Canonical Allele Identifier: CA914336369

Gene: PNKP

Linked Data

• dbSNP Id: rs1568658068
• gnomAD v2: 19-50364675-T-TGCCCCTGCCATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCA
• gnomAD v3: 19-49861418-T-TGCCCCTGCCATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCA
• gnomAD v4: 19-49861418-T-TGCCCCTGCCATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.49861427_49861428insATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCAGCCCCTGCC , CM000681.2:g.49861427_49861428insATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCAGCCCCTGCC	GRCh38
NC_000019.9:g.50364684_50364685insATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCAGCCCCTGCC , CM000681.1:g.50364684_50364685insATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCAGCCCCTGCC	GRCh37
NC_000019.8:g.55056496_55056497insATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCAGCCCCTGCC	NCBI36
NG_027717.1:g.11147_11148insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC
NG_050666.1:g.17584_17585insATCCCCAACAGTACCTGTAGCCATACATGACCAGCCCCTGCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000322344.8:c.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC MANE Select	ENSP00000323511.2:n.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTAC...
ENST00000636840.1:c.59+189_59+190insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC
ENST00000640501.1:c.54+30_54+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC
ENST00000322344.7:c.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000323511.2:n.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTAC...
ENST00000593946.5:c.*1375+30_*1375+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000468896.1:n.*1375+30_*1375+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGT...
ENST00000594661.5:n.1949+30_1949+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC
ENST00000595081.5:n.351+30_351+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC
ENST00000596014.5:c.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000472300.1:n.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTAC...
ENST00000597965.2:c.185_186insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000471097.2:n.185_186insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGG...
ENST00000599454.5:n.368+30_368+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC
ENST00000600573.5:c.1355+30_1355+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000469826.1:n.1355+30_1355+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTAC...
ENST00000600910.5:c.1338+30_1338+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000473137.1:n.1338+30_1338+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTAC...
ENST00000601816.3:n.520+30_520+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC
ENST00000625216.2:c.529+30_529+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000486898.1:n.529+30_529+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTG...
ENST00000627232.2:c.1368+30_1368+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000486037.1:n.1368+30_1368+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTAC...
ENST00000631020.2:c.1340+30_1340+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	ENSP00000486707.1:n.1340+30_1340+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTAC...
NM_007254.3:c.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC	NP_009185.2:n.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGG...
NM_007254.4:c.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGGGGATGGCAGGGGC MANE Select	NP_009185.2:n.1448+30_1448+31insTGGTCATGTATGGCTACAGGTACTGTTGG...