Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48487003_48487007dup | CA617835919 | FBN1 | c.3589+84_3589+88dup (n.3589+84_3589+88dup) n.2263+84_2263+88dup c.637-12341_637-12337dup (n.637-12341_637-12337dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487003_48487007del | CA617835920 | FBN1 | c.3589+84_3589+88del (n.3589+84_3589+88del) n.2263+84_2263+88del c.637-12341_637-12337del (n.637-12341_637-12337del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487008_48487057del | CA2628329788 | FBN1 | c.3589+39_3589+88del (n.3589+39_3589+88del) n.2263+39_2263+88del c.637-12386_637-12337del (n.637-12386_637-12337del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487005_48487064del | CA2804071392 | FBN1 | c.3589+29_3589+88del (n.3589+29_3589+88del) n.2263+29_2263+88del c.637-12396_637-12337del (n.637-12396_637-12337del) | |
15 | g.48487008_48487052del | CA2628329790 | FBN1 | c.3589+41_3589+85del (n.3589+41_3589+85del) n.2263+41_2263+85del c.637-12384_637-12340del (n.637-12384_637-12340del) | gnomAD v4 |
15 | g.48486998_48487008delinsAATAAAATAAC | CA2175513865 | FBN1 | c.3589+67_3589+77delinsGTTATTTTATT (n.3589+67_3589+77delinsGTTATTTTATT) n.2263+67_2263+77delinsGTTATTTTATT c.637-12358_637-12348delinsGTTATTTTATT (n.637-12358_637-12348delinsGTTATTTTATT) | |
15 | g.48487003_48487012del | CA617835921 | FBN1 | c.3589+67_3589+76del (n.3589+67_3589+76del) n.2263+67_2263+76del c.637-12358_637-12349del (n.637-12358_637-12349del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487000_48487008delinsTAAAATAAC | CA2175513868 | FBN1 | c.3589+67_3589+75delinsGTTATTTTA (n.3589+67_3589+75delinsGTTATTTTA) n.2263+67_2263+75delinsGTTATTTTA c.637-12358_637-12350delinsGTTATTTTA (n.637-12358_637-12350delinsGTTATTTTA) | |
15 | g.48487002_48487009del | CA713384998 | FBN1 | c.3589+67_3589+74del (n.3589+67_3589+74del) n.2263+67_2263+74del c.637-12358_637-12351del (n.637-12358_637-12351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487003_48487008delinsAATAAC | CA2695196721 | FBN1 | c.3589+67_3589+72delinsGTTATT (n.3589+67_3589+72delinsGTTATT) n.2263+67_2263+72delinsGTTATT c.637-12358_637-12353delinsGTTATT (n.637-12358_637-12353delinsGTTATT) | |
15 | g.48487003_48487013delinsAATAACATAAC | CA2175513880 | FBN1 | c.3589+62_3589+72delinsGTTATGTTATT (n.3589+62_3589+72delinsGTTATGTTATT) n.2263+62_2263+72delinsGTTATGTTATT c.637-12363_637-12353delinsGTTATGTTATT (n.637-12363_637-12353delinsGTTATGTTATT) | |
15 | g.48487004_48487008delinsATAAC | CA2175513884 | FBN1 | c.3589+67_3589+71delinsGTTAT (n.3589+67_3589+71delinsGTTAT) n.2263+67_2263+71delinsGTTAT c.637-12358_637-12354delinsGTTAT (n.637-12358_637-12354delinsGTTAT) | |
15 | g.48487023_48487027dup | CA490017791 | FBN1 | c.3589+67_3589+71dup (n.3589+67_3589+71dup) n.2263+67_2263+71dup c.637-12358_637-12354dup (n.637-12358_637-12354dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487018_48487027dup | CA2628329797 | FBN1 | c.3589+62_3589+71dup (n.3589+62_3589+71dup) n.2263+62_2263+71dup c.637-12363_637-12354dup (n.637-12363_637-12354dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48487023_48487027del | CA269528248 | FBN1 | c.3589+67_3589+71del (n.3589+67_3589+71del) n.2263+67_2263+71del c.637-12358_637-12354del (n.637-12358_637-12354del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487018_48487027del | CA014303 | FBN1 | c.3589+62_3589+71del (n.3589+62_3589+71del) n.2263+62_2263+71del c.637-12363_637-12354del (n.637-12363_637-12354del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487005T>C | CA617835924 | FBN1 | c.3589+70A>G (n.3589+70A>G) n.2263+70A>G c.637-12355A>G (n.637-12355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487005T= | CA2175513886 | FBN1 | c.3589+70A= (n.3589+70A=) n.2263+70A= c.637-12355A= (n.637-12355A=) | |
15 | g.48487005_48487008del | CA919548673 | FBN1 | c.3589+67_3589+70del (n.3589+67_3589+70del) n.2263+67_2263+70del c.637-12358_637-12355del (n.637-12358_637-12355del) | dbSNP |
15 | g.48487005_48487008delinsTAAC | CA2175513887 | FBN1 | c.3589+67_3589+70delinsGTTA (n.3589+67_3589+70delinsGTTA) n.2263+67_2263+70delinsGTTA c.637-12358_637-12355delinsGTTA (n.637-12358_637-12355delinsGTTA) | |
15 | g.48487007_48487009del | CA617835925 | FBN1 | c.3589+67_3589+69del (n.3589+67_3589+69del) n.2263+67_2263+69del c.637-12358_637-12356del (n.637-12358_637-12356del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487008del | CA2628329799 | FBN1 | c.3589+67del (n.3589+67del) n.2263+67del c.637-12358del (n.637-12358del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487008C>A | CA269528250 | FBN1 | c.3589+67G>T (n.3589+67G>T) n.2263+67G>T c.637-12358G>T (n.637-12358G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487008C= | CA2175513889 | FBN1 | c.3589+67G= (n.3589+67G=) n.2263+67G= c.637-12358G= (n.637-12358G=) | |
15 | g.48487008C>G | CA2581215329 | FBN1 | c.3589+67G>C (n.3589+67G>C) n.2263+67G>C c.637-12358G>C (n.637-12358G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487008C>T | CA713385031 | FBN1 | c.3589+67G>A (n.3589+67G>A) n.2263+67G>A c.637-12358G>A (n.637-12358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487009A>G | CA2628329803 | FBN1 | c.3589+66T>C (n.3589+66T>C) n.2263+66T>C c.637-12359T>C (n.637-12359T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487009_48487013delinsATAAC | CA2175513890 | FBN1 | c.3589+62_3589+66delinsGTTAT (n.3589+62_3589+66delinsGTTAT) n.2263+62_2263+66delinsGTTAT c.637-12363_637-12359delinsGTTAT (n.637-12363_637-12359delinsGTTAT) | |
15 | g.48487010T>C | CA713385039 | FBN1 | c.3589+65A>G (n.3589+65A>G) n.2263+65A>G c.637-12360A>G (n.637-12360A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487010T= | CA2175513891 | FBN1 | c.3589+65A= (n.3589+65A=) n.2263+65A= c.637-12360A= (n.637-12360A=) | |
15 | g.48487010_48487013del | CA713385037 | FBN1 | c.3589+62_3589+65del (n.3589+62_3589+65del) n.2263+62_2263+65del c.637-12363_637-12360del (n.637-12363_637-12360del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487011A= | CA2175513892 | FBN1 | c.3589+64T= (n.3589+64T=) n.2263+64T= c.637-12361T= (n.637-12361T=) | |
15 | g.48487011A>G | CA969556409 | FBN1 | c.3589+64T>C (n.3589+64T>C) n.2263+64T>C c.637-12361T>C (n.637-12361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487012A>G | CA2804071407 | FBN1 | c.3589+63T>C (n.3589+63T>C) n.2263+63T>C c.637-12362T>C (n.637-12362T>C) | |
15 | g.48487013C>A | CA269528262 | FBN1 | c.3589+62G>T (n.3589+62G>T) n.2263+62G>T c.637-12363G>T (n.637-12363G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487013C= | CA2175513893 | FBN1 | c.3589+62G= (n.3589+62G=) n.2263+62G= c.637-12363G= (n.637-12363G=) | |
15 | g.48487014del | CA2804071409 | FBN1 | c.3589+61del (n.3589+61del) n.2263+61del c.637-12364del (n.637-12364del) | |
15 | g.48487014A= | CA2175513894 | FBN1 | c.3589+61T= (n.3589+61T=) n.2263+61T= c.637-12364T= (n.637-12364T=) | |
15 | g.48487014A>G | CA713385051 | FBN1 | c.3589+61T>C (n.3589+61T>C) n.2263+61T>C c.637-12364T>C (n.637-12364T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487014A>T | CA269528270 | FBN1 | c.3589+61T>A (n.3589+61T>A) n.2263+61T>A c.637-12364T>A (n.637-12364T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487015_48487017del | CA2628329805 | FBN1 | c.3589+59_3589+61del (n.3589+59_3589+61del) n.2263+59_2263+61del c.637-12366_637-12364del (n.637-12366_637-12364del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487016A>G | CA2628329808 | FBN1 | c.3589+59T>C (n.3589+59T>C) n.2263+59T>C c.637-12366T>C (n.637-12366T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487016_48487019del | CA2804071410 | FBN1 | c.3589+56_3589+59del (n.3589+56_3589+59del) n.2263+56_2263+59del c.637-12369_637-12366del (n.637-12369_637-12366del) | |
15 | g.48487017A>G | CA2628329809 | FBN1 | c.3589+58T>C (n.3589+58T>C) n.2263+58T>C c.637-12367T>C (n.637-12367T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487018del | CA2628329811 | FBN1 | c.3589+57del (n.3589+57del) n.2263+57del c.637-12368del (n.637-12368del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487018C>A | CA713385053 | FBN1 | c.3589+57G>T (n.3589+57G>T) n.2263+57G>T c.637-12368G>T (n.637-12368G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487018C= | CA2175513897 | FBN1 | c.3589+57G= (n.3589+57G=) n.2263+57G= c.637-12368G= (n.637-12368G=) | |
15 | g.48487018C>T | CA2628329810 | FBN1 | c.3589+57G>A (n.3589+57G>A) n.2263+57G>A c.637-12368G>A (n.637-12368G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48487018_48487028delinsCATAACATAAA | CA2175513896 | FBN1 | c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG (n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG) n.2263+47_2263+57delinsTTTATGTTATG c.637-12378_637-12368delinsTTTATGTTATG (n.637-12378_637-12368delinsTTTATGTTATG) | |
15 | g.48487018_48487038delinsCATAACATAAAATAAAGTAAA | CA2175513898 | FBN1 | c.3589+37_3589+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG (n.3589+37_3589+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG) n.2263+37_2263+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG c.637-12388_637-12368delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG (n.637-12388_637-12368delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG) | |
15 | g.48487019A= | CA2175513901 | FBN1 | c.3589+56T= (n.3589+56T=) n.2263+56T= c.637-12369T= (n.637-12369T=) | |
15 | g.48487019A>G | CA269528281 | FBN1 | c.3589+56T>C (n.3589+56T>C) n.2263+56T>C c.637-12369T>C (n.637-12369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487020_48487021del | CA2628329812 | FBN1 | c.3589+55_3589+56del (n.3589+55_3589+56del) n.2263+55_2263+56del c.637-12370_637-12369del (n.637-12370_637-12369del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487020_48487022del | CA2628329813 | FBN1 | c.3589+54_3589+56del (n.3589+54_3589+56del) n.2263+54_2263+56del c.637-12371_637-12369del (n.637-12371_637-12369del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487023_48487032del | CA269528280 | FBN1 | c.3589+47_3589+56del (n.3589+47_3589+56del) n.2263+47_2263+56del c.637-12378_637-12369del (n.637-12378_637-12369del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48487019_48487034delinsATAACATAAAATAAAG | CA2175513902 | FBN1 | c.3589+41_3589+56delinsCTTTATTTTATGTTAT (n.3589+41_3589+56delinsCTTTATTTTATGTTAT) n.2263+41_2263+56delinsCTTTATTTTATGTTAT c.637-12384_637-12369delinsCTTTATTTTATGTTAT (n.637-12384_637-12369delinsCTTTATTTTATGTTAT) | |
15 | g.48487023_48487042del | CA2175513900 | FBN1 | c.3589+37_3589+56del (n.3589+37_3589+56del) n.2263+37_2263+56del c.637-12388_637-12369del (n.637-12388_637-12369del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487022_48487023insAATAAAGTAA | CA617835926 | FBN1 | c.3589+55_3589+56insCTTTATTTTA (n.3589+55_3589+56insCTTTATTTTA) n.2263+55_2263+56insCTTTATTTTA c.637-12370_637-12369insCTTTATTTTA (n.637-12370_637-12369insCTTTATTTTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487020_48487023del | CA2628329821 | FBN1 | c.3589+52_3589+55del (n.3589+52_3589+55del) n.2263+52_2263+55del c.637-12373_637-12370del (n.637-12373_637-12370del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487023_48487037del | CA713385070 | FBN1 | c.3589+41_3589+55del (n.3589+41_3589+55del) n.2263+41_2263+55del c.637-12384_637-12370del (n.637-12384_637-12370del) | dbSNP |
15 | g.48487021A= | CA2175513905 | FBN1 | c.3589+54T= (n.3589+54T=) n.2263+54T= c.637-12371T= (n.637-12371T=) | |
15 | g.48487021A>G | CA2628329822 | FBN1 | c.3589+54T>C (n.3589+54T>C) n.2263+54T>C c.637-12371T>C (n.637-12371T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487021A>T | CA2175513906 | FBN1 | c.3589+54T>A (n.3589+54T>A) n.2263+54T>A c.637-12371T>A (n.637-12371T>A) | dbSNP |
15 | g.48487022A= | CA2175513908 | FBN1 | c.3589+53T= (n.3589+53T=) n.2263+53T= c.637-12372T= (n.637-12372T=) | |
15 | g.48487022A>C | CA2175513909 | FBN1 | c.3589+53T>G (n.3589+53T>G) n.2263+53T>G c.637-12372T>G (n.637-12372T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487022A>T | CA2575717375 | FBN1 | c.3589+53T>A (n.3589+53T>A) n.2263+53T>A c.637-12372T>A (n.637-12372T>A) | |
15 | g.48487025_48487026insTACAT | CA969556425 | FBN1 | c.3589+53_3589+54insAATGT (n.3589+53_3589+54insAATGT) n.2263+53_2263+54insAATGT c.637-12372_637-12371insAATGT (n.637-12372_637-12371insAATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487023_48487026dup | CA919548675 | FBN1 | c.3589+50_3589+53dup (n.3589+50_3589+53dup) n.2263+50_2263+53dup c.637-12375_637-12372dup (n.637-12375_637-12372dup) | dbSNP |
15 | g.48487023_48487026del | CA2804071413 | FBN1 | c.3589+50_3589+53del (n.3589+50_3589+53del) n.2263+50_2263+53del c.637-12375_637-12372del (n.637-12375_637-12372del) | |
15 | g.48487023_48487031del | CA2628329824 | FBN1 | c.3589+45_3589+53del (n.3589+45_3589+53del) n.2263+45_2263+53del c.637-12380_637-12372del (n.637-12380_637-12372del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487023C>A | CA269528283 | FBN1 | c.3589+52G>T (n.3589+52G>T) n.2263+52G>T c.637-12373G>T (n.637-12373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487023C= | CA2175513912 | FBN1 | c.3589+52G= (n.3589+52G=) n.2263+52G= c.637-12373G= (n.637-12373G=) | |
15 | g.48487023C>T | CA2575717381 | FBN1 | c.3589+52G>A (n.3589+52G>A) n.2263+52G>A c.637-12373G>A (n.637-12373G>A) | |
15 | g.48487023_48487025del | CA2628329828 | FBN1 | c.3589+50_3589+52del (n.3589+50_3589+52del) n.2263+50_2263+52del c.637-12375_637-12373del (n.637-12375_637-12373del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487023_48487038delinsCATAAAATAAAGTAAA | CA2175513911 | FBN1 | c.3589+37_3589+52delinsTTTACTTTATTTTATG (n.3589+37_3589+52delinsTTTACTTTATTTTATG) n.2263+37_2263+52delinsTTTACTTTATTTTATG c.637-12388_637-12373delinsTTTACTTTATTTTATG (n.637-12388_637-12373delinsTTTACTTTATTTTATG) | |
15 | g.48487024A= | CA2175513914 | FBN1 | c.3589+51T= (n.3589+51T=) n.2263+51T= c.637-12374T= (n.637-12374T=) | |
15 | g.48487024A>G | CA269528295 | FBN1 | c.3589+51T>C (n.3589+51T>C) n.2263+51T>C c.637-12374T>C (n.637-12374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487025_48487026del | CA2575717382 | FBN1 | c.3589+50_3589+51del (n.3589+50_3589+51del) n.2263+50_2263+51del c.637-12375_637-12374del (n.637-12375_637-12374del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487029_48487033del | CA2628329834 | FBN1 | c.3589+47_3589+51del (n.3589+47_3589+51del) n.2263+47_2263+51del c.637-12378_637-12374del (n.637-12378_637-12374del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487034_48487048del | CA269528291 | FBN1 | c.3589+37_3589+51del (n.3589+37_3589+51del) n.2263+37_2263+51del c.637-12388_637-12374del (n.637-12388_637-12374del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487025T>C | CA2628329835 | FBN1 | c.3589+50A>G (n.3589+50A>G) n.2263+50A>G c.637-12375A>G (n.637-12375A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487025_48487026delinsTA | CA2175513915 | FBN1 | c.3589+49_3589+50delinsTA (n.3589+49_3589+50delinsTA) n.2263+49_2263+50delinsTA c.637-12376_637-12375delinsTA (n.637-12376_637-12375delinsTA) | |
15 | g.48487027_48487028insCATAAAGTAA | CA2804071414 | FBN1 | c.3589+50_3589+51insCTTTATGTTA (n.3589+50_3589+51insCTTTATGTTA) n.2263+50_2263+51insCTTTATGTTA c.637-12375_637-12374insCTTTATGTTA (n.637-12375_637-12374insCTTTATGTTA) | |
15 | g.48487028_48487029insGTAAA | CA051178 | FBN1 | c.3589+50_3589+51insCTTTA (n.3589+50_3589+51insCTTTA) n.2263+50_2263+51insCTTTA c.637-12375_637-12374insCTTTA (n.637-12375_637-12374insCTTTA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487034_48487043del | CA2575717383 | FBN1 | c.3589+41_3589+50del (n.3589+41_3589+50del) n.2263+41_2263+50del c.637-12384_637-12375del (n.637-12384_637-12375del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487026A= | CA2175513917 | FBN1 | c.3589+49T= (n.3589+49T=) n.2263+49T= c.637-12376T= (n.637-12376T=) | |
15 | g.48487026A>G | CA051175 | FBN1 | c.3589+49T>C (n.3589+49T>C) n.2263+49T>C c.637-12376T>C (n.637-12376T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487029del | CA919548676 | FBN1 | c.3589+49del (n.3589+49del) n.2263+49del c.637-12376del (n.637-12376del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487027A>G | CA2628329838 | FBN1 | c.3589+48T>C (n.3589+48T>C) n.2263+48T>C c.637-12377T>C (n.637-12377T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487028A= | CA2175513920 | FBN1 | c.3589+47T= (n.3589+47T=) n.2263+47T= c.637-12378T= (n.637-12378T=) | |
15 | g.48487028A>C | CA051171 | FBN1 | c.3589+47T>G (n.3589+47T>G) n.2263+47T>G c.637-12378T>G (n.637-12378T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487028A>G | CA2628329840 | FBN1 | c.3589+47T>C (n.3589+47T>C) n.2263+47T>C c.637-12378T>C (n.637-12378T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487028_48487034del | CA2628329839 | FBN1 | c.3589+41_3589+47del (n.3589+41_3589+47del) n.2263+41_2263+47del c.637-12384_637-12378del (n.637-12384_637-12378del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487028_48487039delinsAATAAAGTAAAA | CA2175513919 | FBN1 | c.3589+36_3589+47delinsTTTTACTTTATT (n.3589+36_3589+47delinsTTTTACTTTATT) n.2263+36_2263+47delinsTTTTACTTTATT c.637-12389_637-12378delinsTTTTACTTTATT (n.637-12389_637-12378delinsTTTTACTTTATT) | |
15 | g.48487029A= | CA2175513922 | FBN1 | c.3589+46T= (n.3589+46T=) n.2263+46T= c.637-12379T= (n.637-12379T=) | |
15 | g.48487029A>G | CA269528307 | FBN1 | c.3589+46T>C (n.3589+46T>C) n.2263+46T>C c.637-12379T>C (n.637-12379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487029_48487039delinsG | CA269528301 | FBN1 | c.3589+36_3589+46delinsC (n.3589+36_3589+46delinsC) n.2263+36_2263+46delinsC c.637-12389_637-12379delinsC (n.637-12389_637-12379delinsC) | dbSNP |
15 | g.48487030T>C | CA2628329845 | FBN1 | c.3589+45A>G (n.3589+45A>G) n.2263+45A>G c.637-12380A>G (n.637-12380A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487031A>G | CA2575717386 | FBN1 | c.3589+44T>C (n.3589+44T>C) n.2263+44T>C c.637-12381T>C (n.637-12381T>C) | |
15 | g.48487033del | CA2628329847 | FBN1 | c.3589+44del (n.3589+44del) n.2263+44del c.637-12381del (n.637-12381del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487034_48487049del | CA051116 | FBN1 | c.3589+29_3589+44del (n.3589+29_3589+44del) n.2263+29_2263+44del c.637-12396_637-12381del (n.637-12396_637-12381del) | |
15 | g.48487032A>G | CA2628329849 | FBN1 | c.3589+43T>C (n.3589+43T>C) n.2263+43T>C c.637-12382T>C (n.637-12382T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487033A>C | CA2628329851 | FBN1 | c.3589+42T>G (n.3589+42T>G) n.2263+42T>G c.637-12383T>G (n.637-12383T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487034G>A | CA7547921 | FBN1 | c.3589+41C>T (n.3589+41C>T) n.2263+41C>T c.637-12384C>T (n.637-12384C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487034G>C | CA2628329856 | FBN1 | c.3589+41C>G (n.3589+41C>G) n.2263+41C>G c.637-12384C>G (n.637-12384C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487034G= | CA2175513924 | FBN1 | c.3589+41C= (n.3589+41C=) n.2263+41C= c.637-12384C= (n.637-12384C=) | |
15 | g.48487034G>T | CA2575717398 | FBN1 | c.3589+41C>A (n.3589+41C>A) n.2263+41C>A c.637-12384C>A (n.637-12384C>A) | |
15 | g.48487034_48487038delinsGTAAA | CA2175513926 | FBN1 | c.3589+37_3589+41delinsTTTAC (n.3589+37_3589+41delinsTTTAC) n.2263+37_2263+41delinsTTTAC c.637-12388_637-12384delinsTTTAC (n.637-12388_637-12384delinsTTTAC) | |
15 | g.48487034_48487039delinsGTAAAA | CA2497029896 | FBN1 | c.3589+36_3589+41delinsTTTTAC (n.3589+36_3589+41delinsTTTTAC) n.2263+36_2263+41delinsTTTTAC c.637-12389_637-12384delinsTTTTAC (n.637-12389_637-12384delinsTTTTAC) | |
15 | g.48487034_48487049delinsGTAAAATAAAATAAAA | CA2175513925 | FBN1 | c.3589+26_3589+41delinsTTTTATTTTATTTTAC (n.3589+26_3589+41delinsTTTTATTTTATTTTAC) n.2263+26_2263+41delinsTTTTATTTTATTTTAC c.637-12399_637-12384delinsTTTTATTTTATTTTAC (n.637-12399_637-12384delinsTTTTATTTTATTTTAC) | |
15 | g.48487035del | CA2628329865 | FBN1 | c.3589+40del (n.3589+40del) n.2263+40del c.637-12385del (n.637-12385del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487035T>A | CA2804071418 | FBN1 | c.3589+40A>T (n.3589+40A>T) n.2263+40A>T c.637-12385A>T (n.637-12385A>T) | |
15 | g.48487035T>C | CA051164 | FBN1 | c.3589+40A>G (n.3589+40A>G) n.2263+40A>G c.637-12385A>G (n.637-12385A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48487035T= | CA2175513931 | FBN1 | c.3589+40A= (n.3589+40A=) n.2263+40A= c.637-12385A= (n.637-12385A=) | |
15 | g.48487035_48487038del | CA919548680 | FBN1 | c.3589+37_3589+40del (n.3589+37_3589+40del) n.2263+37_2263+40del c.637-12388_637-12385del (n.637-12388_637-12385del) | dbSNP |
15 | g.48487060_48487064dup | CA281797 | FBN1 | c.3589+36_3589+40dup (n.3589+36_3589+40dup) n.2263+36_2263+40dup c.637-12389_637-12385dup (n.637-12389_637-12385dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487055_48487064dup | CA281796 | FBN1 | c.3589+31_3589+40dup (n.3589+31_3589+40dup) n.2263+31_2263+40dup c.637-12394_637-12385dup (n.637-12394_637-12385dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487060_48487064del | CA014282 | FBN1 | c.3589+36_3589+40del (n.3589+36_3589+40del) n.2263+36_2263+40del c.637-12389_637-12385del (n.637-12389_637-12385del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487055_48487064del | CA7547922 | FBN1 | c.3589+31_3589+40del (n.3589+31_3589+40del) n.2263+31_2263+40del c.637-12394_637-12385del (n.637-12394_637-12385del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487050_48487064del | CA7547923 | FBN1 | c.3589+26_3589+40del (n.3589+26_3589+40del) n.2263+26_2263+40del c.637-12399_637-12385del (n.637-12399_637-12385del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487036A= | CA2175513934 | FBN1 | c.3589+39T= (n.3589+39T=) n.2263+39T= c.637-12386T= (n.637-12386T=) | |
15 | g.48487036A>G | CA2175513935 | FBN1 | c.3589+39T>C (n.3589+39T>C) n.2263+39T>C c.637-12386T>C (n.637-12386T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487036A>T | CA051160 | FBN1 | c.3589+39T>A (n.3589+39T>A) n.2263+39T>A c.637-12386T>A (n.637-12386T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48487036_48487039del | CA2730870037 | FBN1 | c.3589+36_3589+39del (n.3589+36_3589+39del) n.2263+36_2263+39del c.637-12389_637-12386del (n.637-12389_637-12386del) | dbSNP |
15 | g.48487039dup | CA269528356 | FBN1 | c.3589+39dup (n.3589+39dup) n.2263+39dup c.637-12386dup (n.637-12386dup) | dbSNP |
15 | g.48487039del | CA2628329872 | FBN1 | c.3589+39del (n.3589+39del) n.2263+39del c.637-12386del (n.637-12386del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487038_48487039del | CA2804071422 | FBN1 | c.3589+38_3589+39del (n.3589+38_3589+39del) n.2263+38_2263+39del c.637-12387_637-12386del (n.637-12387_637-12386del) | |
15 | g.48487039_48487044del | CA2628329873 | FBN1 | c.3589+34_3589+39del (n.3589+34_3589+39del) n.2263+34_2263+39del c.637-12391_637-12386del (n.637-12391_637-12386del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487037A= | CA2175513936 | FBN1 | c.3589+38T= (n.3589+38T=) n.2263+38T= c.637-12387T= (n.637-12387T=) | |
15 | g.48487037A>C | CA617835927 | FBN1 | c.3589+38T>G (n.3589+38T>G) n.2263+38T>G c.637-12387T>G (n.637-12387T>G) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
15 | g.48487037A>G | CA2804071425 | FBN1 | c.3589+38T>C (n.3589+38T>C) n.2263+38T>C c.637-12387T>C (n.637-12387T>C) | |
15 | g.48487037A>T | CA617835928 | FBN1 | c.3589+38T>A (n.3589+38T>A) n.2263+38T>A c.637-12387T>A (n.637-12387T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48487040_48487043del | CA2804071424 | FBN1 | c.3589+35_3589+38del (n.3589+35_3589+38del) n.2263+35_2263+38del c.637-12390_637-12387del (n.637-12390_637-12387del) | |
15 | g.48487038A= | CA2175513937 | FBN1 | c.3589+37T= (n.3589+37T=) n.2263+37T= c.637-12388T= (n.637-12388T=) | |
15 | g.48487038A>G | CA617835929 | FBN1 | c.3589+37T>C (n.3589+37T>C) n.2263+37T>C c.637-12388T>C (n.637-12388T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48487038A>T | CA617835930 | FBN1 | c.3589+37T>A (n.3589+37T>A) n.2263+37T>A c.637-12388T>A (n.637-12388T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48487039A= | CA2175513939 | FBN1 | c.3589+36T= (n.3589+36T=) n.2263+36T= c.637-12389T= (n.637-12389T=) | |
15 | g.48487039A>C | CA2804071428 | FBN1 | c.3589+36T>G (n.3589+36T>G) n.2263+36T>G c.637-12389T>G (n.637-12389T>G) | |
15 | g.48487039A>G | CA051153 | FBN1 | c.3589+36T>C (n.3589+36T>C) n.2263+36T>C c.637-12389T>C (n.637-12389T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487040T>C | CA617835931 | FBN1 | c.3589+35A>G (n.3589+35A>G) n.2263+35A>G c.637-12390A>G (n.637-12390A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48487040T>G | CA2804071429 | FBN1 | c.3589+35A>C (n.3589+35A>C) n.2263+35A>C c.637-12390A>C (n.637-12390A>C) | |
15 | g.48487040T= | CA2175513941 | FBN1 | c.3589+35A= (n.3589+35A=) n.2263+35A= c.637-12390A= (n.637-12390A=) | |
15 | g.48487041A= | CA2175513943 | FBN1 | c.3589+34T= (n.3589+34T=) n.2263+34T= c.637-12391T= (n.637-12391T=) | |
15 | g.48487041A>G | CA969556458 | FBN1 | c.3589+34T>C (n.3589+34T>C) n.2263+34T>C c.637-12391T>C (n.637-12391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487044dup | CA269528360 | FBN1 | c.3589+34dup (n.3589+34dup) n.2263+34dup c.637-12391dup (n.637-12391dup) | dbSNP |
15 | g.48487042A>C | CA2575717420 | FBN1 | c.3589+33T>G (n.3589+33T>G) n.2263+33T>G c.637-12392T>G (n.637-12392T>G) | |
15 | g.48487042A>G | CA2628329875 | FBN1 | c.3589+33T>C (n.3589+33T>C) n.2263+33T>C c.637-12392T>C (n.637-12392T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487042A>T | CA2628329876 | FBN1 | c.3589+33T>A (n.3589+33T>A) n.2263+33T>A c.637-12392T>A (n.637-12392T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48487043A>G | CA2628329878 | FBN1 | c.3589+32T>C (n.3589+32T>C) n.2263+32T>C c.637-12393T>C (n.637-12393T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487043A>T | CA2628329877 | FBN1 | c.3589+32T>A (n.3589+32T>A) n.2263+32T>A c.637-12393T>A (n.637-12393T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48487044A= | CA2175513944 | FBN1 | c.3589+31T= (n.3589+31T=) n.2263+31T= c.637-12394T= (n.637-12394T=) | |
15 | g.48487044A>G | CA713385164 | FBN1 | c.3589+31T>C (n.3589+31T>C) n.2263+31T>C c.637-12394T>C (n.637-12394T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487045T>C | CA2804071430 | FBN1 | c.3589+30A>G (n.3589+30A>G) n.2263+30A>G c.637-12395A>G (n.637-12395A>G) | |
15 | g.48487045T>G | CA2628329880 | FBN1 | c.3589+30A>C (n.3589+30A>C) n.2263+30A>C c.637-12395A>C (n.637-12395A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487046A= | CA2175513946 | FBN1 | c.3589+29T= (n.3589+29T=) n.2263+29T= c.637-12396T= (n.637-12396T=) | |
15 | g.48487046A>G | CA969556460 | FBN1 | c.3589+29T>C (n.3589+29T>C) n.2263+29T>C c.637-12396T>C (n.637-12396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487049del | CA2575717422 | FBN1 | c.3589+29del (n.3589+29del) n.2263+29del c.637-12396del (n.637-12396del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487047A>C | CA2504553821 | FBN1 | c.3589+28T>G (n.3589+28T>G) n.2263+28T>G c.637-12397T>G (n.637-12397T>G) | |
15 | g.48487047A>G | CA2628329885 | FBN1 | c.3589+28T>C (n.3589+28T>C) n.2263+28T>C c.637-12397T>C (n.637-12397T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487049A= | CA2175513947 | FBN1 | c.3589+26T= (n.3589+26T=) n.2263+26T= c.637-12399T= (n.637-12399T=) | |
15 | g.48487049A>G | CA269528369 | FBN1 | c.3589+26T>C (n.3589+26T>C) n.2263+26T>C c.637-12399T>C (n.637-12399T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48487050T>C | CA2628329887 | FBN1 | c.3589+25A>G (n.3589+25A>G) n.2263+25A>G c.637-12400A>G (n.637-12400A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487051A>G | CA2804071431 | FBN1 | c.3589+24T>C (n.3589+24T>C) n.2263+24T>C c.637-12401T>C (n.637-12401T>C) | |
15 | g.48487054del | CA2628329889 | FBN1 | c.3589+24del (n.3589+24del) n.2263+24del c.637-12401del (n.637-12401del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487052A>G | CA2628329891 | FBN1 | c.3589+23T>C (n.3589+23T>C) n.2263+23T>C c.637-12402T>C (n.637-12402T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487053A>G | CA2628329912 | FBN1 | c.3589+22T>C (n.3589+22T>C) n.2263+22T>C c.637-12403T>C (n.637-12403T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487054A>C | CA2628329914 | FBN1 | c.3589+21T>G (n.3589+21T>G) n.2263+21T>G c.637-12404T>G (n.637-12404T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487054A>G | CA2628329916 | FBN1 | c.3589+21T>C (n.3589+21T>C) n.2263+21T>C c.637-12404T>C (n.637-12404T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487055T>A | CA656135881 | FBN1 | c.3589+20A>T (n.3589+20A>T) n.2263+20A>T c.637-12405A>T (n.637-12405A>T) | COSMIC |
15 | g.48487055T>C | CA2575717424 | FBN1 | c.3589+20A>G (n.3589+20A>G) n.2263+20A>G c.637-12405A>G (n.637-12405A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487056A= | CA2175513948 | FBN1 | c.3589+19T= (n.3589+19T=) n.2263+19T= c.637-12406T= (n.637-12406T=) | |
15 | g.48487056A>G | CA2628329922 | FBN1 | c.3589+19T>C (n.3589+19T>C) n.2263+19T>C c.637-12406T>C (n.637-12406T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487059del | CA2628329921 | FBN1 | c.3589+19del (n.3589+19del) n.2263+19del c.637-12406del (n.637-12406del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487060_48487065del | CA2575717427 | FBN1 | c.3589+14_3589+19del (n.3589+14_3589+19del) n.2263+14_2263+19del c.637-12411_637-12406del (n.637-12411_637-12406del) | |
15 | g.48487060_48487063dup | CA919548682 | FBN1 | c.3589+15_3589+18dup (n.3589+15_3589+18dup) n.2263+15_2263+18dup c.637-12410_637-12407dup (n.637-12410_637-12407dup) | dbSNP |
15 | g.48487058A= | CA2175513949 | FBN1 | c.3589+17T= (n.3589+17T=) n.2263+17T= c.637-12408T= (n.637-12408T=) | |
15 | g.48487058A>C | CA713385166 | FBN1 | c.3589+17T>G (n.3589+17T>G) n.2263+17T>G c.637-12408T>G (n.637-12408T>G) | dbSNP |
15 | g.48487058A>G | CA2628329925 | FBN1 | c.3589+17T>C (n.3589+17T>C) n.2263+17T>C c.637-12408T>C (n.637-12408T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487058A>T | CA969556461 | FBN1 | c.3589+17T>A (n.3589+17T>A) n.2263+17T>A c.637-12408T>A (n.637-12408T>A) | dbSNP |
15 | g.48487059A>G | CA2575717428 | FBN1 | c.3589+16T>C (n.3589+16T>C) n.2263+16T>C c.637-12409T>C (n.637-12409T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487060T>A | CA656135883 | FBN1 | c.3589+15A>T (n.3589+15A>T) n.2263+15A>T c.637-12410A>T (n.637-12410A>T) | dbSNP COSMIC |
15 | g.48487060T>C | CA617835932 | FBN1 | c.3589+15A>G (n.3589+15A>G) n.2263+15A>G c.637-12410A>G (n.637-12410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48487060T= | CA2175513950 | FBN1 | c.3589+15A= (n.3589+15A=) n.2263+15A= c.637-12410A= (n.637-12410A=) | |
15 | g.48487060_48487061delinsTA | CA2175513952 | FBN1 | c.3589+14_3589+15delinsTA (n.3589+14_3589+15delinsTA) n.2263+14_2263+15delinsTA c.637-12411_637-12410delinsTA (n.637-12411_637-12410delinsTA) | |
15 | g.48487061A>G | CA2628329947 | FBN1 | c.3589+14T>C (n.3589+14T>C) n.2263+14T>C c.637-12411T>C (n.637-12411T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487066dup | CA2628329944 | FBN1 | c.3589+14dup (n.3589+14dup) n.2263+14dup c.637-12411dup (n.637-12411dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48487066del | CA919548684 | FBN1 | c.3589+14del (n.3589+14del) n.2263+14del c.637-12411del (n.637-12411del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487064_48487066del | CA2804071433 | FBN1 | c.3589+12_3589+14del (n.3589+12_3589+14del) n.2263+12_2263+14del c.637-12413_637-12411del (n.637-12413_637-12411del) | |
15 | g.48487062_48487063insCAT | CA2532110483 | FBN1 | c.3589+12_3589+13insATG (n.3589+12_3589+13insATG) n.2263+12_2263+13insATG c.637-12413_637-12412insATG (n.637-12413_637-12412insATG) | |
15 | g.48487063_48487064insCC | CA2804071434 | FBN1 | c.3589+11_3589+12insGG (n.3589+11_3589+12insGG) n.2263+11_2263+12insGG c.637-12414_637-12413insGG (n.637-12414_637-12413insGG) | |
15 | g.48487064A>G | CA2628329952 | FBN1 | c.3589+11T>C (n.3589+11T>C) n.2263+11T>C c.637-12414T>C (n.637-12414T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487065A>T | CA2628329954 | FBN1 | c.3589+10T>A (n.3589+10T>A) n.2263+10T>A c.637-12415T>A (n.637-12415T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48487066A= | CA2175513954 | FBN1 | c.3589+9T= (n.3589+9T=) n.2263+9T= c.637-12416T= (n.637-12416T=) | |
15 | g.48487066A>G | CA617835933 | FBN1 | c.3589+9T>C (n.3589+9T>C) n.2263+9T>C c.637-12416T>C (n.637-12416T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48487067G>A | CA2628329964 | FBN1 | c.3589+8C>T (n.3589+8C>T) n.2263+8C>T c.637-12417C>T (n.637-12417C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48487067G>C | CA617835934 | FBN1 | c.3589+8C>G (n.3589+8C>G) n.2263+8C>G c.637-12417C>G (n.637-12417C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48487067G= | CA2175513955 | FBN1 | c.3589+8C= (n.3589+8C=) n.2263+8C= c.637-12417C= (n.637-12417C=) | |
15 | g.48487068A>G | CA2628329966 | FBN1 | c.3589+7T>C (n.3589+7T>C) n.2263+7T>C c.637-12418T>C (n.637-12418T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487068_48487069insC | CA2804071435 | FBN1 | c.3589+6_3589+7insG (n.3589+6_3589+7insG) n.2263+6_2263+7insG c.637-12419_637-12418insG (n.637-12419_637-12418insG) | |
15 | g.48487069A= | CA2175513958 | FBN1 | c.3589+6T= (n.3589+6T=) n.2263+6T= c.637-12419T= (n.637-12419T=) | |
15 | g.48487069A>G | CA051186 | FBN1 | c.3589+6T>C (n.3589+6T>C) n.2263+6T>C c.637-12419T>C (n.637-12419T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48487070C>A | CA2628329976 | FBN1 | c.3589+5G>T (n.3589+5G>T) n.2263+5G>T c.637-12420G>T (n.637-12420G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48487070C>T | CA2628329977 | FBN1 | c.3589+5G>A (n.3589+5G>A) n.2263+5G>A c.637-12420G>A (n.637-12420G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48487070_48487071del | CA2628329975 | FBN1 | c.3589+4_3589+5del (n.3589+4_3589+5del) n.2263+4_2263+5del c.637-12421_637-12420del (n.637-12421_637-12420del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487071T>C | CA2628329980 | FBN1 | c.3589+4A>G (n.3589+4A>G) n.2263+4A>G c.637-12421A>G (n.637-12421A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487072del | CA2628329979 | FBN1 | c.3589+4del (n.3589+4del) n.2263+4del c.637-12421del (n.637-12421del) | gnomAD v4 |
15 | g.48487071_48487073del | CA2804071436 | FBN1 | c.3589+2_3589+4del (n.3589+2_3589+4del) n.2263+2_2263+4del c.637-12423_637-12421del (n.637-12423_637-12421del) | |
15 | g.48487072T>C | CA1139663896 | FBN1 | c.3589+3A>G (n.3589+3A>G) n.2263+3A>G c.637-12422A>G (n.637-12422A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487072T= | CA2175513960 | FBN1 | c.3589+3A= (n.3589+3A=) n.2263+3A= c.637-12422A= (n.637-12422A=) | |
15 | g.48487073A>C | CA392324863 | FBN1 | c.3589+2T>G (n.3589+2T>G) n.2263+2T>G c.637-12423T>G (n.637-12423T>G) | |
15 | g.48487073A>G | CA392324864 | FBN1 | c.3589+2T>C (n.3589+2T>C) n.2263+2T>C c.637-12423T>C (n.637-12423T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487073A>T | CA392324865 | FBN1 | c.3589+2T>A (n.3589+2T>A) n.2263+2T>A c.637-12423T>A (n.637-12423T>A) | |
15 | g.48487073_48487074delinsAC | CA2175513961 | FBN1 | c.3589+1_3589+2delinsGT (n.3589+1_3589+2delinsGT) n.2263+1_2263+2delinsGT c.637-12424_637-12423delinsGT (n.637-12424_637-12423delinsGT) | |
15 | g.48487074C>A | CA392324866 | FBN1 | c.3589+1G>T (n.3589+1G>T) n.2263+1G>T c.637-12424G>T (n.637-12424G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487074C= | CA2175513962 | FBN1 | c.3589+1G= (n.3589+1G=) n.2263+1G= c.637-12424G= (n.637-12424G=) | |
15 | g.48487074C>G | CA392324867 | FBN1 | c.3589+1G>C (n.3589+1G>C) n.2263+1G>C c.637-12424G>C (n.637-12424G>C) | |
15 | g.48487074C>T | CA392324868 | FBN1 | c.3589+1G>A (n.3589+1G>A) n.2263+1G>A c.637-12424G>A (n.637-12424G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.48487075del | CA2175513963 | FBN1 | c.3589+1del n.2263+1del c.637-12424del (n.637-12424del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487075C>A | CA392324869 | FBN1 | c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) n.2263G>T c.637-12425G>T (n.637-12425G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48487075C= | CA2175513964 | FBN1 | c.3589G= (p.Asp1197=) n.2263G= c.637-12425G= (n.637-12425G=) | |
15 | g.48487075C>G | CA014329 | FBN1 | c.3589G>C (p.Asp1197His) n.2263G>C c.637-12425G>C (n.637-12425G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487075C>T | CA014319 | FBN1 | c.3589G>A (p.Asp1197Asn) n.2263G>A c.637-12425G>A (n.637-12425G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.48487076A= | CA2175513965 | FBN1 | c.3588T= (p.Val1196=) n.2262T= c.637-12426T= (n.637-12426T=) | |
15 | g.48487076A>C | CA490017825 | FBN1 | c.3588T>G (p.Val1196=) n.2262T>G c.637-12426T>G (n.637-12426T>G) | |
15 | g.48487076A>G | CA490017826 | FBN1 | c.3588T>C (p.Val1196=) n.2262T>C c.637-12426T>C (n.637-12426T>C) | |
15 | g.48487076A>T | CA490017827 | FBN1 | c.3588T>A (p.Val1196=) n.2262T>A c.637-12426T>A (n.637-12426T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48487077A>C | CA392324870 | FBN1 | c.3587T>G (p.Val1196Gly) n.2261T>G c.637-12427T>G (n.637-12427T>G) | |
15 | g.48487077A>G | CA392324871 | FBN1 | c.3587T>C (p.Val1196Ala) n.2261T>C c.637-12427T>C (n.637-12427T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487077A>T | CA392324872 | FBN1 | c.3587T>A (p.Val1196Asp) n.2261T>A c.637-12427T>A (n.637-12427T>A) | |
15 | g.48487078C>A | CA392324875 | FBN1 | c.3586G>T (p.Val1196Phe) n.2260G>T c.637-12428G>T (n.637-12428G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48487078C= | CA2175513966 | FBN1 | c.3586G= (p.Val1196=) n.2260G= c.637-12428G= (n.637-12428G=) | |
15 | g.48487078C>G | CA392324874 | FBN1 | c.3586G>C (p.Val1196Leu) n.2260G>C c.637-12428G>C (n.637-12428G>C) | |
15 | g.48487078C>T | CA392324873 | FBN1 | c.3586G>A (p.Val1196Ile) n.2260G>A c.637-12428G>A (n.637-12428G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48487079A>C | CA392324876 | FBN1 | c.3585T>G (p.Cys1195Trp) n.2259T>G c.637-12429T>G (n.637-12429T>G) | |
15 | g.48487079A>G | CA490017834 | FBN1 | c.3585T>C (p.Cys1195=) n.2259T>C c.637-12429T>C (n.637-12429T>C) | |
15 | g.48487079A>T | CA392324877 | FBN1 | c.3585T>A (p.Cys1195Ter) n.2259T>A c.637-12429T>A (n.637-12429T>A) | |
15 | g.48487080C>A | CA392324878 | FBN1 | c.3584G>T (p.Cys1195Phe) n.2258G>T c.637-12430G>T (n.637-12430G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48487080C= | CA2175513967 | FBN1 | c.3584G= (p.Cys1195=) n.2258G= c.637-12430G= (n.637-12430G=) | |
15 | g.48487080C>G | CA392324879 | FBN1 | c.3584G>C (p.Cys1195Ser) n.2258G>C c.637-12430G>C (n.637-12430G>C) | |
15 | g.48487080C>T | CA10587834 | FBN1 | c.3584G>A (p.Cys1195Tyr) n.2258G>A c.637-12430G>A (n.637-12430G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487081A>C | CA392324880 | FBN1 | c.3583T>G (p.Cys1195Gly) n.2257T>G c.637-12431T>G (n.637-12431T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487081A>G | CA392324881 | FBN1 | c.3583T>C (p.Cys1195Arg) n.2257T>C c.637-12431T>C (n.637-12431T>C) | |
15 | g.48487081A>T | CA392324882 | FBN1 | c.3583T>A (p.Cys1195Ser) n.2257T>A c.637-12431T>A (n.637-12431T>A) | |
15 | g.48487084dup | CA2695197282 | FBN1 | c.3583dup (p.Cys1195LeufsTer3) n.2257dup c.637-12431dup (n.637-12431dup) | ClinVar |
15 | g.48487084del | CA2499222996 | FBN1 | c.3583del (p.Cys1195ValfsTer9) n.2257del c.637-12431del (n.637-12431del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487082A>C | CA392324883 | FBN1 | c.3582T>G (p.Phe1194Leu) n.2256T>G c.637-12432T>G (n.637-12432T>G) | |
15 | g.48487082A>G | CA490017842 | FBN1 | c.3582T>C (p.Phe1194=) n.2256T>C c.637-12432T>C (n.637-12432T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487082A>T | CA392324884 | FBN1 | c.3582T>A (p.Phe1194Leu) n.2256T>A c.637-12432T>A (n.637-12432T>A) | |
15 | g.48487083A>C | CA392324885 | FBN1 | c.3581T>G (p.Phe1194Cys) n.2255T>G c.637-12433T>G (n.637-12433T>G) | |
15 | g.48487083A>G | CA392324886 | FBN1 | c.3581T>C (p.Phe1194Ser) n.2255T>C c.637-12433T>C (n.637-12433T>C) | |
15 | g.48487083A>T | CA392324887 | FBN1 | c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) n.2255T>A c.637-12433T>A (n.637-12433T>A) | |
15 | g.48487084A>C | CA392324888 | FBN1 | c.3580T>G (p.Phe1194Val) n.2254T>G c.637-12434T>G (n.637-12434T>G) | |
15 | g.48487084A>G | CA392324889 | FBN1 | c.3580T>C (p.Phe1194Leu) n.2254T>C c.637-12434T>C (n.637-12434T>C) | |
15 | g.48487084A>T | CA392324890 | FBN1 | c.3580T>A (p.Phe1194Ile) n.2254T>A c.637-12434T>A (n.637-12434T>A) | |
15 | g.48487085T>A | CA269528397 | FBN1 | c.3579A>T (p.Leu1193=) n.2253A>T c.637-12435A>T (n.637-12435A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487085T>C | CA269528399 | FBN1 | c.3579A>G (p.Leu1193=) n.2253A>G c.637-12435A>G (n.637-12435A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487085T>G | CA490017848 | FBN1 | c.3579A>C (p.Leu1193=) n.2253A>C c.637-12435A>C (n.637-12435A>C) | dbSNP |
15 | g.48487085T= | CA2175513968 | FBN1 | c.3579A= (p.Leu1193=) n.2253A= c.637-12435A= (n.637-12435A=) | |
15 | g.48487086A>C | CA392324893 | FBN1 | c.3578T>G (p.Leu1193Arg) n.2252T>G c.637-12436T>G (n.637-12436T>G) | |
15 | g.48487086A>G | CA392324892 | FBN1 | c.3578T>C (p.Leu1193Pro) n.2252T>C c.637-12436T>C (n.637-12436T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487086A>T | CA392324891 | FBN1 | c.3578T>A (p.Leu1193Gln) n.2252T>A c.637-12436T>A (n.637-12436T>A) | |
15 | g.48487088_48487098del | CA2695220291 | FBN1 | c.3568_3578del (p.Pro1190IlefsTer4) n.2242_2252del c.637-12446_637-12436del (n.637-12446_637-12436del) | |
15 | g.48487087G>A | CA490017849 | FBN1 | c.3577C>T (p.Leu1193=) n.2251C>T c.637-12437C>T (n.637-12437C>T) | |
15 | g.48487087G>C | CA392324894 | FBN1 | c.3577C>G (p.Leu1193Val) n.2251C>G c.637-12437C>G (n.637-12437C>G) | |
15 | g.48487087G>T | CA392324895 | FBN1 | c.3577C>A (p.Leu1193Ile) n.2251C>A c.637-12437C>A (n.637-12437C>A) | |
15 | g.48487088C>A | CA392324898 | FBN1 | c.3576G>T (p.Arg1192Ser) n.2250G>T c.637-12438G>T (n.637-12438G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48487088C= | CA2175513969 | FBN1 | c.3576G= (p.Arg1192=) n.2250G= c.637-12438G= (n.637-12438G=) | |
15 | g.48487088C>G | CA392324899 | FBN1 | c.3576G>C (p.Arg1192Ser) n.2250G>C c.637-12438G>C (n.637-12438G>C) | |
15 | g.48487088C>T | CA490017851 | FBN1 | c.3576G>A (p.Arg1192=) n.2250G>A c.637-12438G>A (n.637-12438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48487089del | CA2695220292 | FBN1 | c.3576del (p.Arg1192SerfsTer12) n.2250del c.637-12438del (n.637-12438del) | |
15 | g.48487089C>A | CA392324900 | FBN1 | c.3575G>T (p.Arg1192Met) n.2249G>T c.637-12439G>T (n.637-12439G>T) | |
15 | g.48487089C= | CA2175513970 | FBN1 | c.3575G= (p.Arg1192=) n.2249G= c.637-12439G= (n.637-12439G=) | |
15 | g.48487089C>G | CA392324901 | FBN1 | c.3575G>C (p.Arg1192Thr) n.2249G>C c.637-12439G>C (n.637-12439G>C) | |
15 | g.48487089C>T | CA051106 | FBN1 | c.3575G>A (p.Arg1192Lys) n.2249G>A c.637-12439G>A (n.637-12439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487090T>A | CA392324902 | FBN1 | c.3574A>T (p.Arg1192Trp) n.2248A>T c.637-12440A>T (n.637-12440A>T) | |
15 | g.48487090T>C | CA392324903 | FBN1 | c.3574A>G (p.Arg1192Gly) n.2248A>G c.637-12440A>G (n.637-12440A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487090T>G | CA490017856 | FBN1 | c.3574A>C (p.Arg1192=) n.2248A>C c.637-12440A>C (n.637-12440A>C) | |
15 | g.48487090T= | CA2175513971 | FBN1 | c.3574A= (p.Arg1192=) n.2248A= c.637-12440A= (n.637-12440A=) | |
15 | g.48487091A= | CA2175513972 | FBN1 | c.3573T= (p.Asp1191=) n.2247T= c.637-12441T= (n.637-12441T=) | |
15 | g.48487091A>C | CA392324905 | FBN1 | c.3573T>G (p.Asp1191Glu) n.2247T>G c.637-12441T>G (n.637-12441T>G) | |
15 | g.48487091A>G | CA490017859 | FBN1 | c.3573T>C (p.Asp1191=) n.2247T>C c.637-12441T>C (n.637-12441T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48487091A>T | CA051100 | FBN1 | c.3573T>A (p.Asp1191Glu) n.2247T>A c.637-12441T>A (n.637-12441T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487092T>A | CA392324916 | FBN1 | c.3572A>T (p.Asp1191Val) n.2246A>T c.637-12442A>T (n.637-12442A>T) | |
15 | g.48487092T>C | CA392324910 | FBN1 | c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.2246A>G c.637-12442A>G (n.637-12442A>G) | ClinVar |
15 | g.48487092T>G | CA392324909 | FBN1 | c.3572A>C (p.Asp1191Ala) n.2246A>C c.637-12442A>C (n.637-12442A>C) | |
15 | g.48487093C>A | CA392324919 | FBN1 | c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) n.2245G>T c.637-12443G>T (n.637-12443G>T) | |
15 | g.48487093C= | CA2175513973 | FBN1 | c.3571G= (p.Asp1191=) n.2245G= c.637-12443G= (n.637-12443G=) | |
15 | g.48487093C>G | CA392324920 | FBN1 | c.3571G>C (p.Asp1191His) n.2245G>C c.637-12443G>C (n.637-12443G>C) | |
15 | g.48487093C>T | CA051096 | FBN1 | c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.2245G>A c.637-12443G>A (n.637-12443G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48487094G>A | CA051087 | FBN1 | c.3570C>T (p.Pro1190=) n.2244C>T c.637-12444C>T (n.637-12444C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487094G>C | CA490017867 | FBN1 | c.3570C>G (p.Pro1190=) n.2244C>G c.637-12444C>G (n.637-12444C>G) | |
15 | g.48487094G= | CA2175513974 | FBN1 | c.3570C= (p.Pro1190=) n.2244C= c.637-12444C= (n.637-12444C=) | |
15 | g.48487094G>T | CA490017868 | FBN1 | c.3570C>A (p.Pro1190=) n.2244C>A c.637-12444C>A (n.637-12444C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487094_48487095delinsGG | CA2175513975 | FBN1 | c.3569_3570delinsCC (p.Pro1190=) n.2243_2244delinsCC c.637-12445_637-12444delinsCC (n.637-12445_637-12444delinsCC) | |
15 | g.48487094_48487095delinsTT | CA913188650 | FBN1 | c.3569_3570delinsAA (p.Pro1190Gln) n.2243_2244delinsAA c.637-12445_637-12444delinsAA (n.637-12445_637-12444delinsAA) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487095G>A | CA392324929 | FBN1 | c.3569C>T (p.Pro1190Leu) n.2243C>T c.637-12445C>T (n.637-12445C>T) | |
15 | g.48487095G>C | CA392324930 | FBN1 | c.3569C>G (p.Pro1190Arg) n.2243C>G c.637-12445C>G (n.637-12445C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487095G= | CA2175513976 | FBN1 | c.3569C= (p.Pro1190=) n.2243C= c.637-12445C= (n.637-12445C=) | |
15 | g.48487095G>T | CA392324932 | FBN1 | c.3569C>A (p.Pro1190His) n.2243C>A c.637-12445C>A (n.637-12445C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487096G>A | CA392324934 | FBN1 | c.3568C>T (p.Pro1190Ser) n.2242C>T c.637-12446C>T (n.637-12446C>T) | |
15 | g.48487096G>C | CA392324936 | FBN1 | c.3568C>G (p.Pro1190Ala) n.2242C>G c.637-12446C>G (n.637-12446C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48487096G>T | CA392324938 | FBN1 | c.3568C>A (p.Pro1190Thr) n.2242C>A c.637-12446C>A (n.637-12446C>A) | ClinVar |
15 | g.48487097A>C | CA490017873 | FBN1 | c.3567T>G (p.Thr1189=) n.2241T>G c.637-12447T>G (n.637-12447T>G) | |
15 | g.48487097A>G | CA490017875 | FBN1 | c.3567T>C (p.Thr1189=) n.2241T>C c.637-12447T>C (n.637-12447T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48487097A>T | CA490017876 | FBN1 | c.3567T>A (p.Thr1189=) n.2241T>A c.637-12447T>A (n.637-12447T>A) | |
15 | g.48487098G>A | CA392324940 | FBN1 | c.3566C>T (p.Thr1189Ile) n.2240C>T c.637-12448C>T (n.637-12448C>T) | |
15 | g.48487098G>C | CA392324941 | FBN1 | c.3566C>G (p.Thr1189Ser) n.2240C>G c.637-12448C>G (n.637-12448C>G) | |
15 | g.48487098G>T | CA392324943 | FBN1 | c.3566C>A (p.Thr1189Asn) n.2240C>A c.637-12448C>A (n.637-12448C>A) | |
15 | g.48487099T>A | CA392324945 | FBN1 | c.3565A>T (p.Thr1189Ser) n.2239A>T c.637-12449A>T (n.637-12449A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487099T>C | CA051081 | FBN1 | c.3565A>G (p.Thr1189Ala) n.2239A>G c.637-12449A>G (n.637-12449A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487099T>G | CA392324947 | FBN1 | c.3565A>C (p.Thr1189Pro) n.2239A>C c.637-12449A>C (n.637-12449A>C) | |
15 | g.48487099T= | CA2175513977 | FBN1 | c.3565A= (p.Thr1189=) n.2239A= c.637-12449A= (n.637-12449A=) | |
15 | g.48487100T>A | CA490017880 | FBN1 | c.3564A>T (p.Ser1188=) n.2238A>T c.637-12450A>T (n.637-12450A>T) | |
15 | g.48487100T>C | CA490017881 | FBN1 | c.3564A>G (p.Ser1188=) n.2238A>G c.637-12450A>G (n.637-12450A>G) | |
15 | g.48487100T>G | CA490017882 | FBN1 | c.3564A>C (p.Ser1188=) n.2238A>C c.637-12450A>C (n.637-12450A>C) | |
15 | g.48487101G>A | CA392324950 | FBN1 | c.3563C>T (p.Ser1188Leu) n.2237C>T c.637-12451C>T (n.637-12451C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48487101G>C | CA392324952 | FBN1 | c.3563C>G (p.Ser1188Ter) n.2237C>G c.637-12451C>G (n.637-12451C>G) | |
15 | g.48487101G= | CA2175513978 | FBN1 | c.3563C= (p.Ser1188=) n.2237C= c.637-12451C= (n.637-12451C=) | |
15 | g.48487101G>T | CA16603324 | FBN1 | c.3563C>A (p.Ser1188Ter) n.2237C>A c.637-12451C>A (n.637-12451C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48487102A= | CA2175513979 | FBN1 | c.3562T= (p.Ser1188=) n.2236T= c.637-12452T= (n.637-12452T=) | |
15 | g.48487102A>C | CA392324955 | FBN1 | c.3562T>G (p.Ser1188Ala) n.2236T>G c.637-12452T>G (n.637-12452T>G) | dbSNP |
15 | g.48487102A>G | CA392324957 | FBN1 | c.3562T>C (p.Ser1188Pro) n.2236T>C c.637-12452T>C (n.637-12452T>C) | |
15 | g.48487102A>T | CA392324959 | FBN1 | c.3562T>A (p.Ser1188Thr) n.2236T>A c.637-12452T>A (n.637-12452T>A) | |
15 | g.48487103A>C | CA392324961 | FBN1 | c.3561T>G (p.His1187Gln) n.2235T>G c.637-12453T>G (n.637-12453T>G) | |
15 | g.48487103A>G | CA490017889 | FBN1 | c.3561T>C (p.His1187=) n.2235T>C c.637-12453T>C (n.637-12453T>C) | |
15 | g.48487103A>T | CA392324963 | FBN1 | c.3561T>A (p.His1187Gln) n.2235T>A c.637-12453T>A (n.637-12453T>A) | |
15 | g.48487104T>A | CA392324965 | FBN1 | c.3560A>T (p.His1187Leu) n.2234A>T c.637-12454A>T (n.637-12454A>T) | |
15 | g.48487104T>C | CA014274 | FBN1 | c.3560A>G (p.His1187Arg) n.2234A>G c.637-12454A>G (n.637-12454A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48487104T>G | CA392324967 | FBN1 | c.3560A>C (p.His1187Pro) n.2234A>C c.637-12454A>C (n.637-12454A>C) | |
15 | g.48487104T= | CA2175513980 | FBN1 | c.3560A= (p.His1187=) n.2234A= c.637-12454A= (n.637-12454A=) | |
15 | g.48487105G>A | CA392324971 | FBN1 | c.3559C>T (p.His1187Tyr) n.2233C>T c.637-12455C>T (n.637-12455C>T) | |
15 | g.48487105G>C | CA392324973 | FBN1 | c.3559C>G (p.His1187Asp) n.2233C>G c.637-12455C>G (n.637-12455C>G) | |
15 | g.48487105G>T | CA392324970 | FBN1 | c.3559C>A (p.His1187Asn) n.2233C>A c.637-12455C>A (n.637-12455C>A) | |
15 | g.48487106dup | CA658824439 | FBN1 | c.3559dup (p.His1187ProfsTer6) n.2233dup c.637-12455dup (n.637-12455dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48487106del | CA2695220293 | FBN1 | c.3559del (p.His1187IlefsTer17) n.2233del c.637-12455del (n.637-12455del) |