Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061170G>A | CA2586311434 | NTF4 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.243+585C>T (n.243+585C>T) n.873C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061170G>T | CA2586311435 | NTF4 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.243+585C>A (n.243+585C>A) n.873C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061171T>C | CA2586311436 | NTF4 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.243+584A>G (n.243+584A>G) n.872A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061172T>A | CA883074665 | NTF4 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.243+583A>T (n.243+583A>T) n.871A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061172T= | CA2340217148 | NTF4 | c.*193A= (n.*193A=) c.826A= (n.826A=) c.243+583A= (n.243+583A=) n.871A= | |
19 | g.49061173G>C | CA309446178 | NTF4 | c.*192C>G (n.*192C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.243+582C>G (n.243+582C>G) n.870C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061173G= | CA2340217149 | NTF4 | c.*192C= (n.*192C=) c.825C= (n.825C=) c.243+582C= (n.243+582C=) n.870C= | |
19 | g.49061173G>T | CA2586311437 | NTF4 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.243+582C>A (n.243+582C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061174C>A | CA2586311438 | NTF4 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.243+581G>T (n.243+581G>T) n.869G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061174C= | CA2340217150 | NTF4 | c.*191G= (n.*191G=) c.824G= (n.824G=) c.243+581G= (n.243+581G=) n.869G= | |
19 | g.49061174C>T | CA883074667 | NTF4 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.243+581G>A (n.243+581G>A) n.869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061176C>T | CA2586311439 | NTF4 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.243+579G>A (n.243+579G>A) n.867G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061177C>A | CA2586311440 | NTF4 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.243+578G>T (n.243+578G>T) n.866G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061177_49061180delinsCAGG | CA2340217151 | NTF4 | c.*185_*188delinsCCTG (n.*185_*188delinsCCTG) c.818_821delinsCCTG (n.818_821delinsCCTG) c.243+575_243+578delinsCCTG (n.243+575_243+578delinsCCTG) n.863_866delinsCCTG | |
19 | g.49061180_49061182del | CA2340217152 | NTF4 | c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.818_820del (n.818_820del) c.243+575_243+577del (n.243+575_243+577del) n.863_865del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061179G>A | CA633889972 | NTF4 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.243+576C>T (n.243+576C>T) n.864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061179G= | CA2340217153 | NTF4 | c.*186C= (n.*186C=) c.819C= (n.819C=) c.243+576C= (n.243+576C=) n.864C= | |
19 | g.49061179G>T | CA2586311441 | NTF4 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.243+576C>A (n.243+576C>A) n.864C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061180G>A | CA2586311442 | NTF4 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.243+575C>T (n.243+575C>T) n.863C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061182G>A | CA996661687 | NTF4 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.243+573C>T (n.243+573C>T) n.861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061182G= | CA2340217154 | NTF4 | c.*183C= (n.*183C=) c.816C= (n.816C=) c.243+573C= (n.243+573C=) n.861C= | |
19 | g.49061182G>T | CA2586311443 | NTF4 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.243+573C>A (n.243+573C>A) n.861C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061184A>G | CA2586311444 | NTF4 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.243+571T>C (n.243+571T>C) n.859T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061184_49061187delinsACTC | CA2340217155 | NTF4 | c.*178_*181delinsGAGT (n.*178_*181delinsGAGT) c.811_814delinsGAGT (n.811_814delinsGAGT) c.243+568_243+571delinsGAGT (n.243+568_243+571delinsGAGT) n.856_859delinsGAGT | |
19 | g.49061185C>A | CA309446186 | NTF4 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.243+570G>T (n.243+570G>T) n.858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061185C= | CA2340217156 | NTF4 | c.*180G= (n.*180G=) c.813G= (n.813G=) c.243+570G= (n.243+570G=) n.858G= | |
19 | g.49061187_49061189del | CA309446182 | NTF4 | c.*178_*180del (n.*178_*180del) c.811_813del (n.811_813del) c.243+568_243+570del (n.243+568_243+570del) n.856_858del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061186T>C | CA309446193 | NTF4 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.243+569A>G (n.243+569A>G) n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061186T= | CA2340217157 | NTF4 | c.*179A= (n.*179A=) c.812A= (n.812A=) c.243+569A= (n.243+569A=) n.857A= | |
19 | g.49061187C>A | CA2586311445 | NTF4 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.243+568G>T (n.243+568G>T) n.856G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061187C= | CA2340217158 | NTF4 | c.*178G= (n.*178G=) c.811G= (n.811G=) c.243+568G= (n.243+568G=) n.856G= | |
19 | g.49061187C>T | CA309446204 | NTF4 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.243+568G>A (n.243+568G>A) n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061188C= | CA2340217159 | NTF4 | c.*177G= (n.*177G=) c.810G= (n.810G=) c.243+567G= (n.243+567G=) n.855G= | |
19 | g.49061188C>T | CA883074675 | NTF4 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.243+567G>A (n.243+567G>A) n.855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061190A>G | CA2586311446 | NTF4 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.243+565T>C (n.243+565T>C) n.853T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061191T>G | CA2586311447 | NTF4 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.243+564A>C (n.243+564A>C) n.852A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061192T>G | CA2586311448 | NTF4 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.243+563A>C (n.243+563A>C) n.851A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061193C>A | CA2586311449 | NTF4 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.243+562G>T (n.243+562G>T) n.850G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061193C= | CA2340217160 | NTF4 | c.*172G= (n.*172G=) c.805G= (n.805G=) c.243+562G= (n.243+562G=) n.850G= | |
19 | g.49061193C>T | CA309446210 | NTF4 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.243+562G>A (n.243+562G>A) n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061196C>A | CA2586311450 | NTF4 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.243+559G>T (n.243+559G>T) n.847G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061197C>A | CA2586311451 | NTF4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.243+558G>T (n.243+558G>T) n.846G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061198T>C | CA2586311452 | NTF4 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.243+557A>G (n.243+557A>G) n.845A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061199C= | CA2340217161 | NTF4 | c.*166G= (n.*166G=) c.799G= (n.799G=) c.243+556G= (n.243+556G=) n.844G= | |
19 | g.49061199C>T | CA633889974 | NTF4 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.243+556G>A (n.243+556G>A) n.844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061200C>A | CA2586311453 | NTF4 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.243+555G>T (n.243+555G>T) n.843G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061204del | CA2586311454 | NTF4 | c.*164del (n.*164del) c.797del (n.797del) c.243+554del (n.243+554del) n.842del | gnomAD v4 |
19 | g.49061202A= | CA2340217162 | NTF4 | c.*163T= (n.*163T=) c.796T= (n.796T=) c.243+553T= (n.243+553T=) n.841T= | |
19 | g.49061202A>C | CA2340217163 | NTF4 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.243+553T>G (n.243+553T>G) n.841T>G | dbSNP |
19 | g.49061205C>A | CA2586311455 | NTF4 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.243+550G>T (n.243+550G>T) n.838G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061205C= | CA2340217164 | NTF4 | c.*160G= (n.*160G=) c.793G= (n.793G=) c.243+550G= (n.243+550G=) n.838G= | |
19 | g.49061205C>G | CA2586311456 | NTF4 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.243+550G>C (n.243+550G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061205C>T | CA309446215 | NTF4 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.243+550G>A (n.243+550G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061206C>A | CA2586311457 | NTF4 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.243+549G>T (n.243+549G>T) n.837G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061206C= | CA2340217165 | NTF4 | c.*159G= (n.*159G=) c.792G= (n.792G=) c.243+549G= (n.243+549G=) n.837G= | |
19 | g.49061206C>T | CA309446225 | NTF4 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.243+549G>A (n.243+549G>A) n.837G>A | dbSNP |
19 | g.49061207C>A | CA2586311458 | NTF4 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.243+548G>T (n.243+548G>T) n.836G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061207C>G | CA2586311459 | NTF4 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.243+548G>C (n.243+548G>C) n.836G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061208C>G | CA2586311460 | NTF4 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.243+547G>C (n.243+547G>C) n.835G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061209A= | CA2340217166 | NTF4 | c.*156T= (n.*156T=) c.789T= (n.789T=) c.243+546T= (n.243+546T=) n.834T= | |
19 | g.49061209A>C | CA996661698 | NTF4 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.243+546T>G (n.243+546T>G) n.834T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061210T>A | CA2586311461 | NTF4 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.243+545A>T (n.243+545A>T) n.833A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061210T>C | CA309446237 | NTF4 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.243+545A>G (n.243+545A>G) n.833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061210T= | CA2340217167 | NTF4 | c.*155A= (n.*155A=) c.788A= (n.788A=) c.243+545A= (n.243+545A=) n.833A= | |
19 | g.49061211G>A | CA2586311462 | NTF4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.243+544C>T (n.243+544C>T) n.832C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061211G>T | CA2586311463 | NTF4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.243+544C>A (n.243+544C>A) n.832C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061212_49061213delinsTG | CA2340217168 | NTF4 | c.*152_*153delinsCA (n.*152_*153delinsCA) c.785_786delinsCA (n.785_786delinsCA) c.243+542_243+543delinsCA (n.243+542_243+543delinsCA) n.830_831delinsCA | |
19 | g.49061213G>A | CA309446242 | NTF4 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.243+542C>T (n.243+542C>T) n.830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061213G= | CA2340217169 | NTF4 | c.*152C= (n.*152C=) c.785C= (n.785C=) c.243+542C= (n.243+542C=) n.830C= | |
19 | g.49061213G>T | CA2586311464 | NTF4 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.243+542C>A (n.243+542C>A) n.830C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061214del | CA883074690 | NTF4 | c.*152del (n.*152del) c.785del (n.785del) c.243+542del (n.243+542del) n.830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061214G>A | CA633889975 | NTF4 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.243+541C>T (n.243+541C>T) n.829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061214G= | CA2340217170 | NTF4 | c.*151C= (n.*151C=) c.784C= (n.784C=) c.243+541C= (n.243+541C=) n.829C= | |
19 | g.49061216T>C | CA2586311465 | NTF4 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.243+539A>G (n.243+539A>G) n.827A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061218C>T | CA2586311466 | NTF4 | c.*147G>A (n.*147G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.243+537G>A (n.243+537G>A) n.825G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061220C>A | CA2586311467 | NTF4 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.243+535G>T (n.243+535G>T) n.823G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061221C>A | CA2586311468 | NTF4 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.243+534G>T (n.243+534G>T) n.822G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061222C>A | CA2586311469 | NTF4 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.243+533G>T (n.243+533G>T) n.821G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061223A>C | CA2586311470 | NTF4 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.243+532T>G (n.243+532T>G) n.820T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061225C>A | CA2586311471 | NTF4 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.243+530G>T (n.243+530G>T) n.818G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061225C>T | CA2586311472 | NTF4 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.243+530G>A (n.243+530G>A) n.818G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061226C>A | CA2586311473 | NTF4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.243+529G>T (n.243+529G>T) n.817G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061226C>T | CA2586311474 | NTF4 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.243+529G>A (n.243+529G>A) n.817G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061228G>A | CA2586311475 | NTF4 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.243+527C>T (n.243+527C>T) n.815C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061229C>A | CA2586311476 | NTF4 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.243+526G>T (n.243+526G>T) n.814G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061229C>T | CA2558192712 | NTF4 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.243+526G>A (n.243+526G>A) n.814G>A | |
19 | g.49061230A>C | CA2586311477 | NTF4 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.243+525T>G (n.243+525T>G) n.813T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061230A>G | CA2586311478 | NTF4 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.243+525T>C (n.243+525T>C) n.813T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061233G>T | CA2586311479 | NTF4 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.243+522C>A (n.243+522C>A) n.810C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061234A= | CA2340217171 | NTF4 | c.*131T= (n.*131T=) c.764T= (n.764T=) c.243+521T= (n.243+521T=) n.809T= | |
19 | g.49061234A>G | CA633889976 | NTF4 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.243+521T>C (n.243+521T>C) n.809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061235T>C | CA2586311480 | NTF4 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.243+520A>G (n.243+520A>G) n.808A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061237G>T | CA2586311481 | NTF4 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.243+518C>A (n.243+518C>A) n.806C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061238A>G | CA2586311482 | NTF4 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.243+517T>C (n.243+517T>C) n.805T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061240C>A | CA2586311483 | NTF4 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.243+515G>T (n.243+515G>T) n.803G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061241T>C | CA2586311484 | NTF4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.243+514A>G (n.243+514A>G) n.802A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061242C>A | CA2586311485 | NTF4 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.243+513G>T (n.243+513G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061242C>T | CA2586311486 | NTF4 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.243+513G>A (n.243+513G>A) n.801G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061246A>T | CA2586311487 | NTF4 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.243+509T>A (n.243+509T>A) n.797T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061248C>A | CA2586311488 | NTF4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.243+507G>T (n.243+507G>T) n.795G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061249A= | CA2340217172 | NTF4 | c.*116T= (n.*116T=) c.749T= (n.749T=) c.243+506T= (n.243+506T=) n.794T= | |
19 | g.49061249A>C | CA2586311489 | NTF4 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.243+506T>G (n.243+506T>G) n.794T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061249A>T | CA996661708 | NTF4 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.243+506T>A (n.243+506T>A) n.794T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061250G>T | CA2586311490 | NTF4 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.243+505C>A (n.243+505C>A) n.793C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061251A= | CA2340217173 | NTF4 | c.*114T= (n.*114T=) c.747T= (n.747T=) c.243+504T= (n.243+504T=) n.792T= | |
19 | g.49061251A>G | CA309446243 | NTF4 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.243+504T>C (n.243+504T>C) n.792T>C | dbSNP |
19 | g.49061254A= | CA2340217174 | NTF4 | c.*111T= (n.*111T=) c.744T= (n.744T=) c.243+501T= (n.243+501T=) n.789T= | |
19 | g.49061254A>G | CA2340217175 | NTF4 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.243+501T>C (n.243+501T>C) n.789T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061255T>A | CA2581389634 | NTF4 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.243+500A>T (n.243+500A>T) n.788A>T | |
19 | g.49061255T>C | CA15959216 | NTF4 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.243+500A>G (n.243+500A>G) n.788A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061255T>G | CA2581389633 | NTF4 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.243+500A>C (n.243+500A>C) n.788A>C | |
19 | g.49061255T= | CA2340217176 | NTF4 | c.*110A= (n.*110A=) c.743A= (n.743A=) c.243+500A= (n.243+500A=) n.788A= | |
19 | g.49061257G>T | CA2586311491 | NTF4 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.243+498C>A (n.243+498C>A) n.786C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061258T>A | CA883074707 | NTF4 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.243+497A>T (n.243+497A>T) n.785A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061258T>C | CA2586311492 | NTF4 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.243+497A>G (n.243+497A>G) n.785A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061258T= | CA2340217177 | NTF4 | c.*107A= (n.*107A=) c.740A= (n.740A=) c.243+497A= (n.243+497A=) n.785A= | |
19 | g.49061259G>T | CA2586311493 | NTF4 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.243+496C>A (n.243+496C>A) n.784C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061261T>C | CA2586311495 | NTF4 | c.*104A>G (n.*104A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.243+494A>G (n.243+494A>G) n.782A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061264dup | CA2586311494 | NTF4 | c.*104dup (n.*104dup) c.737dup (n.737dup) c.243+494dup (n.243+494dup) n.782dup | gnomAD v4 |
19 | g.49061263T>C | CA657270974 | NTF4 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.243+492A>G (n.243+492A>G) n.780A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49061264T>C | CA996661732 | NTF4 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.243+491A>G (n.243+491A>G) n.779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061264T>G | CA2586311496 | NTF4 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.243+491A>C (n.243+491A>C) n.779A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061264T= | CA2340217178 | NTF4 | c.*101A= (n.*101A=) c.734A= (n.734A=) c.243+491A= (n.243+491A=) n.779A= | |
19 | g.49061265G>C | CA996661748 | NTF4 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.243+490C>G (n.243+490C>G) n.778C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061265G= | CA2340217179 | NTF4 | c.*100C= (n.*100C=) c.733C= (n.733C=) c.243+490C= (n.243+490C=) n.778C= | |
19 | g.49061265G>T | CA2586311497 | NTF4 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.243+490C>A (n.243+490C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061267G>T | CA2586311498 | NTF4 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.243+488C>A (n.243+488C>A) n.776C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061268A= | CA2340217180 | NTF4 | c.*97T= (n.*97T=) c.730T= (n.730T=) c.243+487T= (n.243+487T=) n.775T= | |
19 | g.49061268A>G | CA2340217181 | NTF4 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.243+487T>C (n.243+487T>C) n.775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061268A>T | CA309446252 | NTF4 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.243+487T>A (n.243+487T>A) n.775T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061270T>C | CA2586311499 | NTF4 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.243+485A>G (n.243+485A>G) n.773A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061270T>G | CA883074710 | NTF4 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.243+485A>C (n.243+485A>C) n.773A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061270T= | CA2340217182 | NTF4 | c.*95A= (n.*95A=) c.728A= (n.728A=) c.243+485A= (n.243+485A=) n.773A= |