Canonical Allele Identifier: CA309446182

Gene: NTF4

Linked Data

• dbSNP Id: rs918443589
• gnomAD v3: 19-49061184-ACTC-A
• gnomAD v4: 19-49061184-ACTC-A
• MyVariant Identifiers: chr19:g.49564442_49564444del (hg19) ; chr19:g.49061185_49061187del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.49061187_49061189del , CM000681.2:g.49061187_49061189del	GRCh38
NC_000019.9:g.49564444_49564446del , CM000681.1:g.49564444_49564446del	GRCh37
NC_000019.8:g.54256256_54256258del	NCBI36
NG_016289.1:g.7681_7683del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000593537.2:c.*178_*180del MANE Select	ENSP00000469455.1:n.*178_*180del
ENST00000594938.2:c.*178_*180del	ENSP00000512387.1:n.*178_*180del
ENST00000595857.6:c.*178_*180del	ENSP00000471508.2:n.*178_*180del
ENST00000696088.1:c.*178_*180del	ENSP00000512384.1:n.*178_*180del
ENST00000696089.1:c.*178_*180del	ENSP00000512385.1:n.*178_*180del
ENST00000696090.1:c.*178_*180del	ENSP00000512386.1:n.*178_*180del
ENST00000696091.1:c.*178_*180del	ENSP00000512388.1:n.*178_*180del
ENST00000593537.1:c.811_813del	ENSP00000469455.1:n.811_813del
ENST00000599795.5:c.243+568_243+570del	ENSP00000470689.1:n.243+568_243+570del
NM_006179.4:c.*178_*180del	NP_006170.1:n.*178_*180del
XM_005258962.2:c.*178_*180del	XP_005259019.1:n.*178_*180del
XM_006723232.2:c.*178_*180del	XP_006723295.1:n.*178_*180del
XM_011527008.1:c.*178_*180del	XP_011525310.1:n.*178_*180del
XM_011527009.1:c.*178_*180del	XP_011525311.1:n.*178_*180del
XM_011527010.1:c.*178_*180del	XP_011525312.1:n.*178_*180del
XM_005258962.3:c.*178_*180del	XP_005259019.1:n.*178_*180del
XM_006723232.3:c.*178_*180del	XP_006723295.1:n.*178_*180del
XM_011527008.2:c.*178_*180del	XP_011525310.1:n.*178_*180del
XM_011527009.2:c.*178_*180del	XP_011525311.1:n.*178_*180del
XM_011527010.2:c.*178_*180del	XP_011525312.1:n.*178_*180del
XR_001753693.1:n.856_858del
XR_001753694.1:n.856_858del
NM_001395489.1:c.*178_*180del	NP_001382418.1:n.*178_*180del
NM_006179.5:c.*178_*180del MANE Select	NP_006170.1:n.*178_*180del