Allele Registry

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22	g.50455049G>T	CA412194213	SBF1	c.4570C>A (p.Leu1524Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1051C>A c.4651C>A (p.Leu1551Met) n.2488+5485C>A n.2616C>A n.398C>A c.882C>A c.4561C>A (p.Leu1521Met) c.726C>A n.3848C>A c.4070C>A (n.4070C>A) c.744C>A c.1583C>A (n.1583C>A) n.2391C>A c.4636C>A (p.Leu1546Met) n.967C>A c.4549C>A (p.Leu1517Met) c.2373C>A (n.2373C>A) c.4648C>A (p.Leu1550Met) c.3566C>A (n.3566C>A) c.3992C>A (n.3992C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.4573C>A (p.Leu1525Met) n.5920C>A n.4666C>A n.1695C>A c.4642C>A (p.Leu1548Met) c.4567C>A (p.Leu1523Met) c.746C>A n.2302+1167C>A n.5367C>A n.1732C>A c.4666C>A (p.Leu1556Met) n.1807C>A c.4645C>A (p.Leu1549Met) n.5573C>A n.3385C>A c.248C>A n.789C>A c.4750C>A (p.Leu1584Met) c.4702C>A (p.Leu1568Met) c.4678C>A (p.Leu1560Met) c.4675C>A (p.Leu1559Met) n.4768C>A c.4600C>A (p.Leu1534Met)
22	g.50455050G>A	CA10316181	SBF1	c.4569C>T (p.Phe1523=) c.279C>T (p.Phe93=) n.1050C>T c.4650C>T (p.Phe1550=) n.2488+5484C>T n.2615C>T n.397C>T c.881C>T c.4560C>T (p.Phe1520=) c.725C>T n.3847C>T c.4069C>T (n.4069C>T) c.743C>T c.1582C>T (n.1582C>T) n.2390C>T c.4635C>T (p.Phe1545=) n.966C>T c.4548C>T (p.Phe1516=) c.2372C>T (n.2372C>T) c.4647C>T (p.Phe1549=) c.3565C>T (n.3565C>T) c.3991C>T (n.3991C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.4572C>T (p.Phe1524=) n.5919C>T n.4665C>T n.1694C>T c.4641C>T (p.Phe1547=) c.4566C>T (p.Phe1522=) c.745C>T n.2302+1166C>T n.5366C>T n.1731C>T c.4665C>T (p.Phe1555=) n.1806C>T c.4644C>T (p.Phe1548=) n.5572C>T n.3384C>T c.247C>T n.788C>T c.4749C>T (p.Phe1583=) c.4701C>T (p.Phe1567=) c.4677C>T (p.Phe1559=) c.4674C>T (p.Phe1558=) n.4767C>T c.4599C>T (p.Phe1533=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.50455050G=	CA2410863999	SBF1	c.4569C= (p.Phe1523=) c.279C= (p.Phe93=) n.1050C= c.4650C= (p.Phe1550=) n.2488+5484C= n.2615C= n.397C= c.881C= c.4560C= (p.Phe1520=) c.725C= n.3847C= c.4069C= (n.4069C=) c.743C= c.1582C= (n.1582C=) n.2390C= c.4635C= (p.Phe1545=) n.966C= c.4548C= (p.Phe1516=) c.2372C= (n.2372C=) c.4647C= (p.Phe1549=) c.3565C= (n.3565C=) c.3991C= (n.3991C=) c.1648C= (n.1648C=) c.4572C= (p.Phe1524=) n.5919C= n.4665C= n.1694C= c.4641C= (p.Phe1547=) c.4566C= (p.Phe1522=) c.745C= n.2302+1166C= n.5366C= n.1731C= c.4665C= (p.Phe1555=) n.1806C= c.4644C= (p.Phe1548=) n.5572C= n.3384C= c.247C= n.788C= c.4749C= (p.Phe1583=) c.4701C= (p.Phe1567=) c.4677C= (p.Phe1559=) c.4674C= (p.Phe1558=) n.4767C= c.4599C= (p.Phe1533=)
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22	g.50455052A>C	CA412194237	SBF1	c.4567T>G (p.Phe1523Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.1048T>G c.4648T>G (p.Phe1550Val) n.2488+5482T>G n.2613T>G n.395T>G c.879T>G c.4558T>G (p.Phe1520Val) c.723T>G n.3845T>G c.4067T>G (n.4067T>G) c.741T>G c.1580T>G (n.1580T>G) n.2388T>G c.4633T>G (p.Phe1545Val) n.964T>G c.4546T>G (p.Phe1516Val) c.2370T>G (n.2370T>G) c.4645T>G (p.Phe1549Val) c.3563T>G (n.3563T>G) c.3989T>G (n.3989T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.4570T>G (p.Phe1524Val) n.5917T>G n.4663T>G n.1692T>G c.4639T>G (p.Phe1547Val) c.4564T>G (p.Phe1522Val) c.743T>G n.2302+1164T>G n.5364T>G n.1729T>G c.4663T>G (p.Phe1555Val) n.1804T>G c.4642T>G (p.Phe1548Val) n.5570T>G n.3382T>G c.245T>G n.786T>G c.4747T>G (p.Phe1583Val) c.4699T>G (p.Phe1567Val) c.4675T>G (p.Phe1559Val) c.4672T>G (p.Phe1558Val) n.4765T>G c.4597T>G (p.Phe1533Val)
22	g.50455052A>G	CA412194241	SBF1	c.4567T>C (p.Phe1523Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.1048T>C c.4648T>C (p.Phe1550Leu) n.2488+5482T>C n.2613T>C n.395T>C c.879T>C c.4558T>C (p.Phe1520Leu) c.723T>C n.3845T>C c.4067T>C (n.4067T>C) c.741T>C c.1580T>C (n.1580T>C) n.2388T>C c.4633T>C (p.Phe1545Leu) n.964T>C c.4546T>C (p.Phe1516Leu) c.2370T>C (n.2370T>C) c.4645T>C (p.Phe1549Leu) c.3563T>C (n.3563T>C) c.3989T>C (n.3989T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.4570T>C (p.Phe1524Leu) n.5917T>C n.4663T>C n.1692T>C c.4639T>C (p.Phe1547Leu) c.4564T>C (p.Phe1522Leu) c.743T>C n.2302+1164T>C n.5364T>C n.1729T>C c.4663T>C (p.Phe1555Leu) n.1804T>C c.4642T>C (p.Phe1548Leu) n.5570T>C n.3382T>C c.245T>C n.786T>C c.4747T>C (p.Phe1583Leu) c.4699T>C (p.Phe1567Leu) c.4675T>C (p.Phe1559Leu) c.4672T>C (p.Phe1558Leu) n.4765T>C c.4597T>C (p.Phe1533Leu)
22	g.50455052A>T	CA412194244	SBF1	c.4567T>A (p.Phe1523Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.1048T>A c.4648T>A (p.Phe1550Ile) n.2488+5482T>A n.2613T>A n.395T>A c.879T>A c.4558T>A (p.Phe1520Ile) c.723T>A n.3845T>A c.4067T>A (n.4067T>A) c.741T>A c.1580T>A (n.1580T>A) n.2388T>A c.4633T>A (p.Phe1545Ile) n.964T>A c.4546T>A (p.Phe1516Ile) c.2370T>A (n.2370T>A) c.4645T>A (p.Phe1549Ile) c.3563T>A (n.3563T>A) c.3989T>A (n.3989T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.4570T>A (p.Phe1524Ile) n.5917T>A n.4663T>A n.1692T>A c.4639T>A (p.Phe1547Ile) c.4564T>A (p.Phe1522Ile) c.743T>A n.2302+1164T>A n.5364T>A n.1729T>A c.4663T>A (p.Phe1555Ile) n.1804T>A c.4642T>A (p.Phe1548Ile) n.5570T>A n.3382T>A c.245T>A n.786T>A c.4747T>A (p.Phe1583Ile) c.4699T>A (p.Phe1567Ile) c.4675T>A (p.Phe1559Ile) c.4672T>A (p.Phe1558Ile) n.4765T>A c.4597T>A (p.Phe1533Ile)
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22	g.50455053G>A	CA515382812	SBF1	c.4566C>T (p.Thr1522=) c.276C>T (p.Thr92=) n.1047C>T c.4647C>T (p.Thr1549=) n.2488+5481C>T n.2612C>T n.394C>T c.878C>T c.4557C>T (p.Thr1519=) c.722C>T n.3844C>T c.4066C>T (n.4066C>T) c.740C>T c.1579C>T (n.1579C>T) n.2387C>T c.4632C>T (p.Thr1544=) n.963C>T c.4545C>T (p.Thr1515=) c.2369C>T (n.2369C>T) c.4644C>T (p.Thr1548=) c.3562C>T (n.3562C>T) c.3988C>T (n.3988C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.4569C>T (p.Thr1523=) n.5916C>T n.4662C>T n.1691C>T c.4638C>T (p.Thr1546=) c.4563C>T (p.Thr1521=) c.742C>T n.2302+1163C>T n.5363C>T n.1728C>T c.4662C>T (p.Thr1554=) n.1803C>T c.4641C>T (p.Thr1547=) n.5569C>T n.3381C>T c.244C>T n.785C>T c.4746C>T (p.Thr1582=) c.4698C>T (p.Thr1566=) c.4674C>T (p.Thr1558=) c.4671C>T (p.Thr1557=) n.4764C>T c.4596C>T (p.Thr1532=)
22	g.50455053G>C	CA515382813	SBF1	c.4566C>G (p.Thr1522=) c.276C>G (p.Thr92=) n.1047C>G c.4647C>G (p.Thr1549=) n.2488+5481C>G n.2612C>G n.394C>G c.878C>G c.4557C>G (p.Thr1519=) c.722C>G n.3844C>G c.4066C>G (n.4066C>G) c.740C>G c.1579C>G (n.1579C>G) n.2387C>G c.4632C>G (p.Thr1544=) n.963C>G c.4545C>G (p.Thr1515=) c.2369C>G (n.2369C>G) c.4644C>G (p.Thr1548=) c.3562C>G (n.3562C>G) c.3988C>G (n.3988C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) c.4569C>G (p.Thr1523=) n.5916C>G n.4662C>G n.1691C>G c.4638C>G (p.Thr1546=) c.4563C>G (p.Thr1521=) c.742C>G n.2302+1163C>G n.5363C>G n.1728C>G c.4662C>G (p.Thr1554=) n.1803C>G c.4641C>G (p.Thr1547=) n.5569C>G n.3381C>G c.244C>G n.785C>G c.4746C>G (p.Thr1582=) c.4698C>G (p.Thr1566=) c.4674C>G (p.Thr1558=) c.4671C>G (p.Thr1557=) n.4764C>G c.4596C>G (p.Thr1532=)
22	g.50455053G>T	CA515382815	SBF1	c.4566C>A (p.Thr1522=) c.276C>A (p.Thr92=) n.1047C>A c.4647C>A (p.Thr1549=) n.2488+5481C>A n.2612C>A n.394C>A c.878C>A c.4557C>A (p.Thr1519=) c.722C>A n.3844C>A c.4066C>A (n.4066C>A) c.740C>A c.1579C>A (n.1579C>A) n.2387C>A c.4632C>A (p.Thr1544=) n.963C>A c.4545C>A (p.Thr1515=) c.2369C>A (n.2369C>A) c.4644C>A (p.Thr1548=) c.3562C>A (n.3562C>A) c.3988C>A (n.3988C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.4569C>A (p.Thr1523=) n.5916C>A n.4662C>A n.1691C>A c.4638C>A (p.Thr1546=) c.4563C>A (p.Thr1521=) c.742C>A n.2302+1163C>A n.5363C>A n.1728C>A c.4662C>A (p.Thr1554=) n.1803C>A c.4641C>A (p.Thr1547=) n.5569C>A n.3381C>A c.244C>A n.785C>A c.4746C>A (p.Thr1582=) c.4698C>A (p.Thr1566=) c.4674C>A (p.Thr1558=) c.4671C>A (p.Thr1557=) n.4764C>A c.4596C>A (p.Thr1532=)
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22	g.50455085C>A	CA412194577	SBF1	c.4534G>T (p.Gly1512Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1015G>T c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.2488+5449G>T n.2580G>T n.362G>T c.846G>T c.4525G>T (p.Gly1509Cys) c.690G>T n.3812G>T c.4034G>T (n.4034G>T) c.708G>T c.1547G>T (n.1547G>T) n.2355G>T c.4600G>T (p.Gly1534Cys) n.931G>T c.4513G>T (p.Gly1505Cys) c.2337G>T (n.2337G>T) c.4612G>T (p.Gly1538Cys) c.3530G>T (n.3530G>T) c.3956G>T (n.3956G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.4537G>T (p.Gly1513Cys) n.5884G>T n.4630G>T n.1659G>T c.4606G>T (p.Gly1536Cys) c.4531G>T (p.Gly1511Cys) c.710G>T n.2302+1131G>T n.5331G>T n.1696G>T c.4630G>T (p.Gly1544Cys) n.1771G>T c.4609G>T (p.Gly1537Cys) n.5537G>T n.3349G>T c.212G>T n.753G>T c.4714G>T (p.Gly1572Cys) c.4666G>T (p.Gly1556Cys) c.4642G>T (p.Gly1548Cys) c.4639G>T (p.Gly1547Cys) n.4732G>T c.4564G>T (p.Gly1522Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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22	g.50455085C>G	CA412194581	SBF1	c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1015G>C c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.2488+5449G>C n.2580G>C n.362G>C c.846G>C c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.690G>C n.3812G>C c.4034G>C (n.4034G>C) c.708G>C c.1547G>C (n.1547G>C) n.2355G>C c.4600G>C (p.Gly1534Arg) n.931G>C c.4513G>C (p.Gly1505Arg) c.2337G>C (n.2337G>C) c.4612G>C (p.Gly1538Arg) c.3530G>C (n.3530G>C) c.3956G>C (n.3956G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) n.5884G>C n.4630G>C n.1659G>C c.4606G>C (p.Gly1536Arg) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.710G>C n.2302+1131G>C n.5331G>C n.1696G>C c.4630G>C (p.Gly1544Arg) n.1771G>C c.4609G>C (p.Gly1537Arg) n.5537G>C n.3349G>C c.212G>C n.753G>C c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.4666G>C (p.Gly1556Arg) c.4642G>C (p.Gly1548Arg) c.4639G>C (p.Gly1547Arg) n.4732G>C c.4564G>C (p.Gly1522Arg)	dbSNP
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22	g.50455086G=	CA2410864020	SBF1	c.4533C= (p.Leu1511=) c.243C= (p.Leu81=) n.1014C= c.4614C= (p.Leu1538=) n.2488+5448C= n.2579C= n.361C= c.845C= c.4524C= (p.Leu1508=) c.689C= n.3811C= c.4033C= (n.4033C=) c.707C= c.1546C= (n.1546C=) n.2354C= c.4599C= (p.Leu1533=) n.930C= c.4512C= (p.Leu1504=) c.2336C= (n.2336C=) c.4611C= (p.Leu1537=) c.3529C= (n.3529C=) c.3955C= (n.3955C=) c.1612C= (n.1612C=) c.4536C= (p.Leu1512=) n.5883C= n.4629C= n.1658C= c.4605C= (p.Leu1535=) c.4530C= (p.Leu1510=) c.709C= n.2302+1130C= n.5330C= n.1695C= c.4629C= (p.Leu1543=) n.1770C= c.4608C= (p.Leu1536=) n.5536C= n.3348C= c.211C= n.752C= c.4713C= (p.Leu1571=) c.4665C= (p.Leu1555=) c.4641C= (p.Leu1547=) c.4638C= (p.Leu1546=) n.4731C= c.4563C= (p.Leu1521=)
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Number of alleles fetched