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| 3 | g.48568604G>T | CA2665619921 | COL7A1 | c.7759-70C>A (n.7759-70C>A) n.582-70C>A n.605-70C>A n.4398-70C>A c.7786-70C>A (n.7786-70C>A) c.7726-70C>A (n.7726-70C>A) n.7822-70C>A n.7796-70C>A c.7699-70C>A (n.7699-70C>A) n.7795-70C>A n.7769-70C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568606G>A | CA2665619923 | COL7A1 | c.7759-72C>T (n.7759-72C>T) n.582-72C>T n.605-72C>T n.4398-72C>T c.7786-72C>T (n.7786-72C>T) c.7726-72C>T (n.7726-72C>T) n.7822-72C>T n.7796-72C>T c.7699-72C>T (n.7699-72C>T) n.7795-72C>T n.7769-72C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568607del | CA2832534249 | COL7A1 | c.7759-72del (n.7759-72del) n.582-72del n.605-72del n.4398-72del c.7786-72del (n.7786-72del) c.7726-72del (n.7726-72del) n.7822-72del n.7796-72del c.7699-72del (n.7699-72del) n.7795-72del n.7769-72del | |
| 3 | g.48568607G>A | CA1363077385 | COL7A1 | c.7759-73C>T (n.7759-73C>T) n.582-73C>T n.605-73C>T n.4398-73C>T c.7786-73C>T (n.7786-73C>T) c.7726-73C>T (n.7726-73C>T) n.7822-73C>T n.7796-73C>T c.7699-73C>T (n.7699-73C>T) n.7795-73C>T n.7769-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568607G>C | CA2665619926 | COL7A1 | c.7759-73C>G (n.7759-73C>G) n.582-73C>G n.605-73C>G n.4398-73C>G c.7786-73C>G (n.7786-73C>G) c.7726-73C>G (n.7726-73C>G) n.7822-73C>G n.7796-73C>G c.7699-73C>G (n.7699-73C>G) n.7795-73C>G n.7769-73C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568607G= | CA1363077382 | COL7A1 | c.7759-73C= (n.7759-73C=) n.582-73C= n.605-73C= n.4398-73C= c.7786-73C= (n.7786-73C=) c.7726-73C= (n.7726-73C=) n.7822-73C= n.7796-73C= c.7699-73C= (n.7699-73C=) n.7795-73C= n.7769-73C= | |
| 3 | g.48568607G>T | CA2665619927 | COL7A1 | c.7759-73C>A (n.7759-73C>A) n.582-73C>A n.605-73C>A n.4398-73C>A c.7786-73C>A (n.7786-73C>A) c.7726-73C>A (n.7726-73C>A) n.7822-73C>A n.7796-73C>A c.7699-73C>A (n.7699-73C>A) n.7795-73C>A n.7769-73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568607_48568608insGGAG | CA2665619925 | COL7A1 | c.7759-73_7759-72insTCCC (n.7759-73_7759-72insTCCC) n.582-73_582-72insTCCC n.605-73_605-72insTCCC n.4398-73_4398-72insTCCC c.7786-73_7786-72insTCCC (n.7786-73_7786-72insTCCC) c.7726-73_7726-72insTCCC (n.7726-73_7726-72insTCCC) n.7822-73_7822-72insTCCC n.7796-73_7796-72insTCCC c.7699-73_7699-72insTCCC (n.7699-73_7699-72insTCCC) n.7795-73_7795-72insTCCC n.7769-73_7769-72insTCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568608C>A | CA2665619929 | COL7A1 | c.7759-74G>T (n.7759-74G>T) n.582-74G>T n.605-74G>T n.4398-74G>T c.7786-74G>T (n.7786-74G>T) c.7726-74G>T (n.7726-74G>T) n.7822-74G>T n.7796-74G>T c.7699-74G>T (n.7699-74G>T) n.7795-74G>T n.7769-74G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568608C= | CA1363077388 | COL7A1 | c.7759-74G= (n.7759-74G=) n.582-74G= n.605-74G= n.4398-74G= c.7786-74G= (n.7786-74G=) c.7726-74G= (n.7726-74G=) n.7822-74G= n.7796-74G= c.7699-74G= (n.7699-74G=) n.7795-74G= n.7769-74G= | |
| 3 | g.48568608C>G | CA1363077390 | COL7A1 | c.7759-74G>C (n.7759-74G>C) n.582-74G>C n.605-74G>C n.4398-74G>C c.7786-74G>C (n.7786-74G>C) c.7726-74G>C (n.7726-74G>C) n.7822-74G>C n.7796-74G>C c.7699-74G>C (n.7699-74G>C) n.7795-74G>C n.7769-74G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568608C>T | CA2665619928 | COL7A1 | c.7759-74G>A (n.7759-74G>A) n.582-74G>A n.605-74G>A n.4398-74G>A c.7786-74G>A (n.7786-74G>A) c.7726-74G>A (n.7726-74G>A) n.7822-74G>A n.7796-74G>A c.7699-74G>A (n.7699-74G>A) n.7795-74G>A n.7769-74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568609C>G | CA2665619931 | COL7A1 | c.7759-75G>C (n.7759-75G>C) n.582-75G>C n.605-75G>C n.4398-75G>C c.7786-75G>C (n.7786-75G>C) c.7726-75G>C (n.7726-75G>C) n.7822-75G>C n.7796-75G>C c.7699-75G>C (n.7699-75G>C) n.7795-75G>C n.7769-75G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568609_48568610insCTTCAGTGGGACTGTCCCCAAC | CA2665619930 | COL7A1 | c.7759-75_7759-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG (n.7759-75_7759-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG) n.582-75_582-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG n.605-75_605-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG n.4398-75_4398-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG c.7786-75_7786-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG (n.7786-75_7786-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG) c.7726-75_7726-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG (n.7726-75_7726-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG) n.7822-75_7822-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG n.7796-75_7796-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG c.7699-75_7699-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG (n.7699-75_7699-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG) n.7795-75_7795-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG n.7769-75_7769-74insTTGGGGACAGTCCCACTGAAGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568609_48568610insCTTCAGTGGGACTGTCCCCA | CA2665619933 | COL7A1 | c.7759-76_7759-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG (n.7759-76_7759-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG) n.582-76_582-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG n.605-76_605-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG n.4398-76_4398-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG c.7786-76_7786-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG (n.7786-76_7786-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG) c.7726-76_7726-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG (n.7726-76_7726-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG) n.7822-76_7822-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG n.7796-76_7796-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG c.7699-76_7699-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG (n.7699-76_7699-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG) n.7795-76_7795-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG n.7769-76_7769-75insTGGGGACAGTCCCACTGAAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568610A>G | CA2665619932 | COL7A1 | c.7759-76T>C (n.7759-76T>C) n.582-76T>C n.605-76T>C n.4398-76T>C c.7786-76T>C (n.7786-76T>C) c.7726-76T>C (n.7726-76T>C) n.7822-76T>C n.7796-76T>C c.7699-76T>C (n.7699-76T>C) n.7795-76T>C n.7769-76T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568613C>A | CA2665619936 | COL7A1 | c.7759-79G>T (n.7759-79G>T) n.582-79G>T n.605-79G>T n.4398-79G>T c.7786-79G>T (n.7786-79G>T) c.7726-79G>T (n.7726-79G>T) n.7822-79G>T n.7796-79G>T c.7699-79G>T (n.7699-79G>T) n.7795-79G>T n.7769-79G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568613C>G | CA2665619934 | COL7A1 | c.7759-79G>C (n.7759-79G>C) n.582-79G>C n.605-79G>C n.4398-79G>C c.7786-79G>C (n.7786-79G>C) c.7726-79G>C (n.7726-79G>C) n.7822-79G>C n.7796-79G>C c.7699-79G>C (n.7699-79G>C) n.7795-79G>C n.7769-79G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568613C>T | CA2665619935 | COL7A1 | c.7759-79G>A (n.7759-79G>A) n.582-79G>A n.605-79G>A n.4398-79G>A c.7786-79G>A (n.7786-79G>A) c.7726-79G>A (n.7726-79G>A) n.7822-79G>A n.7796-79G>A c.7699-79G>A (n.7699-79G>A) n.7795-79G>A n.7769-79G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568614A>G | CA2665619937 | COL7A1 | c.7759-80T>C (n.7759-80T>C) n.582-80T>C n.605-80T>C n.4398-80T>C c.7786-80T>C (n.7786-80T>C) c.7726-80T>C (n.7726-80T>C) n.7822-80T>C n.7796-80T>C c.7699-80T>C (n.7699-80T>C) n.7795-80T>C n.7769-80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568615_48568616insC | CA2665619938 | COL7A1 | c.7759-82_7759-81insG (n.7759-82_7759-81insG) n.582-82_582-81insG n.605-82_605-81insG n.4398-82_4398-81insG c.7786-82_7786-81insG (n.7786-82_7786-81insG) c.7726-82_7726-81insG (n.7726-82_7726-81insG) n.7822-82_7822-81insG n.7796-82_7796-81insG c.7699-82_7699-81insG (n.7699-82_7699-81insG) n.7795-82_7795-81insG n.7769-82_7769-81insG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568616A= | CA1363077393 | COL7A1 | c.7759-82T= (n.7759-82T=) n.582-82T= n.605-82T= n.4398-82T= c.7786-82T= (n.7786-82T=) c.7726-82T= (n.7726-82T=) n.7822-82T= n.7796-82T= c.7699-82T= (n.7699-82T=) n.7795-82T= n.7769-82T= | |
| 3 | g.48568616A>G | CA73973375 | COL7A1 | c.7759-82T>C (n.7759-82T>C) n.582-82T>C n.605-82T>C n.4398-82T>C c.7786-82T>C (n.7786-82T>C) c.7726-82T>C (n.7726-82T>C) n.7822-82T>C n.7796-82T>C c.7699-82T>C (n.7699-82T>C) n.7795-82T>C n.7769-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568616A>T | CA2665619939 | COL7A1 | c.7759-82T>A (n.7759-82T>A) n.582-82T>A n.605-82T>A n.4398-82T>A c.7786-82T>A (n.7786-82T>A) c.7726-82T>A (n.7726-82T>A) n.7822-82T>A n.7796-82T>A c.7699-82T>A (n.7699-82T>A) n.7795-82T>A n.7769-82T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568617T>A | CA1363077403 | COL7A1 | c.7759-83A>T (n.7759-83A>T) n.582-83A>T n.605-83A>T n.4398-83A>T c.7786-83A>T (n.7786-83A>T) c.7726-83A>T (n.7726-83A>T) n.7822-83A>T n.7796-83A>T c.7699-83A>T (n.7699-83A>T) n.7795-83A>T n.7769-83A>T | dbSNP |
| 3 | g.48568617T= | CA1363077399 | COL7A1 | c.7759-83A= (n.7759-83A=) n.582-83A= n.605-83A= n.4398-83A= c.7786-83A= (n.7786-83A=) c.7726-83A= (n.7726-83A=) n.7822-83A= n.7796-83A= c.7699-83A= (n.7699-83A=) n.7795-83A= n.7769-83A= | |
| 3 | g.48568618del | CA2665619940 | COL7A1 | c.7759-84del (n.7759-84del) n.582-84del n.605-84del n.4398-84del c.7786-84del (n.7786-84del) c.7726-84del (n.7726-84del) n.7822-84del n.7796-84del c.7699-84del (n.7699-84del) n.7795-84del n.7769-84del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568618G>A | CA2577587701 | COL7A1 | c.7759-84C>T (n.7759-84C>T) n.582-84C>T n.605-84C>T n.4398-84C>T c.7786-84C>T (n.7786-84C>T) c.7726-84C>T (n.7726-84C>T) n.7822-84C>T n.7796-84C>T c.7699-84C>T (n.7699-84C>T) n.7795-84C>T n.7769-84C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568618G>C | CA2665619941 | COL7A1 | c.7759-84C>G (n.7759-84C>G) n.582-84C>G n.605-84C>G n.4398-84C>G c.7786-84C>G (n.7786-84C>G) c.7726-84C>G (n.7726-84C>G) n.7822-84C>G n.7796-84C>G c.7699-84C>G (n.7699-84C>G) n.7795-84C>G n.7769-84C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568618G>T | CA2577587702 | COL7A1 | c.7759-84C>A (n.7759-84C>A) n.582-84C>A n.605-84C>A n.4398-84C>A c.7786-84C>A (n.7786-84C>A) c.7726-84C>A (n.7726-84C>A) n.7822-84C>A n.7796-84C>A c.7699-84C>A (n.7699-84C>A) n.7795-84C>A n.7769-84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568619C>A | CA2665619942 | COL7A1 | c.7759-85G>T (n.7759-85G>T) n.582-85G>T n.605-85G>T n.4398-85G>T c.7786-85G>T (n.7786-85G>T) c.7726-85G>T (n.7726-85G>T) n.7822-85G>T n.7796-85G>T c.7699-85G>T (n.7699-85G>T) n.7795-85G>T n.7769-85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568621C>A | CA2665619943 | COL7A1 | c.7759-87G>T (n.7759-87G>T) n.582-87G>T n.605-87G>T n.4398-87G>T c.7786-87G>T (n.7786-87G>T) c.7726-87G>T (n.7726-87G>T) n.7822-87G>T n.7796-87G>T c.7699-87G>T (n.7699-87G>T) n.7795-87G>T n.7769-87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568621C= | CA1363077407 | COL7A1 | c.7759-87G= (n.7759-87G=) n.582-87G= n.605-87G= n.4398-87G= c.7786-87G= (n.7786-87G=) c.7726-87G= (n.7726-87G=) n.7822-87G= n.7796-87G= c.7699-87G= (n.7699-87G=) n.7795-87G= n.7769-87G= | |
| 3 | g.48568621C>G | CA907757755 | COL7A1 | c.7759-87G>C (n.7759-87G>C) n.582-87G>C n.605-87G>C n.4398-87G>C c.7786-87G>C (n.7786-87G>C) c.7726-87G>C (n.7726-87G>C) n.7822-87G>C n.7796-87G>C c.7699-87G>C (n.7699-87G>C) n.7795-87G>C n.7769-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568623G>A | CA2665619944 | COL7A1 | c.7759-89C>T (n.7759-89C>T) n.582-89C>T n.605-89C>T n.4398-89C>T c.7786-89C>T (n.7786-89C>T) c.7726-89C>T (n.7726-89C>T) n.7822-89C>T n.7796-89C>T c.7699-89C>T (n.7699-89C>T) n.7795-89C>T n.7769-89C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568624del | CA2839502646 | COL7A1 | c.7759-90del (n.7759-90del) n.582-90del n.605-90del n.4398-90del c.7786-90del (n.7786-90del) c.7726-90del (n.7726-90del) n.7822-90del n.7796-90del c.7699-90del (n.7699-90del) n.7795-90del n.7769-90del | |
| 3 | g.48568624C>A | CA2665619945 | COL7A1 | c.7759-90G>T (n.7759-90G>T) n.582-90G>T n.605-90G>T n.4398-90G>T c.7786-90G>T (n.7786-90G>T) c.7726-90G>T (n.7726-90G>T) n.7822-90G>T n.7796-90G>T c.7699-90G>T (n.7699-90G>T) n.7795-90G>T n.7769-90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568624C= | CA1363077413 | COL7A1 | c.7759-90G= (n.7759-90G=) n.582-90G= n.605-90G= n.4398-90G= c.7786-90G= (n.7786-90G=) c.7726-90G= (n.7726-90G=) n.7822-90G= n.7796-90G= c.7699-90G= (n.7699-90G=) n.7795-90G= n.7769-90G= | |
| 3 | g.48568624C>T | CA73973377 | COL7A1 | c.7759-90G>A (n.7759-90G>A) n.582-90G>A n.605-90G>A n.4398-90G>A c.7786-90G>A (n.7786-90G>A) c.7726-90G>A (n.7726-90G>A) n.7822-90G>A n.7796-90G>A c.7699-90G>A (n.7699-90G>A) n.7795-90G>A n.7769-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568625G>A | CA73973378 | COL7A1 | c.7759-91C>T (n.7759-91C>T) n.582-91C>T n.605-91C>T n.4398-91C>T c.7786-91C>T (n.7786-91C>T) c.7726-91C>T (n.7726-91C>T) n.7822-91C>T n.7796-91C>T c.7699-91C>T (n.7699-91C>T) n.7795-91C>T n.7769-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568625G= | CA1363077418 | COL7A1 | c.7759-91C= (n.7759-91C=) n.582-91C= n.605-91C= n.4398-91C= c.7786-91C= (n.7786-91C=) c.7726-91C= (n.7726-91C=) n.7822-91C= n.7796-91C= c.7699-91C= (n.7699-91C=) n.7795-91C= n.7769-91C= | |
| 3 | g.48568625G>T | CA1363077421 | COL7A1 | c.7759-91C>A (n.7759-91C>A) n.582-91C>A n.605-91C>A n.4398-91C>A c.7786-91C>A (n.7786-91C>A) c.7726-91C>A (n.7726-91C>A) n.7822-91C>A n.7796-91C>A c.7699-91C>A (n.7699-91C>A) n.7795-91C>A n.7769-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568626G>A | CA2665619946 | COL7A1 | c.7759-92C>T (n.7759-92C>T) n.582-92C>T n.605-92C>T n.4398-92C>T c.7786-92C>T (n.7786-92C>T) c.7726-92C>T (n.7726-92C>T) n.7822-92C>T n.7796-92C>T c.7699-92C>T (n.7699-92C>T) n.7795-92C>T n.7769-92C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568626G= | CA1363077424 | COL7A1 | c.7759-92C= (n.7759-92C=) n.582-92C= n.605-92C= n.4398-92C= c.7786-92C= (n.7786-92C=) c.7726-92C= (n.7726-92C=) n.7822-92C= n.7796-92C= c.7699-92C= (n.7699-92C=) n.7795-92C= n.7769-92C= | |
| 3 | g.48568626G>T | CA1047676789 | COL7A1 | c.7759-92C>A (n.7759-92C>A) n.582-92C>A n.605-92C>A n.4398-92C>A c.7786-92C>A (n.7786-92C>A) c.7726-92C>A (n.7726-92C>A) n.7822-92C>A n.7796-92C>A c.7699-92C>A (n.7699-92C>A) n.7795-92C>A n.7769-92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568627C>A | CA2665619947 | COL7A1 | c.7759-93G>T (n.7759-93G>T) n.582-93G>T n.605-93G>T n.4398-93G>T c.7786-93G>T (n.7786-93G>T) c.7726-93G>T (n.7726-93G>T) n.7822-93G>T n.7796-93G>T c.7699-93G>T (n.7699-93G>T) n.7795-93G>T n.7769-93G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568627C>T | CA2665619948 | COL7A1 | c.7759-93G>A (n.7759-93G>A) n.582-93G>A n.605-93G>A n.4398-93G>A c.7786-93G>A (n.7786-93G>A) c.7726-93G>A (n.7726-93G>A) n.7822-93G>A n.7796-93G>A c.7699-93G>A (n.7699-93G>A) n.7795-93G>A n.7769-93G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568628C>T | CA2665619949 | COL7A1 | c.7759-94G>A (n.7759-94G>A) n.582-94G>A n.605-94G>A n.4398-94G>A c.7786-94G>A (n.7786-94G>A) c.7726-94G>A (n.7726-94G>A) n.7822-94G>A n.7796-94G>A c.7699-94G>A (n.7699-94G>A) n.7795-94G>A n.7769-94G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568629A>G | CA2702732762 | COL7A1 | c.7759-95T>C (n.7759-95T>C) n.582-95T>C n.605-95T>C n.4398-95T>C c.7786-95T>C (n.7786-95T>C) c.7726-95T>C (n.7726-95T>C) n.7822-95T>C n.7796-95T>C c.7699-95T>C (n.7699-95T>C) n.7795-95T>C n.7769-95T>C | dbSNP |
| 3 | g.48568629A>T | CA2577587703 | COL7A1 | c.7759-95T>A (n.7759-95T>A) n.582-95T>A n.605-95T>A n.4398-95T>A c.7786-95T>A (n.7786-95T>A) c.7726-95T>A (n.7726-95T>A) n.7822-95T>A n.7796-95T>A c.7699-95T>A (n.7699-95T>A) n.7795-95T>A n.7769-95T>A | |
| 3 | g.48568630G>A | CA2665619950 | COL7A1 | c.7759-96C>T (n.7759-96C>T) n.582-96C>T n.605-96C>T n.4398-96C>T c.7786-96C>T (n.7786-96C>T) c.7726-96C>T (n.7726-96C>T) n.7822-96C>T n.7796-96C>T c.7699-96C>T (n.7699-96C>T) n.7795-96C>T n.7769-96C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568630G>T | CA2665619951 | COL7A1 | c.7759-96C>A (n.7759-96C>A) n.582-96C>A n.605-96C>A n.4398-96C>A c.7786-96C>A (n.7786-96C>A) c.7726-96C>A (n.7726-96C>A) n.7822-96C>A n.7796-96C>A c.7699-96C>A (n.7699-96C>A) n.7795-96C>A n.7769-96C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568631G>A | CA2665619952 | COL7A1 | c.7759-97C>T (n.7759-97C>T) n.582-97C>T n.605-97C>T n.4398-97C>T c.7786-97C>T (n.7786-97C>T) c.7726-97C>T (n.7726-97C>T) n.7822-97C>T n.7796-97C>T c.7699-97C>T (n.7699-97C>T) n.7795-97C>T n.7769-97C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568631G= | CA1363077425 | COL7A1 | c.7759-97C= (n.7759-97C=) n.582-97C= n.605-97C= n.4398-97C= c.7786-97C= (n.7786-97C=) c.7726-97C= (n.7726-97C=) n.7822-97C= n.7796-97C= c.7699-97C= (n.7699-97C=) n.7795-97C= n.7769-97C= | |
| 3 | g.48568631G>T | CA73973380 | COL7A1 | c.7759-97C>A (n.7759-97C>A) n.582-97C>A n.605-97C>A n.4398-97C>A c.7786-97C>A (n.7786-97C>A) c.7726-97C>A (n.7726-97C>A) n.7822-97C>A n.7796-97C>A c.7699-97C>A (n.7699-97C>A) n.7795-97C>A n.7769-97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568632G>A | CA2597013481 | COL7A1 | c.7759-98C>T (n.7759-98C>T) n.582-98C>T n.605-98C>T n.4398-98C>T c.7786-98C>T (n.7786-98C>T) c.7726-98C>T (n.7726-98C>T) n.7822-98C>T n.7796-98C>T c.7699-98C>T (n.7699-98C>T) n.7795-98C>T n.7769-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568632G>C | CA2739301479 | COL7A1 | c.7759-98C>G (n.7759-98C>G) n.582-98C>G n.605-98C>G n.4398-98C>G c.7786-98C>G (n.7786-98C>G) c.7726-98C>G (n.7726-98C>G) n.7822-98C>G n.7796-98C>G c.7699-98C>G (n.7699-98C>G) n.7795-98C>G n.7769-98C>G | |
| 3 | g.48568632G= | CA1363077427 | COL7A1 | c.7759-98C= (n.7759-98C=) n.582-98C= n.605-98C= n.4398-98C= c.7786-98C= (n.7786-98C=) c.7726-98C= (n.7726-98C=) n.7822-98C= n.7796-98C= c.7699-98C= (n.7699-98C=) n.7795-98C= n.7769-98C= | |
| 3 | g.48568632G>T | CA11360278 | COL7A1 | c.7759-98C>A (n.7759-98C>A) n.582-98C>A n.605-98C>A n.4398-98C>A c.7786-98C>A (n.7786-98C>A) c.7726-98C>A (n.7726-98C>A) n.7822-98C>A n.7796-98C>A c.7699-98C>A (n.7699-98C>A) n.7795-98C>A n.7769-98C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568633C>A | CA2665619953 | COL7A1 | c.7759-99G>T (n.7759-99G>T) n.582-99G>T n.605-99G>T n.4398-99G>T c.7786-99G>T (n.7786-99G>T) c.7726-99G>T (n.7726-99G>T) n.7822-99G>T n.7796-99G>T c.7699-99G>T (n.7699-99G>T) n.7795-99G>T n.7769-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568633C>T | CA2665619954 | COL7A1 | c.7759-99G>A (n.7759-99G>A) n.582-99G>A n.605-99G>A n.4398-99G>A c.7786-99G>A (n.7786-99G>A) c.7726-99G>A (n.7726-99G>A) n.7822-99G>A n.7796-99G>A c.7699-99G>A (n.7699-99G>A) n.7795-99G>A n.7769-99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568634C>T | CA2665619955 | COL7A1 | c.7759-100G>A (n.7759-100G>A) n.582-100G>A n.605-100G>A n.4398-100G>A c.7786-100G>A (n.7786-100G>A) c.7726-100G>A (n.7726-100G>A) n.7822-100G>A n.7796-100G>A c.7699-100G>A (n.7699-100G>A) n.7795-100G>A n.7769-100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568635C>A | CA2665619956 | COL7A1 | c.7759-101G>T (n.7759-101G>T) n.582-101G>T n.605-101G>T n.4398-101G>T c.7786-101G>T (n.7786-101G>T) c.7726-101G>T (n.7726-101G>T) n.7822-101G>T n.7796-101G>T c.7699-101G>T (n.7699-101G>T) n.7795-101G>T n.7769-101G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568635C>G | CA2665619957 | COL7A1 | c.7759-101G>C (n.7759-101G>C) n.582-101G>C n.605-101G>C n.4398-101G>C c.7786-101G>C (n.7786-101G>C) c.7726-101G>C (n.7726-101G>C) n.7822-101G>C n.7796-101G>C c.7699-101G>C (n.7699-101G>C) n.7795-101G>C n.7769-101G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568636A>G | CA2665619958 | COL7A1 | c.7759-102T>C (n.7759-102T>C) n.582-102T>C n.605-102T>C n.4398-102T>C c.7786-102T>C (n.7786-102T>C) c.7726-102T>C (n.7726-102T>C) n.7822-102T>C n.7796-102T>C c.7699-102T>C (n.7699-102T>C) n.7795-102T>C n.7769-102T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568637G>A | CA2665619959 | COL7A1 | c.7759-103C>T (n.7759-103C>T) n.582-103C>T n.605-103C>T n.4398-103C>T c.7786-103C>T (n.7786-103C>T) c.7726-103C>T (n.7726-103C>T) n.7822-103C>T n.7796-103C>T c.7699-103C>T (n.7699-103C>T) n.7795-103C>T n.7769-103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568637G>T | CA2665619960 | COL7A1 | c.7759-103C>A (n.7759-103C>A) n.582-103C>A n.605-103C>A n.4398-103C>A c.7786-103C>A (n.7786-103C>A) c.7726-103C>A (n.7726-103C>A) n.7822-103C>A n.7796-103C>A c.7699-103C>A (n.7699-103C>A) n.7795-103C>A n.7769-103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568638G>T | CA2665619961 | COL7A1 | c.7759-104C>A (n.7759-104C>A) n.582-104C>A n.605-104C>A n.4398-104C>A c.7786-104C>A (n.7786-104C>A) c.7726-104C>A (n.7726-104C>A) n.7822-104C>A n.7796-104C>A c.7699-104C>A (n.7699-104C>A) n.7795-104C>A n.7769-104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568639C>A | CA2665619962 | COL7A1 | c.7759-105G>T (n.7759-105G>T) n.582-105G>T n.605-105G>T n.4398-105G>T c.7786-105G>T (n.7786-105G>T) c.7726-105G>T (n.7726-105G>T) n.7822-105G>T n.7796-105G>T c.7699-105G>T (n.7699-105G>T) n.7795-105G>T n.7769-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568639C>T | CA2665619963 | COL7A1 | c.7759-105G>A (n.7759-105G>A) n.582-105G>A n.605-105G>A n.4398-105G>A c.7786-105G>A (n.7786-105G>A) c.7726-105G>A (n.7726-105G>A) n.7822-105G>A n.7796-105G>A c.7699-105G>A (n.7699-105G>A) n.7795-105G>A n.7769-105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568639_48568641delinsCCA | CA1363077429 | COL7A1 | c.7759-107_7759-105delinsTGG (n.7759-107_7759-105delinsTGG) n.582-107_582-105delinsTGG n.605-107_605-105delinsTGG n.4398-107_4398-105delinsTGG c.7786-107_7786-105delinsTGG (n.7786-107_7786-105delinsTGG) c.7726-107_7726-105delinsTGG (n.7726-107_7726-105delinsTGG) n.7822-107_7822-105delinsTGG n.7796-107_7796-105delinsTGG c.7699-107_7699-105delinsTGG (n.7699-107_7699-105delinsTGG) n.7795-107_7795-105delinsTGG n.7769-107_7769-105delinsTGG | |
| 3 | g.48568640C>A | CA2665619965 | COL7A1 | c.7759-106G>T (n.7759-106G>T) n.582-106G>T n.605-106G>T n.4398-106G>T c.7786-106G>T (n.7786-106G>T) c.7726-106G>T (n.7726-106G>T) n.7822-106G>T n.7796-106G>T c.7699-106G>T (n.7699-106G>T) n.7795-106G>T n.7769-106G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568640C= | CA1363077434 | COL7A1 | c.7759-106G= (n.7759-106G=) n.582-106G= n.605-106G= n.4398-106G= c.7786-106G= (n.7786-106G=) c.7726-106G= (n.7726-106G=) n.7822-106G= n.7796-106G= c.7699-106G= (n.7699-106G=) n.7795-106G= n.7769-106G= | |
| 3 | g.48568640C>T | CA73973386 | COL7A1 | c.7759-106G>A (n.7759-106G>A) n.582-106G>A n.605-106G>A n.4398-106G>A c.7786-106G>A (n.7786-106G>A) c.7726-106G>A (n.7726-106G>A) n.7822-106G>A n.7796-106G>A c.7699-106G>A (n.7699-106G>A) n.7795-106G>A n.7769-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568646_48568647del | CA1363077432 | COL7A1 | c.7759-107_7759-106del (n.7759-107_7759-106del) n.582-107_582-106del n.605-107_605-106del n.4398-107_4398-106del c.7786-107_7786-106del (n.7786-107_7786-106del) c.7726-107_7726-106del (n.7726-107_7726-106del) n.7822-107_7822-106del n.7796-107_7796-106del c.7699-107_7699-106del (n.7699-107_7699-106del) n.7795-107_7795-106del n.7769-107_7769-106del | dbSNP |
| 3 | g.48568644C>A | CA907757761 | COL7A1 | c.7759-110G>T (n.7759-110G>T) n.582-110G>T n.605-110G>T n.4398-110G>T c.7786-110G>T (n.7786-110G>T) c.7726-110G>T (n.7726-110G>T) n.7822-110G>T n.7796-110G>T c.7699-110G>T (n.7699-110G>T) n.7795-110G>T n.7769-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568644C= | CA1363077437 | COL7A1 | c.7759-110G= (n.7759-110G=) n.582-110G= n.605-110G= n.4398-110G= c.7786-110G= (n.7786-110G=) c.7726-110G= (n.7726-110G=) n.7822-110G= n.7796-110G= c.7699-110G= (n.7699-110G=) n.7795-110G= n.7769-110G= | |
| 3 | g.48568646C>G | CA2665619966 | COL7A1 | c.7759-112G>C (n.7759-112G>C) n.582-112G>C n.605-112G>C n.4398-112G>C c.7786-112G>C (n.7786-112G>C) c.7726-112G>C (n.7726-112G>C) n.7822-112G>C n.7796-112G>C c.7699-112G>C (n.7699-112G>C) n.7795-112G>C n.7769-112G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568647A= | CA1363077440 | COL7A1 | c.7759-113T= (n.7759-113T=) n.582-113T= n.605-113T= n.4398-113T= c.7786-113T= (n.7786-113T=) c.7726-113T= (n.7726-113T=) n.7822-113T= n.7796-113T= c.7699-113T= (n.7699-113T=) n.7795-113T= n.7769-113T= | |
| 3 | g.48568647A>G | CA542788288 | COL7A1 | c.7759-113T>C (n.7759-113T>C) n.582-113T>C n.605-113T>C n.4398-113T>C c.7786-113T>C (n.7786-113T>C) c.7726-113T>C (n.7726-113T>C) n.7822-113T>C n.7796-113T>C c.7699-113T>C (n.7699-113T>C) n.7795-113T>C n.7769-113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568648G>A | CA1047676792 | COL7A1 | c.7759-114C>T (n.7759-114C>T) n.582-114C>T n.605-114C>T n.4398-114C>T c.7786-114C>T (n.7786-114C>T) c.7726-114C>T (n.7726-114C>T) n.7822-114C>T n.7796-114C>T c.7699-114C>T (n.7699-114C>T) n.7795-114C>T n.7769-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568648G>C | CA1363077444 | COL7A1 | c.7759-114C>G (n.7759-114C>G) n.582-114C>G n.605-114C>G n.4398-114C>G c.7786-114C>G (n.7786-114C>G) c.7726-114C>G (n.7726-114C>G) n.7822-114C>G n.7796-114C>G c.7699-114C>G (n.7699-114C>G) n.7795-114C>G n.7769-114C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568648G= | CA1363077443 | COL7A1 | c.7759-114C= (n.7759-114C=) n.582-114C= n.605-114C= n.4398-114C= c.7786-114C= (n.7786-114C=) c.7726-114C= (n.7726-114C=) n.7822-114C= n.7796-114C= c.7699-114C= (n.7699-114C=) n.7795-114C= n.7769-114C= | |
| 3 | g.48568648G>T | CA2665619967 | COL7A1 | c.7759-114C>A (n.7759-114C>A) n.582-114C>A n.605-114C>A n.4398-114C>A c.7786-114C>A (n.7786-114C>A) c.7726-114C>A (n.7726-114C>A) n.7822-114C>A n.7796-114C>A c.7699-114C>A (n.7699-114C>A) n.7795-114C>A n.7769-114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568649A= | CA1363077445 | COL7A1 | c.7759-115T= (n.7759-115T=) n.582-115T= n.605-115T= n.4398-115T= c.7786-115T= (n.7786-115T=) c.7726-115T= (n.7726-115T=) n.7822-115T= n.7796-115T= c.7699-115T= (n.7699-115T=) n.7795-115T= n.7769-115T= | |
| 3 | g.48568649A>G | CA1363077446 | COL7A1 | c.7759-115T>C (n.7759-115T>C) n.582-115T>C n.605-115T>C n.4398-115T>C c.7786-115T>C (n.7786-115T>C) c.7726-115T>C (n.7726-115T>C) n.7822-115T>C n.7796-115T>C c.7699-115T>C (n.7699-115T>C) n.7795-115T>C n.7769-115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568650T>A | CA2665619968 | COL7A1 | c.7759-116A>T (n.7759-116A>T) n.582-116A>T n.605-116A>T n.4398-116A>T c.7786-116A>T (n.7786-116A>T) c.7726-116A>T (n.7726-116A>T) n.7822-116A>T n.7796-116A>T c.7699-116A>T (n.7699-116A>T) n.7795-116A>T n.7769-116A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568650T>G | CA2665619969 | COL7A1 | c.7759-116A>C (n.7759-116A>C) n.582-116A>C n.605-116A>C n.4398-116A>C c.7786-116A>C (n.7786-116A>C) c.7726-116A>C (n.7726-116A>C) n.7822-116A>C n.7796-116A>C c.7699-116A>C (n.7699-116A>C) n.7795-116A>C n.7769-116A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568652C>A | CA2665619970 | COL7A1 | c.7759-118G>T (n.7759-118G>T) n.582-118G>T n.605-118G>T n.4398-118G>T c.7786-118G>T (n.7786-118G>T) c.7726-118G>T (n.7726-118G>T) n.7822-118G>T n.7796-118G>T c.7699-118G>T (n.7699-118G>T) n.7795-118G>T n.7769-118G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568652C>G | CA2597013482 | COL7A1 | c.7759-118G>C (n.7759-118G>C) n.582-118G>C n.605-118G>C n.4398-118G>C c.7786-118G>C (n.7786-118G>C) c.7726-118G>C (n.7726-118G>C) n.7822-118G>C n.7796-118G>C c.7699-118G>C (n.7699-118G>C) n.7795-118G>C n.7769-118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568653C= | CA1363077448 | COL7A1 | c.7759-119G= (n.7759-119G=) n.582-119G= n.605-119G= n.4398-119G= c.7786-119G= (n.7786-119G=) c.7726-119G= (n.7726-119G=) n.7822-119G= n.7796-119G= c.7699-119G= (n.7699-119G=) n.7795-119G= n.7769-119G= | |
| 3 | g.48568653C>T | CA73973389 | COL7A1 | c.7759-119G>A (n.7759-119G>A) n.582-119G>A n.605-119G>A n.4398-119G>A c.7786-119G>A (n.7786-119G>A) c.7726-119G>A (n.7726-119G>A) n.7822-119G>A n.7796-119G>A c.7699-119G>A (n.7699-119G>A) n.7795-119G>A n.7769-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568654G>A | CA73973392 | COL7A1 | c.7759-120C>T (n.7759-120C>T) n.582-120C>T n.605-120C>T n.4398-120C>T c.7786-120C>T (n.7786-120C>T) c.7726-120C>T (n.7726-120C>T) n.7822-120C>T n.7796-120C>T c.7699-120C>T (n.7699-120C>T) n.7795-120C>T n.7769-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568654G>C | CA1363077453 | COL7A1 | c.7759-120C>G (n.7759-120C>G) n.582-120C>G n.605-120C>G n.4398-120C>G c.7786-120C>G (n.7786-120C>G) c.7726-120C>G (n.7726-120C>G) n.7822-120C>G n.7796-120C>G c.7699-120C>G (n.7699-120C>G) n.7795-120C>G n.7769-120C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568654G= | CA1363077451 | COL7A1 | c.7759-120C= (n.7759-120C=) n.582-120C= n.605-120C= n.4398-120C= c.7786-120C= (n.7786-120C=) c.7726-120C= (n.7726-120C=) n.7822-120C= n.7796-120C= c.7699-120C= (n.7699-120C=) n.7795-120C= n.7769-120C= | |
| 3 | g.48568654G>T | CA2665619972 | COL7A1 | c.7759-120C>A (n.7759-120C>A) n.582-120C>A n.605-120C>A n.4398-120C>A c.7786-120C>A (n.7786-120C>A) c.7726-120C>A (n.7726-120C>A) n.7822-120C>A n.7796-120C>A c.7699-120C>A (n.7699-120C>A) n.7795-120C>A n.7769-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568656del | CA2665619971 | COL7A1 | c.7759-120del (n.7759-120del) n.582-120del n.605-120del n.4398-120del c.7786-120del (n.7786-120del) c.7726-120del (n.7726-120del) n.7822-120del n.7796-120del c.7699-120del (n.7699-120del) n.7795-120del n.7769-120del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568655G>A | CA2665619973 | COL7A1 | c.7759-121C>T (n.7759-121C>T) n.582-121C>T n.605-121C>T n.4398-121C>T c.7786-121C>T (n.7786-121C>T) c.7726-121C>T (n.7726-121C>T) n.7822-121C>T n.7796-121C>T c.7699-121C>T (n.7699-121C>T) n.7795-121C>T n.7769-121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568656G= | CA1363077457 | COL7A1 | c.7759-122C= (n.7759-122C=) n.582-122C= n.605-122C= n.4398-122C= c.7786-122C= (n.7786-122C=) c.7726-122C= (n.7726-122C=) n.7822-122C= n.7796-122C= c.7699-122C= (n.7699-122C=) n.7795-122C= n.7769-122C= | |
| 3 | g.48568656G>T | CA2665619974 | COL7A1 | c.7759-122C>A (n.7759-122C>A) n.582-122C>A n.605-122C>A n.4398-122C>A c.7786-122C>A (n.7786-122C>A) c.7726-122C>A (n.7726-122C>A) n.7822-122C>A n.7796-122C>A c.7699-122C>A (n.7699-122C>A) n.7795-122C>A n.7769-122C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568657T>C | CA2665619975 | COL7A1 | c.7759-123A>G (n.7759-123A>G) n.582-123A>G n.605-123A>G n.4398-123A>G c.7786-123A>G (n.7786-123A>G) c.7726-123A>G (n.7726-123A>G) n.7822-123A>G n.7796-123A>G c.7699-123A>G (n.7699-123A>G) n.7795-123A>G n.7769-123A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568657T>G | CA1363077462 | COL7A1 | c.7759-123A>C (n.7759-123A>C) n.582-123A>C n.605-123A>C n.4398-123A>C c.7786-123A>C (n.7786-123A>C) c.7726-123A>C (n.7726-123A>C) n.7822-123A>C n.7796-123A>C c.7699-123A>C (n.7699-123A>C) n.7795-123A>C n.7769-123A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568657T= | CA1363077460 | COL7A1 | c.7759-123A= (n.7759-123A=) n.582-123A= n.605-123A= n.4398-123A= c.7786-123A= (n.7786-123A=) c.7726-123A= (n.7726-123A=) n.7822-123A= n.7796-123A= c.7699-123A= (n.7699-123A=) n.7795-123A= n.7769-123A= | |
| 3 | g.48568657dup | CA1047676795 | COL7A1 | c.7759-123dup (n.7759-123dup) n.582-123dup n.605-123dup n.4398-123dup c.7786-123dup (n.7786-123dup) c.7726-123dup (n.7726-123dup) n.7822-123dup n.7796-123dup c.7699-123dup (n.7699-123dup) n.7795-123dup n.7769-123dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568658G>A | CA2665619976 | COL7A1 | c.7759-124C>T (n.7759-124C>T) n.582-124C>T n.605-124C>T n.4398-124C>T c.7786-124C>T (n.7786-124C>T) c.7726-124C>T (n.7726-124C>T) n.7822-124C>T n.7796-124C>T c.7699-124C>T (n.7699-124C>T) n.7795-124C>T n.7769-124C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568658G>T | CA2665619977 | COL7A1 | c.7759-124C>A (n.7759-124C>A) n.582-124C>A n.605-124C>A n.4398-124C>A c.7786-124C>A (n.7786-124C>A) c.7726-124C>A (n.7726-124C>A) n.7822-124C>A n.7796-124C>A c.7699-124C>A (n.7699-124C>A) n.7795-124C>A n.7769-124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568661C>A | CA1047676796 | COL7A1 | c.7758+123G>T (n.7758+123G>T) n.581+123G>T n.604+123G>T n.4397+123G>T c.7785+123G>T (n.7785+123G>T) c.7725+123G>T (n.7725+123G>T) n.7821+123G>T n.7795+123G>T c.7698+123G>T (n.7698+123G>T) n.7794+123G>T n.7768+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568661C= | CA1363077465 | COL7A1 | c.7758+123G= (n.7758+123G=) n.581+123G= n.604+123G= n.4397+123G= c.7785+123G= (n.7785+123G=) c.7725+123G= (n.7725+123G=) n.7821+123G= n.7795+123G= c.7698+123G= (n.7698+123G=) n.7794+123G= n.7768+123G= | |
| 3 | g.48568661C>T | CA2665619978 | COL7A1 | c.7758+123G>A (n.7758+123G>A) n.581+123G>A n.604+123G>A n.4397+123G>A c.7785+123G>A (n.7785+123G>A) c.7725+123G>A (n.7725+123G>A) n.7821+123G>A n.7795+123G>A c.7698+123G>A (n.7698+123G>A) n.7794+123G>A n.7768+123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568662A>G | CA2665619979 | COL7A1 | c.7758+122T>C (n.7758+122T>C) n.581+122T>C n.604+122T>C n.4397+122T>C c.7785+122T>C (n.7785+122T>C) c.7725+122T>C (n.7725+122T>C) n.7821+122T>C n.7795+122T>C c.7698+122T>C (n.7698+122T>C) n.7794+122T>C n.7768+122T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568663C>A | CA2597013483 | COL7A1 | c.7758+121G>T (n.7758+121G>T) n.581+121G>T n.604+121G>T n.4397+121G>T c.7785+121G>T (n.7785+121G>T) c.7725+121G>T (n.7725+121G>T) n.7821+121G>T n.7795+121G>T c.7698+121G>T (n.7698+121G>T) n.7794+121G>T n.7768+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568663C= | CA1363077466 | COL7A1 | c.7758+121G= (n.7758+121G=) n.581+121G= n.604+121G= n.4397+121G= c.7785+121G= (n.7785+121G=) c.7725+121G= (n.7725+121G=) n.7821+121G= n.7795+121G= c.7698+121G= (n.7698+121G=) n.7794+121G= n.7768+121G= | |
| 3 | g.48568663C>G | CA1363077467 | COL7A1 | c.7758+121G>C (n.7758+121G>C) n.581+121G>C n.604+121G>C n.4397+121G>C c.7785+121G>C (n.7785+121G>C) c.7725+121G>C (n.7725+121G>C) n.7821+121G>C n.7795+121G>C c.7698+121G>C (n.7698+121G>C) n.7794+121G>C n.7768+121G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568663C>T | CA2665619980 | COL7A1 | c.7758+121G>A (n.7758+121G>A) n.581+121G>A n.604+121G>A n.4397+121G>A c.7785+121G>A (n.7785+121G>A) c.7725+121G>A (n.7725+121G>A) n.7821+121G>A n.7795+121G>A c.7698+121G>A (n.7698+121G>A) n.7794+121G>A n.7768+121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568664A>G | CA2665619981 | COL7A1 | c.7758+120T>C (n.7758+120T>C) n.581+120T>C n.604+120T>C n.4397+120T>C c.7785+120T>C (n.7785+120T>C) c.7725+120T>C (n.7725+120T>C) n.7821+120T>C n.7795+120T>C c.7698+120T>C (n.7698+120T>C) n.7794+120T>C n.7768+120T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568665C>A | CA2665619982 | COL7A1 | c.7758+119G>T (n.7758+119G>T) n.581+119G>T n.604+119G>T n.4397+119G>T c.7785+119G>T (n.7785+119G>T) c.7725+119G>T (n.7725+119G>T) n.7821+119G>T n.7795+119G>T c.7698+119G>T (n.7698+119G>T) n.7794+119G>T n.7768+119G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568665C>T | CA2665619983 | COL7A1 | c.7758+119G>A (n.7758+119G>A) n.581+119G>A n.604+119G>A n.4397+119G>A c.7785+119G>A (n.7785+119G>A) c.7725+119G>A (n.7725+119G>A) n.7821+119G>A n.7795+119G>A c.7698+119G>A (n.7698+119G>A) n.7794+119G>A n.7768+119G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568666A>G | CA2665619984 | COL7A1 | c.7758+118T>C (n.7758+118T>C) n.581+118T>C n.604+118T>C n.4397+118T>C c.7785+118T>C (n.7785+118T>C) c.7725+118T>C (n.7725+118T>C) n.7821+118T>C n.7795+118T>C c.7698+118T>C (n.7698+118T>C) n.7794+118T>C n.7768+118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568666A>T | CA2665619985 | COL7A1 | c.7758+118T>A (n.7758+118T>A) n.581+118T>A n.604+118T>A n.4397+118T>A c.7785+118T>A (n.7785+118T>A) c.7725+118T>A (n.7725+118T>A) n.7821+118T>A n.7795+118T>A c.7698+118T>A (n.7698+118T>A) n.7794+118T>A n.7768+118T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568667T>C | CA2665619987 | COL7A1 | c.7758+117A>G (n.7758+117A>G) n.581+117A>G n.604+117A>G n.4397+117A>G c.7785+117A>G (n.7785+117A>G) c.7725+117A>G (n.7725+117A>G) n.7821+117A>G n.7795+117A>G c.7698+117A>G (n.7698+117A>G) n.7794+117A>G n.7768+117A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568668G>A | CA1363077471 | COL7A1 | c.7758+116C>T (n.7758+116C>T) n.581+116C>T n.604+116C>T n.4397+116C>T c.7785+116C>T (n.7785+116C>T) c.7725+116C>T (n.7725+116C>T) n.7821+116C>T n.7795+116C>T c.7698+116C>T (n.7698+116C>T) n.7794+116C>T n.7768+116C>T | dbSNP |
| 3 | g.48568668G= | CA1363077469 | COL7A1 | c.7758+116C= (n.7758+116C=) n.581+116C= n.604+116C= n.4397+116C= c.7785+116C= (n.7785+116C=) c.7725+116C= (n.7725+116C=) n.7821+116C= n.7795+116C= c.7698+116C= (n.7698+116C=) n.7794+116C= n.7768+116C= | |
| 3 | g.48568668G>T | CA2665619989 | COL7A1 | c.7758+116C>A (n.7758+116C>A) n.581+116C>A n.604+116C>A n.4397+116C>A c.7785+116C>A (n.7785+116C>A) c.7725+116C>A (n.7725+116C>A) n.7821+116C>A n.7795+116C>A c.7698+116C>A (n.7698+116C>A) n.7794+116C>A n.7768+116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568669_48568699del | CA2665619988 | COL7A1 | c.7758+86_7758+116del (n.7758+86_7758+116del) n.581+86_581+116del n.604+86_604+116del n.4397+86_4397+116del c.7785+86_7785+116del (n.7785+86_7785+116del) c.7725+86_7725+116del (n.7725+86_7725+116del) n.7821+86_7821+116del n.7795+86_7795+116del c.7698+86_7698+116del (n.7698+86_7698+116del) n.7794+86_7794+116del n.7768+86_7768+116del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568669G>A | CA2756157531 | COL7A1 | c.7758+115C>T (n.7758+115C>T) n.581+115C>T n.604+115C>T n.4397+115C>T c.7785+115C>T (n.7785+115C>T) c.7725+115C>T (n.7725+115C>T) n.7821+115C>T n.7795+115C>T c.7698+115C>T (n.7698+115C>T) n.7794+115C>T n.7768+115C>T | |
| 3 | g.48568669G= | CA1363077475 | COL7A1 | c.7758+115C= (n.7758+115C=) n.581+115C= n.604+115C= n.4397+115C= c.7785+115C= (n.7785+115C=) c.7725+115C= (n.7725+115C=) n.7821+115C= n.7795+115C= c.7698+115C= (n.7698+115C=) n.7794+115C= n.7768+115C= | |
| 3 | g.48568669G>T | CA73973394 | COL7A1 | c.7758+115C>A (n.7758+115C>A) n.581+115C>A n.604+115C>A n.4397+115C>A c.7785+115C>A (n.7785+115C>A) c.7725+115C>A (n.7725+115C>A) n.7821+115C>A n.7795+115C>A c.7698+115C>A (n.7698+115C>A) n.7794+115C>A n.7768+115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568670G>A | CA542788294 | COL7A1 | c.7758+114C>T (n.7758+114C>T) n.581+114C>T n.604+114C>T n.4397+114C>T c.7785+114C>T (n.7785+114C>T) c.7725+114C>T (n.7725+114C>T) n.7821+114C>T n.7795+114C>T c.7698+114C>T (n.7698+114C>T) n.7794+114C>T n.7768+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568670G= | CA1363077478 | COL7A1 | c.7758+114C= (n.7758+114C=) n.581+114C= n.604+114C= n.4397+114C= c.7785+114C= (n.7785+114C=) c.7725+114C= (n.7725+114C=) n.7821+114C= n.7795+114C= c.7698+114C= (n.7698+114C=) n.7794+114C= n.7768+114C= | |
| 3 | g.48568670G>T | CA2665619990 | COL7A1 | c.7758+114C>A (n.7758+114C>A) n.581+114C>A n.604+114C>A n.4397+114C>A c.7785+114C>A (n.7785+114C>A) c.7725+114C>A (n.7725+114C>A) n.7821+114C>A n.7795+114C>A c.7698+114C>A (n.7698+114C>A) n.7794+114C>A n.7768+114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568671G>A | CA1047676799 | COL7A1 | c.7758+113C>T (n.7758+113C>T) n.581+113C>T n.604+113C>T n.4397+113C>T c.7785+113C>T (n.7785+113C>T) c.7725+113C>T (n.7725+113C>T) n.7821+113C>T n.7795+113C>T c.7698+113C>T (n.7698+113C>T) n.7794+113C>T n.7768+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568671G= | CA1363077480 | COL7A1 | c.7758+113C= (n.7758+113C=) n.581+113C= n.604+113C= n.4397+113C= c.7785+113C= (n.7785+113C=) c.7725+113C= (n.7725+113C=) n.7821+113C= n.7795+113C= c.7698+113C= (n.7698+113C=) n.7794+113C= n.7768+113C= | |
| 3 | g.48568671G>T | CA2665619991 | COL7A1 | c.7758+113C>A (n.7758+113C>A) n.581+113C>A n.604+113C>A n.4397+113C>A c.7785+113C>A (n.7785+113C>A) c.7725+113C>A (n.7725+113C>A) n.7821+113C>A n.7795+113C>A c.7698+113C>A (n.7698+113C>A) n.7794+113C>A n.7768+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568672C>A | CA73973397 | COL7A1 | c.7758+112G>T (n.7758+112G>T) n.581+112G>T n.604+112G>T n.4397+112G>T c.7785+112G>T (n.7785+112G>T) c.7725+112G>T (n.7725+112G>T) n.7821+112G>T n.7795+112G>T c.7698+112G>T (n.7698+112G>T) n.7794+112G>T n.7768+112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568672C= | CA1363077483 | COL7A1 | c.7758+112G= (n.7758+112G=) n.581+112G= n.604+112G= n.4397+112G= c.7785+112G= (n.7785+112G=) c.7725+112G= (n.7725+112G=) n.7821+112G= n.7795+112G= c.7698+112G= (n.7698+112G=) n.7794+112G= n.7768+112G= | |
| 3 | g.48568672C>T | CA907757769 | COL7A1 | c.7758+112G>A (n.7758+112G>A) n.581+112G>A n.604+112G>A n.4397+112G>A c.7785+112G>A (n.7785+112G>A) c.7725+112G>A (n.7725+112G>A) n.7821+112G>A n.7795+112G>A c.7698+112G>A (n.7698+112G>A) n.7794+112G>A n.7768+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568673C= | CA1363077486 | COL7A1 | c.7758+111G= (n.7758+111G=) n.581+111G= n.604+111G= n.4397+111G= c.7785+111G= (n.7785+111G=) c.7725+111G= (n.7725+111G=) n.7821+111G= n.7795+111G= c.7698+111G= (n.7698+111G=) n.7794+111G= n.7768+111G= | |
| 3 | g.48568673C>T | CA73973399 | COL7A1 | c.7758+111G>A (n.7758+111G>A) n.581+111G>A n.604+111G>A n.4397+111G>A c.7785+111G>A (n.7785+111G>A) c.7725+111G>A (n.7725+111G>A) n.7821+111G>A n.7795+111G>A c.7698+111G>A (n.7698+111G>A) n.7794+111G>A n.7768+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568674G>A | CA73973401 | COL7A1 | c.7758+110C>T (n.7758+110C>T) n.581+110C>T n.604+110C>T n.4397+110C>T c.7785+110C>T (n.7785+110C>T) c.7725+110C>T (n.7725+110C>T) n.7821+110C>T n.7795+110C>T c.7698+110C>T (n.7698+110C>T) n.7794+110C>T n.7768+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568674G= | CA1363077489 | COL7A1 | c.7758+110C= (n.7758+110C=) n.581+110C= n.604+110C= n.4397+110C= c.7785+110C= (n.7785+110C=) c.7725+110C= (n.7725+110C=) n.7821+110C= n.7795+110C= c.7698+110C= (n.7698+110C=) n.7794+110C= n.7768+110C= | |
| 3 | g.48568675G>A | CA2665619992 | COL7A1 | c.7758+109C>T (n.7758+109C>T) n.581+109C>T n.604+109C>T n.4397+109C>T c.7785+109C>T (n.7785+109C>T) c.7725+109C>T (n.7725+109C>T) n.7821+109C>T n.7795+109C>T c.7698+109C>T (n.7698+109C>T) n.7794+109C>T n.7768+109C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568675G>T | CA2665619993 | COL7A1 | c.7758+109C>A (n.7758+109C>A) n.581+109C>A n.604+109C>A n.4397+109C>A c.7785+109C>A (n.7785+109C>A) c.7725+109C>A (n.7725+109C>A) n.7821+109C>A n.7795+109C>A c.7698+109C>A (n.7698+109C>A) n.7794+109C>A n.7768+109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568676C>A | CA2665619994 | COL7A1 | c.7758+108G>T (n.7758+108G>T) n.581+108G>T n.604+108G>T n.4397+108G>T c.7785+108G>T (n.7785+108G>T) c.7725+108G>T (n.7725+108G>T) n.7821+108G>T n.7795+108G>T c.7698+108G>T (n.7698+108G>T) n.7794+108G>T n.7768+108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568676C>T | CA2665619995 | COL7A1 | c.7758+108G>A (n.7758+108G>A) n.581+108G>A n.604+108G>A n.4397+108G>A c.7785+108G>A (n.7785+108G>A) c.7725+108G>A (n.7725+108G>A) n.7821+108G>A n.7795+108G>A c.7698+108G>A (n.7698+108G>A) n.7794+108G>A n.7768+108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568677A>G | CA2665619996 | COL7A1 | c.7758+107T>C (n.7758+107T>C) n.581+107T>C n.604+107T>C n.4397+107T>C c.7785+107T>C (n.7785+107T>C) c.7725+107T>C (n.7725+107T>C) n.7821+107T>C n.7795+107T>C c.7698+107T>C (n.7698+107T>C) n.7794+107T>C n.7768+107T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568678G>T | CA2665619997 | COL7A1 | c.7758+106C>A (n.7758+106C>A) n.581+106C>A n.604+106C>A n.4397+106C>A c.7785+106C>A (n.7785+106C>A) c.7725+106C>A (n.7725+106C>A) n.7821+106C>A n.7795+106C>A c.7698+106C>A (n.7698+106C>A) n.7794+106C>A n.7768+106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568679C>A | CA2665619998 | COL7A1 | c.7758+105G>T (n.7758+105G>T) n.581+105G>T n.604+105G>T n.4397+105G>T c.7785+105G>T (n.7785+105G>T) c.7725+105G>T (n.7725+105G>T) n.7821+105G>T n.7795+105G>T c.7698+105G>T (n.7698+105G>T) n.7794+105G>T n.7768+105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568679C>T | CA2665619999 | COL7A1 | c.7758+105G>A (n.7758+105G>A) n.581+105G>A n.604+105G>A n.4397+105G>A c.7785+105G>A (n.7785+105G>A) c.7725+105G>A (n.7725+105G>A) n.7821+105G>A n.7795+105G>A c.7698+105G>A (n.7698+105G>A) n.7794+105G>A n.7768+105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568679_48568680insCAG | CA2665620000 | COL7A1 | c.7758+104_7758+105insCTG (n.7758+104_7758+105insCTG) n.581+104_581+105insCTG n.604+104_604+105insCTG n.4397+104_4397+105insCTG c.7785+104_7785+105insCTG (n.7785+104_7785+105insCTG) c.7725+104_7725+105insCTG (n.7725+104_7725+105insCTG) n.7821+104_7821+105insCTG n.7795+104_7795+105insCTG c.7698+104_7698+105insCTG (n.7698+104_7698+105insCTG) n.7794+104_7794+105insCTG n.7768+104_7768+105insCTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568681_48568682insCACACAT | CA2665620003 | COL7A1 | c.7758+102_7758+103insATGTGTG (n.7758+102_7758+103insATGTGTG) n.581+102_581+103insATGTGTG n.604+102_604+103insATGTGTG n.4397+102_4397+103insATGTGTG c.7785+102_7785+103insATGTGTG (n.7785+102_7785+103insATGTGTG) c.7725+102_7725+103insATGTGTG (n.7725+102_7725+103insATGTGTG) n.7821+102_7821+103insATGTGTG n.7795+102_7795+103insATGTGTG c.7698+102_7698+103insATGTGTG (n.7698+102_7698+103insATGTGTG) n.7794+102_7794+103insATGTGTG n.7768+102_7768+103insATGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568682G>A | CA2665620001 | COL7A1 | c.7758+102C>T (n.7758+102C>T) n.581+102C>T n.604+102C>T n.4397+102C>T c.7785+102C>T (n.7785+102C>T) c.7725+102C>T (n.7725+102C>T) n.7821+102C>T n.7795+102C>T c.7698+102C>T (n.7698+102C>T) n.7794+102C>T n.7768+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568682G>T | CA2665620002 | COL7A1 | c.7758+102C>A (n.7758+102C>A) n.581+102C>A n.604+102C>A n.4397+102C>A c.7785+102C>A (n.7785+102C>A) c.7725+102C>A (n.7725+102C>A) n.7821+102C>A n.7795+102C>A c.7698+102C>A (n.7698+102C>A) n.7794+102C>A n.7768+102C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568683G>A | CA2740410032 | COL7A1 | c.7758+101C>T (n.7758+101C>T) n.581+101C>T n.604+101C>T n.4397+101C>T c.7785+101C>T (n.7785+101C>T) c.7725+101C>T (n.7725+101C>T) n.7821+101C>T n.7795+101C>T c.7698+101C>T (n.7698+101C>T) n.7794+101C>T n.7768+101C>T | |
| 3 | g.48568684G>A | CA2665620004 | COL7A1 | c.7758+100C>T (n.7758+100C>T) n.581+100C>T n.604+100C>T n.4397+100C>T c.7785+100C>T (n.7785+100C>T) c.7725+100C>T (n.7725+100C>T) n.7821+100C>T n.7795+100C>T c.7698+100C>T (n.7698+100C>T) n.7794+100C>T n.7768+100C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568685A>G | CA2665620005 | COL7A1 | c.7758+99T>C (n.7758+99T>C) n.581+99T>C n.604+99T>C n.4397+99T>C c.7785+99T>C (n.7785+99T>C) c.7725+99T>C (n.7725+99T>C) n.7821+99T>C n.7795+99T>C c.7698+99T>C (n.7698+99T>C) n.7794+99T>C n.7768+99T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568686G>A | CA73973403 | COL7A1 | c.7758+98C>T (n.7758+98C>T) n.581+98C>T n.604+98C>T n.4397+98C>T c.7785+98C>T (n.7785+98C>T) c.7725+98C>T (n.7725+98C>T) n.7821+98C>T n.7795+98C>T c.7698+98C>T (n.7698+98C>T) n.7794+98C>T n.7768+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568686G>C | CA73973406 | COL7A1 | c.7758+98C>G (n.7758+98C>G) n.581+98C>G n.604+98C>G n.4397+98C>G c.7785+98C>G (n.7785+98C>G) c.7725+98C>G (n.7725+98C>G) n.7821+98C>G n.7795+98C>G c.7698+98C>G (n.7698+98C>G) n.7794+98C>G n.7768+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568686G= | CA1363077491 | COL7A1 | c.7758+98C= (n.7758+98C=) n.581+98C= n.604+98C= n.4397+98C= c.7785+98C= (n.7785+98C=) c.7725+98C= (n.7725+98C=) n.7821+98C= n.7795+98C= c.7698+98C= (n.7698+98C=) n.7794+98C= n.7768+98C= | |
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