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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48520858G>A | CA060553 | FBN1 | c.989-41C>T (n.989-41C>T) c.636+16853C>T (n.636+16853C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520858G= | CA2175537908 | FBN1 | c.989-41C= (n.989-41C=) c.636+16853C= (n.636+16853C=) | |
| 15 | g.48520859A>G | CA2575717647 | FBN1 | c.989-42T>C (n.989-42T>C) c.636+16852T>C (n.636+16852T>C) | |
| 15 | g.48520862_48520864del | CA2628336673 | FBN1 | c.989-44_989-42del (n.989-44_989-42del) c.636+16850_636+16852del (n.636+16850_636+16852del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520862A= | CA2175537912 | FBN1 | c.989-45T= (n.989-45T=) c.636+16849T= (n.636+16849T=) | |
| 15 | g.48520862A>C | CA618009384 | FBN1 | c.989-45T>G (n.989-45T>G) c.636+16849T>G (n.636+16849T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520862A>G | CA2628336674 | FBN1 | c.989-45T>C (n.989-45T>C) c.636+16849T>C (n.636+16849T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520863T>C | CA2175537915 | FBN1 | c.989-46A>G (n.989-46A>G) c.636+16848A>G (n.636+16848A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48520863T= | CA2175537914 | FBN1 | c.989-46A= (n.989-46A=) c.636+16848A= (n.636+16848A=) | |
| 15 | g.48520865C= | CA2175537918 | FBN1 | c.989-48G= (n.989-48G=) c.636+16846G= (n.636+16846G=) | |
| 15 | g.48520865C>T | CA060558 | FBN1 | c.989-48G>A (n.989-48G>A) c.636+16846G>A (n.636+16846G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520867T>G | CA060562 | FBN1 | c.989-50A>C (n.989-50A>C) c.636+16844A>C (n.636+16844A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520867T= | CA2175537920 | FBN1 | c.989-50A= (n.989-50A=) c.636+16844A= (n.636+16844A=) | |
| 15 | g.48520868G>A | CA2628336675 | FBN1 | c.989-51C>T (n.989-51C>T) c.636+16843C>T (n.636+16843C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520869T>C | CA060567 | FBN1 | c.989-52A>G (n.989-52A>G) c.636+16842A>G (n.636+16842A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520869T= | CA2175537922 | FBN1 | c.989-52A= (n.989-52A=) c.636+16842A= (n.636+16842A=) | |
| 15 | g.48520870A>T | CA2628336676 | FBN1 | c.989-53T>A (n.989-53T>A) c.636+16841T>A (n.636+16841T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520873_48520874insCCACACCCAA | CA2804074055 | FBN1 | c.989-56_989-55insTGGGTGTGGT (n.989-56_989-55insTGGGTGTGGT) c.636+16838_636+16839insTGGGTGTGGT (n.636+16838_636+16839insTGGGTGTGGT) | |
| 15 | g.48520875C>A | CA2628336677 | FBN1 | c.989-58G>T (n.989-58G>T) c.636+16836G>T (n.636+16836G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520875_48520876delinsCA | CA2175537924 | FBN1 | c.989-59_989-58delinsTG (n.989-59_989-58delinsTG) c.636+16835_636+16836delinsTG (n.636+16835_636+16836delinsTG) | |
| 15 | g.48520876del | CA969568230 | FBN1 | c.989-59del (n.989-59del) c.636+16835del (n.636+16835del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520877C>A | CA969568266 | FBN1 | c.989-60G>T (n.989-60G>T) c.636+16834G>T (n.636+16834G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520877C= | CA2175537927 | FBN1 | c.989-60G= (n.989-60G=) c.636+16834G= (n.636+16834G=) | |
| 15 | g.48520877C>T | CA2628336678 | FBN1 | c.989-60G>A (n.989-60G>A) c.636+16834G>A (n.636+16834G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520878T>A | CA2804074056 | FBN1 | c.989-61A>T (n.989-61A>T) c.636+16833A>T (n.636+16833A>T) | |
| 15 | g.48520878T>C | CA2628336679 | FBN1 | c.989-61A>G (n.989-61A>G) c.636+16833A>G (n.636+16833A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520878T>G | CA2628336680 | FBN1 | c.989-61A>C (n.989-61A>C) c.636+16833A>C (n.636+16833A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520879C= | CA2175537931 | FBN1 | c.989-62G= (n.989-62G=) c.636+16832G= (n.636+16832G=) | |
| 15 | g.48520879C>G | CA269562653 | FBN1 | c.989-62G>C (n.989-62G>C) c.636+16832G>C (n.636+16832G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48520880C= | CA2175537934 | FBN1 | c.989-63G= (n.989-63G=) c.636+16831G= (n.636+16831G=) | |
| 15 | g.48520880C>T | CA269562660 | FBN1 | c.989-63G>A (n.989-63G>A) c.636+16831G>A (n.636+16831G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520881C>A | CA2513755776 | FBN1 | c.989-64G>T (n.989-64G>T) c.636+16830G>T (n.636+16830G>T) | |
| 15 | g.48520881C= | CA2175537936 | FBN1 | c.989-64G= (n.989-64G=) c.636+16830G= (n.636+16830G=) | |
| 15 | g.48520881C>T | CA269562674 | FBN1 | c.989-64G>A (n.989-64G>A) c.636+16830G>A (n.636+16830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520881_48520882insAACA | CA2804074058 | FBN1 | c.989-65_989-64insTGTT (n.989-65_989-64insTGTT) c.636+16829_636+16830insTGTT (n.636+16829_636+16830insTGTT) | |
| 15 | g.48520882C>A | CA2628336681 | FBN1 | c.989-65G>T (n.989-65G>T) c.636+16829G>T (n.636+16829G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520882C>G | CA2628336682 | FBN1 | c.989-65G>C (n.989-65G>C) c.636+16829G>C (n.636+16829G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520884G>A | CA269562718 | FBN1 | c.989-67C>T (n.989-67C>T) c.636+16827C>T (n.636+16827C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520884G>C | CA969568272 | FBN1 | c.989-67C>G (n.989-67C>G) c.636+16827C>G (n.636+16827C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520884G= | CA2175537938 | FBN1 | c.989-67C= (n.989-67C=) c.636+16827C= (n.636+16827C=) | |
| 15 | g.48520884G>T | CA2575717648 | FBN1 | c.989-67C>A (n.989-67C>A) c.636+16827C>A (n.636+16827C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520885C>A | CA269562726 | FBN1 | c.989-68G>T (n.989-68G>T) c.636+16826G>T (n.636+16826G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520885C= | CA2175537941 | FBN1 | c.989-68G= (n.989-68G=) c.636+16826G= (n.636+16826G=) | |
| 15 | g.48520885C>T | CA2628336683 | FBN1 | c.989-68G>A (n.989-68G>A) c.636+16826G>A (n.636+16826G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520886C>A | CA2526255976 | FBN1 | c.989-69G>T (n.989-69G>T) c.636+16825G>T (n.636+16825G>T) | |
| 15 | g.48520887_48520894dup | CA713423460 | FBN1 | c.989-76_989-69dup (n.989-76_989-69dup) c.636+16818_636+16825dup (n.636+16818_636+16825dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520887C>A | CA2628336684 | FBN1 | c.989-70G>T (n.989-70G>T) c.636+16824G>T (n.636+16824G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520887C= | CA2175537947 | FBN1 | c.989-70G= (n.989-70G=) c.636+16824G= (n.636+16824G=) | |
| 15 | g.48520887C>G | CA269562730 | FBN1 | c.989-70G>C (n.989-70G>C) c.636+16824G>C (n.636+16824G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520887C>T | CA2175537945 | FBN1 | c.989-70G>A (n.989-70G>A) c.636+16824G>A (n.636+16824G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520888G>A | CA269562732 | FBN1 | c.989-71C>T (n.989-71C>T) c.636+16823C>T (n.636+16823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520888G= | CA2175537948 | FBN1 | c.989-71C= (n.989-71C=) c.636+16823C= (n.636+16823C=) | |
| 15 | g.48520888G>T | CA2628336685 | FBN1 | c.989-71C>A (n.989-71C>A) c.636+16823C>A (n.636+16823C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520890G>A | CA2628336686 | FBN1 | c.989-73C>T (n.989-73C>T) c.636+16821C>T (n.636+16821C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520890G>T | CA2575717649 | FBN1 | c.989-73C>A (n.989-73C>A) c.636+16821C>A (n.636+16821C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520891C>A | CA2628336688 | FBN1 | c.989-74G>T (n.989-74G>T) c.636+16820G>T (n.636+16820G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520891C>T | CA2628336687 | FBN1 | c.989-74G>A (n.989-74G>A) c.636+16820G>A (n.636+16820G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520892A= | CA2175537949 | FBN1 | c.989-75T= (n.989-75T=) c.636+16819T= (n.636+16819T=) | |
| 15 | g.48520892A>C | CA713423467 | FBN1 | c.989-75T>G (n.989-75T>G) c.636+16819T>G (n.636+16819T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520893G>T | CA2628336689 | FBN1 | c.989-76C>A (n.989-76C>A) c.636+16818C>A (n.636+16818C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520894C= | CA2175537951 | FBN1 | c.989-77G= (n.989-77G=) c.636+16817G= (n.636+16817G=) | |
| 15 | g.48520894C>G | CA713423468 | FBN1 | c.989-77G>C (n.989-77G>C) c.636+16817G>C (n.636+16817G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520894C>T | CA2628336690 | FBN1 | c.989-77G>A (n.989-77G>A) c.636+16817G>A (n.636+16817G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520895T>C | CA2628336691 | FBN1 | c.989-78A>G (n.989-78A>G) c.636+16816A>G (n.636+16816A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520896C= | CA2175537953 | FBN1 | c.989-79G= (n.989-79G=) c.636+16815G= (n.636+16815G=) | |
| 15 | g.48520896C>T | CA713423470 | FBN1 | c.989-79G>A (n.989-79G>A) c.636+16815G>A (n.636+16815G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48520897C>A | CA2628336692 | FBN1 | c.989-80G>T (n.989-80G>T) c.636+16814G>T (n.636+16814G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520898A>C | CA2628336693 | FBN1 | c.989-81T>G (n.989-81T>G) c.636+16813T>G (n.636+16813T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520899T>C | CA618009385 | FBN1 | c.989-82A>G (n.989-82A>G) c.636+16812A>G (n.636+16812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520899T= | CA2175537956 | FBN1 | c.989-82A= (n.989-82A=) c.636+16812A= (n.636+16812A=) | |
| 15 | g.48520900A>G | CA2730868703 | FBN1 | c.989-83T>C (n.989-83T>C) c.636+16811T>C (n.636+16811T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48520901C>A | CA713423472 | FBN1 | c.989-84G>T (n.989-84G>T) c.636+16810G>T (n.636+16810G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48520901C= | CA2175537958 | FBN1 | c.989-84G= (n.989-84G=) c.636+16810G= (n.636+16810G=) | |
| 15 | g.48520901C>T | CA2628336694 | FBN1 | c.989-84G>A (n.989-84G>A) c.636+16810G>A (n.636+16810G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520902T>G | CA2175537960 | FBN1 | c.989-85A>C (n.989-85A>C) c.636+16809A>C (n.636+16809A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520902T= | CA2175537959 | FBN1 | c.989-85A= (n.989-85A=) c.636+16809A= (n.636+16809A=) | |
| 15 | g.48520904C>A | CA2575717650 | FBN1 | c.989-87G>T (n.989-87G>T) c.636+16807G>T (n.636+16807G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520904C>T | CA2628336695 | FBN1 | c.989-87G>A (n.989-87G>A) c.636+16807G>A (n.636+16807G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520905A= | CA2175537962 | FBN1 | c.989-88T= (n.989-88T=) c.636+16806T= (n.636+16806T=) | |
| 15 | g.48520905A>T | CA713423473 | FBN1 | c.989-88T>A (n.989-88T>A) c.636+16806T>A (n.636+16806T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520907A= | CA2175537964 | FBN1 | c.989-90T= (n.989-90T=) c.636+16804T= (n.636+16804T=) | |
| 15 | g.48520907A>G | CA713423474 | FBN1 | c.989-90T>C (n.989-90T>C) c.636+16804T>C (n.636+16804T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520908C>A | CA2628336696 | FBN1 | c.989-91G>T (n.989-91G>T) c.636+16803G>T (n.636+16803G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520908C>T | CA2628336697 | FBN1 | c.989-91G>A (n.989-91G>A) c.636+16803G>A (n.636+16803G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520909T>A | CA2628336698 | FBN1 | c.989-92A>T (n.989-92A>T) c.636+16802A>T (n.636+16802A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520909T>C | CA269562737 | FBN1 | c.989-92A>G (n.989-92A>G) c.636+16802A>G (n.636+16802A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520909T= | CA2175537966 | FBN1 | c.989-92A= (n.989-92A=) c.636+16802A= (n.636+16802A=) | |
| 15 | g.48520910G>A | CA2175537972 | FBN1 | c.989-93C>T (n.989-93C>T) c.636+16801C>T (n.636+16801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520910G>C | CA2175537973 | FBN1 | c.989-93C>G (n.989-93C>G) c.636+16801C>G (n.636+16801C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48520910G= | CA2175537970 | FBN1 | c.989-93C= (n.989-93C=) c.636+16801C= (n.636+16801C=) | |
| 15 | g.48520910G>T | CA14170186 | FBN1 | c.989-93C>A (n.989-93C>A) c.636+16801C>A (n.636+16801C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520913del | CA2628336699 | FBN1 | c.989-93del (n.989-93del) c.636+16801del (n.636+16801del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520911G>A | CA2628336700 | FBN1 | c.989-94C>T (n.989-94C>T) c.636+16800C>T (n.636+16800C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520911G>C | CA2628336701 | FBN1 | c.989-94C>G (n.989-94C>G) c.636+16800C>G (n.636+16800C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520911G>T | CA2804074061 | FBN1 | c.989-94C>A (n.989-94C>A) c.636+16800C>A (n.636+16800C>A) | |
| 15 | g.48520912G>A | CA2628336702 | FBN1 | c.989-95C>T (n.989-95C>T) c.636+16799C>T (n.636+16799C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520912G>C | CA2628336703 | FBN1 | c.989-95C>G (n.989-95C>G) c.636+16799C>G (n.636+16799C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520912G>T | CA2628336704 | FBN1 | c.989-95C>A (n.989-95C>A) c.636+16799C>A (n.636+16799C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520913G>C | CA2628336705 | FBN1 | c.989-96C>G (n.989-96C>G) c.636+16798C>G (n.636+16798C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520913G>T | CA2628336706 | FBN1 | c.989-96C>A (n.989-96C>A) c.636+16798C>A (n.636+16798C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520914C>A | CA2628336707 | FBN1 | c.989-97G>T (n.989-97G>T) c.636+16797G>T (n.636+16797G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520915T>C | CA2575717651 | FBN1 | c.989-98A>G (n.989-98A>G) c.636+16796A>G (n.636+16796A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520917C= | CA2175537977 | FBN1 | c.989-100G= (n.989-100G=) c.636+16794G= (n.636+16794G=) | |
| 15 | g.48520917C>G | CA2175537975 | FBN1 | c.989-100G>C (n.989-100G>C) c.636+16794G>C (n.636+16794G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48520917C>T | CA269562754 | FBN1 | c.989-100G>A (n.989-100G>A) c.636+16794G>A (n.636+16794G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520918G>A | CA713423476 | FBN1 | c.989-101C>T (n.989-101C>T) c.636+16793C>T (n.636+16793C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520918G= | CA2175537980 | FBN1 | c.989-101C= (n.989-101C=) c.636+16793C= (n.636+16793C=) | |
| 15 | g.48520918G>T | CA2628336708 | FBN1 | c.989-101C>A (n.989-101C>A) c.636+16793C>A (n.636+16793C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520919G>A | CA2628336709 | FBN1 | c.989-102C>T (n.989-102C>T) c.636+16792C>T (n.636+16792C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520919G>T | CA2628336710 | FBN1 | c.989-102C>A (n.989-102C>A) c.636+16792C>A (n.636+16792C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520920C>T | CA2628336711 | FBN1 | c.989-103G>A (n.989-103G>A) c.636+16791G>A (n.636+16791G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520922G>A | CA2628336712 | FBN1 | c.989-105C>T (n.989-105C>T) c.636+16789C>T (n.636+16789C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520922_48520923insAGGTGTGAGTTAATCCTGCC | CA2628336713 | FBN1 | c.989-106_989-105insGGCAGGATTAACTCACACCT (n.989-106_989-105insGGCAGGATTAACTCACACCT) c.636+16788_636+16789insGGCAGGATTAACTCACACCT (n.636+16788_636+16789insGGCAGGATTAACTCACACCT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520923G>A | CA2175537985 | FBN1 | c.989-106C>T (n.989-106C>T) c.636+16788C>T (n.636+16788C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48520923G>C | CA269562760 | FBN1 | c.989-106C>G (n.989-106C>G) c.636+16788C>G (n.636+16788C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520923G= | CA2175537983 | FBN1 | c.989-106C= (n.989-106C=) c.636+16788C= (n.636+16788C=) | |
| 15 | g.48520923G>T | CA2628336714 | FBN1 | c.989-106C>A (n.989-106C>A) c.636+16788C>A (n.636+16788C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520924A= | CA2175537987 | FBN1 | c.989-107T= (n.989-107T=) c.636+16787T= (n.636+16787T=) | |
| 15 | g.48520924A>G | CA2175537988 | FBN1 | c.989-107T>C (n.989-107T>C) c.636+16787T>C (n.636+16787T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48520929C>T | CA2804074062 | FBN1 | c.989-112G>A (n.989-112G>A) c.636+16782G>A (n.636+16782G>A) | |
| 15 | g.48520931C>A | CA2628336715 | FBN1 | c.989-114G>T (n.989-114G>T) c.636+16780G>T (n.636+16780G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520931C>T | CA2628336716 | FBN1 | c.989-114G>A (n.989-114G>A) c.636+16780G>A (n.636+16780G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520932A>C | CA2628336717 | FBN1 | c.989-115T>G (n.989-115T>G) c.636+16779T>G (n.636+16779T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520932A>G | CA2628336718 | FBN1 | c.989-115T>C (n.989-115T>C) c.636+16779T>C (n.636+16779T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520933C= | CA2175537990 | FBN1 | c.989-116G= (n.989-116G=) c.636+16778G= (n.636+16778G=) | |
| 15 | g.48520933C>T | CA269562768 | FBN1 | c.989-116G>A (n.989-116G>A) c.636+16778G>A (n.636+16778G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520934A>T | CA2628336719 | FBN1 | c.989-117T>A (n.989-117T>A) c.636+16777T>A (n.636+16777T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520935C>A | CA269562789 | FBN1 | c.989-118G>T (n.989-118G>T) c.636+16776G>T (n.636+16776G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520935C= | CA2175537992 | FBN1 | c.989-118G= (n.989-118G=) c.636+16776G= (n.636+16776G=) | |
| 15 | g.48520936C>A | CA2628336720 | FBN1 | c.989-119G>T (n.989-119G>T) c.636+16775G>T (n.636+16775G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520938C= | CA2175537994 | FBN1 | c.989-121G= (n.989-121G=) c.636+16773G= (n.636+16773G=) | |
| 15 | g.48520938C>G | CA2175537995 | FBN1 | c.989-121G>C (n.989-121G>C) c.636+16773G>C (n.636+16773G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520938C>T | CA2628336721 | FBN1 | c.989-121G>A (n.989-121G>A) c.636+16773G>A (n.636+16773G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520939T>C | CA269562799 | FBN1 | c.989-122A>G (n.989-122A>G) c.636+16772A>G (n.636+16772A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520939T= | CA2175537999 | FBN1 | c.989-122A= (n.989-122A=) c.636+16772A= (n.636+16772A=) | |
| 15 | g.48520940G>A | CA2628336722 | FBN1 | c.989-123C>T (n.989-123C>T) c.636+16771C>T (n.636+16771C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520940G= | CA2175538003 | FBN1 | c.989-123C= (n.989-123C=) c.636+16771C= (n.636+16771C=) | |
| 15 | g.48520940G>T | CA2175538001 | FBN1 | c.989-123C>A (n.989-123C>A) c.636+16771C>A (n.636+16771C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520941C>A | CA2628336724 | FBN1 | c.989-124G>T (n.989-124G>T) c.636+16770G>T (n.636+16770G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520941C= | CA2175538004 | FBN1 | c.989-124G= (n.989-124G=) c.636+16770G= (n.636+16770G=) | |
| 15 | g.48520941C>T | CA269562804 | FBN1 | c.989-124G>A (n.989-124G>A) c.636+16770G>A (n.636+16770G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520946dup | CA713423483 | FBN1 | c.989-124dup (n.989-124dup) c.636+16770dup (n.636+16770dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520945_48520946dup | CA2804074066 | FBN1 | c.989-125_989-124dup (n.989-125_989-124dup) c.636+16769_636+16770dup (n.636+16769_636+16770dup) | |
| 15 | g.48520946del | CA2628336723 | FBN1 | c.989-124del (n.989-124del) c.636+16770del (n.636+16770del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520942C>A | CA2628336725 | FBN1 | c.989-125G>T (n.989-125G>T) c.636+16769G>T (n.636+16769G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520942C>G | CA2628336726 | FBN1 | c.989-125G>C (n.989-125G>C) c.636+16769G>C (n.636+16769G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520942C>T | CA2628336727 | FBN1 | c.989-125G>A (n.989-125G>A) c.636+16769G>A (n.636+16769G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520943C>A | CA2628336728 | FBN1 | c.989-126G>T (n.989-126G>T) c.636+16768G>T (n.636+16768G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520943C>T | CA2628336729 | FBN1 | c.989-126G>A (n.989-126G>A) c.636+16768G>A (n.636+16768G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520944C= | CA2175538006 | FBN1 | c.989-127G= (n.989-127G=) c.636+16767G= (n.636+16767G=) | |
| 15 | g.48520944C>G | CA713423484 | FBN1 | c.989-127G>C (n.989-127G>C) c.636+16767G>C (n.636+16767G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520944C>T | CA2628336730 | FBN1 | c.989-127G>A (n.989-127G>A) c.636+16767G>A (n.636+16767G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520945C>A | CA2628336731 | FBN1 | c.989-128G>T (n.989-128G>T) c.636+16766G>T (n.636+16766G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520946C>A | CA2628336732 | FBN1 | c.989-129G>T (n.989-129G>T) c.636+16765G>T (n.636+16765G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520946C= | CA2175538012 | FBN1 | c.989-129G= (n.989-129G=) c.636+16765G= (n.636+16765G=) | |
| 15 | g.48520946C>G | CA713423486 | FBN1 | c.989-129G>C (n.989-129G>C) c.636+16765G>C (n.636+16765G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520946C>T | CA269562806 | FBN1 | c.989-129G>A (n.989-129G>A) c.636+16765G>A (n.636+16765G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520947G>A | CA269562810 | FBN1 | c.989-130C>T (n.989-130C>T) c.636+16764C>T (n.636+16764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520947G>C | CA2175538015 | FBN1 | c.989-130C>G (n.989-130C>G) c.636+16764C>G (n.636+16764C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48520947G= | CA2175538014 | FBN1 | c.989-130C= (n.989-130C=) c.636+16764C= (n.636+16764C=) | |
| 15 | g.48520947G>T | CA2628336733 | FBN1 | c.989-130C>A (n.989-130C>A) c.636+16764C>A (n.636+16764C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520948dup | CA713423503 | FBN1 | c.989-130dup (n.989-130dup) c.636+16764dup (n.636+16764dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520948G>A | CA2628336735 | FBN1 | c.989-131C>T (n.989-131C>T) c.636+16763C>T (n.636+16763C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520948G>T | CA2628336734 | FBN1 | c.989-131C>A (n.989-131C>A) c.636+16763C>A (n.636+16763C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520951G>A | CA713423506 | FBN1 | c.989-134C>T (n.989-134C>T) c.636+16760C>T (n.636+16760C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520951G= | CA2175538020 | FBN1 | c.989-134C= (n.989-134C=) c.636+16760C= (n.636+16760C=) | |
| 15 | g.48520951G>T | CA2628336736 | FBN1 | c.989-134C>A (n.989-134C>A) c.636+16760C>A (n.636+16760C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520952G>C | CA713423512 | FBN1 | c.989-135C>G (n.989-135C>G) c.636+16759C>G (n.636+16759C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520952G= | CA2175538022 | FBN1 | c.989-135C= (n.989-135C=) c.636+16759C= (n.636+16759C=) | |
| 15 | g.48520953G>A | CA2628336737 | FBN1 | c.989-136C>T (n.989-136C>T) c.636+16758C>T (n.636+16758C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520953G>C | CA969568298 | FBN1 | c.989-136C>G (n.989-136C>G) c.636+16758C>G (n.636+16758C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520953G= | CA2175538024 | FBN1 | c.989-136C= (n.989-136C=) c.636+16758C= (n.636+16758C=) | |
| 15 | g.48520953G>T | CA2628336738 | FBN1 | c.989-136C>A (n.989-136C>A) c.636+16758C>A (n.636+16758C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520956G>A | CA2175538027 | FBN1 | c.989-139C>T (n.989-139C>T) c.636+16755C>T (n.636+16755C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48520956G= | CA2175538026 | FBN1 | c.989-139C= (n.989-139C=) c.636+16755C= (n.636+16755C=) | |
| 15 | g.48520956G>T | CA2628336739 | FBN1 | c.989-139C>A (n.989-139C>A) c.636+16755C>A (n.636+16755C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520957C>A | CA2628336740 | FBN1 | c.989-140G>T (n.989-140G>T) c.636+16754G>T (n.636+16754G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48520957C= | CA2175538029 | FBN1 | c.989-140G= (n.989-140G=) c.636+16754G= (n.636+16754G=) | |
| 15 | g.48520957C>G | CA269562816 | FBN1 | c.989-140G>C (n.989-140G>C) c.636+16754G>C (n.636+16754G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48520957C>T | CA713423514 | FBN1 | c.989-140G>A (n.989-140G>A) c.636+16754G>A (n.636+16754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |