Canonical Allele Identifier: CA2175513896

Gene: FBN1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.48487018_48487028delinsCATAACATAAA , CM000677.2:g.48487018_48487028delinsCATAACATAAA	GRCh38
NC_000015.9:g.48779215_48779225delinsCATAACATAAA , CM000677.1:g.48779215_48779225delinsCATAACATAAA	GRCh37
NC_000015.8:g.46566507_46566517delinsCATAACATAAA	NCBI36
NG_008805.2:g.163761_163771delinsTTTATGTTATG , LRG_778:g.163761_163771delinsTTTATGTTATG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000559133.6:c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG	ENSP00000453958.2:n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG
ENST00000674301.2:c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG	ENSP00000501333.2:n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG
ENST00000684448.1:n.2263+47_2263+57delinsTTTATGTTATG
ENST00000316623.10:c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG MANE Select	ENSP00000325527.5:n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG
ENST00000316623.9:c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG	ENSP00000325527.5:n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG
ENST00000537463.6:c.637-12378_637-12368delinsTTTATGTTATG	ENSP00000440294.2:n.637-12378_637-12368delinsTTTATGTTATG
NM_000138.4:c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG , LRG_778t1:c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG	NP_000129.3:n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG
NM_000138.5:c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG MANE Select	NP_000129.3:n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG