Canonical Allele Identifier: CA1908745323
Gene: ERCC6 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.49461059_49461066delinsATTAAGGT , CM000672.2:g.49461059_49461066delinsATTAAGGT GRCh38
NC_000010.10:g.50669105_50669112delinsATTAAGGT , CM000672.1:g.50669105_50669112delinsATTAAGGT GRCh37
NC_000010.9:g.50339111_50339118delinsATTAAGGT NCBI36
NG_009442.1:g.83036_83043delinsACCTTAAT , LRG_465:g.83036_83043delinsACCTTAAT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000355832.10:c.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT MANE Select ENSP00000348089.5:n.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT
ENST00000679552.1:n.1054+286_1054+293delinsACCTTAAT
ENST00000679871.1:n.1129+286_1129+293delinsACCTTAAT
ENST00000679974.1:n.1032+286_1032+293delinsACCTTAAT
ENST00000681632.1:n.5386+286_5386+293delinsACCTTAAT
ENST00000681659.1:c.3824+286_3824+293delinsACCTTAAT ENSP00000505631.1:n.3824+286_3824+293delinsACCTTAAT
ENST00000355832.9:c.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT ENSP00000348089.5:n.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT
ENST00000465653.1:n.305+286_305+293delinsACCTTAAT
ENST00000623073.3:c.*2279+286_*2279+293delinsACCTTAAT ENSP00000485650.1:n.*2279+286_*2279+293delinsACCTTAAT
ENST00000623115.3:c.2093+286_2093+293delinsACCTTAAT ENSP00000485321.1:n.2093+286_2093+293delinsACCTTAAT
ENST00000624341.3:c.1815+286_1815+293delinsACCTTAAT
NM_000124.3:c.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT NP_000115.1:n.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT
XR_945953.1:n.243-10506_243-10499delinsATTAAGGT
NM_001346440.1:c.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT NP_001333369.1:n.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT
NM_000124.4:c.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT MANE Select NP_000115.1:n.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT
NM_001346440.2:c.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT NP_001333369.1:n.3983+286_3983+293delinsACCTTAAT