| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.49422314A= | CA1363482370 | AMT | c.91-43T= (n.91-43T=) c.60+47T= (n.60+47T=) c.-41+47T= (n.-41+47T=) c.90+47T= (n.90+47T=) c.-102+125T= (n.-102+125T=) n.110-43T= n.150T= n.103+47T= n.109+47T= n.109-43T= n.221-43T= n.17+47T= n.159T= n.145T= n.95-43T= n.113+47T= n.40T= n.118T= c.496-742T= (n.496-742T=) n.1330T= c.3160T= n.280T= n.94+47T= n.34-43T= n.114-43T= n.3603T= n.83-43T= n.99-43T= n.1543T= n.131+47T= n.101-43T= c.2829T= c.*607-43T= (n.*607-43T=) c.*1852-43T= (n.*1852-43T=) c.83-43T= n.247+125T= n.169+47T= n.98+47T= n.91+47T= n.138T= n.89-43T= n.318+47T= | |
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| 3 | g.49422317C= | CA1363482371 | AMT | c.90+44G= (n.90+44G=) c.60+44G= (n.60+44G=) c.-41+44G= (n.-41+44G=) c.-102+122G= (n.-102+122G=) n.109+44G= n.147G= n.103+44G= n.108+44G= n.221-46G= n.17+44G= n.156G= n.142G= n.94+44G= n.113+44G= n.37G= n.115G= c.496-745G= (n.496-745G=) n.1327G= c.3157G= n.277G= n.33+44G= n.3600G= n.82+44G= n.98+44G= n.1540G= n.131+44G= n.100+44G= c.2826G= c.*607-46G= (n.*607-46G=) c.*1852-46G= (n.*1852-46G=) c.82+44G= n.247+122G= n.169+44G= n.91+44G= n.135G= n.88+44G= n.318+44G= | |
| 3 | g.49422317C>G | CA2665730037 | AMT | c.90+44G>C (n.90+44G>C) c.60+44G>C (n.60+44G>C) c.-41+44G>C (n.-41+44G>C) c.-102+122G>C (n.-102+122G>C) n.109+44G>C n.147G>C n.103+44G>C n.108+44G>C n.221-46G>C n.17+44G>C n.156G>C n.142G>C n.94+44G>C n.113+44G>C n.37G>C n.115G>C c.496-745G>C (n.496-745G>C) n.1327G>C c.3157G>C n.277G>C n.33+44G>C n.3600G>C n.82+44G>C n.98+44G>C n.1540G>C n.131+44G>C n.100+44G>C c.2826G>C c.*607-46G>C (n.*607-46G>C) c.*1852-46G>C (n.*1852-46G>C) c.82+44G>C n.247+122G>C n.169+44G>C n.91+44G>C n.135G>C n.88+44G>C n.318+44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422317C>T | CA2398480 | AMT | c.90+44G>A (n.90+44G>A) c.60+44G>A (n.60+44G>A) c.-41+44G>A (n.-41+44G>A) c.-102+122G>A (n.-102+122G>A) n.109+44G>A n.147G>A n.103+44G>A n.108+44G>A n.221-46G>A n.17+44G>A n.156G>A n.142G>A n.94+44G>A n.113+44G>A n.37G>A n.115G>A c.496-745G>A (n.496-745G>A) n.1327G>A c.3157G>A n.277G>A n.33+44G>A n.3600G>A n.82+44G>A n.98+44G>A n.1540G>A n.131+44G>A n.100+44G>A c.2826G>A c.*607-46G>A (n.*607-46G>A) c.*1852-46G>A (n.*1852-46G>A) c.82+44G>A n.247+122G>A n.169+44G>A n.91+44G>A n.135G>A n.88+44G>A n.318+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 3 | g.49422318G>A | CA2398482 | AMT | c.90+43C>T (n.90+43C>T) c.60+43C>T (n.60+43C>T) c.-41+43C>T (n.-41+43C>T) c.-102+121C>T (n.-102+121C>T) n.109+43C>T n.146C>T n.103+43C>T n.108+43C>T n.221-47C>T n.17+43C>T n.155C>T n.141C>T n.94+43C>T n.113+43C>T n.36C>T n.114C>T c.496-746C>T (n.496-746C>T) n.1326C>T c.3156C>T n.276C>T n.33+43C>T n.3599C>T n.82+43C>T n.98+43C>T n.1539C>T n.131+43C>T n.100+43C>T c.2825C>T c.*607-47C>T (n.*607-47C>T) c.*1852-47C>T (n.*1852-47C>T) c.82+43C>T n.247+121C>T n.169+43C>T n.91+43C>T n.134C>T n.88+43C>T n.318+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422318G= | CA1363482372 | AMT | c.90+43C= (n.90+43C=) c.60+43C= (n.60+43C=) c.-41+43C= (n.-41+43C=) c.-102+121C= (n.-102+121C=) n.109+43C= n.146C= n.103+43C= n.108+43C= n.221-47C= n.17+43C= n.155C= n.141C= n.94+43C= n.113+43C= n.36C= n.114C= c.496-746C= (n.496-746C=) n.1326C= c.3156C= n.276C= n.33+43C= n.3599C= n.82+43C= n.98+43C= n.1539C= n.131+43C= n.100+43C= c.2825C= c.*607-47C= (n.*607-47C=) c.*1852-47C= (n.*1852-47C=) c.82+43C= n.247+121C= n.169+43C= n.91+43C= n.134C= n.88+43C= n.318+43C= | |
| 3 | g.49422318G>T | CA2398481 | AMT | c.90+43C>A (n.90+43C>A) c.60+43C>A (n.60+43C>A) c.-41+43C>A (n.-41+43C>A) c.-102+121C>A (n.-102+121C>A) n.109+43C>A n.146C>A n.103+43C>A n.108+43C>A n.221-47C>A n.17+43C>A n.155C>A n.141C>A n.94+43C>A n.113+43C>A n.36C>A n.114C>A c.496-746C>A (n.496-746C>A) n.1326C>A c.3156C>A n.276C>A n.33+43C>A n.3599C>A n.82+43C>A n.98+43C>A n.1539C>A n.131+43C>A n.100+43C>A c.2825C>A c.*607-47C>A (n.*607-47C>A) c.*1852-47C>A (n.*1852-47C>A) c.82+43C>A n.247+121C>A n.169+43C>A n.91+43C>A n.134C>A n.88+43C>A n.318+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422318_49422321del | CA2577596256 | AMT | c.90+40_90+43del (n.90+40_90+43del) c.60+40_60+43del (n.60+40_60+43del) c.-41+40_-41+43del (n.-41+40_-41+43del) c.-102+118_-102+121del (n.-102+118_-102+121del) n.109+40_109+43del n.143_146del n.103+40_103+43del n.108+40_108+43del n.221-50_221-47del n.17+40_17+43del n.152_155del n.138_141del n.94+40_94+43del n.113+40_113+43del n.33_36del n.111_114del c.496-749_496-746del (n.496-749_496-746del) n.1323_1326del c.3153_3156del n.273_276del n.33+40_33+43del n.3596_3599del n.82+40_82+43del n.98+40_98+43del n.1536_1539del n.131+40_131+43del n.100+40_100+43del c.2822_2825del c.*607-50_*607-47del (n.*607-50_*607-47del) c.*1852-50_*1852-47del (n.*1852-50_*1852-47del) c.82+40_82+43del n.247+118_247+121del n.169+40_169+43del n.91+40_91+43del n.131_134del n.88+40_88+43del n.318+40_318+43del | |
| 3 | g.49422319C>T | CA2665730038 | AMT | c.90+42G>A (n.90+42G>A) c.60+42G>A (n.60+42G>A) c.-41+42G>A (n.-41+42G>A) c.-102+120G>A (n.-102+120G>A) n.109+42G>A n.145G>A n.103+42G>A n.108+42G>A n.221-48G>A n.17+42G>A n.154G>A n.140G>A n.94+42G>A n.113+42G>A n.35G>A n.113G>A c.496-747G>A (n.496-747G>A) n.1325G>A c.3155G>A n.275G>A n.33+42G>A n.3598G>A n.82+42G>A n.98+42G>A n.1538G>A n.131+42G>A n.100+42G>A c.2824G>A c.*607-48G>A (n.*607-48G>A) c.*1852-48G>A (n.*1852-48G>A) c.82+42G>A n.247+120G>A n.169+42G>A n.91+42G>A n.133G>A n.88+42G>A n.318+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422319_49422320insG | CA2665730040 | AMT | c.90+41_90+42insC (n.90+41_90+42insC) c.60+41_60+42insC (n.60+41_60+42insC) c.-41+41_-41+42insC (n.-41+41_-41+42insC) c.-102+119_-102+120insC (n.-102+119_-102+120insC) n.109+41_109+42insC n.144_145insC n.103+41_103+42insC n.108+41_108+42insC n.221-49_221-48insC n.17+41_17+42insC n.153_154insC n.139_140insC n.94+41_94+42insC n.113+41_113+42insC n.34_35insC n.112_113insC c.496-748_496-747insC (n.496-748_496-747insC) n.1324_1325insC c.3154_3155insC n.274_275insC n.33+41_33+42insC n.3597_3598insC n.82+41_82+42insC n.98+41_98+42insC n.1537_1538insC n.131+41_131+42insC n.100+41_100+42insC c.2823_2824insC c.*607-49_*607-48insC (n.*607-49_*607-48insC) c.*1852-49_*1852-48insC (n.*1852-49_*1852-48insC) c.82+41_82+42insC n.247+119_247+120insC n.169+41_169+42insC n.91+41_91+42insC n.132_133insC n.88+41_88+42insC n.318+41_318+42insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422320T>C | CA2702594703 | AMT | c.90+41A>G (n.90+41A>G) c.60+41A>G (n.60+41A>G) c.-41+41A>G (n.-41+41A>G) c.-102+119A>G (n.-102+119A>G) n.109+41A>G n.144A>G n.103+41A>G n.108+41A>G n.221-49A>G n.17+41A>G n.153A>G n.139A>G n.94+41A>G n.113+41A>G n.34A>G n.112A>G c.496-748A>G (n.496-748A>G) n.1324A>G c.3154A>G n.274A>G n.33+41A>G n.3597A>G n.82+41A>G n.98+41A>G n.1537A>G n.131+41A>G n.100+41A>G c.2823A>G c.*607-49A>G (n.*607-49A>G) c.*1852-49A>G (n.*1852-49A>G) c.82+41A>G n.247+119A>G n.169+41A>G n.91+41A>G n.132A>G n.88+41A>G n.318+41A>G | dbSNP |
| 3 | g.49422320T>G | CA1047752477 | AMT | c.90+41A>C (n.90+41A>C) c.60+41A>C (n.60+41A>C) c.-41+41A>C (n.-41+41A>C) c.-102+119A>C (n.-102+119A>C) n.109+41A>C n.144A>C n.103+41A>C n.108+41A>C n.221-49A>C n.17+41A>C n.153A>C n.139A>C n.94+41A>C n.113+41A>C n.34A>C n.112A>C c.496-748A>C (n.496-748A>C) n.1324A>C c.3154A>C n.274A>C n.33+41A>C n.3597A>C n.82+41A>C n.98+41A>C n.1537A>C n.131+41A>C n.100+41A>C c.2823A>C c.*607-49A>C (n.*607-49A>C) c.*1852-49A>C (n.*1852-49A>C) c.82+41A>C n.247+119A>C n.169+41A>C n.91+41A>C n.132A>C n.88+41A>C n.318+41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422320T= | CA1363482373 | AMT | c.90+41A= (n.90+41A=) c.60+41A= (n.60+41A=) c.-41+41A= (n.-41+41A=) c.-102+119A= (n.-102+119A=) n.109+41A= n.144A= n.103+41A= n.108+41A= n.221-49A= n.17+41A= n.153A= n.139A= n.94+41A= n.113+41A= n.34A= n.112A= c.496-748A= (n.496-748A=) n.1324A= c.3154A= n.274A= n.33+41A= n.3597A= n.82+41A= n.98+41A= n.1537A= n.131+41A= n.100+41A= c.2823A= c.*607-49A= (n.*607-49A=) c.*1852-49A= (n.*1852-49A=) c.82+41A= n.247+119A= n.169+41A= n.91+41A= n.132A= n.88+41A= n.318+41A= | |
| 3 | g.49422321dup | CA2665730039 | AMT | c.90+41dup (n.90+41dup) c.60+41dup (n.60+41dup) c.-41+41dup (n.-41+41dup) c.-102+119dup (n.-102+119dup) n.109+41dup n.144dup n.103+41dup n.108+41dup n.221-49dup n.17+41dup n.153dup n.139dup n.94+41dup n.113+41dup n.34dup n.112dup c.496-748dup (n.496-748dup) n.1324dup c.3154dup n.274dup n.33+41dup n.3597dup n.82+41dup n.98+41dup n.1537dup n.131+41dup n.100+41dup c.2823dup c.*607-49dup (n.*607-49dup) c.*1852-49dup (n.*1852-49dup) c.82+41dup n.247+119dup n.169+41dup n.91+41dup n.132dup n.88+41dup n.318+41dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321T>G | CA2665730042 | AMT | c.90+40A>C (n.90+40A>C) c.60+40A>C (n.60+40A>C) c.-41+40A>C (n.-41+40A>C) c.-102+118A>C (n.-102+118A>C) n.109+40A>C n.143A>C n.103+40A>C n.108+40A>C n.221-50A>C n.17+40A>C n.152A>C n.138A>C n.94+40A>C n.113+40A>C n.33A>C n.111A>C c.496-749A>C (n.496-749A>C) n.1323A>C c.3153A>C n.273A>C n.33+40A>C n.3596A>C n.82+40A>C n.98+40A>C n.1536A>C n.131+40A>C n.100+40A>C c.2822A>C c.*607-50A>C (n.*607-50A>C) c.*1852-50A>C (n.*1852-50A>C) c.82+40A>C n.247+118A>C n.169+40A>C n.91+40A>C n.131A>C n.88+40A>C n.318+40A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321_49422322insGCCT | CA2665730041 | AMT | c.90+40_90+41insGGCA (n.90+40_90+41insGGCA) c.60+40_60+41insGGCA (n.60+40_60+41insGGCA) c.-41+40_-41+41insGGCA (n.-41+40_-41+41insGGCA) c.-102+118_-102+119insGGCA (n.-102+118_-102+119insGGCA) n.109+40_109+41insGGCA n.143_144insGGCA n.103+40_103+41insGGCA n.108+40_108+41insGGCA n.221-50_221-49insGGCA n.17+40_17+41insGGCA n.152_153insGGCA n.138_139insGGCA n.94+40_94+41insGGCA n.113+40_113+41insGGCA n.33_34insGGCA n.111_112insGGCA c.496-749_496-748insGGCA (n.496-749_496-748insGGCA) n.1323_1324insGGCA c.3153_3154insGGCA n.273_274insGGCA n.33+40_33+41insGGCA n.3596_3597insGGCA n.82+40_82+41insGGCA n.98+40_98+41insGGCA n.1536_1537insGGCA n.131+40_131+41insGGCA n.100+40_100+41insGGCA c.2822_2823insGGCA c.*607-50_*607-49insGGCA (n.*607-50_*607-49insGGCA) c.*1852-50_*1852-49insGGCA (n.*1852-50_*1852-49insGGCA) c.82+40_82+41insGGCA n.247+118_247+119insGGCA n.169+40_169+41insGGCA n.91+40_91+41insGGCA n.131_132insGGCA n.88+40_88+41insGGCA n.318+40_318+41insGGCA | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422322C>G | CA2665730044 | AMT | c.90+39G>C (n.90+39G>C) c.60+39G>C (n.60+39G>C) c.-41+39G>C (n.-41+39G>C) c.-102+117G>C (n.-102+117G>C) n.109+39G>C n.142G>C n.103+39G>C n.108+39G>C n.221-51G>C n.17+39G>C n.151G>C n.137G>C n.94+39G>C n.113+39G>C n.32G>C n.110G>C c.496-750G>C (n.496-750G>C) n.1322G>C c.3152G>C n.272G>C n.33+39G>C n.3595G>C n.82+39G>C n.98+39G>C n.1535G>C n.131+39G>C n.100+39G>C c.2821G>C c.*607-51G>C (n.*607-51G>C) c.*1852-51G>C (n.*1852-51G>C) c.82+39G>C n.247+117G>C n.169+39G>C n.91+39G>C n.130G>C n.88+39G>C n.318+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422322C>T | CA1363482375 | AMT | c.90+39G>A (n.90+39G>A) c.60+39G>A (n.60+39G>A) c.-41+39G>A (n.-41+39G>A) c.-102+117G>A (n.-102+117G>A) n.109+39G>A n.142G>A n.103+39G>A n.108+39G>A n.221-51G>A n.17+39G>A n.151G>A n.137G>A n.94+39G>A n.113+39G>A n.32G>A n.110G>A c.496-750G>A (n.496-750G>A) n.1322G>A c.3152G>A n.272G>A n.33+39G>A n.3595G>A n.82+39G>A n.98+39G>A n.1535G>A n.131+39G>A n.100+39G>A c.2821G>A c.*607-51G>A (n.*607-51G>A) c.*1852-51G>A (n.*1852-51G>A) c.82+39G>A n.247+117G>A n.169+39G>A n.91+39G>A n.130G>A n.88+39G>A n.318+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422323C= | CA1363482376 | AMT | c.90+38G= (n.90+38G=) c.60+38G= (n.60+38G=) c.-41+38G= (n.-41+38G=) c.-102+116G= (n.-102+116G=) n.109+38G= n.141G= n.103+38G= n.108+38G= n.221-52G= n.17+38G= n.150G= n.136G= n.94+38G= n.113+38G= n.31G= n.109G= c.496-751G= (n.496-751G=) n.1321G= c.3151G= n.271G= n.33+38G= n.3594G= n.82+38G= n.98+38G= n.1534G= n.131+38G= n.100+38G= c.2820G= c.*607-52G= (n.*607-52G=) c.*1852-52G= (n.*1852-52G=) c.82+38G= n.247+116G= n.169+38G= n.91+38G= n.129G= n.88+38G= n.318+38G= | |
| 3 | g.49422323C>G | CA2665730054 | AMT | c.90+38G>C (n.90+38G>C) c.60+38G>C (n.60+38G>C) c.-41+38G>C (n.-41+38G>C) c.-102+116G>C (n.-102+116G>C) n.109+38G>C n.141G>C n.103+38G>C n.108+38G>C n.221-52G>C n.17+38G>C n.150G>C n.136G>C n.94+38G>C n.113+38G>C n.31G>C n.109G>C c.496-751G>C (n.496-751G>C) n.1321G>C c.3151G>C n.271G>C n.33+38G>C n.3594G>C n.82+38G>C n.98+38G>C n.1534G>C n.131+38G>C n.100+38G>C c.2820G>C c.*607-52G>C (n.*607-52G>C) c.*1852-52G>C (n.*1852-52G>C) c.82+38G>C n.247+116G>C n.169+38G>C n.91+38G>C n.129G>C n.88+38G>C n.318+38G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422323C>T | CA74516585 | AMT | c.90+38G>A (n.90+38G>A) c.60+38G>A (n.60+38G>A) c.-41+38G>A (n.-41+38G>A) c.-102+116G>A (n.-102+116G>A) n.109+38G>A n.141G>A n.103+38G>A n.108+38G>A n.221-52G>A n.17+38G>A n.150G>A n.136G>A n.94+38G>A n.113+38G>A n.31G>A n.109G>A c.496-751G>A (n.496-751G>A) n.1321G>A c.3151G>A n.271G>A n.33+38G>A n.3594G>A n.82+38G>A n.98+38G>A n.1534G>A n.131+38G>A n.100+38G>A c.2820G>A c.*607-52G>A (n.*607-52G>A) c.*1852-52G>A (n.*1852-52G>A) c.82+38G>A n.247+116G>A n.169+38G>A n.91+38G>A n.129G>A n.88+38G>A n.318+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422324C>A | CA2665730055 | AMT | c.90+37G>T (n.90+37G>T) c.60+37G>T (n.60+37G>T) c.-41+37G>T (n.-41+37G>T) c.-102+115G>T (n.-102+115G>T) n.109+37G>T n.140G>T n.103+37G>T n.108+37G>T n.221-53G>T n.17+37G>T n.149G>T n.135G>T n.94+37G>T n.113+37G>T n.30G>T n.108G>T c.496-752G>T (n.496-752G>T) n.1320G>T c.3150G>T n.270G>T n.33+37G>T n.3593G>T n.82+37G>T n.98+37G>T n.1533G>T n.131+37G>T n.100+37G>T c.2819G>T c.*607-53G>T (n.*607-53G>T) c.*1852-53G>T (n.*1852-53G>T) c.82+37G>T n.247+115G>T n.169+37G>T n.91+37G>T n.128G>T n.88+37G>T n.318+37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422324C= | CA1363482377 | AMT | c.90+37G= (n.90+37G=) c.60+37G= (n.60+37G=) c.-41+37G= (n.-41+37G=) c.-102+115G= (n.-102+115G=) n.109+37G= n.140G= n.103+37G= n.108+37G= n.221-53G= n.17+37G= n.149G= n.135G= n.94+37G= n.113+37G= n.30G= n.108G= c.496-752G= (n.496-752G=) n.1320G= c.3150G= n.270G= n.33+37G= n.3593G= n.82+37G= n.98+37G= n.1533G= n.131+37G= n.100+37G= c.2819G= c.*607-53G= (n.*607-53G=) c.*1852-53G= (n.*1852-53G=) c.82+37G= n.247+115G= n.169+37G= n.91+37G= n.128G= n.88+37G= n.318+37G= | |
| 3 | g.49422324C>G | CA2577596257 | AMT | c.90+37G>C (n.90+37G>C) c.60+37G>C (n.60+37G>C) c.-41+37G>C (n.-41+37G>C) c.-102+115G>C (n.-102+115G>C) n.109+37G>C n.140G>C n.103+37G>C n.108+37G>C n.221-53G>C n.17+37G>C n.149G>C n.135G>C n.94+37G>C n.113+37G>C n.30G>C n.108G>C c.496-752G>C (n.496-752G>C) n.1320G>C c.3150G>C n.270G>C n.33+37G>C n.3593G>C n.82+37G>C n.98+37G>C n.1533G>C n.131+37G>C n.100+37G>C c.2819G>C c.*607-53G>C (n.*607-53G>C) c.*1852-53G>C (n.*1852-53G>C) c.82+37G>C n.247+115G>C n.169+37G>C n.91+37G>C n.128G>C n.88+37G>C n.318+37G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422324C>T | CA907831579 | AMT | c.90+37G>A (n.90+37G>A) c.60+37G>A (n.60+37G>A) c.-41+37G>A (n.-41+37G>A) c.-102+115G>A (n.-102+115G>A) n.109+37G>A n.140G>A n.103+37G>A n.108+37G>A n.221-53G>A n.17+37G>A n.149G>A n.135G>A n.94+37G>A n.113+37G>A n.30G>A n.108G>A c.496-752G>A (n.496-752G>A) n.1320G>A c.3150G>A n.270G>A n.33+37G>A n.3593G>A n.82+37G>A n.98+37G>A n.1533G>A n.131+37G>A n.100+37G>A c.2819G>A c.*607-53G>A (n.*607-53G>A) c.*1852-53G>A (n.*1852-53G>A) c.82+37G>A n.247+115G>A n.169+37G>A n.91+37G>A n.128G>A n.88+37G>A n.318+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422325T>A | CA1047752483 | AMT | c.90+36A>T (n.90+36A>T) c.60+36A>T (n.60+36A>T) c.-41+36A>T (n.-41+36A>T) c.-102+114A>T (n.-102+114A>T) n.109+36A>T n.139A>T n.103+36A>T n.108+36A>T n.221-54A>T n.17+36A>T n.148A>T n.134A>T n.94+36A>T n.113+36A>T n.29A>T n.107A>T c.496-753A>T (n.496-753A>T) n.1319A>T c.3149A>T n.269A>T n.33+36A>T n.3592A>T n.82+36A>T n.98+36A>T n.1532A>T n.131+36A>T n.100+36A>T c.2818A>T c.*607-54A>T (n.*607-54A>T) c.*1852-54A>T (n.*1852-54A>T) c.82+36A>T n.247+114A>T n.169+36A>T n.91+36A>T n.127A>T n.88+36A>T n.318+36A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422325T>C | CA543049565 | AMT | c.90+36A>G (n.90+36A>G) c.60+36A>G (n.60+36A>G) c.-41+36A>G (n.-41+36A>G) c.-102+114A>G (n.-102+114A>G) n.109+36A>G n.139A>G n.103+36A>G n.108+36A>G n.221-54A>G n.17+36A>G n.148A>G n.134A>G n.94+36A>G n.113+36A>G n.29A>G n.107A>G c.496-753A>G (n.496-753A>G) n.1319A>G c.3149A>G n.269A>G n.33+36A>G n.3592A>G n.82+36A>G n.98+36A>G n.1532A>G n.131+36A>G n.100+36A>G c.2818A>G c.*607-54A>G (n.*607-54A>G) c.*1852-54A>G (n.*1852-54A>G) c.82+36A>G n.247+114A>G n.169+36A>G n.91+36A>G n.127A>G n.88+36A>G n.318+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422325T>G | CA2665730056 | AMT | c.90+36A>C (n.90+36A>C) c.60+36A>C (n.60+36A>C) c.-41+36A>C (n.-41+36A>C) c.-102+114A>C (n.-102+114A>C) n.109+36A>C n.139A>C n.103+36A>C n.108+36A>C n.221-54A>C n.17+36A>C n.148A>C n.134A>C n.94+36A>C n.113+36A>C n.29A>C n.107A>C c.496-753A>C (n.496-753A>C) n.1319A>C c.3149A>C n.269A>C n.33+36A>C n.3592A>C n.82+36A>C n.98+36A>C n.1532A>C n.131+36A>C n.100+36A>C c.2818A>C c.*607-54A>C (n.*607-54A>C) c.*1852-54A>C (n.*1852-54A>C) c.82+36A>C n.247+114A>C n.169+36A>C n.91+36A>C n.127A>C n.88+36A>C n.318+36A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422325T= | CA1363482378 | AMT | c.90+36A= (n.90+36A=) c.60+36A= (n.60+36A=) c.-41+36A= (n.-41+36A=) c.-102+114A= (n.-102+114A=) n.109+36A= n.139A= n.103+36A= n.108+36A= n.221-54A= n.17+36A= n.148A= n.134A= n.94+36A= n.113+36A= n.29A= n.107A= c.496-753A= (n.496-753A=) n.1319A= c.3149A= n.269A= n.33+36A= n.3592A= n.82+36A= n.98+36A= n.1532A= n.131+36A= n.100+36A= c.2818A= c.*607-54A= (n.*607-54A=) c.*1852-54A= (n.*1852-54A=) c.82+36A= n.247+114A= n.169+36A= n.91+36A= n.127A= n.88+36A= n.318+36A= | |
| 3 | g.49422326C>A | CA2665730057 | AMT | c.90+35G>T (n.90+35G>T) c.60+35G>T (n.60+35G>T) c.-41+35G>T (n.-41+35G>T) c.-102+113G>T (n.-102+113G>T) n.109+35G>T n.138G>T n.103+35G>T n.108+35G>T n.221-55G>T n.17+35G>T n.147G>T n.133G>T n.94+35G>T n.113+35G>T n.28G>T n.106G>T c.496-754G>T (n.496-754G>T) n.1318G>T c.3148G>T n.268G>T n.33+35G>T n.3591G>T n.82+35G>T n.98+35G>T n.1531G>T n.131+35G>T n.100+35G>T c.2817G>T c.*607-55G>T (n.*607-55G>T) c.*1852-55G>T (n.*1852-55G>T) c.82+35G>T n.247+113G>T n.169+35G>T n.91+35G>T n.126G>T n.88+35G>T n.318+35G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422326C= | CA1363482379 | AMT | c.90+35G= (n.90+35G=) c.60+35G= (n.60+35G=) c.-41+35G= (n.-41+35G=) c.-102+113G= (n.-102+113G=) n.109+35G= n.138G= n.103+35G= n.108+35G= n.221-55G= n.17+35G= n.147G= n.133G= n.94+35G= n.113+35G= n.28G= n.106G= c.496-754G= (n.496-754G=) n.1318G= c.3148G= n.268G= n.33+35G= n.3591G= n.82+35G= n.98+35G= n.1531G= n.131+35G= n.100+35G= c.2817G= c.*607-55G= (n.*607-55G=) c.*1852-55G= (n.*1852-55G=) c.82+35G= n.247+113G= n.169+35G= n.91+35G= n.126G= n.88+35G= n.318+35G= | |
| 3 | g.49422326C>G | CA2398484 | AMT | c.90+35G>C (n.90+35G>C) c.60+35G>C (n.60+35G>C) c.-41+35G>C (n.-41+35G>C) c.-102+113G>C (n.-102+113G>C) n.109+35G>C n.138G>C n.103+35G>C n.108+35G>C n.221-55G>C n.17+35G>C n.147G>C n.133G>C n.94+35G>C n.113+35G>C n.28G>C n.106G>C c.496-754G>C (n.496-754G>C) n.1318G>C c.3148G>C n.268G>C n.33+35G>C n.3591G>C n.82+35G>C n.98+35G>C n.1531G>C n.131+35G>C n.100+35G>C c.2817G>C c.*607-55G>C (n.*607-55G>C) c.*1852-55G>C (n.*1852-55G>C) c.82+35G>C n.247+113G>C n.169+35G>C n.91+35G>C n.126G>C n.88+35G>C n.318+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422326C>T | CA2398483 | AMT | c.90+35G>A (n.90+35G>A) c.60+35G>A (n.60+35G>A) c.-41+35G>A (n.-41+35G>A) c.-102+113G>A (n.-102+113G>A) n.109+35G>A n.138G>A n.103+35G>A n.108+35G>A n.221-55G>A n.17+35G>A n.147G>A n.133G>A n.94+35G>A n.113+35G>A n.28G>A n.106G>A c.496-754G>A (n.496-754G>A) n.1318G>A c.3148G>A n.268G>A n.33+35G>A n.3591G>A n.82+35G>A n.98+35G>A n.1531G>A n.131+35G>A n.100+35G>A c.2817G>A c.*607-55G>A (n.*607-55G>A) c.*1852-55G>A (n.*1852-55G>A) c.82+35G>A n.247+113G>A n.169+35G>A n.91+35G>A n.126G>A n.88+35G>A n.318+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422327_49422330dup | CA1047752484 | AMT | c.90+32_90+35dup (n.90+32_90+35dup) c.60+32_60+35dup (n.60+32_60+35dup) c.-41+32_-41+35dup (n.-41+32_-41+35dup) c.-102+110_-102+113dup (n.-102+110_-102+113dup) n.109+32_109+35dup n.135_138dup n.103+32_103+35dup n.108+32_108+35dup n.221-58_221-55dup n.17+32_17+35dup n.144_147dup n.130_133dup n.94+32_94+35dup n.113+32_113+35dup n.25_28dup n.103_106dup c.496-757_496-754dup (n.496-757_496-754dup) n.1315_1318dup c.3145_3148dup n.265_268dup n.33+32_33+35dup n.3588_3591dup n.82+32_82+35dup n.98+32_98+35dup n.1528_1531dup n.131+32_131+35dup n.100+32_100+35dup c.2814_2817dup c.*607-58_*607-55dup (n.*607-58_*607-55dup) c.*1852-58_*1852-55dup (n.*1852-58_*1852-55dup) c.82+32_82+35dup n.247+110_247+113dup n.169+32_169+35dup n.91+32_91+35dup n.123_126dup n.88+32_88+35dup n.318+32_318+35dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330del | CA2577596258 | AMT | c.90+35del (n.90+35del) c.60+35del (n.60+35del) c.-41+35del (n.-41+35del) c.-102+113del (n.-102+113del) n.109+35del n.138del n.103+35del n.108+35del n.221-55del n.17+35del n.147del n.133del n.94+35del n.113+35del n.28del n.106del c.496-754del (n.496-754del) n.1318del c.3148del n.268del n.33+35del n.3591del n.82+35del n.98+35del n.1531del n.131+35del n.100+35del c.2817del c.*607-55del (n.*607-55del) c.*1852-55del (n.*1852-55del) c.82+35del n.247+113del n.169+35del n.91+35del n.126del n.88+35del n.318+35del | |
| 3 | g.49422327C>A | CA2577596259 | AMT | c.90+34G>T (n.90+34G>T) c.60+34G>T (n.60+34G>T) c.-41+34G>T (n.-41+34G>T) c.-102+112G>T (n.-102+112G>T) n.109+34G>T n.137G>T n.103+34G>T n.108+34G>T n.221-56G>T n.17+34G>T n.146G>T n.132G>T n.94+34G>T n.113+34G>T n.27G>T n.105G>T c.496-755G>T (n.496-755G>T) n.1317G>T c.3147G>T n.267G>T n.33+34G>T n.3590G>T n.82+34G>T n.98+34G>T n.1530G>T n.131+34G>T n.100+34G>T c.2816G>T c.*607-56G>T (n.*607-56G>T) c.*1852-56G>T (n.*1852-56G>T) c.82+34G>T n.247+112G>T n.169+34G>T n.91+34G>T n.125G>T n.88+34G>T n.318+34G>T | |
| 3 | g.49422328C= | CA1363482380 | AMT | c.90+33G= (n.90+33G=) c.60+33G= (n.60+33G=) c.-41+33G= (n.-41+33G=) c.-102+111G= (n.-102+111G=) n.109+33G= n.136G= n.103+33G= n.108+33G= n.221-57G= n.17+33G= n.145G= n.131G= n.94+33G= n.113+33G= n.26G= n.104G= c.496-756G= (n.496-756G=) n.1316G= c.3146G= n.266G= n.33+33G= n.3589G= n.82+33G= n.98+33G= n.1529G= n.131+33G= n.100+33G= c.2815G= c.*607-57G= (n.*607-57G=) c.*1852-57G= (n.*1852-57G=) c.82+33G= n.247+111G= n.169+33G= n.91+33G= n.124G= n.88+33G= n.318+33G= | |
| 3 | g.49422328C>T | CA2398485 | AMT | c.90+33G>A (n.90+33G>A) c.60+33G>A (n.60+33G>A) c.-41+33G>A (n.-41+33G>A) c.-102+111G>A (n.-102+111G>A) n.109+33G>A n.136G>A n.103+33G>A n.108+33G>A n.221-57G>A n.17+33G>A n.145G>A n.131G>A n.94+33G>A n.113+33G>A n.26G>A n.104G>A c.496-756G>A (n.496-756G>A) n.1316G>A c.3146G>A n.266G>A n.33+33G>A n.3589G>A n.82+33G>A n.98+33G>A n.1529G>A n.131+33G>A n.100+33G>A c.2815G>A c.*607-57G>A (n.*607-57G>A) c.*1852-57G>A (n.*1852-57G>A) c.82+33G>A n.247+111G>A n.169+33G>A n.91+33G>A n.124G>A n.88+33G>A n.318+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422331_49422334del | CA2665730058 | AMT | c.90+30_90+33del (n.90+30_90+33del) c.60+30_60+33del (n.60+30_60+33del) c.-41+30_-41+33del (n.-41+30_-41+33del) c.-102+108_-102+111del (n.-102+108_-102+111del) n.109+30_109+33del n.133_136del n.103+30_103+33del n.108+30_108+33del n.221-60_221-57del n.17+30_17+33del n.142_145del n.128_131del n.94+30_94+33del n.113+30_113+33del n.23_26del n.101_104del c.496-759_496-756del (n.496-759_496-756del) n.1313_1316del c.3143_3146del n.263_266del n.33+30_33+33del n.3586_3589del n.82+30_82+33del n.98+30_98+33del n.1526_1529del n.131+30_131+33del n.100+30_100+33del c.2812_2815del c.*607-60_*607-57del (n.*607-60_*607-57del) c.*1852-60_*1852-57del (n.*1852-60_*1852-57del) c.82+30_82+33del n.247+108_247+111del n.169+30_169+33del n.91+30_91+33del n.121_124del n.88+30_88+33del n.318+30_318+33del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422334_49422361dup | CA1047752486 | AMT | c.90+6_90+33dup c.60+6_60+33dup c.-41+6_-41+33dup c.-102+84_-102+111dup (n.-102+84_-102+111dup) n.109+6_109+33dup n.109_136dup n.103+6_103+33dup n.108+6_108+33dup n.221-84_221-57dup n.17+6_17+33dup n.118_145dup n.104_131dup n.94+6_94+33dup n.113+6_113+33dup n.77_104dup c.496-783_496-756dup (n.496-783_496-756dup) n.1289_1316dup c.3119_3146dup n.239_266dup n.33+6_33+33dup n.3562_3589dup n.82+6_82+33dup n.98+6_98+33dup n.1502_1529dup n.131+6_131+33dup n.100+6_100+33dup c.2788_2815dup c.*607-84_*607-57dup (n.*607-84_*607-57dup) c.*1852-84_*1852-57dup (n.*1852-84_*1852-57dup) c.82+6_82+33dup n.247+84_247+111dup n.169+6_169+33dup n.91+6_91+33dup n.97_124dup n.88+6_88+33dup n.318+6_318+33dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422329C= | CA1363482381 | AMT | c.90+32G= (n.90+32G=) c.60+32G= (n.60+32G=) c.-41+32G= (n.-41+32G=) c.-102+110G= (n.-102+110G=) n.109+32G= n.135G= n.103+32G= n.108+32G= n.221-58G= n.17+32G= n.144G= n.130G= n.94+32G= n.113+32G= n.25G= n.103G= c.496-757G= (n.496-757G=) n.1315G= c.3145G= n.265G= n.33+32G= n.3588G= n.82+32G= n.98+32G= n.1528G= n.131+32G= n.100+32G= c.2814G= c.*607-58G= (n.*607-58G=) c.*1852-58G= (n.*1852-58G=) c.82+32G= n.247+110G= n.169+32G= n.91+32G= n.123G= n.88+32G= n.318+32G= | |
| 3 | g.49422329C>T | CA2398486 | AMT | c.90+32G>A (n.90+32G>A) c.60+32G>A (n.60+32G>A) c.-41+32G>A (n.-41+32G>A) c.-102+110G>A (n.-102+110G>A) n.109+32G>A n.135G>A n.103+32G>A n.108+32G>A n.221-58G>A n.17+32G>A n.144G>A n.130G>A n.94+32G>A n.113+32G>A n.25G>A n.103G>A c.496-757G>A (n.496-757G>A) n.1315G>A c.3145G>A n.265G>A n.33+32G>A n.3588G>A n.82+32G>A n.98+32G>A n.1528G>A n.131+32G>A n.100+32G>A c.2814G>A c.*607-58G>A (n.*607-58G>A) c.*1852-58G>A (n.*1852-58G>A) c.82+32G>A n.247+110G>A n.169+32G>A n.91+32G>A n.123G>A n.88+32G>A n.318+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330C>A | CA1363482383 | AMT | c.90+31G>T (n.90+31G>T) c.60+31G>T (n.60+31G>T) c.-41+31G>T (n.-41+31G>T) c.-102+109G>T (n.-102+109G>T) n.109+31G>T n.134G>T n.103+31G>T n.108+31G>T n.221-59G>T n.17+31G>T n.143G>T n.129G>T n.94+31G>T n.113+31G>T n.24G>T n.102G>T c.496-758G>T (n.496-758G>T) n.1314G>T c.3144G>T n.264G>T n.33+31G>T n.3587G>T n.82+31G>T n.98+31G>T n.1527G>T n.131+31G>T n.100+31G>T c.2813G>T c.*607-59G>T (n.*607-59G>T) c.*1852-59G>T (n.*1852-59G>T) c.82+31G>T n.247+109G>T n.169+31G>T n.91+31G>T n.122G>T n.88+31G>T n.318+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330C= | CA1363482382 | AMT | c.90+31G= (n.90+31G=) c.60+31G= (n.60+31G=) c.-41+31G= (n.-41+31G=) c.-102+109G= (n.-102+109G=) n.109+31G= n.134G= n.103+31G= n.108+31G= n.221-59G= n.17+31G= n.143G= n.129G= n.94+31G= n.113+31G= n.24G= n.102G= c.496-758G= (n.496-758G=) n.1314G= c.3144G= n.264G= n.33+31G= n.3587G= n.82+31G= n.98+31G= n.1527G= n.131+31G= n.100+31G= c.2813G= c.*607-59G= (n.*607-59G=) c.*1852-59G= (n.*1852-59G=) c.82+31G= n.247+109G= n.169+31G= n.91+31G= n.122G= n.88+31G= n.318+31G= | |
| 3 | g.49422330C>G | CA1047752490 | AMT | c.90+31G>C (n.90+31G>C) c.60+31G>C (n.60+31G>C) c.-41+31G>C (n.-41+31G>C) c.-102+109G>C (n.-102+109G>C) n.109+31G>C n.134G>C n.103+31G>C n.108+31G>C n.221-59G>C n.17+31G>C n.143G>C n.129G>C n.94+31G>C n.113+31G>C n.24G>C n.102G>C c.496-758G>C (n.496-758G>C) n.1314G>C c.3144G>C n.264G>C n.33+31G>C n.3587G>C n.82+31G>C n.98+31G>C n.1527G>C n.131+31G>C n.100+31G>C c.2813G>C c.*607-59G>C (n.*607-59G>C) c.*1852-59G>C (n.*1852-59G>C) c.82+31G>C n.247+109G>C n.169+31G>C n.91+31G>C n.122G>C n.88+31G>C n.318+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330C>T | CA907831586 | AMT | c.90+31G>A (n.90+31G>A) c.60+31G>A (n.60+31G>A) c.-41+31G>A (n.-41+31G>A) c.-102+109G>A (n.-102+109G>A) n.109+31G>A n.134G>A n.103+31G>A n.108+31G>A n.221-59G>A n.17+31G>A n.143G>A n.129G>A n.94+31G>A n.113+31G>A n.24G>A n.102G>A c.496-758G>A (n.496-758G>A) n.1314G>A c.3144G>A n.264G>A n.33+31G>A n.3587G>A n.82+31G>A n.98+31G>A n.1527G>A n.131+31G>A n.100+31G>A c.2813G>A c.*607-59G>A (n.*607-59G>A) c.*1852-59G>A (n.*1852-59G>A) c.82+31G>A n.247+109G>A n.169+31G>A n.91+31G>A n.122G>A n.88+31G>A n.318+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330_49422331insCCCCCCCCAAA | CA2665730059 | AMT | c.90+30_90+31insTTTGGGGGGGG (n.90+30_90+31insTTTGGGGGGGG) c.60+30_60+31insTTTGGGGGGGG (n.60+30_60+31insTTTGGGGGGGG) c.-41+30_-41+31insTTTGGGGGGGG (n.-41+30_-41+31insTTTGGGGGGGG) c.-102+108_-102+109insTTTGGGGGGGG (n.-102+108_-102+109insTTTGGGGGGGG) n.109+30_109+31insTTTGGGGGGGG n.133_134insTTTGGGGGGGG n.103+30_103+31insTTTGGGGGGGG n.108+30_108+31insTTTGGGGGGGG n.221-60_221-59insTTTGGGGGGGG n.17+30_17+31insTTTGGGGGGGG n.142_143insTTTGGGGGGGG n.128_129insTTTGGGGGGGG n.94+30_94+31insTTTGGGGGGGG n.113+30_113+31insTTTGGGGGGGG n.23_24insTTTGGGGGGGG n.101_102insTTTGGGGGGGG c.496-759_496-758insTTTGGGGGGGG (n.496-759_496-758insTTTGGGGGGGG) n.1313_1314insTTTGGGGGGGG c.3143_3144insTTTGGGGGGGG n.263_264insTTTGGGGGGGG n.33+30_33+31insTTTGGGGGGGG n.3586_3587insTTTGGGGGGGG n.82+30_82+31insTTTGGGGGGGG n.98+30_98+31insTTTGGGGGGGG n.1526_1527insTTTGGGGGGGG n.131+30_131+31insTTTGGGGGGGG n.100+30_100+31insTTTGGGGGGGG c.2812_2813insTTTGGGGGGGG c.*607-60_*607-59insTTTGGGGGGGG (n.*607-60_*607-59insTTTGGGGGGGG) c.*1852-60_*1852-59insTTTGGGGGGGG (n.*1852-60_*1852-59insTTTGGGGGGGG) c.82+30_82+31insTTTGGGGGGGG n.247+108_247+109insTTTGGGGGGGG n.169+30_169+31insTTTGGGGGGGG n.91+30_91+31insTTTGGGGGGGG n.121_122insTTTGGGGGGGG n.88+30_88+31insTTTGGGGGGGG n.318+30_318+31insTTTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422331A= | CA1363482384 | AMT | c.90+30T= (n.90+30T=) c.60+30T= (n.60+30T=) c.-41+30T= (n.-41+30T=) c.-102+108T= (n.-102+108T=) n.109+30T= n.133T= n.103+30T= n.108+30T= n.221-60T= n.17+30T= n.142T= n.128T= n.94+30T= n.113+30T= n.23T= n.101T= c.496-759T= (n.496-759T=) n.1313T= c.3143T= n.263T= n.33+30T= n.3586T= n.82+30T= n.98+30T= n.1526T= n.131+30T= n.100+30T= c.2812T= c.*607-60T= (n.*607-60T=) c.*1852-60T= (n.*1852-60T=) c.82+30T= n.247+108T= n.169+30T= n.91+30T= n.121T= n.88+30T= n.318+30T= | |
| 3 | g.49422331A>C | CA543049566 | AMT | c.90+30T>G (n.90+30T>G) c.60+30T>G (n.60+30T>G) c.-41+30T>G (n.-41+30T>G) c.-102+108T>G (n.-102+108T>G) n.109+30T>G n.133T>G n.103+30T>G n.108+30T>G n.221-60T>G n.17+30T>G n.142T>G n.128T>G n.94+30T>G n.113+30T>G n.23T>G n.101T>G c.496-759T>G (n.496-759T>G) n.1313T>G c.3143T>G n.263T>G n.33+30T>G n.3586T>G n.82+30T>G n.98+30T>G n.1526T>G n.131+30T>G n.100+30T>G c.2812T>G c.*607-60T>G (n.*607-60T>G) c.*1852-60T>G (n.*1852-60T>G) c.82+30T>G n.247+108T>G n.169+30T>G n.91+30T>G n.121T>G n.88+30T>G n.318+30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422331A>G | CA2398487 | AMT | c.90+30T>C (n.90+30T>C) c.60+30T>C (n.60+30T>C) c.-41+30T>C (n.-41+30T>C) c.-102+108T>C (n.-102+108T>C) n.109+30T>C n.133T>C n.103+30T>C n.108+30T>C n.221-60T>C n.17+30T>C n.142T>C n.128T>C n.94+30T>C n.113+30T>C n.23T>C n.101T>C c.496-759T>C (n.496-759T>C) n.1313T>C c.3143T>C n.263T>C n.33+30T>C n.3586T>C n.82+30T>C n.98+30T>C n.1526T>C n.131+30T>C n.100+30T>C c.2812T>C c.*607-60T>C (n.*607-60T>C) c.*1852-60T>C (n.*1852-60T>C) c.82+30T>C n.247+108T>C n.169+30T>C n.91+30T>C n.121T>C n.88+30T>C n.318+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422331_49422332insAAACAACCCCCC | CA2665730060 | AMT | c.90+29_90+30insGGGGGGTTGTTT (n.90+29_90+30insGGGGGGTTGTTT) c.60+29_60+30insGGGGGGTTGTTT (n.60+29_60+30insGGGGGGTTGTTT) c.-41+29_-41+30insGGGGGGTTGTTT (n.-41+29_-41+30insGGGGGGTTGTTT) c.-102+107_-102+108insGGGGGGTTGTTT (n.-102+107_-102+108insGGGGGGTTGTTT) n.109+29_109+30insGGGGGGTTGTTT n.132_133insGGGGGGTTGTTT n.103+29_103+30insGGGGGGTTGTTT n.108+29_108+30insGGGGGGTTGTTT n.221-61_221-60insGGGGGGTTGTTT n.17+29_17+30insGGGGGGTTGTTT n.141_142insGGGGGGTTGTTT n.127_128insGGGGGGTTGTTT n.94+29_94+30insGGGGGGTTGTTT n.113+29_113+30insGGGGGGTTGTTT n.22_23insGGGGGGTTGTTT n.100_101insGGGGGGTTGTTT c.496-760_496-759insGGGGGGTTGTTT (n.496-760_496-759insGGGGGGTTGTTT) n.1312_1313insGGGGGGTTGTTT c.3142_3143insGGGGGGTTGTTT n.262_263insGGGGGGTTGTTT n.33+29_33+30insGGGGGGTTGTTT n.3585_3586insGGGGGGTTGTTT n.82+29_82+30insGGGGGGTTGTTT n.98+29_98+30insGGGGGGTTGTTT n.1525_1526insGGGGGGTTGTTT n.131+29_131+30insGGGGGGTTGTTT n.100+29_100+30insGGGGGGTTGTTT c.2811_2812insGGGGGGTTGTTT c.*607-61_*607-60insGGGGGGTTGTTT (n.*607-61_*607-60insGGGGGGTTGTTT) c.*1852-61_*1852-60insGGGGGGTTGTTT (n.*1852-61_*1852-60insGGGGGGTTGTTT) c.82+29_82+30insGGGGGGTTGTTT n.247+107_247+108insGGGGGGTTGTTT n.169+29_169+30insGGGGGGTTGTTT n.91+29_91+30insGGGGGGTTGTTT n.120_121insGGGGGGTTGTTT n.88+29_88+30insGGGGGGTTGTTT n.318+29_318+30insGGGGGGTTGTTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422332C>A | CA1363482386 | AMT | c.90+29G>T (n.90+29G>T) c.60+29G>T (n.60+29G>T) c.-41+29G>T (n.-41+29G>T) c.-102+107G>T (n.-102+107G>T) n.109+29G>T n.132G>T n.103+29G>T n.108+29G>T n.221-61G>T n.17+29G>T n.141G>T n.127G>T n.94+29G>T n.113+29G>T n.22G>T n.100G>T c.496-760G>T (n.496-760G>T) n.1312G>T c.3142G>T n.262G>T n.33+29G>T n.3585G>T n.82+29G>T n.98+29G>T n.1525G>T n.131+29G>T n.100+29G>T c.2811G>T c.*607-61G>T (n.*607-61G>T) c.*1852-61G>T (n.*1852-61G>T) c.82+29G>T n.247+107G>T n.169+29G>T n.91+29G>T n.120G>T n.88+29G>T n.318+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422332C= | CA1363482385 | AMT | c.90+29G= (n.90+29G=) c.60+29G= (n.60+29G=) c.-41+29G= (n.-41+29G=) c.-102+107G= (n.-102+107G=) n.109+29G= n.132G= n.103+29G= n.108+29G= n.221-61G= n.17+29G= n.141G= n.127G= n.94+29G= n.113+29G= n.22G= n.100G= c.496-760G= (n.496-760G=) n.1312G= c.3142G= n.262G= n.33+29G= n.3585G= n.82+29G= n.98+29G= n.1525G= n.131+29G= n.100+29G= c.2811G= c.*607-61G= (n.*607-61G=) c.*1852-61G= (n.*1852-61G=) c.82+29G= n.247+107G= n.169+29G= n.91+29G= n.120G= n.88+29G= n.318+29G= | |
| 3 | g.49422332C>T | CA2577596260 | AMT | c.90+29G>A (n.90+29G>A) c.60+29G>A (n.60+29G>A) c.-41+29G>A (n.-41+29G>A) c.-102+107G>A (n.-102+107G>A) n.109+29G>A n.132G>A n.103+29G>A n.108+29G>A n.221-61G>A n.17+29G>A n.141G>A n.127G>A n.94+29G>A n.113+29G>A n.22G>A n.100G>A c.496-760G>A (n.496-760G>A) n.1312G>A c.3142G>A n.262G>A n.33+29G>A n.3585G>A n.82+29G>A n.98+29G>A n.1525G>A n.131+29G>A n.100+29G>A c.2811G>A c.*607-61G>A (n.*607-61G>A) c.*1852-61G>A (n.*1852-61G>A) c.82+29G>A n.247+107G>A n.169+29G>A n.91+29G>A n.120G>A n.88+29G>A n.318+29G>A | |
| 3 | g.49422333C= | CA1363482387 | AMT,NICN1 | c.90+28G= (n.90+28G=) c.*2500G= (n.*2500G=) c.60+28G= (n.60+28G=) c.-41+28G= (n.-41+28G=) c.-102+106G= (n.-102+106G=) n.109+28G= n.131G= n.103+28G= n.108+28G= n.221-62G= n.17+28G= n.140G= n.126G= n.94+28G= n.113+28G= n.21G= n.99G= c.496-761G= (n.496-761G=) n.1311G= c.3141G= n.261G= n.33+28G= n.3584G= n.82+28G= n.98+28G= n.1524G= n.131+28G= n.100+28G= c.2810G= c.*607-62G= (n.*607-62G=) c.*1852-62G= (n.*1852-62G=) c.82+28G= n.247+106G= n.169+28G= n.91+28G= n.119G= n.88+28G= n.318+28G= | |
| 3 | g.49422333C>G | CA2665730062 | AMT,NICN1 | c.90+28G>C (n.90+28G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.60+28G>C (n.60+28G>C) c.-41+28G>C (n.-41+28G>C) c.-102+106G>C (n.-102+106G>C) n.109+28G>C n.131G>C n.103+28G>C n.108+28G>C n.221-62G>C n.17+28G>C n.140G>C n.126G>C n.94+28G>C n.113+28G>C n.21G>C n.99G>C c.496-761G>C (n.496-761G>C) n.1311G>C c.3141G>C n.261G>C n.33+28G>C n.3584G>C n.82+28G>C n.98+28G>C n.1524G>C n.131+28G>C n.100+28G>C c.2810G>C c.*607-62G>C (n.*607-62G>C) c.*1852-62G>C (n.*1852-62G>C) c.82+28G>C n.247+106G>C n.169+28G>C n.91+28G>C n.119G>C n.88+28G>C n.318+28G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422333C>T | CA1047752494 | AMT,NICN1 | c.90+28G>A (n.90+28G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.60+28G>A (n.60+28G>A) c.-41+28G>A (n.-41+28G>A) c.-102+106G>A (n.-102+106G>A) n.109+28G>A n.131G>A n.103+28G>A n.108+28G>A n.221-62G>A n.17+28G>A n.140G>A n.126G>A n.94+28G>A n.113+28G>A n.21G>A n.99G>A c.496-761G>A (n.496-761G>A) n.1311G>A c.3141G>A n.261G>A n.33+28G>A n.3584G>A n.82+28G>A n.98+28G>A n.1524G>A n.131+28G>A n.100+28G>A c.2810G>A c.*607-62G>A (n.*607-62G>A) c.*1852-62G>A (n.*1852-62G>A) c.82+28G>A n.247+106G>A n.169+28G>A n.91+28G>A n.119G>A n.88+28G>A n.318+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422334C>T | CA2665730063 | AMT,NICN1 | c.90+27G>A (n.90+27G>A) c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.60+27G>A (n.60+27G>A) c.-41+27G>A (n.-41+27G>A) c.-102+105G>A (n.-102+105G>A) n.109+27G>A n.130G>A n.103+27G>A n.108+27G>A n.221-63G>A n.17+27G>A n.139G>A n.125G>A n.94+27G>A n.113+27G>A n.20G>A n.98G>A c.496-762G>A (n.496-762G>A) n.1310G>A c.3140G>A n.260G>A n.33+27G>A n.3583G>A n.82+27G>A n.98+27G>A n.1523G>A n.131+27G>A n.100+27G>A c.2809G>A c.*607-63G>A (n.*607-63G>A) c.*1852-63G>A (n.*1852-63G>A) c.82+27G>A n.247+105G>A n.169+27G>A n.91+27G>A n.118G>A n.88+27G>A n.318+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422335T>A | CA1047752495 | AMT,NICN1 | c.90+26A>T (n.90+26A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.60+26A>T (n.60+26A>T) c.-41+26A>T (n.-41+26A>T) c.-102+104A>T (n.-102+104A>T) n.109+26A>T n.129A>T n.103+26A>T n.108+26A>T n.221-64A>T n.17+26A>T n.138A>T n.124A>T n.94+26A>T n.113+26A>T n.19A>T n.97A>T c.496-763A>T (n.496-763A>T) n.1309A>T c.3139A>T n.259A>T n.33+26A>T n.3582A>T n.82+26A>T n.98+26A>T n.1522A>T n.131+26A>T n.100+26A>T c.2808A>T c.*607-64A>T (n.*607-64A>T) c.*1852-64A>T (n.*1852-64A>T) c.82+26A>T n.247+104A>T n.169+26A>T n.91+26A>T n.117A>T n.88+26A>T n.318+26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422335T>G | CA2665730065 | AMT,NICN1 | c.90+26A>C (n.90+26A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.60+26A>C (n.60+26A>C) c.-41+26A>C (n.-41+26A>C) c.-102+104A>C (n.-102+104A>C) n.109+26A>C n.129A>C n.103+26A>C n.108+26A>C n.221-64A>C n.17+26A>C n.138A>C n.124A>C n.94+26A>C n.113+26A>C n.19A>C n.97A>C c.496-763A>C (n.496-763A>C) n.1309A>C c.3139A>C n.259A>C n.33+26A>C n.3582A>C n.82+26A>C n.98+26A>C n.1522A>C n.131+26A>C n.100+26A>C c.2808A>C c.*607-64A>C (n.*607-64A>C) c.*1852-64A>C (n.*1852-64A>C) c.82+26A>C n.247+104A>C n.169+26A>C n.91+26A>C n.117A>C n.88+26A>C n.318+26A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422335T= | CA1363482388 | AMT,NICN1 | c.90+26A= (n.90+26A=) c.*2498A= (n.*2498A=) c.60+26A= (n.60+26A=) c.-41+26A= (n.-41+26A=) c.-102+104A= (n.-102+104A=) n.109+26A= n.129A= n.103+26A= n.108+26A= n.221-64A= n.17+26A= n.138A= n.124A= n.94+26A= n.113+26A= n.19A= n.97A= c.496-763A= (n.496-763A=) n.1309A= c.3139A= n.259A= n.33+26A= n.3582A= n.82+26A= n.98+26A= n.1522A= n.131+26A= n.100+26A= c.2808A= c.*607-64A= (n.*607-64A=) c.*1852-64A= (n.*1852-64A=) c.82+26A= n.247+104A= n.169+26A= n.91+26A= n.117A= n.88+26A= n.318+26A= | |
| 3 | g.49422335_49422338del | CA2665730064 | AMT,NICN1 | c.90+23_90+26del (n.90+23_90+26del) c.*2495_*2498del (n.*2495_*2498del) c.60+23_60+26del (n.60+23_60+26del) c.-41+23_-41+26del (n.-41+23_-41+26del) c.-102+101_-102+104del (n.-102+101_-102+104del) n.109+23_109+26del n.126_129del n.103+23_103+26del n.108+23_108+26del n.221-67_221-64del n.17+23_17+26del n.135_138del n.121_124del n.94+23_94+26del n.113+23_113+26del n.16_19del n.94_97del c.496-766_496-763del (n.496-766_496-763del) n.1306_1309del c.3136_3139del n.256_259del n.33+23_33+26del n.3579_3582del n.82+23_82+26del n.98+23_98+26del n.1519_1522del n.131+23_131+26del n.100+23_100+26del c.2805_2808del c.*607-67_*607-64del (n.*607-67_*607-64del) c.*1852-67_*1852-64del (n.*1852-67_*1852-64del) c.82+23_82+26del n.247+101_247+104del n.169+23_169+26del n.91+23_91+26del n.114_117del n.88+23_88+26del n.318+23_318+26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422336C= | CA1363482389 | AMT,NICN1 | c.90+25G= (n.90+25G=) c.*2497G= (n.*2497G=) c.60+25G= (n.60+25G=) c.-41+25G= (n.-41+25G=) c.-102+103G= (n.-102+103G=) n.109+25G= n.128G= n.103+25G= n.108+25G= n.221-65G= n.17+25G= n.137G= n.123G= n.94+25G= n.113+25G= n.18G= n.96G= c.496-764G= (n.496-764G=) n.1308G= c.3138G= n.258G= n.33+25G= n.3581G= n.82+25G= n.98+25G= n.1521G= n.131+25G= n.100+25G= c.2807G= c.*607-65G= (n.*607-65G=) c.*1852-65G= (n.*1852-65G=) c.82+25G= n.247+103G= n.169+25G= n.91+25G= n.116G= n.88+25G= n.318+25G= | |
| 3 | g.49422336C>G | CA647882130 | AMT,NICN1 | c.90+25G>C (n.90+25G>C) c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.60+25G>C (n.60+25G>C) c.-41+25G>C (n.-41+25G>C) c.-102+103G>C (n.-102+103G>C) n.109+25G>C n.128G>C n.103+25G>C n.108+25G>C n.221-65G>C n.17+25G>C n.137G>C n.123G>C n.94+25G>C n.113+25G>C n.18G>C n.96G>C c.496-764G>C (n.496-764G>C) n.1308G>C c.3138G>C n.258G>C n.33+25G>C n.3581G>C n.82+25G>C n.98+25G>C n.1521G>C n.131+25G>C n.100+25G>C c.2807G>C c.*607-65G>C (n.*607-65G>C) c.*1852-65G>C (n.*1852-65G>C) c.82+25G>C n.247+103G>C n.169+25G>C n.91+25G>C n.116G>C n.88+25G>C n.318+25G>C | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.49422336C>T | CA74516598 | AMT,NICN1 | c.90+25G>A (n.90+25G>A) c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.60+25G>A (n.60+25G>A) c.-41+25G>A (n.-41+25G>A) c.-102+103G>A (n.-102+103G>A) n.109+25G>A n.128G>A n.103+25G>A n.108+25G>A n.221-65G>A n.17+25G>A n.137G>A n.123G>A n.94+25G>A n.113+25G>A n.18G>A n.96G>A c.496-764G>A (n.496-764G>A) n.1308G>A c.3138G>A n.258G>A n.33+25G>A n.3581G>A n.82+25G>A n.98+25G>A n.1521G>A n.131+25G>A n.100+25G>A c.2807G>A c.*607-65G>A (n.*607-65G>A) c.*1852-65G>A (n.*1852-65G>A) c.82+25G>A n.247+103G>A n.169+25G>A n.91+25G>A n.116G>A n.88+25G>A n.318+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422337_49422338insCAA | CA1047752498 | AMT,NICN1 | c.90+23_90+24insTTG (n.90+23_90+24insTTG) c.*2495_*2496insTTG (n.*2495_*2496insTTG) c.60+23_60+24insTTG (n.60+23_60+24insTTG) c.-41+23_-41+24insTTG (n.-41+23_-41+24insTTG) c.-102+101_-102+102insTTG (n.-102+101_-102+102insTTG) n.109+23_109+24insTTG n.126_127insTTG n.103+23_103+24insTTG n.108+23_108+24insTTG n.221-67_221-66insTTG n.17+23_17+24insTTG n.135_136insTTG n.121_122insTTG n.94+23_94+24insTTG n.113+23_113+24insTTG n.16_17insTTG n.94_95insTTG c.496-766_496-765insTTG (n.496-766_496-765insTTG) n.1306_1307insTTG c.3136_3137insTTG n.256_257insTTG n.33+23_33+24insTTG n.3579_3580insTTG n.82+23_82+24insTTG n.98+23_98+24insTTG n.1519_1520insTTG n.131+23_131+24insTTG n.100+23_100+24insTTG c.2805_2806insTTG c.*607-67_*607-66insTTG (n.*607-67_*607-66insTTG) c.*1852-67_*1852-66insTTG (n.*1852-67_*1852-66insTTG) c.82+23_82+24insTTG n.247+101_247+102insTTG n.169+23_169+24insTTG n.91+23_91+24insTTG n.114_115insTTG n.88+23_88+24insTTG n.318+23_318+24insTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422338A= | CA1363482390 | AMT,NICN1 | c.90+23T= (n.90+23T=) c.*2495T= (n.*2495T=) c.60+23T= (n.60+23T=) c.-41+23T= (n.-41+23T=) c.-102+101T= (n.-102+101T=) n.109+23T= n.126T= n.103+23T= n.108+23T= n.221-67T= n.17+23T= n.135T= n.121T= n.94+23T= n.113+23T= n.16T= n.94T= c.496-766T= (n.496-766T=) n.1306T= c.3136T= n.256T= n.33+23T= n.3579T= n.82+23T= n.98+23T= n.1519T= n.131+23T= n.100+23T= c.2805T= c.*607-67T= (n.*607-67T=) c.*1852-67T= (n.*1852-67T=) c.82+23T= n.247+101T= n.169+23T= n.91+23T= n.114T= n.88+23T= n.318+23T= | |
| 3 | g.49422338A>C | CA543049568 | AMT,NICN1 | c.90+23T>G (n.90+23T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.60+23T>G (n.60+23T>G) c.-41+23T>G (n.-41+23T>G) c.-102+101T>G (n.-102+101T>G) n.109+23T>G n.126T>G n.103+23T>G n.108+23T>G n.221-67T>G n.17+23T>G n.135T>G n.121T>G n.94+23T>G n.113+23T>G n.16T>G n.94T>G c.496-766T>G (n.496-766T>G) n.1306T>G c.3136T>G n.256T>G n.33+23T>G n.3579T>G n.82+23T>G n.98+23T>G n.1519T>G n.131+23T>G n.100+23T>G c.2805T>G c.*607-67T>G (n.*607-67T>G) c.*1852-67T>G (n.*1852-67T>G) c.82+23T>G n.247+101T>G n.169+23T>G n.91+23T>G n.114T>G n.88+23T>G n.318+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422338_49422347del | CA1047752504 | AMT,NICN1 | c.90+14_90+23del (n.90+14_90+23del) c.*2486_*2495del (n.*2486_*2495del) c.60+14_60+23del (n.60+14_60+23del) c.-41+14_-41+23del (n.-41+14_-41+23del) c.-102+92_-102+101del (n.-102+92_-102+101del) n.109+14_109+23del n.117_126del n.103+14_103+23del n.108+14_108+23del n.221-76_221-67del n.17+14_17+23del n.126_135del n.112_121del n.94+14_94+23del n.113+14_113+23del n.7_16del n.85_94del c.496-775_496-766del (n.496-775_496-766del) n.1297_1306del c.3127_3136del n.247_256del n.33+14_33+23del n.3570_3579del n.82+14_82+23del n.98+14_98+23del n.1510_1519del n.131+14_131+23del n.100+14_100+23del c.2796_2805del c.*607-76_*607-67del (n.*607-76_*607-67del) c.*1852-76_*1852-67del (n.*1852-76_*1852-67del) c.82+14_82+23del n.247+92_247+101del n.169+14_169+23del n.91+14_91+23del n.105_114del n.88+14_88+23del n.318+14_318+23del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422340G>A | CA1047752508 | AMT,NICN1 | c.90+21C>T (n.90+21C>T) c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.60+21C>T (n.60+21C>T) c.-41+21C>T (n.-41+21C>T) c.-102+99C>T (n.-102+99C>T) n.109+21C>T n.124C>T n.103+21C>T n.108+21C>T n.221-69C>T n.17+21C>T n.133C>T n.119C>T n.94+21C>T n.113+21C>T n.14C>T n.92C>T c.496-768C>T (n.496-768C>T) n.1304C>T c.3134C>T n.254C>T n.33+21C>T n.3577C>T n.82+21C>T n.98+21C>T n.1517C>T n.131+21C>T n.100+21C>T c.2803C>T c.*607-69C>T (n.*607-69C>T) c.*1852-69C>T (n.*1852-69C>T) c.82+21C>T n.247+99C>T n.169+21C>T n.91+21C>T n.112C>T n.88+21C>T n.318+21C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422340G>C | CA1047752511 | AMT,NICN1 | c.90+21C>G (n.90+21C>G) c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.60+21C>G (n.60+21C>G) c.-41+21C>G (n.-41+21C>G) c.-102+99C>G (n.-102+99C>G) n.109+21C>G n.124C>G n.103+21C>G n.108+21C>G n.221-69C>G n.17+21C>G n.133C>G n.119C>G n.94+21C>G n.113+21C>G n.14C>G n.92C>G c.496-768C>G (n.496-768C>G) n.1304C>G c.3134C>G n.254C>G n.33+21C>G n.3577C>G n.82+21C>G n.98+21C>G n.1517C>G n.131+21C>G n.100+21C>G c.2803C>G c.*607-69C>G (n.*607-69C>G) c.*1852-69C>G (n.*1852-69C>G) c.82+21C>G n.247+99C>G n.169+21C>G n.91+21C>G n.112C>G n.88+21C>G n.318+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422340G= | CA1363482391 | AMT,NICN1 | c.90+21C= (n.90+21C=) c.*2493C= (n.*2493C=) c.60+21C= (n.60+21C=) c.-41+21C= (n.-41+21C=) c.-102+99C= (n.-102+99C=) n.109+21C= n.124C= n.103+21C= n.108+21C= n.221-69C= n.17+21C= n.133C= n.119C= n.94+21C= n.113+21C= n.14C= n.92C= c.496-768C= (n.496-768C=) n.1304C= c.3134C= n.254C= n.33+21C= n.3577C= n.82+21C= n.98+21C= n.1517C= n.131+21C= n.100+21C= c.2803C= c.*607-69C= (n.*607-69C=) c.*1852-69C= (n.*1852-69C=) c.82+21C= n.247+99C= n.169+21C= n.91+21C= n.112C= n.88+21C= n.318+21C= | |
| 3 | g.49422340G>T | CA2665730066 | AMT,NICN1 | c.90+21C>A (n.90+21C>A) c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.60+21C>A (n.60+21C>A) c.-41+21C>A (n.-41+21C>A) c.-102+99C>A (n.-102+99C>A) n.109+21C>A n.124C>A n.103+21C>A n.108+21C>A n.221-69C>A n.17+21C>A n.133C>A n.119C>A n.94+21C>A n.113+21C>A n.14C>A n.92C>A c.496-768C>A (n.496-768C>A) n.1304C>A c.3134C>A n.254C>A n.33+21C>A n.3577C>A n.82+21C>A n.98+21C>A n.1517C>A n.131+21C>A n.100+21C>A c.2803C>A c.*607-69C>A (n.*607-69C>A) c.*1852-69C>A (n.*1852-69C>A) c.82+21C>A n.247+99C>A n.169+21C>A n.91+21C>A n.112C>A n.88+21C>A n.318+21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422341A>G | CA2739278195 | AMT,NICN1 | c.90+20T>C (n.90+20T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.60+20T>C (n.60+20T>C) c.-41+20T>C (n.-41+20T>C) c.-102+98T>C (n.-102+98T>C) n.109+20T>C n.123T>C n.103+20T>C n.108+20T>C n.221-70T>C n.17+20T>C n.132T>C n.118T>C n.94+20T>C n.113+20T>C n.13T>C n.91T>C c.496-769T>C (n.496-769T>C) n.1303T>C c.3133T>C n.253T>C n.33+20T>C n.3576T>C n.82+20T>C n.98+20T>C n.1516T>C n.131+20T>C n.100+20T>C c.2802T>C c.*607-70T>C (n.*607-70T>C) c.*1852-70T>C (n.*1852-70T>C) c.82+20T>C n.247+98T>C n.169+20T>C n.91+20T>C n.111T>C n.88+20T>C n.318+20T>C | ClinVar |
| 3 | g.49422342T>A | CA2398488 | AMT,NICN1 | c.90+19A>T (n.90+19A>T) c.*2491A>T (n.*2491A>T) c.60+19A>T (n.60+19A>T) c.-41+19A>T (n.-41+19A>T) c.-102+97A>T (n.-102+97A>T) n.109+19A>T n.122A>T n.103+19A>T n.108+19A>T n.221-71A>T n.17+19A>T n.131A>T n.117A>T n.94+19A>T n.113+19A>T n.12A>T n.90A>T c.496-770A>T (n.496-770A>T) n.1302A>T c.3132A>T n.252A>T n.33+19A>T n.3575A>T n.82+19A>T n.98+19A>T n.1515A>T n.131+19A>T n.100+19A>T c.2801A>T c.*607-71A>T (n.*607-71A>T) c.*1852-71A>T (n.*1852-71A>T) c.82+19A>T n.247+97A>T n.169+19A>T n.91+19A>T n.110A>T n.88+19A>T n.318+19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422342T= | CA1363482392 | AMT,NICN1 | c.90+19A= (n.90+19A=) c.*2491A= (n.*2491A=) c.60+19A= (n.60+19A=) c.-41+19A= (n.-41+19A=) c.-102+97A= (n.-102+97A=) n.109+19A= n.122A= n.103+19A= n.108+19A= n.221-71A= n.17+19A= n.131A= n.117A= n.94+19A= n.113+19A= n.12A= n.90A= c.496-770A= (n.496-770A=) n.1302A= c.3132A= n.252A= n.33+19A= n.3575A= n.82+19A= n.98+19A= n.1515A= n.131+19A= n.100+19A= c.2801A= c.*607-71A= (n.*607-71A=) c.*1852-71A= (n.*1852-71A=) c.82+19A= n.247+97A= n.169+19A= n.91+19A= n.110A= n.88+19A= n.318+19A= | |
| 3 | g.49422343C>A | CA2665730067 | AMT,NICN1 | c.90+18G>T (n.90+18G>T) c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.60+18G>T (n.60+18G>T) c.-41+18G>T (n.-41+18G>T) c.-102+96G>T (n.-102+96G>T) n.109+18G>T n.121G>T n.103+18G>T n.108+18G>T n.221-72G>T n.17+18G>T n.130G>T n.116G>T n.94+18G>T n.113+18G>T n.11G>T n.89G>T c.496-771G>T (n.496-771G>T) n.1301G>T c.3131G>T n.251G>T n.33+18G>T n.3574G>T n.82+18G>T n.98+18G>T n.1514G>T n.131+18G>T n.100+18G>T c.2800G>T c.*607-72G>T (n.*607-72G>T) c.*1852-72G>T (n.*1852-72G>T) c.82+18G>T n.247+96G>T n.169+18G>T n.91+18G>T n.109G>T n.88+18G>T n.318+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422343C= | CA1363482393 | AMT,NICN1 | c.90+18G= (n.90+18G=) c.*2490G= (n.*2490G=) c.60+18G= (n.60+18G=) c.-41+18G= (n.-41+18G=) c.-102+96G= (n.-102+96G=) n.109+18G= n.121G= n.103+18G= n.108+18G= n.221-72G= n.17+18G= n.130G= n.116G= n.94+18G= n.113+18G= n.11G= n.89G= c.496-771G= (n.496-771G=) n.1301G= c.3131G= n.251G= n.33+18G= n.3574G= n.82+18G= n.98+18G= n.1514G= n.131+18G= n.100+18G= c.2800G= c.*607-72G= (n.*607-72G=) c.*1852-72G= (n.*1852-72G=) c.82+18G= n.247+96G= n.169+18G= n.91+18G= n.109G= n.88+18G= n.318+18G= | |
| 3 | g.49422343C>G | CA2398489 | AMT,NICN1 | c.90+18G>C (n.90+18G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.60+18G>C (n.60+18G>C) c.-41+18G>C (n.-41+18G>C) c.-102+96G>C (n.-102+96G>C) n.109+18G>C n.121G>C n.103+18G>C n.108+18G>C n.221-72G>C n.17+18G>C n.130G>C n.116G>C n.94+18G>C n.113+18G>C n.11G>C n.89G>C c.496-771G>C (n.496-771G>C) n.1301G>C c.3131G>C n.251G>C n.33+18G>C n.3574G>C n.82+18G>C n.98+18G>C n.1514G>C n.131+18G>C n.100+18G>C c.2800G>C c.*607-72G>C (n.*607-72G>C) c.*1852-72G>C (n.*1852-72G>C) c.82+18G>C n.247+96G>C n.169+18G>C n.91+18G>C n.109G>C n.88+18G>C n.318+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422343C>T | CA2558738046 | AMT,NICN1 | c.90+18G>A (n.90+18G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.60+18G>A (n.60+18G>A) c.-41+18G>A (n.-41+18G>A) c.-102+96G>A (n.-102+96G>A) n.109+18G>A n.121G>A n.103+18G>A n.108+18G>A n.221-72G>A n.17+18G>A n.130G>A n.116G>A n.94+18G>A n.113+18G>A n.11G>A n.89G>A c.496-771G>A (n.496-771G>A) n.1301G>A c.3131G>A n.251G>A n.33+18G>A n.3574G>A n.82+18G>A n.98+18G>A n.1514G>A n.131+18G>A n.100+18G>A c.2800G>A c.*607-72G>A (n.*607-72G>A) c.*1852-72G>A (n.*1852-72G>A) c.82+18G>A n.247+96G>A n.169+18G>A n.91+18G>A n.109G>A n.88+18G>A n.318+18G>A | |
| 3 | g.49422344A= | CA1363482394 | AMT,NICN1 | c.90+17T= (n.90+17T=) c.*2489T= (n.*2489T=) c.60+17T= (n.60+17T=) c.-41+17T= (n.-41+17T=) c.-102+95T= (n.-102+95T=) n.109+17T= n.120T= n.103+17T= n.108+17T= n.221-73T= n.17+17T= n.129T= n.115T= n.94+17T= n.113+17T= n.10T= n.88T= c.496-772T= (n.496-772T=) n.1300T= c.3130T= n.250T= n.33+17T= n.3573T= n.82+17T= n.98+17T= n.1513T= n.131+17T= n.100+17T= c.2799T= c.*607-73T= (n.*607-73T=) c.*1852-73T= (n.*1852-73T=) c.82+17T= n.247+95T= n.169+17T= n.91+17T= n.108T= n.88+17T= n.318+17T= | |
| 3 | g.49422344A>G | CA543049569 | AMT,NICN1 | c.90+17T>C (n.90+17T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.60+17T>C (n.60+17T>C) c.-41+17T>C (n.-41+17T>C) c.-102+95T>C (n.-102+95T>C) n.109+17T>C n.120T>C n.103+17T>C n.108+17T>C n.221-73T>C n.17+17T>C n.129T>C n.115T>C n.94+17T>C n.113+17T>C n.10T>C n.88T>C c.496-772T>C (n.496-772T>C) n.1300T>C c.3130T>C n.250T>C n.33+17T>C n.3573T>C n.82+17T>C n.98+17T>C n.1513T>C n.131+17T>C n.100+17T>C c.2799T>C c.*607-73T>C (n.*607-73T>C) c.*1852-73T>C (n.*1852-73T>C) c.82+17T>C n.247+95T>C n.169+17T>C n.91+17T>C n.108T>C n.88+17T>C n.318+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422345G>A | CA2665730068 | AMT,NICN1 | c.90+16C>T (n.90+16C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.60+16C>T (n.60+16C>T) c.-41+16C>T (n.-41+16C>T) c.-102+94C>T (n.-102+94C>T) n.109+16C>T n.119C>T n.103+16C>T n.108+16C>T n.221-74C>T n.17+16C>T n.128C>T n.114C>T n.94+16C>T n.113+16C>T n.9C>T n.87C>T c.496-773C>T (n.496-773C>T) n.1299C>T c.3129C>T n.249C>T n.33+16C>T n.3572C>T n.82+16C>T n.98+16C>T n.1512C>T n.131+16C>T n.100+16C>T c.2798C>T c.*607-74C>T (n.*607-74C>T) c.*1852-74C>T (n.*1852-74C>T) c.82+16C>T n.247+94C>T n.169+16C>T n.91+16C>T n.107C>T n.88+16C>T n.318+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422346C>G | CA2665730069 | AMT,NICN1 | c.90+15G>C (n.90+15G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.60+15G>C (n.60+15G>C) c.-41+15G>C (n.-41+15G>C) c.-102+93G>C (n.-102+93G>C) n.109+15G>C n.118G>C n.103+15G>C n.108+15G>C n.221-75G>C n.17+15G>C n.127G>C n.113G>C n.94+15G>C n.113+15G>C n.8G>C n.86G>C c.496-774G>C (n.496-774G>C) n.1298G>C c.3128G>C n.248G>C n.33+15G>C n.3571G>C n.82+15G>C n.98+15G>C n.1511G>C n.131+15G>C n.100+15G>C c.2797G>C c.*607-75G>C (n.*607-75G>C) c.*1852-75G>C (n.*1852-75G>C) c.82+15G>C n.247+93G>C n.169+15G>C n.91+15G>C n.106G>C n.88+15G>C n.318+15G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422347del | CA2756183274 | AMT,NICN1 | c.90+14del (n.90+14del) c.*2486del (n.*2486del) c.60+14del (n.60+14del) c.-41+14del (n.-41+14del) c.-102+92del (n.-102+92del) n.109+14del n.117del n.103+14del n.108+14del n.221-76del n.17+14del n.126del n.112del n.94+14del n.113+14del n.7del n.85del c.496-775del (n.496-775del) n.1297del c.3127del n.247del n.33+14del n.3570del n.82+14del n.98+14del n.1510del n.131+14del n.100+14del c.2796del c.*607-76del (n.*607-76del) c.*1852-76del (n.*1852-76del) c.82+14del n.247+92del n.169+14del n.91+14del n.105del n.88+14del n.318+14del | |
| 3 | g.49422347A>C | CA1047752514 | AMT,NICN1 | c.90+14T>G (n.90+14T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.60+14T>G (n.60+14T>G) c.-41+14T>G (n.-41+14T>G) c.-102+92T>G (n.-102+92T>G) n.109+14T>G n.117T>G n.103+14T>G n.108+14T>G n.221-76T>G n.17+14T>G n.126T>G n.112T>G n.94+14T>G n.113+14T>G n.7T>G n.85T>G c.496-775T>G (n.496-775T>G) n.1297T>G c.3127T>G n.247T>G n.33+14T>G n.3570T>G n.82+14T>G n.98+14T>G n.1510T>G n.131+14T>G n.100+14T>G c.2796T>G c.*607-76T>G (n.*607-76T>G) c.*1852-76T>G (n.*1852-76T>G) c.82+14T>G n.247+92T>G n.169+14T>G n.91+14T>G n.105T>G n.88+14T>G n.318+14T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422347A>G | CA2665730070 | AMT,NICN1 | c.90+14T>C (n.90+14T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.60+14T>C (n.60+14T>C) c.-41+14T>C (n.-41+14T>C) c.-102+92T>C (n.-102+92T>C) n.109+14T>C n.117T>C n.103+14T>C n.108+14T>C n.221-76T>C n.17+14T>C n.126T>C n.112T>C n.94+14T>C n.113+14T>C n.7T>C n.85T>C c.496-775T>C (n.496-775T>C) n.1297T>C c.3127T>C n.247T>C n.33+14T>C n.3570T>C n.82+14T>C n.98+14T>C n.1510T>C n.131+14T>C n.100+14T>C c.2796T>C c.*607-76T>C (n.*607-76T>C) c.*1852-76T>C (n.*1852-76T>C) c.82+14T>C n.247+92T>C n.169+14T>C n.91+14T>C n.105T>C n.88+14T>C n.318+14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422348C= | CA1363482395 | AMT,NICN1 | c.90+13G= (n.90+13G=) c.*2485G= (n.*2485G=) c.60+13G= (n.60+13G=) c.-41+13G= (n.-41+13G=) c.-102+91G= (n.-102+91G=) n.109+13G= n.116G= n.103+13G= n.108+13G= n.221-77G= n.17+13G= n.125G= n.111G= n.94+13G= n.113+13G= n.6G= n.84G= c.496-776G= (n.496-776G=) n.1296G= c.3126G= n.246G= n.33+13G= n.3569G= n.82+13G= n.98+13G= n.1509G= n.131+13G= n.100+13G= c.2795G= c.*607-77G= (n.*607-77G=) c.*1852-77G= (n.*1852-77G=) c.82+13G= n.247+91G= n.169+13G= n.91+13G= n.104G= n.88+13G= n.318+13G= | |
| 3 | g.49422348C>T | CA2398490 | AMT,NICN1 | c.90+13G>A (n.90+13G>A) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.60+13G>A (n.60+13G>A) c.-41+13G>A (n.-41+13G>A) c.-102+91G>A (n.-102+91G>A) n.109+13G>A n.116G>A n.103+13G>A n.108+13G>A n.221-77G>A n.17+13G>A n.125G>A n.111G>A n.94+13G>A n.113+13G>A n.6G>A n.84G>A c.496-776G>A (n.496-776G>A) n.1296G>A c.3126G>A n.246G>A n.33+13G>A n.3569G>A n.82+13G>A n.98+13G>A n.1509G>A n.131+13G>A n.100+13G>A c.2795G>A c.*607-77G>A (n.*607-77G>A) c.*1852-77G>A (n.*1852-77G>A) c.82+13G>A n.247+91G>A n.169+13G>A n.91+13G>A n.104G>A n.88+13G>A n.318+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422349C= | CA1363482396 | AMT,NICN1 | c.90+12G= (n.90+12G=) c.*2484G= (n.*2484G=) c.60+12G= (n.60+12G=) c.-41+12G= (n.-41+12G=) c.-102+90G= (n.-102+90G=) n.109+12G= n.115G= n.103+12G= n.108+12G= n.221-78G= n.17+12G= n.124G= n.110G= n.94+12G= n.113+12G= n.5G= n.83G= c.496-777G= (n.496-777G=) n.1295G= c.3125G= n.245G= n.33+12G= n.3568G= n.82+12G= n.98+12G= n.1508G= n.131+12G= n.100+12G= c.2794G= c.*607-78G= (n.*607-78G=) c.*1852-78G= (n.*1852-78G=) c.82+12G= n.247+90G= n.169+12G= n.91+12G= n.103G= n.88+12G= n.318+12G= | |
| 3 | g.49422349C>T | CA1363482397 | AMT,NICN1 | c.90+12G>A (n.90+12G>A) c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.60+12G>A (n.60+12G>A) c.-41+12G>A (n.-41+12G>A) c.-102+90G>A (n.-102+90G>A) n.109+12G>A n.115G>A n.103+12G>A n.108+12G>A n.221-78G>A n.17+12G>A n.124G>A n.110G>A n.94+12G>A n.113+12G>A n.5G>A n.83G>A c.496-777G>A (n.496-777G>A) n.1295G>A c.3125G>A n.245G>A n.33+12G>A n.3568G>A n.82+12G>A n.98+12G>A n.1508G>A n.131+12G>A n.100+12G>A c.2794G>A c.*607-78G>A (n.*607-78G>A) c.*1852-78G>A (n.*1852-78G>A) c.82+12G>A n.247+90G>A n.169+12G>A n.91+12G>A n.103G>A n.88+12G>A n.318+12G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422350C= | CA1363482398 | AMT,NICN1 | c.90+11G= (n.90+11G=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.60+11G= (n.60+11G=) c.-41+11G= (n.-41+11G=) c.-102+89G= (n.-102+89G=) n.109+11G= n.114G= n.103+11G= n.108+11G= n.221-79G= n.17+11G= n.123G= n.109G= n.94+11G= n.113+11G= n.4G= n.82G= c.496-778G= (n.496-778G=) n.1294G= c.3124G= n.244G= n.33+11G= n.3567G= n.82+11G= n.98+11G= n.1507G= n.131+11G= n.100+11G= c.2793G= c.*607-79G= (n.*607-79G=) c.*1852-79G= (n.*1852-79G=) c.82+11G= n.247+89G= n.169+11G= n.91+11G= n.102G= n.88+11G= n.318+11G= | |
| 3 | g.49422350C>G | CA543049570 | AMT,NICN1 | c.90+11G>C (n.90+11G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.60+11G>C (n.60+11G>C) c.-41+11G>C (n.-41+11G>C) c.-102+89G>C (n.-102+89G>C) n.109+11G>C n.114G>C n.103+11G>C n.108+11G>C n.221-79G>C n.17+11G>C n.123G>C n.109G>C n.94+11G>C n.113+11G>C n.4G>C n.82G>C c.496-778G>C (n.496-778G>C) n.1294G>C c.3124G>C n.244G>C n.33+11G>C n.3567G>C n.82+11G>C n.98+11G>C n.1507G>C n.131+11G>C n.100+11G>C c.2793G>C c.*607-79G>C (n.*607-79G>C) c.*1852-79G>C (n.*1852-79G>C) c.82+11G>C n.247+89G>C n.169+11G>C n.91+11G>C n.102G>C n.88+11G>C n.318+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422350C>T | CA543049571 | AMT,NICN1 | c.90+11G>A (n.90+11G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.60+11G>A (n.60+11G>A) c.-41+11G>A (n.-41+11G>A) c.-102+89G>A (n.-102+89G>A) n.109+11G>A n.114G>A n.103+11G>A n.108+11G>A n.221-79G>A n.17+11G>A n.123G>A n.109G>A n.94+11G>A n.113+11G>A n.4G>A n.82G>A c.496-778G>A (n.496-778G>A) n.1294G>A c.3124G>A n.244G>A n.33+11G>A n.3567G>A n.82+11G>A n.98+11G>A n.1507G>A n.131+11G>A n.100+11G>A c.2793G>A c.*607-79G>A (n.*607-79G>A) c.*1852-79G>A (n.*1852-79G>A) c.82+11G>A n.247+89G>A n.169+11G>A n.91+11G>A n.102G>A n.88+11G>A n.318+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422351T>A | CA1047752517 | AMT,NICN1 | c.90+10A>T (n.90+10A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.60+10A>T (n.60+10A>T) c.-41+10A>T (n.-41+10A>T) c.-102+88A>T (n.-102+88A>T) n.109+10A>T n.113A>T n.103+10A>T n.108+10A>T n.221-80A>T n.17+10A>T n.122A>T n.108A>T n.94+10A>T n.113+10A>T n.3A>T n.81A>T c.496-779A>T (n.496-779A>T) n.1293A>T c.3123A>T n.243A>T n.33+10A>T n.3566A>T n.82+10A>T n.98+10A>T n.1506A>T n.131+10A>T n.100+10A>T c.2792A>T c.*607-80A>T (n.*607-80A>T) c.*1852-80A>T (n.*1852-80A>T) c.82+10A>T n.247+88A>T n.169+10A>T n.91+10A>T n.101A>T n.88+10A>T n.318+10A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422351T>C | CA907831608 | AMT,NICN1 | c.90+10A>G (n.90+10A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.60+10A>G (n.60+10A>G) c.-41+10A>G (n.-41+10A>G) c.-102+88A>G (n.-102+88A>G) n.109+10A>G n.113A>G n.103+10A>G n.108+10A>G n.221-80A>G n.17+10A>G n.122A>G n.108A>G n.94+10A>G n.113+10A>G n.3A>G n.81A>G c.496-779A>G (n.496-779A>G) n.1293A>G c.3123A>G n.243A>G n.33+10A>G n.3566A>G n.82+10A>G n.98+10A>G n.1506A>G n.131+10A>G n.100+10A>G c.2792A>G c.*607-80A>G (n.*607-80A>G) c.*1852-80A>G (n.*1852-80A>G) c.82+10A>G n.247+88A>G n.169+10A>G n.91+10A>G n.101A>G n.88+10A>G n.318+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422351T>G | CA2577596261 | AMT,NICN1 | c.90+10A>C (n.90+10A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.60+10A>C (n.60+10A>C) c.-41+10A>C (n.-41+10A>C) c.-102+88A>C (n.-102+88A>C) n.109+10A>C n.113A>C n.103+10A>C n.108+10A>C n.221-80A>C n.17+10A>C n.122A>C n.108A>C n.94+10A>C n.113+10A>C n.3A>C n.81A>C c.496-779A>C (n.496-779A>C) n.1293A>C c.3123A>C n.243A>C n.33+10A>C n.3566A>C n.82+10A>C n.98+10A>C n.1506A>C n.131+10A>C n.100+10A>C c.2792A>C c.*607-80A>C (n.*607-80A>C) c.*1852-80A>C (n.*1852-80A>C) c.82+10A>C n.247+88A>C n.169+10A>C n.91+10A>C n.101A>C n.88+10A>C n.318+10A>C | |
| 3 | g.49422351T= | CA1363482399 | AMT,NICN1 | c.90+10A= (n.90+10A=) c.*2482A= (n.*2482A=) c.60+10A= (n.60+10A=) c.-41+10A= (n.-41+10A=) c.-102+88A= (n.-102+88A=) n.109+10A= n.113A= n.103+10A= n.108+10A= n.221-80A= n.17+10A= n.122A= n.108A= n.94+10A= n.113+10A= n.3A= n.81A= c.496-779A= (n.496-779A=) n.1293A= c.3123A= n.243A= n.33+10A= n.3566A= n.82+10A= n.98+10A= n.1506A= n.131+10A= n.100+10A= c.2792A= c.*607-80A= (n.*607-80A=) c.*1852-80A= (n.*1852-80A=) c.82+10A= n.247+88A= n.169+10A= n.91+10A= n.101A= n.88+10A= n.318+10A= | |
| 3 | g.49422352C= | CA1363482400 | AMT,NICN1 | c.90+9G= (n.90+9G=) c.*2481G= (n.*2481G=) c.60+9G= (n.60+9G=) c.-41+9G= (n.-41+9G=) c.-102+87G= (n.-102+87G=) n.109+9G= n.112G= n.103+9G= n.108+9G= n.221-81G= n.17+9G= n.121G= n.107G= n.94+9G= n.113+9G= n.2G= n.80G= c.496-780G= (n.496-780G=) n.1292G= c.3122G= n.242G= n.33+9G= n.3565G= n.82+9G= n.98+9G= n.1505G= n.131+9G= n.100+9G= c.2791G= c.*607-81G= (n.*607-81G=) c.*1852-81G= (n.*1852-81G=) c.82+9G= n.247+87G= n.169+9G= n.91+9G= n.100G= n.88+9G= n.318+9G= | |
| 3 | g.49422352C>G | CA543049572 | AMT,NICN1 | c.90+9G>C (n.90+9G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.60+9G>C (n.60+9G>C) c.-41+9G>C (n.-41+9G>C) c.-102+87G>C (n.-102+87G>C) n.109+9G>C n.112G>C n.103+9G>C n.108+9G>C n.221-81G>C n.17+9G>C n.121G>C n.107G>C n.94+9G>C n.113+9G>C n.2G>C n.80G>C c.496-780G>C (n.496-780G>C) n.1292G>C c.3122G>C n.242G>C n.33+9G>C n.3565G>C n.82+9G>C n.98+9G>C n.1505G>C n.131+9G>C n.100+9G>C c.2791G>C c.*607-81G>C (n.*607-81G>C) c.*1852-81G>C (n.*1852-81G>C) c.82+9G>C n.247+87G>C n.169+9G>C n.91+9G>C n.100G>C n.88+9G>C n.318+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422352C>T | CA2756183275 | AMT,NICN1 | c.90+9G>A (n.90+9G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.60+9G>A (n.60+9G>A) c.-41+9G>A (n.-41+9G>A) c.-102+87G>A (n.-102+87G>A) n.109+9G>A n.112G>A n.103+9G>A n.108+9G>A n.221-81G>A n.17+9G>A n.121G>A n.107G>A n.94+9G>A n.113+9G>A n.2G>A n.80G>A c.496-780G>A (n.496-780G>A) n.1292G>A c.3122G>A n.242G>A n.33+9G>A n.3565G>A n.82+9G>A n.98+9G>A n.1505G>A n.131+9G>A n.100+9G>A c.2791G>A c.*607-81G>A (n.*607-81G>A) c.*1852-81G>A (n.*1852-81G>A) c.82+9G>A n.247+87G>A n.169+9G>A n.91+9G>A n.100G>A n.88+9G>A n.318+9G>A | |
| 3 | g.49422353T>A | CA1047752518 | AMT,NICN1 | c.90+8A>T (n.90+8A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.60+8A>T (n.60+8A>T) c.-41+8A>T (n.-41+8A>T) c.-102+86A>T (n.-102+86A>T) n.109+8A>T n.111A>T n.103+8A>T n.108+8A>T n.221-82A>T n.17+8A>T n.120A>T n.106A>T n.94+8A>T n.113+8A>T n.1A>T n.79A>T c.496-781A>T (n.496-781A>T) n.1291A>T c.3121A>T n.241A>T n.33+8A>T n.3564A>T n.82+8A>T n.98+8A>T n.1504A>T n.131+8A>T n.100+8A>T c.2790A>T c.*607-82A>T (n.*607-82A>T) c.*1852-82A>T (n.*1852-82A>T) c.82+8A>T n.247+86A>T n.169+8A>T n.91+8A>T n.99A>T n.88+8A>T n.318+8A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422353T>C | CA1047752521 | AMT,NICN1 | c.90+8A>G (n.90+8A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.60+8A>G (n.60+8A>G) c.-41+8A>G (n.-41+8A>G) c.-102+86A>G (n.-102+86A>G) n.109+8A>G n.111A>G n.103+8A>G n.108+8A>G n.221-82A>G n.17+8A>G n.120A>G n.106A>G n.94+8A>G n.113+8A>G n.1A>G n.79A>G c.496-781A>G (n.496-781A>G) n.1291A>G c.3121A>G n.241A>G n.33+8A>G n.3564A>G n.82+8A>G n.98+8A>G n.1504A>G n.131+8A>G n.100+8A>G c.2790A>G c.*607-82A>G (n.*607-82A>G) c.*1852-82A>G (n.*1852-82A>G) c.82+8A>G n.247+86A>G n.169+8A>G n.91+8A>G n.99A>G n.88+8A>G n.318+8A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422354A>C | CA1047752525 | AMT,NICN1 | c.90+7T>G (n.90+7T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.60+7T>G (n.60+7T>G) c.-41+7T>G (n.-41+7T>G) c.-102+85T>G (n.-102+85T>G) n.109+7T>G n.110T>G n.103+7T>G n.108+7T>G n.221-83T>G n.17+7T>G n.119T>G n.105T>G n.94+7T>G n.113+7T>G n.78T>G c.496-782T>G (n.496-782T>G) n.1290T>G c.3120T>G n.240T>G n.33+7T>G n.3563T>G n.82+7T>G n.98+7T>G n.1503T>G n.131+7T>G n.100+7T>G c.2789T>G c.*607-83T>G (n.*607-83T>G) c.*1852-83T>G (n.*1852-83T>G) c.82+7T>G n.247+85T>G n.169+7T>G n.91+7T>G n.98T>G n.88+7T>G n.318+7T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422355T>A | CA2665730071 | AMT,NICN1 | c.90+6A>T (n.90+6A>T) c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.60+6A>T (n.60+6A>T) c.-41+6A>T (n.-41+6A>T) c.-102+84A>T (n.-102+84A>T) n.109+6A>T n.109A>T n.103+6A>T n.108+6A>T n.221-84A>T n.17+6A>T n.118A>T n.104A>T n.94+6A>T n.113+6A>T n.77A>T c.496-783A>T (n.496-783A>T) n.1289A>T c.3119A>T n.239A>T n.33+6A>T n.3562A>T n.82+6A>T n.98+6A>T n.1502A>T n.131+6A>T n.100+6A>T c.2788A>T c.*607-84A>T (n.*607-84A>T) c.*1852-84A>T (n.*1852-84A>T) c.82+6A>T n.247+84A>T n.169+6A>T n.91+6A>T n.97A>T n.88+6A>T n.318+6A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422355T>C | CA543049573 | AMT,NICN1 | c.90+6A>G (n.90+6A>G) c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.60+6A>G (n.60+6A>G) c.-41+6A>G (n.-41+6A>G) c.-102+84A>G (n.-102+84A>G) n.109+6A>G n.109A>G n.103+6A>G n.108+6A>G n.221-84A>G n.17+6A>G n.118A>G n.104A>G n.94+6A>G n.113+6A>G n.77A>G c.496-783A>G (n.496-783A>G) n.1289A>G c.3119A>G n.239A>G n.33+6A>G n.3562A>G n.82+6A>G n.98+6A>G n.1502A>G n.131+6A>G n.100+6A>G c.2788A>G c.*607-84A>G (n.*607-84A>G) c.*1852-84A>G (n.*1852-84A>G) c.82+6A>G n.247+84A>G n.169+6A>G n.91+6A>G n.97A>G n.88+6A>G n.318+6A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49422355T= | CA1363482401 | AMT,NICN1 | c.90+6A= (n.90+6A=) c.*2478A= (n.*2478A=) c.60+6A= (n.60+6A=) c.-41+6A= (n.-41+6A=) c.-102+84A= (n.-102+84A=) n.109+6A= n.109A= n.103+6A= n.108+6A= n.221-84A= n.17+6A= n.118A= n.104A= n.94+6A= n.113+6A= n.77A= c.496-783A= (n.496-783A=) n.1289A= c.3119A= n.239A= n.33+6A= n.3562A= n.82+6A= n.98+6A= n.1502A= n.131+6A= n.100+6A= c.2788A= c.*607-84A= (n.*607-84A=) c.*1852-84A= (n.*1852-84A=) c.82+6A= n.247+84A= n.169+6A= n.91+6A= n.97A= n.88+6A= n.318+6A= | |
| 3 | g.49422356C>A | CA2577596262 | AMT,NICN1 | c.90+5G>T (n.90+5G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) c.60+5G>T (n.60+5G>T) c.-41+5G>T (n.-41+5G>T) c.-102+83G>T (n.-102+83G>T) n.109+5G>T n.108G>T n.103+5G>T n.108+5G>T n.221-85G>T n.17+5G>T n.117G>T n.103G>T n.94+5G>T n.113+5G>T n.76G>T c.496-784G>T (n.496-784G>T) n.1288G>T c.3118G>T n.238G>T n.33+5G>T n.3561G>T n.82+5G>T n.98+5G>T n.1501G>T n.131+5G>T n.100+5G>T c.2787G>T c.*607-85G>T (n.*607-85G>T) c.*1852-85G>T (n.*1852-85G>T) c.82+5G>T n.247+83G>T n.169+5G>T n.91+5G>T n.96G>T n.88+5G>T n.318+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422356C= | CA1363482402 | AMT,NICN1 | c.90+5G= (n.90+5G=) c.*2477G= (n.*2477G=) c.60+5G= (n.60+5G=) c.-41+5G= (n.-41+5G=) c.-102+83G= (n.-102+83G=) n.109+5G= n.108G= n.103+5G= n.108+5G= n.221-85G= n.17+5G= n.117G= n.103G= n.94+5G= n.113+5G= n.76G= c.496-784G= (n.496-784G=) n.1288G= c.3118G= n.238G= n.33+5G= n.3561G= n.82+5G= n.98+5G= n.1501G= n.131+5G= n.100+5G= c.2787G= c.*607-85G= (n.*607-85G=) c.*1852-85G= (n.*1852-85G=) c.82+5G= n.247+83G= n.169+5G= n.91+5G= n.96G= n.88+5G= n.318+5G= | |
| 3 | g.49422356C>G | CA74516611 | AMT,NICN1 | c.90+5G>C (n.90+5G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) c.60+5G>C (n.60+5G>C) c.-41+5G>C (n.-41+5G>C) c.-102+83G>C (n.-102+83G>C) n.109+5G>C n.108G>C n.103+5G>C n.108+5G>C n.221-85G>C n.17+5G>C n.117G>C n.103G>C n.94+5G>C n.113+5G>C n.76G>C c.496-784G>C (n.496-784G>C) n.1288G>C c.3118G>C n.238G>C n.33+5G>C n.3561G>C n.82+5G>C n.98+5G>C n.1501G>C n.131+5G>C n.100+5G>C c.2787G>C c.*607-85G>C (n.*607-85G>C) c.*1852-85G>C (n.*1852-85G>C) c.82+5G>C n.247+83G>C n.169+5G>C n.91+5G>C n.96G>C n.88+5G>C n.318+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422356C>T | CA2740413322 | AMT,NICN1 | c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) c.60+5G>A (n.60+5G>A) c.-41+5G>A (n.-41+5G>A) c.-102+83G>A (n.-102+83G>A) n.109+5G>A n.108G>A n.103+5G>A n.108+5G>A n.221-85G>A n.17+5G>A n.117G>A n.103G>A n.94+5G>A n.113+5G>A n.76G>A c.496-784G>A (n.496-784G>A) n.1288G>A c.3118G>A n.238G>A n.33+5G>A n.3561G>A n.82+5G>A n.98+5G>A n.1501G>A n.131+5G>A n.100+5G>A c.2787G>A c.*607-85G>A (n.*607-85G>A) c.*1852-85G>A (n.*1852-85G>A) c.82+5G>A n.247+83G>A n.169+5G>A n.91+5G>A n.96G>A n.88+5G>A n.318+5G>A | |
| 3 | g.49422357C>T | CA2573137089 | AMT,NICN1 | c.90+4G>A (n.90+4G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.60+4G>A (n.60+4G>A) c.-41+4G>A (n.-41+4G>A) c.-102+82G>A (n.-102+82G>A) n.109+4G>A n.107G>A n.103+4G>A n.108+4G>A n.221-86G>A n.17+4G>A n.116G>A n.102G>A n.94+4G>A n.113+4G>A n.75G>A c.496-785G>A (n.496-785G>A) n.1287G>A c.3117G>A n.237G>A n.33+4G>A n.3560G>A n.82+4G>A n.98+4G>A n.1500G>A n.131+4G>A n.100+4G>A c.2786G>A c.*607-86G>A (n.*607-86G>A) c.*1852-86G>A (n.*1852-86G>A) c.82+4G>A n.247+82G>A n.169+4G>A n.91+4G>A n.95G>A n.88+4G>A n.318+4G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422359A= | CA1363482403 | AMT,NICN1 | c.90+2T= (n.90+2T=) c.*2474T= (n.*2474T=) c.60+2T= (n.60+2T=) c.-41+2T= (n.-41+2T=) c.-102+80T= (n.-102+80T=) n.109+2T= n.105T= n.103+2T= n.108+2T= n.221-88T= n.17+2T= n.114T= n.100T= n.94+2T= n.113+2T= n.73T= c.496-787T= (n.496-787T=) n.1285T= c.3115T= n.235T= n.33+2T= n.3558T= n.82+2T= n.98+2T= n.1498T= n.131+2T= n.100+2T= c.2784T= c.*607-88T= (n.*607-88T=) c.*1852-88T= (n.*1852-88T=) c.82+2T= n.247+80T= n.169+2T= n.91+2T= n.93T= n.88+2T= n.318+2T= | |
| 3 | g.49422359A>C | CA352791365 | AMT,NICN1 | c.90+2T>G (n.90+2T>G) c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.60+2T>G (n.60+2T>G) c.-41+2T>G (n.-41+2T>G) c.-102+80T>G (n.-102+80T>G) n.109+2T>G n.105T>G n.103+2T>G n.108+2T>G n.221-88T>G n.17+2T>G n.114T>G n.100T>G n.94+2T>G n.113+2T>G n.73T>G c.496-787T>G (n.496-787T>G) n.1285T>G c.3115T>G n.235T>G n.33+2T>G n.3558T>G n.82+2T>G n.98+2T>G n.1498T>G n.131+2T>G n.100+2T>G c.2784T>G c.*607-88T>G (n.*607-88T>G) c.*1852-88T>G (n.*1852-88T>G) c.82+2T>G n.247+80T>G n.169+2T>G n.91+2T>G n.93T>G n.88+2T>G n.318+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422359A>G | CA352791363 | AMT,NICN1 | c.90+2T>C (n.90+2T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.60+2T>C (n.60+2T>C) c.-41+2T>C (n.-41+2T>C) c.-102+80T>C (n.-102+80T>C) n.109+2T>C n.105T>C n.103+2T>C n.108+2T>C n.221-88T>C n.17+2T>C n.114T>C n.100T>C n.94+2T>C n.113+2T>C n.73T>C c.496-787T>C (n.496-787T>C) n.1285T>C c.3115T>C n.235T>C n.33+2T>C n.3558T>C n.82+2T>C n.98+2T>C n.1498T>C n.131+2T>C n.100+2T>C c.2784T>C c.*607-88T>C (n.*607-88T>C) c.*1852-88T>C (n.*1852-88T>C) c.82+2T>C n.247+80T>C n.169+2T>C n.91+2T>C n.93T>C n.88+2T>C n.318+2T>C | |
| 3 | g.49422359A>T | CA352791364 | AMT,NICN1 | c.90+2T>A (n.90+2T>A) c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.60+2T>A (n.60+2T>A) c.-41+2T>A (n.-41+2T>A) c.-102+80T>A (n.-102+80T>A) n.109+2T>A n.105T>A n.103+2T>A n.108+2T>A n.221-88T>A n.17+2T>A n.114T>A n.100T>A n.94+2T>A n.113+2T>A n.73T>A c.496-787T>A (n.496-787T>A) n.1285T>A c.3115T>A n.235T>A n.33+2T>A n.3558T>A n.82+2T>A n.98+2T>A n.1498T>A n.131+2T>A n.100+2T>A c.2784T>A c.*607-88T>A (n.*607-88T>A) c.*1852-88T>A (n.*1852-88T>A) c.82+2T>A n.247+80T>A n.169+2T>A n.91+2T>A n.93T>A n.88+2T>A n.318+2T>A | |
| 3 | g.49422360C>A | CA352791366 | AMT,NICN1 | c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.60+1G>T (n.60+1G>T) c.-41+1G>T (n.-41+1G>T) c.-102+79G>T (n.-102+79G>T) n.109+1G>T n.104G>T n.103+1G>T n.108+1G>T n.221-89G>T n.17+1G>T n.113G>T n.99G>T n.94+1G>T n.113+1G>T n.72G>T c.496-788G>T (n.496-788G>T) n.1284G>T c.3114G>T n.234G>T n.33+1G>T n.3557G>T n.82+1G>T n.98+1G>T n.1497G>T n.131+1G>T n.100+1G>T c.2783G>T c.*607-89G>T (n.*607-89G>T) c.*1852-89G>T (n.*1852-89G>T) c.82+1G>T n.247+79G>T n.169+1G>T n.91+1G>T n.92G>T n.88+1G>T n.318+1G>T | ClinVar |
| 3 | g.49422360C>G | CA352791367 | AMT,NICN1 | c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) c.60+1G>C (n.60+1G>C) c.-41+1G>C (n.-41+1G>C) c.-102+79G>C (n.-102+79G>C) n.109+1G>C n.104G>C n.103+1G>C n.108+1G>C n.221-89G>C n.17+1G>C n.113G>C n.99G>C n.94+1G>C n.113+1G>C n.72G>C c.496-788G>C (n.496-788G>C) n.1284G>C c.3114G>C n.234G>C n.33+1G>C n.3557G>C n.82+1G>C n.98+1G>C n.1497G>C n.131+1G>C n.100+1G>C c.2783G>C c.*607-89G>C (n.*607-89G>C) c.*1852-89G>C (n.*1852-89G>C) c.82+1G>C n.247+79G>C n.169+1G>C n.91+1G>C n.92G>C n.88+1G>C n.318+1G>C | |
| 3 | g.49422360C>T | CA352791368 | AMT,NICN1 | c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) c.60+1G>A (n.60+1G>A) c.-41+1G>A (n.-41+1G>A) c.-102+79G>A (n.-102+79G>A) n.109+1G>A n.104G>A n.103+1G>A n.108+1G>A n.221-89G>A n.17+1G>A n.113G>A n.99G>A n.94+1G>A n.113+1G>A n.72G>A c.496-788G>A (n.496-788G>A) n.1284G>A c.3114G>A n.234G>A n.33+1G>A n.3557G>A n.82+1G>A n.98+1G>A n.1497G>A n.131+1G>A n.100+1G>A c.2783G>A c.*607-89G>A (n.*607-89G>A) c.*1852-89G>A (n.*1852-89G>A) c.82+1G>A n.247+79G>A n.169+1G>A n.91+1G>A n.92G>A n.88+1G>A n.318+1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422361C>A | CA352791369 | AMT,NICN1 | c.90G>T (p.Gln30His) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.60G>T (p.Gln20His) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-102+78G>T (n.-102+78G>T) n.109G>T n.103G>T n.108G>T n.221-90G>T n.17G>T n.112G>T n.98G>T n.94G>T n.113G>T n.71G>T c.496-789G>T (n.496-789G>T) n.1283G>T c.3113G>T n.233G>T n.33G>T n.3556G>T n.82G>T n.1496G>T n.131G>T n.100G>T c.2782G>T c.*607-90G>T (n.*607-90G>T) c.*1852-90G>T (n.*1852-90G>T) c.82G>T n.247+78G>T n.169G>T n.91G>T n.88G>T n.318G>T | |
| 3 | g.49422361C>G | CA352791370 | AMT,NICN1 | c.90G>C (p.Gln30His) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.60G>C (p.Gln20His) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-102+78G>C (n.-102+78G>C) n.109G>C n.103G>C n.108G>C n.221-90G>C n.17G>C n.112G>C n.98G>C n.94G>C n.113G>C n.71G>C c.496-789G>C (n.496-789G>C) n.1283G>C c.3113G>C n.233G>C n.33G>C n.3556G>C n.82G>C n.1496G>C n.131G>C n.100G>C c.2782G>C c.*607-90G>C (n.*607-90G>C) c.*1852-90G>C (n.*1852-90G>C) c.82G>C n.247+78G>C n.169G>C n.91G>C n.88G>C n.318G>C | |
| 3 | g.49422361C>T | CA433648171 | AMT,NICN1 | c.90G>A (p.Gln30=) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.60G>A (p.Gln20=) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-102+78G>A (n.-102+78G>A) n.109G>A n.103G>A n.108G>A n.221-90G>A n.17G>A n.112G>A n.98G>A n.94G>A n.113G>A n.71G>A c.496-789G>A (n.496-789G>A) n.1283G>A c.3113G>A n.233G>A n.33G>A n.3556G>A n.82G>A n.1496G>A n.131G>A n.100G>A c.2782G>A c.*607-90G>A (n.*607-90G>A) c.*1852-90G>A (n.*1852-90G>A) c.82G>A n.247+78G>A n.169G>A n.91G>A n.88G>A n.318G>A | |
| 3 | g.49422362T>A | CA352791373 | AMT,NICN1 | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.*2471A>T (n.*2471A>T) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) c.-102+77A>T (n.-102+77A>T) n.108A>T n.102A>T n.107A>T n.221-91A>T n.16A>T n.111A>T n.97A>T n.93A>T n.112A>T n.70A>T c.496-790A>T (n.496-790A>T) n.1282A>T c.3112A>T n.232A>T n.32A>T n.3555A>T n.81A>T n.1495A>T n.130A>T n.99A>T c.2781A>T c.*607-91A>T (n.*607-91A>T) c.*1852-91A>T (n.*1852-91A>T) c.81A>T n.247+77A>T n.168A>T n.90A>T n.87A>T n.317A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422362T>C | CA352791371 | AMT,NICN1 | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.*2471A>G (n.*2471A>G) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.-42A>G (n.-42A>G) c.-102+77A>G (n.-102+77A>G) n.108A>G n.102A>G n.107A>G n.221-91A>G n.16A>G n.111A>G n.97A>G n.93A>G n.112A>G n.70A>G c.496-790A>G (n.496-790A>G) n.1282A>G c.3112A>G n.232A>G n.32A>G n.3555A>G n.81A>G n.1495A>G n.130A>G n.99A>G c.2781A>G c.*607-91A>G (n.*607-91A>G) c.*1852-91A>G (n.*1852-91A>G) c.81A>G n.247+77A>G n.168A>G n.90A>G n.87A>G n.317A>G | |
| 3 | g.49422362T>G | CA352791372 | AMT,NICN1 | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.*2471A>C (n.*2471A>C) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.-42A>C (n.-42A>C) c.-102+77A>C (n.-102+77A>C) n.108A>C n.102A>C n.107A>C n.221-91A>C n.16A>C n.111A>C n.97A>C n.93A>C n.112A>C n.70A>C c.496-790A>C (n.496-790A>C) n.1282A>C c.3112A>C n.232A>C n.32A>C n.3555A>C n.81A>C n.1495A>C n.130A>C n.99A>C c.2781A>C c.*607-91A>C (n.*607-91A>C) c.*1852-91A>C (n.*1852-91A>C) c.81A>C n.247+77A>C n.168A>C n.90A>C n.87A>C n.317A>C | |
| 3 | g.49422363G>A | CA352791374 | AMT,NICN1 | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.*2470C>T (n.*2470C>T) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-102+76C>T (n.-102+76C>T) n.107C>T n.101C>T n.106C>T n.221-92C>T n.15C>T n.110C>T n.96C>T n.92C>T n.111C>T n.69C>T c.496-791C>T (n.496-791C>T) n.1281C>T c.3111C>T n.231C>T n.31C>T n.3554C>T n.80C>T n.1494C>T n.129C>T n.98C>T c.2780C>T c.*607-92C>T (n.*607-92C>T) c.*1852-92C>T (n.*1852-92C>T) c.80C>T n.247+76C>T n.167C>T n.89C>T n.86C>T n.316C>T | |
| 3 | g.49422363G>C | CA352791375 | AMT,NICN1 | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.*2470C>G (n.*2470C>G) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-102+76C>G (n.-102+76C>G) n.107C>G n.101C>G n.106C>G n.221-92C>G n.15C>G n.110C>G n.96C>G n.92C>G n.111C>G n.69C>G c.496-791C>G (n.496-791C>G) n.1281C>G c.3111C>G n.231C>G n.31C>G n.3554C>G n.80C>G n.1494C>G n.129C>G n.98C>G c.2780C>G c.*607-92C>G (n.*607-92C>G) c.*1852-92C>G (n.*1852-92C>G) c.80C>G n.247+76C>G n.167C>G n.89C>G n.86C>G n.316C>G | |
| 3 | g.49422363G>T | CA352791376 | AMT,NICN1 | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*2470C>A (n.*2470C>A) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-102+76C>A (n.-102+76C>A) n.107C>A n.101C>A n.106C>A n.221-92C>A n.15C>A n.110C>A n.96C>A n.92C>A n.111C>A n.69C>A c.496-791C>A (n.496-791C>A) n.1281C>A c.3111C>A n.231C>A n.31C>A n.3554C>A n.80C>A n.1494C>A n.129C>A n.98C>A c.2780C>A c.*607-92C>A (n.*607-92C>A) c.*1852-92C>A (n.*1852-92C>A) c.80C>A n.247+76C>A n.167C>A n.89C>A n.86C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422364T>A | CA433648175 | AMT,NICN1 | c.87A>T (p.Ala29=) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.57A>T (p.Ala19=) c.-44A>T (n.-44A>T) c.-102+75A>T (n.-102+75A>T) n.106A>T n.100A>T n.105A>T n.221-93A>T n.14A>T n.109A>T n.95A>T n.91A>T n.110A>T n.68A>T c.496-792A>T (n.496-792A>T) n.1280A>T c.3110A>T n.230A>T n.30A>T n.3553A>T n.79A>T n.1493A>T n.128A>T n.97A>T c.2779A>T c.*607-93A>T (n.*607-93A>T) c.*1852-93A>T (n.*1852-93A>T) c.79A>T n.247+75A>T n.166A>T n.88A>T n.85A>T n.315A>T | |
| 3 | g.49422364T>C | CA2398491 | AMT,NICN1 | c.87A>G (p.Ala29=) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.57A>G (p.Ala19=) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-102+75A>G (n.-102+75A>G) n.106A>G n.100A>G n.105A>G n.221-93A>G n.14A>G n.109A>G n.95A>G n.91A>G n.110A>G n.68A>G c.496-792A>G (n.496-792A>G) n.1280A>G c.3110A>G n.230A>G n.30A>G n.3553A>G n.79A>G n.1493A>G n.128A>G n.97A>G c.2779A>G c.*607-93A>G (n.*607-93A>G) c.*1852-93A>G (n.*1852-93A>G) c.79A>G n.247+75A>G n.166A>G n.88A>G n.85A>G n.315A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422364T>G | CA433648177 | AMT,NICN1 | c.87A>C (p.Ala29=) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.57A>C (p.Ala19=) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-102+75A>C (n.-102+75A>C) n.106A>C n.100A>C n.105A>C n.221-93A>C n.14A>C n.109A>C n.95A>C n.91A>C n.110A>C n.68A>C c.496-792A>C (n.496-792A>C) n.1280A>C c.3110A>C n.230A>C n.30A>C n.3553A>C n.79A>C n.1493A>C n.128A>C n.97A>C c.2779A>C c.*607-93A>C (n.*607-93A>C) c.*1852-93A>C (n.*1852-93A>C) c.79A>C n.247+75A>C n.166A>C n.88A>C n.85A>C n.315A>C | |
| 3 | g.49422364T= | CA1363482404 | AMT,NICN1 | c.87A= (p.Ala29=) c.*2469A= (n.*2469A=) c.57A= (p.Ala19=) c.-44A= (n.-44A=) c.-102+75A= (n.-102+75A=) n.106A= n.100A= n.105A= n.221-93A= n.14A= n.109A= n.95A= n.91A= n.110A= n.68A= c.496-792A= (n.496-792A=) n.1280A= c.3110A= n.230A= n.30A= n.3553A= n.79A= n.1493A= n.128A= n.97A= c.2779A= c.*607-93A= (n.*607-93A=) c.*1852-93A= (n.*1852-93A=) c.79A= n.247+75A= n.166A= n.88A= n.85A= n.315A= | |
| 3 | g.49422364_49422474delinsTGCGCAACTAAGTGGACGACACAAGGCCGGGGGGAATGCCTGCAGGCGAAAGCCCAGACGGGCCACCACACTTACAGCCCTCTGCATCGTCGCCTGCAACGAGTGCAGACG | CA1363482405 | AMT,NICN1 | c.*2359_*2469delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.*2359_*2469delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) c.-24_87delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.-137_-102+75delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.221-203_221-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.-154_-44delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.-154_-44delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) c.496-902_496-792delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.496-902_496-792delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) n.1170_1280delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.3000_3110delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.120_230delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.3443_3553delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.1383_1493delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.18_128delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.2669_2779delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.*607-203_*607-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.*607-203_*607-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) c.*1852-203_*1852-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.*1852-203_*1852-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) n.212_247+75delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.56_166delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.205_315delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA | |
| 3 | g.49422365G>A | CA352791377 | AMT,NICN1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-102+74C>T (n.-102+74C>T) n.105C>T n.99C>T n.104C>T n.221-94C>T n.13C>T n.108C>T n.94C>T n.90C>T n.109C>T n.67C>T c.496-793C>T (n.496-793C>T) n.1279C>T c.3109C>T n.229C>T n.29C>T n.3552C>T n.78C>T n.1492C>T n.127C>T n.96C>T c.2778C>T c.*607-94C>T (n.*607-94C>T) c.*1852-94C>T (n.*1852-94C>T) c.78C>T n.247+74C>T n.165C>T n.87C>T n.84C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422365G>C | CA352791378 | AMT,NICN1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-102+74C>G (n.-102+74C>G) n.105C>G n.99C>G n.104C>G n.221-94C>G n.13C>G n.108C>G n.94C>G n.90C>G n.109C>G n.67C>G c.496-793C>G (n.496-793C>G) n.1279C>G c.3109C>G n.229C>G n.29C>G n.3552C>G n.78C>G n.1492C>G n.127C>G n.96C>G c.2778C>G c.*607-94C>G (n.*607-94C>G) c.*1852-94C>G (n.*1852-94C>G) c.78C>G n.247+74C>G n.165C>G n.87C>G n.84C>G n.314C>G | |
| 3 | g.49422365G= | CA1363482406 | AMT,NICN1 | c.86C= (p.Ala29=) c.*2468C= (n.*2468C=) c.56C= (p.Ala19=) c.-45C= (n.-45C=) c.-102+74C= (n.-102+74C=) n.105C= n.99C= n.104C= n.221-94C= n.13C= n.108C= n.94C= n.90C= n.109C= n.67C= c.496-793C= (n.496-793C=) n.1279C= c.3109C= n.229C= n.29C= n.3552C= n.78C= n.1492C= n.127C= n.96C= c.2778C= c.*607-94C= (n.*607-94C=) c.*1852-94C= (n.*1852-94C=) c.78C= n.247+74C= n.165C= n.87C= n.84C= n.314C= | |
| 3 | g.49422365G>T | CA352791379 | AMT,NICN1 | c.86C>A (p.Ala29Glu) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-102+74C>A (n.-102+74C>A) n.105C>A n.99C>A n.104C>A n.221-94C>A n.13C>A n.108C>A n.94C>A n.90C>A n.109C>A n.67C>A c.496-793C>A (n.496-793C>A) n.1279C>A c.3109C>A n.229C>A n.29C>A n.3552C>A n.78C>A n.1492C>A n.127C>A n.96C>A c.2778C>A c.*607-94C>A (n.*607-94C>A) c.*1852-94C>A (n.*1852-94C>A) c.78C>A n.247+74C>A n.165C>A n.87C>A n.84C>A n.314C>A | |
| 3 | g.49422370_49422479del | CA1139658070 | AMT,NICN1 | c.*2359_*2468del (n.*2359_*2468del) c.-24_86del c.-137_-102+74del n.221-203_221-94del c.-154_-45del (n.-154_-45del) c.496-902_496-793del (n.496-902_496-793del) n.1170_1279del c.3000_3109del n.120_229del n.3443_3552del n.1383_1492del n.18_127del c.2669_2778del c.*607-203_*607-94del (n.*607-203_*607-94del) c.*1852-203_*1852-94del (n.*1852-203_*1852-94del) n.212_247+74del n.56_165del n.205_314del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422366C>A | CA352791380 | AMT,NICN1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-102+73G>T (n.-102+73G>T) n.104G>T n.98G>T n.103G>T n.221-95G>T n.12G>T n.107G>T n.93G>T n.89G>T n.108G>T n.66G>T c.496-794G>T (n.496-794G>T) n.1278G>T c.3108G>T n.228G>T n.28G>T n.3551G>T n.77G>T n.1491G>T n.126G>T n.95G>T c.2777G>T c.*607-95G>T (n.*607-95G>T) c.*1852-95G>T (n.*1852-95G>T) c.77G>T n.247+73G>T n.164G>T n.86G>T n.83G>T n.313G>T | |
| 3 | g.49422366C= | CA1363482407 | AMT,NICN1 | c.85G= (p.Ala29=) c.*2467G= (n.*2467G=) c.55G= (p.Ala19=) c.-46G= (n.-46G=) c.-102+73G= (n.-102+73G=) n.104G= n.98G= n.103G= n.221-95G= n.12G= n.107G= n.93G= n.89G= n.108G= n.66G= c.496-794G= (n.496-794G=) n.1278G= c.3108G= n.228G= n.28G= n.3551G= n.77G= n.1491G= n.126G= n.95G= c.2777G= c.*607-95G= (n.*607-95G=) c.*1852-95G= (n.*1852-95G=) c.77G= n.247+73G= n.164G= n.86G= n.83G= n.313G= | |
| 3 | g.49422366C>G | CA352791381 | AMT,NICN1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-102+73G>C (n.-102+73G>C) n.104G>C n.98G>C n.103G>C n.221-95G>C n.12G>C n.107G>C n.93G>C n.89G>C n.108G>C n.66G>C c.496-794G>C (n.496-794G>C) n.1278G>C c.3108G>C n.228G>C n.28G>C n.3551G>C n.77G>C n.1491G>C n.126G>C n.95G>C c.2777G>C c.*607-95G>C (n.*607-95G>C) c.*1852-95G>C (n.*1852-95G>C) c.77G>C n.247+73G>C n.164G>C n.86G>C n.83G>C n.313G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422366C>T | CA352791382 | AMT,NICN1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-102+73G>A (n.-102+73G>A) n.104G>A n.98G>A n.103G>A n.221-95G>A n.12G>A n.107G>A n.93G>A n.89G>A n.108G>A n.66G>A c.496-794G>A (n.496-794G>A) n.1278G>A c.3108G>A n.228G>A n.28G>A n.3551G>A n.77G>A n.1491G>A n.126G>A n.95G>A c.2777G>A c.*607-95G>A (n.*607-95G>A) c.*1852-95G>A (n.*1852-95G>A) c.77G>A n.247+73G>A n.164G>A n.86G>A n.83G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422367G>A | CA2398492 | AMT,NICN1 | c.84C>T (p.Cys28=) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.54C>T (p.Cys18=) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-102+72C>T (n.-102+72C>T) n.103C>T n.97C>T n.102C>T n.221-96C>T n.11C>T n.106C>T n.92C>T n.88C>T n.107C>T n.65C>T c.496-795C>T (n.496-795C>T) n.1277C>T c.3107C>T n.227C>T n.27C>T n.3550C>T n.76C>T n.1490C>T n.125C>T n.94C>T c.2776C>T c.*607-96C>T (n.*607-96C>T) c.*1852-96C>T (n.*1852-96C>T) c.76C>T n.247+72C>T n.163C>T n.85C>T n.82C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422367G>C | CA2398493 | AMT,NICN1 | c.84C>G (p.Cys28Trp) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.54C>G (p.Cys18Trp) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-102+72C>G (n.-102+72C>G) n.103C>G n.97C>G n.102C>G n.221-96C>G n.11C>G n.106C>G n.92C>G n.88C>G n.107C>G n.65C>G c.496-795C>G (n.496-795C>G) n.1277C>G c.3107C>G n.227C>G n.27C>G n.3550C>G n.76C>G n.1490C>G n.125C>G n.94C>G c.2776C>G c.*607-96C>G (n.*607-96C>G) c.*1852-96C>G (n.*1852-96C>G) c.76C>G n.247+72C>G n.163C>G n.85C>G n.82C>G n.312C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422367G= | CA1363482408 | AMT,NICN1 | c.84C= (p.Cys28=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.54C= (p.Cys18=) c.-47C= (n.-47C=) c.-102+72C= (n.-102+72C=) n.103C= n.97C= n.102C= n.221-96C= n.11C= n.106C= n.92C= n.88C= n.107C= n.65C= c.496-795C= (n.496-795C=) n.1277C= c.3107C= n.227C= n.27C= n.3550C= n.76C= n.1490C= n.125C= n.94C= c.2776C= c.*607-96C= (n.*607-96C=) c.*1852-96C= (n.*1852-96C=) c.76C= n.247+72C= n.163C= n.85C= n.82C= n.312C= | |
| 3 | g.49422367G>T | CA352791383 | AMT,NICN1 | c.84C>A (p.Cys28Ter) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.54C>A (p.Cys18Ter) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-102+72C>A (n.-102+72C>A) n.103C>A n.97C>A n.102C>A n.221-96C>A n.11C>A n.106C>A n.92C>A n.88C>A n.107C>A n.65C>A c.496-795C>A (n.496-795C>A) n.1277C>A c.3107C>A n.227C>A n.27C>A n.3550C>A n.76C>A n.1490C>A n.125C>A n.94C>A c.2776C>A c.*607-96C>A (n.*607-96C>A) c.*1852-96C>A (n.*1852-96C>A) c.76C>A n.247+72C>A n.163C>A n.85C>A n.82C>A n.312C>A | |
| 3 | g.49422368C>A | CA352791384 | AMT,NICN1 | c.83G>T (p.Cys28Phe) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.53G>T (p.Cys18Phe) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-102+71G>T (n.-102+71G>T) n.102G>T n.96G>T n.101G>T n.221-97G>T n.10G>T n.105G>T n.91G>T n.87G>T n.106G>T n.64G>T c.496-796G>T (n.496-796G>T) n.1276G>T c.3106G>T n.226G>T n.26G>T n.3549G>T n.75G>T n.1489G>T n.124G>T n.93G>T c.2775G>T c.*607-97G>T (n.*607-97G>T) c.*1852-97G>T (n.*1852-97G>T) c.75G>T n.247+71G>T n.162G>T n.84G>T n.81G>T n.311G>T | |
| 3 | g.49422368C>G | CA352791386 | AMT,NICN1 | c.83G>C (p.Cys28Ser) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.53G>C (p.Cys18Ser) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-102+71G>C (n.-102+71G>C) n.102G>C n.96G>C n.101G>C n.221-97G>C n.10G>C n.105G>C n.91G>C n.87G>C n.106G>C n.64G>C c.496-796G>C (n.496-796G>C) n.1276G>C c.3106G>C n.226G>C n.26G>C n.3549G>C n.75G>C n.1489G>C n.124G>C n.93G>C c.2775G>C c.*607-97G>C (n.*607-97G>C) c.*1852-97G>C (n.*1852-97G>C) c.75G>C n.247+71G>C n.162G>C n.84G>C n.81G>C n.311G>C | |
| 3 | g.49422368C>T | CA352791385 | AMT,NICN1 | c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-102+71G>A (n.-102+71G>A) n.102G>A n.96G>A n.101G>A n.221-97G>A n.10G>A n.105G>A n.91G>A n.87G>A n.106G>A n.64G>A c.496-796G>A (n.496-796G>A) n.1276G>A c.3106G>A n.226G>A n.26G>A n.3549G>A n.75G>A n.1489G>A n.124G>A n.93G>A c.2775G>A c.*607-97G>A (n.*607-97G>A) c.*1852-97G>A (n.*1852-97G>A) c.75G>A n.247+71G>A n.162G>A n.84G>A n.81G>A n.311G>A | |
| 3 | g.49422369A>C | CA352791387 | AMT,NICN1 | c.82T>G (p.Cys28Gly) c.*2464T>G (n.*2464T>G) c.52T>G (p.Cys18Gly) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-102+70T>G (n.-102+70T>G) n.101T>G n.95T>G n.100T>G n.221-98T>G n.9T>G n.104T>G n.90T>G n.86T>G n.105T>G n.63T>G c.496-797T>G (n.496-797T>G) n.1275T>G c.3105T>G n.225T>G n.25T>G n.3548T>G n.74T>G n.1488T>G n.123T>G n.92T>G c.2774T>G c.*607-98T>G (n.*607-98T>G) c.*1852-98T>G (n.*1852-98T>G) c.74T>G n.247+70T>G n.161T>G n.83T>G n.80T>G n.310T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422369A>G | CA352791388 | AMT,NICN1 | c.82T>C (p.Cys28Arg) c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.52T>C (p.Cys18Arg) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-102+70T>C (n.-102+70T>C) n.101T>C n.95T>C n.100T>C n.221-98T>C n.9T>C n.104T>C n.90T>C n.86T>C n.105T>C n.63T>C c.496-797T>C (n.496-797T>C) n.1275T>C c.3105T>C n.225T>C n.25T>C n.3548T>C n.74T>C n.1488T>C n.123T>C n.92T>C c.2774T>C c.*607-98T>C (n.*607-98T>C) c.*1852-98T>C (n.*1852-98T>C) c.74T>C n.247+70T>C n.161T>C n.83T>C n.80T>C n.310T>C | |
| 3 | g.49422369A>T | CA352791389 | AMT,NICN1 | c.82T>A (p.Cys28Ser) c.*2464T>A (n.*2464T>A) c.52T>A (p.Cys18Ser) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-102+70T>A (n.-102+70T>A) n.101T>A n.95T>A n.100T>A n.221-98T>A n.9T>A n.104T>A n.90T>A n.86T>A n.105T>A n.63T>A c.496-797T>A (n.496-797T>A) n.1275T>A c.3105T>A n.225T>A n.25T>A n.3548T>A n.74T>A n.1488T>A n.123T>A n.92T>A c.2774T>A c.*607-98T>A (n.*607-98T>A) c.*1852-98T>A (n.*1852-98T>A) c.74T>A n.247+70T>A n.161T>A n.83T>A n.80T>A n.310T>A | |
| 3 | g.49422370A>C | CA352791390 | AMT,NICN1 | c.81T>G (p.Ser27Arg) c.*2463T>G (n.*2463T>G) c.51T>G (p.Ser17Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-102+69T>G (n.-102+69T>G) n.100T>G n.94T>G n.99T>G n.221-99T>G n.8T>G n.103T>G n.89T>G n.85T>G n.104T>G n.62T>G c.496-798T>G (n.496-798T>G) n.1274T>G c.3104T>G n.224T>G n.24T>G n.3547T>G n.73T>G n.1487T>G n.122T>G n.91T>G c.2773T>G c.*607-99T>G (n.*607-99T>G) c.*1852-99T>G (n.*1852-99T>G) c.73T>G n.247+69T>G n.160T>G n.82T>G n.79T>G n.309T>G | |
| 3 | g.49422370A>G | CA433648181 | AMT,NICN1 | c.81T>C (p.Ser27=) c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.51T>C (p.Ser17=) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-102+69T>C (n.-102+69T>C) n.100T>C n.94T>C n.99T>C n.221-99T>C n.8T>C n.103T>C n.89T>C n.85T>C n.104T>C n.62T>C c.496-798T>C (n.496-798T>C) n.1274T>C c.3104T>C n.224T>C n.24T>C n.3547T>C n.73T>C n.1487T>C n.122T>C n.91T>C c.2773T>C c.*607-99T>C (n.*607-99T>C) c.*1852-99T>C (n.*1852-99T>C) c.73T>C n.247+69T>C n.160T>C n.82T>C n.79T>C n.309T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422370A>T | CA352791391 | AMT,NICN1 | c.81T>A (p.Ser27Arg) c.*2463T>A (n.*2463T>A) c.51T>A (p.Ser17Arg) c.-50T>A (n.-50T>A) c.-102+69T>A (n.-102+69T>A) n.100T>A n.94T>A n.99T>A n.221-99T>A n.8T>A n.103T>A n.89T>A n.85T>A n.104T>A n.62T>A c.496-798T>A (n.496-798T>A) n.1274T>A c.3104T>A n.224T>A n.24T>A n.3547T>A n.73T>A n.1487T>A n.122T>A n.91T>A c.2773T>A c.*607-99T>A (n.*607-99T>A) c.*1852-99T>A (n.*1852-99T>A) c.73T>A n.247+69T>A n.160T>A n.82T>A n.79T>A n.309T>A | |
| 3 | g.49422370_49422371delinsAC | CA1363482409 | AMT,NICN1 | c.80_81delinsGT (p.Ser27=) c.*2462_*2463delinsGT (n.*2462_*2463delinsGT) c.50_51delinsGT (p.Ser17=) c.-51_-50delinsGT (n.-51_-50delinsGT) c.-102+68_-102+69delinsGT (n.-102+68_-102+69delinsGT) n.99_100delinsGT n.93_94delinsGT n.98_99delinsGT n.221-100_221-99delinsGT n.7_8delinsGT n.102_103delinsGT n.88_89delinsGT n.84_85delinsGT n.103_104delinsGT n.61_62delinsGT c.496-799_496-798delinsGT (n.496-799_496-798delinsGT) n.1273_1274delinsGT c.3103_3104delinsGT n.223_224delinsGT n.23_24delinsGT n.3546_3547delinsGT n.72_73delinsGT n.1486_1487delinsGT n.121_122delinsGT n.90_91delinsGT c.2772_2773delinsGT c.*607-100_*607-99delinsGT (n.*607-100_*607-99delinsGT) c.*1852-100_*1852-99delinsGT (n.*1852-100_*1852-99delinsGT) c.72_73delinsGT n.247+68_247+69delinsGT n.159_160delinsGT n.81_82delinsGT n.78_79delinsGT n.308_309delinsGT | |
| 3 | g.49422371del | CA2398494 | AMT,NICN1 | c.80del (p.Ser27IlefsTer?) c.*2462del (n.*2462del) c.50del (p.Ser17IlefsTer13) c.-51del (n.-51del) c.-102+68del (n.-102+68del) n.99del n.93del n.98del n.221-100del n.7del n.102del n.88del n.84del n.103del n.61del c.496-799del (n.496-799del) n.1273del c.3103del c.80del (p.Ser27IlefsTer13) n.223del n.23del n.3546del n.72del n.1486del n.121del n.90del c.2772del c.*607-100del (n.*607-100del) c.*1852-100del (n.*1852-100del) c.72del n.247+68del n.159del n.81del n.78del n.308del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422371C>A | CA352791392 | AMT,NICN1 | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-102+68G>T (n.-102+68G>T) n.99G>T n.93G>T n.98G>T n.221-100G>T n.7G>T n.102G>T n.88G>T n.84G>T n.103G>T n.61G>T c.496-799G>T (n.496-799G>T) n.1273G>T c.3103G>T n.223G>T n.23G>T n.3546G>T n.72G>T n.1486G>T n.121G>T n.90G>T c.2772G>T c.*607-100G>T (n.*607-100G>T) c.*1852-100G>T (n.*1852-100G>T) c.72G>T n.247+68G>T n.159G>T n.81G>T n.78G>T n.308G>T | |
| 3 | g.49422371C= | CA1363482410 | AMT,NICN1 | c.80G= (p.Ser27=) c.*2462G= (n.*2462G=) c.50G= (p.Ser17=) c.-51G= (n.-51G=) c.-102+68G= (n.-102+68G=) n.99G= n.93G= n.98G= n.221-100G= n.7G= n.102G= n.88G= n.84G= n.103G= n.61G= c.496-799G= (n.496-799G=) n.1273G= c.3103G= n.223G= n.23G= n.3546G= n.72G= n.1486G= n.121G= n.90G= c.2772G= c.*607-100G= (n.*607-100G=) c.*1852-100G= (n.*1852-100G=) c.72G= n.247+68G= n.159G= n.81G= n.78G= n.308G= | |
| 3 | g.49422371C>G | CA352791393 | AMT,NICN1 | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-102+68G>C (n.-102+68G>C) n.99G>C n.93G>C n.98G>C n.221-100G>C n.7G>C n.102G>C n.88G>C n.84G>C n.103G>C n.61G>C c.496-799G>C (n.496-799G>C) n.1273G>C c.3103G>C n.223G>C n.23G>C n.3546G>C n.72G>C n.1486G>C n.121G>C n.90G>C c.2772G>C c.*607-100G>C (n.*607-100G>C) c.*1852-100G>C (n.*1852-100G>C) c.72G>C n.247+68G>C n.159G>C n.81G>C n.78G>C n.308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422371C>T | CA352791394 | AMT,NICN1 | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-102+68G>A (n.-102+68G>A) n.99G>A n.93G>A n.98G>A n.221-100G>A n.7G>A n.102G>A n.88G>A n.84G>A n.103G>A n.61G>A c.496-799G>A (n.496-799G>A) n.1273G>A c.3103G>A n.223G>A n.23G>A n.3546G>A n.72G>A n.1486G>A n.121G>A n.90G>A c.2772G>A c.*607-100G>A (n.*607-100G>A) c.*1852-100G>A (n.*1852-100G>A) c.72G>A n.247+68G>A n.159G>A n.81G>A n.78G>A n.308G>A | |
| 3 | g.49422372T>A | CA352791395 | AMT,NICN1 | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-102+67A>T (n.-102+67A>T) n.98A>T n.92A>T n.97A>T n.221-101A>T n.6A>T n.101A>T n.87A>T n.83A>T n.102A>T n.60A>T c.496-800A>T (n.496-800A>T) n.1272A>T c.3102A>T n.222A>T n.22A>T n.3545A>T n.71A>T n.1485A>T n.120A>T n.89A>T c.2771A>T c.*607-101A>T (n.*607-101A>T) c.*1852-101A>T (n.*1852-101A>T) c.71A>T n.247+67A>T n.158A>T n.80A>T n.77A>T n.307A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422372T>C | CA352791396 | AMT,NICN1 | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-102+67A>G (n.-102+67A>G) n.98A>G n.92A>G n.97A>G n.221-101A>G n.6A>G n.101A>G n.87A>G n.83A>G n.102A>G n.60A>G c.496-800A>G (n.496-800A>G) n.1272A>G c.3102A>G n.222A>G n.22A>G n.3545A>G n.71A>G n.1485A>G n.120A>G n.89A>G c.2771A>G c.*607-101A>G (n.*607-101A>G) c.*1852-101A>G (n.*1852-101A>G) c.71A>G n.247+67A>G n.158A>G n.80A>G n.77A>G n.307A>G | |
| 3 | g.49422372T>G | CA352791397 | AMT,NICN1 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-102+67A>C (n.-102+67A>C) n.98A>C n.92A>C n.97A>C n.221-101A>C n.6A>C n.101A>C n.87A>C n.83A>C n.102A>C n.60A>C c.496-800A>C (n.496-800A>C) n.1272A>C c.3102A>C n.222A>C n.22A>C n.3545A>C n.71A>C n.1485A>C n.120A>C n.89A>C c.2771A>C c.*607-101A>C (n.*607-101A>C) c.*1852-101A>C (n.*1852-101A>C) c.71A>C n.247+67A>C n.158A>C n.80A>C n.77A>C n.307A>C | |
| 3 | g.49422373A= | CA1363482411 | AMT,NICN1 | c.78T= (p.Leu26=) c.*2460T= (n.*2460T=) c.48T= (p.Leu16=) c.-53T= (n.-53T=) c.-102+66T= (n.-102+66T=) n.97T= n.91T= n.96T= n.221-102T= n.5T= n.100T= n.86T= n.82T= n.101T= n.59T= c.496-801T= (n.496-801T=) n.1271T= c.3101T= n.221T= n.21T= n.3544T= n.70T= n.1484T= n.119T= n.88T= c.2770T= c.*607-102T= (n.*607-102T=) c.*1852-102T= (n.*1852-102T=) c.70T= n.247+66T= n.157T= n.79T= n.76T= n.306T= | |
| 3 | g.49422373A>C | CA433648183 | AMT,NICN1 | c.78T>G (p.Leu26=) c.*2460T>G (n.*2460T>G) c.48T>G (p.Leu16=) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-102+66T>G (n.-102+66T>G) n.97T>G n.91T>G n.96T>G n.221-102T>G n.5T>G n.100T>G n.86T>G n.82T>G n.101T>G n.59T>G c.496-801T>G (n.496-801T>G) n.1271T>G c.3101T>G n.221T>G n.21T>G n.3544T>G n.70T>G n.1484T>G n.119T>G n.88T>G c.2770T>G c.*607-102T>G (n.*607-102T>G) c.*1852-102T>G (n.*1852-102T>G) c.70T>G n.247+66T>G n.157T>G n.79T>G n.76T>G n.306T>G | |
| 3 | g.49422373A>G | CA74516635 | AMT,NICN1 | c.78T>C (p.Leu26=) c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.48T>C (p.Leu16=) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-102+66T>C (n.-102+66T>C) n.97T>C n.91T>C n.96T>C n.221-102T>C n.5T>C n.100T>C n.86T>C n.82T>C n.101T>C n.59T>C c.496-801T>C (n.496-801T>C) n.1271T>C c.3101T>C n.221T>C n.21T>C n.3544T>C n.70T>C n.1484T>C n.119T>C n.88T>C c.2770T>C c.*607-102T>C (n.*607-102T>C) c.*1852-102T>C (n.*1852-102T>C) c.70T>C n.247+66T>C n.157T>C n.79T>C n.76T>C n.306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422373A>T | CA433648182 | AMT,NICN1 | c.78T>A (p.Leu26=) c.*2460T>A (n.*2460T>A) c.48T>A (p.Leu16=) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-102+66T>A (n.-102+66T>A) n.97T>A n.91T>A n.96T>A n.221-102T>A n.5T>A n.100T>A n.86T>A n.82T>A n.101T>A n.59T>A c.496-801T>A (n.496-801T>A) n.1271T>A c.3101T>A n.221T>A n.21T>A n.3544T>A n.70T>A n.1484T>A n.119T>A n.88T>A c.2770T>A c.*607-102T>A (n.*607-102T>A) c.*1852-102T>A (n.*1852-102T>A) c.70T>A n.247+66T>A n.157T>A n.79T>A n.76T>A n.306T>A | |
| 3 | g.49422374A= | CA1363482412 | AMT,NICN1 | c.77T= (p.Leu26=) c.*2459T= (n.*2459T=) c.47T= (p.Leu16=) c.-54T= (n.-54T=) c.-102+65T= (n.-102+65T=) n.96T= n.90T= n.95T= n.221-103T= n.4T= n.99T= n.85T= n.81T= n.100T= n.58T= c.496-802T= (n.496-802T=) n.1270T= c.3100T= n.220T= n.20T= n.3543T= n.69T= n.1483T= n.118T= n.87T= c.2769T= c.*607-103T= (n.*607-103T=) c.*1852-103T= (n.*1852-103T=) c.69T= n.247+65T= n.156T= n.78T= n.75T= n.305T= | |
| 3 | g.49422374A>C | CA352791398 | AMT,NICN1 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.*2459T>G (n.*2459T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-102+65T>G (n.-102+65T>G) n.96T>G n.90T>G n.95T>G n.221-103T>G n.4T>G n.99T>G n.85T>G n.81T>G n.100T>G n.58T>G c.496-802T>G (n.496-802T>G) n.1270T>G c.3100T>G n.220T>G n.20T>G n.3543T>G n.69T>G n.1483T>G n.118T>G n.87T>G c.2769T>G c.*607-103T>G (n.*607-103T>G) c.*1852-103T>G (n.*1852-103T>G) c.69T>G n.247+65T>G n.156T>G n.78T>G n.75T>G n.305T>G | |
| 3 | g.49422374A>G | CA352791400 | AMT,NICN1 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-102+65T>C (n.-102+65T>C) n.96T>C n.90T>C n.95T>C n.221-103T>C n.4T>C n.99T>C n.85T>C n.81T>C n.100T>C n.58T>C c.496-802T>C (n.496-802T>C) n.1270T>C c.3100T>C n.220T>C n.20T>C n.3543T>C n.69T>C n.1483T>C n.118T>C n.87T>C c.2769T>C c.*607-103T>C (n.*607-103T>C) c.*1852-103T>C (n.*1852-103T>C) c.69T>C n.247+65T>C n.156T>C n.78T>C n.75T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422374A>T | CA352791399 | AMT,NICN1 | c.77T>A (p.Leu26His) c.*2459T>A (n.*2459T>A) c.47T>A (p.Leu16His) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-102+65T>A (n.-102+65T>A) n.96T>A n.90T>A n.95T>A n.221-103T>A n.4T>A n.99T>A n.85T>A n.81T>A n.100T>A n.58T>A c.496-802T>A (n.496-802T>A) n.1270T>A c.3100T>A n.220T>A n.20T>A n.3543T>A n.69T>A n.1483T>A n.118T>A n.87T>A c.2769T>A c.*607-103T>A (n.*607-103T>A) c.*1852-103T>A (n.*1852-103T>A) c.69T>A n.247+65T>A n.156T>A n.78T>A n.75T>A n.305T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422375G>A | CA352791401 | AMT,NICN1 | c.76C>T (p.Leu26Phe) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-102+64C>T (n.-102+64C>T) n.95C>T n.89C>T n.94C>T n.221-104C>T n.3C>T n.98C>T n.84C>T n.80C>T n.99C>T n.57C>T c.496-803C>T (n.496-803C>T) n.1269C>T c.3099C>T n.219C>T n.19C>T n.3542C>T n.68C>T n.1482C>T n.117C>T n.86C>T c.2768C>T c.*607-104C>T (n.*607-104C>T) c.*1852-104C>T (n.*1852-104C>T) c.68C>T n.247+64C>T n.155C>T n.77C>T n.74C>T n.304C>T | |
| 3 | g.49422375G>C | CA352791402 | AMT,NICN1 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.*2458C>G (n.*2458C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-102+64C>G (n.-102+64C>G) n.95C>G n.89C>G n.94C>G n.221-104C>G n.3C>G n.98C>G n.84C>G n.80C>G n.99C>G n.57C>G c.496-803C>G (n.496-803C>G) n.1269C>G c.3099C>G n.219C>G n.19C>G n.3542C>G n.68C>G n.1482C>G n.117C>G n.86C>G c.2768C>G c.*607-104C>G (n.*607-104C>G) c.*1852-104C>G (n.*1852-104C>G) c.68C>G n.247+64C>G n.155C>G n.77C>G n.74C>G n.304C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422375G= | CA1363482413 | AMT,NICN1 | c.76C= (p.Leu26=) c.*2458C= (n.*2458C=) c.46C= (p.Leu16=) c.-55C= (n.-55C=) c.-102+64C= (n.-102+64C=) n.95C= n.89C= n.94C= n.221-104C= n.3C= n.98C= n.84C= n.80C= n.99C= n.57C= c.496-803C= (n.496-803C=) n.1269C= c.3099C= n.219C= n.19C= n.3542C= n.68C= n.1482C= n.117C= n.86C= c.2768C= c.*607-104C= (n.*607-104C=) c.*1852-104C= (n.*1852-104C=) c.68C= n.247+64C= n.155C= n.77C= n.74C= n.304C= | |
| 3 | g.49422375G>T | CA352791403 | AMT,NICN1 | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-102+64C>A (n.-102+64C>A) n.95C>A n.89C>A n.94C>A n.221-104C>A n.3C>A n.98C>A n.84C>A n.80C>A n.99C>A n.57C>A c.496-803C>A (n.496-803C>A) n.1269C>A c.3099C>A n.219C>A n.19C>A n.3542C>A n.68C>A n.1482C>A n.117C>A n.86C>A c.2768C>A c.*607-104C>A (n.*607-104C>A) c.*1852-104C>A (n.*1852-104C>A) c.68C>A n.247+64C>A n.155C>A n.77C>A n.74C>A n.304C>A | |
| 3 | g.49422376T>A | CA433648184 | AMT,NICN1 | c.75A>T (p.Pro25=) c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.45A>T (p.Pro15=) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-102+63A>T (n.-102+63A>T) n.94A>T n.88A>T n.93A>T n.221-105A>T n.2A>T n.97A>T n.83A>T n.79A>T n.98A>T n.56A>T c.496-804A>T (n.496-804A>T) n.1268A>T c.3098A>T n.218A>T n.18A>T n.3541A>T n.67A>T n.1481A>T n.116A>T n.85A>T c.2767A>T c.*607-105A>T (n.*607-105A>T) c.*1852-105A>T (n.*1852-105A>T) c.67A>T n.247+63A>T n.154A>T n.76A>T n.73A>T n.303A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422376T>C | CA433648185 | AMT,NICN1 | c.75A>G (p.Pro25=) c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.45A>G (p.Pro15=) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-102+63A>G (n.-102+63A>G) n.94A>G n.88A>G n.93A>G n.221-105A>G n.2A>G n.97A>G n.83A>G n.79A>G n.98A>G n.56A>G c.496-804A>G (n.496-804A>G) n.1268A>G c.3098A>G n.218A>G n.18A>G n.3541A>G n.67A>G n.1481A>G n.116A>G n.85A>G c.2767A>G c.*607-105A>G (n.*607-105A>G) c.*1852-105A>G (n.*1852-105A>G) c.67A>G n.247+63A>G n.154A>G n.76A>G n.73A>G n.303A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49422376T>G | CA433648186 | AMT,NICN1 | c.75A>C (p.Pro25=) c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.45A>C (p.Pro15=) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-102+63A>C (n.-102+63A>C) n.94A>C n.88A>C n.93A>C n.221-105A>C n.2A>C n.97A>C n.83A>C n.79A>C n.98A>C n.56A>C c.496-804A>C (n.496-804A>C) n.1268A>C c.3098A>C n.218A>C n.18A>C n.3541A>C n.67A>C n.1481A>C n.116A>C n.85A>C c.2767A>C c.*607-105A>C (n.*607-105A>C) c.*1852-105A>C (n.*1852-105A>C) c.67A>C n.247+63A>C n.154A>C n.76A>C n.73A>C n.303A>C | |
| 3 | g.49422376_49422377delinsTG | CA1363482414 | AMT,NICN1 | c.74_75delinsCA (p.Pro25=) c.*2456_*2457delinsCA (n.*2456_*2457delinsCA) c.44_45delinsCA (p.Pro15=) c.-57_-56delinsCA (n.-57_-56delinsCA) c.-102+62_-102+63delinsCA (n.-102+62_-102+63delinsCA) n.93_94delinsCA n.87_88delinsCA n.92_93delinsCA n.221-106_221-105delinsCA n.1_2delinsCA n.96_97delinsCA n.82_83delinsCA n.78_79delinsCA n.97_98delinsCA n.55_56delinsCA c.496-805_496-804delinsCA (n.496-805_496-804delinsCA) n.1267_1268delinsCA c.3097_3098delinsCA n.217_218delinsCA n.17_18delinsCA n.3540_3541delinsCA n.66_67delinsCA n.1480_1481delinsCA n.115_116delinsCA n.84_85delinsCA c.2766_2767delinsCA c.*607-106_*607-105delinsCA (n.*607-106_*607-105delinsCA) c.*1852-106_*1852-105delinsCA (n.*1852-106_*1852-105delinsCA) c.66_67delinsCA n.247+62_247+63delinsCA n.153_154delinsCA n.75_76delinsCA n.72_73delinsCA n.302_303delinsCA | |
| 3 | g.49422377G>A | CA352791404 | AMT,NICN1 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-102+62C>T (n.-102+62C>T) n.93C>T n.87C>T n.92C>T n.221-106C>T n.1C>T n.96C>T n.82C>T n.78C>T n.97C>T n.55C>T c.496-805C>T (n.496-805C>T) n.1267C>T c.3097C>T n.217C>T n.17C>T n.3540C>T n.66C>T n.1480C>T n.115C>T n.84C>T c.2766C>T c.*607-106C>T (n.*607-106C>T) c.*1852-106C>T (n.*1852-106C>T) c.66C>T n.247+62C>T n.153C>T n.75C>T n.72C>T n.302C>T | |
| 3 | g.49422377G>C | CA352791405 | AMT,NICN1 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-102+62C>G (n.-102+62C>G) n.93C>G n.87C>G n.92C>G n.221-106C>G n.1C>G n.96C>G n.82C>G n.78C>G n.97C>G n.55C>G c.496-805C>G (n.496-805C>G) n.1267C>G c.3097C>G n.217C>G n.17C>G n.3540C>G n.66C>G n.1480C>G n.115C>G n.84C>G c.2766C>G c.*607-106C>G (n.*607-106C>G) c.*1852-106C>G (n.*1852-106C>G) c.66C>G n.247+62C>G n.153C>G n.75C>G n.72C>G n.302C>G | |
| 3 | g.49422377G>T | CA352791406 | AMT,NICN1 | c.74C>A (p.Pro25Gln) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-102+62C>A (n.-102+62C>A) n.93C>A n.87C>A n.92C>A n.221-106C>A n.1C>A n.96C>A n.82C>A n.78C>A n.97C>A n.55C>A c.496-805C>A (n.496-805C>A) n.1267C>A c.3097C>A n.217C>A n.17C>A n.3540C>A n.66C>A n.1480C>A n.115C>A n.84C>A c.2766C>A c.*607-106C>A (n.*607-106C>A) c.*1852-106C>A (n.*1852-106C>A) c.66C>A n.247+62C>A n.153C>A n.75C>A n.72C>A n.302C>A | |
| 3 | g.49422378del | CA907831656 | AMT,NICN1 | c.74del (p.Pro25HisfsTer?) c.*2456del (n.*2456del) c.44del (p.Pro15HisfsTer15) c.-57del (n.-57del) c.-102+62del (n.-102+62del) n.93del n.87del n.92del n.221-106del n.96del n.82del n.78del n.97del n.55del c.496-805del (n.496-805del) n.1267del c.3097del c.74del (p.Pro25HisfsTer15) n.217del n.17del n.3540del n.66del n.1480del n.115del n.84del c.2766del c.*607-106del (n.*607-106del) c.*1852-106del (n.*1852-106del) c.66del n.247+62del n.153del n.75del n.72del n.302del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422378G>A | CA352791407 | AMT,NICN1 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-102+61C>T (n.-102+61C>T) n.92C>T n.86C>T n.91C>T n.221-107C>T n.95C>T n.81C>T n.77C>T n.96C>T n.54C>T c.496-806C>T (n.496-806C>T) n.1266C>T c.3096C>T n.216C>T n.16C>T n.3539C>T n.65C>T n.1479C>T n.114C>T n.83C>T c.2765C>T c.*607-107C>T (n.*607-107C>T) c.*1852-107C>T (n.*1852-107C>T) c.65C>T n.247+61C>T n.152C>T n.74C>T n.71C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422378G>C | CA352791408 | AMT,NICN1 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.*2455C>G (n.*2455C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-102+61C>G (n.-102+61C>G) n.92C>G n.86C>G n.91C>G n.221-107C>G n.95C>G n.81C>G n.77C>G n.96C>G n.54C>G c.496-806C>G (n.496-806C>G) n.1266C>G c.3096C>G n.216C>G n.16C>G n.3539C>G n.65C>G n.1479C>G n.114C>G n.83C>G c.2765C>G c.*607-107C>G (n.*607-107C>G) c.*1852-107C>G (n.*1852-107C>G) c.65C>G n.247+61C>G n.152C>G n.74C>G n.71C>G n.301C>G | |
| 3 | g.49422378G= | CA1363482415 | AMT,NICN1 | c.73C= (p.Pro25=) c.*2455C= (n.*2455C=) c.43C= (p.Pro15=) c.-58C= (n.-58C=) c.-102+61C= (n.-102+61C=) n.92C= n.86C= n.91C= n.221-107C= n.95C= n.81C= n.77C= n.96C= n.54C= c.496-806C= (n.496-806C=) n.1266C= c.3096C= n.216C= n.16C= n.3539C= n.65C= n.1479C= n.114C= n.83C= c.2765C= c.*607-107C= (n.*607-107C=) c.*1852-107C= (n.*1852-107C=) c.65C= n.247+61C= n.152C= n.74C= n.71C= n.301C= | |
| 3 | g.49422378G>T | CA2398495 | AMT,NICN1 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-102+61C>A (n.-102+61C>A) n.92C>A n.86C>A n.91C>A n.221-107C>A n.95C>A n.81C>A n.77C>A n.96C>A n.54C>A c.496-806C>A (n.496-806C>A) n.1266C>A c.3096C>A n.216C>A n.16C>A n.3539C>A n.65C>A n.1479C>A n.114C>A n.83C>A c.2765C>A c.*607-107C>A (n.*607-107C>A) c.*1852-107C>A (n.*1852-107C>A) c.65C>A n.247+61C>A n.152C>A n.74C>A n.71C>A n.301C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422379A= | CA1363482416 | AMT,NICN1 | c.72T= (p.Arg24=) c.*2454T= (n.*2454T=) c.42T= (p.Arg14=) c.-59T= (n.-59T=) c.-102+60T= (n.-102+60T=) n.91T= n.85T= n.90T= n.221-108T= n.94T= n.80T= n.76T= n.95T= n.53T= c.496-807T= (n.496-807T=) n.1265T= c.3095T= n.215T= n.15T= n.3538T= n.64T= n.1478T= n.113T= n.82T= c.2764T= c.*607-108T= (n.*607-108T=) c.*1852-108T= (n.*1852-108T=) c.64T= n.247+60T= n.151T= n.73T= n.70T= n.300T= | |
| 3 | g.49422379A>C | CA2398496 | AMT,NICN1 | c.72T>G (p.Arg24=) c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.42T>G (p.Arg14=) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-102+60T>G (n.-102+60T>G) n.91T>G n.85T>G n.90T>G n.221-108T>G n.94T>G n.80T>G n.76T>G n.95T>G n.53T>G c.496-807T>G (n.496-807T>G) n.1265T>G c.3095T>G n.215T>G n.15T>G n.3538T>G n.64T>G n.1478T>G n.113T>G n.82T>G c.2764T>G c.*607-108T>G (n.*607-108T>G) c.*1852-108T>G (n.*1852-108T>G) c.64T>G n.247+60T>G n.151T>G n.73T>G n.70T>G n.300T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422379A>G | CA433648187 | AMT,NICN1 | c.72T>C (p.Arg24=) c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.42T>C (p.Arg14=) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-102+60T>C (n.-102+60T>C) n.91T>C n.85T>C n.90T>C n.221-108T>C n.94T>C n.80T>C n.76T>C n.95T>C n.53T>C c.496-807T>C (n.496-807T>C) n.1265T>C c.3095T>C n.215T>C n.15T>C n.3538T>C n.64T>C n.1478T>C n.113T>C n.82T>C c.2764T>C c.*607-108T>C (n.*607-108T>C) c.*1852-108T>C (n.*1852-108T>C) c.64T>C n.247+60T>C n.151T>C n.73T>C n.70T>C n.300T>C | |
| 3 | g.49422379A>T | CA433648188 | AMT,NICN1 | c.72T>A (p.Arg24=) c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.42T>A (p.Arg14=) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-102+60T>A (n.-102+60T>A) n.91T>A n.85T>A n.90T>A n.221-108T>A n.94T>A n.80T>A n.76T>A n.95T>A n.53T>A c.496-807T>A (n.496-807T>A) n.1265T>A c.3095T>A n.215T>A n.15T>A n.3538T>A n.64T>A n.1478T>A n.113T>A n.82T>A c.2764T>A c.*607-108T>A (n.*607-108T>A) c.*1852-108T>A (n.*1852-108T>A) c.64T>A n.247+60T>A n.151T>A n.73T>A n.70T>A n.300T>A | |
| 3 | g.49422380C>A | CA352791410 | AMT,NICN1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.*2453G>T (n.*2453G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-102+59G>T (n.-102+59G>T) n.90G>T n.84G>T n.89G>T n.221-109G>T n.93G>T n.79G>T n.75G>T n.94G>T n.52G>T c.496-808G>T (n.496-808G>T) n.1264G>T c.3094G>T n.214G>T n.14G>T n.3537G>T n.63G>T n.1477G>T n.112G>T n.81G>T c.2763G>T c.*607-109G>T (n.*607-109G>T) c.*1852-109G>T (n.*1852-109G>T) c.63G>T n.247+59G>T n.150G>T n.72G>T n.69G>T n.299G>T | |
| 3 | g.49422380C= | CA1363482417 | AMT,NICN1 | c.71G= (p.Arg24=) c.*2453G= (n.*2453G=) c.41G= (p.Arg14=) c.-60G= (n.-60G=) c.-102+59G= (n.-102+59G=) n.90G= n.84G= n.89G= n.221-109G= n.93G= n.79G= n.75G= n.94G= n.52G= c.496-808G= (n.496-808G=) n.1264G= c.3094G= n.214G= n.14G= n.3537G= n.63G= n.1477G= n.112G= n.81G= c.2763G= c.*607-109G= (n.*607-109G=) c.*1852-109G= (n.*1852-109G=) c.63G= n.247+59G= n.150G= n.72G= n.69G= n.299G= | |
| 3 | g.49422380C>G | CA352791409 | AMT,NICN1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.*2453G>C (n.*2453G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-102+59G>C (n.-102+59G>C) n.90G>C n.84G>C n.89G>C n.221-109G>C n.93G>C n.79G>C n.75G>C n.94G>C n.52G>C c.496-808G>C (n.496-808G>C) n.1264G>C c.3094G>C n.214G>C n.14G>C n.3537G>C n.63G>C n.1477G>C n.112G>C n.81G>C c.2763G>C c.*607-109G>C (n.*607-109G>C) c.*1852-109G>C (n.*1852-109G>C) c.63G>C n.247+59G>C n.150G>C n.72G>C n.69G>C n.299G>C | |
| 3 | g.49422380C>T | CA2398497 | AMT,NICN1 | c.71G>A (p.Arg24His) c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.41G>A (p.Arg14His) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-102+59G>A (n.-102+59G>A) n.90G>A n.84G>A n.89G>A n.221-109G>A n.93G>A n.79G>A n.75G>A n.94G>A n.52G>A c.496-808G>A (n.496-808G>A) n.1264G>A c.3094G>A n.214G>A n.14G>A n.3537G>A n.63G>A n.1477G>A n.112G>A n.81G>A c.2763G>A c.*607-109G>A (n.*607-109G>A) c.*1852-109G>A (n.*1852-109G>A) c.63G>A n.247+59G>A n.150G>A n.72G>A n.69G>A n.299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422381G>A | CA74516641 | AMT,NICN1 | c.70C>T (p.Arg24Cys) c.*2452C>T (n.*2452C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-102+58C>T (n.-102+58C>T) n.89C>T n.83C>T n.88C>T n.221-110C>T n.92C>T n.78C>T n.74C>T n.93C>T n.51C>T c.496-809C>T (n.496-809C>T) n.1263C>T c.3093C>T n.213C>T n.13C>T n.3536C>T n.62C>T n.1476C>T n.111C>T n.80C>T c.2762C>T c.*607-110C>T (n.*607-110C>T) c.*1852-110C>T (n.*1852-110C>T) c.62C>T n.247+58C>T n.149C>T n.71C>T n.68C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422381G>C | CA352791411 | AMT,NICN1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.*2452C>G (n.*2452C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-102+58C>G (n.-102+58C>G) n.89C>G n.83C>G n.88C>G n.221-110C>G n.92C>G n.78C>G n.74C>G n.93C>G n.51C>G c.496-809C>G (n.496-809C>G) n.1263C>G c.3093C>G n.213C>G n.13C>G n.3536C>G n.62C>G n.1476C>G n.111C>G n.80C>G c.2762C>G c.*607-110C>G (n.*607-110C>G) c.*1852-110C>G (n.*1852-110C>G) c.62C>G n.247+58C>G n.149C>G n.71C>G n.68C>G n.298C>G | ClinVar |
| 3 | g.49422381G= | CA1363482418 | AMT,NICN1 | c.70C= (p.Arg24=) c.*2452C= (n.*2452C=) c.40C= (p.Arg14=) c.-61C= (n.-61C=) c.-102+58C= (n.-102+58C=) n.89C= n.83C= n.88C= n.221-110C= n.92C= n.78C= n.74C= n.93C= n.51C= c.496-809C= (n.496-809C=) n.1263C= c.3093C= n.213C= n.13C= n.3536C= n.62C= n.1476C= n.111C= n.80C= c.2762C= c.*607-110C= (n.*607-110C=) c.*1852-110C= (n.*1852-110C=) c.62C= n.247+58C= n.149C= n.71C= n.68C= n.298C= | |
| 3 | g.49422381G>T | CA2398498 | AMT,NICN1 | c.70C>A (p.Arg24Ser) c.*2452C>A (n.*2452C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-102+58C>A (n.-102+58C>A) n.89C>A n.83C>A n.88C>A n.221-110C>A n.92C>A n.78C>A n.74C>A n.93C>A n.51C>A c.496-809C>A (n.496-809C>A) n.1263C>A c.3093C>A n.213C>A n.13C>A n.3536C>A n.62C>A n.1476C>A n.111C>A n.80C>A c.2762C>A c.*607-110C>A (n.*607-110C>A) c.*1852-110C>A (n.*1852-110C>A) c.62C>A n.247+58C>A n.149C>A n.71C>A n.68C>A n.298C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422382A>C | CA352791412 | AMT,NICN1 | c.69T>G (p.Cys23Trp) c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.39T>G (p.Cys13Trp) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-102+57T>G (n.-102+57T>G) n.88T>G n.82T>G n.87T>G n.221-111T>G n.91T>G n.77T>G n.73T>G n.92T>G n.50T>G c.496-810T>G (n.496-810T>G) n.1262T>G c.3092T>G n.212T>G n.12T>G n.3535T>G n.61T>G n.1475T>G n.110T>G n.79T>G c.2761T>G c.*607-111T>G (n.*607-111T>G) c.*1852-111T>G (n.*1852-111T>G) c.61T>G n.247+57T>G n.148T>G n.70T>G n.67T>G n.297T>G | |
| 3 | g.49422382A>G | CA433648189 | AMT,NICN1 | c.69T>C (p.Cys23=) c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.39T>C (p.Cys13=) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-102+57T>C (n.-102+57T>C) n.88T>C n.82T>C n.87T>C n.221-111T>C n.91T>C n.77T>C n.73T>C n.92T>C n.50T>C c.496-810T>C (n.496-810T>C) n.1262T>C c.3092T>C n.212T>C n.12T>C n.3535T>C n.61T>C n.1475T>C n.110T>C n.79T>C c.2761T>C c.*607-111T>C (n.*607-111T>C) c.*1852-111T>C (n.*1852-111T>C) c.61T>C n.247+57T>C n.148T>C n.70T>C n.67T>C n.297T>C | |
| 3 | g.49422382A>T | CA352791413 | AMT,NICN1 | c.69T>A (p.Cys23Ter) c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.39T>A (p.Cys13Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-102+57T>A (n.-102+57T>A) n.88T>A n.82T>A n.87T>A n.221-111T>A n.91T>A n.77T>A n.73T>A n.92T>A n.50T>A c.496-810T>A (n.496-810T>A) n.1262T>A c.3092T>A n.212T>A n.12T>A n.3535T>A n.61T>A n.1475T>A n.110T>A n.79T>A c.2761T>A c.*607-111T>A (n.*607-111T>A) c.*1852-111T>A (n.*1852-111T>A) c.61T>A n.247+57T>A n.148T>A n.70T>A n.67T>A n.297T>A | |
| 3 | g.49422383C>A | CA352791414 | AMT,NICN1 | c.68G>T (p.Cys23Phe) c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.38G>T (p.Cys13Phe) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-102+56G>T (n.-102+56G>T) n.87G>T n.81G>T n.86G>T n.221-112G>T n.90G>T n.76G>T n.72G>T n.91G>T n.49G>T c.496-811G>T (n.496-811G>T) n.1261G>T c.3091G>T n.211G>T n.11G>T n.3534G>T n.60G>T n.1474G>T n.109G>T n.78G>T c.2760G>T c.*607-112G>T (n.*607-112G>T) c.*1852-112G>T (n.*1852-112G>T) c.60G>T n.247+56G>T n.147G>T n.69G>T n.66G>T n.296G>T | |
| 3 | g.49422383C>G | CA352791415 | AMT,NICN1 | c.68G>C (p.Cys23Ser) c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.38G>C (p.Cys13Ser) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-102+56G>C (n.-102+56G>C) n.87G>C n.81G>C n.86G>C n.221-112G>C n.90G>C n.76G>C n.72G>C n.91G>C n.49G>C c.496-811G>C (n.496-811G>C) n.1261G>C c.3091G>C n.211G>C n.11G>C n.3534G>C n.60G>C n.1474G>C n.109G>C n.78G>C c.2760G>C c.*607-112G>C (n.*607-112G>C) c.*1852-112G>C (n.*1852-112G>C) c.60G>C n.247+56G>C n.147G>C n.69G>C n.66G>C n.296G>C | |
| 3 | g.49422383C>T | CA352791416 | AMT,NICN1 | c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-102+56G>A (n.-102+56G>A) n.87G>A n.81G>A n.86G>A n.221-112G>A n.90G>A n.76G>A n.72G>A n.91G>A n.49G>A c.496-811G>A (n.496-811G>A) n.1261G>A c.3091G>A n.211G>A n.11G>A n.3534G>A n.60G>A n.1474G>A n.109G>A n.78G>A c.2760G>A c.*607-112G>A (n.*607-112G>A) c.*1852-112G>A (n.*1852-112G>A) c.60G>A n.247+56G>A n.147G>A n.69G>A n.66G>A n.296G>A | |
| 3 | g.49422384A>C | CA352791417 | AMT,NICN1 | c.67T>G (p.Cys23Gly) c.*2449T>G (n.*2449T>G) c.37T>G (p.Cys13Gly) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-102+55T>G (n.-102+55T>G) n.86T>G n.80T>G n.85T>G n.221-113T>G n.89T>G n.75T>G n.71T>G n.90T>G n.48T>G c.496-812T>G (n.496-812T>G) n.1260T>G c.3090T>G n.210T>G n.10T>G n.3533T>G n.59T>G n.1473T>G n.108T>G n.77T>G c.2759T>G c.*607-113T>G (n.*607-113T>G) c.*1852-113T>G (n.*1852-113T>G) c.59T>G n.247+55T>G n.146T>G n.68T>G n.65T>G n.295T>G | |
| 3 | g.49422384A>G | CA352791418 | AMT,NICN1 | c.67T>C (p.Cys23Arg) c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.37T>C (p.Cys13Arg) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-102+55T>C (n.-102+55T>C) n.86T>C n.80T>C n.85T>C n.221-113T>C n.89T>C n.75T>C n.71T>C n.90T>C n.48T>C c.496-812T>C (n.496-812T>C) n.1260T>C c.3090T>C n.210T>C n.10T>C n.3533T>C n.59T>C n.1473T>C n.108T>C n.77T>C c.2759T>C c.*607-113T>C (n.*607-113T>C) c.*1852-113T>C (n.*1852-113T>C) c.59T>C n.247+55T>C n.146T>C n.68T>C n.65T>C n.295T>C | ClinVar |
| 3 | g.49422384A>T | CA352791419 | AMT,NICN1 | c.67T>A (p.Cys23Ser) c.*2449T>A (n.*2449T>A) c.37T>A (p.Cys13Ser) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-102+55T>A (n.-102+55T>A) n.86T>A n.80T>A n.85T>A n.221-113T>A n.89T>A n.75T>A n.71T>A n.90T>A n.48T>A c.496-812T>A (n.496-812T>A) n.1260T>A c.3090T>A n.210T>A n.10T>A n.3533T>A n.59T>A n.1473T>A n.108T>A n.77T>A c.2759T>A c.*607-113T>A (n.*607-113T>A) c.*1852-113T>A (n.*1852-113T>A) c.59T>A n.247+55T>A n.146T>A n.68T>A n.65T>A n.295T>A | COSMIC |
| 3 | g.49422385C>A | CA352791420 | AMT,NICN1 | c.66G>T (p.Leu22Phe) c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.36G>T (p.Leu12Phe) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-102+54G>T (n.-102+54G>T) n.85G>T n.79G>T n.84G>T n.221-114G>T n.88G>T n.74G>T n.70G>T n.89G>T n.47G>T c.496-813G>T (n.496-813G>T) n.1259G>T c.3089G>T n.209G>T n.9G>T n.3532G>T n.58G>T n.1472G>T n.107G>T n.76G>T c.2758G>T c.*607-114G>T (n.*607-114G>T) c.*1852-114G>T (n.*1852-114G>T) c.58G>T n.247+54G>T n.145G>T n.67G>T n.64G>T n.294G>T | |
| 3 | g.49422385C>G | CA352791421 | AMT,NICN1 | c.66G>C (p.Leu22Phe) c.*2448G>C (n.*2448G>C) c.36G>C (p.Leu12Phe) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-102+54G>C (n.-102+54G>C) n.85G>C n.79G>C n.84G>C n.221-114G>C n.88G>C n.74G>C n.70G>C n.89G>C n.47G>C c.496-813G>C (n.496-813G>C) n.1259G>C c.3089G>C n.209G>C n.9G>C n.3532G>C n.58G>C n.1472G>C n.107G>C n.76G>C c.2758G>C c.*607-114G>C (n.*607-114G>C) c.*1852-114G>C (n.*1852-114G>C) c.58G>C n.247+54G>C n.145G>C n.67G>C n.64G>C n.294G>C | |
| 3 | g.49422385C>T | CA433648190 | AMT,NICN1 | c.66G>A (p.Leu22=) c.*2448G>A (n.*2448G>A) c.36G>A (p.Leu12=) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-102+54G>A (n.-102+54G>A) n.85G>A n.79G>A n.84G>A n.221-114G>A n.88G>A n.74G>A n.70G>A n.89G>A n.47G>A c.496-813G>A (n.496-813G>A) n.1259G>A c.3089G>A n.209G>A n.9G>A n.3532G>A n.58G>A n.1472G>A n.107G>A n.76G>A c.2758G>A c.*607-114G>A (n.*607-114G>A) c.*1852-114G>A (n.*1852-114G>A) c.58G>A n.247+54G>A n.145G>A n.67G>A n.64G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422386A>C | CA352791422 | AMT,NICN1 | c.65T>G (p.Leu22Trp) c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.35T>G (p.Leu12Trp) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-102+53T>G (n.-102+53T>G) n.84T>G n.78T>G n.83T>G n.221-115T>G n.87T>G n.73T>G n.69T>G n.88T>G n.46T>G c.496-814T>G (n.496-814T>G) n.1258T>G c.3088T>G n.208T>G n.8T>G n.3531T>G n.57T>G n.1471T>G n.106T>G n.75T>G c.2757T>G c.*607-115T>G (n.*607-115T>G) c.*1852-115T>G (n.*1852-115T>G) c.57T>G n.247+53T>G n.144T>G n.66T>G n.63T>G n.293T>G | |
| 3 | g.49422386A>G | CA352791423 | AMT,NICN1 | c.65T>C (p.Leu22Ser) c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.35T>C (p.Leu12Ser) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-102+53T>C (n.-102+53T>C) n.84T>C n.78T>C n.83T>C n.221-115T>C n.87T>C n.73T>C n.69T>C n.88T>C n.46T>C c.496-814T>C (n.496-814T>C) n.1258T>C c.3088T>C n.208T>C n.8T>C n.3531T>C n.57T>C n.1471T>C n.106T>C n.75T>C c.2757T>C c.*607-115T>C (n.*607-115T>C) c.*1852-115T>C (n.*1852-115T>C) c.57T>C n.247+53T>C n.144T>C n.66T>C n.63T>C n.293T>C | |
| 3 | g.49422386A>T | CA352791424 | AMT,NICN1 | c.65T>A (p.Leu22Ter) c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.35T>A (p.Leu12Ter) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-102+53T>A (n.-102+53T>A) n.84T>A n.78T>A n.83T>A n.221-115T>A n.87T>A n.73T>A n.69T>A n.88T>A n.46T>A c.496-814T>A (n.496-814T>A) n.1258T>A c.3088T>A n.208T>A n.8T>A n.3531T>A n.57T>A n.1471T>A n.106T>A n.75T>A c.2757T>A c.*607-115T>A (n.*607-115T>A) c.*1852-115T>A (n.*1852-115T>A) c.57T>A n.247+53T>A n.144T>A n.66T>A n.63T>A n.293T>A | |
| 3 | g.49422387A>C | CA352791425 | AMT,NICN1 | c.64T>G (p.Leu22Val) c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.34T>G (p.Leu12Val) c.-67T>G (n.-67T>G) c.-102+52T>G (n.-102+52T>G) n.83T>G n.77T>G n.82T>G n.221-116T>G n.86T>G n.72T>G n.68T>G n.87T>G n.45T>G c.496-815T>G (n.496-815T>G) n.1257T>G c.3087T>G n.207T>G n.7T>G n.3530T>G n.56T>G n.1470T>G n.105T>G n.74T>G c.2756T>G c.*607-116T>G (n.*607-116T>G) c.*1852-116T>G (n.*1852-116T>G) c.56T>G n.247+52T>G n.143T>G n.65T>G n.62T>G n.292T>G | |
| 3 | g.49422387A>G | CA433648191 | AMT,NICN1 | c.64T>C (p.Leu22=) c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.34T>C (p.Leu12=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-102+52T>C (n.-102+52T>C) n.83T>C n.77T>C n.82T>C n.221-116T>C n.86T>C n.72T>C n.68T>C n.87T>C n.45T>C c.496-815T>C (n.496-815T>C) n.1257T>C c.3087T>C n.207T>C n.7T>C n.3530T>C n.56T>C n.1470T>C n.105T>C n.74T>C c.2756T>C c.*607-116T>C (n.*607-116T>C) c.*1852-116T>C (n.*1852-116T>C) c.56T>C n.247+52T>C n.143T>C n.65T>C n.62T>C n.292T>C | |
| 3 | g.49422387A>T | CA352791426 | AMT,NICN1 | c.64T>A (p.Leu22Met) c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.34T>A (p.Leu12Met) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-102+52T>A (n.-102+52T>A) n.83T>A n.77T>A n.82T>A n.221-116T>A n.86T>A n.72T>A n.68T>A n.87T>A n.45T>A c.496-815T>A (n.496-815T>A) n.1257T>A c.3087T>A n.207T>A n.7T>A n.3530T>A n.56T>A n.1470T>A n.105T>A n.74T>A c.2756T>A c.*607-116T>A (n.*607-116T>A) c.*1852-116T>A (n.*1852-116T>A) c.56T>A n.247+52T>A n.143T>A n.65T>A n.62T>A n.292T>A | |
| 3 | g.49422387_49422388delinsAG | CA1363482419 | AMT,NICN1 | c.63_64delinsCT (p.Ala21=) c.*2445_*2446delinsCT (n.*2445_*2446delinsCT) c.33_34delinsCT (p.Ala11=) c.-68_-67delinsCT (n.-68_-67delinsCT) c.-102+51_-102+52delinsCT (n.-102+51_-102+52delinsCT) n.82_83delinsCT n.76_77delinsCT n.81_82delinsCT n.221-117_221-116delinsCT n.85_86delinsCT n.71_72delinsCT n.67_68delinsCT n.86_87delinsCT n.44_45delinsCT c.496-816_496-815delinsCT (n.496-816_496-815delinsCT) n.1256_1257delinsCT c.3086_3087delinsCT n.206_207delinsCT n.6_7delinsCT n.3529_3530delinsCT n.55_56delinsCT n.1469_1470delinsCT n.104_105delinsCT n.73_74delinsCT c.2755_2756delinsCT c.*607-117_*607-116delinsCT (n.*607-117_*607-116delinsCT) c.*1852-117_*1852-116delinsCT (n.*1852-117_*1852-116delinsCT) c.55_56delinsCT n.247+51_247+52delinsCT n.142_143delinsCT n.64_65delinsCT n.61_62delinsCT n.291_292delinsCT | |
| 3 | g.49422388G>A | CA433648192 | AMT,NICN1 | c.63C>T (p.Ala21=) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.33C>T (p.Ala11=) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-102+51C>T (n.-102+51C>T) n.82C>T n.76C>T n.81C>T n.221-117C>T n.85C>T n.71C>T n.67C>T n.86C>T n.44C>T c.496-816C>T (n.496-816C>T) n.1256C>T c.3086C>T n.206C>T n.6C>T n.3529C>T n.55C>T n.1469C>T n.104C>T n.73C>T c.2755C>T c.*607-117C>T (n.*607-117C>T) c.*1852-117C>T (n.*1852-117C>T) c.55C>T n.247+51C>T n.142C>T n.64C>T n.61C>T n.291C>T | |
| 3 | g.49422388G>C | CA433648193 | AMT,NICN1 | c.63C>G (p.Ala21=) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.33C>G (p.Ala11=) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-102+51C>G (n.-102+51C>G) n.82C>G n.76C>G n.81C>G n.221-117C>G n.85C>G n.71C>G n.67C>G n.86C>G n.44C>G c.496-816C>G (n.496-816C>G) n.1256C>G c.3086C>G n.206C>G n.6C>G n.3529C>G n.55C>G n.1469C>G n.104C>G n.73C>G c.2755C>G c.*607-117C>G (n.*607-117C>G) c.*1852-117C>G (n.*1852-117C>G) c.55C>G n.247+51C>G n.142C>G n.64C>G n.61C>G n.291C>G | |
| 3 | g.49422388G>T | CA433648194 | AMT,NICN1 | c.63C>A (p.Ala21=) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.33C>A (p.Ala11=) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-102+51C>A (n.-102+51C>A) n.82C>A n.76C>A n.81C>A n.221-117C>A n.85C>A n.71C>A n.67C>A n.86C>A n.44C>A c.496-816C>A (n.496-816C>A) n.1256C>A c.3086C>A n.206C>A n.6C>A n.3529C>A n.55C>A n.1469C>A n.104C>A n.73C>A c.2755C>A c.*607-117C>A (n.*607-117C>A) c.*1852-117C>A (n.*1852-117C>A) c.55C>A n.247+51C>A n.142C>A n.64C>A n.61C>A n.291C>A | |
| 3 | g.49422389del | CA263582 | AMT,NICN1 | c.63del (p.Leu22CysfsTer?) c.*2445del (n.*2445del) c.33del (p.Leu12CysfsTer18) c.-68del (n.-68del) c.-102+51del (n.-102+51del) n.82del n.76del n.81del n.221-117del n.85del n.71del n.67del n.86del n.44del c.496-816del (n.496-816del) n.1256del c.3086del c.63del (p.Leu22CysfsTer18) n.206del n.6del n.3529del n.55del n.1469del n.104del n.73del c.2755del c.*607-117del (n.*607-117del) c.*1852-117del (n.*1852-117del) c.55del n.247+51del n.142del n.64del n.61del n.291del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422389G>A | CA352791427 | AMT,NICN1 | c.62C>T (p.Ala21Val) c.*2444C>T (n.*2444C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-102+50C>T (n.-102+50C>T) n.81C>T n.75C>T n.80C>T n.221-118C>T n.84C>T n.70C>T n.66C>T n.85C>T n.43C>T c.496-817C>T (n.496-817C>T) n.1255C>T c.3085C>T n.205C>T n.5C>T n.3528C>T n.54C>T n.1468C>T n.103C>T n.72C>T c.2754C>T c.*607-118C>T (n.*607-118C>T) c.*1852-118C>T (n.*1852-118C>T) c.54C>T n.247+50C>T n.141C>T n.63C>T n.60C>T n.290C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49422389G>C | CA2398499 | AMT,NICN1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.*2444C>G (n.*2444C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-102+50C>G (n.-102+50C>G) n.81C>G n.75C>G n.80C>G n.221-118C>G n.84C>G n.70C>G n.66C>G n.85C>G n.43C>G c.496-817C>G (n.496-817C>G) n.1255C>G c.3085C>G n.205C>G n.5C>G n.3528C>G n.54C>G n.1468C>G n.103C>G n.72C>G c.2754C>G c.*607-118C>G (n.*607-118C>G) c.*1852-118C>G (n.*1852-118C>G) c.54C>G n.247+50C>G n.141C>G n.63C>G n.60C>G n.290C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422389G= | CA1363482421 | AMT,NICN1 | c.62C= (p.Ala21=) c.*2444C= (n.*2444C=) c.32C= (p.Ala11=) c.-69C= (n.-69C=) c.-102+50C= (n.-102+50C=) n.81C= n.75C= n.80C= n.221-118C= n.84C= n.70C= n.66C= n.85C= n.43C= c.496-817C= (n.496-817C=) n.1255C= c.3085C= n.205C= n.5C= n.3528C= n.54C= n.1468C= n.103C= n.72C= c.2754C= c.*607-118C= (n.*607-118C=) c.*1852-118C= (n.*1852-118C=) c.54C= n.247+50C= n.141C= n.63C= n.60C= n.290C= | |
| 3 | g.49422389G>T | CA352791428 | AMT,NICN1 | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.*2444C>A (n.*2444C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-102+50C>A (n.-102+50C>A) n.81C>A n.75C>A n.80C>A n.221-118C>A n.84C>A n.70C>A n.66C>A n.85C>A n.43C>A c.496-817C>A (n.496-817C>A) n.1255C>A c.3085C>A n.205C>A n.5C>A n.3528C>A n.54C>A n.1468C>A n.103C>A n.72C>A c.2754C>A c.*607-118C>A (n.*607-118C>A) c.*1852-118C>A (n.*1852-118C>A) c.54C>A n.247+50C>A n.141C>A n.63C>A n.60C>A n.290C>A | |
| 3 | g.49422389_49422390delinsGC | CA1363482420 | AMT,NICN1 | c.61_62delinsGC (p.Ala21=) c.*2443_*2444delinsGC (n.*2443_*2444delinsGC) c.31_32delinsGC (p.Ala11=) c.-70_-69delinsGC (n.-70_-69delinsGC) c.-102+49_-102+50delinsGC (n.-102+49_-102+50delinsGC) n.80_81delinsGC n.74_75delinsGC n.79_80delinsGC n.221-119_221-118delinsGC n.83_84delinsGC n.69_70delinsGC n.65_66delinsGC n.84_85delinsGC n.42_43delinsGC c.496-818_496-817delinsGC (n.496-818_496-817delinsGC) n.1254_1255delinsGC c.3084_3085delinsGC n.204_205delinsGC n.4_5delinsGC n.3527_3528delinsGC n.53_54delinsGC n.1467_1468delinsGC n.102_103delinsGC n.71_72delinsGC c.2753_2754delinsGC c.*607-119_*607-118delinsGC (n.*607-119_*607-118delinsGC) c.*1852-119_*1852-118delinsGC (n.*1852-119_*1852-118delinsGC) c.53_54delinsGC n.247+49_247+50delinsGC n.140_141delinsGC n.62_63delinsGC n.59_60delinsGC n.289_290delinsGC | |
| 3 | g.49422390C>A | CA352791429 | AMT,NICN1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-102+49G>T (n.-102+49G>T) n.80G>T n.74G>T n.79G>T n.221-119G>T n.83G>T n.69G>T n.65G>T n.84G>T n.42G>T c.496-818G>T (n.496-818G>T) n.1254G>T c.3084G>T n.204G>T n.4G>T n.3527G>T n.53G>T n.1467G>T n.102G>T n.71G>T c.2753G>T c.*607-119G>T (n.*607-119G>T) c.*1852-119G>T (n.*1852-119G>T) c.53G>T n.247+49G>T n.140G>T n.62G>T n.59G>T n.289G>T | |
| 3 | g.49422390C= | CA1363482422 | AMT,NICN1 | c.61G= (p.Ala21=) c.*2443G= (n.*2443G=) c.31G= (p.Ala11=) c.-70G= (n.-70G=) c.-102+49G= (n.-102+49G=) n.80G= n.74G= n.79G= n.221-119G= n.83G= n.69G= n.65G= n.84G= n.42G= c.496-818G= (n.496-818G=) n.1254G= c.3084G= n.204G= n.4G= n.3527G= n.53G= n.1467G= n.102G= n.71G= c.2753G= c.*607-119G= (n.*607-119G=) c.*1852-119G= (n.*1852-119G=) c.53G= n.247+49G= n.140G= n.62G= n.59G= n.289G= | |
| 3 | g.49422390C>G | CA352791430 | AMT,NICN1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.*2443G>C (n.*2443G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-102+49G>C (n.-102+49G>C) n.80G>C n.74G>C n.79G>C n.221-119G>C n.83G>C n.69G>C n.65G>C n.84G>C n.42G>C c.496-818G>C (n.496-818G>C) n.1254G>C c.3084G>C n.204G>C n.4G>C n.3527G>C n.53G>C n.1467G>C n.102G>C n.71G>C c.2753G>C c.*607-119G>C (n.*607-119G>C) c.*1852-119G>C (n.*1852-119G>C) c.53G>C n.247+49G>C n.140G>C n.62G>C n.59G>C n.289G>C | |
| 3 | g.49422390C>T | CA352791431 | AMT,NICN1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-102+49G>A (n.-102+49G>A) n.80G>A n.74G>A n.79G>A n.221-119G>A n.83G>A n.69G>A n.65G>A n.84G>A n.42G>A c.496-818G>A (n.496-818G>A) n.1254G>A c.3084G>A n.204G>A n.4G>A n.3527G>A n.53G>A n.1467G>A n.102G>A n.71G>A c.2753G>A c.*607-119G>A (n.*607-119G>A) c.*1852-119G>A (n.*1852-119G>A) c.53G>A n.247+49G>A n.140G>A n.62G>A n.59G>A n.289G>A | dbSNP |
| 3 | g.49422391dup | CA913102982 | AMT,NICN1 | c.61dup (p.Ala21GlyfsTer7) c.*2443dup (n.*2443dup) c.31dup (p.Ala11GlyfsTer7) c.-70dup (n.-70dup) c.-102+49dup (n.-102+49dup) n.80dup n.74dup n.79dup n.221-119dup n.83dup n.69dup n.65dup n.84dup n.42dup c.496-818dup (n.496-818dup) n.1254dup c.3084dup n.204dup n.4dup n.3527dup n.53dup n.1467dup n.102dup n.71dup c.2753dup c.*607-119dup (n.*607-119dup) c.*1852-119dup (n.*1852-119dup) c.53dup n.247+49dup n.140dup n.62dup n.59dup n.289dup | |
| 3 | g.49422391del | CA263581 | AMT,NICN1 | c.61del (p.Ala21ProfsTer?) c.*2443del (n.*2443del) c.31del (p.Ala11ProfsTer19) c.-70del (n.-70del) c.-102+49del (n.-102+49del) n.80del n.74del n.79del n.221-119del n.83del n.69del n.65del n.84del n.42del c.496-818del (n.496-818del) n.1254del c.3084del c.61del (p.Ala21ProfsTer19) n.204del n.4del n.3527del n.53del n.1467del n.102del n.71del c.2753del c.*607-119del (n.*607-119del) c.*1852-119del (n.*1852-119del) c.53del n.247+49del n.140del n.62del n.59del n.289del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422391C>A | CA433648195 | AMT,NICN1 | c.60G>T (p.Pro20=) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.30G>T (p.Pro10=) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-102+48G>T (n.-102+48G>T) n.79G>T n.73G>T n.78G>T n.221-120G>T n.82G>T n.68G>T n.64G>T n.83G>T n.41G>T c.496-819G>T (n.496-819G>T) n.1253G>T c.3083G>T n.203G>T n.3G>T n.3526G>T n.52G>T n.1466G>T n.101G>T n.70G>T c.2752G>T c.*607-120G>T (n.*607-120G>T) c.*1852-120G>T (n.*1852-120G>T) c.52G>T n.247+48G>T n.139G>T n.61G>T n.58G>T n.288G>T | |
| 3 | g.49422391C= | CA1363482423 | AMT,NICN1 | c.60G= (p.Pro20=) c.*2442G= (n.*2442G=) c.30G= (p.Pro10=) c.-71G= (n.-71G=) c.-102+48G= (n.-102+48G=) n.79G= n.73G= n.78G= n.221-120G= n.82G= n.68G= n.64G= n.83G= n.41G= c.496-819G= (n.496-819G=) n.1253G= c.3083G= n.203G= n.3G= n.3526G= n.52G= n.1466G= n.101G= n.70G= c.2752G= c.*607-120G= (n.*607-120G=) c.*1852-120G= (n.*1852-120G=) c.52G= n.247+48G= n.139G= n.61G= n.58G= n.288G= | |
| 3 | g.49422391C>G | CA433648196 | AMT,NICN1 | c.60G>C (p.Pro20=) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.30G>C (p.Pro10=) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-102+48G>C (n.-102+48G>C) n.79G>C n.73G>C n.78G>C n.221-120G>C n.82G>C n.68G>C n.64G>C n.83G>C n.41G>C c.496-819G>C (n.496-819G>C) n.1253G>C c.3083G>C n.203G>C n.3G>C n.3526G>C n.52G>C n.1466G>C n.101G>C n.70G>C c.2752G>C c.*607-120G>C (n.*607-120G>C) c.*1852-120G>C (n.*1852-120G>C) c.52G>C n.247+48G>C n.139G>C n.61G>C n.58G>C n.288G>C | |
| 3 | g.49422391C>T | CA2398500 | AMT,NICN1 | c.60G>A (p.Pro20=) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.30G>A (p.Pro10=) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-102+48G>A (n.-102+48G>A) n.79G>A n.73G>A n.78G>A n.221-120G>A n.82G>A n.68G>A n.64G>A n.83G>A n.41G>A c.496-819G>A (n.496-819G>A) n.1253G>A c.3083G>A n.203G>A n.3G>A n.3526G>A n.52G>A n.1466G>A n.101G>A n.70G>A c.2752G>A c.*607-120G>A (n.*607-120G>A) c.*1852-120G>A (n.*1852-120G>A) c.52G>A n.247+48G>A n.139G>A n.61G>A n.58G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422391_49422392delinsCG | CA1363482424 | AMT,NICN1 | c.59_60delinsCG (p.Pro20=) c.*2441_*2442delinsCG (n.*2441_*2442delinsCG) c.29_30delinsCG (p.Pro10=) c.-72_-71delinsCG (n.-72_-71delinsCG) c.-102+47_-102+48delinsCG (n.-102+47_-102+48delinsCG) n.78_79delinsCG n.72_73delinsCG n.77_78delinsCG n.221-121_221-120delinsCG n.81_82delinsCG n.67_68delinsCG n.63_64delinsCG n.82_83delinsCG n.40_41delinsCG c.496-820_496-819delinsCG (n.496-820_496-819delinsCG) n.1252_1253delinsCG c.3082_3083delinsCG n.202_203delinsCG n.2_3delinsCG n.3525_3526delinsCG n.51_52delinsCG n.1465_1466delinsCG n.100_101delinsCG n.69_70delinsCG c.2751_2752delinsCG c.*607-121_*607-120delinsCG (n.*607-121_*607-120delinsCG) c.*1852-121_*1852-120delinsCG (n.*1852-121_*1852-120delinsCG) c.51_52delinsCG n.247+47_247+48delinsCG n.138_139delinsCG n.60_61delinsCG n.57_58delinsCG n.287_288delinsCG | |
| 3 | g.49422392G>A | CA2398502 | AMT,NICN1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-102+47C>T (n.-102+47C>T) n.78C>T n.72C>T n.77C>T n.221-121C>T n.81C>T n.67C>T n.63C>T n.82C>T n.40C>T c.496-820C>T (n.496-820C>T) n.1252C>T c.3082C>T n.202C>T n.2C>T n.3525C>T n.51C>T n.1465C>T n.100C>T n.69C>T c.2751C>T c.*607-121C>T (n.*607-121C>T) c.*1852-121C>T (n.*1852-121C>T) c.51C>T n.247+47C>T n.138C>T n.60C>T n.57C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422392G>C | CA352791432 | AMT,NICN1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.*2441C>G (n.*2441C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-102+47C>G (n.-102+47C>G) n.78C>G n.72C>G n.77C>G n.221-121C>G n.81C>G n.67C>G n.63C>G n.82C>G n.40C>G c.496-820C>G (n.496-820C>G) n.1252C>G c.3082C>G n.202C>G n.2C>G n.3525C>G n.51C>G n.1465C>G n.100C>G n.69C>G c.2751C>G c.*607-121C>G (n.*607-121C>G) c.*1852-121C>G (n.*1852-121C>G) c.51C>G n.247+47C>G n.138C>G n.60C>G n.57C>G n.287C>G | dbSNP |
| 3 | g.49422392G= | CA1363482425 | AMT,NICN1 | c.59C= (p.Pro20=) c.*2441C= (n.*2441C=) c.29C= (p.Pro10=) c.-72C= (n.-72C=) c.-102+47C= (n.-102+47C=) n.78C= n.72C= n.77C= n.221-121C= n.81C= n.67C= n.63C= n.82C= n.40C= c.496-820C= (n.496-820C=) n.1252C= c.3082C= n.202C= n.2C= n.3525C= n.51C= n.1465C= n.100C= n.69C= c.2751C= c.*607-121C= (n.*607-121C=) c.*1852-121C= (n.*1852-121C=) c.51C= n.247+47C= n.138C= n.60C= n.57C= n.287C= | |
| 3 | g.49422392G>T | CA352791433 | AMT,NICN1 | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-102+47C>A (n.-102+47C>A) n.78C>A n.72C>A n.77C>A n.221-121C>A n.81C>A n.67C>A n.63C>A n.82C>A n.40C>A c.496-820C>A (n.496-820C>A) n.1252C>A c.3082C>A n.202C>A n.2C>A n.3525C>A n.51C>A n.1465C>A n.100C>A n.69C>A c.2751C>A c.*607-121C>A (n.*607-121C>A) c.*1852-121C>A (n.*1852-121C>A) c.51C>A n.247+47C>A n.138C>A n.60C>A n.57C>A n.287C>A | |
| 3 | g.49422397dup | CA645527268 | AMT,NICN1 | c.59dup (p.Ala21GlyfsTer7) c.*2441dup (n.*2441dup) c.29dup (p.Ala11GlyfsTer7) c.-72dup (n.-72dup) c.-102+47dup (n.-102+47dup) n.78dup n.72dup n.77dup n.221-121dup n.81dup n.67dup n.63dup n.82dup n.40dup c.496-820dup (n.496-820dup) n.1252dup c.3082dup n.202dup n.3525dup n.51dup n.1465dup n.100dup n.69dup c.2751dup c.*607-121dup (n.*607-121dup) c.*1852-121dup (n.*1852-121dup) c.51dup n.247+47dup n.138dup n.60dup n.57dup n.287dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422395_49422397dup | CA2398501 | AMT,NICN1 | c.57_59dup (p.Pro20_Ala21insPro) c.*2439_*2441dup (n.*2439_*2441dup) c.27_29dup (p.Pro10_Ala11insPro) c.-74_-72dup (n.-74_-72dup) c.-102+45_-102+47dup (n.-102+45_-102+47dup) n.76_78dup n.70_72dup n.75_77dup n.221-123_221-121dup n.79_81dup n.65_67dup n.61_63dup n.80_82dup n.38_40dup c.496-822_496-820dup (n.496-822_496-820dup) n.1250_1252dup c.3080_3082dup n.200_202dup n.3523_3525dup n.49_51dup n.1463_1465dup n.98_100dup n.67_69dup c.2749_2751dup c.*607-123_*607-121dup (n.*607-123_*607-121dup) c.*1852-123_*1852-121dup (n.*1852-123_*1852-121dup) c.49_51dup n.247+45_247+47dup n.136_138dup n.58_60dup n.55_57dup n.285_287dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422397del | CA263580 | AMT,NICN1 | c.59del (p.Pro20ArgfsTer?) c.*2441del (n.*2441del) c.29del (p.Pro10ArgfsTer20) c.-72del (n.-72del) c.-102+47del (n.-102+47del) n.78del n.72del n.77del n.221-121del n.81del n.67del n.63del n.82del n.40del c.496-820del (n.496-820del) n.1252del c.3082del c.59del (p.Pro20ArgfsTer20) n.202del n.3525del n.51del n.1465del n.100del n.69del c.2751del c.*607-121del (n.*607-121del) c.*1852-121del (n.*1852-121del) c.51del n.247+47del n.138del n.60del n.57del n.287del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422393G>A | CA352791434 | AMT,NICN1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-102+46C>T (n.-102+46C>T) n.77C>T n.71C>T n.76C>T n.221-122C>T n.80C>T n.66C>T n.62C>T n.81C>T n.39C>T c.496-821C>T (n.496-821C>T) n.1251C>T c.3081C>T n.201C>T n.1C>T n.3524C>T n.50C>T n.1464C>T n.99C>T n.68C>T c.2750C>T c.*607-122C>T (n.*607-122C>T) c.*1852-122C>T (n.*1852-122C>T) c.50C>T n.247+46C>T n.137C>T n.59C>T n.56C>T n.286C>T | |
| 3 | g.49422393G>C | CA352791436 | AMT,NICN1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-102+46C>G (n.-102+46C>G) n.77C>G n.71C>G n.76C>G n.221-122C>G n.80C>G n.66C>G n.62C>G n.81C>G n.39C>G c.496-821C>G (n.496-821C>G) n.1251C>G c.3081C>G n.201C>G n.1C>G n.3524C>G n.50C>G n.1464C>G n.99C>G n.68C>G c.2750C>G c.*607-122C>G (n.*607-122C>G) c.*1852-122C>G (n.*1852-122C>G) c.50C>G n.247+46C>G n.137C>G n.59C>G n.56C>G n.286C>G | |
| 3 | g.49422393G>T | CA352791435 | AMT,NICN1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-102+46C>A (n.-102+46C>A) n.77C>A n.71C>A n.76C>A n.221-122C>A n.80C>A n.66C>A n.62C>A n.81C>A n.39C>A c.496-821C>A (n.496-821C>A) n.1251C>A c.3081C>A n.201C>A n.1C>A n.3524C>A n.50C>A n.1464C>A n.99C>A n.68C>A c.2750C>A c.*607-122C>A (n.*607-122C>A) c.*1852-122C>A (n.*1852-122C>A) c.50C>A n.247+46C>A n.137C>A n.59C>A n.56C>A n.286C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422394G>A | CA2398503 | AMT,NICN1 | c.57C>T (p.Pro19=) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-102+45C>T (n.-102+45C>T) n.76C>T n.70C>T n.75C>T n.221-123C>T n.79C>T n.65C>T n.61C>T n.80C>T n.38C>T c.496-822C>T (n.496-822C>T) n.1250C>T c.3080C>T n.200C>T n.3523C>T n.49C>T n.1463C>T n.98C>T n.67C>T c.2749C>T c.*607-123C>T (n.*607-123C>T) c.*1852-123C>T (n.*1852-123C>T) c.49C>T n.247+45C>T n.136C>T n.58C>T n.55C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422394G>C | CA433648197 | AMT,NICN1 | c.57C>G (p.Pro19=) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-102+45C>G (n.-102+45C>G) n.76C>G n.70C>G n.75C>G n.221-123C>G n.79C>G n.65C>G n.61C>G n.80C>G n.38C>G c.496-822C>G (n.496-822C>G) n.1250C>G c.3080C>G n.200C>G n.3523C>G n.49C>G n.1463C>G n.98C>G n.67C>G c.2749C>G c.*607-123C>G (n.*607-123C>G) c.*1852-123C>G (n.*1852-123C>G) c.49C>G n.247+45C>G n.136C>G n.58C>G n.55C>G n.285C>G | |
| 3 | g.49422394G= | CA1363482426 | AMT,NICN1 | c.57C= (p.Pro19=) c.*2439C= (n.*2439C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-74C= (n.-74C=) c.-102+45C= (n.-102+45C=) n.76C= n.70C= n.75C= n.221-123C= n.79C= n.65C= n.61C= n.80C= n.38C= c.496-822C= (n.496-822C=) n.1250C= c.3080C= n.200C= n.3523C= n.49C= n.1463C= n.98C= n.67C= c.2749C= c.*607-123C= (n.*607-123C=) c.*1852-123C= (n.*1852-123C=) c.49C= n.247+45C= n.136C= n.58C= n.55C= n.285C= | |
| 3 | g.49422394G>T | CA433648198 | AMT,NICN1 | c.57C>A (p.Pro19=) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-102+45C>A (n.-102+45C>A) n.76C>A n.70C>A n.75C>A n.221-123C>A n.79C>A n.65C>A n.61C>A n.80C>A n.38C>A c.496-822C>A (n.496-822C>A) n.1250C>A c.3080C>A n.200C>A n.3523C>A n.49C>A n.1463C>A n.98C>A n.67C>A c.2749C>A c.*607-123C>A (n.*607-123C>A) c.*1852-123C>A (n.*1852-123C>A) c.49C>A n.247+45C>A n.136C>A n.58C>A n.55C>A n.285C>A | |
| 3 | g.49422395G>A | CA352791437 | AMT,NICN1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-102+44C>T (n.-102+44C>T) n.75C>T n.69C>T n.74C>T n.221-124C>T n.78C>T n.64C>T n.60C>T n.79C>T n.37C>T c.496-823C>T (n.496-823C>T) n.1249C>T c.3079C>T n.199C>T n.3522C>T n.48C>T n.1462C>T n.97C>T n.66C>T c.2748C>T c.*607-124C>T (n.*607-124C>T) c.*1852-124C>T (n.*1852-124C>T) c.48C>T n.247+44C>T n.135C>T n.57C>T n.54C>T n.284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422395G>C | CA352791438 | AMT,NICN1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-102+44C>G (n.-102+44C>G) n.75C>G n.69C>G n.74C>G n.221-124C>G n.78C>G n.64C>G n.60C>G n.79C>G n.37C>G c.496-823C>G (n.496-823C>G) n.1249C>G c.3079C>G n.199C>G n.3522C>G n.48C>G n.1462C>G n.97C>G n.66C>G c.2748C>G c.*607-124C>G (n.*607-124C>G) c.*1852-124C>G (n.*1852-124C>G) c.48C>G n.247+44C>G n.135C>G n.57C>G n.54C>G n.284C>G | |
| 3 | g.49422395G= | CA1363482427 | AMT,NICN1 | c.56C= (p.Pro19=) c.*2438C= (n.*2438C=) c.26C= (p.Pro9=) c.-75C= (n.-75C=) c.-102+44C= (n.-102+44C=) n.75C= n.69C= n.74C= n.221-124C= n.78C= n.64C= n.60C= n.79C= n.37C= c.496-823C= (n.496-823C=) n.1249C= c.3079C= n.199C= n.3522C= n.48C= n.1462C= n.97C= n.66C= c.2748C= c.*607-124C= (n.*607-124C=) c.*1852-124C= (n.*1852-124C=) c.48C= n.247+44C= n.135C= n.57C= n.54C= n.284C= | |
| 3 | g.49422395G>T | CA352791439 | AMT,NICN1 | c.56C>A (p.Pro19His) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-102+44C>A (n.-102+44C>A) n.75C>A n.69C>A n.74C>A n.221-124C>A n.78C>A n.64C>A n.60C>A n.79C>A n.37C>A c.496-823C>A (n.496-823C>A) n.1249C>A c.3079C>A n.199C>A n.3522C>A n.48C>A n.1462C>A n.97C>A n.66C>A c.2748C>A c.*607-124C>A (n.*607-124C>A) c.*1852-124C>A (n.*1852-124C>A) c.48C>A n.247+44C>A n.135C>A n.57C>A n.54C>A n.284C>A | |
| 3 | g.49422396G>A | CA352791440 | AMT,NICN1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-102+43C>T (n.-102+43C>T) n.74C>T n.68C>T n.73C>T n.221-125C>T n.77C>T n.63C>T n.59C>T n.78C>T n.36C>T c.496-824C>T (n.496-824C>T) n.1248C>T c.3078C>T n.198C>T n.3521C>T n.47C>T n.1461C>T n.96C>T n.65C>T c.2747C>T c.*607-125C>T (n.*607-125C>T) c.*1852-125C>T (n.*1852-125C>T) c.47C>T n.247+43C>T n.134C>T n.56C>T n.53C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422396G>C | CA352791441 | AMT,NICN1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-102+43C>G (n.-102+43C>G) n.74C>G n.68C>G n.73C>G n.221-125C>G n.77C>G n.63C>G n.59C>G n.78C>G n.36C>G c.496-824C>G (n.496-824C>G) n.1248C>G c.3078C>G n.198C>G n.3521C>G n.47C>G n.1461C>G n.96C>G n.65C>G c.2747C>G c.*607-125C>G (n.*607-125C>G) c.*1852-125C>G (n.*1852-125C>G) c.47C>G n.247+43C>G n.134C>G n.56C>G n.53C>G n.283C>G | |
| 3 | g.49422396G= | CA1363482428 | AMT,NICN1 | c.55C= (p.Pro19=) c.*2437C= (n.*2437C=) c.25C= (p.Pro9=) c.-76C= (n.-76C=) c.-102+43C= (n.-102+43C=) n.74C= n.68C= n.73C= n.221-125C= n.77C= n.63C= n.59C= n.78C= n.36C= c.496-824C= (n.496-824C=) n.1248C= c.3078C= n.198C= n.3521C= n.47C= n.1461C= n.96C= n.65C= c.2747C= c.*607-125C= (n.*607-125C=) c.*1852-125C= (n.*1852-125C=) c.47C= n.247+43C= n.134C= n.56C= n.53C= n.283C= | |
| 3 | g.49422396G>T | CA352791442 | AMT,NICN1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-102+43C>A (n.-102+43C>A) n.74C>A n.68C>A n.73C>A n.221-125C>A n.77C>A n.63C>A n.59C>A n.78C>A n.36C>A c.496-824C>A (n.496-824C>A) n.1248C>A c.3078C>A n.198C>A n.3521C>A n.47C>A n.1461C>A n.96C>A n.65C>A c.2747C>A c.*607-125C>A (n.*607-125C>A) c.*1852-125C>A (n.*1852-125C>A) c.47C>A n.247+43C>A n.134C>A n.56C>A n.53C>A n.283C>A | |
| 3 | g.49422397G>A | CA74516719 | AMT,NICN1 | c.54C>T (p.Phe18=) c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.24C>T (p.Phe8=) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-102+42C>T (n.-102+42C>T) n.73C>T n.67C>T n.72C>T n.221-126C>T n.76C>T n.62C>T n.58C>T n.77C>T n.35C>T c.496-825C>T (n.496-825C>T) n.1247C>T c.3077C>T n.197C>T n.3520C>T n.46C>T n.1460C>T n.95C>T n.64C>T c.2746C>T c.*607-126C>T (n.*607-126C>T) c.*1852-126C>T (n.*1852-126C>T) c.46C>T n.247+42C>T n.133C>T n.55C>T n.52C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422397G>C | CA352791443 | AMT,NICN1 | c.54C>G (p.Phe18Leu) c.*2436C>G (n.*2436C>G) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-102+42C>G (n.-102+42C>G) n.73C>G n.67C>G n.72C>G n.221-126C>G n.76C>G n.62C>G n.58C>G n.77C>G n.35C>G c.496-825C>G (n.496-825C>G) n.1247C>G c.3077C>G n.197C>G n.3520C>G n.46C>G n.1460C>G n.95C>G n.64C>G c.2746C>G c.*607-126C>G (n.*607-126C>G) c.*1852-126C>G (n.*1852-126C>G) c.46C>G n.247+42C>G n.133C>G n.55C>G n.52C>G n.282C>G | |
| 3 | g.49422397G= | CA1363482429 | AMT,NICN1 | c.54C= (p.Phe18=) c.*2436C= (n.*2436C=) c.24C= (p.Phe8=) c.-77C= (n.-77C=) c.-102+42C= (n.-102+42C=) n.73C= n.67C= n.72C= n.221-126C= n.76C= n.62C= n.58C= n.77C= n.35C= c.496-825C= (n.496-825C=) n.1247C= c.3077C= n.197C= n.3520C= n.46C= n.1460C= n.95C= n.64C= c.2746C= c.*607-126C= (n.*607-126C=) c.*1852-126C= (n.*1852-126C=) c.46C= n.247+42C= n.133C= n.55C= n.52C= n.282C= | |
| 3 | g.49422397G>T | CA352791444 | AMT,NICN1 | c.54C>A (p.Phe18Leu) c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-102+42C>A (n.-102+42C>A) n.73C>A n.67C>A n.72C>A n.221-126C>A n.76C>A n.62C>A n.58C>A n.77C>A n.35C>A c.496-825C>A (n.496-825C>A) n.1247C>A c.3077C>A n.197C>A n.3520C>A n.46C>A n.1460C>A n.95C>A n.64C>A c.2746C>A c.*607-126C>A (n.*607-126C>A) c.*1852-126C>A (n.*1852-126C>A) c.46C>A n.247+42C>A n.133C>A n.55C>A n.52C>A n.282C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49422398A>C | CA352791445 | AMT,NICN1 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-78T>G (n.-78T>G) c.-102+41T>G (n.-102+41T>G) n.72T>G n.66T>G n.71T>G n.221-127T>G n.75T>G n.61T>G n.57T>G n.76T>G n.34T>G c.496-826T>G (n.496-826T>G) n.1246T>G c.3076T>G n.196T>G n.3519T>G n.45T>G n.1459T>G n.94T>G n.63T>G c.2745T>G c.*607-127T>G (n.*607-127T>G) c.*1852-127T>G (n.*1852-127T>G) c.45T>G n.247+41T>G n.132T>G n.54T>G n.51T>G n.281T>G | |
| 3 | g.49422398A>G | CA352791446 | AMT,NICN1 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-78T>C (n.-78T>C) c.-102+41T>C (n.-102+41T>C) n.72T>C n.66T>C n.71T>C n.221-127T>C n.75T>C n.61T>C n.57T>C n.76T>C n.34T>C c.496-826T>C (n.496-826T>C) n.1246T>C c.3076T>C n.196T>C n.3519T>C n.45T>C n.1459T>C n.94T>C n.63T>C c.2745T>C c.*607-127T>C (n.*607-127T>C) c.*1852-127T>C (n.*1852-127T>C) c.45T>C n.247+41T>C n.132T>C n.54T>C n.51T>C n.281T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422398A>T | CA352791447 | AMT,NICN1 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-78T>A (n.-78T>A) c.-102+41T>A (n.-102+41T>A) n.72T>A n.66T>A n.71T>A n.221-127T>A n.75T>A n.61T>A n.57T>A n.76T>A n.34T>A c.496-826T>A (n.496-826T>A) n.1246T>A c.3076T>A n.196T>A n.3519T>A n.45T>A n.1459T>A n.94T>A n.63T>A c.2745T>A c.*607-127T>A (n.*607-127T>A) c.*1852-127T>A (n.*1852-127T>A) c.45T>A n.247+41T>A n.132T>A n.54T>A n.51T>A n.281T>A | |
| 3 | g.49422399A= | CA1363482430 | AMT,NICN1 | c.52T= (p.Phe18=) c.*2434T= (n.*2434T=) c.22T= (p.Phe8=) c.-79T= (n.-79T=) c.-102+40T= (n.-102+40T=) n.71T= n.65T= n.70T= n.221-128T= n.74T= n.60T= n.56T= n.75T= n.33T= c.496-827T= (n.496-827T=) n.1245T= c.3075T= n.195T= n.3518T= n.44T= n.1458T= n.93T= n.62T= c.2744T= c.*607-128T= (n.*607-128T=) c.*1852-128T= (n.*1852-128T=) c.44T= n.247+40T= n.131T= n.53T= n.50T= n.280T= | |
| 3 | g.49422399A>C | CA352791449 | AMT,NICN1 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.22T>G (p.Phe8Val) c.-79T>G (n.-79T>G) c.-102+40T>G (n.-102+40T>G) n.71T>G n.65T>G n.70T>G n.221-128T>G n.74T>G n.60T>G n.56T>G n.75T>G n.33T>G c.496-827T>G (n.496-827T>G) n.1245T>G c.3075T>G n.195T>G n.3518T>G n.44T>G n.1458T>G n.93T>G n.62T>G c.2744T>G c.*607-128T>G (n.*607-128T>G) c.*1852-128T>G (n.*1852-128T>G) c.44T>G n.247+40T>G n.131T>G n.53T>G n.50T>G n.280T>G | |
| 3 | g.49422399A>G | CA2398504 | AMT,NICN1 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-102+40T>C (n.-102+40T>C) n.71T>C n.65T>C n.70T>C n.221-128T>C n.74T>C n.60T>C n.56T>C n.75T>C n.33T>C c.496-827T>C (n.496-827T>C) n.1245T>C c.3075T>C n.195T>C n.3518T>C n.44T>C n.1458T>C n.93T>C n.62T>C c.2744T>C c.*607-128T>C (n.*607-128T>C) c.*1852-128T>C (n.*1852-128T>C) c.44T>C n.247+40T>C n.131T>C n.53T>C n.50T>C n.280T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422399A>T | CA352791448 | AMT,NICN1 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-102+40T>A (n.-102+40T>A) n.71T>A n.65T>A n.70T>A n.221-128T>A n.74T>A n.60T>A n.56T>A n.75T>A n.33T>A c.496-827T>A (n.496-827T>A) n.1245T>A c.3075T>A n.195T>A n.3518T>A n.44T>A n.1458T>A n.93T>A n.62T>A c.2744T>A c.*607-128T>A (n.*607-128T>A) c.*1852-128T>A (n.*1852-128T>A) c.44T>A n.247+40T>A n.131T>A n.53T>A n.50T>A n.280T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422400T>A | CA433648199 | AMT,NICN1 | c.51A>T (p.Ala17=) c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.21A>T (p.Ala7=) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-102+39A>T (n.-102+39A>T) n.70A>T n.64A>T n.69A>T n.221-129A>T n.73A>T n.59A>T n.55A>T n.74A>T n.32A>T c.496-828A>T (n.496-828A>T) n.1244A>T c.3074A>T n.194A>T n.3517A>T n.43A>T n.1457A>T n.92A>T n.61A>T c.2743A>T c.*607-129A>T (n.*607-129A>T) c.*1852-129A>T (n.*1852-129A>T) c.43A>T n.247+39A>T n.130A>T n.52A>T n.49A>T n.279A>T | |
| 3 | g.49422400T>C | CA433648200 | AMT,NICN1 | c.51A>G (p.Ala17=) c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.21A>G (p.Ala7=) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-102+39A>G (n.-102+39A>G) n.70A>G n.64A>G n.69A>G n.221-129A>G n.73A>G n.59A>G n.55A>G n.74A>G n.32A>G c.496-828A>G (n.496-828A>G) n.1244A>G c.3074A>G n.194A>G n.3517A>G n.43A>G n.1457A>G n.92A>G n.61A>G c.2743A>G c.*607-129A>G (n.*607-129A>G) c.*1852-129A>G (n.*1852-129A>G) c.43A>G n.247+39A>G n.130A>G n.52A>G n.49A>G n.279A>G | |
| 3 | g.49422400T>G | CA433648201 | AMT,NICN1 | c.51A>C (p.Ala17=) c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.21A>C (p.Ala7=) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-102+39A>C (n.-102+39A>C) n.70A>C n.64A>C n.69A>C n.221-129A>C n.73A>C n.59A>C n.55A>C n.74A>C n.32A>C c.496-828A>C (n.496-828A>C) n.1244A>C c.3074A>C n.194A>C n.3517A>C n.43A>C n.1457A>C n.92A>C n.61A>C c.2743A>C c.*607-129A>C (n.*607-129A>C) c.*1852-129A>C (n.*1852-129A>C) c.43A>C n.247+39A>C n.130A>C n.52A>C n.49A>C n.279A>C | |
| 3 | g.49422401G>A | CA352791450 | AMT,NICN1 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-102+38C>T (n.-102+38C>T) n.69C>T n.63C>T n.68C>T n.221-130C>T n.72C>T n.58C>T n.54C>T n.73C>T n.31C>T c.496-829C>T (n.496-829C>T) n.1243C>T c.3073C>T n.193C>T n.3516C>T n.42C>T n.1456C>T n.91C>T n.60C>T c.2742C>T c.*607-130C>T (n.*607-130C>T) c.*1852-130C>T (n.*1852-130C>T) c.42C>T n.247+38C>T n.129C>T n.51C>T n.48C>T n.278C>T | |
| 3 | g.49422401G>C | CA352791451 | AMT,NICN1 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) c.-102+38C>G (n.-102+38C>G) n.69C>G n.63C>G n.68C>G n.221-130C>G n.72C>G n.58C>G n.54C>G n.73C>G n.31C>G c.496-829C>G (n.496-829C>G) n.1243C>G c.3073C>G n.193C>G n.3516C>G n.42C>G n.1456C>G n.91C>G n.60C>G c.2742C>G c.*607-130C>G (n.*607-130C>G) c.*1852-130C>G (n.*1852-130C>G) c.42C>G n.247+38C>G n.129C>G n.51C>G n.48C>G n.278C>G | |
| 3 | g.49422401G>T | CA352791452 | AMT,NICN1 | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-102+38C>A (n.-102+38C>A) n.69C>A n.63C>A n.68C>A n.221-130C>A n.72C>A n.58C>A n.54C>A n.73C>A n.31C>A c.496-829C>A (n.496-829C>A) n.1243C>A c.3073C>A n.193C>A n.3516C>A n.42C>A n.1456C>A n.91C>A n.60C>A c.2742C>A c.*607-130C>A (n.*607-130C>A) c.*1852-130C>A (n.*1852-130C>A) c.42C>A n.247+38C>A n.129C>A n.51C>A n.48C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422402C>A | CA352791453 | AMT,NICN1 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-102+37G>T (n.-102+37G>T) n.68G>T n.62G>T n.67G>T n.221-131G>T n.71G>T n.57G>T n.53G>T n.72G>T n.30G>T c.496-830G>T (n.496-830G>T) n.1242G>T c.3072G>T n.192G>T n.3515G>T n.41G>T n.1455G>T n.90G>T n.59G>T c.2741G>T c.*607-131G>T (n.*607-131G>T) c.*1852-131G>T (n.*1852-131G>T) c.41G>T n.247+37G>T n.128G>T n.50G>T n.47G>T n.277G>T | |
| 3 | g.49422402C= | CA1363482431 | AMT,NICN1 | c.49G= (p.Ala17=) c.*2431G= (n.*2431G=) c.19G= (p.Ala7=) c.-82G= (n.-82G=) c.-102+37G= (n.-102+37G=) n.68G= n.62G= n.67G= n.221-131G= n.71G= n.57G= n.53G= n.72G= n.30G= c.496-830G= (n.496-830G=) n.1242G= c.3072G= n.192G= n.3515G= n.41G= n.1455G= n.90G= n.59G= c.2741G= c.*607-131G= (n.*607-131G=) c.*1852-131G= (n.*1852-131G=) c.41G= n.247+37G= n.128G= n.50G= n.47G= n.277G= | |
| 3 | g.49422402C>G | CA352791454 | AMT,NICN1 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-102+37G>C (n.-102+37G>C) n.68G>C n.62G>C n.67G>C n.221-131G>C n.71G>C n.57G>C n.53G>C n.72G>C n.30G>C c.496-830G>C (n.496-830G>C) n.1242G>C c.3072G>C n.192G>C n.3515G>C n.41G>C n.1455G>C n.90G>C n.59G>C c.2741G>C c.*607-131G>C (n.*607-131G>C) c.*1852-131G>C (n.*1852-131G>C) c.41G>C n.247+37G>C n.128G>C n.50G>C n.47G>C n.277G>C | |
| 3 | g.49422402C>T | CA2398505 | AMT,NICN1 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-102+37G>A (n.-102+37G>A) n.68G>A n.62G>A n.67G>A n.221-131G>A n.71G>A n.57G>A n.53G>A n.72G>A n.30G>A c.496-830G>A (n.496-830G>A) n.1242G>A c.3072G>A n.192G>A n.3515G>A n.41G>A n.1455G>A n.90G>A n.59G>A c.2741G>A c.*607-131G>A (n.*607-131G>A) c.*1852-131G>A (n.*1852-131G>A) c.41G>A n.247+37G>A n.128G>A n.50G>A n.47G>A n.277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422403C>A | CA352791455 | AMT,NICN1 | c.48G>T (p.Gln16His) c.*2430G>T (n.*2430G>T) c.18G>T (p.Gln6His) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-102+36G>T (n.-102+36G>T) n.67G>T n.61G>T n.66G>T n.221-132G>T n.70G>T n.56G>T n.52G>T n.71G>T n.29G>T c.496-831G>T (n.496-831G>T) n.1241G>T c.3071G>T n.191G>T n.3514G>T n.40G>T n.1454G>T n.89G>T n.58G>T c.2740G>T c.*607-132G>T (n.*607-132G>T) c.*1852-132G>T (n.*1852-132G>T) c.40G>T n.247+36G>T n.127G>T n.49G>T n.46G>T n.276G>T | |
| 3 | g.49422403C>G | CA352791456 | AMT,NICN1 | c.48G>C (p.Gln16His) c.*2430G>C (n.*2430G>C) c.18G>C (p.Gln6His) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-102+36G>C (n.-102+36G>C) n.67G>C n.61G>C n.66G>C n.221-132G>C n.70G>C n.56G>C n.52G>C n.71G>C n.29G>C c.496-831G>C (n.496-831G>C) n.1241G>C c.3071G>C n.191G>C n.3514G>C n.40G>C n.1454G>C n.89G>C n.58G>C c.2740G>C c.*607-132G>C (n.*607-132G>C) c.*1852-132G>C (n.*1852-132G>C) c.40G>C n.247+36G>C n.127G>C n.49G>C n.46G>C n.276G>C | |
| 3 | g.49422403C>T | CA433648202 | AMT,NICN1 | c.48G>A (p.Gln16=) c.*2430G>A (n.*2430G>A) c.18G>A (p.Gln6=) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-102+36G>A (n.-102+36G>A) n.67G>A n.61G>A n.66G>A n.221-132G>A n.70G>A n.56G>A n.52G>A n.71G>A n.29G>A c.496-831G>A (n.496-831G>A) n.1241G>A c.3071G>A n.191G>A n.3514G>A n.40G>A n.1454G>A n.89G>A n.58G>A c.2740G>A c.*607-132G>A (n.*607-132G>A) c.*1852-132G>A (n.*1852-132G>A) c.40G>A n.247+36G>A n.127G>A n.49G>A n.46G>A n.276G>A | |
| 3 | g.49422404T>A | CA352791457 | AMT,NICN1 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-84A>T (n.-84A>T) c.-102+35A>T (n.-102+35A>T) n.66A>T n.60A>T n.65A>T n.221-133A>T n.69A>T n.55A>T n.51A>T n.70A>T n.28A>T c.496-832A>T (n.496-832A>T) n.1240A>T c.3070A>T n.190A>T n.3513A>T n.39A>T n.1453A>T n.88A>T n.57A>T c.2739A>T c.*607-133A>T (n.*607-133A>T) c.*1852-133A>T (n.*1852-133A>T) c.39A>T n.247+35A>T n.126A>T n.48A>T n.45A>T n.275A>T | |
| 3 | g.49422404T>C | CA2398506 | AMT,NICN1 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-102+35A>G (n.-102+35A>G) n.66A>G n.60A>G n.65A>G n.221-133A>G n.69A>G n.55A>G n.51A>G n.70A>G n.28A>G c.496-832A>G (n.496-832A>G) n.1240A>G c.3070A>G n.190A>G n.3513A>G n.39A>G n.1453A>G n.88A>G n.57A>G c.2739A>G c.*607-133A>G (n.*607-133A>G) c.*1852-133A>G (n.*1852-133A>G) c.39A>G n.247+35A>G n.126A>G n.48A>G n.45A>G n.275A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422404T>G | CA352791458 | AMT,NICN1 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) c.-102+35A>C (n.-102+35A>C) n.66A>C n.60A>C n.65A>C n.221-133A>C n.69A>C n.55A>C n.51A>C n.70A>C n.28A>C c.496-832A>C (n.496-832A>C) n.1240A>C c.3070A>C n.190A>C n.3513A>C n.39A>C n.1453A>C n.88A>C n.57A>C c.2739A>C c.*607-133A>C (n.*607-133A>C) c.*1852-133A>C (n.*1852-133A>C) c.39A>C n.247+35A>C n.126A>C n.48A>C n.45A>C n.275A>C | |
| 3 | g.49422404T= | CA1363482432 | AMT,NICN1 | c.47A= (p.Gln16=) c.*2429A= (n.*2429A=) c.17A= (p.Gln6=) c.-84A= (n.-84A=) c.-102+35A= (n.-102+35A=) n.66A= n.60A= n.65A= n.221-133A= n.69A= n.55A= n.51A= n.70A= n.28A= c.496-832A= (n.496-832A=) n.1240A= c.3070A= n.190A= n.3513A= n.39A= n.1453A= n.88A= n.57A= c.2739A= c.*607-133A= (n.*607-133A=) c.*1852-133A= (n.*1852-133A=) c.39A= n.247+35A= n.126A= n.48A= n.45A= n.275A= | |
| 3 | g.49422405G>A | CA352791461 | AMT,NICN1 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-102+34C>T (n.-102+34C>T) n.65C>T n.59C>T n.64C>T n.221-134C>T n.68C>T n.54C>T n.50C>T n.69C>T n.27C>T c.496-833C>T (n.496-833C>T) n.1239C>T c.3069C>T n.189C>T n.3512C>T n.38C>T n.1452C>T n.87C>T n.56C>T c.2738C>T c.*607-134C>T (n.*607-134C>T) c.*1852-134C>T (n.*1852-134C>T) c.38C>T n.247+34C>T n.125C>T n.47C>T n.44C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422405G>C | CA352791460 | AMT,NICN1 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-102+34C>G (n.-102+34C>G) n.65C>G n.59C>G n.64C>G n.221-134C>G n.68C>G n.54C>G n.50C>G n.69C>G n.27C>G c.496-833C>G (n.496-833C>G) n.1239C>G c.3069C>G n.189C>G n.3512C>G n.38C>G n.1452C>G n.87C>G n.56C>G c.2738C>G c.*607-134C>G (n.*607-134C>G) c.*1852-134C>G (n.*1852-134C>G) c.38C>G n.247+34C>G n.125C>G n.47C>G n.44C>G n.274C>G | |
| 3 | g.49422405G= | CA1363482433 | AMT,NICN1 | c.46C= (p.Gln16=) c.*2428C= (n.*2428C=) c.16C= (p.Gln6=) c.-85C= (n.-85C=) c.-102+34C= (n.-102+34C=) n.65C= n.59C= n.64C= n.221-134C= n.68C= n.54C= n.50C= n.69C= n.27C= c.496-833C= (n.496-833C=) n.1239C= c.3069C= n.189C= n.3512C= n.38C= n.1452C= n.87C= n.56C= c.2738C= c.*607-134C= (n.*607-134C=) c.*1852-134C= (n.*1852-134C=) c.38C= n.247+34C= n.125C= n.47C= n.44C= n.274C= | |
| 3 | g.49422405G>T | CA352791459 | AMT,NICN1 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-102+34C>A (n.-102+34C>A) n.65C>A n.59C>A n.64C>A n.221-134C>A n.68C>A n.54C>A n.50C>A n.69C>A n.27C>A c.496-833C>A (n.496-833C>A) n.1239C>A c.3069C>A n.189C>A n.3512C>A n.38C>A n.1452C>A n.87C>A n.56C>A c.2738C>A c.*607-134C>A (n.*607-134C>A) c.*1852-134C>A (n.*1852-134C>A) c.38C>A n.247+34C>A n.125C>A n.47C>A n.44C>A n.274C>A | |
| 3 | g.49422406C>A | CA433648203 | AMT,NICN1 | c.45G>T (p.Leu15=) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.15G>T (p.Leu5=) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-102+33G>T (n.-102+33G>T) n.64G>T n.58G>T n.63G>T n.221-135G>T n.67G>T n.53G>T n.49G>T n.68G>T n.26G>T c.496-834G>T (n.496-834G>T) n.1238G>T c.3068G>T n.188G>T n.3511G>T n.37G>T n.1451G>T n.86G>T n.55G>T c.2737G>T c.*607-135G>T (n.*607-135G>T) c.*1852-135G>T (n.*1852-135G>T) c.37G>T n.247+33G>T n.124G>T n.46G>T n.43G>T n.273G>T | |
| 3 | g.49422406C= | CA1363482434 | AMT,NICN1 | c.45G= (p.Leu15=) c.*2427G= (n.*2427G=) c.15G= (p.Leu5=) c.-86G= (n.-86G=) c.-102+33G= (n.-102+33G=) n.64G= n.58G= n.63G= n.221-135G= n.67G= n.53G= n.49G= n.68G= n.26G= c.496-834G= (n.496-834G=) n.1238G= c.3068G= n.188G= n.3511G= n.37G= n.1451G= n.86G= n.55G= c.2737G= c.*607-135G= (n.*607-135G=) c.*1852-135G= (n.*1852-135G=) c.37G= n.247+33G= n.124G= n.46G= n.43G= n.273G= | |
| 3 | g.49422406C>G | CA433648204 | AMT,NICN1 | c.45G>C (p.Leu15=) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.15G>C (p.Leu5=) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-102+33G>C (n.-102+33G>C) n.64G>C n.58G>C n.63G>C n.221-135G>C n.67G>C n.53G>C n.49G>C n.68G>C n.26G>C c.496-834G>C (n.496-834G>C) n.1238G>C c.3068G>C n.188G>C n.3511G>C n.37G>C n.1451G>C n.86G>C n.55G>C c.2737G>C c.*607-135G>C (n.*607-135G>C) c.*1852-135G>C (n.*1852-135G>C) c.37G>C n.247+33G>C n.124G>C n.46G>C n.43G>C n.273G>C | |
| 3 | g.49422406C>T | CA433648205 | AMT,NICN1 | c.45G>A (p.Leu15=) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.15G>A (p.Leu5=) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-102+33G>A (n.-102+33G>A) n.64G>A n.58G>A n.63G>A n.221-135G>A n.67G>A n.53G>A n.49G>A n.68G>A n.26G>A c.496-834G>A (n.496-834G>A) n.1238G>A c.3068G>A n.188G>A n.3511G>A n.37G>A n.1451G>A n.86G>A n.55G>A c.2737G>A c.*607-135G>A (n.*607-135G>A) c.*1852-135G>A (n.*1852-135G>A) c.37G>A n.247+33G>A n.124G>A n.46G>A n.43G>A n.273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422407A>C | CA352791462 | AMT,NICN1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.*2426T>G (n.*2426T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-87T>G (n.-87T>G) c.-102+32T>G (n.-102+32T>G) n.63T>G n.57T>G n.62T>G n.221-136T>G n.66T>G n.52T>G n.48T>G n.67T>G n.25T>G c.496-835T>G (n.496-835T>G) n.1237T>G c.3067T>G n.187T>G n.3510T>G n.36T>G n.1450T>G n.85T>G n.54T>G c.2736T>G c.*607-136T>G (n.*607-136T>G) c.*1852-136T>G (n.*1852-136T>G) c.36T>G n.247+32T>G n.123T>G n.45T>G n.42T>G n.272T>G | |
| 3 | g.49422407A>G | CA352791464 | AMT,NICN1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.*2426T>C (n.*2426T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-102+32T>C (n.-102+32T>C) n.63T>C n.57T>C n.62T>C n.221-136T>C n.66T>C n.52T>C n.48T>C n.67T>C n.25T>C c.496-835T>C (n.496-835T>C) n.1237T>C c.3067T>C n.187T>C n.3510T>C n.36T>C n.1450T>C n.85T>C n.54T>C c.2736T>C c.*607-136T>C (n.*607-136T>C) c.*1852-136T>C (n.*1852-136T>C) c.36T>C n.247+32T>C n.123T>C n.45T>C n.42T>C n.272T>C | |
| 3 | g.49422407A>T | CA352791463 | AMT,NICN1 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.*2426T>A (n.*2426T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-87T>A (n.-87T>A) c.-102+32T>A (n.-102+32T>A) n.63T>A n.57T>A n.62T>A n.221-136T>A n.66T>A n.52T>A n.48T>A n.67T>A n.25T>A c.496-835T>A (n.496-835T>A) n.1237T>A c.3067T>A n.187T>A n.3510T>A n.36T>A n.1450T>A n.85T>A n.54T>A c.2736T>A c.*607-136T>A (n.*607-136T>A) c.*1852-136T>A (n.*1852-136T>A) c.36T>A n.247+32T>A n.123T>A n.45T>A n.42T>A n.272T>A | |
| 3 | g.49422408G>A | CA2398507 | AMT,NICN1 | c.43C>T (p.Leu15=) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.13C>T (p.Leu5=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-102+31C>T (n.-102+31C>T) n.62C>T n.56C>T n.61C>T n.221-137C>T n.65C>T n.51C>T n.47C>T n.66C>T n.24C>T c.496-836C>T (n.496-836C>T) n.1236C>T c.3066C>T n.186C>T n.3509C>T n.35C>T n.1449C>T n.84C>T n.53C>T c.2735C>T c.*607-137C>T (n.*607-137C>T) c.*1852-137C>T (n.*1852-137C>T) c.35C>T n.247+31C>T n.122C>T n.44C>T n.41C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422408G>C | CA352791465 | AMT,NICN1 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-102+31C>G (n.-102+31C>G) n.62C>G n.56C>G n.61C>G n.221-137C>G n.65C>G n.51C>G n.47C>G n.66C>G n.24C>G c.496-836C>G (n.496-836C>G) n.1236C>G c.3066C>G n.186C>G n.3509C>G n.35C>G n.1449C>G n.84C>G n.53C>G c.2735C>G c.*607-137C>G (n.*607-137C>G) c.*1852-137C>G (n.*1852-137C>G) c.35C>G n.247+31C>G n.122C>G n.44C>G n.41C>G n.271C>G | |
| 3 | g.49422408G= | CA1363482435 | AMT,NICN1 | c.43C= (p.Leu15=) c.*2425C= (n.*2425C=) c.13C= (p.Leu5=) c.-88C= (n.-88C=) c.-102+31C= (n.-102+31C=) n.62C= n.56C= n.61C= n.221-137C= n.65C= n.51C= n.47C= n.66C= n.24C= c.496-836C= (n.496-836C=) n.1236C= c.3066C= n.186C= n.3509C= n.35C= n.1449C= n.84C= n.53C= c.2735C= c.*607-137C= (n.*607-137C=) c.*1852-137C= (n.*1852-137C=) c.35C= n.247+31C= n.122C= n.44C= n.41C= n.271C= | |
| 3 | g.49422408G>T | CA352791466 | AMT,NICN1 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-102+31C>A (n.-102+31C>A) n.62C>A n.56C>A n.61C>A n.221-137C>A n.65C>A n.51C>A n.47C>A n.66C>A n.24C>A c.496-836C>A (n.496-836C>A) n.1236C>A c.3066C>A n.186C>A n.3509C>A n.35C>A n.1449C>A n.84C>A n.53C>A c.2735C>A c.*607-137C>A (n.*607-137C>A) c.*1852-137C>A (n.*1852-137C>A) c.35C>A n.247+31C>A n.122C>A n.44C>A n.41C>A n.271C>A | |
| 3 | g.49422409G>A | CA433648208 | AMT,NICN1 | c.42C>T (p.Arg14=) c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.12C>T (p.Arg4=) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-102+30C>T (n.-102+30C>T) n.61C>T n.55C>T n.60C>T n.221-138C>T n.64C>T n.50C>T n.46C>T n.65C>T n.23C>T c.496-837C>T (n.496-837C>T) n.1235C>T c.3065C>T n.185C>T n.3508C>T n.34C>T n.1448C>T n.83C>T n.52C>T c.2734C>T c.*607-138C>T (n.*607-138C>T) c.*1852-138C>T (n.*1852-138C>T) c.34C>T n.247+30C>T n.121C>T n.43C>T n.40C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422409G>C | CA433648207 | AMT,NICN1 | c.42C>G (p.Arg14=) c.*2424C>G (n.*2424C>G) c.12C>G (p.Arg4=) c.-89C>G (n.-89C>G) c.-102+30C>G (n.-102+30C>G) n.61C>G n.55C>G n.60C>G n.221-138C>G n.64C>G n.50C>G n.46C>G n.65C>G n.23C>G c.496-837C>G (n.496-837C>G) n.1235C>G c.3065C>G n.185C>G n.3508C>G n.34C>G n.1448C>G n.83C>G n.52C>G c.2734C>G c.*607-138C>G (n.*607-138C>G) c.*1852-138C>G (n.*1852-138C>G) c.34C>G n.247+30C>G n.121C>G n.43C>G n.40C>G n.270C>G | |
| 3 | g.49422409G>T | CA433648206 | AMT,NICN1 | c.42C>A (p.Arg14=) c.*2424C>A (n.*2424C>A) c.12C>A (p.Arg4=) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-102+30C>A (n.-102+30C>A) n.61C>A n.55C>A n.60C>A n.221-138C>A n.64C>A n.50C>A n.46C>A n.65C>A n.23C>A c.496-837C>A (n.496-837C>A) n.1235C>A c.3065C>A n.185C>A n.3508C>A n.34C>A n.1448C>A n.83C>A n.52C>A c.2734C>A c.*607-138C>A (n.*607-138C>A) c.*1852-138C>A (n.*1852-138C>A) c.34C>A n.247+30C>A n.121C>A n.43C>A n.40C>A n.270C>A |