Canonical Allele Identifier: CA2665620003

Gene: COL7A1

Linked Data

• gnomAD v4: 3-48568681-A-ACACACAT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.48568681_48568682insCACACAT , CM000665.2:g.48568681_48568682insCACACAT	GRCh38
NC_000003.11:g.48606114_48606115insCACACAT , CM000665.1:g.48606114_48606115insCACACAT	GRCh37
NC_000003.10:g.48581118_48581119insCACACAT	NCBI36
NG_007065.1:g.31571_31572insATGTGTG , LRG_286:g.31571_31572insATGTGTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000681320.1:c.7758+102_7758+103insATGTGTG MANE Select	ENSP00000506558.1:n.7758+102_7758+103insATGTGTG
ENST00000328333.12:c.7758+102_7758+103insATGTGTG	ENSP00000332371.8:n.7758+102_7758+103insATGTGTG
ENST00000459756.5:n.581+102_581+103insATGTGTG
ENST00000467985.1:n.604+102_604+103insATGTGTG
ENST00000487017.5:n.4397+102_4397+103insATGTGTG
NM_000094.3:c.7758+102_7758+103insATGTGTG , LRG_286t1:c.7758+102_7758+103insATGTGTG	NP_000085.1:n.7758+102_7758+103insATGTGTG
XM_011533336.1:c.7785+102_7785+103insATGTGTG	XP_011531638.1:n.7785+102_7785+103insATGTGTG
XM_011533337.1:c.7758+102_7758+103insATGTGTG	XP_011531639.1:n.7758+102_7758+103insATGTGTG
XM_011533338.1:c.7725+102_7725+103insATGTGTG	XP_011531640.1:n.7725+102_7725+103insATGTGTG
XM_011533339.1:c.7785+102_7785+103insATGTGTG	XP_011531641.1:n.7785+102_7785+103insATGTGTG
XR_940369.1:n.7821+102_7821+103insATGTGTG
XR_940370.1:n.7821+102_7821+103insATGTGTG
XR_940371.1:n.7821+102_7821+103insATGTGTG
XR_940372.1:n.7795+102_7795+103insATGTGTG
XM_017005688.1:c.7698+102_7698+103insATGTGTG	XP_016861177.1:n.7698+102_7698+103insATGTGTG
XM_017005689.1:c.7758+102_7758+103insATGTGTG	XP_016861178.1:n.7758+102_7758+103insATGTGTG
XR_001740003.1:n.7794+102_7794+103insATGTGTG
XR_001740004.1:n.7794+102_7794+103insATGTGTG
XR_001740005.1:n.7794+102_7794+103insATGTGTG
XR_001740006.1:n.7768+102_7768+103insATGTGTG
NM_000094.4:c.7758+102_7758+103insATGTGTG MANE Select	NP_000085.1:n.7758+102_7758+103insATGTGTG