Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493175_49493177delCA5495871ERCC6c.1765_1767del (p.Trp589del)
n.1843_1845del
c.1606_1608del (p.Trp536del)
n.275+7365_275+7367del
c.166_168del (p.Trp56del)
c.-70+7365_-70+7367del (n.-70+7365_-70+7367del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493174C>ACA376726506ERCC6c.1764G>T (p.Trp588Cys)
n.1842G>T
c.1605G>T (p.Trp535Cys)
n.275+7364G>T
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-70+7364G>T (n.-70+7364G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493174C=CA1908772623ERCC6c.1764G= (p.Trp588=)
n.1842G=
c.1605G= (p.Trp535=)
n.275+7364G=
c.165G= (p.Trp55=)
c.-70+7364G= (n.-70+7364G=)
10g.49493174C>GCA5495873ERCC6c.1764G>C (p.Trp588Cys)
n.1842G>C
c.1605G>C (p.Trp535Cys)
n.275+7364G>C
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-70+7364G>C (n.-70+7364G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493174C>TCA376726507ERCC6c.1764G>A (p.Trp588Ter)
n.1842G>A
c.1605G>A (p.Trp535Ter)
n.275+7364G>A
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-70+7364G>A (n.-70+7364G>A)
10g.49493175C>ACA5495875ERCC6c.1763G>T (p.Trp588Leu)
n.1841G>T
c.1604G>T (p.Trp535Leu)
n.275+7363G>T
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-70+7363G>T (n.-70+7363G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493175C=CA1908772630ERCC6c.1763G= (p.Trp588=)
n.1841G=
c.1604G= (p.Trp535=)
n.275+7363G=
c.164G= (p.Trp55=)
c.-70+7363G= (n.-70+7363G=)
10g.49493175C>GCA5495874ERCC6c.1763G>C (p.Trp588Ser)
n.1841G>C
c.1604G>C (p.Trp535Ser)
n.275+7363G>C
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.-70+7363G>C (n.-70+7363G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493175C>TCA376726508ERCC6c.1763G>A (p.Trp588Ter)
n.1841G>A
c.1604G>A (p.Trp535Ter)
n.275+7363G>A
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.-70+7363G>A (n.-70+7363G>A)
10g.49493176A=CA1908772640ERCC6c.1762T= (p.Trp588=)
n.1840T=
c.1603T= (p.Trp535=)
n.275+7362T=
c.163T= (p.Trp55=)
c.-70+7362T= (n.-70+7362T=)
10g.49493176A>CCA376726510ERCC6c.1762T>G (p.Trp588Gly)
n.1840T>G
c.1603T>G (p.Trp535Gly)
n.275+7362T>G
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.-70+7362T>G (n.-70+7362T>G)
10g.49493176A>GCA376726511ERCC6c.1762T>C (p.Trp588Arg)
n.1840T>C
c.1603T>C (p.Trp535Arg)
n.275+7362T>C
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.-70+7362T>C (n.-70+7362T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493176A>TCA376726509ERCC6c.1762T>A (p.Trp588Arg)
n.1840T>A
c.1603T>A (p.Trp535Arg)
n.275+7362T>A
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.-70+7362T>A (n.-70+7362T>A)
10g.49493177C>ACA5495876ERCC6c.1761G>T (p.Thr587=)
n.1839G>T
c.1602G>T (p.Thr534=)
n.275+7361G>T
c.162G>T (p.Thr54=)
c.-70+7361G>T (n.-70+7361G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493177C=CA1908772657ERCC6c.1761G= (p.Thr587=)
n.1839G=
c.1602G= (p.Thr534=)
n.275+7361G=
c.162G= (p.Thr54=)
c.-70+7361G= (n.-70+7361G=)
10g.49493177C>GCA469604516ERCC6c.1761G>C (p.Thr587=)
n.1839G>C
c.1602G>C (p.Thr534=)
n.275+7361G>C
c.162G>C (p.Thr54=)
c.-70+7361G>C (n.-70+7361G>C)
10g.49493177C>TCA469604515ERCC6c.1761G>A (p.Thr587=)
n.1839G>A
c.1602G>A (p.Thr534=)
n.275+7361G>A
c.162G>A (p.Thr54=)
c.-70+7361G>A (n.-70+7361G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493178G>ACA5495877ERCC6c.1760C>T (p.Thr587Met)
n.1838C>T
c.1601C>T (p.Thr534Met)
n.275+7360C>T
c.161C>T (p.Thr54Met)
c.-70+7360C>T (n.-70+7360C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493178G>CCA376726512ERCC6c.1760C>G (p.Thr587Arg)
n.1838C>G
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
n.275+7360C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.-70+7360C>G (n.-70+7360C>G)
10g.49493178G=CA1908772672ERCC6c.1760C= (p.Thr587=)
n.1838C=
c.1601C= (p.Thr534=)
n.275+7360C=
c.161C= (p.Thr54=)
c.-70+7360C= (n.-70+7360C=)
10g.49493178G>TCA5495878ERCC6c.1760C>A (p.Thr587Lys)
n.1838C>A
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
n.275+7360C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.-70+7360C>A (n.-70+7360C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493181_49493182delCA2580615463ERCC6c.1759_1760del (p.Thr587ValfsTer12)
n.1837_1838del
c.1600_1601del (p.Thr534ValfsTer12)
n.275+7359_275+7360del
c.160_161del (p.Thr54ValfsTer12)
c.-70+7359_-70+7360del (n.-70+7359_-70+7360del)
 ClinVar
10g.49493179T>ACA376726513ERCC6c.1759A>T (p.Thr587Ser)
n.1837A>T
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
n.275+7359A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-70+7359A>T (n.-70+7359A>T)
10g.49493179T>CCA376726514ERCC6c.1759A>G (p.Thr587Ala)
n.1837A>G
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
n.275+7359A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-70+7359A>G (n.-70+7359A>G)
10g.49493179T>GCA376726515ERCC6c.1759A>C (p.Thr587Pro)
n.1837A>C
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
n.275+7359A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-70+7359A>C (n.-70+7359A>C)
10g.49493180G>ACA5495879ERCC6c.1758C>T (p.His586=)
n.1836C>T
c.1599C>T (p.His533=)
n.275+7358C>T
c.159C>T (p.His53=)
c.-70+7358C>T (n.-70+7358C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493180G>CCA376726516ERCC6c.1758C>G (p.His586Gln)
n.1836C>G
c.1599C>G (p.His533Gln)
n.275+7358C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
c.-70+7358C>G (n.-70+7358C>G)
10g.49493180G=CA1908772682ERCC6c.1758C= (p.His586=)
n.1836C=
c.1599C= (p.His533=)
n.275+7358C=
c.159C= (p.His53=)
c.-70+7358C= (n.-70+7358C=)
10g.49493180G>TCA376726517ERCC6c.1758C>A (p.His586Gln)
n.1836C>A
c.1599C>A (p.His533Gln)
n.275+7358C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
c.-70+7358C>A (n.-70+7358C>A)
10g.49493181T>ACA376726518ERCC6c.1757A>T (p.His586Leu)
n.1835A>T
c.1598A>T (p.His533Leu)
n.275+7357A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
c.-70+7357A>T (n.-70+7357A>T)
10g.49493181T>CCA376726519ERCC6c.1757A>G (p.His586Arg)
n.1835A>G
c.1598A>G (p.His533Arg)
n.275+7357A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
c.-70+7357A>G (n.-70+7357A>G)
10g.49493181T>GCA376726520ERCC6c.1757A>C (p.His586Pro)
n.1835A>C
c.1598A>C (p.His533Pro)
n.275+7357A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
c.-70+7357A>C (n.-70+7357A>C)
10g.49493182G>ACA376726522ERCC6c.1756C>T (p.His586Tyr)
n.1834C>T
c.1597C>T (p.His533Tyr)
n.275+7356C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.-70+7356C>T (n.-70+7356C>T)
10g.49493182G>CCA376726521ERCC6c.1756C>G (p.His586Asp)
n.1834C>G
c.1597C>G (p.His533Asp)
n.275+7356C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
c.-70+7356C>G (n.-70+7356C>G)
10g.49493182G=CA1908772689ERCC6c.1756C= (p.His586=)
n.1834C=
c.1597C= (p.His533=)
n.275+7356C=
c.157C= (p.His53=)
c.-70+7356C= (n.-70+7356C=)
10g.49493182G>TCA5495880ERCC6c.1756C>A (p.His586Asn)
n.1834C>A
c.1597C>A (p.His533Asn)
n.275+7356C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
c.-70+7356C>A (n.-70+7356C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493183A>CCA376726523ERCC6c.1755T>G (p.Phe585Leu)
n.1833T>G
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.275+7355T>G
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.-70+7355T>G (n.-70+7355T>G)
10g.49493183A>GCA469604517ERCC6c.1755T>C (p.Phe585=)
n.1833T>C
c.1596T>C (p.Phe532=)
n.275+7355T>C
c.156T>C (p.Phe52=)
c.-70+7355T>C (n.-70+7355T>C)
10g.49493183A>TCA376726524ERCC6c.1755T>A (p.Phe585Leu)
n.1833T>A
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.275+7355T>A
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.-70+7355T>A (n.-70+7355T>A)
10g.49493184A>CCA376726525ERCC6c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.1832T>G
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.275+7354T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-70+7354T>G (n.-70+7354T>G)
10g.49493184A>GCA376726526ERCC6c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.1832T>C
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.275+7354T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-70+7354T>C (n.-70+7354T>C)
10g.49493184A>TCA376726527ERCC6c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.1832T>A
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.275+7354T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-70+7354T>A (n.-70+7354T>A)
10g.49493185A>CCA376726528ERCC6c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.1831T>G
c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.275+7353T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.-70+7353T>G (n.-70+7353T>G)
10g.49493185A>GCA376726529ERCC6c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.1831T>C
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.275+7353T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-70+7353T>C (n.-70+7353T>C)
10g.49493185A>TCA376726530ERCC6c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.1831T>A
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.275+7353T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-70+7353T>A (n.-70+7353T>A)
10g.49493186T>ACA376726531ERCC6c.1752A>T (p.Glu584Asp)
n.1830A>T
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.275+7352A>T
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-70+7352A>T (n.-70+7352A>T)
 gnomAD v4
10g.49493186T>CCA469604518ERCC6c.1752A>G (p.Glu584=)
n.1830A>G
c.1593A>G (p.Glu531=)
n.275+7352A>G
c.153A>G (p.Glu51=)
c.-70+7352A>G (n.-70+7352A>G)
10g.49493186T>GCA376726532ERCC6c.1752A>C (p.Glu584Asp)
n.1830A>C
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.275+7352A>C
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-70+7352A>C (n.-70+7352A>C)
10g.49493187T>ACA376726533ERCC6c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.1829A>T
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.275+7351A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-70+7351A>T (n.-70+7351A>T)
 gnomAD v4
10g.49493187T>CCA376726534ERCC6c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.1829A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.275+7351A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-70+7351A>G (n.-70+7351A>G)
10g.49493187T>GCA376726535ERCC6c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.1829A>C
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.275+7351A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-70+7351A>C (n.-70+7351A>C)
10g.49493187_49493188insACA2499220253ERCC6c.1750_1751insT (p.Glu584ValfsTer16)
n.1828_1829insT
c.1591_1592insT (p.Glu531ValfsTer16)
n.275+7350_275+7351insT
c.151_152insT (p.Glu51ValfsTer16)
c.-70+7350_-70+7351insT (n.-70+7350_-70+7351insT)
 ClinVar dbSNP
10g.49493188C>ACA376726538ERCC6c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.1828G>T
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.275+7350G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-70+7350G>T (n.-70+7350G>T)
10g.49493188C>GCA376726537ERCC6c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.1828G>C
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.275+7350G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-70+7350G>C (n.-70+7350G>C)
 gnomAD v4
10g.49493188C>TCA376726536ERCC6c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.1828G>A
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.275+7350G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-70+7350G>A (n.-70+7350G>A)
10g.49493189C>ACA376726540ERCC6c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.1827G>T
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
n.275+7349G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-70+7349G>T (n.-70+7349G>T)
10g.49493189C=CA1908772694ERCC6c.1749G= (p.Lys583=)
n.1827G=
c.1590G= (p.Lys530=)
n.275+7349G=
c.150G= (p.Lys50=)
c.-70+7349G= (n.-70+7349G=)
10g.49493189C>GCA376726539ERCC6c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.1827G>C
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
n.275+7349G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-70+7349G>C (n.-70+7349G>C)
 gnomAD v4
10g.49493189C>TCA5495881ERCC6c.1749G>A (p.Lys583=)
n.1827G>A
c.1590G>A (p.Lys530=)
n.275+7349G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-70+7349G>A (n.-70+7349G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493190T>ACA376726541ERCC6c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.1826A>T
c.1589A>T (p.Lys530Met)
n.275+7348A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-70+7348A>T (n.-70+7348A>T)
10g.49493190T>CCA376726542ERCC6c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.1826A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.275+7348A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-70+7348A>G (n.-70+7348A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493190T>GCA376726543ERCC6c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.1826A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.275+7348A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-70+7348A>C (n.-70+7348A>C)
 gnomAD v4
10g.49493190T=CA1908772709ERCC6c.1748A= (p.Lys583=)
n.1826A=
c.1589A= (p.Lys530=)
n.275+7348A=
c.149A= (p.Lys50=)
c.-70+7348A= (n.-70+7348A=)
10g.49493191T>ACA376726544ERCC6c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.1825A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.275+7347A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-70+7347A>T (n.-70+7347A>T)
10g.49493191T>CCA376726545ERCC6c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.1825A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.275+7347A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-70+7347A>G (n.-70+7347A>G)
 dbSNP
10g.49493191T>GCA206604361ERCC6c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.1825A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.275+7347A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-70+7347A>C (n.-70+7347A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493191T=CA1908772715ERCC6c.1747A= (p.Lys583=)
n.1825A=
c.1588A= (p.Lys530=)
n.275+7347A=
c.148A= (p.Lys50=)
c.-70+7347A= (n.-70+7347A=)
10g.49493192C>ACA469604522ERCC6c.1746G>T (p.Val582=)
n.1824G>T
c.1587G>T (p.Val529=)
n.275+7346G>T
c.147G>T (p.Val49=)
c.-70+7346G>T (n.-70+7346G>T)
10g.49493192C=CA1908772719ERCC6c.1746G= (p.Val582=)
n.1824G=
c.1587G= (p.Val529=)
n.275+7346G=
c.147G= (p.Val49=)
c.-70+7346G= (n.-70+7346G=)
10g.49493192C>GCA469604521ERCC6c.1746G>C (p.Val582=)
n.1824G>C
c.1587G>C (p.Val529=)
n.275+7346G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.-70+7346G>C (n.-70+7346G>C)
10g.49493192C>TCA469604520ERCC6c.1746G>A (p.Val582=)
n.1824G>A
c.1587G>A (p.Val529=)
n.275+7346G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.-70+7346G>A (n.-70+7346G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493193A>CCA376726546ERCC6c.1745T>G (p.Val582Gly)
n.1823T>G
c.1586T>G (p.Val529Gly)
n.275+7345T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-70+7345T>G (n.-70+7345T>G)
10g.49493193A>GCA376726547ERCC6c.1745T>C (p.Val582Ala)
n.1823T>C
c.1586T>C (p.Val529Ala)
n.275+7345T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-70+7345T>C (n.-70+7345T>C)
10g.49493193A>TCA376726548ERCC6c.1745T>A (p.Val582Glu)
n.1823T>A
c.1586T>A (p.Val529Glu)
n.275+7345T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-70+7345T>A (n.-70+7345T>A)
10g.49493194C>ACA376726549ERCC6c.1744G>T (p.Val582Leu)
n.1822G>T
c.1585G>T (p.Val529Leu)
n.275+7344G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-70+7344G>T (n.-70+7344G>T)
10g.49493194C=CA1908772724ERCC6c.1744G= (p.Val582=)
n.1822G=
c.1585G= (p.Val529=)
n.275+7344G=
c.145G= (p.Val49=)
c.-70+7344G= (n.-70+7344G=)
10g.49493194C>GCA376726550ERCC6c.1744G>C (p.Val582Leu)
n.1822G>C
c.1585G>C (p.Val529Leu)
n.275+7344G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-70+7344G>C (n.-70+7344G>C)
10g.49493194C>TCA376726551ERCC6c.1744G>A (p.Val582Met)
n.1822G>A
c.1585G>A (p.Val529Met)
n.275+7344G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.-70+7344G>A (n.-70+7344G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493195C>ACA376726554ERCC6c.1743G>T (p.Trp581Cys)
n.1821G>T
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
n.275+7343G>T
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.-70+7343G>T (n.-70+7343G>T)
10g.49493195C>GCA376726552ERCC6c.1743G>C (p.Trp581Cys)
n.1821G>C
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
n.275+7343G>C
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.-70+7343G>C (n.-70+7343G>C)
10g.49493195C>TCA376726553ERCC6c.1743G>A (p.Trp581Ter)
n.1821G>A
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
n.275+7343G>A
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.-70+7343G>A (n.-70+7343G>A)
10g.49493196C>ACA376726555ERCC6c.1742G>T (p.Trp581Leu)
n.1820G>T
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
n.275+7342G>T
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.-70+7342G>T (n.-70+7342G>T)
10g.49493196C>GCA376726556ERCC6c.1742G>C (p.Trp581Ser)
n.1820G>C
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
n.275+7342G>C
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.-70+7342G>C (n.-70+7342G>C)
10g.49493196C>TCA376726557ERCC6c.1742G>A (p.Trp581Ter)
n.1820G>A
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
n.275+7342G>A
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.-70+7342G>A (n.-70+7342G>A)
 COSMIC
10g.49493197A>CCA376726558ERCC6c.1741T>G (p.Trp581Gly)
n.1819T>G
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
n.275+7341T>G
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.-70+7341T>G (n.-70+7341T>G)
10g.49493197A>GCA376726559ERCC6c.1741T>C (p.Trp581Arg)
n.1819T>C
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
n.275+7341T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.-70+7341T>C (n.-70+7341T>C)
10g.49493197A>TCA376726560ERCC6c.1741T>A (p.Trp581Arg)
n.1819T>A
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
n.275+7341T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.-70+7341T>A (n.-70+7341T>A)
10g.49493198C>ACA376726561ERCC6c.1740G>T (p.Gln580His)
n.1818G>T
c.1581G>T (p.Gln527His)
n.275+7340G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-70+7340G>T (n.-70+7340G>T)
10g.49493198C>GCA376726562ERCC6c.1740G>C (p.Gln580His)
n.1818G>C
c.1581G>C (p.Gln527His)
n.275+7340G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-70+7340G>C (n.-70+7340G>C)
10g.49493198C>TCA469604524ERCC6c.1740G>A (p.Gln580=)
n.1818G>A
c.1581G>A (p.Gln527=)
n.275+7340G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-70+7340G>A (n.-70+7340G>A)
10g.49493199T>ACA376726563ERCC6c.1739A>T (p.Gln580Leu)
n.1817A>T
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.275+7339A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-70+7339A>T (n.-70+7339A>T)
10g.49493199T>CCA376726564ERCC6c.1739A>G (p.Gln580Arg)
n.1817A>G
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.275+7339A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-70+7339A>G (n.-70+7339A>G)
10g.49493199T>GCA376726565ERCC6c.1739A>C (p.Gln580Pro)
n.1817A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.275+7339A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-70+7339A>C (n.-70+7339A>C)
10g.49493200G>ACA376726567ERCC6c.1738C>T (p.Gln580Ter)
n.1816C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.275+7338C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-70+7338C>T (n.-70+7338C>T)
 ClinVar
10g.49493200G>CCA376726568ERCC6c.1738C>G (p.Gln580Glu)
n.1816C>G
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.275+7338C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-70+7338C>G (n.-70+7338C>G)
 gnomAD v4
10g.49493200G=CA1908772727ERCC6c.1738C= (p.Gln580=)
n.1816C=
c.1579C= (p.Gln527=)
n.275+7338C=
c.139C= (p.Gln47=)
c.-70+7338C= (n.-70+7338C=)
10g.49493200G>TCA376726566ERCC6c.1738C>A (p.Gln580Lys)
n.1816C>A
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.275+7338C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-70+7338C>A (n.-70+7338C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493201A>CCA376726569ERCC6c.1737T>G (p.His579Gln)
n.1815T>G
c.1578T>G (p.His526Gln)
n.275+7337T>G
c.138T>G (p.His46Gln)
c.-70+7337T>G (n.-70+7337T>G)
10g.49493201A>GCA469604525ERCC6c.1737T>C (p.His579=)
n.1815T>C
c.1578T>C (p.His526=)
n.275+7337T>C
c.138T>C (p.His46=)
c.-70+7337T>C (n.-70+7337T>C)
10g.49493201A>TCA376726570ERCC6c.1737T>A (p.His579Gln)
n.1815T>A
c.1578T>A (p.His526Gln)
n.275+7337T>A
c.138T>A (p.His46Gln)
c.-70+7337T>A (n.-70+7337T>A)
10g.49493202T>ACA376726571ERCC6c.1736A>T (p.His579Leu)
n.1814A>T
c.1577A>T (p.His526Leu)
n.275+7336A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-70+7336A>T (n.-70+7336A>T)
10g.49493202T>CCA376726572ERCC6c.1736A>G (p.His579Arg)
n.1814A>G
c.1577A>G (p.His526Arg)
n.275+7336A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-70+7336A>G (n.-70+7336A>G)
10g.49493202T>GCA376726573ERCC6c.1736A>C (p.His579Pro)
n.1814A>C
c.1577A>C (p.His526Pro)
n.275+7336A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-70+7336A>C (n.-70+7336A>C)
10g.49493203G>ACA376726576ERCC6c.1735C>T (p.His579Tyr)
n.1813C>T
c.1576C>T (p.His526Tyr)
n.275+7335C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-70+7335C>T (n.-70+7335C>T)
10g.49493203G>CCA376726575ERCC6c.1735C>G (p.His579Asp)
n.1813C>G
c.1576C>G (p.His526Asp)
n.275+7335C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-70+7335C>G (n.-70+7335C>G)
10g.49493203G=CA1908772728ERCC6c.1735C= (p.His579=)
n.1813C=
c.1576C= (p.His526=)
n.275+7335C=
c.136C= (p.His46=)
c.-70+7335C= (n.-70+7335C=)
10g.49493203G>TCA376726574ERCC6c.1735C>A (p.His579Asn)
n.1813C>A
c.1576C>A (p.His526Asn)
n.275+7335C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-70+7335C>A (n.-70+7335C>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49493204C>ACA376726577ERCC6c.1734G>T (p.Met578Ile)
n.1812G>T
c.1575G>T (p.Met525Ile)
n.275+7334G>T
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.-70+7334G>T (n.-70+7334G>T)
 gnomAD v4
10g.49493204C=CA1908772730ERCC6c.1734G= (p.Met578=)
n.1812G=
c.1575G= (p.Met525=)
n.275+7334G=
c.135G= (p.Met45=)
c.-70+7334G= (n.-70+7334G=)
10g.49493204C>GCA376726578ERCC6c.1734G>C (p.Met578Ile)
n.1812G>C
c.1575G>C (p.Met525Ile)
n.275+7334G>C
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.-70+7334G>C (n.-70+7334G>C)
 dbSNP
10g.49493204C>TCA376726579ERCC6c.1734G>A (p.Met578Ile)
n.1812G>A
c.1575G>A (p.Met525Ile)
n.275+7334G>A
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.-70+7334G>A (n.-70+7334G>A)
10g.49493205A>CCA376726580ERCC6c.1733T>G (p.Met578Arg)
n.1811T>G
c.1574T>G (p.Met525Arg)
n.275+7333T>G
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.-70+7333T>G (n.-70+7333T>G)
10g.49493205A>GCA376726581ERCC6c.1733T>C (p.Met578Thr)
n.1811T>C
c.1574T>C (p.Met525Thr)
n.275+7333T>C
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.-70+7333T>C (n.-70+7333T>C)
10g.49493205A>TCA376726582ERCC6c.1733T>A (p.Met578Lys)
n.1811T>A
c.1574T>A (p.Met525Lys)
n.275+7333T>A
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.-70+7333T>A (n.-70+7333T>A)
 gnomAD v4
10g.49493206T>ACA376726583ERCC6c.1732A>T (p.Met578Leu)
n.1810A>T
c.1573A>T (p.Met525Leu)
n.275+7332A>T
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.-70+7332A>T (n.-70+7332A>T)
10g.49493206T>CCA376726585ERCC6c.1732A>G (p.Met578Val)
n.1810A>G
c.1573A>G (p.Met525Val)
n.275+7332A>G
c.133A>G (p.Met45Val)
c.-70+7332A>G (n.-70+7332A>G)
10g.49493206T>GCA376726584ERCC6c.1732A>C (p.Met578Leu)
n.1810A>C
c.1573A>C (p.Met525Leu)
n.275+7332A>C
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.-70+7332A>C (n.-70+7332A>C)
10g.49493207C>ACA469604528ERCC6c.1731G>T (p.Val577=)
n.1809G>T
c.1572G>T (p.Val524=)
n.275+7331G>T
c.132G>T (p.Val44=)
c.-70+7331G>T (n.-70+7331G>T)
10g.49493207C>GCA469604527ERCC6c.1731G>C (p.Val577=)
n.1809G>C
c.1572G>C (p.Val524=)
n.275+7331G>C
c.132G>C (p.Val44=)
c.-70+7331G>C (n.-70+7331G>C)
10g.49493207C>TCA469604526ERCC6c.1731G>A (p.Val577=)
n.1809G>A
c.1572G>A (p.Val524=)
n.275+7331G>A
c.132G>A (p.Val44=)
c.-70+7331G>A (n.-70+7331G>A)
10g.49493208A>CCA376726586ERCC6c.1730T>G (p.Val577Gly)
n.1808T>G
c.1571T>G (p.Val524Gly)
n.275+7330T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-70+7330T>G (n.-70+7330T>G)
10g.49493208A>GCA376726587ERCC6c.1730T>C (p.Val577Ala)
n.1808T>C
c.1571T>C (p.Val524Ala)
n.275+7330T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-70+7330T>C (n.-70+7330T>C)
10g.49493208A>TCA376726588ERCC6c.1730T>A (p.Val577Glu)
n.1808T>A
c.1571T>A (p.Val524Glu)
n.275+7330T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.-70+7330T>A (n.-70+7330T>A)
10g.49493209C>ACA376726589ERCC6c.1729G>T (p.Val577Leu)
n.1807G>T
c.1570G>T (p.Val524Leu)
n.275+7329G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.-70+7329G>T (n.-70+7329G>T)
 dbSNP
10g.49493209C=CA1908772735ERCC6c.1729G= (p.Val577=)
n.1807G=
c.1570G= (p.Val524=)
n.275+7329G=
c.130G= (p.Val44=)
c.-70+7329G= (n.-70+7329G=)
10g.49493209C>GCA376726590ERCC6c.1729G>C (p.Val577Leu)
n.1807G>C
c.1570G>C (p.Val524Leu)
n.275+7329G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-70+7329G>C (n.-70+7329G>C)
10g.49493209C>TCA376726591ERCC6c.1729G>A (p.Val577Met)
n.1807G>A
c.1570G>A (p.Val524Met)
n.275+7329G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.-70+7329G>A (n.-70+7329G>A)
10g.49493210T>ACA469604530ERCC6c.1728A>T (p.Thr576=)
n.1806A>T
c.1569A>T (p.Thr523=)
n.275+7328A>T
c.129A>T (p.Thr43=)
c.-70+7328A>T (n.-70+7328A>T)
10g.49493210T>CCA469604529ERCC6c.1728A>G (p.Thr576=)
n.1806A>G
c.1569A>G (p.Thr523=)
n.275+7328A>G
c.129A>G (p.Thr43=)
c.-70+7328A>G (n.-70+7328A>G)
10g.49493210T>GCA5495882ERCC6c.1728A>C (p.Thr576=)
n.1806A>C
c.1569A>C (p.Thr523=)
n.275+7328A>C
c.129A>C (p.Thr43=)
c.-70+7328A>C (n.-70+7328A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493210T=CA1908772738ERCC6c.1728A= (p.Thr576=)
n.1806A=
c.1569A= (p.Thr523=)
n.275+7328A=
c.129A= (p.Thr43=)
c.-70+7328A= (n.-70+7328A=)
10g.49493211G>ACA376726592ERCC6c.1727C>T (p.Thr576Ile)
n.1805C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.275+7327C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-70+7327C>T (n.-70+7327C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493211G>CCA376726593ERCC6c.1727C>G (p.Thr576Arg)
n.1805C>G
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
n.275+7327C>G
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.-70+7327C>G (n.-70+7327C>G)
 dbSNP
10g.49493211G=CA1908772739ERCC6c.1727C= (p.Thr576=)
n.1805C=
c.1568C= (p.Thr523=)
n.275+7327C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.-70+7327C= (n.-70+7327C=)
10g.49493211G>TCA376726594ERCC6c.1727C>A (p.Thr576Lys)
n.1805C>A
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
n.275+7327C>A
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.-70+7327C>A (n.-70+7327C>A)
10g.49493212T>ACA376726595ERCC6c.1726A>T (p.Thr576Ser)
n.1804A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.275+7326A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-70+7326A>T (n.-70+7326A>T)
10g.49493212T>CCA376726596ERCC6c.1726A>G (p.Thr576Ala)
n.1804A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.275+7326A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-70+7326A>G (n.-70+7326A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493212T>GCA376726597ERCC6c.1726A>C (p.Thr576Pro)
n.1804A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.275+7326A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-70+7326A>C (n.-70+7326A>C)
10g.49493213T>ACA469604533ERCC6c.1725A>T (p.Thr575=)
n.1803A>T
c.1566A>T (p.Thr522=)
n.275+7325A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.-70+7325A>T (n.-70+7325A>T)
10g.49493213T>CCA469604532ERCC6c.1725A>G (p.Thr575=)
n.1803A>G
c.1566A>G (p.Thr522=)
n.275+7325A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.-70+7325A>G (n.-70+7325A>G)
 dbSNP
10g.49493213T>GCA469604531ERCC6c.1725A>C (p.Thr575=)
n.1803A>C
c.1566A>C (p.Thr522=)
n.275+7325A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.-70+7325A>C (n.-70+7325A>C)
10g.49493213T=CA1908772740ERCC6c.1725A= (p.Thr575=)
n.1803A=
c.1566A= (p.Thr522=)
n.275+7325A=
c.126A= (p.Thr42=)
c.-70+7325A= (n.-70+7325A=)
10g.49493214G>ACA376726599ERCC6c.1724C>T (p.Thr575Ile)
n.1802C>T
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.275+7324C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-70+7324C>T (n.-70+7324C>T)
 gnomAD v4
10g.49493214G>CCA376726600ERCC6c.1724C>G (p.Thr575Arg)
n.1802C>G
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
n.275+7324C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.-70+7324C>G (n.-70+7324C>G)
 gnomAD v4
10g.49493214G>TCA376726598ERCC6c.1724C>A (p.Thr575Lys)
n.1802C>A
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
n.275+7324C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.-70+7324C>A (n.-70+7324C>A)
 gnomAD v4
10g.49493215T>ACA376726601ERCC6c.1723A>T (p.Thr575Ser)
n.1801A>T
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.275+7323A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-70+7323A>T (n.-70+7323A>T)
10g.49493215T>CCA376726603ERCC6c.1723A>G (p.Thr575Ala)
n.1801A>G
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.275+7323A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-70+7323A>G (n.-70+7323A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493215T>GCA376726602ERCC6c.1723A>C (p.Thr575Pro)
n.1801A>C
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.275+7323A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-70+7323A>C (n.-70+7323A>C)
10g.49493215T=CA1908772742ERCC6c.1723A= (p.Thr575=)
n.1801A=
c.1564A= (p.Thr522=)
n.275+7323A=
c.124A= (p.Thr42=)
c.-70+7323A= (n.-70+7323A=)
10g.49493216T>ACA469604536ERCC6c.1722A>T (p.Pro574=)
n.1800A>T
c.1563A>T (p.Pro521=)
n.275+7322A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
c.-70+7322A>T (n.-70+7322A>T)
10g.49493216T>CCA469604535ERCC6c.1722A>G (p.Pro574=)
n.1800A>G
c.1563A>G (p.Pro521=)
n.275+7322A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
c.-70+7322A>G (n.-70+7322A>G)
 gnomAD v4
10g.49493216T>GCA469604534ERCC6c.1722A>C (p.Pro574=)
n.1800A>C
c.1563A>C (p.Pro521=)
n.275+7322A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
c.-70+7322A>C (n.-70+7322A>C)
10g.49493217G>ACA376726604ERCC6c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.1799C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.275+7321C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-70+7321C>T (n.-70+7321C>T)
 gnomAD v4
10g.49493217G>CCA376726606ERCC6c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.1799C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
n.275+7321C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-70+7321C>G (n.-70+7321C>G)
 dbSNP
10g.49493217G=CA1908772747ERCC6c.1721C= (p.Pro574=)
n.1799C=
c.1562C= (p.Pro521=)
n.275+7321C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.-70+7321C= (n.-70+7321C=)
10g.49493217G>TCA376726605ERCC6c.1721C>A (p.Pro574Gln)
n.1799C>A
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
n.275+7321C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.-70+7321C>A (n.-70+7321C>A)
10g.49493217_49493221delinsGGACACA1908772746ERCC6c.1717_1721delinsTGTCC (p.Cys573=)
n.1795_1799delinsTGTCC
c.1558_1562delinsTGTCC (p.Cys520=)
n.275+7317_275+7321delinsTGTCC
c.118_122delinsTGTCC (p.Cys40=)
c.-70+7317_-70+7321delinsTGTCC (n.-70+7317_-70+7321delinsTGTCC)
10g.49493218G>ACA376726607ERCC6c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.1798C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
n.275+7320C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-70+7320C>T (n.-70+7320C>T)
10g.49493218G>CCA376726608ERCC6c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.1798C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
n.275+7320C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-70+7320C>G (n.-70+7320C>G)
 gnomAD v4
10g.49493218G>TCA376726609ERCC6c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.1798C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
n.275+7320C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-70+7320C>A (n.-70+7320C>A)
10g.49493222_49493225delCA5495883ERCC6c.1717_1720del (p.Cys573GlnfsTer4)
n.1795_1798del
c.1558_1561del (p.Cys520GlnfsTer4)
n.275+7317_275+7320del
c.118_121del (p.Cys40GlnfsTer4)
c.-70+7317_-70+7320del (n.-70+7317_-70+7320del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493219A>CCA376726610ERCC6c.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1797T>G
c.1560T>G (p.Cys520Trp)
n.275+7319T>G
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.-70+7319T>G (n.-70+7319T>G)
10g.49493219A>GCA469604537ERCC6c.1719T>C (p.Cys573=)
n.1797T>C
c.1560T>C (p.Cys520=)
n.275+7319T>C
c.120T>C (p.Cys40=)
c.-70+7319T>C (n.-70+7319T>C)
10g.49493219A>TCA376726611ERCC6c.1719T>A (p.Cys573Ter)
n.1797T>A
c.1560T>A (p.Cys520Ter)
n.275+7319T>A
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.-70+7319T>A (n.-70+7319T>A)
 ClinVar
10g.49493220C>ACA376726612ERCC6c.1718G>T (p.Cys573Phe)
n.1796G>T
c.1559G>T (p.Cys520Phe)
n.275+7318G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-70+7318G>T (n.-70+7318G>T)
10g.49493220C>GCA376726613ERCC6c.1718G>C (p.Cys573Ser)
n.1796G>C
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
n.275+7318G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-70+7318G>C (n.-70+7318G>C)
 gnomAD v4
10g.49493220C>TCA376726614ERCC6c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
n.1796G>A
c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
n.275+7318G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-70+7318G>A (n.-70+7318G>A)
10g.49493221A>CCA376726615ERCC6c.1717T>G (p.Cys573Gly)
n.1795T>G
c.1558T>G (p.Cys520Gly)
n.275+7317T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-70+7317T>G (n.-70+7317T>G)
10g.49493221A>GCA376726616ERCC6c.1717T>C (p.Cys573Arg)
n.1795T>C
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
n.275+7317T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-70+7317T>C (n.-70+7317T>C)
10g.49493221A>TCA376726617ERCC6c.1717T>A (p.Cys573Ser)
n.1795T>A
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
n.275+7317T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-70+7317T>A (n.-70+7317T>A)
10g.49493222G>ACA469604540ERCC6c.1716C>T (p.Val572=)
n.1794C>T
c.1557C>T (p.Val519=)
n.275+7316C>T
c.117C>T (p.Val39=)
c.-70+7316C>T (n.-70+7316C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.49493222G>CCA469604538ERCC6c.1716C>G (p.Val572=)
n.1794C>G
c.1557C>G (p.Val519=)
n.275+7316C>G
c.117C>G (p.Val39=)
c.-70+7316C>G (n.-70+7316C>G)
10g.49493222G>TCA469604539ERCC6c.1716C>A (p.Val572=)
n.1794C>A
c.1557C>A (p.Val519=)
n.275+7316C>A
c.117C>A (p.Val39=)
c.-70+7316C>A (n.-70+7316C>A)
10g.49493223A>CCA376726620ERCC6c.1715T>G (p.Val572Gly)
n.1793T>G
c.1556T>G (p.Val519Gly)
n.275+7315T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-70+7315T>G (n.-70+7315T>G)
10g.49493223A>GCA376726618ERCC6c.1715T>C (p.Val572Ala)
n.1793T>C
c.1556T>C (p.Val519Ala)
n.275+7315T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-70+7315T>C (n.-70+7315T>C)
10g.49493223A>TCA376726619ERCC6c.1715T>A (p.Val572Asp)
n.1793T>A
c.1556T>A (p.Val519Asp)
n.275+7315T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-70+7315T>A (n.-70+7315T>A)
10g.49493224C>ACA376726621ERCC6c.1714G>T (p.Val572Phe)
n.1792G>T
c.1555G>T (p.Val519Phe)
n.275+7314G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-70+7314G>T (n.-70+7314G>T)
10g.49493224C>GCA376726622ERCC6c.1714G>C (p.Val572Leu)
n.1792G>C
c.1555G>C (p.Val519Leu)
n.275+7314G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-70+7314G>C (n.-70+7314G>C)
10g.49493224C>TCA376726623ERCC6c.1714G>A (p.Val572Ile)
n.1792G>A
c.1555G>A (p.Val519Ile)
n.275+7314G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-70+7314G>A (n.-70+7314G>A)
10g.49493225A>CCA376726624ERCC6c.1713T>G (p.Ile571Met)
n.1791T>G
c.1554T>G (p.Ile518Met)
n.275+7313T>G
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.-70+7313T>G (n.-70+7313T>G)
 gnomAD v4
10g.49493225A>GCA469604542ERCC6c.1713T>C (p.Ile571=)
n.1791T>C
c.1554T>C (p.Ile518=)
n.275+7313T>C
c.114T>C (p.Ile38=)
c.-70+7313T>C (n.-70+7313T>C)
10g.49493225A>TCA469604541ERCC6c.1713T>A (p.Ile571=)
n.1791T>A
c.1554T>A (p.Ile518=)
n.275+7313T>A
c.114T>A (p.Ile38=)
c.-70+7313T>A (n.-70+7313T>A)
10g.49493226A=CA1908772751ERCC6c.1712T= (p.Ile571=)
n.1790T=
c.1553T= (p.Ile518=)
n.275+7312T=
c.113T= (p.Ile38=)
c.-70+7312T= (n.-70+7312T=)
10g.49493226A>CCA376726625ERCC6c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.1790T>G
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.275+7312T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.-70+7312T>G (n.-70+7312T>G)
10g.49493226A>GCA376726626ERCC6c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.1790T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.275+7312T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.-70+7312T>C (n.-70+7312T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493226A>TCA376726627ERCC6c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.1790T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.275+7312T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.-70+7312T>A (n.-70+7312T>A)
10g.49493227T>ACA376726628ERCC6c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.1789A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.275+7311A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.-70+7311A>T (n.-70+7311A>T)
10g.49493227T>CCA376726629ERCC6c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.1789A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.275+7311A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.-70+7311A>G (n.-70+7311A>G)
10g.49493227T>GCA376726630ERCC6c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.1789A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.275+7311A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.-70+7311A>C (n.-70+7311A>C)
10g.49493228T>ACA469604545ERCC6c.1710A>T (p.Val570=)
n.1788A>T
c.1551A>T (p.Val517=)
n.275+7310A>T
c.111A>T (p.Val37=)
c.-70+7310A>T (n.-70+7310A>T)
10g.49493228T>CCA469604543ERCC6c.1710A>G (p.Val570=)
n.1788A>G
c.1551A>G (p.Val517=)
n.275+7310A>G
c.111A>G (p.Val37=)
c.-70+7310A>G (n.-70+7310A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493228T>GCA469604544ERCC6c.1710A>C (p.Val570=)
n.1788A>C
c.1551A>C (p.Val517=)
n.275+7310A>C
c.111A>C (p.Val37=)
c.-70+7310A>C (n.-70+7310A>C)
10g.49493229A>CCA376726633ERCC6c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.1787T>G
c.1550T>G (p.Val517Gly)
n.275+7309T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-70+7309T>G (n.-70+7309T>G)
10g.49493229A>GCA376726632ERCC6c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.1787T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
n.275+7309T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-70+7309T>C (n.-70+7309T>C)
10g.49493229A>TCA376726631ERCC6c.1709T>A (p.Val570Glu)
n.1787T>A
c.1550T>A (p.Val517Glu)
n.275+7309T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-70+7309T>A (n.-70+7309T>A)
10g.49493230C>ACA376726634ERCC6c.1708G>T (p.Val570Leu)
n.1786G>T
c.1549G>T (p.Val517Leu)
n.275+7308G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-70+7308G>T (n.-70+7308G>T)
10g.49493230C=CA1908772754ERCC6c.1708G= (p.Val570=)
n.1786G=
c.1549G= (p.Val517=)
n.275+7308G=
c.109G= (p.Val37=)
c.-70+7308G= (n.-70+7308G=)
10g.49493230C>GCA376726635ERCC6c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.1786G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
n.275+7308G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-70+7308G>C (n.-70+7308G>C)
10g.49493230C>TCA376726636ERCC6c.1708G>A (p.Val570Ile)
n.1786G>A
c.1549G>A (p.Val517Ile)
n.275+7308G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.-70+7308G>A (n.-70+7308G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493231A=CA1908772759ERCC6c.1707T= (p.Thr569=)
n.1785T=
c.1548T= (p.Thr516=)
n.275+7307T=
c.108T= (p.Thr36=)
c.-70+7307T= (n.-70+7307T=)
10g.49493231A>CCA469604547ERCC6c.1707T>G (p.Thr569=)
n.1785T>G
c.1548T>G (p.Thr516=)
n.275+7307T>G
c.108T>G (p.Thr36=)
c.-70+7307T>G (n.-70+7307T>G)
10g.49493231A>GCA5495884ERCC6c.1707T>C (p.Thr569=)
n.1785T>C
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.275+7307T>C
c.108T>C (p.Thr36=)
c.-70+7307T>C (n.-70+7307T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493231A>TCA469604546ERCC6c.1707T>A (p.Thr569=)
n.1785T>A
c.1548T>A (p.Thr516=)
n.275+7307T>A
c.108T>A (p.Thr36=)
c.-70+7307T>A (n.-70+7307T>A)
10g.49493232G>ACA376726637ERCC6c.1706C>T (p.Thr569Ile)
n.1784C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.275+7306C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.-70+7306C>T (n.-70+7306C>T)
 gnomAD v4
10g.49493232G>CCA376726638ERCC6c.1706C>G (p.Thr569Ser)
n.1784C>G
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.275+7306C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.-70+7306C>G (n.-70+7306C>G)
10g.49493232G>TCA376726639ERCC6c.1706C>A (p.Thr569Asn)
n.1784C>A
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.275+7306C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.-70+7306C>A (n.-70+7306C>A)
10g.49493233T>ACA376726640ERCC6c.1705A>T (p.Thr569Ser)
n.1783A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.275+7305A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.-70+7305A>T (n.-70+7305A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493233T>CCA5495885ERCC6c.1705A>G (p.Thr569Ala)
n.1783A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.275+7305A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.-70+7305A>G (n.-70+7305A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493233T>GCA376726641ERCC6c.1705A>C (p.Thr569Pro)
n.1783A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.275+7305A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.-70+7305A>C (n.-70+7305A>C)
 gnomAD v4
10g.49493233T=CA1908772766ERCC6c.1705A= (p.Thr569=)
n.1783A=
c.1546A= (p.Thr516=)
n.275+7305A=
c.106A= (p.Thr36=)
c.-70+7305A= (n.-70+7305A=)
10g.49493234delCA2574544902ERCC6c.1705del (p.Thr569LeufsTer2)
n.1783del
c.1546del (p.Thr516LeufsTer2)
n.275+7305del
c.106del (p.Thr36LeufsTer2)
c.-70+7305del (n.-70+7305del)
10g.49493233_49500539delCA274693ERCC6c.1684_1705del
n.1762_1783del
c.1526+5345_1546del
n.274_275+7305del
c.85_106del
c.-71_-70+7305del
10g.49493234T>ACA469604549ERCC6c.1704A>T (p.Pro568=)
n.1782A>T
c.1545A>T (p.Pro515=)
n.275+7304A>T
c.105A>T (p.Pro35=)
c.-70+7304A>T (n.-70+7304A>T)
10g.49493234T>CCA5495886ERCC6c.1704A>G (p.Pro568=)
n.1782A>G
c.1545A>G (p.Pro515=)
n.275+7304A>G
c.105A>G (p.Pro35=)
c.-70+7304A>G (n.-70+7304A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493234T>GCA469604548ERCC6c.1704A>C (p.Pro568=)
n.1782A>C
c.1545A>C (p.Pro515=)
n.275+7304A>C
c.105A>C (p.Pro35=)
c.-70+7304A>C (n.-70+7304A>C)
10g.49493234T=CA1908772771ERCC6c.1704A= (p.Pro568=)
n.1782A=
c.1545A= (p.Pro515=)
n.275+7304A=
c.105A= (p.Pro35=)
c.-70+7304A= (n.-70+7304A=)
10g.49493235G>ACA376726642ERCC6c.1703C>T (p.Pro568Leu)
n.1781C>T
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.275+7303C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-70+7303C>T (n.-70+7303C>T)
10g.49493235G>CCA376726643ERCC6c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.1781C>G
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.275+7303C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-70+7303C>G (n.-70+7303C>G)
10g.49493235G>TCA376726644ERCC6c.1703C>A (p.Pro568Gln)
n.1781C>A
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
n.275+7303C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.-70+7303C>A (n.-70+7303C>A)
10g.49493236G>ACA5495887ERCC6c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.1780C>T
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.275+7302C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-70+7302C>T (n.-70+7302C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493236G>CCA376726646ERCC6c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.1780C>G
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.275+7302C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-70+7302C>G (n.-70+7302C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493236G=CA1908772775ERCC6c.1702C= (p.Pro568=)
n.1780C=
c.1543C= (p.Pro515=)
n.275+7302C=
c.103C= (p.Pro35=)
c.-70+7302C= (n.-70+7302C=)
10g.49493236G>TCA376726645ERCC6c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.1780C>A
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.275+7302C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-70+7302C>A (n.-70+7302C>A)
10g.49493237A=CA1908772778ERCC6c.1701T= (p.Gly567=)
n.1779T=
c.1542T= (p.Gly514=)
n.275+7301T=
c.102T= (p.Gly34=)
c.-70+7301T= (n.-70+7301T=)
10g.49493237A>CCA5495889ERCC6c.1701T>G (p.Gly567=)
n.1779T>G
c.1542T>G (p.Gly514=)
n.275+7301T>G
c.102T>G (p.Gly34=)
c.-70+7301T>G (n.-70+7301T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493237A>GCA469604550ERCC6c.1701T>C (p.Gly567=)
n.1779T>C
c.1542T>C (p.Gly514=)
n.275+7301T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
c.-70+7301T>C (n.-70+7301T>C)
10g.49493237A>TCA5495888ERCC6c.1701T>A (p.Gly567=)
n.1779T>A
c.1542T>A (p.Gly514=)
n.275+7301T>A
c.102T>A (p.Gly34=)
c.-70+7301T>A (n.-70+7301T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493238C>ACA376726647ERCC6c.1700G>T (p.Gly567Val)
n.1778G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.275+7300G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-70+7300G>T (n.-70+7300G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493238C=CA1908772782ERCC6c.1700G= (p.Gly567=)
n.1778G=
c.1541G= (p.Gly514=)
n.275+7300G=
c.101G= (p.Gly34=)
c.-70+7300G= (n.-70+7300G=)
10g.49493238C>GCA376726648ERCC6c.1700G>C (p.Gly567Ala)
n.1778G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.275+7300G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-70+7300G>C (n.-70+7300G>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49493238C>TCA376726649ERCC6c.1700G>A (p.Gly567Asp)
n.1778G>A
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
n.275+7300G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-70+7300G>A (n.-70+7300G>A)
10g.49493239C>ACA376726650ERCC6c.1699G>T (p.Gly567Cys)
n.1777G>T
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
n.275+7299G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-70+7299G>T (n.-70+7299G>T)
10g.49493239C>GCA376726651ERCC6c.1699G>C (p.Gly567Arg)
n.1777G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.275+7299G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-70+7299G>C (n.-70+7299G>C)
10g.49493239C>TCA376726652ERCC6c.1699G>A (p.Gly567Ser)
n.1777G>A
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
n.275+7299G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-70+7299G>A (n.-70+7299G>A)
10g.49493240C>ACA376726653ERCC6c.1698G>T (p.Leu566Phe)
n.1776G>T
c.1539G>T (p.Leu513Phe)
n.275+7298G>T
c.99G>T (p.Leu33Phe)
c.-70+7298G>T (n.-70+7298G>T)
 dbSNP
10g.49493240C>GCA376726654ERCC6c.1698G>C (p.Leu566Phe)
n.1776G>C
c.1539G>C (p.Leu513Phe)
n.275+7298G>C
c.99G>C (p.Leu33Phe)
c.-70+7298G>C (n.-70+7298G>C)
10g.49493240C>TCA469604551ERCC6c.1698G>A (p.Leu566=)
n.1776G>A
c.1539G>A (p.Leu513=)
n.275+7298G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.-70+7298G>A (n.-70+7298G>A)
 ClinVar
10g.49493241A=CA1908772785ERCC6c.1697T= (p.Leu566=)
n.1775T=
c.1538T= (p.Leu513=)
n.275+7297T=
c.98T= (p.Leu33=)
c.-70+7297T= (n.-70+7297T=)
10g.49493241A>CCA206604402ERCC6c.1697T>G (p.Leu566Trp)
n.1775T>G
c.1538T>G (p.Leu513Trp)
n.275+7297T>G
c.98T>G (p.Leu33Trp)
c.-70+7297T>G (n.-70+7297T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493241A>GCA376726656ERCC6c.1697T>C (p.Leu566Ser)
n.1775T>C
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.275+7297T>C
c.98T>C (p.Leu33Ser)
c.-70+7297T>C (n.-70+7297T>C)
10g.49493241A>TCA376726655ERCC6c.1697T>A (p.Leu566Ter)
n.1775T>A
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.275+7297T>A
c.98T>A (p.Leu33Ter)
c.-70+7297T>A (n.-70+7297T>A)
10g.49493242A=CA1908772789ERCC6c.1696T= (p.Leu566=)
n.1774T=
c.1537T= (p.Leu513=)
n.275+7296T=
c.97T= (p.Leu33=)
c.-70+7296T= (n.-70+7296T=)
10g.49493242A>CCA376726657ERCC6c.1696T>G (p.Leu566Val)
n.1774T>G
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.275+7296T>G
c.97T>G (p.Leu33Val)
c.-70+7296T>G (n.-70+7296T>G)
10g.49493242A>GCA5495890ERCC6c.1696T>C (p.Leu566=)
n.1774T>C
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.275+7296T>C
c.97T>C (p.Leu33=)
c.-70+7296T>C (n.-70+7296T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493242A>TCA376726658ERCC6c.1696T>A (p.Leu566Met)
n.1774T>A
c.1537T>A (p.Leu513Met)
n.275+7296T>A
c.97T>A (p.Leu33Met)
c.-70+7296T>A (n.-70+7296T>A)
10g.49493243C>ACA469604554ERCC6c.1695G>T (p.Gly565=)
n.1773G>T
c.1536G>T (p.Gly512=)
n.275+7295G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
c.-70+7295G>T (n.-70+7295G>T)
10g.49493243C>GCA469604553ERCC6c.1695G>C (p.Gly565=)
n.1773G>C
c.1536G>C (p.Gly512=)
n.275+7295G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
c.-70+7295G>C (n.-70+7295G>C)
10g.49493243C>TCA469604552ERCC6c.1695G>A (p.Gly565=)
n.1773G>A
c.1536G>A (p.Gly512=)
n.275+7295G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
c.-70+7295G>A (n.-70+7295G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.49493246dupCA2787930232ERCC6c.1695dup (p.Leu566ValfsTer?)
n.1773dup
c.1536dup (p.Leu513ValfsTer?)
n.275+7295dup
c.96dup (p.Leu33ValfsTer?)
c.-70+7295dup (n.-70+7295dup)
10g.49493246delCA2574544903ERCC6c.1695del (p.Leu566TrpfsTer5)
n.1773del
c.1536del (p.Leu513TrpfsTer5)
n.275+7295del
c.96del (p.Leu33TrpfsTer5)
c.-70+7295del (n.-70+7295del)
10g.49493244C>ACA376726659ERCC6c.1694G>T (p.Gly565Val)
n.1772G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.275+7294G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-70+7294G>T (n.-70+7294G>T)
10g.49493244C>GCA376726660ERCC6c.1694G>C (p.Gly565Ala)
n.1772G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.275+7294G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-70+7294G>C (n.-70+7294G>C)
 gnomAD v4
10g.49493244C>TCA376726661ERCC6c.1694G>A (p.Gly565Glu)
n.1772G>A
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
n.275+7294G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-70+7294G>A (n.-70+7294G>A)
10g.49493245C>ACA376726664ERCC6c.1693G>T (p.Gly565Trp)
n.1771G>T
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
n.275+7293G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.-70+7293G>T (n.-70+7293G>T)
10g.49493245C=CA1908772795ERCC6c.1693G= (p.Gly565=)
n.1771G=
c.1534G= (p.Gly512=)
n.275+7293G=
c.94G= (p.Gly32=)
c.-70+7293G= (n.-70+7293G=)
10g.49493245C>GCA376726662ERCC6c.1693G>C (p.Gly565Arg)
n.1771G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.275+7293G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-70+7293G>C (n.-70+7293G>C)
10g.49493245C>TCA376726663ERCC6c.1693G>A (p.Gly565Arg)
n.1771G>A
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.275+7293G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-70+7293G>A (n.-70+7293G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493246C>ACA376726665ERCC6c.1692G>T (p.Glu564Asp)
n.1770G>T
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
n.275+7292G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-70+7292G>T (n.-70+7292G>T)
10g.49493246C>GCA376726666ERCC6c.1692G>C (p.Glu564Asp)
n.1770G>C
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
n.275+7292G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-70+7292G>C (n.-70+7292G>C)
10g.49493246C>TCA469604555ERCC6c.1692G>A (p.Glu564=)
n.1770G>A
c.1533G>A (p.Glu511=)
n.275+7292G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.-70+7292G>A (n.-70+7292G>A)
10g.49493247T>ACA376726667ERCC6c.1691A>T (p.Glu564Val)
n.1769A>T
c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.275+7291A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-70+7291A>T (n.-70+7291A>T)
10g.49493247T>CCA376726668ERCC6c.1691A>G (p.Glu564Gly)
n.1769A>G
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.275+7291A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-70+7291A>G (n.-70+7291A>G)
10g.49493247T>GCA376726669ERCC6c.1691A>C (p.Glu564Ala)
n.1769A>C
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.275+7291A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-70+7291A>C (n.-70+7291A>C)
10g.49493248C>ACA376726672ERCC6c.1690G>T (p.Glu564Ter)
n.1768G>T
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.275+7290G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-70+7290G>T (n.-70+7290G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493248C>GCA376726670ERCC6c.1690G>C (p.Glu564Gln)
n.1768G>C
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.275+7290G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-70+7290G>C (n.-70+7290G>C)
10g.49493248C>TCA376726671ERCC6c.1690G>A (p.Glu564Lys)
n.1768G>A
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.275+7290G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-70+7290G>A (n.-70+7290G>A)
10g.49493249A>CCA376726673ERCC6c.1689T>G (p.Phe563Leu)
n.1767T>G
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.275+7289T>G
c.90T>G (p.Phe30Leu)
c.-70+7289T>G (n.-70+7289T>G)
10g.49493249A>GCA469604556ERCC6c.1689T>C (p.Phe563=)
n.1767T>C
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.275+7289T>C
c.90T>C (p.Phe30=)
c.-70+7289T>C (n.-70+7289T>C)
10g.49493249A>TCA376726674ERCC6c.1689T>A (p.Phe563Leu)
n.1767T>A
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.275+7289T>A
c.90T>A (p.Phe30Leu)
c.-70+7289T>A (n.-70+7289T>A)
10g.49493250A>CCA376726675ERCC6c.1688T>G (p.Phe563Cys)
n.1766T>G
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.275+7288T>G
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.-70+7288T>G (n.-70+7288T>G)
10g.49493250A>GCA376726676ERCC6c.1688T>C (p.Phe563Ser)
n.1766T>C
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.275+7288T>C
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.-70+7288T>C (n.-70+7288T>C)
10g.49493250A>TCA376726677ERCC6c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
n.1766T>A
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.275+7288T>A
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.-70+7288T>A (n.-70+7288T>A)
10g.49493251A>CCA376726678ERCC6c.1687T>G (p.Phe563Val)
n.1765T>G
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.275+7287T>G
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.-70+7287T>G (n.-70+7287T>G)
10g.49493251A>GCA376726679ERCC6c.1687T>C (p.Phe563Leu)
n.1765T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.275+7287T>C
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.-70+7287T>C (n.-70+7287T>C)
10g.49493251A>TCA376726680ERCC6c.1687T>A (p.Phe563Ile)
n.1765T>A
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.275+7287T>A
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.-70+7287T>A (n.-70+7287T>A)
10g.49493252C>ACA376726681ERCC6c.1686G>T (p.Arg562Ser)
n.1764G>T
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
n.275+7286G>T
c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.-70+7286G>T (n.-70+7286G>T)
 gnomAD v4
10g.49493252C>GCA376726682ERCC6c.1686G>C (p.Arg562Ser)
n.1764G>C
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
n.275+7286G>C
c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.-70+7286G>C (n.-70+7286G>C)
10g.49493252C>TCA469604557ERCC6c.1686G>A (p.Arg562=)
n.1764G>A
c.1527G>A (p.Lys509=)
n.275+7286G>A
c.87G>A (p.Arg29=)
c.-70+7286G>A (n.-70+7286G>A)
 gnomAD v4
10g.49493253C>ACA376726684ERCC6c.1686-1G>T (n.1686-1G>T)
n.1764-1G>T
c.1527-1G>T (n.1527-1G>T)
n.275+7285G>T
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
c.-70+7285G>T (n.-70+7285G>T)
10g.49493253C>GCA376726686ERCC6c.1686-1G>C (n.1686-1G>C)
n.1764-1G>C
c.1527-1G>C (n.1527-1G>C)
n.275+7285G>C
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
c.-70+7285G>C (n.-70+7285G>C)
10g.49493253C>TCA376726688ERCC6c.1686-1G>A (n.1686-1G>A)
n.1764-1G>A
c.1527-1G>A (n.1527-1G>A)
n.275+7285G>A
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
c.-70+7285G>A (n.-70+7285G>A)
10g.49493254T>ACA376726691ERCC6c.1686-2A>T (n.1686-2A>T)
n.1764-2A>T
c.1527-2A>T (n.1527-2A>T)
n.275+7284A>T
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
c.-70+7284A>T (n.-70+7284A>T)
10g.49493254T>CCA376726694ERCC6c.1686-2A>G (n.1686-2A>G)
n.1764-2A>G
c.1527-2A>G (n.1527-2A>G)
n.275+7284A>G
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
c.-70+7284A>G (n.-70+7284A>G)
10g.49493254T>GCA376726692ERCC6c.1686-2A>C (n.1686-2A>C)
n.1764-2A>C
c.1527-2A>C (n.1527-2A>C)
n.275+7284A>C
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
c.-70+7284A>C (n.-70+7284A>C)
10g.49493255G>ACA5495891ERCC6c.1686-3C>T (n.1686-3C>T)
n.1764-3C>T
c.1527-3C>T (n.1527-3C>T)
n.275+7283C>T
c.87-3C>T (n.87-3C>T)
c.-70+7283C>T (n.-70+7283C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493255G=CA1908772798ERCC6c.1686-3C= (n.1686-3C=)
n.1764-3C=
c.1527-3C= (n.1527-3C=)
n.275+7283C=
c.87-3C= (n.87-3C=)
c.-70+7283C= (n.-70+7283C=)
10g.49493255G>TCA1908772796ERCC6c.1686-3C>A (n.1686-3C>A)
n.1764-3C>A
c.1527-3C>A (n.1527-3C>A)
n.275+7283C>A
c.87-3C>A (n.87-3C>A)
c.-70+7283C>A (n.-70+7283C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493256C=CA1908772806ERCC6c.1686-4G= (n.1686-4G=)
n.1764-4G=
c.1527-4G= (n.1527-4G=)
n.275+7282G=
c.87-4G= (n.87-4G=)
c.-70+7282G= (n.-70+7282G=)
10g.49493256C>TCA206604403ERCC6c.1686-4G>A (n.1686-4G>A)
n.1764-4G>A
c.1527-4G>A (n.1527-4G>A)
n.275+7282G>A
c.87-4G>A (n.87-4G>A)
c.-70+7282G>A (n.-70+7282G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493257A=CA1908772810ERCC6c.1686-5T= (n.1686-5T=)
n.1764-5T=
c.1527-5T= (n.1527-5T=)
n.275+7281T=
c.87-5T= (n.87-5T=)
c.-70+7281T= (n.-70+7281T=)
10g.49493257A>CCA206604404ERCC6c.1686-5T>G (n.1686-5T>G)
n.1764-5T>G
c.1527-5T>G (n.1527-5T>G)
n.275+7281T>G
c.87-5T>G (n.87-5T>G)
c.-70+7281T>G (n.-70+7281T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493258T>ACA5495892ERCC6c.1686-6A>T (n.1686-6A>T)
n.1764-6A>T
c.1527-6A>T (n.1527-6A>T)
n.275+7280A>T
c.87-6A>T (n.87-6A>T)
c.-70+7280A>T (n.-70+7280A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493258T=CA1908772813ERCC6c.1686-6A= (n.1686-6A=)
n.1764-6A=
c.1527-6A= (n.1527-6A=)
n.275+7280A=
c.87-6A= (n.87-6A=)
c.-70+7280A= (n.-70+7280A=)
10g.49493259C=CA1908772815ERCC6c.1686-7G= (n.1686-7G=)
n.1764-7G=
c.1527-7G= (n.1527-7G=)
n.275+7279G=
c.87-7G= (n.87-7G=)
c.-70+7279G= (n.-70+7279G=)
10g.49493259C>TCA593367579ERCC6c.1686-7G>A (n.1686-7G>A)
n.1764-7G>A
c.1527-7G>A (n.1527-7G>A)
n.275+7279G>A
c.87-7G>A (n.87-7G>A)
c.-70+7279G>A (n.-70+7279G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49493260C=CA1908772817ERCC6c.1686-8G= (n.1686-8G=)
n.1764-8G=
c.1527-8G= (n.1527-8G=)
n.275+7278G=
c.87-8G= (n.87-8G=)
c.-70+7278G= (n.-70+7278G=)
10g.49493260C>TCA593367581ERCC6c.1686-8G>A (n.1686-8G>A)
n.1764-8G>A
c.1527-8G>A (n.1527-8G>A)
n.275+7278G>A
c.87-8G>A (n.87-8G>A)
c.-70+7278G>A (n.-70+7278G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49493262A=CA1908772824ERCC6c.1686-10T= (n.1686-10T=)
n.1764-10T=
c.1527-10T= (n.1527-10T=)
n.275+7276T=
c.87-10T= (n.87-10T=)
c.-70+7276T= (n.-70+7276T=)
10g.49493263_49493264insGTTAATTTATTATTACA593367583ERCC6c.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT (n.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT)
n.1764-11_1764-10insAATAATAAATTAACT
c.1527-11_1527-10insAATAATAAATTAACT (n.1527-11_1527-10insAATAATAAATTAACT)
n.275+7275_275+7276insAATAATAAATTAACT
c.87-11_87-10insAATAATAAATTAACT (n.87-11_87-10insAATAATAAATTAACT)
c.-70+7275_-70+7276insAATAATAAATTAACT (n.-70+7275_-70+7276insAATAATAAATTAACT)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49493264C=CA1908772835ERCC6c.1686-12G= (n.1686-12G=)
n.1764-12G=
c.1527-12G= (n.1527-12G=)
n.275+7274G=
c.87-12G= (n.87-12G=)
c.-70+7274G= (n.-70+7274G=)
10g.49493264C>GCA2522836903ERCC6c.1686-12G>C (n.1686-12G>C)
n.1764-12G>C
c.1527-12G>C (n.1527-12G>C)
n.275+7274G>C
c.87-12G>C (n.87-12G>C)
c.-70+7274G>C (n.-70+7274G>C)
10g.49493264C>TCA5495893ERCC6c.1686-12G>A (n.1686-12G>A)
n.1764-12G>A
c.1527-12G>A (n.1527-12G>A)
n.275+7274G>A
c.87-12G>A (n.87-12G>A)
c.-70+7274G>A (n.-70+7274G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493265G>ACA5495894ERCC6c.1686-13C>T (n.1686-13C>T)
n.1764-13C>T
c.1527-13C>T (n.1527-13C>T)
n.275+7273C>T
c.87-13C>T (n.87-13C>T)
c.-70+7273C>T (n.-70+7273C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493265G=CA1908772842ERCC6c.1686-13C= (n.1686-13C=)
n.1764-13C=
c.1527-13C= (n.1527-13C=)
n.275+7273C=
c.87-13C= (n.87-13C=)
c.-70+7273C= (n.-70+7273C=)
10g.49493265G>TCA2537125034ERCC6c.1686-13C>A (n.1686-13C>A)
n.1764-13C>A
c.1527-13C>A (n.1527-13C>A)
n.275+7273C>A
c.87-13C>A (n.87-13C>A)
c.-70+7273C>A (n.-70+7273C>A)
10g.49493270A>GCA2609135657ERCC6c.1686-18T>C (n.1686-18T>C)
n.1764-18T>C
c.1527-18T>C (n.1527-18T>C)
n.275+7268T>C
c.87-18T>C (n.87-18T>C)
c.-70+7268T>C (n.-70+7268T>C)
 gnomAD v4
10g.49493271G>ACA593367585ERCC6c.1686-19C>T (n.1686-19C>T)
n.1764-19C>T
c.1527-19C>T (n.1527-19C>T)
n.275+7267C>T
c.87-19C>T (n.87-19C>T)
c.-70+7267C>T (n.-70+7267C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493271G=CA1908772847ERCC6c.1686-19C= (n.1686-19C=)
n.1764-19C=
c.1527-19C= (n.1527-19C=)
n.275+7267C=
c.87-19C= (n.87-19C=)
c.-70+7267C= (n.-70+7267C=)
10g.49493281_49493484delCA2787930233ERCC6c.1686-224_1686-21del (n.1686-224_1686-21del)
n.1764-224_1764-21del
c.1527-224_1527-21del (n.1527-224_1527-21del)
n.275+7062_275+7265del
c.87-224_87-21del (n.87-224_87-21del)
c.-70+7062_-70+7265del (n.-70+7062_-70+7265del)

Number of alleles fetched