Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.49861362_49861368del	CA883145024	PNKP	c.1449_1455del c.59+243_59+249del c.55-4_57del c.1376_1382del n.1950_1956del n.352_358del c.239_245del (n.239_245del) n.369_375del c.1356_1362del c.1339_1345del n.521_527del c.530_536del c.1369_1375del c.1341_1347del
19	g.49861364T>A	CA406932596	PNKP	c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.59+244A>T c.55-3A>T c.1377A>T (n.1377A>T) n.1951A>T n.353A>T c.240A>T (n.240A>T) n.370A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.522A>T c.531A>T (n.531A>T) c.1370A>T (n.1370A>T) c.1342A>T (p.Lys448Ter)	gnomAD v4
19	g.49861364T>C	CA406932598	PNKP	c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.59+244A>G c.55-3A>G c.1377A>G (n.1377A>G) n.1951A>G n.353A>G c.240A>G (n.240A>G) n.370A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.522A>G c.531A>G (n.531A>G) c.1370A>G (n.1370A>G) c.1342A>G (p.Lys448Glu)	dbSNP
19	g.49861364T>G	CA406932599	PNKP	c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.59+244A>C c.55-3A>C c.1377A>C (n.1377A>C) n.1951A>C n.353A>C c.240A>C (n.240A>C) n.370A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.522A>C c.531A>C (n.531A>C) c.1370A>C (n.1370A>C) c.1342A>C (p.Lys448Gln)
19	g.49861364T=	CA2340621935	PNKP	c.1450A= (p.Lys484=) c.59+244A= c.55-3A= c.1377A= (n.1377A=) n.1951A= n.353A= c.240A= (n.240A=) n.370A= c.1357A= (p.Lys453=) c.1340A= (p.Glu447=) n.522A= c.531A= (n.531A=) c.1370A= (n.1370A=) c.1342A= (p.Lys448=)
19	g.49861365C>A	CA9586345	PNKP	c.1449G>T (p.Arg483Ser) c.59+243G>T c.55-4G>T c.1376G>T (n.1376G>T) n.1950G>T n.352G>T c.239G>T (n.239G>T) n.369G>T c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.521G>T c.530G>T (n.530G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.1341G>T (p.Arg447Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861365C=	CA2340621936	PNKP	c.1449G= (p.Arg483=) c.59+243G= c.55-4G= c.1376G= (n.1376G=) n.1950G= n.352G= c.239G= (n.239G=) n.369G= c.1356G= (p.Arg452=) c.1339G= (p.Glu447=) n.521G= c.530G= (n.530G=) c.1369G= (n.1369G=) c.1341G= (p.Arg447=)
19	g.49861365C>G	CA16620872	PNKP	c.1449G>C (p.Arg483Ser) c.59+243G>C c.55-4G>C c.1376G>C (n.1376G>C) n.1950G>C n.352G>C c.239G>C (n.239G>C) n.369G>C c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.521G>C c.530G>C (n.530G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.1341G>C (p.Arg447Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861365C>T	CA9586344	PNKP	c.1449G>A (p.Arg483=) c.59+243G>A c.55-4G>A c.1376G>A (n.1376G>A) n.1950G>A n.352G>A c.239G>A (n.239G>A) n.369G>A c.1356G>A (p.Arg452=) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.521G>A c.530G>A (n.530G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.1341G>A (p.Arg447=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861366C>A	CA406932603	PNKP	c.1449-1G>T (n.1449-1G>T) c.59+242G>T c.55-5G>T c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) n.1950-1G>T n.352-1G>T c.238G>T (n.238G>T) n.369-1G>T c.1356-1G>T (n.1356-1G>T) c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.521-1G>T c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.1341-1G>T (n.1341-1G>T)
19	g.49861366C=	CA2340621937	PNKP	c.1449-1G= (n.1449-1G=) c.59+242G= c.55-5G= c.1376-1G= (n.1376-1G=) n.1950-1G= n.352-1G= c.238G= (n.238G=) n.369-1G= c.1356-1G= (n.1356-1G=) c.1339-1G= (n.1339-1G=) n.521-1G= c.530-1G= (n.530-1G=) c.1369-1G= (n.1369-1G=) c.1341-1G= (n.1341-1G=)
19	g.49861366C>G	CA406932605	PNKP	c.1449-1G>C (n.1449-1G>C) c.59+242G>C c.55-5G>C c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) n.1950-1G>C n.352-1G>C c.238G>C (n.238G>C) n.369-1G>C c.1356-1G>C (n.1356-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.521-1G>C c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.1341-1G>C (n.1341-1G>C)
19	g.49861366C>T	CA406932606	PNKP	c.1449-1G>A (n.1449-1G>A) c.59+242G>A c.55-5G>A c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) n.1950-1G>A n.352-1G>A c.238G>A (n.238G>A) n.369-1G>A c.1356-1G>A (n.1356-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.521-1G>A c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.1341-1G>A (n.1341-1G>A)	gnomAD v4
19	g.49861367T>A	CA406932608	PNKP	c.1449-2A>T (n.1449-2A>T) c.59+241A>T c.55-6A>T c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) n.1950-2A>T n.352-2A>T c.237A>T (n.237A>T) n.369-2A>T c.1356-2A>T (n.1356-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.521-2A>T c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.1341-2A>T (n.1341-2A>T)
19	g.49861367T>C	CA406932610	PNKP	c.1449-2A>G (n.1449-2A>G) c.59+241A>G c.55-6A>G c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) n.1950-2A>G n.352-2A>G c.237A>G (n.237A>G) n.369-2A>G c.1356-2A>G (n.1356-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.521-2A>G c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.1341-2A>G (n.1341-2A>G)	dbSNP gnomAD v2
19	g.49861367T>G	CA406932611	PNKP	c.1449-2A>C (n.1449-2A>C) c.59+241A>C c.55-6A>C c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) n.1950-2A>C n.352-2A>C c.237A>C (n.237A>C) n.369-2A>C c.1356-2A>C (n.1356-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.521-2A>C c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.1341-2A>C (n.1341-2A>C)
19	g.49861367T=	CA2340621938	PNKP	c.1449-2A= (n.1449-2A=) c.59+241A= c.55-6A= c.1376-2A= (n.1376-2A=) n.1950-2A= n.352-2A= c.237A= (n.237A=) n.369-2A= c.1356-2A= (n.1356-2A=) c.1339-2A= (n.1339-2A=) n.521-2A= c.530-2A= (n.530-2A=) c.1369-2A= (n.1369-2A=) c.1341-2A= (n.1341-2A=)
19	g.49861367_49861373dup	CA2586460329	PNKP	c.1449-8_1449-2dup (n.1449-8_1449-2dup) c.59+235_59+241dup c.55-12_55-6dup c.1376-8_1376-2dup (n.1376-8_1376-2dup) n.1950-8_1950-2dup n.352-8_352-2dup c.231_237dup (n.231_237dup) n.369-8_369-2dup c.1356-8_1356-2dup (n.1356-8_1356-2dup) c.1339-8_1339-2dup (n.1339-8_1339-2dup) n.521-8_521-2dup c.530-8_530-2dup (n.530-8_530-2dup) c.1369-8_1369-2dup (n.1369-8_1369-2dup) c.1341-8_1341-2dup (n.1341-8_1341-2dup)	gnomAD v4
19	g.49861367_49861376dup	CA920127703	PNKP	c.1449-11_1449-2dup (n.1449-11_1449-2dup) c.59+232_59+241dup c.55-15_55-6dup c.1376-11_1376-2dup (n.1376-11_1376-2dup) n.1950-11_1950-2dup n.352-11_352-2dup c.228_237dup (n.228_237dup) n.369-11_369-2dup c.1356-11_1356-2dup (n.1356-11_1356-2dup) c.1339-11_1339-2dup (n.1339-11_1339-2dup) n.521-11_521-2dup c.530-11_530-2dup (n.530-11_530-2dup) c.1369-11_1369-2dup (n.1369-11_1369-2dup) c.1341-11_1341-2dup (n.1341-11_1341-2dup)	dbSNP
19	g.49861368G>C	CA2814702203	PNKP	c.1449-3C>G (n.1449-3C>G) c.59+240C>G c.55-7C>G c.1376-3C>G (n.1376-3C>G) n.1950-3C>G n.352-3C>G c.236C>G (n.236C>G) n.369-3C>G c.1356-3C>G (n.1356-3C>G) c.1339-3C>G (n.1339-3C>G) n.521-3C>G c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.1369-3C>G (n.1369-3C>G) c.1341-3C>G (n.1341-3C>G)
19	g.49861369G>A	CA309539650	PNKP	c.1449-4C>T (n.1449-4C>T) c.59+239C>T c.55-8C>T c.1376-4C>T (n.1376-4C>T) n.1950-4C>T n.352-4C>T c.235C>T (n.235C>T) n.369-4C>T c.1356-4C>T (n.1356-4C>T) c.1339-4C>T (n.1339-4C>T) n.521-4C>T c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.1369-4C>T (n.1369-4C>T) c.1341-4C>T (n.1341-4C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861369G=	CA2340621939	PNKP	c.1449-4C= (n.1449-4C=) c.59+239C= c.55-8C= c.1376-4C= (n.1376-4C=) n.1950-4C= n.352-4C= c.235C= (n.235C=) n.369-4C= c.1356-4C= (n.1356-4C=) c.1339-4C= (n.1339-4C=) n.521-4C= c.530-4C= (n.530-4C=) c.1369-4C= (n.1369-4C=) c.1341-4C= (n.1341-4C=)
19	g.49861370C>A	CA309539652	PNKP	c.1449-5G>T (n.1449-5G>T) c.59+238G>T c.55-9G>T c.1376-5G>T (n.1376-5G>T) n.1950-5G>T n.352-5G>T c.234G>T (n.234G>T) n.369-5G>T c.1356-5G>T (n.1356-5G>T) c.1339-5G>T (n.1339-5G>T) n.521-5G>T c.530-5G>T (n.530-5G>T) c.1369-5G>T (n.1369-5G>T) c.1341-5G>T (n.1341-5G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861370C=	CA2340621941	PNKP	c.1449-5G= (n.1449-5G=) c.59+238G= c.55-9G= c.1376-5G= (n.1376-5G=) n.1950-5G= n.352-5G= c.234G= (n.234G=) n.369-5G= c.1356-5G= (n.1356-5G=) c.1339-5G= (n.1339-5G=) n.521-5G= c.530-5G= (n.530-5G=) c.1369-5G= (n.1369-5G=) c.1341-5G= (n.1341-5G=)
19	g.49861370C>T	CA2580097586	PNKP	c.1449-5G>A (n.1449-5G>A) c.59+238G>A c.55-9G>A c.1376-5G>A (n.1376-5G>A) n.1950-5G>A n.352-5G>A c.234G>A (n.234G>A) n.369-5G>A c.1356-5G>A (n.1356-5G>A) c.1339-5G>A (n.1339-5G>A) n.521-5G>A c.530-5G>A (n.530-5G>A) c.1369-5G>A (n.1369-5G>A) c.1341-5G>A (n.1341-5G>A)	ClinVar
19	g.49861370_49861373delinsCAGT	CA2340621940	PNKP	c.1449-8_1449-5delinsACTG (n.1449-8_1449-5delinsACTG) c.59+235_59+238delinsACTG c.55-12_55-9delinsACTG c.1376-8_1376-5delinsACTG (n.1376-8_1376-5delinsACTG) n.1950-8_1950-5delinsACTG n.352-8_352-5delinsACTG c.231_234delinsACTG (n.231_234delinsACTG) n.369-8_369-5delinsACTG c.1356-8_1356-5delinsACTG (n.1356-8_1356-5delinsACTG) c.1339-8_1339-5delinsACTG (n.1339-8_1339-5delinsACTG) n.521-8_521-5delinsACTG c.530-8_530-5delinsACTG (n.530-8_530-5delinsACTG) c.1369-8_1369-5delinsACTG (n.1369-8_1369-5delinsACTG) c.1341-8_1341-5delinsACTG (n.1341-8_1341-5delinsACTG)
19	g.49861371A=	CA2340621942	PNKP	c.1449-6T= (n.1449-6T=) c.59+237T= c.55-10T= c.1376-6T= (n.1376-6T=) n.1950-6T= n.352-6T= c.233T= (n.233T=) n.369-6T= c.1356-6T= (n.1356-6T=) c.1339-6T= (n.1339-6T=) n.521-6T= c.530-6T= (n.530-6T=) c.1369-6T= (n.1369-6T=) c.1341-6T= (n.1341-6T=)
19	g.49861371A>C	CA883145045	PNKP	c.1449-6T>G (n.1449-6T>G) c.59+237T>G c.55-10T>G c.1376-6T>G (n.1376-6T>G) n.1950-6T>G n.352-6T>G c.233T>G (n.233T>G) n.369-6T>G c.1356-6T>G (n.1356-6T>G) c.1339-6T>G (n.1339-6T>G) n.521-6T>G c.530-6T>G (n.530-6T>G) c.1369-6T>G (n.1369-6T>G) c.1341-6T>G (n.1341-6T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861371_49861373del	CA9586346	PNKP	c.1449-8_1449-6del (n.1449-8_1449-6del) c.59+235_59+237del c.55-12_55-10del c.1376-8_1376-6del (n.1376-8_1376-6del) n.1950-8_1950-6del n.352-8_352-6del c.231_233del (n.231_233del) n.369-8_369-6del c.1356-8_1356-6del (n.1356-8_1356-6del) c.1339-8_1339-6del (n.1339-8_1339-6del) n.521-8_521-6del c.530-8_530-6del (n.530-8_530-6del) c.1369-8_1369-6del (n.1369-8_1369-6del) c.1341-8_1341-6del (n.1341-8_1341-6del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861373T>C	CA9586347	PNKP	c.1449-8A>G (n.1449-8A>G) c.59+235A>G c.55-12A>G c.1376-8A>G (n.1376-8A>G) n.1950-8A>G n.352-8A>G c.231A>G (n.231A>G) n.369-8A>G c.1356-8A>G (n.1356-8A>G) c.1339-8A>G (n.1339-8A>G) n.521-8A>G c.530-8A>G (n.530-8A>G) c.1369-8A>G (n.1369-8A>G) c.1341-8A>G (n.1341-8A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861373T=	CA2340621943	PNKP	c.1449-8A= (n.1449-8A=) c.59+235A= c.55-12A= c.1376-8A= (n.1376-8A=) n.1950-8A= n.352-8A= c.231A= (n.231A=) n.369-8A= c.1356-8A= (n.1356-8A=) c.1339-8A= (n.1339-8A=) n.521-8A= c.530-8A= (n.530-8A=) c.1369-8A= (n.1369-8A=) c.1341-8A= (n.1341-8A=)
19	g.49861374G>A	CA633895257	PNKP	c.1449-9C>T (n.1449-9C>T) c.59+234C>T c.55-13C>T c.1376-9C>T (n.1376-9C>T) n.1950-9C>T n.352-9C>T c.230C>T (n.230C>T) n.369-9C>T c.1356-9C>T (n.1356-9C>T) c.1339-9C>T (n.1339-9C>T) n.521-9C>T c.530-9C>T (n.530-9C>T) c.1369-9C>T (n.1369-9C>T) c.1341-9C>T (n.1341-9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861374G=	CA2340621944	PNKP	c.1449-9C= (n.1449-9C=) c.59+234C= c.55-13C= c.1376-9C= (n.1376-9C=) n.1950-9C= n.352-9C= c.230C= (n.230C=) n.369-9C= c.1356-9C= (n.1356-9C=) c.1339-9C= (n.1339-9C=) n.521-9C= c.530-9C= (n.530-9C=) c.1369-9C= (n.1369-9C=) c.1341-9C= (n.1341-9C=)
19	g.49861374_49861376delinsGGT	CA2340621945	PNKP	c.1449-11_1449-9delinsACC (n.1449-11_1449-9delinsACC) c.59+232_59+234delinsACC c.55-15_55-13delinsACC c.1376-11_1376-9delinsACC (n.1376-11_1376-9delinsACC) n.1950-11_1950-9delinsACC n.352-11_352-9delinsACC c.228_230delinsACC (n.228_230delinsACC) n.369-11_369-9delinsACC c.1356-11_1356-9delinsACC (n.1356-11_1356-9delinsACC) c.1339-11_1339-9delinsACC (n.1339-11_1339-9delinsACC) n.521-11_521-9delinsACC c.530-11_530-9delinsACC (n.530-11_530-9delinsACC) c.1369-11_1369-9delinsACC (n.1369-11_1369-9delinsACC) c.1341-11_1341-9delinsACC (n.1341-11_1341-9delinsACC)
19	g.49861375G>A	CA633895259	PNKP	c.1449-10C>T (n.1449-10C>T) c.59+233C>T c.55-14C>T c.1376-10C>T (n.1376-10C>T) n.1950-10C>T n.352-10C>T c.229C>T (n.229C>T) n.369-10C>T c.1356-10C>T (n.1356-10C>T) c.1339-10C>T (n.1339-10C>T) n.521-10C>T c.530-10C>T (n.530-10C>T) c.1369-10C>T (n.1369-10C>T) c.1341-10C>T (n.1341-10C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861375G=	CA2340621946	PNKP	c.1449-10C= (n.1449-10C=) c.59+233C= c.55-14C= c.1376-10C= (n.1376-10C=) n.1950-10C= n.352-10C= c.229C= (n.229C=) n.369-10C= c.1356-10C= (n.1356-10C=) c.1339-10C= (n.1339-10C=) n.521-10C= c.530-10C= (n.530-10C=) c.1369-10C= (n.1369-10C=) c.1341-10C= (n.1341-10C=)
19	g.49861376_49861377del	CA633895258	PNKP	c.1449-11_1449-10del (n.1449-11_1449-10del) c.59+232_59+233del c.55-15_55-14del c.1376-11_1376-10del (n.1376-11_1376-10del) n.1950-11_1950-10del n.352-11_352-10del c.228_229del (n.228_229del) n.369-11_369-10del c.1356-11_1356-10del (n.1356-11_1356-10del) c.1339-11_1339-10del (n.1339-11_1339-10del) n.521-11_521-10del c.530-11_530-10del (n.530-11_530-10del) c.1369-11_1369-10del (n.1369-11_1369-10del) c.1341-11_1341-10del (n.1341-11_1341-10del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861376T>C	CA633895260	PNKP	c.1449-11A>G (n.1449-11A>G) c.59+232A>G c.55-15A>G c.1376-11A>G (n.1376-11A>G) n.1950-11A>G n.352-11A>G c.228A>G (n.228A>G) n.369-11A>G c.1356-11A>G (n.1356-11A>G) c.1339-11A>G (n.1339-11A>G) n.521-11A>G c.530-11A>G (n.530-11A>G) c.1369-11A>G (n.1369-11A>G) c.1341-11A>G (n.1341-11A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861376T>G	CA2586460330	PNKP	c.1449-11A>C (n.1449-11A>C) c.59+232A>C c.55-15A>C c.1376-11A>C (n.1376-11A>C) n.1950-11A>C n.352-11A>C c.228A>C (n.228A>C) n.369-11A>C c.1356-11A>C (n.1356-11A>C) c.1339-11A>C (n.1339-11A>C) n.521-11A>C c.530-11A>C (n.530-11A>C) c.1369-11A>C (n.1369-11A>C) c.1341-11A>C (n.1341-11A>C)	gnomAD v4
19	g.49861376T=	CA2340621947	PNKP	c.1449-11A= (n.1449-11A=) c.59+232A= c.55-15A= c.1376-11A= (n.1376-11A=) n.1950-11A= n.352-11A= c.228A= (n.228A=) n.369-11A= c.1356-11A= (n.1356-11A=) c.1339-11A= (n.1339-11A=) n.521-11A= c.530-11A= (n.530-11A=) c.1369-11A= (n.1369-11A=) c.1341-11A= (n.1341-11A=)
19	g.49861377G>A	CA2586460331	PNKP	c.1449-12C>T (n.1449-12C>T) c.59+231C>T c.55-16C>T c.1376-12C>T (n.1376-12C>T) n.1950-12C>T n.352-12C>T c.227C>T (n.227C>T) n.369-12C>T c.1356-12C>T (n.1356-12C>T) c.1339-12C>T (n.1339-12C>T) n.521-12C>T c.530-12C>T (n.530-12C>T) c.1369-12C>T (n.1369-12C>T) c.1341-12C>T (n.1341-12C>T)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861378G>A	CA9586348	PNKP	c.1449-13C>T (n.1449-13C>T) c.59+230C>T c.55-17C>T c.1376-13C>T (n.1376-13C>T) n.1950-13C>T n.352-13C>T c.226C>T (n.226C>T) n.369-13C>T c.1356-13C>T (n.1356-13C>T) c.1339-13C>T (n.1339-13C>T) n.521-13C>T c.530-13C>T (n.530-13C>T) c.1369-13C>T (n.1369-13C>T) c.1341-13C>T (n.1341-13C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861378G=	CA2340621948	PNKP	c.1449-13C= (n.1449-13C=) c.59+230C= c.55-17C= c.1376-13C= (n.1376-13C=) n.1950-13C= n.352-13C= c.226C= (n.226C=) n.369-13C= c.1356-13C= (n.1356-13C=) c.1339-13C= (n.1339-13C=) n.521-13C= c.530-13C= (n.530-13C=) c.1369-13C= (n.1369-13C=) c.1341-13C= (n.1341-13C=)
19	g.49861378_49861379delinsAA	CA2580097587	PNKP	c.1449-14_1449-13delinsTT (n.1449-14_1449-13delinsTT) c.59+229_59+230delinsTT c.55-18_55-17delinsTT c.1376-14_1376-13delinsTT (n.1376-14_1376-13delinsTT) n.1950-14_1950-13delinsTT n.352-14_352-13delinsTT c.225_226delinsTT (n.225_226delinsTT) n.369-14_369-13delinsTT c.1356-14_1356-13delinsTT (n.1356-14_1356-13delinsTT) c.1339-14_1339-13delinsTT (n.1339-14_1339-13delinsTT) n.521-14_521-13delinsTT c.530-14_530-13delinsTT (n.530-14_530-13delinsTT) c.1369-14_1369-13delinsTT (n.1369-14_1369-13delinsTT) c.1341-14_1341-13delinsTT (n.1341-14_1341-13delinsTT)	ClinVar
19	g.49861379G>A	CA633895261	PNKP	c.1449-14C>T (n.1449-14C>T) c.59+229C>T c.55-18C>T c.1376-14C>T (n.1376-14C>T) n.1950-14C>T n.352-14C>T c.225C>T (n.225C>T) n.369-14C>T c.1356-14C>T (n.1356-14C>T) c.1339-14C>T (n.1339-14C>T) n.521-14C>T c.530-14C>T (n.530-14C>T) c.1369-14C>T (n.1369-14C>T) c.1341-14C>T (n.1341-14C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861379G>C	CA309539660	PNKP	c.1449-14C>G (n.1449-14C>G) c.59+229C>G c.55-18C>G c.1376-14C>G (n.1376-14C>G) n.1950-14C>G n.352-14C>G c.225C>G (n.225C>G) n.369-14C>G c.1356-14C>G (n.1356-14C>G) c.1339-14C>G (n.1339-14C>G) n.521-14C>G c.530-14C>G (n.530-14C>G) c.1369-14C>G (n.1369-14C>G) c.1341-14C>G (n.1341-14C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861379G=	CA2340621949	PNKP	c.1449-14C= (n.1449-14C=) c.59+229C= c.55-18C= c.1376-14C= (n.1376-14C=) n.1950-14C= n.352-14C= c.225C= (n.225C=) n.369-14C= c.1356-14C= (n.1356-14C=) c.1339-14C= (n.1339-14C=) n.521-14C= c.530-14C= (n.530-14C=) c.1369-14C= (n.1369-14C=) c.1341-14C= (n.1341-14C=)
19	g.49861381A=	CA2340621950	PNKP	c.1449-16T= (n.1449-16T=) c.59+227T= c.55-20T= c.1376-16T= (n.1376-16T=) n.1950-16T= n.352-16T= c.223T= (n.223T=) n.369-16T= c.1356-16T= (n.1356-16T=) c.1339-16T= (n.1339-16T=) n.521-16T= c.530-16T= (n.530-16T=) c.1369-16T= (n.1369-16T=) c.1341-16T= (n.1341-16T=)
19	g.49861381A>C	CA633895262	PNKP	c.1449-16T>G (n.1449-16T>G) c.59+227T>G c.55-20T>G c.1376-16T>G (n.1376-16T>G) n.1950-16T>G n.352-16T>G c.223T>G (n.223T>G) n.369-16T>G c.1356-16T>G (n.1356-16T>G) c.1339-16T>G (n.1339-16T>G) n.521-16T>G c.530-16T>G (n.530-16T>G) c.1369-16T>G (n.1369-16T>G) c.1341-16T>G (n.1341-16T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861382_49861383del	CA2586460332	PNKP	c.1449-17_1449-16del (n.1449-17_1449-16del) c.59+226_59+227del c.55-21_55-20del c.1376-17_1376-16del (n.1376-17_1376-16del) n.1950-17_1950-16del n.352-17_352-16del c.222_223del (n.222_223del) n.369-17_369-16del c.1356-17_1356-16del (n.1356-17_1356-16del) c.1339-17_1339-16del (n.1339-17_1339-16del) n.521-17_521-16del c.530-17_530-16del (n.530-17_530-16del) c.1369-17_1369-16del (n.1369-17_1369-16del) c.1341-17_1341-16del (n.1341-17_1341-16del)	gnomAD v4
19	g.49861382C=	CA2340621951	PNKP	c.1449-17G= (n.1449-17G=) c.59+226G= c.55-21G= c.1376-17G= (n.1376-17G=) n.1950-17G= n.352-17G= c.222G= (n.222G=) n.369-17G= c.1356-17G= (n.1356-17G=) c.1339-17G= (n.1339-17G=) n.521-17G= c.530-17G= (n.530-17G=) c.1369-17G= (n.1369-17G=) c.1341-17G= (n.1341-17G=)
19	g.49861382C>T	CA883145052	PNKP	c.1449-17G>A (n.1449-17G>A) c.59+226G>A c.55-21G>A c.1376-17G>A (n.1376-17G>A) n.1950-17G>A n.352-17G>A c.222G>A (n.222G>A) n.369-17G>A c.1356-17G>A (n.1356-17G>A) c.1339-17G>A (n.1339-17G>A) n.521-17G>A c.530-17G>A (n.530-17G>A) c.1369-17G>A (n.1369-17G>A) c.1341-17G>A (n.1341-17G>A)	dbSNP
19	g.49861383A=	CA2340621952	PNKP	c.1449-18T= (n.1449-18T=) c.59+225T= c.55-22T= c.1376-18T= (n.1376-18T=) n.1950-18T= n.352-18T= c.221T= (n.221T=) n.369-18T= c.1356-18T= (n.1356-18T=) c.1339-18T= (n.1339-18T=) n.521-18T= c.530-18T= (n.530-18T=) c.1369-18T= (n.1369-18T=) c.1341-18T= (n.1341-18T=)
19	g.49861383A>C	CA2586460333	PNKP	c.1449-18T>G (n.1449-18T>G) c.59+225T>G c.55-22T>G c.1376-18T>G (n.1376-18T>G) n.1950-18T>G n.352-18T>G c.221T>G (n.221T>G) n.369-18T>G c.1356-18T>G (n.1356-18T>G) c.1339-18T>G (n.1339-18T>G) n.521-18T>G c.530-18T>G (n.530-18T>G) c.1369-18T>G (n.1369-18T>G) c.1341-18T>G (n.1341-18T>G)	gnomAD v4
19	g.49861383A>G	CA996724281	PNKP	c.1449-18T>C (n.1449-18T>C) c.59+225T>C c.55-22T>C c.1376-18T>C (n.1376-18T>C) n.1950-18T>C n.352-18T>C c.221T>C (n.221T>C) n.369-18T>C c.1356-18T>C (n.1356-18T>C) c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) n.521-18T>C c.530-18T>C (n.530-18T>C) c.1369-18T>C (n.1369-18T>C) c.1341-18T>C (n.1341-18T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861383_49861385delinsAGT	CA2340621953	PNKP	c.1449-20_1449-18delinsACT (n.1449-20_1449-18delinsACT) c.59+223_59+225delinsACT c.55-24_55-22delinsACT c.1376-20_1376-18delinsACT (n.1376-20_1376-18delinsACT) n.1950-20_1950-18delinsACT n.352-20_352-18delinsACT c.219_221delinsACT (n.219_221delinsACT) n.369-20_369-18delinsACT c.1356-20_1356-18delinsACT (n.1356-20_1356-18delinsACT) c.1339-20_1339-18delinsACT (n.1339-20_1339-18delinsACT) n.521-20_521-18delinsACT c.530-20_530-18delinsACT (n.530-20_530-18delinsACT) c.1369-20_1369-18delinsACT (n.1369-20_1369-18delinsACT) c.1341-20_1341-18delinsACT (n.1341-20_1341-18delinsACT)
19	g.49861385_49861388del	CA2586460334	PNKP	c.1449-21_1449-18del (n.1449-21_1449-18del) c.59+222_59+225del c.55-25_55-22del c.1376-21_1376-18del (n.1376-21_1376-18del) n.1950-21_1950-18del n.352-21_352-18del c.218_221del (n.218_221del) n.369-21_369-18del c.1356-21_1356-18del (n.1356-21_1356-18del) c.1339-21_1339-18del (n.1339-21_1339-18del) n.521-21_521-18del c.530-21_530-18del (n.530-21_530-18del) c.1369-21_1369-18del (n.1369-21_1369-18del) c.1341-21_1341-18del (n.1341-21_1341-18del)	gnomAD v4
19	g.49861384G>C	CA2586460335	PNKP	c.1449-19C>G (n.1449-19C>G) c.59+224C>G c.55-23C>G c.1376-19C>G (n.1376-19C>G) n.1950-19C>G n.352-19C>G c.220C>G (n.220C>G) n.369-19C>G c.1356-19C>G (n.1356-19C>G) c.1339-19C>G (n.1339-19C>G) n.521-19C>G c.530-19C>G (n.530-19C>G) c.1369-19C>G (n.1369-19C>G) c.1341-19C>G (n.1341-19C>G)	gnomAD v4
19	g.49861384G=	CA2340621954	PNKP	c.1449-19C= (n.1449-19C=) c.59+224C= c.55-23C= c.1376-19C= (n.1376-19C=) n.1950-19C= n.352-19C= c.220C= (n.220C=) n.369-19C= c.1356-19C= (n.1356-19C=) c.1339-19C= (n.1339-19C=) n.521-19C= c.530-19C= (n.530-19C=) c.1369-19C= (n.1369-19C=) c.1341-19C= (n.1341-19C=)
19	g.49861384G>T	CA316438	PNKP	c.1449-19C>A (n.1449-19C>A) c.59+224C>A c.55-23C>A c.1376-19C>A (n.1376-19C>A) n.1950-19C>A n.352-19C>A c.220C>A (n.220C>A) n.369-19C>A c.1356-19C>A (n.1356-19C>A) c.1339-19C>A (n.1339-19C>A) n.521-19C>A c.530-19C>A (n.530-19C>A) c.1369-19C>A (n.1369-19C>A) c.1341-19C>A (n.1341-19C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861385_49861386del	CA2340621955	PNKP	c.1449-20_1449-19del (n.1449-20_1449-19del) c.59+223_59+224del c.55-24_55-23del c.1376-20_1376-19del (n.1376-20_1376-19del) n.1950-20_1950-19del n.352-20_352-19del c.219_220del (n.219_220del) n.369-20_369-19del c.1356-20_1356-19del (n.1356-20_1356-19del) c.1339-20_1339-19del (n.1339-20_1339-19del) n.521-20_521-19del c.530-20_530-19del (n.530-20_530-19del) c.1369-20_1369-19del (n.1369-20_1369-19del) c.1341-20_1341-19del (n.1341-20_1341-19del)	dbSNP
19	g.49861386G>A	CA2586460336	PNKP	c.1449-21C>T (n.1449-21C>T) c.59+222C>T c.55-25C>T c.1376-21C>T (n.1376-21C>T) n.1950-21C>T n.352-21C>T c.218C>T (n.218C>T) n.369-21C>T c.1356-21C>T (n.1356-21C>T) c.1339-21C>T (n.1339-21C>T) n.521-21C>T c.530-21C>T (n.530-21C>T) c.1369-21C>T (n.1369-21C>T) c.1341-21C>T (n.1341-21C>T)	gnomAD v4
19	g.49861387_49861388delinsAG	CA2340621956	PNKP	c.1449-23_1449-22delinsCT (n.1449-23_1449-22delinsCT) c.59+220_59+221delinsCT c.55-27_55-26delinsCT c.1376-23_1376-22delinsCT (n.1376-23_1376-22delinsCT) n.1950-23_1950-22delinsCT n.352-23_352-22delinsCT c.216_217delinsCT (n.216_217delinsCT) n.369-23_369-22delinsCT c.1356-23_1356-22delinsCT (n.1356-23_1356-22delinsCT) c.1339-23_1339-22delinsCT (n.1339-23_1339-22delinsCT) n.521-23_521-22delinsCT c.530-23_530-22delinsCT (n.530-23_530-22delinsCT) c.1369-23_1369-22delinsCT (n.1369-23_1369-22delinsCT) c.1341-23_1341-22delinsCT (n.1341-23_1341-22delinsCT)
19	g.49861388G>A	CA309539665	PNKP	c.1449-23C>T (n.1449-23C>T) c.59+220C>T c.55-27C>T c.1376-23C>T (n.1376-23C>T) n.1950-23C>T n.352-23C>T c.216C>T (n.216C>T) n.369-23C>T c.1356-23C>T (n.1356-23C>T) c.1339-23C>T (n.1339-23C>T) n.521-23C>T c.530-23C>T (n.530-23C>T) c.1369-23C>T (n.1369-23C>T) c.1341-23C>T (n.1341-23C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861388G>C	CA9586350	PNKP	c.1449-23C>G (n.1449-23C>G) c.59+220C>G c.55-27C>G c.1376-23C>G (n.1376-23C>G) n.1950-23C>G n.352-23C>G c.216C>G (n.216C>G) n.369-23C>G c.1356-23C>G (n.1356-23C>G) c.1339-23C>G (n.1339-23C>G) n.521-23C>G c.530-23C>G (n.530-23C>G) c.1369-23C>G (n.1369-23C>G) c.1341-23C>G (n.1341-23C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861388G=	CA2340621957	PNKP	c.1449-23C= (n.1449-23C=) c.59+220C= c.55-27C= c.1376-23C= (n.1376-23C=) n.1950-23C= n.352-23C= c.216C= (n.216C=) n.369-23C= c.1356-23C= (n.1356-23C=) c.1339-23C= (n.1339-23C=) n.521-23C= c.530-23C= (n.530-23C=) c.1369-23C= (n.1369-23C=) c.1341-23C= (n.1341-23C=)
19	g.49861388G>T	CA657476281	PNKP	c.1449-23C>A (n.1449-23C>A) c.59+220C>A c.55-27C>A c.1376-23C>A (n.1376-23C>A) n.1950-23C>A n.352-23C>A c.216C>A (n.216C>A) n.369-23C>A c.1356-23C>A (n.1356-23C>A) c.1339-23C>A (n.1339-23C>A) n.521-23C>A c.530-23C>A (n.530-23C>A) c.1369-23C>A (n.1369-23C>A) c.1341-23C>A (n.1341-23C>A)	COSMIC
19	g.49861390del	CA9586349	PNKP	c.1449-23del (n.1449-23del) c.59+220del c.55-27del c.1376-23del (n.1376-23del) n.1950-23del n.352-23del c.216del (n.216del) n.369-23del c.1356-23del (n.1356-23del) c.1339-23del (n.1339-23del) n.521-23del c.530-23del (n.530-23del) c.1369-23del (n.1369-23del) c.1341-23del (n.1341-23del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861390_49861408dup	CA2586460337	PNKP	c.1449-41_1449-23dup (n.1449-41_1449-23dup) c.59+202_59+220dup c.54+43_55-27dup c.1376-41_1376-23dup (n.1376-41_1376-23dup) n.1950-41_1950-23dup n.352-41_352-23dup c.198_216dup (n.198_216dup) n.369-41_369-23dup c.1356-41_1356-23dup (n.1356-41_1356-23dup) c.1339-41_1339-23dup (n.1339-41_1339-23dup) n.521-41_521-23dup c.530-41_530-23dup (n.530-41_530-23dup) c.1369-41_1369-23dup (n.1369-41_1369-23dup) c.1341-41_1341-23dup (n.1341-41_1341-23dup)	gnomAD v4
19	g.49861389G>A	CA2586460338	PNKP	c.1449-24C>T (n.1449-24C>T) c.59+219C>T c.55-28C>T c.1376-24C>T (n.1376-24C>T) n.1950-24C>T n.352-24C>T c.215C>T (n.215C>T) n.369-24C>T c.1356-24C>T (n.1356-24C>T) c.1339-24C>T (n.1339-24C>T) n.521-24C>T c.530-24C>T (n.530-24C>T) c.1369-24C>T (n.1369-24C>T) c.1341-24C>T (n.1341-24C>T)	gnomAD v4
19	g.49861389G>C	CA9586351	PNKP	c.1449-24C>G (n.1449-24C>G) c.59+219C>G c.55-28C>G c.1376-24C>G (n.1376-24C>G) n.1950-24C>G n.352-24C>G c.215C>G (n.215C>G) n.369-24C>G c.1356-24C>G (n.1356-24C>G) c.1339-24C>G (n.1339-24C>G) n.521-24C>G c.530-24C>G (n.530-24C>G) c.1369-24C>G (n.1369-24C>G) c.1341-24C>G (n.1341-24C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861389G=	CA2340621958	PNKP	c.1449-24C= (n.1449-24C=) c.59+219C= c.55-28C= c.1376-24C= (n.1376-24C=) n.1950-24C= n.352-24C= c.215C= (n.215C=) n.369-24C= c.1356-24C= (n.1356-24C=) c.1339-24C= (n.1339-24C=) n.521-24C= c.530-24C= (n.530-24C=) c.1369-24C= (n.1369-24C=) c.1341-24C= (n.1341-24C=)
19	g.49861390G>A	CA633895263	PNKP	c.1449-25C>T (n.1449-25C>T) c.59+218C>T c.55-29C>T c.1376-25C>T (n.1376-25C>T) n.1950-25C>T n.352-25C>T c.214C>T (n.214C>T) n.369-25C>T c.1356-25C>T (n.1356-25C>T) c.1339-25C>T (n.1339-25C>T) n.521-25C>T c.530-25C>T (n.530-25C>T) c.1369-25C>T (n.1369-25C>T) c.1341-25C>T (n.1341-25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861390G>C	CA996724289	PNKP	c.1449-25C>G (n.1449-25C>G) c.59+218C>G c.55-29C>G c.1376-25C>G (n.1376-25C>G) n.1950-25C>G n.352-25C>G c.214C>G (n.214C>G) n.369-25C>G c.1356-25C>G (n.1356-25C>G) c.1339-25C>G (n.1339-25C>G) n.521-25C>G c.530-25C>G (n.530-25C>G) c.1369-25C>G (n.1369-25C>G) c.1341-25C>G (n.1341-25C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861390G=	CA2340621959	PNKP	c.1449-25C= (n.1449-25C=) c.59+218C= c.55-29C= c.1376-25C= (n.1376-25C=) n.1950-25C= n.352-25C= c.214C= (n.214C=) n.369-25C= c.1356-25C= (n.1356-25C=) c.1339-25C= (n.1339-25C=) n.521-25C= c.530-25C= (n.530-25C=) c.1369-25C= (n.1369-25C=) c.1341-25C= (n.1341-25C=)
19	g.49861391A>G	CA2586460339	PNKP	c.1449-26T>C (n.1449-26T>C) c.59+217T>C c.55-30T>C c.1376-26T>C (n.1376-26T>C) n.1950-26T>C n.352-26T>C c.213T>C (n.213T>C) n.369-26T>C c.1356-26T>C (n.1356-26T>C) c.1339-26T>C (n.1339-26T>C) n.521-26T>C c.530-26T>C (n.530-26T>C) c.1369-26T>C (n.1369-26T>C) c.1341-26T>C (n.1341-26T>C)	gnomAD v4
19	g.49861392C>A	CA2576857940	PNKP	c.1449-27G>T (n.1449-27G>T) c.59+216G>T c.55-31G>T c.1376-27G>T (n.1376-27G>T) n.1950-27G>T n.352-27G>T c.212G>T (n.212G>T) n.369-27G>T c.1356-27G>T (n.1356-27G>T) c.1339-27G>T (n.1339-27G>T) n.521-27G>T c.530-27G>T (n.530-27G>T) c.1369-27G>T (n.1369-27G>T) c.1341-27G>T (n.1341-27G>T)
19	g.49861392C>T	CA2586460340	PNKP	c.1449-27G>A (n.1449-27G>A) c.59+216G>A c.55-31G>A c.1376-27G>A (n.1376-27G>A) n.1950-27G>A n.352-27G>A c.212G>A (n.212G>A) n.369-27G>A c.1356-27G>A (n.1356-27G>A) c.1339-27G>A (n.1339-27G>A) n.521-27G>A c.530-27G>A (n.530-27G>A) c.1369-27G>A (n.1369-27G>A) c.1341-27G>A (n.1341-27G>A)	gnomAD v4
19	g.49861393A>G	CA2814702206	PNKP	c.1449-28T>C (n.1449-28T>C) c.59+215T>C c.55-32T>C c.1376-28T>C (n.1376-28T>C) n.1950-28T>C n.352-28T>C c.211T>C (n.211T>C) n.369-28T>C c.1356-28T>C (n.1356-28T>C) c.1339-28T>C (n.1339-28T>C) n.521-28T>C c.530-28T>C (n.530-28T>C) c.1369-28T>C (n.1369-28T>C) c.1341-28T>C (n.1341-28T>C)
19	g.49861393_49861394insTGTGG	CA2576857942	PNKP	c.1449-29_1449-28insCCACA (n.1449-29_1449-28insCCACA) c.59+214_59+215insCCACA c.55-33_55-32insCCACA c.1376-29_1376-28insCCACA (n.1376-29_1376-28insCCACA) n.1950-29_1950-28insCCACA n.352-29_352-28insCCACA c.210_211insCCACA (n.210_211insCCACA) n.369-29_369-28insCCACA c.1356-29_1356-28insCCACA (n.1356-29_1356-28insCCACA) c.1339-29_1339-28insCCACA (n.1339-29_1339-28insCCACA) n.521-29_521-28insCCACA c.530-29_530-28insCCACA (n.530-29_530-28insCCACA) c.1369-29_1369-28insCCACA (n.1369-29_1369-28insCCACA) c.1341-29_1341-28insCCACA (n.1341-29_1341-28insCCACA)
19	g.49861394G>A	CA9586352	PNKP	c.1449-29C>T (n.1449-29C>T) c.59+214C>T c.55-33C>T c.1376-29C>T (n.1376-29C>T) n.1950-29C>T n.352-29C>T c.210C>T (n.210C>T) n.369-29C>T c.1356-29C>T (n.1356-29C>T) c.1339-29C>T (n.1339-29C>T) n.521-29C>T c.530-29C>T (n.530-29C>T) c.1369-29C>T (n.1369-29C>T) c.1341-29C>T (n.1341-29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861394G>C	CA2576857943	PNKP	c.1449-29C>G (n.1449-29C>G) c.59+214C>G c.55-33C>G c.1376-29C>G (n.1376-29C>G) n.1950-29C>G n.352-29C>G c.210C>G (n.210C>G) n.369-29C>G c.1356-29C>G (n.1356-29C>G) c.1339-29C>G (n.1339-29C>G) n.521-29C>G c.530-29C>G (n.530-29C>G) c.1369-29C>G (n.1369-29C>G) c.1341-29C>G (n.1341-29C>G)	gnomAD v4
19	g.49861394G=	CA2340621960	PNKP	c.1449-29C= (n.1449-29C=) c.59+214C= c.55-33C= c.1376-29C= (n.1376-29C=) n.1950-29C= n.352-29C= c.210C= (n.210C=) n.369-29C= c.1356-29C= (n.1356-29C=) c.1339-29C= (n.1339-29C=) n.521-29C= c.530-29C= (n.530-29C=) c.1369-29C= (n.1369-29C=) c.1341-29C= (n.1341-29C=)
19	g.49861395C>A	CA309539671	PNKP	c.1449-30G>T (n.1449-30G>T) c.59+213G>T c.55-34G>T c.1376-30G>T (n.1376-30G>T) n.1950-30G>T n.352-30G>T c.209G>T (n.209G>T) n.369-30G>T c.1356-30G>T (n.1356-30G>T) c.1339-30G>T (n.1339-30G>T) n.521-30G>T c.530-30G>T (n.530-30G>T) c.1369-30G>T (n.1369-30G>T) c.1341-30G>T (n.1341-30G>T)	dbSNP
19	g.49861395C=	CA2340621961	PNKP	c.1449-30G= (n.1449-30G=) c.59+213G= c.55-34G= c.1376-30G= (n.1376-30G=) n.1950-30G= n.352-30G= c.209G= (n.209G=) n.369-30G= c.1356-30G= (n.1356-30G=) c.1339-30G= (n.1339-30G=) n.521-30G= c.530-30G= (n.530-30G=) c.1369-30G= (n.1369-30G=) c.1341-30G= (n.1341-30G=)
19	g.49861396C=	CA2340621962	PNKP	c.1449-31G= (n.1449-31G=) c.59+212G= c.55-35G= c.1376-31G= (n.1376-31G=) n.1950-31G= n.352-31G= c.208G= (n.208G=) n.369-31G= c.1356-31G= (n.1356-31G=) c.1339-31G= (n.1339-31G=) n.521-31G= c.530-31G= (n.530-31G=) c.1369-31G= (n.1369-31G=) c.1341-31G= (n.1341-31G=)
19	g.49861396C>T	CA9586353	PNKP	c.1449-31G>A (n.1449-31G>A) c.59+212G>A c.55-35G>A c.1376-31G>A (n.1376-31G>A) n.1950-31G>A n.352-31G>A c.208G>A (n.208G>A) n.369-31G>A c.1356-31G>A (n.1356-31G>A) c.1339-31G>A (n.1339-31G>A) n.521-31G>A c.530-31G>A (n.530-31G>A) c.1369-31G>A (n.1369-31G>A) c.1341-31G>A (n.1341-31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861397T>C	CA9586354	PNKP	c.1449-32A>G (n.1449-32A>G) c.59+211A>G c.55-36A>G c.1376-32A>G (n.1376-32A>G) n.1950-32A>G n.352-32A>G c.207A>G (n.207A>G) n.369-32A>G c.1356-32A>G (n.1356-32A>G) c.1339-32A>G (n.1339-32A>G) n.521-32A>G c.530-32A>G (n.530-32A>G) c.1369-32A>G (n.1369-32A>G) c.1341-32A>G (n.1341-32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861397T=	CA2340621963	PNKP	c.1449-32A= (n.1449-32A=) c.59+211A= c.55-36A= c.1376-32A= (n.1376-32A=) n.1950-32A= n.352-32A= c.207A= (n.207A=) n.369-32A= c.1356-32A= (n.1356-32A=) c.1339-32A= (n.1339-32A=) n.521-32A= c.530-32A= (n.530-32A=) c.1369-32A= (n.1369-32A=) c.1341-32A= (n.1341-32A=)
19	g.49861398G>A	CA2586460341	PNKP	c.1449-33C>T (n.1449-33C>T) c.59+210C>T c.55-37C>T c.1376-33C>T (n.1376-33C>T) n.1950-33C>T n.352-33C>T c.206C>T (n.206C>T) n.369-33C>T c.1356-33C>T (n.1356-33C>T) c.1339-33C>T (n.1339-33C>T) n.521-33C>T c.530-33C>T (n.530-33C>T) c.1369-33C>T (n.1369-33C>T) c.1341-33C>T (n.1341-33C>T)	gnomAD v4
19	g.49861399G>A	CA883145061	PNKP	c.1449-34C>T (n.1449-34C>T) c.59+209C>T c.55-38C>T c.1376-34C>T (n.1376-34C>T) n.1950-34C>T n.352-34C>T c.205C>T (n.205C>T) n.369-34C>T c.1356-34C>T (n.1356-34C>T) c.1339-34C>T (n.1339-34C>T) n.521-34C>T c.530-34C>T (n.530-34C>T) c.1369-34C>T (n.1369-34C>T) c.1341-34C>T (n.1341-34C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861399G>C	CA309539675	PNKP	c.1449-34C>G (n.1449-34C>G) c.59+209C>G c.55-38C>G c.1376-34C>G (n.1376-34C>G) n.1950-34C>G n.352-34C>G c.205C>G (n.205C>G) n.369-34C>G c.1356-34C>G (n.1356-34C>G) c.1339-34C>G (n.1339-34C>G) n.521-34C>G c.530-34C>G (n.530-34C>G) c.1369-34C>G (n.1369-34C>G) c.1341-34C>G (n.1341-34C>G)	dbSNP
19	g.49861399G=	CA2340621964	PNKP	c.1449-34C= (n.1449-34C=) c.59+209C= c.55-38C= c.1376-34C= (n.1376-34C=) n.1950-34C= n.352-34C= c.205C= (n.205C=) n.369-34C= c.1356-34C= (n.1356-34C=) c.1339-34C= (n.1339-34C=) n.521-34C= c.530-34C= (n.530-34C=) c.1369-34C= (n.1369-34C=) c.1341-34C= (n.1341-34C=)
19	g.49861400A=	CA2340621965	PNKP	c.1449-35T= (n.1449-35T=) c.59+208T= c.55-39T= c.1376-35T= (n.1376-35T=) n.1950-35T= n.352-35T= c.204T= (n.204T=) n.369-35T= c.1356-35T= (n.1356-35T=) c.1339-35T= (n.1339-35T=) n.521-35T= c.530-35T= (n.530-35T=) c.1369-35T= (n.1369-35T=) c.1341-35T= (n.1341-35T=)
19	g.49861400A>C	CA2586460342	PNKP	c.1449-35T>G (n.1449-35T>G) c.59+208T>G c.55-39T>G c.1376-35T>G (n.1376-35T>G) n.1950-35T>G n.352-35T>G c.204T>G (n.204T>G) n.369-35T>G c.1356-35T>G (n.1356-35T>G) c.1339-35T>G (n.1339-35T>G) n.521-35T>G c.530-35T>G (n.530-35T>G) c.1369-35T>G (n.1369-35T>G) c.1341-35T>G (n.1341-35T>G)	gnomAD v4
19	g.49861400A>G	CA9586355	PNKP	c.1449-35T>C (n.1449-35T>C) c.59+208T>C c.55-39T>C c.1376-35T>C (n.1376-35T>C) n.1950-35T>C n.352-35T>C c.204T>C (n.204T>C) n.369-35T>C c.1356-35T>C (n.1356-35T>C) c.1339-35T>C (n.1339-35T>C) n.521-35T>C c.530-35T>C (n.530-35T>C) c.1369-35T>C (n.1369-35T>C) c.1341-35T>C (n.1341-35T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861402C>A	CA2576857944	PNKP	c.1449-37G>T (n.1449-37G>T) c.59+206G>T c.55-41G>T c.1376-37G>T (n.1376-37G>T) n.1950-37G>T n.352-37G>T c.202G>T (n.202G>T) n.369-37G>T c.1356-37G>T (n.1356-37G>T) c.1339-37G>T (n.1339-37G>T) n.521-37G>T c.530-37G>T (n.530-37G>T) c.1369-37G>T (n.1369-37G>T) c.1341-37G>T (n.1341-37G>T)
19	g.49861402C>G	CA2586460343	PNKP	c.1449-37G>C (n.1449-37G>C) c.59+206G>C c.55-41G>C c.1376-37G>C (n.1376-37G>C) n.1950-37G>C n.352-37G>C c.202G>C (n.202G>C) n.369-37G>C c.1356-37G>C (n.1356-37G>C) c.1339-37G>C (n.1339-37G>C) n.521-37G>C c.530-37G>C (n.530-37G>C) c.1369-37G>C (n.1369-37G>C) c.1341-37G>C (n.1341-37G>C)	gnomAD v4
19	g.49861402C>T	CA2526893965	PNKP	c.1449-37G>A (n.1449-37G>A) c.59+206G>A c.55-41G>A c.1376-37G>A (n.1376-37G>A) n.1950-37G>A n.352-37G>A c.202G>A (n.202G>A) n.369-37G>A c.1356-37G>A (n.1356-37G>A) c.1339-37G>A (n.1339-37G>A) n.521-37G>A c.530-37G>A (n.530-37G>A) c.1369-37G>A (n.1369-37G>A) c.1341-37G>A (n.1341-37G>A)
19	g.49861403A>G	CA2586460344	PNKP	c.1449-38T>C (n.1449-38T>C) c.59+205T>C c.55-42T>C c.1376-38T>C (n.1376-38T>C) n.1950-38T>C n.352-38T>C c.201T>C (n.201T>C) n.369-38T>C c.1356-38T>C (n.1356-38T>C) c.1339-38T>C (n.1339-38T>C) n.521-38T>C c.530-38T>C (n.530-38T>C) c.1369-38T>C (n.1369-38T>C) c.1341-38T>C (n.1341-38T>C)	gnomAD v4
19	g.49861405G>A	CA2340621967	PNKP	c.1449-40C>T (n.1449-40C>T) c.59+203C>T c.55-44C>T c.1376-40C>T (n.1376-40C>T) n.1950-40C>T n.352-40C>T c.199C>T (n.199C>T) n.369-40C>T c.1356-40C>T (n.1356-40C>T) c.1339-40C>T (n.1339-40C>T) n.521-40C>T c.530-40C>T (n.530-40C>T) c.1369-40C>T (n.1369-40C>T) c.1341-40C>T (n.1341-40C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861405G=	CA2340621966	PNKP	c.1449-40C= (n.1449-40C=) c.59+203C= c.55-44C= c.1376-40C= (n.1376-40C=) n.1950-40C= n.352-40C= c.199C= (n.199C=) n.369-40C= c.1356-40C= (n.1356-40C=) c.1339-40C= (n.1339-40C=) n.521-40C= c.530-40C= (n.530-40C=) c.1369-40C= (n.1369-40C=) c.1341-40C= (n.1341-40C=)
19	g.49861406T>C	CA2576857946	PNKP	c.1449-41A>G (n.1449-41A>G) c.59+202A>G c.54+43A>G c.1376-41A>G (n.1376-41A>G) n.1950-41A>G n.352-41A>G c.198A>G (n.198A>G) n.369-41A>G c.1356-41A>G (n.1356-41A>G) c.1339-41A>G (n.1339-41A>G) n.521-41A>G c.530-41A>G (n.530-41A>G) c.1369-41A>G (n.1369-41A>G) c.1341-41A>G (n.1341-41A>G)
19	g.49861407G>A	CA9586356	PNKP	c.1449-42C>T (n.1449-42C>T) c.59+201C>T c.54+42C>T c.1376-42C>T (n.1376-42C>T) n.1950-42C>T n.352-42C>T c.197C>T (n.197C>T) n.369-42C>T c.1356-42C>T (n.1356-42C>T) c.1339-42C>T (n.1339-42C>T) n.521-42C>T c.530-42C>T (n.530-42C>T) c.1369-42C>T (n.1369-42C>T) c.1341-42C>T (n.1341-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861407G=	CA2340621968	PNKP	c.1449-42C= (n.1449-42C=) c.59+201C= c.54+42C= c.1376-42C= (n.1376-42C=) n.1950-42C= n.352-42C= c.197C= (n.197C=) n.369-42C= c.1356-42C= (n.1356-42C=) c.1339-42C= (n.1339-42C=) n.521-42C= c.530-42C= (n.530-42C=) c.1369-42C= (n.1369-42C=) c.1341-42C= (n.1341-42C=)
19	g.49861408G>A	CA2586460345	PNKP	c.1448+41C>T (n.1448+41C>T) c.59+200C>T c.54+41C>T c.1375+41C>T (n.1375+41C>T) n.1949+41C>T n.351+41C>T c.196C>T (n.196C>T) n.368+41C>T c.1355+41C>T (n.1355+41C>T) c.1338+41C>T (n.1338+41C>T) n.520+41C>T c.529+41C>T (n.529+41C>T) c.1368+41C>T (n.1368+41C>T) c.1340+41C>T (n.1340+41C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861408G>C	CA2586460346	PNKP	c.1448+41C>G (n.1448+41C>G) c.59+200C>G c.54+41C>G c.1375+41C>G (n.1375+41C>G) n.1949+41C>G n.351+41C>G c.196C>G (n.196C>G) n.368+41C>G c.1355+41C>G (n.1355+41C>G) c.1338+41C>G (n.1338+41C>G) n.520+41C>G c.529+41C>G (n.529+41C>G) c.1368+41C>G (n.1368+41C>G) c.1340+41C>G (n.1340+41C>G)	gnomAD v4
19	g.49861409C>T	CA2586460348	PNKP	c.1448+40G>A (n.1448+40G>A) c.59+199G>A c.54+40G>A c.1375+40G>A (n.1375+40G>A) n.1949+40G>A n.351+40G>A c.195G>A (n.195G>A) n.368+40G>A c.1355+40G>A (n.1355+40G>A) c.1338+40G>A (n.1338+40G>A) n.520+40G>A c.529+40G>A (n.529+40G>A) c.1368+40G>A (n.1368+40G>A) c.1340+40G>A (n.1340+40G>A)	gnomAD v4
19	g.49861412_49861423dup	CA2586460347	PNKP	c.1448+29_1448+40dup (n.1448+29_1448+40dup) c.59+188_59+199dup c.54+29_54+40dup c.1375+29_1375+40dup (n.1375+29_1375+40dup) n.1949+29_1949+40dup n.351+29_351+40dup c.184_195dup (n.184_195dup) n.368+29_368+40dup c.1355+29_1355+40dup (n.1355+29_1355+40dup) c.1338+29_1338+40dup (n.1338+29_1338+40dup) n.520+29_520+40dup c.529+29_529+40dup (n.529+29_529+40dup) c.1368+29_1368+40dup (n.1368+29_1368+40dup) c.1340+29_1340+40dup (n.1340+29_1340+40dup)	gnomAD v4
19	g.49861411C>T	CA2586460349	PNKP	c.1448+38G>A (n.1448+38G>A) c.59+197G>A c.54+38G>A c.1375+38G>A (n.1375+38G>A) n.1949+38G>A n.351+38G>A c.193G>A (n.193G>A) n.368+38G>A c.1355+38G>A (n.1355+38G>A) c.1338+38G>A (n.1338+38G>A) n.520+38G>A c.529+38G>A (n.529+38G>A) c.1368+38G>A (n.1368+38G>A) c.1340+38G>A (n.1340+38G>A)	gnomAD v4
19	g.49861412A=	CA2340621969	PNKP	c.1448+37T= (n.1448+37T=) c.59+196T= c.54+37T= c.1375+37T= (n.1375+37T=) n.1949+37T= n.351+37T= c.192T= (n.192T=) n.368+37T= c.1355+37T= (n.1355+37T=) c.1338+37T= (n.1338+37T=) n.520+37T= c.529+37T= (n.529+37T=) c.1368+37T= (n.1368+37T=) c.1340+37T= (n.1340+37T=)
19	g.49861412A>C	CA2586460350	PNKP	c.1448+37T>G (n.1448+37T>G) c.59+196T>G c.54+37T>G c.1375+37T>G (n.1375+37T>G) n.1949+37T>G n.351+37T>G c.192T>G (n.192T>G) n.368+37T>G c.1355+37T>G (n.1355+37T>G) c.1338+37T>G (n.1338+37T>G) n.520+37T>G c.529+37T>G (n.529+37T>G) c.1368+37T>G (n.1368+37T>G) c.1340+37T>G (n.1340+37T>G)	gnomAD v4
19	g.49861412A>G	CA2576857948	PNKP	c.1448+37T>C (n.1448+37T>C) c.59+196T>C c.54+37T>C c.1375+37T>C (n.1375+37T>C) n.1949+37T>C n.351+37T>C c.192T>C (n.192T>C) n.368+37T>C c.1355+37T>C (n.1355+37T>C) c.1338+37T>C (n.1338+37T>C) n.520+37T>C c.529+37T>C (n.529+37T>C) c.1368+37T>C (n.1368+37T>C) c.1340+37T>C (n.1340+37T>C)	gnomAD v4
19	g.49861412A>T	CA633895264	PNKP	c.1448+37T>A (n.1448+37T>A) c.59+196T>A c.54+37T>A c.1375+37T>A (n.1375+37T>A) n.1949+37T>A n.351+37T>A c.192T>A (n.192T>A) n.368+37T>A c.1355+37T>A (n.1355+37T>A) c.1338+37T>A (n.1338+37T>A) n.520+37T>A c.529+37T>A (n.529+37T>A) c.1368+37T>A (n.1368+37T>A) c.1340+37T>A (n.1340+37T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861413G>A	CA2576857950	PNKP	c.1448+36C>T (n.1448+36C>T) c.59+195C>T c.54+36C>T c.1375+36C>T (n.1375+36C>T) n.1949+36C>T n.351+36C>T c.191C>T (n.191C>T) n.368+36C>T c.1355+36C>T (n.1355+36C>T) c.1338+36C>T (n.1338+36C>T) n.520+36C>T c.529+36C>T (n.529+36C>T) c.1368+36C>T (n.1368+36C>T) c.1340+36C>T (n.1340+36C>T)	gnomAD v4
19	g.49861413G>C	CA309539688	PNKP	c.1448+36C>G (n.1448+36C>G) c.59+195C>G c.54+36C>G c.1375+36C>G (n.1375+36C>G) n.1949+36C>G n.351+36C>G c.191C>G (n.191C>G) n.368+36C>G c.1355+36C>G (n.1355+36C>G) c.1338+36C>G (n.1338+36C>G) n.520+36C>G c.529+36C>G (n.529+36C>G) c.1368+36C>G (n.1368+36C>G) c.1340+36C>G (n.1340+36C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861413G=	CA2340621970	PNKP	c.1448+36C= (n.1448+36C=) c.59+195C= c.54+36C= c.1375+36C= (n.1375+36C=) n.1949+36C= n.351+36C= c.191C= (n.191C=) n.368+36C= c.1355+36C= (n.1355+36C=) c.1338+36C= (n.1338+36C=) n.520+36C= c.529+36C= (n.529+36C=) c.1368+36C= (n.1368+36C=) c.1340+36C= (n.1340+36C=)
19	g.49861414C>G	CA2586460351	PNKP	c.1448+35G>C (n.1448+35G>C) c.59+194G>C c.54+35G>C c.1375+35G>C (n.1375+35G>C) n.1949+35G>C n.351+35G>C c.190G>C (n.190G>C) n.368+35G>C c.1355+35G>C (n.1355+35G>C) c.1338+35G>C (n.1338+35G>C) n.520+35G>C c.529+35G>C (n.529+35G>C) c.1368+35G>C (n.1368+35G>C) c.1340+35G>C (n.1340+35G>C)	gnomAD v4
19	g.49861414C>T	CA2586460352	PNKP	c.1448+35G>A (n.1448+35G>A) c.59+194G>A c.54+35G>A c.1375+35G>A (n.1375+35G>A) n.1949+35G>A n.351+35G>A c.190G>A (n.190G>A) n.368+35G>A c.1355+35G>A (n.1355+35G>A) c.1338+35G>A (n.1338+35G>A) n.520+35G>A c.529+35G>A (n.529+35G>A) c.1368+35G>A (n.1368+35G>A) c.1340+35G>A (n.1340+35G>A)	gnomAD v4
19	g.49861415C=	CA2340621971	PNKP	c.1448+34G= (n.1448+34G=) c.59+193G= c.54+34G= c.1375+34G= (n.1375+34G=) n.1949+34G= n.351+34G= c.189G= (n.189G=) n.368+34G= c.1355+34G= (n.1355+34G=) c.1338+34G= (n.1338+34G=) n.520+34G= c.529+34G= (n.529+34G=) c.1368+34G= (n.1368+34G=) c.1340+34G= (n.1340+34G=)
19	g.49861415C>G	CA309539691	PNKP	c.1448+34G>C (n.1448+34G>C) c.59+193G>C c.54+34G>C c.1375+34G>C (n.1375+34G>C) n.1949+34G>C n.351+34G>C c.189G>C (n.189G>C) n.368+34G>C c.1355+34G>C (n.1355+34G>C) c.1338+34G>C (n.1338+34G>C) n.520+34G>C c.529+34G>C (n.529+34G>C) c.1368+34G>C (n.1368+34G>C) c.1340+34G>C (n.1340+34G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861416A=	CA2340621972	PNKP	c.1448+33T= (n.1448+33T=) c.59+192T= c.54+33T= c.1375+33T= (n.1375+33T=) n.1949+33T= n.351+33T= c.188T= (n.188T=) n.368+33T= c.1355+33T= (n.1355+33T=) c.1338+33T= (n.1338+33T=) n.520+33T= c.529+33T= (n.529+33T=) c.1368+33T= (n.1368+33T=) c.1340+33T= (n.1340+33T=)
19	g.49861416A>C	CA883145071	PNKP	c.1448+33T>G (n.1448+33T>G) c.59+192T>G c.54+33T>G c.1375+33T>G (n.1375+33T>G) n.1949+33T>G n.351+33T>G c.188T>G (n.188T>G) n.368+33T>G c.1355+33T>G (n.1355+33T>G) c.1338+33T>G (n.1338+33T>G) n.520+33T>G c.529+33T>G (n.529+33T>G) c.1368+33T>G (n.1368+33T>G) c.1340+33T>G (n.1340+33T>G)	dbSNP
19	g.49861416A>G	CA9586357	PNKP	c.1448+33T>C (n.1448+33T>C) c.59+192T>C c.54+33T>C c.1375+33T>C (n.1375+33T>C) n.1949+33T>C n.351+33T>C c.188T>C (n.188T>C) n.368+33T>C c.1355+33T>C (n.1355+33T>C) c.1338+33T>C (n.1338+33T>C) n.520+33T>C c.529+33T>C (n.529+33T>C) c.1368+33T>C (n.1368+33T>C) c.1340+33T>C (n.1340+33T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861417G>A	CA309539694	PNKP	c.1448+32C>T (n.1448+32C>T) c.59+191C>T c.54+32C>T c.1375+32C>T (n.1375+32C>T) n.1949+32C>T n.351+32C>T c.187C>T (n.187C>T) n.368+32C>T c.1355+32C>T (n.1355+32C>T) c.1338+32C>T (n.1338+32C>T) n.520+32C>T c.529+32C>T (n.529+32C>T) c.1368+32C>T (n.1368+32C>T) c.1340+32C>T (n.1340+32C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861417G=	CA2340621973	PNKP	c.1448+32C= (n.1448+32C=) c.59+191C= c.54+32C= c.1375+32C= (n.1375+32C=) n.1949+32C= n.351+32C= c.187C= (n.187C=) n.368+32C= c.1355+32C= (n.1355+32C=) c.1338+32C= (n.1338+32C=) n.520+32C= c.529+32C= (n.529+32C=) c.1368+32C= (n.1368+32C=) c.1340+32C= (n.1340+32C=)
19	g.49861418T=	CA2340621974	PNKP	c.1448+31A= (n.1448+31A=) c.59+190A= c.54+31A= c.1375+31A= (n.1375+31A=) n.1949+31A= n.351+31A= c.186A= (n.186A=) n.368+31A= c.1355+31A= (n.1355+31A=) c.1338+31A= (n.1338+31A=) n.520+31A= c.529+31A= (n.529+31A=) c.1368+31A= (n.1368+31A=) c.1340+31A= (n.1340+31A=)
19	g.49861419G>A	CA2586460353	PNKP	c.1448+30C>T (n.1448+30C>T) c.59+189C>T c.54+30C>T c.1375+30C>T (n.1375+30C>T) n.1949+30C>T n.351+30C>T c.185C>T (n.185C>T) n.368+30C>T c.1355+30C>T (n.1355+30C>T) c.1338+30C>T (n.1338+30C>T) n.520+30C>T c.529+30C>T (n.529+30C>T) c.1368+30C>T (n.1368+30C>T) c.1340+30C>T (n.1340+30C>T)	gnomAD v4
19	g.49861419G=	CA2340621975	PNKP	c.1448+30C= (n.1448+30C=) c.59+189C= c.54+30C= c.1375+30C= (n.1375+30C=) n.1949+30C= n.351+30C= c.185C= (n.185C=) n.368+30C= c.1355+30C= (n.1355+30C=) c.1338+30C= (n.1338+30C=) n.520+30C= c.529+30C= (n.529+30C=) c.1368+30C= (n.1368+30C=) c.1340+30C= (n.1340+30C=)
19	g.49861427_49861428insATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCAGCCCCTGCC	CA914336369	PNKP	c.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC (n.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC) c.59+189_59+190insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC c.54+30_54+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC c.1375+30_1375+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC (n.1375+30_1375+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC) n.1949+30_1949+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC n.351+30_351+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC c.185_186insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC (n.185_186insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC) n.368+30_368+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC c.1355+30_1355+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC (n.1355+30_1355+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC) c.1338+30_1338+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC (n.1338+30_1338+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC) n.520+30_520+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC c.529+30_529+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC (n.529+30_529+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC) c.1368+30_1368+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC (n.1368+30_1368+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC) c.1340+30_1340+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC (n.1340+30_1340+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861420C=	CA2340621976	PNKP	c.1448+29G= (n.1448+29G=) c.59+188G= c.54+29G= c.1375+29G= (n.1375+29G=) n.1949+29G= n.351+29G= c.184G= (n.184G=) n.368+29G= c.1355+29G= (n.1355+29G=) c.1338+29G= (n.1338+29G=) n.520+29G= c.529+29G= (n.529+29G=) c.1368+29G= (n.1368+29G=) c.1340+29G= (n.1340+29G=)
19	g.49861420C>T	CA9586358	PNKP	c.1448+29G>A (n.1448+29G>A) c.59+188G>A c.54+29G>A c.1375+29G>A (n.1375+29G>A) n.1949+29G>A n.351+29G>A c.184G>A (n.184G>A) n.368+29G>A c.1355+29G>A (n.1355+29G>A) c.1338+29G>A (n.1338+29G>A) n.520+29G>A c.529+29G>A (n.529+29G>A) c.1368+29G>A (n.1368+29G>A) c.1340+29G>A (n.1340+29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861423dup	CA996724298	PNKP	c.1448+29dup (n.1448+29dup) c.59+188dup c.54+29dup c.1375+29dup (n.1375+29dup) n.1949+29dup n.351+29dup c.184dup (n.184dup) n.368+29dup c.1355+29dup (n.1355+29dup) c.1338+29dup (n.1338+29dup) n.520+29dup c.529+29dup (n.529+29dup) c.1368+29dup (n.1368+29dup) c.1340+29dup (n.1340+29dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861421C>A	CA2586460354	PNKP	c.1448+28G>T (n.1448+28G>T) c.59+187G>T c.54+28G>T c.1375+28G>T (n.1375+28G>T) n.1949+28G>T n.351+28G>T c.183G>T (n.183G>T) n.368+28G>T c.1355+28G>T (n.1355+28G>T) c.1338+28G>T (n.1338+28G>T) n.520+28G>T c.529+28G>T (n.529+28G>T) c.1368+28G>T (n.1368+28G>T) c.1340+28G>T (n.1340+28G>T)	gnomAD v4
19	g.49861421C=	CA2340621977	PNKP	c.1448+28G= (n.1448+28G=) c.59+187G= c.54+28G= c.1375+28G= (n.1375+28G=) n.1949+28G= n.351+28G= c.183G= (n.183G=) n.368+28G= c.1355+28G= (n.1355+28G=) c.1338+28G= (n.1338+28G=) n.520+28G= c.529+28G= (n.529+28G=) c.1368+28G= (n.1368+28G=) c.1340+28G= (n.1340+28G=)
19	g.49861421C>T	CA883145075	PNKP	c.1448+28G>A (n.1448+28G>A) c.59+187G>A c.54+28G>A c.1375+28G>A (n.1375+28G>A) n.1949+28G>A n.351+28G>A c.183G>A (n.183G>A) n.368+28G>A c.1355+28G>A (n.1355+28G>A) c.1338+28G>A (n.1338+28G>A) n.520+28G>A c.529+28G>A (n.529+28G>A) c.1368+28G>A (n.1368+28G>A) c.1340+28G>A (n.1340+28G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861422C=	CA2340621978	PNKP	c.1448+27G= (n.1448+27G=) c.59+186G= c.54+27G= c.1375+27G= (n.1375+27G=) n.1949+27G= n.351+27G= c.182G= (n.182G=) n.368+27G= c.1355+27G= (n.1355+27G=) c.1338+27G= (n.1338+27G=) n.520+27G= c.529+27G= (n.529+27G=) c.1368+27G= (n.1368+27G=) c.1340+27G= (n.1340+27G=)
19	g.49861422C>G	CA9586359	PNKP	c.1448+27G>C (n.1448+27G>C) c.59+186G>C c.54+27G>C c.1375+27G>C (n.1375+27G>C) n.1949+27G>C n.351+27G>C c.182G>C (n.182G>C) n.368+27G>C c.1355+27G>C (n.1355+27G>C) c.1338+27G>C (n.1338+27G>C) n.520+27G>C c.529+27G>C (n.529+27G>C) c.1368+27G>C (n.1368+27G>C) c.1340+27G>C (n.1340+27G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.49861422C>T	CA633895266	PNKP	c.1448+27G>A (n.1448+27G>A) c.59+186G>A c.54+27G>A c.1375+27G>A (n.1375+27G>A) n.1949+27G>A n.351+27G>A c.182G>A (n.182G>A) n.368+27G>A c.1355+27G>A (n.1355+27G>A) c.1338+27G>A (n.1338+27G>A) n.520+27G>A c.529+27G>A (n.529+27G>A) c.1368+27G>A (n.1368+27G>A) c.1340+27G>A (n.1340+27G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861423C>T	CA2586460355	PNKP	c.1448+26G>A (n.1448+26G>A) c.59+185G>A c.54+26G>A c.1375+26G>A (n.1375+26G>A) n.1949+26G>A n.351+26G>A c.181G>A (n.181G>A) n.368+26G>A c.1355+26G>A (n.1355+26G>A) c.1338+26G>A (n.1338+26G>A) n.520+26G>A c.529+26G>A (n.529+26G>A) c.1368+26G>A (n.1368+26G>A) c.1340+26G>A (n.1340+26G>A)	gnomAD v4
19	g.49861424T>G	CA2340621980	PNKP	c.1448+25A>C (n.1448+25A>C) c.59+184A>C c.54+25A>C c.1375+25A>C (n.1375+25A>C) n.1949+25A>C n.351+25A>C c.180A>C (n.180A>C) n.368+25A>C c.1355+25A>C (n.1355+25A>C) c.1338+25A>C (n.1338+25A>C) n.520+25A>C c.529+25A>C (n.529+25A>C) c.1368+25A>C (n.1368+25A>C) c.1340+25A>C (n.1340+25A>C)	dbSNP
19	g.49861424T=	CA2340621979	PNKP	c.1448+25A= (n.1448+25A=) c.59+184A= c.54+25A= c.1375+25A= (n.1375+25A=) n.1949+25A= n.351+25A= c.180A= (n.180A=) n.368+25A= c.1355+25A= (n.1355+25A=) c.1338+25A= (n.1338+25A=) n.520+25A= c.529+25A= (n.529+25A=) c.1368+25A= (n.1368+25A=) c.1340+25A= (n.1340+25A=)
19	g.49861425G>A	CA9586361	PNKP	c.1448+24C>T (n.1448+24C>T) c.59+183C>T c.54+24C>T c.1375+24C>T (n.1375+24C>T) n.1949+24C>T n.351+24C>T c.179C>T (n.179C>T) n.368+24C>T c.1355+24C>T (n.1355+24C>T) c.1338+24C>T (n.1338+24C>T) n.520+24C>T c.529+24C>T (n.529+24C>T) c.1368+24C>T (n.1368+24C>T) c.1340+24C>T (n.1340+24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
19	g.49861425G>C	CA633894411	PNKP	c.1448+24C>G (n.1448+24C>G) c.59+183C>G c.54+24C>G c.1375+24C>G (n.1375+24C>G) n.1949+24C>G n.351+24C>G c.179C>G (n.179C>G) n.368+24C>G c.1355+24C>G (n.1355+24C>G) c.1338+24C>G (n.1338+24C>G) n.520+24C>G c.529+24C>G (n.529+24C>G) c.1368+24C>G (n.1368+24C>G) c.1340+24C>G (n.1340+24C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861425G=	CA2340621981	PNKP	c.1448+24C= (n.1448+24C=) c.59+183C= c.54+24C= c.1375+24C= (n.1375+24C=) n.1949+24C= n.351+24C= c.179C= (n.179C=) n.368+24C= c.1355+24C= (n.1355+24C=) c.1338+24C= (n.1338+24C=) n.520+24C= c.529+24C= (n.529+24C=) c.1368+24C= (n.1368+24C=) c.1340+24C= (n.1340+24C=)
19	g.49861426C>A	CA2340621983	PNKP	c.1448+23G>T (n.1448+23G>T) c.59+182G>T c.54+23G>T c.1375+23G>T (n.1375+23G>T) n.1949+23G>T n.351+23G>T c.178G>T (n.178G>T) n.368+23G>T c.1355+23G>T (n.1355+23G>T) c.1338+23G>T (n.1338+23G>T) n.520+23G>T c.529+23G>T (n.529+23G>T) c.1368+23G>T (n.1368+23G>T) c.1340+23G>T (n.1340+23G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861426C=	CA2340621982	PNKP	c.1448+23G= (n.1448+23G=) c.59+182G= c.54+23G= c.1375+23G= (n.1375+23G=) n.1949+23G= n.351+23G= c.178G= (n.178G=) n.368+23G= c.1355+23G= (n.1355+23G=) c.1338+23G= (n.1338+23G=) n.520+23G= c.529+23G= (n.529+23G=) c.1368+23G= (n.1368+23G=) c.1340+23G= (n.1340+23G=)
19	g.49861426C>T	CA2586460356	PNKP	c.1448+23G>A (n.1448+23G>A) c.59+182G>A c.54+23G>A c.1375+23G>A (n.1375+23G>A) n.1949+23G>A n.351+23G>A c.178G>A (n.178G>A) n.368+23G>A c.1355+23G>A (n.1355+23G>A) c.1338+23G>A (n.1338+23G>A) n.520+23G>A c.529+23G>A (n.529+23G>A) c.1368+23G>A (n.1368+23G>A) c.1340+23G>A (n.1340+23G>A)	gnomAD v4
19	g.49861430dup	CA9586360	PNKP	c.1448+23dup (n.1448+23dup) c.59+182dup c.54+23dup c.1375+23dup (n.1375+23dup) n.1949+23dup n.351+23dup c.178dup (n.178dup) n.368+23dup c.1355+23dup (n.1355+23dup) c.1338+23dup (n.1338+23dup) n.520+23dup c.529+23dup (n.529+23dup) c.1368+23dup (n.1368+23dup) c.1340+23dup (n.1340+23dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861430del	CA2814702207	PNKP	c.1448+23del (n.1448+23del) c.59+182del c.54+23del c.1375+23del (n.1375+23del) n.1949+23del n.351+23del c.178del (n.178del) n.368+23del c.1355+23del (n.1355+23del) c.1338+23del (n.1338+23del) n.520+23del c.529+23del (n.529+23del) c.1368+23del (n.1368+23del) c.1340+23del (n.1340+23del)
19	g.49861427C>A	CA9586362	PNKP	c.1448+22G>T (n.1448+22G>T) c.59+181G>T c.54+22G>T c.1375+22G>T (n.1375+22G>T) n.1949+22G>T n.351+22G>T c.177G>T (n.177G>T) n.368+22G>T c.1355+22G>T (n.1355+22G>T) c.1338+22G>T (n.1338+22G>T) n.520+22G>T c.529+22G>T (n.529+22G>T) c.1368+22G>T (n.1368+22G>T) c.1340+22G>T (n.1340+22G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861427C=	CA2340621984	PNKP	c.1448+22G= (n.1448+22G=) c.59+181G= c.54+22G= c.1375+22G= (n.1375+22G=) n.1949+22G= n.351+22G= c.177G= (n.177G=) n.368+22G= c.1355+22G= (n.1355+22G=) c.1338+22G= (n.1338+22G=) n.520+22G= c.529+22G= (n.529+22G=) c.1368+22G= (n.1368+22G=) c.1340+22G= (n.1340+22G=)
19	g.49861427C>T	CA309539701	PNKP	c.1448+22G>A (n.1448+22G>A) c.59+181G>A c.54+22G>A c.1375+22G>A (n.1375+22G>A) n.1949+22G>A n.351+22G>A c.177G>A (n.177G>A) n.368+22G>A c.1355+22G>A (n.1355+22G>A) c.1338+22G>A (n.1338+22G>A) n.520+22G>A c.529+22G>A (n.529+22G>A) c.1368+22G>A (n.1368+22G>A) c.1340+22G>A (n.1340+22G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861428C=	CA2340621985	PNKP	c.1448+21G= (n.1448+21G=) c.59+180G= c.54+21G= c.1375+21G= (n.1375+21G=) n.1949+21G= n.351+21G= c.176G= (n.176G=) n.368+21G= c.1355+21G= (n.1355+21G=) c.1338+21G= (n.1338+21G=) n.520+21G= c.529+21G= (n.529+21G=) c.1368+21G= (n.1368+21G=) c.1340+21G= (n.1340+21G=)
19	g.49861428C>G	CA2586460357	PNKP	c.1448+21G>C (n.1448+21G>C) c.59+180G>C c.54+21G>C c.1375+21G>C (n.1375+21G>C) n.1949+21G>C n.351+21G>C c.176G>C (n.176G>C) n.368+21G>C c.1355+21G>C (n.1355+21G>C) c.1338+21G>C (n.1338+21G>C) n.520+21G>C c.529+21G>C (n.529+21G>C) c.1368+21G>C (n.1368+21G>C) c.1340+21G>C (n.1340+21G>C)	gnomAD v4
19	g.49861428C>T	CA309539703	PNKP	c.1448+21G>A (n.1448+21G>A) c.59+180G>A c.54+21G>A c.1375+21G>A (n.1375+21G>A) n.1949+21G>A n.351+21G>A c.176G>A (n.176G>A) n.368+21G>A c.1355+21G>A (n.1355+21G>A) c.1338+21G>A (n.1338+21G>A) n.520+21G>A c.529+21G>A (n.529+21G>A) c.1368+21G>A (n.1368+21G>A) c.1340+21G>A (n.1340+21G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861429C>A	CA9586364	PNKP	c.1448+20G>T (n.1448+20G>T) c.59+179G>T c.54+20G>T c.1375+20G>T (n.1375+20G>T) n.1949+20G>T n.351+20G>T c.175G>T (n.175G>T) n.368+20G>T c.1355+20G>T (n.1355+20G>T) c.1338+20G>T (n.1338+20G>T) n.520+20G>T c.529+20G>T (n.529+20G>T) c.1368+20G>T (n.1368+20G>T) c.1340+20G>T (n.1340+20G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861429C=	CA2340621986	PNKP	c.1448+20G= (n.1448+20G=) c.59+179G= c.54+20G= c.1375+20G= (n.1375+20G=) n.1949+20G= n.351+20G= c.175G= (n.175G=) n.368+20G= c.1355+20G= (n.1355+20G=) c.1338+20G= (n.1338+20G=) n.520+20G= c.529+20G= (n.529+20G=) c.1368+20G= (n.1368+20G=) c.1340+20G= (n.1340+20G=)
19	g.49861429C>T	CA9586363	PNKP	c.1448+20G>A (n.1448+20G>A) c.59+179G>A c.54+20G>A c.1375+20G>A (n.1375+20G>A) n.1949+20G>A n.351+20G>A c.175G>A (n.175G>A) n.368+20G>A c.1355+20G>A (n.1355+20G>A) c.1338+20G>A (n.1338+20G>A) n.520+20G>A c.529+20G>A (n.529+20G>A) c.1368+20G>A (n.1368+20G>A) c.1340+20G>A (n.1340+20G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861430C=	CA2340621987	PNKP	c.1448+19G= (n.1448+19G=) c.59+178G= c.54+19G= c.1375+19G= (n.1375+19G=) n.1949+19G= n.351+19G= c.174G= (n.174G=) n.368+19G= c.1355+19G= (n.1355+19G=) c.1338+19G= (n.1338+19G=) n.520+19G= c.529+19G= (n.529+19G=) c.1368+19G= (n.1368+19G=) c.1340+19G= (n.1340+19G=)
19	g.49861430C>T	CA9586365	PNKP	c.1448+19G>A (n.1448+19G>A) c.59+178G>A c.54+19G>A c.1375+19G>A (n.1375+19G>A) n.1949+19G>A n.351+19G>A c.174G>A (n.174G>A) n.368+19G>A c.1355+19G>A (n.1355+19G>A) c.1338+19G>A (n.1338+19G>A) n.520+19G>A c.529+19G>A (n.529+19G>A) c.1368+19G>A (n.1368+19G>A) c.1340+19G>A (n.1340+19G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861431T>C	CA2586460358	PNKP	c.1448+18A>G (n.1448+18A>G) c.59+177A>G c.54+18A>G c.1375+18A>G (n.1375+18A>G) n.1949+18A>G n.351+18A>G c.173A>G (n.173A>G) n.368+18A>G c.1355+18A>G (n.1355+18A>G) c.1338+18A>G (n.1338+18A>G) n.520+18A>G c.529+18A>G (n.529+18A>G) c.1368+18A>G (n.1368+18A>G) c.1340+18A>G (n.1340+18A>G)	gnomAD v4
19	g.49861432G>C	CA2814702208	PNKP	c.1448+17C>G (n.1448+17C>G) c.59+176C>G c.54+17C>G c.1375+17C>G (n.1375+17C>G) n.1949+17C>G n.351+17C>G c.172C>G (n.172C>G) n.368+17C>G c.1355+17C>G (n.1355+17C>G) c.1338+17C>G (n.1338+17C>G) n.520+17C>G c.529+17C>G (n.529+17C>G) c.1368+17C>G (n.1368+17C>G) c.1340+17C>G (n.1340+17C>G)
19	g.49861433C>A	CA406932627	PNKP	c.1448+16G>T (n.1448+16G>T) c.59+175G>T c.54+16G>T c.1375+16G>T (n.1375+16G>T) n.1949+16G>T n.351+16G>T c.171G>T (p.Ter57Tyr) n.368+16G>T c.1355+16G>T (n.1355+16G>T) c.1338+16G>T (n.1338+16G>T) n.520+16G>T c.529+16G>T (n.529+16G>T) c.1368+16G>T (n.1368+16G>T) c.1340+16G>T (n.1340+16G>T)
19	g.49861433C=	CA2340621988	PNKP	c.1448+16G= (n.1448+16G=) c.59+175G= c.54+16G= c.1375+16G= (n.1375+16G=) n.1949+16G= n.351+16G= c.171G= (p.Ter57=) n.368+16G= c.1355+16G= (n.1355+16G=) c.1338+16G= (n.1338+16G=) n.520+16G= c.529+16G= (n.529+16G=) c.1368+16G= (n.1368+16G=) c.1340+16G= (n.1340+16G=)
19	g.49861433C>G	CA406932629	PNKP	c.1448+16G>C (n.1448+16G>C) c.59+175G>C c.54+16G>C c.1375+16G>C (n.1375+16G>C) n.1949+16G>C n.351+16G>C c.171G>C (p.Ter57Tyr) n.368+16G>C c.1355+16G>C (n.1355+16G>C) c.1338+16G>C (n.1338+16G>C) n.520+16G>C c.529+16G>C (n.529+16G>C) c.1368+16G>C (n.1368+16G>C) c.1340+16G>C (n.1340+16G>C)	dbSNP
19	g.49861433C>T	CA633894412	PNKP	c.1448+16G>A (n.1448+16G>A) c.59+175G>A c.54+16G>A c.1375+16G>A (n.1375+16G>A) n.1949+16G>A n.351+16G>A c.171G>A (p.Ter57=) n.368+16G>A c.1355+16G>A (n.1355+16G>A) c.1338+16G>A (n.1338+16G>A) n.520+16G>A c.529+16G>A (n.529+16G>A) c.1368+16G>A (n.1368+16G>A) c.1340+16G>A (n.1340+16G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861434T>A	CA406932633	PNKP	c.1448+15A>T (n.1448+15A>T) c.59+174A>T c.54+15A>T c.1375+15A>T (n.1375+15A>T) n.1949+15A>T n.351+15A>T c.170A>T (p.Ter57Leu) n.368+15A>T c.1355+15A>T (n.1355+15A>T) c.1338+15A>T (n.1338+15A>T) n.520+15A>T c.529+15A>T (n.529+15A>T) c.1368+15A>T (n.1368+15A>T) c.1340+15A>T (n.1340+15A>T)
19	g.49861434T>C	CA406932632	PNKP	c.1448+15A>G (n.1448+15A>G) c.59+174A>G c.54+15A>G c.1375+15A>G (n.1375+15A>G) n.1949+15A>G n.351+15A>G c.170A>G (p.Ter57Trp) n.368+15A>G c.1355+15A>G (n.1355+15A>G) c.1338+15A>G (n.1338+15A>G) n.520+15A>G c.529+15A>G (n.529+15A>G) c.1368+15A>G (n.1368+15A>G) c.1340+15A>G (n.1340+15A>G)	gnomAD v4
19	g.49861434T>G	CA406932630	PNKP	c.1448+15A>C (n.1448+15A>C) c.59+174A>C c.54+15A>C c.1375+15A>C (n.1375+15A>C) n.1949+15A>C n.351+15A>C c.170A>C (p.Ter57Ser) n.368+15A>C c.1355+15A>C (n.1355+15A>C) c.1338+15A>C (n.1338+15A>C) n.520+15A>C c.529+15A>C (n.529+15A>C) c.1368+15A>C (n.1368+15A>C) c.1340+15A>C (n.1340+15A>C)
19	g.49861435A>C	CA406932635	PNKP	c.1448+14T>G (n.1448+14T>G) c.59+173T>G c.54+14T>G c.1375+14T>G (n.1375+14T>G) n.1949+14T>G n.351+14T>G c.169T>G (p.Ter57Glu) n.368+14T>G c.1355+14T>G (n.1355+14T>G) c.1338+14T>G (n.1338+14T>G) n.520+14T>G c.529+14T>G (n.529+14T>G) c.1368+14T>G (n.1368+14T>G) c.1340+14T>G (n.1340+14T>G)
19	g.49861435A>G	CA406932636	PNKP	c.1448+14T>C (n.1448+14T>C) c.59+173T>C c.54+14T>C c.1375+14T>C (n.1375+14T>C) n.1949+14T>C n.351+14T>C c.169T>C (p.Ter57Gln) n.368+14T>C c.1355+14T>C (n.1355+14T>C) c.1338+14T>C (n.1338+14T>C) n.520+14T>C c.529+14T>C (n.529+14T>C) c.1368+14T>C (n.1368+14T>C) c.1340+14T>C (n.1340+14T>C)	ClinVar gnomAD v4
19	g.49861435A>T	CA406932638	PNKP	c.1448+14T>A (n.1448+14T>A) c.59+173T>A c.54+14T>A c.1375+14T>A (n.1375+14T>A) n.1949+14T>A n.351+14T>A c.169T>A (p.Ter57Lys) n.368+14T>A c.1355+14T>A (n.1355+14T>A) c.1338+14T>A (n.1338+14T>A) n.520+14T>A c.529+14T>A (n.529+14T>A) c.1368+14T>A (n.1368+14T>A) c.1340+14T>A (n.1340+14T>A)
19	g.49861436T>C	CA9586366	PNKP	c.1448+13A>G (n.1448+13A>G) c.59+172A>G c.54+13A>G c.1375+13A>G (n.1375+13A>G) n.1949+13A>G n.351+13A>G c.168A>G (p.Gly56=) n.368+13A>G c.1355+13A>G (n.1355+13A>G) c.1338+13A>G (n.1338+13A>G) n.520+13A>G c.529+13A>G (n.529+13A>G) c.1368+13A>G (n.1368+13A>G) c.1340+13A>G (n.1340+13A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861436T=	CA2340621989	PNKP	c.1448+13A= (n.1448+13A=) c.59+172A= c.54+13A= c.1375+13A= (n.1375+13A=) n.1949+13A= n.351+13A= c.168A= (p.Gly56=) n.368+13A= c.1355+13A= (n.1355+13A=) c.1338+13A= (n.1338+13A=) n.520+13A= c.529+13A= (n.529+13A=) c.1368+13A= (n.1368+13A=) c.1340+13A= (n.1340+13A=)
19	g.49861437C>A	CA406932640	PNKP	c.1448+12G>T (n.1448+12G>T) c.59+171G>T c.54+12G>T c.1375+12G>T (n.1375+12G>T) n.1949+12G>T n.351+12G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.368+12G>T c.1355+12G>T (n.1355+12G>T) c.1338+12G>T (n.1338+12G>T) n.520+12G>T c.529+12G>T (n.529+12G>T) c.1368+12G>T (n.1368+12G>T) c.1340+12G>T (n.1340+12G>T)
19	g.49861437C=	CA2340621990	PNKP	c.1448+12G= (n.1448+12G=) c.59+171G= c.54+12G= c.1375+12G= (n.1375+12G=) n.1949+12G= n.351+12G= c.167G= (p.Gly56=) n.368+12G= c.1355+12G= (n.1355+12G=) c.1338+12G= (n.1338+12G=) n.520+12G= c.529+12G= (n.529+12G=) c.1368+12G= (n.1368+12G=) c.1340+12G= (n.1340+12G=)
19	g.49861437C>G	CA406932641	PNKP	c.1448+12G>C (n.1448+12G>C) c.59+171G>C c.54+12G>C c.1375+12G>C (n.1375+12G>C) n.1949+12G>C n.351+12G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.368+12G>C c.1355+12G>C (n.1355+12G>C) c.1338+12G>C (n.1338+12G>C) n.520+12G>C c.529+12G>C (n.529+12G>C) c.1368+12G>C (n.1368+12G>C) c.1340+12G>C (n.1340+12G>C)
19	g.49861437C>T	CA9586367	PNKP	c.1448+12G>A (n.1448+12G>A) c.59+171G>A c.54+12G>A c.1375+12G>A (n.1375+12G>A) n.1949+12G>A n.351+12G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) n.368+12G>A c.1355+12G>A (n.1355+12G>A) c.1338+12G>A (n.1338+12G>A) n.520+12G>A c.529+12G>A (n.529+12G>A) c.1368+12G>A (n.1368+12G>A) c.1340+12G>A (n.1340+12G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861438C>A	CA406932644	PNKP	c.1448+11G>T (n.1448+11G>T) c.59+170G>T c.54+11G>T c.1375+11G>T (n.1375+11G>T) n.1949+11G>T n.351+11G>T c.166G>T (p.Gly56Ter) n.368+11G>T c.1355+11G>T (n.1355+11G>T) c.1338+11G>T (n.1338+11G>T) n.520+11G>T c.529+11G>T (n.529+11G>T) c.1368+11G>T (n.1368+11G>T) c.1340+11G>T (n.1340+11G>T)	ClinVar
19	g.49861438C=	CA2340621991	PNKP	c.1448+11G= (n.1448+11G=) c.59+170G= c.54+11G= c.1375+11G= (n.1375+11G=) n.1949+11G= n.351+11G= c.166G= (p.Gly56=) n.368+11G= c.1355+11G= (n.1355+11G=) c.1338+11G= (n.1338+11G=) n.520+11G= c.529+11G= (n.529+11G=) c.1368+11G= (n.1368+11G=) c.1340+11G= (n.1340+11G=)
19	g.49861438C>G	CA406932645	PNKP	c.1448+11G>C (n.1448+11G>C) c.59+170G>C c.54+11G>C c.1375+11G>C (n.1375+11G>C) n.1949+11G>C n.351+11G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.368+11G>C c.1355+11G>C (n.1355+11G>C) c.1338+11G>C (n.1338+11G>C) n.520+11G>C c.529+11G>C (n.529+11G>C) c.1368+11G>C (n.1368+11G>C) c.1340+11G>C (n.1340+11G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861438C>T	CA406932647	PNKP	c.1448+11G>A (n.1448+11G>A) c.59+170G>A c.54+11G>A c.1375+11G>A (n.1375+11G>A) n.1949+11G>A n.351+11G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) n.368+11G>A c.1355+11G>A (n.1355+11G>A) c.1338+11G>A (n.1338+11G>A) n.520+11G>A c.529+11G>A (n.529+11G>A) c.1368+11G>A (n.1368+11G>A) c.1340+11G>A (n.1340+11G>A)
19	g.49861439C>A	CA406932648	PNKP	c.1448+10G>T (n.1448+10G>T) c.59+169G>T c.54+10G>T c.1375+10G>T (n.1375+10G>T) n.1949+10G>T n.351+10G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) n.368+10G>T c.1355+10G>T (n.1355+10G>T) c.1338+10G>T (n.1338+10G>T) n.520+10G>T c.529+10G>T (n.529+10G>T) c.1368+10G>T (n.1368+10G>T) c.1340+10G>T (n.1340+10G>T)
19	g.49861439C=	CA2340621992	PNKP	c.1448+10G= (n.1448+10G=) c.59+169G= c.54+10G= c.1375+10G= (n.1375+10G=) n.1949+10G= n.351+10G= c.165G= (p.Trp55=) n.368+10G= c.1355+10G= (n.1355+10G=) c.1338+10G= (n.1338+10G=) n.520+10G= c.529+10G= (n.529+10G=) c.1368+10G= (n.1368+10G=) c.1340+10G= (n.1340+10G=)
19	g.49861439C>G	CA406932649	PNKP	c.1448+10G>C (n.1448+10G>C) c.59+169G>C c.54+10G>C c.1375+10G>C (n.1375+10G>C) n.1949+10G>C n.351+10G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) n.368+10G>C c.1355+10G>C (n.1355+10G>C) c.1338+10G>C (n.1338+10G>C) n.520+10G>C c.529+10G>C (n.529+10G>C) c.1368+10G>C (n.1368+10G>C) c.1340+10G>C (n.1340+10G>C)	gnomAD v4
19	g.49861439C>T	CA406932651	PNKP	c.1448+10G>A (n.1448+10G>A) c.59+169G>A c.54+10G>A c.1375+10G>A (n.1375+10G>A) n.1949+10G>A n.351+10G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) n.368+10G>A c.1355+10G>A (n.1355+10G>A) c.1338+10G>A (n.1338+10G>A) n.520+10G>A c.529+10G>A (n.529+10G>A) c.1368+10G>A (n.1368+10G>A) c.1340+10G>A (n.1340+10G>A)	ClinVar dbSNP
19	g.49861440C>A	CA406932654	PNKP	c.1448+9G>T (n.1448+9G>T) c.59+168G>T c.54+9G>T c.1375+9G>T (n.1375+9G>T) n.1949+9G>T n.351+9G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) n.368+9G>T c.1355+9G>T (n.1355+9G>T) c.1338+9G>T (n.1338+9G>T) n.520+9G>T c.529+9G>T (n.529+9G>T) c.1368+9G>T (n.1368+9G>T) c.1340+9G>T (n.1340+9G>T)
19	g.49861440C=	CA2340621993	PNKP	c.1448+9G= (n.1448+9G=) c.59+168G= c.54+9G= c.1375+9G= (n.1375+9G=) n.1949+9G= n.351+9G= c.164G= (p.Trp55=) n.368+9G= c.1355+9G= (n.1355+9G=) c.1338+9G= (n.1338+9G=) n.520+9G= c.529+9G= (n.529+9G=) c.1368+9G= (n.1368+9G=) c.1340+9G= (n.1340+9G=)
19	g.49861440C>G	CA406932656	PNKP	c.1448+9G>C (n.1448+9G>C) c.59+168G>C c.54+9G>C c.1375+9G>C (n.1375+9G>C) n.1949+9G>C n.351+9G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) n.368+9G>C c.1355+9G>C (n.1355+9G>C) c.1338+9G>C (n.1338+9G>C) n.520+9G>C c.529+9G>C (n.529+9G>C) c.1368+9G>C (n.1368+9G>C) c.1340+9G>C (n.1340+9G>C)
19	g.49861440C>T	CA406932652	PNKP	c.1448+9G>A (n.1448+9G>A) c.59+168G>A c.54+9G>A c.1375+9G>A (n.1375+9G>A) n.1949+9G>A n.351+9G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) n.368+9G>A c.1355+9G>A (n.1355+9G>A) c.1338+9G>A (n.1338+9G>A) n.520+9G>A c.529+9G>A (n.529+9G>A) c.1368+9G>A (n.1368+9G>A) c.1340+9G>A (n.1340+9G>A)
19	g.49861442_49861444dup	CA633894413	PNKP	c.1448+7_1448+9dup (n.1448+7_1448+9dup) c.59+166_59+168dup c.54+7_54+9dup c.1375+7_1375+9dup (n.1375+7_1375+9dup) n.1949+7_1949+9dup n.351+7_351+9dup c.162_164dup (p.Cys54_Trp55insCys) n.368+7_368+9dup c.1355+7_1355+9dup (n.1355+7_1355+9dup) c.1338+7_1338+9dup (n.1338+7_1338+9dup) n.520+7_520+9dup c.529+7_529+9dup (n.529+7_529+9dup) c.1368+7_1368+9dup (n.1368+7_1368+9dup) c.1340+7_1340+9dup (n.1340+7_1340+9dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861440_49861441insTG	CA2586460359	PNKP	c.1448+8_1448+9insCA (n.1448+8_1448+9insCA) c.59+167_59+168insCA c.54+8_54+9insCA c.1375+8_1375+9insCA (n.1375+8_1375+9insCA) n.1949+8_1949+9insCA n.351+8_351+9insCA c.163_164insCA (p.Trp55SerfsTer?) n.368+8_368+9insCA c.1355+8_1355+9insCA (n.1355+8_1355+9insCA) c.1338+8_1338+9insCA (n.1338+8_1338+9insCA) n.520+8_520+9insCA c.529+8_529+9insCA (n.529+8_529+9insCA) c.1368+8_1368+9insCA (n.1368+8_1368+9insCA) c.1340+8_1340+9insCA (n.1340+8_1340+9insCA)	gnomAD v4
19	g.49861441A>C	CA406932658	PNKP	c.1448+8T>G (n.1448+8T>G) c.59+167T>G c.54+8T>G c.1375+8T>G (n.1375+8T>G) n.1949+8T>G n.351+8T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) n.368+8T>G c.1355+8T>G (n.1355+8T>G) c.1338+8T>G (n.1338+8T>G) n.520+8T>G c.529+8T>G (n.529+8T>G) c.1368+8T>G (n.1368+8T>G) c.1340+8T>G (n.1340+8T>G)
19	g.49861441A>G	CA406932660	PNKP	c.1448+8T>C (n.1448+8T>C) c.59+167T>C c.54+8T>C c.1375+8T>C (n.1375+8T>C) n.1949+8T>C n.351+8T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) n.368+8T>C c.1355+8T>C (n.1355+8T>C) c.1338+8T>C (n.1338+8T>C) n.520+8T>C c.529+8T>C (n.529+8T>C) c.1368+8T>C (n.1368+8T>C) c.1340+8T>C (n.1340+8T>C)	gnomAD v4
19	g.49861441A>T	CA406932662	PNKP	c.1448+8T>A (n.1448+8T>A) c.59+167T>A c.54+8T>A c.1375+8T>A (n.1375+8T>A) n.1949+8T>A n.351+8T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) n.368+8T>A c.1355+8T>A (n.1355+8T>A) c.1338+8T>A (n.1338+8T>A) n.520+8T>A c.529+8T>A (n.529+8T>A) c.1368+8T>A (n.1368+8T>A) c.1340+8T>A (n.1340+8T>A)
19	g.49861441_49861444dup	CA9586368	PNKP	c.1448+5_1448+8dup (n.1448+5_1448+8dup) c.59+164_59+167dup c.54+5_54+8dup c.1375+5_1375+8dup (n.1375+5_1375+8dup) n.1949+5_1949+8dup n.351+5_351+8dup c.160_163dup (p.Trp55LeufsTer15) n.368+5_368+8dup c.1355+5_1355+8dup (n.1355+5_1355+8dup) c.1338+5_1338+8dup (n.1338+5_1338+8dup) n.520+5_520+8dup c.529+5_529+8dup (n.529+5_529+8dup) c.1368+5_1368+8dup (n.1368+5_1368+8dup) c.1340+5_1340+8dup (n.1340+5_1340+8dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861442A=	CA2340621994	PNKP	c.1448+7T= (n.1448+7T=) c.59+166T= c.54+7T= c.1375+7T= (n.1375+7T=) n.1949+7T= n.351+7T= c.162T= (p.Cys54=) n.368+7T= c.1355+7T= (n.1355+7T=) c.1338+7T= (n.1338+7T=) n.520+7T= c.529+7T= (n.529+7T=) c.1368+7T= (n.1368+7T=) c.1340+7T= (n.1340+7T=)
19	g.49861442A>C	CA406932663	PNKP	c.1448+7T>G (n.1448+7T>G) c.59+166T>G c.54+7T>G c.1375+7T>G (n.1375+7T>G) n.1949+7T>G n.351+7T>G c.162T>G (p.Cys54Trp) n.368+7T>G c.1355+7T>G (n.1355+7T>G) c.1338+7T>G (n.1338+7T>G) n.520+7T>G c.529+7T>G (n.529+7T>G) c.1368+7T>G (n.1368+7T>G) c.1340+7T>G (n.1340+7T>G)	gnomAD v4
19	g.49861442A>G	CA9586369	PNKP	c.1448+7T>C (n.1448+7T>C) c.59+166T>C c.54+7T>C c.1375+7T>C (n.1375+7T>C) n.1949+7T>C n.351+7T>C c.162T>C (p.Cys54=) n.368+7T>C c.1355+7T>C (n.1355+7T>C) c.1338+7T>C (n.1338+7T>C) n.520+7T>C c.529+7T>C (n.529+7T>C) c.1368+7T>C (n.1368+7T>C) c.1340+7T>C (n.1340+7T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861442A>T	CA406932664	PNKP	c.1448+7T>A (n.1448+7T>A) c.59+166T>A c.54+7T>A c.1375+7T>A (n.1375+7T>A) n.1949+7T>A n.351+7T>A c.162T>A (p.Cys54Ter) n.368+7T>A c.1355+7T>A (n.1355+7T>A) c.1338+7T>A (n.1338+7T>A) n.520+7T>A c.529+7T>A (n.529+7T>A) c.1368+7T>A (n.1368+7T>A) c.1340+7T>A (n.1340+7T>A)
19	g.49861443C>A	CA406932665	PNKP	c.1448+6G>T (n.1448+6G>T) c.59+165G>T c.54+6G>T c.1375+6G>T (n.1375+6G>T) n.1949+6G>T n.351+6G>T c.161G>T (p.Cys54Phe) n.368+6G>T c.1355+6G>T (n.1355+6G>T) c.1338+6G>T (n.1338+6G>T) n.520+6G>T c.529+6G>T (n.529+6G>T) c.1368+6G>T (n.1368+6G>T) c.1340+6G>T (n.1340+6G>T)
19	g.49861443C=	CA2340621995	PNKP	c.1448+6G= (n.1448+6G=) c.59+165G= c.54+6G= c.1375+6G= (n.1375+6G=) n.1949+6G= n.351+6G= c.161G= (p.Cys54=) n.368+6G= c.1355+6G= (n.1355+6G=) c.1338+6G= (n.1338+6G=) n.520+6G= c.529+6G= (n.529+6G=) c.1368+6G= (n.1368+6G=) c.1340+6G= (n.1340+6G=)
19	g.49861443C>G	CA406932668	PNKP	c.1448+6G>C (n.1448+6G>C) c.59+165G>C c.54+6G>C c.1375+6G>C (n.1375+6G>C) n.1949+6G>C n.351+6G>C c.161G>C (p.Cys54Ser) n.368+6G>C c.1355+6G>C (n.1355+6G>C) c.1338+6G>C (n.1338+6G>C) n.520+6G>C c.529+6G>C (n.529+6G>C) c.1368+6G>C (n.1368+6G>C) c.1340+6G>C (n.1340+6G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861443C>T	CA406932666	PNKP	c.1448+6G>A (n.1448+6G>A) c.59+165G>A c.54+6G>A c.1375+6G>A (n.1375+6G>A) n.1949+6G>A n.351+6G>A c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.368+6G>A c.1355+6G>A (n.1355+6G>A) c.1338+6G>A (n.1338+6G>A) n.520+6G>A c.529+6G>A (n.529+6G>A) c.1368+6G>A (n.1368+6G>A) c.1340+6G>A (n.1340+6G>A)
19	g.49861444A>C	CA406932670	PNKP	c.1448+5T>G (n.1448+5T>G) c.59+164T>G c.54+5T>G c.1375+5T>G (n.1375+5T>G) n.1949+5T>G n.351+5T>G c.160T>G (p.Cys54Gly) n.368+5T>G c.1355+5T>G (n.1355+5T>G) c.1338+5T>G (n.1338+5T>G) n.520+5T>G c.529+5T>G (n.529+5T>G) c.1368+5T>G (n.1368+5T>G) c.1340+5T>G (n.1340+5T>G)
19	g.49861444A>G	CA406932671	PNKP	c.1448+5T>C (n.1448+5T>C) c.59+164T>C c.54+5T>C c.1375+5T>C (n.1375+5T>C) n.1949+5T>C n.351+5T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) n.368+5T>C c.1355+5T>C (n.1355+5T>C) c.1338+5T>C (n.1338+5T>C) n.520+5T>C c.529+5T>C (n.529+5T>C) c.1368+5T>C (n.1368+5T>C) c.1340+5T>C (n.1340+5T>C)	gnomAD v4
19	g.49861444A>T	CA406932673	PNKP	c.1448+5T>A (n.1448+5T>A) c.59+164T>A c.54+5T>A c.1375+5T>A (n.1375+5T>A) n.1949+5T>A n.351+5T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) n.368+5T>A c.1355+5T>A (n.1355+5T>A) c.1338+5T>A (n.1338+5T>A) n.520+5T>A c.529+5T>A (n.529+5T>A) c.1368+5T>A (n.1368+5T>A) c.1340+5T>A (n.1340+5T>A)
19	g.49861445G>A	CA2586460360	PNKP	c.1448+4C>T (n.1448+4C>T) c.59+163C>T c.54+4C>T c.1375+4C>T (n.1375+4C>T) n.1949+4C>T n.351+4C>T c.159C>T (p.Tyr53=) n.368+4C>T c.1355+4C>T (n.1355+4C>T) c.1338+4C>T (n.1338+4C>T) n.520+4C>T c.529+4C>T (n.529+4C>T) c.1368+4C>T (n.1368+4C>T) c.1340+4C>T (n.1340+4C>T)	gnomAD v4
19	g.49861445G>C	CA406932674	PNKP	c.1448+4C>G (n.1448+4C>G) c.59+163C>G c.54+4C>G c.1375+4C>G (n.1375+4C>G) n.1949+4C>G n.351+4C>G c.159C>G (p.Tyr53Ter) n.368+4C>G c.1355+4C>G (n.1355+4C>G) c.1338+4C>G (n.1338+4C>G) n.520+4C>G c.529+4C>G (n.529+4C>G) c.1368+4C>G (n.1368+4C>G) c.1340+4C>G (n.1340+4C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861445G=	CA2340621996	PNKP	c.1448+4C= (n.1448+4C=) c.59+163C= c.54+4C= c.1375+4C= (n.1375+4C=) n.1949+4C= n.351+4C= c.159C= (p.Tyr53=) n.368+4C= c.1355+4C= (n.1355+4C=) c.1338+4C= (n.1338+4C=) n.520+4C= c.529+4C= (n.529+4C=) c.1368+4C= (n.1368+4C=) c.1340+4C= (n.1340+4C=)
19	g.49861445G>T	CA406932675	PNKP	c.1448+4C>A (n.1448+4C>A) c.59+163C>A c.54+4C>A c.1375+4C>A (n.1375+4C>A) n.1949+4C>A n.351+4C>A c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.368+4C>A c.1355+4C>A (n.1355+4C>A) c.1338+4C>A (n.1338+4C>A) n.520+4C>A c.529+4C>A (n.529+4C>A) c.1368+4C>A (n.1368+4C>A) c.1340+4C>A (n.1340+4C>A)	COSMIC COSMIC
19	g.49861446T>A	CA406932677	PNKP	c.1448+3A>T (n.1448+3A>T) c.59+162A>T c.54+3A>T c.1375+3A>T (n.1375+3A>T) n.1949+3A>T n.351+3A>T c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.368+3A>T c.1355+3A>T (n.1355+3A>T) c.1338+3A>T (n.1338+3A>T) n.520+3A>T c.529+3A>T (n.529+3A>T) c.1368+3A>T (n.1368+3A>T) c.1340+3A>T (n.1340+3A>T)
19	g.49861446T>C	CA406932680	PNKP	c.1448+3A>G (n.1448+3A>G) c.59+162A>G c.54+3A>G c.1375+3A>G (n.1375+3A>G) n.1949+3A>G n.351+3A>G c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.368+3A>G c.1355+3A>G (n.1355+3A>G) c.1338+3A>G (n.1338+3A>G) n.520+3A>G c.529+3A>G (n.529+3A>G) c.1368+3A>G (n.1368+3A>G) c.1340+3A>G (n.1340+3A>G)
19	g.49861446T>G	CA406932679	PNKP	c.1448+3A>C (n.1448+3A>C) c.59+162A>C c.54+3A>C c.1375+3A>C (n.1375+3A>C) n.1949+3A>C n.351+3A>C c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.368+3A>C c.1355+3A>C (n.1355+3A>C) c.1338+3A>C (n.1338+3A>C) n.520+3A>C c.529+3A>C (n.529+3A>C) c.1368+3A>C (n.1368+3A>C) c.1340+3A>C (n.1340+3A>C)
19	g.49861447_49861450dup	CA2340621997	PNKP	c.1448_1448+3dup c.59+159_59+162dup c.54_54+3dup c.1375_1375+3dup n.1949_1949+3dup n.351_351+3dup c.155_158dup (p.Tyr53Ter) n.368_368+3dup c.1355_1355+3dup c.1338_1338+3dup n.520_520+3dup c.529_529+3dup c.1368_1368+3dup c.1340_1340+3dup	dbSNP
19	g.49861447A=	CA2340621998	PNKP	c.1448+2T= (n.1448+2T=) c.59+161T= c.54+2T= c.1375+2T= (n.1375+2T=) n.1949+2T= n.351+2T= c.157T= (p.Tyr53=) n.368+2T= c.1355+2T= (n.1355+2T=) c.1338+2T= (n.1338+2T=) n.520+2T= c.529+2T= (n.529+2T=) c.1368+2T= (n.1368+2T=) c.1340+2T= (n.1340+2T=)
19	g.49861447A>C	CA406932682	PNKP	c.1448+2T>G (n.1448+2T>G) c.59+161T>G c.54+2T>G c.1375+2T>G (n.1375+2T>G) n.1949+2T>G n.351+2T>G c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.368+2T>G c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) n.520+2T>G c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) c.1340+2T>G (n.1340+2T>G)	dbSNP
19	g.49861447A>G	CA406932683	PNKP	c.1448+2T>C (n.1448+2T>C) c.59+161T>C c.54+2T>C c.1375+2T>C (n.1375+2T>C) n.1949+2T>C n.351+2T>C c.157T>C (p.Tyr53His) n.368+2T>C c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) n.520+2T>C c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) c.1340+2T>C (n.1340+2T>C)
19	g.49861447A>T	CA406932684	PNKP	c.1448+2T>A (n.1448+2T>A) c.59+161T>A c.54+2T>A c.1375+2T>A (n.1375+2T>A) n.1949+2T>A n.351+2T>A c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.368+2T>A c.1355+2T>A (n.1355+2T>A) c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) n.520+2T>A c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) c.1340+2T>A (n.1340+2T>A)	ClinVar dbSNP
19	g.49861448C>A	CA406932686	PNKP	c.1448+1G>T (n.1448+1G>T) c.59+160G>T c.54+1G>T c.1375+1G>T (n.1375+1G>T) n.1949+1G>T n.351+1G>T c.156G>T (p.Arg52Ser) n.368+1G>T c.1355+1G>T (n.1355+1G>T) c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) n.520+1G>T c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) c.1340+1G>T (n.1340+1G>T)
19	g.49861448C=	CA2340621999	PNKP	c.1448+1G= (n.1448+1G=) c.59+160G= c.54+1G= c.1375+1G= (n.1375+1G=) n.1949+1G= n.351+1G= c.156G= (p.Arg52=) n.368+1G= c.1355+1G= (n.1355+1G=) c.1338+1G= (n.1338+1G=) n.520+1G= c.529+1G= (n.529+1G=) c.1368+1G= (n.1368+1G=) c.1340+1G= (n.1340+1G=)
19	g.49861448C>G	CA406932687	PNKP	c.1448+1G>C (n.1448+1G>C) c.59+160G>C c.54+1G>C c.1375+1G>C (n.1375+1G>C) n.1949+1G>C n.351+1G>C c.156G>C (p.Arg52Ser) n.368+1G>C c.1355+1G>C (n.1355+1G>C) c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) n.520+1G>C c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.1340+1G>C (n.1340+1G>C)	gnomAD v4
19	g.49861448C>T	CA406932689	PNKP	c.1448+1G>A (n.1448+1G>A) c.59+160G>A c.54+1G>A c.1375+1G>A (n.1375+1G>A) n.1949+1G>A n.351+1G>A c.156G>A (p.Arg52=) n.368+1G>A c.1355+1G>A (n.1355+1G>A) c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) n.520+1G>A c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.1340+1G>A (n.1340+1G>A)	dbSNP
19	g.49861449C>A	CA406932690	PNKP	c.1448G>T (p.Arg483Met) c.59+159G>T c.54G>T c.1375G>T (n.1375G>T) n.1949G>T n.351G>T c.155G>T (p.Arg52Met) n.368G>T c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1338G>T (p.Gln446His) n.520G>T c.529G>T (n.529G>T) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1340G>T (p.Arg447Met)
19	g.49861449C=	CA2340622000	PNKP	c.1448G= (p.Arg483=) c.59+159G= c.54G= c.1375G= (n.1375G=) n.1949G= n.351G= c.155G= (p.Arg52=) n.368G= c.1355G= (p.Arg452=) c.1338G= (p.Gln446=) n.520G= c.529G= (n.529G=) c.1368G= (n.1368G=) c.1340G= (p.Arg447=)
19	g.49861449C>G	CA406932691	PNKP	c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.59+159G>C c.54G>C c.1375G>C (n.1375G>C) n.1949G>C n.351G>C c.155G>C (p.Arg52Thr) n.368G>C c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1338G>C (p.Gln446His) n.520G>C c.529G>C (n.529G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1340G>C (p.Arg447Thr)	dbSNP
19	g.49861449C>T	CA9586370	PNKP	c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.59+159G>A c.54G>A c.1375G>A (n.1375G>A) n.1949G>A n.351G>A c.155G>A (p.Arg52Lys) n.368G>A c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1338G>A (p.Gln446=) n.520G>A c.529G>A (n.529G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1340G>A (p.Arg447Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861450T>A	CA406932692	PNKP	c.1447A>T (p.Arg483Trp) c.59+158A>T c.53A>T c.1374A>T (n.1374A>T) n.1948A>T n.350A>T c.154A>T (p.Arg52Trp) n.367A>T c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.519A>T c.528A>T (n.528A>T) c.1367A>T (n.1367A>T) c.1339A>T (p.Arg447Trp)
19	g.49861450T>C	CA406932693	PNKP	c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.59+158A>G c.53A>G c.1374A>G (n.1374A>G) n.1948A>G n.350A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) n.367A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.519A>G c.528A>G (n.528A>G) c.1367A>G (n.1367A>G) c.1339A>G (p.Arg447Gly)	gnomAD v4
19	g.49861450T>G	CA406932695	PNKP	c.1447A>C (p.Arg483=) c.59+158A>C c.53A>C c.1374A>C (n.1374A>C) n.1948A>C n.350A>C c.154A>C (p.Arg52=) n.367A>C c.1354A>C (p.Arg452=) c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.519A>C c.528A>C (n.528A>C) c.1367A>C (n.1367A>C) c.1339A>C (p.Arg447=)
19	g.49861451G>A	CA406932700	PNKP	c.1446C>T (p.Tyr482=) c.59+157C>T c.52C>T c.1373C>T (n.1373C>T) n.1947C>T n.349C>T c.153C>T (p.Tyr51=) n.366C>T c.1353C>T (p.Tyr451=) c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.518C>T c.527C>T (n.527C>T) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1338C>T (p.Tyr446=)
19	g.49861451G>C	CA406932697	PNKP	c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.59+157C>G c.52C>G c.1373C>G (n.1373C>G) n.1947C>G n.349C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.366C>G c.1353C>G (p.Tyr451Ter) c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.518C>G c.527C>G (n.527C>G) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
19	g.49861451G>T	CA406932698	PNKP	c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.59+157C>A c.52C>A c.1373C>A (n.1373C>A) n.1947C>A n.349C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.366C>A c.1353C>A (p.Tyr451Ter) c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.518C>A c.527C>A (n.527C>A) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
19	g.49861452T>A	CA406932701	PNKP	c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.59+156A>T c.51A>T c.1372A>T (n.1372A>T) n.1946A>T n.348A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.365A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1335A>T (p.Leu445=) n.517A>T c.526A>T (n.526A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
19	g.49861452T>C	CA406932703	PNKP	c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.59+156A>G c.51A>G c.1372A>G (n.1372A>G) n.1946A>G n.348A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.365A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1335A>G (p.Leu445=) n.517A>G c.526A>G (n.526A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys)	COSMIC COSMIC
19	g.49861452T>G	CA406932705	PNKP	c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.59+156A>C c.51A>C c.1372A>C (n.1372A>C) n.1946A>C n.348A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.365A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1335A>C (p.Leu445=) n.517A>C c.526A>C (n.526A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
19	g.49861453A=	CA2340622001	PNKP	c.1444T= (p.Tyr482=) c.59+155T= c.50T= c.1371T= (n.1371T=) n.1945T= n.347T= c.151T= (p.Tyr51=) n.364T= c.1351T= (p.Tyr451=) c.1334T= (p.Leu445=) n.516T= c.525T= (n.525T=) c.1364T= (n.1364T=) c.1336T= (p.Tyr446=)
19	g.49861453A>C	CA406932706	PNKP	c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.59+155T>G c.50T>G c.1371T>G (n.1371T>G) n.1945T>G n.347T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.364T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.516T>G c.525T>G (n.525T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp)	COSMIC COSMIC
19	g.49861453A>G	CA406932707	PNKP	c.1444T>C (p.Tyr482His) c.59+155T>C c.50T>C c.1371T>C (n.1371T>C) n.1945T>C n.347T>C c.151T>C (p.Tyr51His) n.364T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.516T>C c.525T>C (n.525T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.49861453A>T	CA406932709	PNKP	c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.59+155T>A c.50T>A c.1371T>A (n.1371T>A) n.1945T>A n.347T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.364T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.516T>A c.525T>A (n.525T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
19	g.49861454G>A	CA508296586	PNKP	c.1443C>T (p.Gly481=) c.59+154C>T c.49C>T c.1370C>T (n.1370C>T) n.1944C>T n.346C>T c.150C>T (p.Gly50=) n.363C>T c.1350C>T (p.Gly450=) c.1333C>T (p.Leu445=) n.515C>T c.524C>T (n.524C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1335C>T (p.Gly445=)
19	g.49861454G>C	CA9586371	PNKP	c.1443C>G (p.Gly481=) c.59+154C>G c.49C>G c.1370C>G (n.1370C>G) n.1944C>G n.346C>G c.150C>G (p.Gly50=) n.363C>G c.1350C>G (p.Gly450=) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.515C>G c.524C>G (n.524C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1335C>G (p.Gly445=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861454G=	CA2340622002	PNKP	c.1443C= (p.Gly481=) c.59+154C= c.49C= c.1370C= (n.1370C=) n.1944C= n.346C= c.150C= (p.Gly50=) n.363C= c.1350C= (p.Gly450=) c.1333C= (p.Leu445=) n.515C= c.524C= (n.524C=) c.1363C= (n.1363C=) c.1335C= (p.Gly445=)
19	g.49861454G>T	CA406932710	PNKP	c.1443C>A (p.Gly481=) c.59+154C>A c.49C>A c.1370C>A (n.1370C>A) n.1944C>A n.346C>A c.150C>A (p.Gly50=) n.363C>A c.1350C>A (p.Gly450=) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.515C>A c.524C>A (n.524C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1335C>A (p.Gly445=)
19	g.49861455_49861497dup	CA633894414	PNKP	c.1401_1443dup (p.Tyr482GlyfsTer26) c.59+112_59+154dup c.7_49dup c.1328_1370dup (n.1328_1370dup) n.1902_1944dup n.304_346dup c.108_150dup (p.Tyr51GlyfsTer32) n.321_363dup c.1308_1350dup (p.Tyr451GlyfsTer26) c.1291_1333dup (p.Leu445ArgfsTer?) n.473_515dup c.482_524dup (n.482_524dup) c.1321_1363dup (n.1321_1363dup) c.1293_1335dup (p.Tyr446GlyfsTer26)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861455C>A	CA406932713	PNKP	c.1442G>T (p.Gly481Val) c.59+153G>T c.48G>T c.1369G>T (n.1369G>T) n.1943G>T n.345G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.362G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1332G>T (p.Trp444Cys) n.514G>T c.523G>T (n.523G>T) c.1362G>T (n.1362G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861455C=	CA2340622003	PNKP	c.1442G= (p.Gly481=) c.59+153G= c.48G= c.1369G= (n.1369G=) n.1943G= n.345G= c.149G= (p.Gly50=) n.362G= c.1349G= (p.Gly450=) c.1332G= (p.Trp444=) n.514G= c.523G= (n.523G=) c.1362G= (n.1362G=) c.1334G= (p.Gly445=)
19	g.49861455C>G	CA406932714	PNKP	c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.59+153G>C c.48G>C c.1369G>C (n.1369G>C) n.1943G>C n.345G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.362G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1332G>C (p.Trp444Cys) n.514G>C c.523G>C (n.523G>C) c.1362G>C (n.1362G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala)
19	g.49861455C>T	CA406932715	PNKP	c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.59+153G>A c.48G>A c.1369G>A (n.1369G>A) n.1943G>A n.345G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.362G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1332G>A (p.Trp444Ter) n.514G>A c.523G>A (n.523G>A) c.1362G>A (n.1362G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861455_49861458dup	CA2586460361	PNKP	c.1439_1442dup (p.Tyr482TrpfsTer13) c.59+150_59+153dup c.45_48dup c.1366_1369dup (n.1366_1369dup) n.1940_1943dup n.342_345dup c.146_149dup (p.Tyr51TrpfsTer19) n.359_362dup c.1346_1349dup (p.Tyr451TrpfsTer13) c.1329_1332dup (p.Leu445MetfsTer?) n.511_514dup c.520_523dup (n.520_523dup) c.1359_1362dup (n.1359_1362dup) c.1331_1334dup (p.Tyr446TrpfsTer13)	gnomAD v4
19	g.49861456C>A	CA406932717	PNKP	c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.59+152G>T c.47G>T c.1368G>T (n.1368G>T) n.1942G>T n.344G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.361G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1331G>T (p.Trp444Leu) n.513G>T c.522G>T (n.522G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys)
19	g.49861456C=	CA2340622004	PNKP	c.1441G= (p.Gly481=) c.59+152G= c.47G= c.1368G= (n.1368G=) n.1942G= n.344G= c.148G= (p.Gly50=) n.361G= c.1348G= (p.Gly450=) c.1331G= (p.Trp444=) n.513G= c.522G= (n.522G=) c.1361G= (n.1361G=) c.1333G= (p.Gly445=)
19	g.49861456C>G	CA406932719	PNKP	c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.59+152G>C c.47G>C c.1368G>C (n.1368G>C) n.1942G>C n.344G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.361G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.513G>C c.522G>C (n.522G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg)
19	g.49861456C>T	CA316436	PNKP	c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.59+152G>A c.47G>A c.1368G>A (n.1368G>A) n.1942G>A n.344G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.361G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.513G>A c.522G>A (n.522G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861456_49861457insT	CA2586460362	PNKP	c.1440_1441insA (p.Gly481ArgfsTer13) c.59+151_59+152insA c.46_47insA c.1367_1368insA (n.1367_1368insA) n.1941_1942insA n.343_344insA c.147_148insA (p.Gly50ArgfsTer19) n.360_361insA c.1347_1348insA (p.Gly450ArgfsTer13) c.1330_1331insA (p.Trp444Ter) n.512_513insA c.521_522insA (n.521_522insA) c.1360_1361insA (n.1360_1361insA) c.1332_1333insA (p.Gly445ArgfsTer13)	gnomAD v4
19	g.49861457A=	CA2340622005	PNKP	c.1440T= (p.Tyr480=) c.59+151T= c.46T= c.1367T= (n.1367T=) n.1941T= n.343T= c.147T= (p.Tyr49=) n.360T= c.1347T= (p.Tyr449=) c.1330T= (p.Trp444=) n.512T= c.521T= (n.521T=) c.1360T= (n.1360T=) c.1332T= (p.Tyr444=)
19	g.49861457A>C	CA406932723	PNKP	c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.59+151T>G c.46T>G c.1367T>G (n.1367T>G) n.1941T>G n.343T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.360T>G c.1347T>G (p.Tyr449Ter) c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.512T>G c.521T>G (n.521T>G) c.1360T>G (n.1360T>G) c.1332T>G (p.Tyr444Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861457A>G	CA406932721	PNKP	c.1440T>C (p.Tyr480=) c.59+151T>C c.46T>C c.1367T>C (n.1367T>C) n.1941T>C n.343T>C c.147T>C (p.Tyr49=) n.360T>C c.1347T>C (p.Tyr449=) c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.512T>C c.521T>C (n.521T>C) c.1360T>C (n.1360T>C) c.1332T>C (p.Tyr444=)	gnomAD v4
19	g.49861457A>T	CA406932722	PNKP	c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.59+151T>A c.46T>A c.1367T>A (n.1367T>A) n.1941T>A n.343T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.360T>A c.1347T>A (p.Tyr449Ter) c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.512T>A c.521T>A (n.521T>A) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
19	g.49861458T>A	CA406932725	PNKP	c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.59+150A>T c.45A>T c.1366A>T (n.1366A>T) n.1940A>T n.342A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.359A>T c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1329A>T (p.Val443=) n.511A>T c.520A>T (n.520A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
19	g.49861458T>C	CA406932726	PNKP	c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.59+150A>G c.45A>G c.1366A>G (n.1366A>G) n.1940A>G n.342A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.359A>G c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1329A>G (p.Val443=) n.511A>G c.520A>G (n.520A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
19	g.49861458T>G	CA406932728	PNKP	c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.59+150A>C c.45A>C c.1366A>C (n.1366A>C) n.1940A>C n.342A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.359A>C c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.1329A>C (p.Val443=) n.511A>C c.520A>C (n.520A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
19	g.49861459del	CA2586460363	PNKP	c.1438del (p.Tyr480MetfsTer?) c.59+149del c.44del c.1365del (n.1365del) n.1939del n.341del c.145del (p.Tyr49MetfsTer?) n.358del c.1345del (p.Tyr449MetfsTer?) c.1328del (p.Val443AspfsTer?) n.510del c.519del (n.519del) c.1358del (n.1358del) c.1330del (p.Tyr444MetfsTer?)	gnomAD v4
19	g.49861459A=	CA2340622006	PNKP	c.1438T= (p.Tyr480=) c.59+149T= c.44T= c.1365T= (n.1365T=) n.1939T= n.341T= c.145T= (p.Tyr49=) n.358T= c.1345T= (p.Tyr449=) c.1328T= (p.Val443=) n.510T= c.519T= (n.519T=) c.1358T= (n.1358T=) c.1330T= (p.Tyr444=)
19	g.49861459A>C	CA406932730	PNKP	c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.59+149T>G c.44T>G c.1365T>G (n.1365T>G) n.1939T>G n.341T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.358T>G c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.510T>G c.519T>G (n.519T>G) c.1358T>G (n.1358T>G) c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
19	g.49861459A>G	CA9586372	PNKP	c.1438T>C (p.Tyr480His) c.59+149T>C c.44T>C c.1365T>C (n.1365T>C) n.1939T>C n.341T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.358T>C c.1345T>C (p.Tyr449His) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.510T>C c.519T>C (n.519T>C) c.1358T>C (n.1358T>C) c.1330T>C (p.Tyr444His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.49861459A>T	CA406932731	PNKP	c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.59+149T>A c.44T>A c.1365T>A (n.1365T>A) n.1939T>A n.341T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.358T>A c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.1328T>A (p.Val443Glu) n.510T>A c.519T>A (n.519T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
19	g.49861460C>A	CA406932733	PNKP	c.1437G>T (p.Met479Ile) c.59+148G>T c.43G>T c.1364G>T (n.1364G>T) n.1938G>T n.340G>T c.144G>T (p.Met48Ile) n.357G>T c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1327G>T (p.Val443Leu) n.509G>T c.518G>T (n.518G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1329G>T (p.Met443Ile)
19	g.49861460C=	CA2340622007	PNKP	c.1437G= (p.Met479=) c.59+148G= c.43G= c.1364G= (n.1364G=) n.1938G= n.340G= c.144G= (p.Met48=) n.357G= c.1344G= (p.Met448=) c.1327G= (p.Val443=) n.509G= c.518G= (n.518G=) c.1357G= (n.1357G=) c.1329G= (p.Met443=)
19	g.49861460C>G	CA406932734	PNKP	c.1437G>C (p.Met479Ile) c.59+148G>C c.43G>C c.1364G>C (n.1364G>C) n.1938G>C n.340G>C c.144G>C (p.Met48Ile) n.357G>C c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.509G>C c.518G>C (n.518G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1329G>C (p.Met443Ile)
19	g.49861460C>T	CA406932735	PNKP	c.1437G>A (p.Met479Ile) c.59+148G>A c.43G>A c.1364G>A (n.1364G>A) n.1938G>A n.340G>A c.144G>A (p.Met48Ile) n.357G>A c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) n.509G>A c.518G>A (n.518G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1329G>A (p.Met443Ile)	dbSNP gnomAD v4
19	g.49861461A=	CA2340622008	PNKP	c.1436T= (p.Met479=) c.59+147T= c.42T= c.1363T= (n.1363T=) n.1937T= n.339T= c.143T= (p.Met48=) n.356T= c.1343T= (p.Met448=) c.1326T= (p.His442=) n.508T= c.517T= (n.517T=) c.1356T= (n.1356T=) c.1328T= (p.Met443=)
19	g.49861461A>C	CA406932737	PNKP	c.1436T>G (p.Met479Arg) c.59+147T>G c.42T>G c.1363T>G (n.1363T>G) n.1937T>G n.339T>G c.143T>G (p.Met48Arg) n.356T>G c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1326T>G (p.His442Gln) n.508T>G c.517T>G (n.517T>G) c.1356T>G (n.1356T>G) c.1328T>G (p.Met443Arg)
19	g.49861461A>G	CA309539718	PNKP	c.1436T>C (p.Met479Thr) c.59+147T>C c.42T>C c.1363T>C (n.1363T>C) n.1937T>C n.339T>C c.143T>C (p.Met48Thr) n.356T>C c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1326T>C (p.His442=) n.508T>C c.517T>C (n.517T>C) c.1356T>C (n.1356T>C) c.1328T>C (p.Met443Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.49861461A>T	CA406932739	PNKP	c.1436T>A (p.Met479Lys) c.59+147T>A c.42T>A c.1363T>A (n.1363T>A) n.1937T>A n.339T>A c.143T>A (p.Met48Lys) n.356T>A c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1326T>A (p.His442Gln) n.508T>A c.517T>A (n.517T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) c.1328T>A (p.Met443Lys)
19	g.49861462T>A	CA406932741	PNKP	c.1435A>T (p.Met479Leu) c.59+146A>T c.41A>T c.1362A>T (n.1362A>T) n.1936A>T n.338A>T c.142A>T (p.Met48Leu) n.355A>T c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) n.507A>T c.516A>T (n.516A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) c.1327A>T (p.Met443Leu)
19	g.49861462T>C	CA406932743	PNKP	c.1435A>G (p.Met479Val) c.59+146A>G c.41A>G c.1362A>G (n.1362A>G) n.1936A>G n.338A>G c.142A>G (p.Met48Val) n.355A>G c.1342A>G (p.Met448Val) c.1325A>G (p.His442Arg) n.507A>G c.516A>G (n.516A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) c.1327A>G (p.Met443Val)	ClinVar dbSNP
19	g.49861462T>G	CA406932742	PNKP	c.1435A>C (p.Met479Leu) c.59+146A>C c.41A>C c.1362A>C (n.1362A>C) n.1936A>C n.338A>C c.142A>C (p.Met48Leu) n.355A>C c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1325A>C (p.His442Pro) n.507A>C c.516A>C (n.516A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) c.1327A>C (p.Met443Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861462T=	CA2340622009	PNKP	c.1435A= (p.Met479=) c.59+146A= c.41A= c.1362A= (n.1362A=) n.1936A= n.338A= c.142A= (p.Met48=) n.355A= c.1342A= (p.Met448=) c.1325A= (p.His442=) n.507A= c.516A= (n.516A=) c.1355A= (n.1355A=) c.1327A= (p.Met443=)
19	g.49861463G>A	CA406932746	PNKP	c.1434C>T (p.Val478=) c.59+145C>T c.40C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.1935C>T n.337C>T c.141C>T (p.Val47=) n.354C>T c.1341C>T (p.Val447=) c.1324C>T (p.His442Tyr) n.506C>T c.515C>T (n.515C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.1326C>T (p.Val442=)	gnomAD v4
19	g.49861463G>C	CA406932748	PNKP	c.1434C>G (p.Val478=) c.59+145C>G c.40C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.1935C>G n.337C>G c.141C>G (p.Val47=) n.354C>G c.1341C>G (p.Val447=) c.1324C>G (p.His442Asp) n.506C>G c.515C>G (n.515C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.1326C>G (p.Val442=)	gnomAD v4
19	g.49861463G=	CA2340622010	PNKP	c.1434C= (p.Val478=) c.59+145C= c.40C= c.1361C= (n.1361C=) n.1935C= n.337C= c.141C= (p.Val47=) n.354C= c.1341C= (p.Val447=) c.1324C= (p.His442=) n.506C= c.515C= (n.515C=) c.1354C= (n.1354C=) c.1326C= (p.Val442=)
19	g.49861463G>T	CA9586373	PNKP	c.1434C>A (p.Val478=) c.59+145C>A c.40C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.1935C>A n.337C>A c.141C>A (p.Val47=) n.354C>A c.1341C>A (p.Val447=) c.1324C>A (p.His442Asn) n.506C>A c.515C>A (n.515C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.1326C>A (p.Val442=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861464A=	CA2340622011	PNKP	c.1433T= (p.Val478=) c.59+144T= c.39T= c.1360T= (n.1360T=) n.1934T= n.336T= c.140T= (p.Val47=) n.353T= c.1340T= (p.Val447=) c.1323T= (p.Gly441=) n.505T= c.514T= (n.514T=) c.1353T= (n.1353T=) c.1325T= (p.Val442=)
19	g.49861464A>C	CA295144	PNKP	c.1433T>G (p.Val478Gly) c.59+144T>G c.39T>G c.1360T>G (n.1360T>G) n.1934T>G n.336T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.353T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1323T>G (p.Gly441=) n.505T>G c.514T>G (n.514T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.49861464A>G	CA406932749	PNKP	c.1433T>C (p.Val478Ala) c.59+144T>C c.39T>C c.1360T>C (n.1360T>C) n.1934T>C n.336T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.353T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1323T>C (p.Gly441=) n.505T>C c.514T>C (n.514T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala)
19	g.49861464A>T	CA406932750	PNKP	c.1433T>A (p.Val478Asp) c.59+144T>A c.39T>A c.1360T>A (n.1360T>A) n.1934T>A n.336T>A c.140T>A (p.Val47Asp) n.353T>A c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1323T>A (p.Gly441=) n.505T>A c.514T>A (n.514T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp)

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