Canonical Allele Identifier: CA1363482409

Gene: AMT NICN1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.49422370_49422371delinsAC , CM000665.2:g.49422370_49422371delinsAC	GRCh38
NC_000003.11:g.49459803_49459804delinsAC , CM000665.1:g.49459803_49459804delinsAC	GRCh37
NC_000003.10:g.49434807_49434808delinsAC	NCBI36
NG_015986.1:g.5308_5309delinsGT , LRG_537:g.5308_5309delinsGT
NG_033046.1:g.11954_11955delinsGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000273588.9:c.80_81delinsGT (AMT) MANE Select	ENSP00000273588.3:p.Ser27=
ENST00000273598.8:c.*2462_*2463delinsGT (NICN1) MANE Select	ENSP00000273598.4:n.*2462_*2463delinsGT
ENST00000395338.7:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000378747.2:p.Ser27=
ENST00000399379.7:c.50_51delinsGT (AMT)	ENSP00000399943.2:p.Ser17=
ENST00000427987.6:c.-51_-50delinsGT (AMT)	ENSP00000403821.2:n.-51_-50delinsGT
ENST00000430521.2:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000388068.2:p.Ser27=
ENST00000462048.2:c.-102+68_-102+69delinsGT (AMT)	ENSP00000490465.1:n.-102+68_-102+69delinsGT
ENST00000465925.6:n.99_100delinsGT (AMT)
ENST00000473163.2:n.93_94delinsGT (AMT)
ENST00000476226.6:n.93_94delinsGT (AMT)
ENST00000478594.6:n.99_100delinsGT (AMT)
ENST00000480957.6:n.98_99delinsGT (AMT)
ENST00000485108.6:n.221-100_221-99delinsGT
ENST00000487589.6:n.7_8delinsGT (AMT)
ENST00000491800.3:n.102_103delinsGT (AMT)
ENST00000493046.6:n.88_89delinsGT (AMT)
ENST00000538581.6:c.-51_-50delinsGT (AMT)	ENSP00000443200.2:n.-51_-50delinsGT
ENST00000635772.1:n.84_85delinsGT (AMT)
ENST00000635808.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000489620.1:p.Ser27=
ENST00000635889.1:n.103_104delinsGT (AMT)
ENST00000636023.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000489969.1:p.Ser27=
ENST00000636070.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000490160.1:p.Ser27=
ENST00000636148.1:n.61_62delinsGT (AMT)
ENST00000636166.1:c.496-799_496-798delinsGT	ENSP00000490106.1:n.496-799_496-798delinsGT
ENST00000636199.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000490871.1:p.Ser27=
ENST00000636204.1:n.1273_1274delinsGT
ENST00000636461.1:c.3103_3104delinsGT
ENST00000636522.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000489758.1:p.Ser27=
ENST00000636587.1:n.223_224delinsGT (AMT)
ENST00000636597.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000490251.1:p.Ser27=
ENST00000636725.1:n.84_85delinsGT (AMT)
ENST00000636803.1:n.84_85delinsGT (AMT)
ENST00000636865.1:c.-51_-50delinsGT (AMT)	ENSP00000490601.1:n.-51_-50delinsGT
ENST00000636871.1:n.23_24delinsGT (AMT)
ENST00000636978.1:n.84_85delinsGT (AMT)
ENST00000636991.1:n.103_104delinsGT (AMT)
ENST00000637088.1:n.3546_3547delinsGT
ENST00000637114.1:n.72_73delinsGT (AMT)
ENST00000637268.1:n.99_100delinsGT (AMT)
ENST00000637291.1:n.88_89delinsGT (AMT)
ENST00000637442.1:n.1486_1487delinsGT
ENST00000637457.1:n.121_122delinsGT (AMT)
ENST00000637682.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000489856.1:p.Ser27=
ENST00000637684.1:n.93_94delinsGT (AMT)
ENST00000637821.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000490482.1:p.Ser27=
ENST00000637914.1:n.99_100delinsGT (AMT)
ENST00000637994.1:n.90_91delinsGT (AMT)
ENST00000638014.1:c.2772_2773delinsGT
ENST00000638063.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000489760.1:p.Ser27=
ENST00000638079.1:c.*607-100_*607-99delinsGT	ENSP00000490120.1:n.*607-100_*607-99delinsGT
ENST00000638092.1:n.84_85delinsGT (AMT)
ENST00000638115.1:c.*1852-100_*1852-99delinsGT	ENSP00000490296.1:n.*1852-100_*1852-99delinsGT
ENST00000273588.7:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000273588.3:p.Ser27=
ENST00000395338.6:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000378747.2:p.Ser27=
ENST00000399379.6:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000399943.1:p.Ser27=
ENST00000427987.5:c.72_73delinsGT (AMT)
ENST00000430521.1:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000388068.1:p.Ser27=
ENST00000458307.6:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000415619.2:p.Ser27=
ENST00000462048.1:n.247+68_247+69delinsGT (AMT)
ENST00000476226.5:n.159_160delinsGT (AMT)
ENST00000478594.5:n.88_89delinsGT (AMT)
ENST00000480957.5:n.88_89delinsGT (AMT)
ENST00000485108.5:n.88_89delinsGT (AMT)
ENST00000487589.5:n.93_94delinsGT (AMT)
ENST00000493046.5:n.81_82delinsGT (AMT)
ENST00000495436.5:n.81_82delinsGT (AMT)
ENST00000498571.1:n.78_79delinsGT (AMT)
ENST00000538581.5:c.80_81delinsGT (AMT)	ENSP00000443200.1:p.Ser27=
NM_000481.3:c.80_81delinsGT , LRG_537t1:c.80_81delinsGT (AMT)	NP_000472.2:p.Ser27=
NM_001164710.1:c.80_81delinsGT (AMT)	NP_001158182.1:p.Ser27=
NM_001164711.1:c.80_81delinsGT (AMT)	NP_001158183.1:p.Ser27=
NM_001164712.1:c.80_81delinsGT (AMT)	NP_001158184.1:p.Ser27=
NM_032316.3:c.*2462_*2463delinsGT (NICN1) MANE Select	NP_115692.1:n.*2462_*2463delinsGT
NR_028435.1:n.308_309delinsGT (AMT)
NM_000481.4:c.80_81delinsGT (AMT) MANE Select	NP_000472.2:p.Ser27=
NM_001164710.2:c.80_81delinsGT (AMT)	NP_001158182.1:p.Ser27=
NM_001164711.2:c.80_81delinsGT (AMT)	NP_001158183.1:p.Ser27=
NM_001164712.2:c.80_81delinsGT (AMT)	NP_001158184.1:p.Ser27=
NR_028435.2:n.103_104delinsGT (AMT)