Canonical Allele Identifier: CA2804074055
Gene: FBN1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000015.9:g.48813070_48813071insCCACACCCAA , CM000677.1:g.48813070_48813071insCCACACCCAA GRCh37
NC_000015.8:g.46600362_46600363insCCACACCCAA NCBI36
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Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000138.5:c.989-56_989-55insTGGGTGTGGT MANE Select NP_000129.3:n.989-56_989-55insTGGGTGTGGT