| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461056C= | CA1908745321 | ERCC6 | c.3983+296G= (n.3983+296G=) n.1054+296G= n.1129+296G= n.1032+296G= n.5386+296G= c.3824+296G= (n.3824+296G=) n.305+296G= c.*2279+296G= (n.*2279+296G=) c.2093+296G= (n.2093+296G=) c.1815+296G= n.243-10509C= | |
| 10 | g.49461056C>G | CA1908745322 | ERCC6 | c.3983+296G>C (n.3983+296G>C) n.1054+296G>C n.1129+296G>C n.1032+296G>C n.5386+296G>C c.3824+296G>C (n.3824+296G>C) n.305+296G>C c.*2279+296G>C (n.*2279+296G>C) c.2093+296G>C (n.2093+296G>C) c.1815+296G>C n.243-10509C>G | dbSNP |
| 10 | g.49461059_49461066delinsATTAAGGT | CA1908745323 | ERCC6 | c.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT (n.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT) n.1054+286_1054+293delinsACCTTAAT n.1129+286_1129+293delinsACCTTAAT n.1032+286_1032+293delinsACCTTAAT n.5386+286_5386+293delinsACCTTAAT c.3824+286_3824+293delinsACCTTAAT (n.3824+286_3824+293delinsACCTTAAT) n.305+286_305+293delinsACCTTAAT c.*2279+286_*2279+293delinsACCTTAAT (n.*2279+286_*2279+293delinsACCTTAAT) c.2093+286_2093+293delinsACCTTAAT (n.2093+286_2093+293delinsACCTTAAT) c.1815+286_1815+293delinsACCTTAAT n.243-10506_243-10499delinsATTAAGGT | |
| 10 | g.49461060T>G | CA206575926 | ERCC6 | c.3983+292A>C (n.3983+292A>C) n.1054+292A>C n.1129+292A>C n.1032+292A>C n.5386+292A>C c.3824+292A>C (n.3824+292A>C) n.305+292A>C c.*2279+292A>C (n.*2279+292A>C) c.2093+292A>C (n.2093+292A>C) c.1815+292A>C n.243-10505T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461060T= | CA1908745324 | ERCC6 | c.3983+292A= (n.3983+292A=) n.1054+292A= n.1129+292A= n.1032+292A= n.5386+292A= c.3824+292A= (n.3824+292A=) n.305+292A= c.*2279+292A= (n.*2279+292A=) c.2093+292A= (n.2093+292A=) c.1815+292A= n.243-10505T= | |
| 10 | g.49461064_49461070del | CA593780527 | ERCC6 | c.3983+286_3983+292del (n.3983+286_3983+292del) n.1054+286_1054+292del n.1129+286_1129+292del n.1032+286_1032+292del n.5386+286_5386+292del c.3824+286_3824+292del (n.3824+286_3824+292del) n.305+286_305+292del c.*2279+286_*2279+292del (n.*2279+286_*2279+292del) c.2093+286_2093+292del (n.2093+286_2093+292del) c.1815+286_1815+292del n.243-10501_243-10495del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461062A= | CA1908745325 | ERCC6 | c.3983+290T= (n.3983+290T=) n.1054+290T= n.1129+290T= n.1032+290T= n.5386+290T= c.3824+290T= (n.3824+290T=) n.305+290T= c.*2279+290T= (n.*2279+290T=) c.2093+290T= (n.2093+290T=) c.1815+290T= n.243-10503A= | |
| 10 | g.49461062A>G | CA206575930 | ERCC6 | c.3983+290T>C (n.3983+290T>C) n.1054+290T>C n.1129+290T>C n.1032+290T>C n.5386+290T>C c.3824+290T>C (n.3824+290T>C) n.305+290T>C c.*2279+290T>C (n.*2279+290T>C) c.2093+290T>C (n.2093+290T>C) c.1815+290T>C n.243-10503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461065G>A | CA1908745327 | ERCC6 | c.3983+287C>T (n.3983+287C>T) n.1054+287C>T n.1129+287C>T n.1032+287C>T n.5386+287C>T c.3824+287C>T (n.3824+287C>T) n.305+287C>T c.*2279+287C>T (n.*2279+287C>T) c.2093+287C>T (n.2093+287C>T) c.1815+287C>T n.243-10500G>A | dbSNP |
| 10 | g.49461065G= | CA1908745326 | ERCC6 | c.3983+287C= (n.3983+287C=) n.1054+287C= n.1129+287C= n.1032+287C= n.5386+287C= c.3824+287C= (n.3824+287C=) n.305+287C= c.*2279+287C= (n.*2279+287C=) c.2093+287C= (n.2093+287C=) c.1815+287C= n.243-10500G= | |
| 10 | g.49461065G>T | CA206575938 | ERCC6 | c.3983+287C>A (n.3983+287C>A) n.1054+287C>A n.1129+287C>A n.1032+287C>A n.5386+287C>A c.3824+287C>A (n.3824+287C>A) n.305+287C>A c.*2279+287C>A (n.*2279+287C>A) c.2093+287C>A (n.2093+287C>A) c.1815+287C>A n.243-10500G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461070A= | CA1908745328 | ERCC6 | c.3983+282T= (n.3983+282T=) n.1054+282T= n.1129+282T= n.1032+282T= n.5386+282T= c.3824+282T= (n.3824+282T=) n.305+282T= c.*2279+282T= (n.*2279+282T=) c.2093+282T= (n.2093+282T=) c.1815+282T= n.243-10495A= | |
| 10 | g.49461070A>G | CA1908745329 | ERCC6 | c.3983+282T>C (n.3983+282T>C) n.1054+282T>C n.1129+282T>C n.1032+282T>C n.5386+282T>C c.3824+282T>C (n.3824+282T>C) n.305+282T>C c.*2279+282T>C (n.*2279+282T>C) c.2093+282T>C (n.2093+282T>C) c.1815+282T>C n.243-10495A>G | dbSNP |
| 10 | g.49461074T>C | CA2588689929 | ERCC6 | c.3983+278A>G (n.3983+278A>G) n.1054+278A>G n.1129+278A>G n.1032+278A>G n.5386+278A>G c.3824+278A>G (n.3824+278A>G) n.305+278A>G c.*2279+278A>G (n.*2279+278A>G) c.2093+278A>G (n.2093+278A>G) c.1815+278A>G n.243-10491T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461079C= | CA1908745331 | ERCC6 | c.3983+273G= (n.3983+273G=) n.1054+273G= n.1129+273G= n.1032+273G= n.5386+273G= c.3824+273G= (n.3824+273G=) n.305+273G= c.*2279+273G= (n.*2279+273G=) c.2093+273G= (n.2093+273G=) c.1815+273G= n.243-10486C= | |
| 10 | g.49461079C>T | CA1908745330 | ERCC6 | c.3983+273G>A (n.3983+273G>A) n.1054+273G>A n.1129+273G>A n.1032+273G>A n.5386+273G>A c.3824+273G>A (n.3824+273G>A) n.305+273G>A c.*2279+273G>A (n.*2279+273G>A) c.2093+273G>A (n.2093+273G>A) c.1815+273G>A n.243-10486C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461081G>A | CA206575949 | ERCC6 | c.3983+271C>T (n.3983+271C>T) n.1054+271C>T n.1129+271C>T n.1032+271C>T n.5386+271C>T c.3824+271C>T (n.3824+271C>T) n.305+271C>T c.*2279+271C>T (n.*2279+271C>T) c.2093+271C>T (n.2093+271C>T) c.1815+271C>T n.243-10484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461081G>C | CA666028987 | ERCC6 | c.3983+271C>G (n.3983+271C>G) n.1054+271C>G n.1129+271C>G n.1032+271C>G n.5386+271C>G c.3824+271C>G (n.3824+271C>G) n.305+271C>G c.*2279+271C>G (n.*2279+271C>G) c.2093+271C>G (n.2093+271C>G) c.1815+271C>G n.243-10484G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461081G= | CA1908745332 | ERCC6 | c.3983+271C= (n.3983+271C=) n.1054+271C= n.1129+271C= n.1032+271C= n.5386+271C= c.3824+271C= (n.3824+271C=) n.305+271C= c.*2279+271C= (n.*2279+271C=) c.2093+271C= (n.2093+271C=) c.1815+271C= n.243-10484G= | |
| 10 | g.49461082T>C | CA1908745334 | ERCC6 | c.3983+270A>G (n.3983+270A>G) n.1054+270A>G n.1129+270A>G n.1032+270A>G n.5386+270A>G c.3824+270A>G (n.3824+270A>G) n.305+270A>G c.*2279+270A>G (n.*2279+270A>G) c.2093+270A>G (n.2093+270A>G) c.1815+270A>G n.243-10483T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461082T= | CA1908745333 | ERCC6 | c.3983+270A= (n.3983+270A=) n.1054+270A= n.1129+270A= n.1032+270A= n.5386+270A= c.3824+270A= (n.3824+270A=) n.305+270A= c.*2279+270A= (n.*2279+270A=) c.2093+270A= (n.2093+270A=) c.1815+270A= n.243-10483T= | |
| 10 | g.49461085C= | CA1908745335 | ERCC6 | c.3983+267G= (n.3983+267G=) n.1054+267G= n.1129+267G= n.1032+267G= n.5386+267G= c.3824+267G= (n.3824+267G=) n.305+267G= c.*2279+267G= (n.*2279+267G=) c.2093+267G= (n.2093+267G=) c.1815+267G= n.243-10480C= | |
| 10 | g.49461085C>T | CA206575953 | ERCC6 | c.3983+267G>A (n.3983+267G>A) n.1054+267G>A n.1129+267G>A n.1032+267G>A n.5386+267G>A c.3824+267G>A (n.3824+267G>A) n.305+267G>A c.*2279+267G>A (n.*2279+267G>A) c.2093+267G>A (n.2093+267G>A) c.1815+267G>A n.243-10480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461089T>C | CA666028993 | ERCC6 | c.3983+263A>G (n.3983+263A>G) n.1054+263A>G n.1129+263A>G n.1032+263A>G n.5386+263A>G c.3824+263A>G (n.3824+263A>G) n.305+263A>G c.*2279+263A>G (n.*2279+263A>G) c.2093+263A>G (n.2093+263A>G) c.1815+263A>G n.243-10476T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461089T= | CA1908745336 | ERCC6 | c.3983+263A= (n.3983+263A=) n.1054+263A= n.1129+263A= n.1032+263A= n.5386+263A= c.3824+263A= (n.3824+263A=) n.305+263A= c.*2279+263A= (n.*2279+263A=) c.2093+263A= (n.2093+263A=) c.1815+263A= n.243-10476T= | |
| 10 | g.49461091C= | CA1908745337 | ERCC6 | c.3983+261G= (n.3983+261G=) n.1054+261G= n.1129+261G= n.1032+261G= n.5386+261G= c.3824+261G= (n.3824+261G=) n.305+261G= c.*2279+261G= (n.*2279+261G=) c.2093+261G= (n.2093+261G=) c.1815+261G= n.243-10474C= | |
| 10 | g.49461091C>G | CA666028996 | ERCC6 | c.3983+261G>C (n.3983+261G>C) n.1054+261G>C n.1129+261G>C n.1032+261G>C n.5386+261G>C c.3824+261G>C (n.3824+261G>C) n.305+261G>C c.*2279+261G>C (n.*2279+261G>C) c.2093+261G>C (n.2093+261G>C) c.1815+261G>C n.243-10474C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461091C>T | CA2721565100 | ERCC6 | c.3983+261G>A (n.3983+261G>A) n.1054+261G>A n.1129+261G>A n.1032+261G>A n.5386+261G>A c.3824+261G>A (n.3824+261G>A) n.305+261G>A c.*2279+261G>A (n.*2279+261G>A) c.2093+261G>A (n.2093+261G>A) c.1815+261G>A n.243-10474C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461091_49461092insAGGA | CA593780528 | ERCC6 | c.3983+260_3983+261insTCCT (n.3983+260_3983+261insTCCT) n.1054+260_1054+261insTCCT n.1129+260_1129+261insTCCT n.1032+260_1032+261insTCCT n.5386+260_5386+261insTCCT c.3824+260_3824+261insTCCT (n.3824+260_3824+261insTCCT) n.305+260_305+261insTCCT c.*2279+260_*2279+261insTCCT (n.*2279+260_*2279+261insTCCT) c.2093+260_2093+261insTCCT (n.2093+260_2093+261insTCCT) c.1815+260_1815+261insTCCT n.243-10474_243-10473insAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461092T>C | CA206575959 | ERCC6 | c.3983+260A>G (n.3983+260A>G) n.1054+260A>G n.1129+260A>G n.1032+260A>G n.5386+260A>G c.3824+260A>G (n.3824+260A>G) n.305+260A>G c.*2279+260A>G (n.*2279+260A>G) c.2093+260A>G (n.2093+260A>G) c.1815+260A>G n.243-10473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461092T= | CA1908745338 | ERCC6 | c.3983+260A= (n.3983+260A=) n.1054+260A= n.1129+260A= n.1032+260A= n.5386+260A= c.3824+260A= (n.3824+260A=) n.305+260A= c.*2279+260A= (n.*2279+260A=) c.2093+260A= (n.2093+260A=) c.1815+260A= n.243-10473T= | |
| 10 | g.49461093A= | CA1908745339 | ERCC6 | c.3983+259T= (n.3983+259T=) n.1054+259T= n.1129+259T= n.1032+259T= n.5386+259T= c.3824+259T= (n.3824+259T=) n.305+259T= c.*2279+259T= (n.*2279+259T=) c.2093+259T= (n.2093+259T=) c.1815+259T= n.243-10472A= | |
| 10 | g.49461093A>T | CA206575964 | ERCC6 | c.3983+259T>A (n.3983+259T>A) n.1054+259T>A n.1129+259T>A n.1032+259T>A n.5386+259T>A c.3824+259T>A (n.3824+259T>A) n.305+259T>A c.*2279+259T>A (n.*2279+259T>A) c.2093+259T>A (n.2093+259T>A) c.1815+259T>A n.243-10472A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461098_49461101delinsTAAC | CA1908745340 | ERCC6 | c.3983+251_3983+254delinsGTTA (n.3983+251_3983+254delinsGTTA) n.1054+251_1054+254delinsGTTA n.1129+251_1129+254delinsGTTA n.1032+251_1032+254delinsGTTA n.5386+251_5386+254delinsGTTA c.3824+251_3824+254delinsGTTA (n.3824+251_3824+254delinsGTTA) n.305+251_305+254delinsGTTA c.*2279+251_*2279+254delinsGTTA (n.*2279+251_*2279+254delinsGTTA) c.2093+251_2093+254delinsGTTA (n.2093+251_2093+254delinsGTTA) c.1815+251_1815+254delinsGTTA n.243-10467_243-10464delinsTAAC | |
| 10 | g.49461099A= | CA1908745341 | ERCC6 | c.3983+253T= (n.3983+253T=) n.1054+253T= n.1129+253T= n.1032+253T= n.5386+253T= c.3824+253T= (n.3824+253T=) n.305+253T= c.*2279+253T= (n.*2279+253T=) c.2093+253T= (n.2093+253T=) c.1815+253T= n.243-10466A= | |
| 10 | g.49461099A>T | CA206575985 | ERCC6 | c.3983+253T>A (n.3983+253T>A) n.1054+253T>A n.1129+253T>A n.1032+253T>A n.5386+253T>A c.3824+253T>A (n.3824+253T>A) n.305+253T>A c.*2279+253T>A (n.*2279+253T>A) c.2093+253T>A (n.2093+253T>A) c.1815+253T>A n.243-10466A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461103_49461105del | CA206575972 | ERCC6 | c.3983+251_3983+253del (n.3983+251_3983+253del) n.1054+251_1054+253del n.1129+251_1129+253del n.1032+251_1032+253del n.5386+251_5386+253del c.3824+251_3824+253del (n.3824+251_3824+253del) n.305+251_305+253del c.*2279+251_*2279+253del (n.*2279+251_*2279+253del) c.2093+251_2093+253del (n.2093+251_2093+253del) c.1815+251_1815+253del n.243-10462_243-10460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461100A= | CA1908745342 | ERCC6 | c.3983+252T= (n.3983+252T=) n.1054+252T= n.1129+252T= n.1032+252T= n.5386+252T= c.3824+252T= (n.3824+252T=) n.305+252T= c.*2279+252T= (n.*2279+252T=) c.2093+252T= (n.2093+252T=) c.1815+252T= n.243-10465A= | |
| 10 | g.49461100A>T | CA206575991 | ERCC6 | c.3983+252T>A (n.3983+252T>A) n.1054+252T>A n.1129+252T>A n.1032+252T>A n.5386+252T>A c.3824+252T>A (n.3824+252T>A) n.305+252T>A c.*2279+252T>A (n.*2279+252T>A) c.2093+252T>A (n.2093+252T>A) c.1815+252T>A n.243-10465A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461106C>A | CA666029001 | ERCC6 | c.3983+246G>T (n.3983+246G>T) n.1054+246G>T n.1129+246G>T n.1032+246G>T n.5386+246G>T c.3824+246G>T (n.3824+246G>T) n.305+246G>T c.*2279+246G>T (n.*2279+246G>T) c.2093+246G>T (n.2093+246G>T) c.1815+246G>T n.243-10459C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461106C= | CA1908745343 | ERCC6 | c.3983+246G= (n.3983+246G=) n.1054+246G= n.1129+246G= n.1032+246G= n.5386+246G= c.3824+246G= (n.3824+246G=) n.305+246G= c.*2279+246G= (n.*2279+246G=) c.2093+246G= (n.2093+246G=) c.1815+246G= n.243-10459C= | |
| 10 | g.49461106C>T | CA928206293 | ERCC6 | c.3983+246G>A (n.3983+246G>A) n.1054+246G>A n.1129+246G>A n.1032+246G>A n.5386+246G>A c.3824+246G>A (n.3824+246G>A) n.305+246G>A c.*2279+246G>A (n.*2279+246G>A) c.2093+246G>A (n.2093+246G>A) c.1815+246G>A n.243-10459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461108A= | CA1908745344 | ERCC6 | c.3983+244T= (n.3983+244T=) n.1054+244T= n.1129+244T= n.1032+244T= n.5386+244T= c.3824+244T= (n.3824+244T=) n.305+244T= c.*2279+244T= (n.*2279+244T=) c.2093+244T= (n.2093+244T=) c.1815+244T= n.243-10457A= | |
| 10 | g.49461108A>C | CA593780529 | ERCC6 | c.3983+244T>G (n.3983+244T>G) n.1054+244T>G n.1129+244T>G n.1032+244T>G n.5386+244T>G c.3824+244T>G (n.3824+244T>G) n.305+244T>G c.*2279+244T>G (n.*2279+244T>G) c.2093+244T>G (n.2093+244T>G) c.1815+244T>G n.243-10457A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461116A= | CA1908745345 | ERCC6 | c.3983+236T= (n.3983+236T=) n.1054+236T= n.1129+236T= n.1032+236T= n.5386+236T= c.3824+236T= (n.3824+236T=) n.305+236T= c.*2279+236T= (n.*2279+236T=) c.2093+236T= (n.2093+236T=) c.1815+236T= n.243-10449A= | |
| 10 | g.49461116A>G | CA15647026 | ERCC6 | c.3983+236T>C (n.3983+236T>C) n.1054+236T>C n.1129+236T>C n.1032+236T>C n.5386+236T>C c.3824+236T>C (n.3824+236T>C) n.305+236T>C c.*2279+236T>C (n.*2279+236T>C) c.2093+236T>C (n.2093+236T>C) c.1815+236T>C n.243-10449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461116A>T | CA666029014 | ERCC6 | c.3983+236T>A (n.3983+236T>A) n.1054+236T>A n.1129+236T>A n.1032+236T>A n.5386+236T>A c.3824+236T>A (n.3824+236T>A) n.305+236T>A c.*2279+236T>A (n.*2279+236T>A) c.2093+236T>A (n.2093+236T>A) c.1815+236T>A n.243-10449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461122A= | CA1908745346 | ERCC6 | c.3983+230T= (n.3983+230T=) n.1054+230T= n.1129+230T= n.1032+230T= n.5386+230T= c.3824+230T= (n.3824+230T=) n.305+230T= c.*2279+230T= (n.*2279+230T=) c.2093+230T= (n.2093+230T=) c.1815+230T= n.243-10443A= | |
| 10 | g.49461122A>G | CA928206308 | ERCC6 | c.3983+230T>C (n.3983+230T>C) n.1054+230T>C n.1129+230T>C n.1032+230T>C n.5386+230T>C c.3824+230T>C (n.3824+230T>C) n.305+230T>C c.*2279+230T>C (n.*2279+230T>C) c.2093+230T>C (n.2093+230T>C) c.1815+230T>C n.243-10443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461123C>A | CA1908745348 | ERCC6 | c.3983+229G>T (n.3983+229G>T) n.1054+229G>T n.1129+229G>T n.1032+229G>T n.5386+229G>T c.3824+229G>T (n.3824+229G>T) n.305+229G>T c.*2279+229G>T (n.*2279+229G>T) c.2093+229G>T (n.2093+229G>T) c.1815+229G>T n.243-10442C>A | dbSNP |
| 10 | g.49461123C= | CA1908745347 | ERCC6 | c.3983+229G= (n.3983+229G=) n.1054+229G= n.1129+229G= n.1032+229G= n.5386+229G= c.3824+229G= (n.3824+229G=) n.305+229G= c.*2279+229G= (n.*2279+229G=) c.2093+229G= (n.2093+229G=) c.1815+229G= n.243-10442C= | |
| 10 | g.49461123C>G | CA2740058219 | ERCC6 | c.3983+229G>C (n.3983+229G>C) n.1054+229G>C n.1129+229G>C n.1032+229G>C n.5386+229G>C c.3824+229G>C (n.3824+229G>C) n.305+229G>C c.*2279+229G>C (n.*2279+229G>C) c.2093+229G>C (n.2093+229G>C) c.1815+229G>C n.243-10442C>G | |
| 10 | g.49461123C>T | CA15647027 | ERCC6 | c.3983+229G>A (n.3983+229G>A) n.1054+229G>A n.1129+229G>A n.1032+229G>A n.5386+229G>A c.3824+229G>A (n.3824+229G>A) n.305+229G>A c.*2279+229G>A (n.*2279+229G>A) c.2093+229G>A (n.2093+229G>A) c.1815+229G>A n.243-10442C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461132T>A | CA928206310 | ERCC6 | c.3983+220A>T (n.3983+220A>T) n.1054+220A>T n.1129+220A>T n.1032+220A>T n.5386+220A>T c.3824+220A>T (n.3824+220A>T) n.305+220A>T c.*2279+220A>T (n.*2279+220A>T) c.2093+220A>T (n.2093+220A>T) c.1815+220A>T n.243-10433T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461132T= | CA1908745350 | ERCC6 | c.3983+220A= (n.3983+220A=) n.1054+220A= n.1129+220A= n.1032+220A= n.5386+220A= c.3824+220A= (n.3824+220A=) n.305+220A= c.*2279+220A= (n.*2279+220A=) c.2093+220A= (n.2093+220A=) c.1815+220A= n.243-10433T= | |
| 10 | g.49461132_49461135delinsTCTC | CA1908745349 | ERCC6 | c.3983+217_3983+220delinsGAGA (n.3983+217_3983+220delinsGAGA) n.1054+217_1054+220delinsGAGA n.1129+217_1129+220delinsGAGA n.1032+217_1032+220delinsGAGA n.5386+217_5386+220delinsGAGA c.3824+217_3824+220delinsGAGA (n.3824+217_3824+220delinsGAGA) n.305+217_305+220delinsGAGA c.*2279+217_*2279+220delinsGAGA (n.*2279+217_*2279+220delinsGAGA) c.2093+217_2093+220delinsGAGA (n.2093+217_2093+220delinsGAGA) c.1815+217_1815+220delinsGAGA n.243-10433_243-10430delinsTCTC | |
| 10 | g.49461135_49461137del | CA928206312 | ERCC6 | c.3983+217_3983+219del (n.3983+217_3983+219del) n.1054+217_1054+219del n.1129+217_1129+219del n.1032+217_1032+219del n.5386+217_5386+219del c.3824+217_3824+219del (n.3824+217_3824+219del) n.305+217_305+219del c.*2279+217_*2279+219del (n.*2279+217_*2279+219del) c.2093+217_2093+219del (n.2093+217_2093+219del) c.1815+217_1815+219del n.243-10430_243-10428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461137T>G | CA1908745352 | ERCC6 | c.3983+215A>C (n.3983+215A>C) n.1054+215A>C n.1129+215A>C n.1032+215A>C n.5386+215A>C c.3824+215A>C (n.3824+215A>C) n.305+215A>C c.*2279+215A>C (n.*2279+215A>C) c.2093+215A>C (n.2093+215A>C) c.1815+215A>C n.243-10428T>G | dbSNP |
| 10 | g.49461137T= | CA1908745351 | ERCC6 | c.3983+215A= (n.3983+215A=) n.1054+215A= n.1129+215A= n.1032+215A= n.5386+215A= c.3824+215A= (n.3824+215A=) n.305+215A= c.*2279+215A= (n.*2279+215A=) c.2093+215A= (n.2093+215A=) c.1815+215A= n.243-10428T= | |
| 10 | g.49461138G= | CA1908745353 | ERCC6 | c.3983+214C= (n.3983+214C=) n.1054+214C= n.1129+214C= n.1032+214C= n.5386+214C= c.3824+214C= (n.3824+214C=) n.305+214C= c.*2279+214C= (n.*2279+214C=) c.2093+214C= (n.2093+214C=) c.1815+214C= n.243-10427G= | |
| 10 | g.49461138G>T | CA666029019 | ERCC6 | c.3983+214C>A (n.3983+214C>A) n.1054+214C>A n.1129+214C>A n.1032+214C>A n.5386+214C>A c.3824+214C>A (n.3824+214C>A) n.305+214C>A c.*2279+214C>A (n.*2279+214C>A) c.2093+214C>A (n.2093+214C>A) c.1815+214C>A n.243-10427G>T | dbSNP |
| 10 | g.49461139A= | CA1908745354 | ERCC6 | c.3983+213T= (n.3983+213T=) n.1054+213T= n.1129+213T= n.1032+213T= n.5386+213T= c.3824+213T= (n.3824+213T=) n.305+213T= c.*2279+213T= (n.*2279+213T=) c.2093+213T= (n.2093+213T=) c.1815+213T= n.243-10426A= | |
| 10 | g.49461139A>T | CA666029027 | ERCC6 | c.3983+213T>A (n.3983+213T>A) n.1054+213T>A n.1129+213T>A n.1032+213T>A n.5386+213T>A c.3824+213T>A (n.3824+213T>A) n.305+213T>A c.*2279+213T>A (n.*2279+213T>A) c.2093+213T>A (n.2093+213T>A) c.1815+213T>A n.243-10426A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461142C= | CA1908745355 | ERCC6 | c.3983+210G= (n.3983+210G=) n.1054+210G= n.1129+210G= n.1032+210G= n.5386+210G= c.3824+210G= (n.3824+210G=) n.305+210G= c.*2279+210G= (n.*2279+210G=) c.2093+210G= (n.2093+210G=) c.1815+210G= n.243-10423C= | |
| 10 | g.49461142C>G | CA206575992 | ERCC6 | c.3983+210G>C (n.3983+210G>C) n.1054+210G>C n.1129+210G>C n.1032+210G>C n.5386+210G>C c.3824+210G>C (n.3824+210G>C) n.305+210G>C c.*2279+210G>C (n.*2279+210G>C) c.2093+210G>C (n.2093+210G>C) c.1815+210G>C n.243-10423C>G | dbSNP |
| 10 | g.49461142C>T | CA928206313 | ERCC6 | c.3983+210G>A (n.3983+210G>A) n.1054+210G>A n.1129+210G>A n.1032+210G>A n.5386+210G>A c.3824+210G>A (n.3824+210G>A) n.305+210G>A c.*2279+210G>A (n.*2279+210G>A) c.2093+210G>A (n.2093+210G>A) c.1815+210G>A n.243-10423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461147T>C | CA1908745357 | ERCC6 | c.3983+205A>G (n.3983+205A>G) n.1054+205A>G n.1129+205A>G n.1032+205A>G n.5386+205A>G c.3824+205A>G (n.3824+205A>G) n.305+205A>G c.*2279+205A>G (n.*2279+205A>G) c.2093+205A>G (n.2093+205A>G) c.1815+205A>G n.243-10418T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461147T= | CA1908745356 | ERCC6 | c.3983+205A= (n.3983+205A=) n.1054+205A= n.1129+205A= n.1032+205A= n.5386+205A= c.3824+205A= (n.3824+205A=) n.305+205A= c.*2279+205A= (n.*2279+205A=) c.2093+205A= (n.2093+205A=) c.1815+205A= n.243-10418T= | |
| 10 | g.49461154A= | CA1908745358 | ERCC6 | c.3983+198T= (n.3983+198T=) n.1054+198T= n.1129+198T= n.1032+198T= n.5386+198T= c.3824+198T= (n.3824+198T=) n.305+198T= c.*2279+198T= (n.*2279+198T=) c.2093+198T= (n.2093+198T=) c.1815+198T= n.243-10411A= | |
| 10 | g.49461154A>T | CA666029028 | ERCC6 | c.3983+198T>A (n.3983+198T>A) n.1054+198T>A n.1129+198T>A n.1032+198T>A n.5386+198T>A c.3824+198T>A (n.3824+198T>A) n.305+198T>A c.*2279+198T>A (n.*2279+198T>A) c.2093+198T>A (n.2093+198T>A) c.1815+198T>A n.243-10411A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461155_49461157delinsCAG | CA1908745359 | ERCC6 | c.3983+195_3983+197delinsCTG (n.3983+195_3983+197delinsCTG) n.1054+195_1054+197delinsCTG n.1129+195_1129+197delinsCTG n.1032+195_1032+197delinsCTG n.5386+195_5386+197delinsCTG c.3824+195_3824+197delinsCTG (n.3824+195_3824+197delinsCTG) n.305+195_305+197delinsCTG c.*2279+195_*2279+197delinsCTG (n.*2279+195_*2279+197delinsCTG) c.2093+195_2093+197delinsCTG (n.2093+195_2093+197delinsCTG) c.1815+195_1815+197delinsCTG n.243-10410_243-10408delinsCAG | |
| 10 | g.49461156_49461157del | CA593780530 | ERCC6 | c.3983+195_3983+196del (n.3983+195_3983+196del) n.1054+195_1054+196del n.1129+195_1129+196del n.1032+195_1032+196del n.5386+195_5386+196del c.3824+195_3824+196del (n.3824+195_3824+196del) n.305+195_305+196del c.*2279+195_*2279+196del (n.*2279+195_*2279+196del) c.2093+195_2093+196del (n.2093+195_2093+196del) c.1815+195_1815+196del n.243-10409_243-10408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |