.*4037T= (n.*4037T=) c.711T= c.*1550T= (n.*1550T=) n.2358T= c.4603T= (p.Tyr1535=) n.934T= c.4516T= (p.Tyr1506=) c.*2340T= (n.*2340T=) c.4615T= (p.Tyr1539=) c.*3533T= (n.*3533T=) c.*3959T= (n.*3959T=) c.1616T= (n.1616T=) c.4540T= (p.Tyr1514=) n.5887T= n.4633T= n.1662T= c.4609T= (p.Tyr1537=) c.4534T= (p.Tyr1512=) c.713T= n.2302+1134T= n.5334T= n.1699T= c.4633T= (p.Tyr1545=) n.1774T= c.4612T= (p.Tyr1538=) n.5540T= n.3352T= c.215T= n.756T= c.4717T= (p.Tyr1573=) c.4669T= (p.Tyr1557=) c.4645T= (p.Tyr1549=) c.4642T= (p.Tyr1548=) n.4735T= c.4567T= (p.Tyr1523=) | |
22 | g.50455082A>C | CA412194541 | SBF1 | c.4537T>G (p.Tyr1513Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.1018T>G c.4618T>G (p.Tyr1540Asp) n.2488+5452T>G n.2583T>G n.365T>G c.849T>G c.4528T>G (p.Tyr1510Asp) c.693T>G n.3815T>G c.*4037T>G (n.*4037T>G) c.711T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.2358T>G c.4603T>G (p.Tyr1535Asp) n.934T>G c.4516T>G (p.Tyr1506Asp) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.4615T>G (p.Tyr1539Asp) c.*3533T>G (n.*3533T>G) c.*3959T>G (n.*3959T>G) c.1616T>G (n.1616T>G) c.4540T>G (p.Tyr1514Asp) n.5887T>G n.4633T>G n.1662T>G c.4609T>G (p.Tyr1537Asp) c.4534T>G (p.Tyr1512Asp) c.713T>G n.2302+1134T>G n.5334T>G n.1699T>G c.4633T>G (p.Tyr1545Asp) n.1774T>G c.4612T>G (p.Tyr1538Asp) n.5540T>G n.3352T>G c.215T>G n.756T>G c.4717T>G (p.Tyr1573Asp) c.4669T>G (p.Tyr1557Asp) c.4645T>G (p.Tyr1549Asp) c.4642T>G (p.Tyr1548Asp) n.4735T>G c.4567T>G (p.Tyr1523Asp) | |
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22 | g.50455084C>A | CA412194558 | SBF1 | c.4535G>T (p.Gly1512Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.1016G>T c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.2488+5450G>T n.2581G>T n.363G>T c.847G>T c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.691G>T n.3813G>T c.*4035G>T (n.*4035G>T) c.709G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.2356G>T c.4601G>T (p.Gly1534Val) n.932G>T c.4514G>T (p.Gly1505Val) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.4613G>T (p.Gly1538Val) c.*3531G>T (n.*3531G>T) c.*3957G>T (n.*3957G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) c.4538G>T (p.Gly1513Val) n.5885G>T n.4631G>T n.1660G>T c.4607G>T (p.Gly1536Val) c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.711G>T n.2302+1132G>T n.5332G>T n.1697G>T c.4631G>T (p.Gly1544Val) n.1772G>T c.4610G>T (p.Gly1537Val) n.5538G>T n.3350G>T c.213G>T n.754G>T c.4715G>T (p.Gly1572Val) c.4667G>T (p.Gly1556Val) c.4643G>T (p.Gly1548Val) c.4640G>T (p.Gly1547Val) n.4733G>T c.4565G>T (p.Gly1522Val) | |
22 | g.50455084C>G | CA412194562 | SBF1 | c.4535G>C (p.Gly1512Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.1016G>C c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.2488+5450G>C n.2581G>C n.363G>C c.847G>C c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.691G>C n.3813G>C c.*4035G>C (n.*4035G>C) c.709G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.2356G>C c.4601G>C (p.Gly1534Ala) n.932G>C c.4514G>C (p.Gly1505Ala) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.4613G>C (p.Gly1538Ala) c.*3531G>C (n.*3531G>C) c.*3957G>C (n.*3957G>C) c.1614G>C (n.1614G>C) c.4538G>C (p.Gly1513Ala) n.5885G>C n.4631G>C n.1660G>C c.4607G>C (p.Gly1536Ala) c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.711G>C n.2302+1132G>C n.5332G>C n.1697G>C c.4631G>C (p.Gly1544Ala) n.1772G>C c.4610G>C (p.Gly1537Ala) n.5538G>C n.3350G>C c.213G>C n.754G>C c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.4667G>C (p.Gly1556Ala) c.4643G>C (p.Gly1548Ala) c.4640G>C (p.Gly1547Ala) n.4733G>C c.4565G>C (p.Gly1522Ala) | |
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22 | g.50455085C>A | CA412194577 | SBF1 | c.4534G>T (p.Gly1512Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1015G>T c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.2488+5449G>T n.2580G>T n.362G>T c.846G>T c.4525G>T (p.Gly1509Cys) c.690G>T n.3812G>T c.*4034G>T (n.*4034G>T) c.708G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.2355G>T c.4600G>T (p.Gly1534Cys) n.931G>T c.4513G>T (p.Gly1505Cys) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.4612G>T (p.Gly1538Cys) c.*3530G>T (n.*3530G>T) c.*3956G>T (n.*3956G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.4537G>T (p.Gly1513Cys) n.5884G>T n.4630G>T n.1659G>T c.4606G>T (p.Gly1536Cys) c.4531G>T (p.Gly1511Cys) c.710G>T n.2302+1131G>T n.5331G>T n.1696G>T c.4630G>T (p.Gly1544Cys) n.1771G>T c.4609G>T (p.Gly1537Cys) n.5537G>T n.3349G>T c.212G>T n.753G>T c.4714G>T (p.Gly1572Cys) c.4666G>T (p.Gly1556Cys) c.4642G>T (p.Gly1548Cys) c.4639G>T (p.Gly1547Cys) n.4732G>T c.4564G>T (p.Gly1522Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50455085C>G | CA412194581 | SBF1 | c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1015G>C c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.2488+5449G>C n.2580G>C n.362G>C c.846G>C c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.690G>C n.3812G>C c.*4034G>C (n.*4034G>C) c.708G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.2355G>C c.4600G>C (p.Gly1534Arg) n.931G>C c.4513G>C (p.Gly1505Arg) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.4612G>C (p.Gly1538Arg) c.*3530G>C (n.*3530G>C) c.*3956G>C (n.*3956G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) n.5884G>C n.4630G>C n.1659G>C c.4606G>C (p.Gly1536Arg) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.710G>C n.2302+1131G>C n.5331G>C n.1696G>C c.4630G>C (p.Gly1544Arg) n.1771G>C c.4609G>C (p.Gly1537Arg) n.5537G>C n.3349G>C c.212G>C n.753G>C c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.4666G>C (p.Gly1556Arg) c.4642G>C (p.Gly1548Arg) c.4639G>C (p.Gly1547Arg) n.4732G>C c.4564G>C (p.Gly1522Arg) | dbSNP |
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22 | g.50455088G>T | CA412194595 | SBF1 | c.4531C>A (p.Leu1511Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1012C>A c.4612C>A (p.Leu1538Ile) n.2488+5446C>A n.2577C>A n.359C>A c.843C>A c.4522C>A (p.Leu1508Ile) c.687C>A n.3809C>A c.*4031C>A (n.*4031C>A) c.705C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.2352C>A c.4597C>A (p.Leu1533Ile) n.928C>A c.4510C>A (p.Leu1504Ile) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.4609C>A (p.Leu1537Ile) c.*3527C>A (n.*3527C>A) c.*3953C>A (n.*3953C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) c.4534C>A (p.Leu1512Ile) n.5881C>A n.4627C>A n.1656C>A c.4603C>A (p.Leu1535Ile) c.4528C>A (p.Leu1510Ile) c.707C>A n.2302+1128C>A n.5328C>A n.1693C>A c.4627C>A (p.Leu1543Ile) n.1768C>A c.4606C>A (p.Leu1536Ile) n.5534C>A n.3346C>A c.209C>A n.750C>A c.4711C>A (p.Leu1571Ile) c.4663C>A (p.Leu1555Ile) c.4639C>A (p.Leu1547Ile) c.4636C>A (p.Leu1546Ile) n.4729C>A c.4561C>A (p.Leu1521Ile) | |
22 | g.50455089del | CA2410864023 | SBF1 | c.4531del (p.Leu1511SerfsTer?) c.241del (p.Leu81SerfsTer?) n.1012del c.4612del (p.Leu1538SerfsTer?) n.2488+5446del n.2577del n.359del c.843del c.4522del (p.Leu1508SerfsTer?) c.687del n.3809del c.*4031del (n.*4031del) c.705del c.*1544del (n.*1544del) n.2352del c.4597del (p.Leu1533SerfsTer?) n.928del c.4510del (p.Leu1504SerfsTer?) c.*2334del (n.*2334del) c.4609del (p.Leu1537SerfsTer?) c.*3527del (n.*3527del) c.*3953del (n.*3953del) c.1610del (n.1610del) c.4534del (p.Leu1512SerfsTer?) n.5881del n.4627del n.1656del c.4603del (p.Leu1535SerfsTer?) c.4528del (p.Leu1510SerfsTer?) c.707del n.2302+1128del n.5328del n.1693del c.4627del (p.Leu1543SerfsTer?) n.1768del c.4606del (p.Leu1536SerfsTer?) n.5534del n.3346del c.209del n.750del c.4711del (p.Leu1571SerfsTer?) c.4663del (p.Leu1555SerfsTer?) c.4639del (p.Leu1547SerfsTer?) c.4636del (p.Leu1546SerfsTer?) n.4729del c.4561del (p.Leu1521SerfsTer?) | dbSNP |
22 | g.50455089G>A | CA515382903 | SBF1 | c.4530C>T (p.Phe1510=) c.240C>T (p.Phe80=) n.1011C>T c.4611C>T (p.Phe1537=) n.2488+5445C>T n.2576C>T n.358C>T c.842C>T c.4521C>T (p.Phe1507=) c.686C>T n.3808C>T c.*4030C>T (n.*4030C>T) c.704C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.2351C>T c.4596C>T (p.Phe1532=) n.927C>T c.4509C>T (p.Phe1503=) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.4608C>T (p.Phe1536=) c.*3526C>T (n.*3526C>T) c.*3952C>T (n.*3952C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.4533C>T (p.Phe1511=) n.5880C>T n.4626C>T n.1655C>T c.4602C>T (p.Phe1534=) c.4527C>T (p.Phe1509=) c.706C>T n.2302+1127C>T n.5327C>T n.1692C>T c.4626C>T (p.Phe1542=) n.1767C>T c.4605C>T (p.Phe1535=) n.5533C>T n.3345C>T c.208C>T n.749C>T c.4710C>T (p.Phe1570=) c.4662C>T (p.Phe1554=) c.4638C>T (p.Phe1546=) c.4635C>T (p.Phe1545=) n.4728C>T c.4560C>T (p.Phe1520=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.50455089G= | CA2410864024 | SBF1 | c.4530C= (p.Phe1510=) c.240C= (p.Phe80=) n.1011C= c.4611C= (p.Phe1537=) n.2488+5445C= n.2576C= n.358C= c.842C= c.4521C= (p.Phe1507=) c.686C= n.3808C= c.*4030C= (n.*4030C=) c.704C= c.*1543C= (n.*1543C=) n.2351C= c.4596C= (p.Phe1532=) n.927C= c.4509C= (p.Phe1503=) c.*2333C= (n.*2333C=) c.4608C= (p.Phe1536=) c.*3526C= (n.*3526C=) c.*3952C= (n.*3952C=) c.1609C= (n.1609C=) c.4533C= (p.Phe1511=) n.5880C= n.4626C= n.1655C= c.4602C= (p.Phe1534=) c.4527C= (p.Phe1509=) c.706C= n.2302+1127C= n.5327C= n.1692C= c.4626C= (p.Phe1542=) n.1767C= c.4605C= (p.Phe1535=) n.5533C= n.3345C= c.208C= n.749C= c.4710C= (p.Phe1570=) c.4662C= (p.Phe1554=) c.4638C= (p.Phe1546=) c.4635C= (p.Phe1545=) n.4728C= c.4560C= (p.Phe1520=) | |
22 | g.50455089G>T | CA412194597 | SBF1 | c.4530C>A (p.Phe1510Leu) c.240C>A (p.Phe80Leu) n.1011C>A c.4611C>A (p.Phe1537Leu) n.2488+5445C>A n.2576C>A n.358C>A c.842C>A c.4521C>A (p.Phe1507Leu) c.686C>A n.3808C>A c.*4030C>A (n.*4030C>A) c.704C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.2351C>A c.4596C>A (p.Phe1532Leu) n.927C>A c.4509C>A (p.Phe1503Leu) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.4608C>A (p.Phe1536Leu) c.*3526C>A (n.*3526C>A) c.*3952C>A (n.*3952C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.4533C>A (p.Phe1511Leu) n.5880C>A n.4626C>A n.1655C>A c.4602C>A (p.Phe1534Leu) c.4527C>A (p.Phe1509Leu) c.706C>A n.2302+1127C>A n.5327C>A n.1692C>A c.4626C>A (p.Phe1542Leu) n.1767C>A c.4605C>A (p.Phe1535Leu) n.5533C>A n.3345C>A c.208C>A n.749C>A c.4710C>A (p.Phe1570Leu) c.4662C>A (p.Phe1554Leu) c.4638C>A (p.Phe1546Leu) c.4635C>A (p.Phe1545Leu) n.4728C>A c.4560C>A (p.Phe1520Leu) | |
22 | g.50455090A>C | CA412194598 | SBF1 | c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1010T>G c.4610T>G (p.Phe1537Cys) n.2488+5444T>G n.2575T>G n.357T>G c.841T>G c.4520T>G (p.Phe1507Cys) c.685T>G n.3807T>G c.*4029T>G (n.*4029T>G) c.703T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.2350T>G c.4595T>G (p.Phe1532Cys) n.926T>G c.4508T>G (p.Phe1503Cys) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.4607T>G (p.Phe1536Cys) c.*3525T>G (n.*3525T>G) c.*3951T>G (n.*3951T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.4532T>G (p.Phe1511Cys) n.5879T>G n.4625T>G n.1654T>G c.4601T>G (p.Phe1534Cys) c.4526T>G (p.Phe1509Cys) c.705T>G n.2302+1126T>G n.5326T>G n.1691T>G c.4625T>G (p.Phe1542Cys) n.1766T>G c.4604T>G (p.Phe1535Cys) n.5532T>G n.3344T>G c.207T>G n.748T>G c.4709T>G (p.Phe1570Cys) c.4661T>G (p.Phe1554Cys) c.4637T>G (p.Phe1546Cys) c.4634T>G (p.Phe1545Cys) n.4727T>G c.4559T>G (p.Phe1520Cys) | |
22 | g.50455090A>G | CA412194600 | SBF1 | c.4529T>C (p.Phe1510Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1010T>C c.4610T>C (p.Phe1537Ser) n.2488+5444T>C n.2575T>C n.357T>C c.841T>C c.4520T>C (p.Phe1507Ser) c.685T>C n.3807T>C c.*4029T>C (n.*4029T>C) c.703T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.2350T>C c.4595T>C (p.Phe1532Ser) n.926T>C c.4508T>C (p.Phe1503Ser) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.4607T>C (p.Phe1536Ser) c.*3525T>C (n.*3525T>C) c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.4532T>C (p.Phe1511Ser) n.5879T>C n.4625T>C n.1654T>C c.4601T>C (p.Phe1534Ser) c.4526T>C (p.Phe1509Ser) c.705T>C n.2302+1126T>C n.5326T>C n.1691T>C c.4625T>C (p.Phe1542Ser) n.1766T>C c.4604T>C (p.Phe1535Ser) n.5532T>C n.3344T>C c.207T>C n.748T>C c.4709T>C (p.Phe1570Ser) c.4661T>C (p.Phe1554Ser) c.4637T>C (p.Phe1546Ser) c.4634T>C (p.Phe1545Ser) n.4727T>C c.4559T>C (p.Phe1520Ser) | |
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22 | g.50455099T>G | CA412195294 | SBF1 | c.4520A>C (p.Tyr1507Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.1001A>C c.4601A>C (p.Tyr1534Ser) n.2488+5435A>C n.2566A>C n.348A>C c.832A>C c.4511A>C (p.Tyr1504Ser) c.676A>C n.3798A>C c.*4020A>C (n.*4020A>C) c.694A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.2341A>C c.4586A>C (p.Tyr1529Ser) n.917A>C c.4499A>C (p.Tyr1500Ser) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.4598A>C (p.Tyr1533Ser) c.*3516A>C (n.*3516A>C) c.*3942A>C (n.*3942A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.4523A>C (p.Tyr1508Ser) n.5870A>C n.4616A>C n.1645A>C c.4592A>C (p.Tyr1531Ser) c.4517A>C (p.Tyr1506Ser) c.696A>C n.2302+1117A>C n.5317A>C n.1682A>C c.4616A>C (p.Tyr1539Ser) n.1757A>C c.4595A>C (p.Tyr1532Ser) n.5523A>C n.3335A>C c.198A>C n.739A>C c.4700A>C (p.Tyr1567Ser) c.4652A>C (p.Tyr1551Ser) c.4628A>C (p.Tyr1543Ser) c.4625A>C (p.Tyr1542Ser) n.4718A>C c.4550A>C (p.Tyr1517Ser) | dbSNP |
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22 | g.50455100A>C | CA412195295 | SBF1 | c.4519T>G (p.Tyr1507Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.1000T>G c.4600T>G (p.Tyr1534Asp) n.2488+5434T>G n.2565T>G n.347T>G c.831T>G c.4510T>G (p.Tyr1504Asp) c.675T>G n.3797T>G c.*4019T>G (n.*4019T>G) c.693T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) n.2340T>G c.4585T>G (p.Tyr1529Asp) n.916T>G c.4498T>G (p.Tyr1500Asp) c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.4597T>G (p.Tyr1533Asp) c.*3515T>G (n.*3515T>G) c.*3941T>G (n.*3941T>G) c.1598T>G (n.1598T>G) c.4522T>G (p.Tyr1508Asp) n.5869T>G n.4615T>G n.1644T>G c.4591T>G (p.Tyr1531Asp) c.4516T>G (p.Tyr1506Asp) c.695T>G n.2302+1116T>G n.5316T>G n.1681T>G c.4615T>G (p.Tyr1539Asp) n.1756T>G c.4594T>G (p.Tyr1532Asp) n.5522T>G n.3334T>G c.197T>G n.738T>G c.4699T>G (p.Tyr1567Asp) c.4651T>G (p.Tyr1551Asp) c.4627T>G (p.Tyr1543Asp) c.4624T>G (p.Tyr1542Asp) n.4717T>G c.4549T>G (p.Tyr1517Asp) | |
22 | g.50455100A>G | CA325528092 | SBF1 | c.4519T>C (p.Tyr1507His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.1000T>C c.4600T>C (p.Tyr1534His) n.2488+5434T>C n.2565T>C n.347T>C c.831T>C c.4510T>C (p.Tyr1504His) c.675T>C n.3797T>C c.*4019T>C (n.*4019T>C) c.693T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) n.2340T>C c.4585T>C (p.Tyr1529His) n.916T>C c.4498T>C (p.Tyr1500His) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.4597T>C (p.Tyr1533His) c.*3515T>C (n.*3515T>C) c.*3941T>C (n.*3941T>C) c.1598T>C (n.1598T>C) c.4522T>C (p.Tyr1508His) n.5869T>C n.4615T>C n.1644T>C c.4591T>C (p.Tyr1531His) c.4516T>C (p.Tyr1506His) c.695T>C n.2302+1116T>C n.5316T>C n.1681T>C c.4615T>C (p.Tyr1539His) n.1756T>C c.4594T>C (p.Tyr1532His) n.5522T>C n.3334T>C c.197T>C n.738T>C c.4699T>C (p.Tyr1567His) c.4651T>C (p.Tyr1551His) c.4627T>C (p.Tyr1543His) c.4624T>C (p.Tyr1542His) n.4717T>C c.4549T>C (p.Tyr1517His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50455101G>A | CA515382391 | SBF1 | c.4518C>T (p.Phe1506=) c.228C>T (p.Phe76=) n.999C>T c.4599C>T (p.Phe1533=) n.2488+5433C>T n.2564C>T n.346C>T c.830C>T c.4509C>T (p.Phe1503=) c.674C>T n.3796C>T c.*4018C>T (n.*4018C>T) c.692C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.2339C>T c.4584C>T (p.Phe1528=) n.915C>T c.4497C>T (p.Phe1499=) c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.4596C>T (p.Phe1532=) c.*3514C>T (n.*3514C>T) c.*3940C>T (n.*3940C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.4521C>T (p.Phe1507=) n.5868C>T n.4614C>T n.1643C>T c.4590C>T (p.Phe1530=) c.4515C>T (p.Phe1505=) c.694C>T n.2302+1115C>T n.5315C>T n.1680C>T c.4614C>T (p.Phe1538=) n.1755C>T c.4593C>T (p.Phe1531=) n.5521C>T n.3333C>T c.196C>T n.737C>T c.4698C>T (p.Phe1566=) c.4650C>T (p.Phe1550=) c.4626C>T (p.Phe1542=) c.4623C>T (p.Phe1541=) n.4716C>T c.4548C>T (p.Phe1516=) | COSMIC COSMIC |
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22 | g.50455127G>T | CA412195393 | SBF1 | c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.973C>A c.4573C>A (p.Pro1525Thr) n.2488+5407C>A n.2538C>A n.320C>A c.804C>A c.4483C>A (p.Pro1495Thr) c.648C>A n.3770C>A c.*3992C>A (n.*3992C>A) c.666C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2313C>A c.4558C>A (p.Pro1520Thr) n.889C>A c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.4570C>A (p.Pro1524Thr) c.*3488C>A (n.*3488C>A) c.*3914C>A (n.*3914C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) c.4495C>A (p.Pro1499Thr) n.5842C>A n.4588C>A n.1617C>A c.4564C>A (p.Pro1522Thr) c.4489C>A (p.Pro1497Thr) c.668C>A n.2302+1089C>A n.5289C>A n.1654C>A c.4588C>A (p.Pro1530Thr) n.1729C>A c.4567C>A (p.Pro1523Thr) n.5495C>A n.3307C>A c.170C>A n.711C>A c.4672C>A (p.Pro1558Thr) c.4624C>A (p.Pro1542Thr) c.4600C>A (p.Pro1534Thr) c.4597C>A (p.Pro1533Thr) n.4690C>A c.4522C>A (p.Pro1508Thr) | |
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22 | g.50455128G= | CA2410864045 | SBF1 | c.4491C= (p.Phe1497=) c.201C= (p.Phe67=) n.972C= c.4572C= (p.Phe1524=) n.2488+5406C= n.2537C= n.319C= c.803C= c.4482C= (p.Phe1494=) c.647C= n.3769C= c.*3991C= (n.*3991C=) c.665C= c.*1504C= (n.*1504C=) n.2312C= c.4557C= (p.Phe1519=) n.888C= c.4470C= (p.Phe1490=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.4569C= (p.Phe1523=) c.*3487C= (n.*3487C=) c.*3913C= (n.*3913C=) c.1570C= (n.1570C=) c.4494C= (p.Phe1498=) n.5841C= n.4587C= n.1616C= c.4563C= (p.Phe1521=) c.4488C= (p.Phe1496=) c.667C= n.2302+1088C= n.5288C= n.1653C= c.4587C= (p.Phe1529=) n.1728C= c.4566C= (p.Phe1522=) n.5494C= n.3306C= c.169C= n.710C= c.4671C= (p.Phe1557=) c.4623C= (p.Phe1541=) c.4599C= (p.Phe1533=) c.4596C= (p.Phe1532=) n.4689C= c.4521C= (p.Phe1507=) | |
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22 | g.50455130A>C | CA412195403 | SBF1 | c.4489T>G (p.Phe1497Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.970T>G c.4570T>G (p.Phe1524Val) n.2488+5404T>G n.2535T>G n.317T>G c.801T>G c.4480T>G (p.Phe1494Val) c.645T>G n.3767T>G c.*3989T>G (n.*3989T>G) c.663T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2310T>G c.4555T>G (p.Phe1519Val) n.886T>G c.4468T>G (p.Phe1490Val) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.4567T>G (p.Phe1523Val) c.*3485T>G (n.*3485T>G) c.*3911T>G (n.*3911T>G) c.1568T>G (n.1568T>G) c.4492T>G (p.Phe1498Val) n.5839T>G n.4585T>G n.1614T>G c.4561T>G (p.Phe1521Val) c.4486T>G (p.Phe1496Val) c.665T>G n.2302+1086T>G n.5286T>G n.1651T>G c.4585T>G (p.Phe1529Val) n.1726T>G c.4564T>G (p.Phe1522Val) n.5492T>G n.3304T>G c.167T>G n.708T>G c.4669T>G (p.Phe1557Val) c.4621T>G (p.Phe1541Val) c.4597T>G (p.Phe1533Val) c.4594T>G (p.Phe1532Val) n.4687T>G c.4519T>G (p.Phe1507Val) | |
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22 | g.50455130A>T | CA412195407 | SBF1 | c.4489T>A (p.Phe1497Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.970T>A c.4570T>A (p.Phe1524Ile) n.2488+5404T>A n.2535T>A n.317T>A c.801T>A c.4480T>A (p.Phe1494Ile) c.645T>A n.3767T>A c.*3989T>A (n.*3989T>A) c.663T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2310T>A c.4555T>A (p.Phe1519Ile) n.886T>A c.4468T>A (p.Phe1490Ile) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.4567T>A (p.Phe1523Ile) c.*3485T>A (n.*3485T>A) c.*3911T>A (n.*3911T>A) c.1568T>A (n.1568T>A) c.4492T>A (p.Phe1498Ile) n.5839T>A n.4585T>A n.1614T>A c.4561T>A (p.Phe1521Ile) c.4486T>A (p.Phe1496Ile) c.665T>A n.2302+1086T>A n.5286T>A n.1651T>A c.4585T>A (p.Phe1529Ile) n.1726T>A c.4564T>A (p.Phe1522Ile) n.5492T>A n.3304T>A c.167T>A n.708T>A c.4669T>A (p.Phe1557Ile) c.4621T>A (p.Phe1541Ile) c.4597T>A (p.Phe1533Ile) c.4594T>A (p.Phe1532Ile) n.4687T>A c.4519T>A (p.Phe1507Ile) | |
22 | g.50455131C>A | CA412195409 | SBF1 | c.4488G>T (p.Gln1496His) c.198G>T (p.Gln66His) n.969G>T c.4569G>T (p.Gln1523His) n.2488+5403G>T n.2534G>T n.316G>T c.800G>T c.4479G>T (p.Gln1493His) c.644G>T n.3766G>T c.*3988G>T (n.*3988G>T) c.662G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.2309G>T c.4554G>T (p.Gln1518His) n.885G>T c.4467G>T (p.Gln1489His) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.4566G>T (p.Gln1522His) c.*3484G>T (n.*3484G>T) c.*3910G>T (n.*3910G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.4491G>T (p.Gln1497His) n.5838G>T n.4584G>T n.1613G>T c.4560G>T (p.Gln1520His) c.4485G>T (p.Gln1495His) c.664G>T n.2302+1085G>T c.4555-1G>T (n.4555-1G>T) n.5285G>T n.1650G>T c.4584G>T (p.Gln1528His) n.1725G>T c.4563G>T (p.Gln1521His) n.5491G>T n.3303G>T c.166G>T n.707G>T c.4668G>T (p.Gln1556His) c.4620G>T (p.Gln1540His) c.4596G>T (p.Gln1532His) c.4593G>T (p.Gln1531His) n.4686G>T c.4518G>T (p.Gln1506His) | |
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22 | g.50455139G= | CA2410864052 | SBF1 | c.4480C= (p.His1494=) c.190C= (p.His64=) n.961C= c.4561C= (p.His1521=) n.2488+5395C= n.2526C= n.308C= c.792C= c.4471C= (p.His1491=) c.636C= n.3758C= c.*3980C= (n.*3980C=) c.654C= c.*1493C= (n.*1493C=) n.2301C= c.4546C= (p.His1516=) n.877C= c.4459C= (p.His1487=) c.*2283C= (n.*2283C=) c.4558C= (p.His1520=) c.*3476C= (n.*3476C=) c.*3902C= (n.*3902C=) c.1559C= (n.1559C=) c.4483C= (p.His1495=) n.5830C= n.4576C= n.1605C= c.4552C= (p.His1518=) c.4477C= (p.His1493=) c.656C= n.2302+1077C= c.4555-9C= (n.4555-9C=) n.5277C= n.1642C= c.4576C= (p.His1526=) n.1717C= c.4555C= (p.His1519=) n.5483C= n.3295C= c.158C= n.699C= c.4660C= (p.His1554=) c.4612C= (p.His1538=) c.4588C= (p.His1530=) c.4585C= (p.His1529=) n.4678C= c.4510C= (p.His1504=) | |
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22 | g.50455144T>C | CA412195457 | SBF1 | c.4477-2A>G (n.4477-2A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) n.956A>G c.4558-2A>G (n.4558-2A>G) n.2488+5390A>G n.2523-2A>G n.303A>G c.789-2A>G c.4468-2A>G (n.4468-2A>G) c.633-2A>G n.3755-2A>G c.*3977-2A>G (n.*3977-2A>G) c.651-2A>G c.*1490-2A>G (n.*1490-2A>G) n.2296A>G c.4543-2A>G (n.4543-2A>G) n.874-2A>G c.4456-2A>G (n.4456-2A>G) c.*2280-2A>G (n.*2280-2A>G) c.4555-2A>G (n.4555-2A>G) c.*3473-2A>G (n.*3473-2A>G) c.*3899-2A>G (n.*3899-2A>G) c.1556-2A>G (n.1556-2A>G) c.4480-2A>G (n.4480-2A>G) n.5827-2A>G n.4573-2A>G n.1602-2A>G c.4549-2A>G (n.4549-2A>G) c.4474-2A>G (n.4474-2A>G) c.653-2A>G n.2302+1072A>G c.4555-14A>G (n.4555-14A>G) n.5274-2A>G n.1639-2A>G c.4573-2A>G (n.4573-2A>G) n.1714-2A>G c.4552-2A>G (n.4552-2A>G) n.5480-2A>G n.3292-2A>G c.155-2A>G n.696-2A>G c.4657-2A>G (n.4657-2A>G) c.4609-2A>G (n.4609-2A>G) c.4585-2A>G (n.4585-2A>G) c.4582-2A>G (n.4582-2A>G) n.4675-2A>G c.4507-2A>G (n.4507-2A>G) | |
22 | g.50455144T>G | CA412195459 | SBF1 | c.4477-2A>C (n.4477-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) n.956A>C c.4558-2A>C (n.4558-2A>C) n.2488+5390A>C n.2523-2A>C n.303A>C c.789-2A>C c.4468-2A>C (n.4468-2A>C) c.633-2A>C n.3755-2A>C c.*3977-2A>C (n.*3977-2A>C) c.651-2A>C c.*1490-2A>C (n.*1490-2A>C) n.2296A>C c.4543-2A>C (n.4543-2A>C) n.874-2A>C c.4456-2A>C (n.4456-2A>C) c.*2280-2A>C (n.*2280-2A>C) c.4555-2A>C (n.4555-2A>C) c.*3473-2A>C (n.*3473-2A>C) c.*3899-2A>C (n.*3899-2A>C) c.1556-2A>C (n.1556-2A>C) c.4480-2A>C (n.4480-2A>C) n.5827-2A>C n.4573-2A>C n.1602-2A>C c.4549-2A>C (n.4549-2A>C) c.4474-2A>C (n.4474-2A>C) c.653-2A>C n.2302+1072A>C c.4555-14A>C (n.4555-14A>C) n.5274-2A>C n.1639-2A>C c.4573-2A>C (n.4573-2A>C) n.1714-2A>C c.4552-2A>C (n.4552-2A>C) n.5480-2A>C n.3292-2A>C c.155-2A>C n.696-2A>C c.4657-2A>C (n.4657-2A>C) c.4609-2A>C (n.4609-2A>C) c.4585-2A>C (n.4585-2A>C) c.4582-2A>C (n.4582-2A>C) n.4675-2A>C c.4507-2A>C (n.4507-2A>C) | |
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22 | g.50455146C>T | CA2580100122 | SBF1 | c.4477-4G>A (n.4477-4G>A) c.187-4G>A (n.187-4G>A) n.954G>A c.4558-4G>A (n.4558-4G>A) n.2488+5388G>A n.2523-4G>A n.301G>A c.789-4G>A c.4468-4G>A (n.4468-4G>A) c.633-4G>A n.3755-4G>A c.*3977-4G>A (n.*3977-4G>A) c.651-4G>A c.*1490-4G>A (n.*1490-4G>A) n.2294G>A c.4543-4G>A (n.4543-4G>A) n.874-4G>A c.4456-4G>A (n.4456-4G>A) c.*2280-4G>A (n.*2280-4G>A) c.4555-4G>A (n.4555-4G>A) c.*3473-4G>A (n.*3473-4G>A) c.*3899-4G>A (n.*3899-4G>A) c.1556-4G>A (n.1556-4G>A) c.4480-4G>A (n.4480-4G>A) n.5827-4G>A n.4573-4G>A n.1602-4G>A c.4549-4G>A (n.4549-4G>A) c.4474-4G>A (n.4474-4G>A) c.653-4G>A n.2302+1070G>A c.4555-16G>A (n.4555-16G>A) n.5274-4G>A n.1639-4G>A c.4573-4G>A (n.4573-4G>A) n.1714-4G>A c.4552-4G>A (n.4552-4G>A) n.5480-4G>A n.3292-4G>A c.155-4G>A n.696-4G>A c.4657-4G>A (n.4657-4G>A) c.4609-4G>A (n.4609-4G>A) c.4585-4G>A (n.4585-4G>A) c.4582-4G>A (n.4582-4G>A) n.4675-4G>A c.4507-4G>A (n.4507-4G>A) | ClinVar |
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22 | g.50455154G>A | CA10316206 | SBF1 | c.4477-12C>T (n.4477-12C>T) c.187-12C>T (n.187-12C>T) n.946C>T c.4558-12C>T (n.4558-12C>T) n.2488+5380C>T n.2523-12C>T n.293C>T c.789-12C>T c.4468-12C>T (n.4468-12C>T) c.633-12C>T n.3755-12C>T c.*3977-12C>T (n.*3977-12C>T) c.651-12C>T c.*1490-12C>T (n.*1490-12C>T) n.2286C>T c.4543-12C>T (n.4543-12C>T) n.874-12C>T c.4456-12C>T (n.4456-12C>T) c.*2280-12C>T (n.*2280-12C>T) c.4555-12C>T (n.4555-12C>T) c.*3473-12C>T (n.*3473-12C>T) c.*3899-12C>T (n.*3899-12C>T) c.1556-12C>T (n.1556-12C>T) c.4480-12C>T (n.4480-12C>T) n.5827-12C>T n.4573-12C>T n.1602-12C>T c.4549-12C>T (n.4549-12C>T) c.4474-12C>T (n.4474-12C>T) c.653-12C>T n.2302+1062C>T c.4555-24C>T (n.4555-24C>T) n.5274-12C>T n.1639-12C>T c.4573-12C>T (n.4573-12C>T) n.1714-12C>T c.4552-12C>T (n.4552-12C>T) n.5480-12C>T n.3292-12C>T c.155-12C>T n.696-12C>T c.4657-12C>T (n.4657-12C>T) c.4609-12C>T (n.4609-12C>T) c.4585-12C>T (n.4585-12C>T) c.4582-12C>T (n.4582-12C>T) n.4675-12C>T c.4507-12C>T (n.4507-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50455154G= | CA2410864057 | SBF1 | c.4477-12C= (n.4477-12C=) c.187-12C= (n.187-12C=) n.946C= c.4558-12C= (n.4558-12C=) n.2488+5380C= n.2523-12C= n.293C= c.789-12C= c.4468-12C= (n.4468-12C=) c.633-12C= n.3755-12C= c.*3977-12C= (n.*3977-12C=) c.651-12C= c.*1490-12C= (n.*1490-12C=) n.2286C= c.4543-12C= (n.4543-12C=) n.874-12C= c.4456-12C= (n.4456-12C=) c.*2280-12C= (n.*2280-12C=) c.4555-12C= (n.4555-12C=) c.*3473-12C= (n.*3473-12C=) c.*3899-12C= (n.*3899-12C=) c.1556-12C= (n.1556-12C=) c.4480-12C= (n.4480-12C=) n.5827-12C= n.4573-12C= n.1602-12C= c.4549-12C= (n.4549-12C=) c.4474-12C= (n.4474-12C=) c.653-12C= n.2302+1062C= c.4555-24C= (n.4555-24C=) n.5274-12C= n.1639-12C= c.4573-12C= (n.4573-12C=) n.1714-12C= c.4552-12C= (n.4552-12C=) n.5480-12C= n.3292-12C= c.155-12C= n.696-12C= c.4657-12C= (n.4657-12C=) c.4609-12C= (n.4609-12C=) c.4585-12C= (n.4585-12C=) c.4582-12C= (n.4582-12C=) n.4675-12C= c.4507-12C= (n.4507-12C=) | |
22 | g.50455155T>A | CA2577764525 | SBF1 | c.4477-13A>T (n.4477-13A>T) c.187-13A>T (n.187-13A>T) n.945A>T c.4558-13A>T (n.4558-13A>T) n.2488+5379A>T n.2523-13A>T n.292A>T c.789-13A>T c.4468-13A>T (n.4468-13A>T) c.633-13A>T n.3755-13A>T c.*3977-13A>T (n.*3977-13A>T) c.651-13A>T c.*1490-13A>T (n.*1490-13A>T) n.2285A>T c.4543-13A>T (n.4543-13A>T) n.874-13A>T c.4456-13A>T (n.4456-13A>T) c.*2280-13A>T (n.*2280-13A>T) c.4555-13A>T (n.4555-13A>T) c.*3473-13A>T (n.*3473-13A>T) c.*3899-13A>T (n.*3899-13A>T) c.1556-13A>T (n.1556-13A>T) c.4480-13A>T (n.4480-13A>T) n.5827-13A>T n.4573-13A>T n.1602-13A>T c.4549-13A>T (n.4549-13A>T) c.4474-13A>T (n.4474-13A>T) c.653-13A>T n.2302+1061A>T c.4555-25A>T (n.4555-25A>T) n.5274-13A>T n.1639-13A>T c.4573-13A>T (n.4573-13A>T) n.1714-13A>T c.4552-13A>T (n.4552-13A>T) n.5480-13A>T n.3292-13A>T c.155-13A>T n.696-13A>T c.4657-13A>T (n.4657-13A>T) c.4609-13A>T (n.4609-13A>T) c.4585-13A>T (n.4585-13A>T) c.4582-13A>T (n.4582-13A>T) n.4675-13A>T c.4507-13A>T (n.4507-13A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50455155T>C | CA2410864059 | SBF1 | c.4477-13A>G (n.4477-13A>G) c.187-13A>G (n.187-13A>G) n.945A>G c.4558-13A>G (n.4558-13A>G) n.2488+5379A>G n.2523-13A>G n.292A>G c.789-13A>G c.4468-13A>G (n.4468-13A>G) c.633-13A>G n.3755-13A>G c.*3977-13A>G (n.*3977-13A>G) c.651-13A>G c.*1490-13A>G (n.*1490-13A>G) n.2285A>G c.4543-13A>G (n.4543-13A>G) n.874-13A>G c.4456-13A>G (n.4456-13A>G) c.*2280-13A>G (n.*2280-13A>G) c.4555-13A>G (n.4555-13A>G) c.*3473-13A>G (n.*3473-13A>G) c.*3899-13A>G (n.*3899-13A>G) c.1556-13A>G (n.1556-13A>G) c.4480-13A>G (n.4480-13A>G) n.5827-13A>G n.4573-13A>G n.1602-13A>G c.4549-13A>G (n.4549-13A>G) c.4474-13A>G (n.4474-13A>G) c.653-13A>G n.2302+1061A>G c.4555-25A>G (n.4555-25A>G) n.5274-13A>G n.1639-13A>G c.4573-13A>G (n.4573-13A>G) n.1714-13A>G c.4552-13A>G (n.4552-13A>G) n.5480-13A>G n.3292-13A>G c.155-13A>G n.696-13A>G c.4657-13A>G (n.4657-13A>G) c.4609-13A>G (n.4609-13A>G) c.4585-13A>G (n.4585-13A>G) c.4582-13A>G (n.4582-13A>G) n.4675-13A>G c.4507-13A>G (n.4507-13A>G) | dbSNP |
22 | g.50455155T= | CA2410864058 | SBF1 | c.4477-13A= (n.4477-13A=) c.187-13A= (n.187-13A=) n.945A= c.4558-13A= (n.4558-13A=) n.2488+5379A= n.2523-13A= n.292A= c.789-13A= c.4468-13A= (n.4468-13A=) c.633-13A= n.3755-13A= c.*3977-13A= (n.*3977-13A=) c.651-13A= c.*1490-13A= (n.*1490-13A=) n.2285A= c.4543-13A= (n.4543-13A=) n.874-13A= c.4456-13A= (n.4456-13A=) c.*2280-13A= (n.*2280-13A=) c.4555-13A= (n.4555-13A=) c.*3473-13A= (n.*3473-13A=) c.*3899-13A= (n.*3899-13A=) c.1556-13A= (n.1556-13A=) c.4480-13A= (n.4480-13A=) n.5827-13A= n.4573-13A= n.1602-13A= c.4549-13A= (n.4549-13A=) c.4474-13A= (n.4474-13A=) c.653-13A= n.2302+1061A= c.4555-25A= (n.4555-25A=) n.5274-13A= n.1639-13A= c.4573-13A= (n.4573-13A=) n.1714-13A= c.4552-13A= (n.4552-13A=) n.5480-13A= n.3292-13A= c.155-13A= n.696-13A= c.4657-13A= (n.4657-13A=) c.4609-13A= (n.4609-13A=) c.4585-13A= (n.4585-13A=) c.4582-13A= (n.4582-13A=) n.4675-13A= c.4507-13A= (n.4507-13A=) | |
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