Canonical Allele Identifier: CA593367583

Gene: ERCC6

Linked Data

• dbSNP Id: rs1261290659
• gnomAD v2: 10-50701308-A-AAGTTAATTTATTATT
• MyVariant Identifiers: chr10:g.50701308_50701309insAGTTAATTTATTATT (hg19) ; chr10:g.49493262_49493263insAGTTAATTTATTATT (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.49493263_49493264insGTTAATTTATTATTA , CM000672.2:g.49493263_49493264insGTTAATTTATTATTA	GRCh38
NC_000010.10:g.50701309_50701310insGTTAATTTATTATTA , CM000672.1:g.50701309_50701310insGTTAATTTATTATTA	GRCh37
NC_000010.9:g.50371315_50371316insGTTAATTTATTATTA	NCBI36
NG_009442.1:g.50839_50840insAATAATAAATTAACT , LRG_465:g.50839_50840insAATAATAAATTAACT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000355832.10:c.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT MANE Select	ENSP00000348089.5:n.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT
ENST00000681632.1:n.1764-11_1764-10insAATAATAAATTAACT
ENST00000681659.1:c.1527-11_1527-10insAATAATAAATTAACT	ENSP00000505631.1:n.1527-11_1527-10insAATAATAAATTAACT
ENST00000355832.9:c.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT	ENSP00000348089.5:n.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT
ENST00000475116.1:n.275+7275_275+7276insAATAATAAATTAACT
ENST00000623073.3:c.87-11_87-10insAATAATAAATTAACT	ENSP00000485650.1:n.87-11_87-10insAATAATAAATTAACT
ENST00000623115.3:c.-70+7275_-70+7276insAATAATAAATTAACT	ENSP00000485321.1:n.-70+7275_-70+7276insAATAATAAATTAACT
ENST00000623318.1:c.87-11_87-10insAATAATAAATTAACT	ENSP00000485423.1:n.87-11_87-10insAATAATAAATTAACT
NM_000124.3:c.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT	NP_000115.1:n.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT
NM_001346440.1:c.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT	NP_001333369.1:n.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT
NM_000124.4:c.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT MANE Select	NP_000115.1:n.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT
NM_001346440.2:c.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT	NP_001333369.1:n.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT