Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48486970T>ACA2628329773FBN1c.3589+105A>T (n.3589+105A>T)
n.2263+105A>T
c.637-12320A>T (n.637-12320A>T)
 gnomAD v4
15g.48486970T>CCA2175513849FBN1c.3589+105A>G (n.3589+105A>G)
n.2263+105A>G
c.637-12320A>G (n.637-12320A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48486970T>GCA2628329774FBN1c.3589+105A>C (n.3589+105A>C)
n.2263+105A>C
c.637-12320A>C (n.637-12320A>C)
 gnomAD v4
15g.48486970T=CA2175513848FBN1c.3589+105A= (n.3589+105A=)
n.2263+105A=
c.637-12320A= (n.637-12320A=)
15g.48486971G>ACA2175513851FBN1c.3589+104C>T (n.3589+104C>T)
n.2263+104C>T
c.637-12321C>T (n.637-12321C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48486971G=CA2175513850FBN1c.3589+104C= (n.3589+104C=)
n.2263+104C=
c.637-12321C= (n.637-12321C=)
15g.48486972T>ACA2628329775FBN1c.3589+103A>T (n.3589+103A>T)
n.2263+103A>T
c.637-12322A>T (n.637-12322A>T)
 gnomAD v4
15g.48486973T>ACA2730869993FBN1c.3589+102A>T (n.3589+102A>T)
n.2263+102A>T
c.637-12323A>T (n.637-12323A>T)
 dbSNP
15g.48486973T>GCA2628329776FBN1c.3589+102A>C (n.3589+102A>C)
n.2263+102A>C
c.637-12323A>C (n.637-12323A>C)
 gnomAD v4
15g.48486974T>CCA2628329777FBN1c.3589+101A>G (n.3589+101A>G)
n.2263+101A>G
c.637-12324A>G (n.637-12324A>G)
 gnomAD v4
15g.48486974T>GCA2628329778FBN1c.3589+101A>C (n.3589+101A>C)
n.2263+101A>C
c.637-12324A>C (n.637-12324A>C)
 gnomAD v4
15g.48486975T>CCA2175513853FBN1c.3589+100A>G (n.3589+100A>G)
n.2263+100A>G
c.637-12325A>G (n.637-12325A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48486975T>GCA2628329779FBN1c.3589+100A>C (n.3589+100A>C)
n.2263+100A>C
c.637-12325A>C (n.637-12325A>C)
 gnomAD v4
15g.48486975T=CA2175513852FBN1c.3589+100A= (n.3589+100A=)
n.2263+100A=
c.637-12325A= (n.637-12325A=)
15g.48486976A>GCA2628329780FBN1c.3589+99T>C (n.3589+99T>C)
n.2263+99T>C
c.637-12326T>C (n.637-12326T>C)
 gnomAD v4
15g.48486976A>TCA2575717328FBN1c.3589+99T>A (n.3589+99T>A)
n.2263+99T>A
c.637-12326T>A (n.637-12326T>A)
 gnomAD v4
15g.48486977G>CCA2175513855FBN1c.3589+98C>G (n.3589+98C>G)
n.2263+98C>G
c.637-12327C>G (n.637-12327C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48486977G=CA2175513854FBN1c.3589+98C= (n.3589+98C=)
n.2263+98C=
c.637-12327C= (n.637-12327C=)
15g.48486977G>TCA2628329781FBN1c.3589+98C>A (n.3589+98C>A)
n.2263+98C>A
c.637-12327C>A (n.637-12327C>A)
 gnomAD v4
15g.48486978G>ACA2628329783FBN1c.3589+97C>T (n.3589+97C>T)
n.2263+97C>T
c.637-12328C>T (n.637-12328C>T)
 gnomAD v4
15g.48486978G>TCA2628329782FBN1c.3589+97C>A (n.3589+97C>A)
n.2263+97C>A
c.637-12328C>A (n.637-12328C>A)
 gnomAD v4
15g.48486979G>ACA2628329784FBN1c.3589+96C>T (n.3589+96C>T)
n.2263+96C>T
c.637-12329C>T (n.637-12329C>T)
 gnomAD v4
15g.48486981_48486992delCA2830536984FBN1c.3589+84_3589+95del (n.3589+84_3589+95del)
n.2263+84_2263+95del
c.637-12341_637-12330del (n.637-12341_637-12330del)
15g.48486983G>ACA2575717331FBN1c.3589+92C>T (n.3589+92C>T)
n.2263+92C>T
c.637-12333C>T (n.637-12333C>T)
 gnomAD v4
15g.48486983G>CCA269528230FBN1c.3589+92C>G (n.3589+92C>G)
n.2263+92C>G
c.637-12333C>G (n.637-12333C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48486983G=CA2175513857FBN1c.3589+92C= (n.3589+92C=)
n.2263+92C=
c.637-12333C= (n.637-12333C=)
15g.48486983G>TCA2628329785FBN1c.3589+92C>A (n.3589+92C>A)
n.2263+92C>A
c.637-12333C>A (n.637-12333C>A)
 gnomAD v4
15g.48486984A>GCA2628329786FBN1c.3589+91T>C (n.3589+91T>C)
n.2263+91T>C
c.637-12334T>C (n.637-12334T>C)
 gnomAD v4
15g.48486985T>ACA969556386FBN1c.3589+90A>T (n.3589+90A>T)
n.2263+90A>T
c.637-12335A>T (n.637-12335A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48486985T>CCA2628329787FBN1c.3589+90A>G (n.3589+90A>G)
n.2263+90A>G
c.637-12335A>G (n.637-12335A>G)
 gnomAD v4
15g.48486985T=CA2175513858FBN1c.3589+90A= (n.3589+90A=)
n.2263+90A=
c.637-12335A= (n.637-12335A=)
15g.48486986G>ACA2575717336FBN1c.3589+89C>T (n.3589+89C>T)
n.2263+89C>T
c.637-12336C>T (n.637-12336C>T)
 gnomAD v4
15g.48486986G=CA2175513860FBN1c.3589+89C= (n.3589+89C=)
n.2263+89C=
c.637-12336C= (n.637-12336C=)
15g.48486986G>TCA713384975FBN1c.3589+89C>A (n.3589+89C>A)
n.2263+89C>A
c.637-12336C>A (n.637-12336C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48486986_48486991delinsGAAATACA2175513859FBN1c.3589+84_3589+89delinsTATTTC (n.3589+84_3589+89delinsTATTTC)
n.2263+84_2263+89delinsTATTTC
c.637-12341_637-12336delinsTATTTC (n.637-12341_637-12336delinsTATTTC)
15g.48487003_48487007dupCA617835919FBN1c.3589+84_3589+88dup (n.3589+84_3589+88dup)
n.2263+84_2263+88dup
c.637-12341_637-12337dup (n.637-12341_637-12337dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487003_48487007delCA617835920FBN1c.3589+84_3589+88del (n.3589+84_3589+88del)
n.2263+84_2263+88del
c.637-12341_637-12337del (n.637-12341_637-12337del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487008_48487057delCA2628329788FBN1c.3589+39_3589+88del (n.3589+39_3589+88del)
n.2263+39_2263+88del
c.637-12386_637-12337del (n.637-12386_637-12337del)
 gnomAD v4
15g.48487005_48487064delCA2804071392FBN1c.3589+29_3589+88del (n.3589+29_3589+88del)
n.2263+29_2263+88del
c.637-12396_637-12337del (n.637-12396_637-12337del)
15g.48486988A>GCA2575717340FBN1c.3589+87T>C (n.3589+87T>C)
n.2263+87T>C
c.637-12338T>C (n.637-12338T>C)
15g.48486989A>GCA2628329789FBN1c.3589+86T>C (n.3589+86T>C)
n.2263+86T>C
c.637-12339T>C (n.637-12339T>C)
 gnomAD v4
15g.48487008_48487052delCA2628329790FBN1c.3589+41_3589+85del (n.3589+41_3589+85del)
n.2263+41_2263+85del
c.637-12384_637-12340del (n.637-12384_637-12340del)
 gnomAD v4
15g.48486991A=CA2175513863FBN1c.3589+84T= (n.3589+84T=)
n.2263+84T=
c.637-12341T= (n.637-12341T=)
15g.48486991A>GCA269528232FBN1c.3589+84T>C (n.3589+84T>C)
n.2263+84T>C
c.637-12341T>C (n.637-12341T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48486993A>CCA2628329791FBN1c.3589+82T>G (n.3589+82T>G)
n.2263+82T>G
c.637-12343T>G (n.637-12343T>G)
 gnomAD v4
15g.48486995T>CCA2575717344FBN1c.3589+80A>G (n.3589+80A>G)
n.2263+80A>G
c.637-12345A>G (n.637-12345A>G)
 gnomAD v4
15g.48486996A>GCA2628329792FBN1c.3589+79T>C (n.3589+79T>C)
n.2263+79T>C
c.637-12346T>C (n.637-12346T>C)
 gnomAD v4
15g.48486997A>GCA2628329793FBN1c.3589+78T>C (n.3589+78T>C)
n.2263+78T>C
c.637-12347T>C (n.637-12347T>C)
 gnomAD v4
15g.48486998A>CCA2628329794FBN1c.3589+77T>G (n.3589+77T>G)
n.2263+77T>G
c.637-12348T>G (n.637-12348T>G)
 gnomAD v4
15g.48486998_48487008delinsAATAAAATAACCA2175513865FBN1c.3589+67_3589+77delinsGTTATTTTATT (n.3589+67_3589+77delinsGTTATTTTATT)
n.2263+67_2263+77delinsGTTATTTTATT
c.637-12358_637-12348delinsGTTATTTTATT (n.637-12358_637-12348delinsGTTATTTTATT)
15g.48487003_48487012delCA617835921FBN1c.3589+67_3589+76del (n.3589+67_3589+76del)
n.2263+67_2263+76del
c.637-12358_637-12349del (n.637-12358_637-12349del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487000T>CCA2628329795FBN1c.3589+75A>G (n.3589+75A>G)
n.2263+75A>G
c.637-12350A>G (n.637-12350A>G)
 gnomAD v4
15g.48487000_48487008delinsTAAAATAACCA2175513868FBN1c.3589+67_3589+75delinsGTTATTTTA (n.3589+67_3589+75delinsGTTATTTTA)
n.2263+67_2263+75delinsGTTATTTTA
c.637-12358_637-12350delinsGTTATTTTA (n.637-12358_637-12350delinsGTTATTTTA)
15g.48487001A>GCA2628329796FBN1c.3589+74T>C (n.3589+74T>C)
n.2263+74T>C
c.637-12351T>C (n.637-12351T>C)
 gnomAD v4
15g.48487004delCA2575717364FBN1c.3589+74del (n.3589+74del)
n.2263+74del
c.637-12351del (n.637-12351del)
 gnomAD v4
15g.48487002_48487009delCA713384998FBN1c.3589+67_3589+74del (n.3589+67_3589+74del)
n.2263+67_2263+74del
c.637-12358_637-12351del (n.637-12358_637-12351del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487002A=CA2175513879FBN1c.3589+73T= (n.3589+73T=)
n.2263+73T=
c.637-12352T= (n.637-12352T=)
15g.48487002A>GCA617835922FBN1c.3589+73T>C (n.3589+73T>C)
n.2263+73T>C
c.637-12352T>C (n.637-12352T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487003A=CA2175513881FBN1c.3589+72T= (n.3589+72T=)
n.2263+72T=
c.637-12353T= (n.637-12353T=)
15g.48487003A>CCA269528239FBN1c.3589+72T>G (n.3589+72T>G)
n.2263+72T>G
c.637-12353T>G (n.637-12353T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487003_48487008delinsAATAACCA2695196721FBN1c.3589+67_3589+72delinsGTTATT (n.3589+67_3589+72delinsGTTATT)
n.2263+67_2263+72delinsGTTATT
c.637-12358_637-12353delinsGTTATT (n.637-12358_637-12353delinsGTTATT)
15g.48487003_48487013delinsAATAACATAACCA2175513880FBN1c.3589+62_3589+72delinsGTTATGTTATT (n.3589+62_3589+72delinsGTTATGTTATT)
n.2263+62_2263+72delinsGTTATGTTATT
c.637-12363_637-12353delinsGTTATGTTATT (n.637-12363_637-12353delinsGTTATGTTATT)
15g.48487004_48487008delinsATAACCA2175513884FBN1c.3589+67_3589+71delinsGTTAT (n.3589+67_3589+71delinsGTTAT)
n.2263+67_2263+71delinsGTTAT
c.637-12358_637-12354delinsGTTAT (n.637-12358_637-12354delinsGTTAT)
15g.48487023_48487027dupCA490017791FBN1c.3589+67_3589+71dup (n.3589+67_3589+71dup)
n.2263+67_2263+71dup
c.637-12358_637-12354dup (n.637-12358_637-12354dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487018_48487027dupCA2628329797FBN1c.3589+62_3589+71dup (n.3589+62_3589+71dup)
n.2263+62_2263+71dup
c.637-12363_637-12354dup (n.637-12363_637-12354dup)
 gnomAD v4
15g.48487023_48487027delCA269528248FBN1c.3589+67_3589+71del (n.3589+67_3589+71del)
n.2263+67_2263+71del
c.637-12358_637-12354del (n.637-12358_637-12354del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487018_48487027delCA014303FBN1c.3589+62_3589+71del (n.3589+62_3589+71del)
n.2263+62_2263+71del
c.637-12363_637-12354del (n.637-12363_637-12354del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487005T>CCA617835924FBN1c.3589+70A>G (n.3589+70A>G)
n.2263+70A>G
c.637-12355A>G (n.637-12355A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487005T=CA2175513886FBN1c.3589+70A= (n.3589+70A=)
n.2263+70A=
c.637-12355A= (n.637-12355A=)
15g.48487005_48487008delCA919548673FBN1c.3589+67_3589+70del (n.3589+67_3589+70del)
n.2263+67_2263+70del
c.637-12358_637-12355del (n.637-12358_637-12355del)
 dbSNP
15g.48487005_48487008delinsTAACCA2175513887FBN1c.3589+67_3589+70delinsGTTA (n.3589+67_3589+70delinsGTTA)
n.2263+67_2263+70delinsGTTA
c.637-12358_637-12355delinsGTTA (n.637-12358_637-12355delinsGTTA)
15g.48487007_48487009delCA617835925FBN1c.3589+67_3589+69del (n.3589+67_3589+69del)
n.2263+67_2263+69del
c.637-12358_637-12356del (n.637-12358_637-12356del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487008delCA2628329799FBN1c.3589+67del (n.3589+67del)
n.2263+67del
c.637-12358del (n.637-12358del)
 gnomAD v4
15g.48487008C>ACA269528250FBN1c.3589+67G>T (n.3589+67G>T)
n.2263+67G>T
c.637-12358G>T (n.637-12358G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487008C=CA2175513889FBN1c.3589+67G= (n.3589+67G=)
n.2263+67G=
c.637-12358G= (n.637-12358G=)
15g.48487008C>GCA2581215329FBN1c.3589+67G>C (n.3589+67G>C)
n.2263+67G>C
c.637-12358G>C (n.637-12358G>C)
 gnomAD v4
15g.48487008C>TCA713385031FBN1c.3589+67G>A (n.3589+67G>A)
n.2263+67G>A
c.637-12358G>A (n.637-12358G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487009A>GCA2628329803FBN1c.3589+66T>C (n.3589+66T>C)
n.2263+66T>C
c.637-12359T>C (n.637-12359T>C)
 gnomAD v4
15g.48487009_48487013delinsATAACCA2175513890FBN1c.3589+62_3589+66delinsGTTAT (n.3589+62_3589+66delinsGTTAT)
n.2263+62_2263+66delinsGTTAT
c.637-12363_637-12359delinsGTTAT (n.637-12363_637-12359delinsGTTAT)
15g.48487010T>CCA713385039FBN1c.3589+65A>G (n.3589+65A>G)
n.2263+65A>G
c.637-12360A>G (n.637-12360A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487010T=CA2175513891FBN1c.3589+65A= (n.3589+65A=)
n.2263+65A=
c.637-12360A= (n.637-12360A=)
15g.48487010_48487013delCA713385037FBN1c.3589+62_3589+65del (n.3589+62_3589+65del)
n.2263+62_2263+65del
c.637-12363_637-12360del (n.637-12363_637-12360del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487011A=CA2175513892FBN1c.3589+64T= (n.3589+64T=)
n.2263+64T=
c.637-12361T= (n.637-12361T=)
15g.48487011A>GCA969556409FBN1c.3589+64T>C (n.3589+64T>C)
n.2263+64T>C
c.637-12361T>C (n.637-12361T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487012A>GCA2804071407FBN1c.3589+63T>C (n.3589+63T>C)
n.2263+63T>C
c.637-12362T>C (n.637-12362T>C)
15g.48487013C>ACA269528262FBN1c.3589+62G>T (n.3589+62G>T)
n.2263+62G>T
c.637-12363G>T (n.637-12363G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487013C=CA2175513893FBN1c.3589+62G= (n.3589+62G=)
n.2263+62G=
c.637-12363G= (n.637-12363G=)
15g.48487014delCA2804071409FBN1c.3589+61del (n.3589+61del)
n.2263+61del
c.637-12364del (n.637-12364del)
15g.48487014A=CA2175513894FBN1c.3589+61T= (n.3589+61T=)
n.2263+61T=
c.637-12364T= (n.637-12364T=)
15g.48487014A>GCA713385051FBN1c.3589+61T>C (n.3589+61T>C)
n.2263+61T>C
c.637-12364T>C (n.637-12364T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487014A>TCA269528270FBN1c.3589+61T>A (n.3589+61T>A)
n.2263+61T>A
c.637-12364T>A (n.637-12364T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487015_48487017delCA2628329805FBN1c.3589+59_3589+61del (n.3589+59_3589+61del)
n.2263+59_2263+61del
c.637-12366_637-12364del (n.637-12366_637-12364del)
 gnomAD v4
15g.48487016A>GCA2628329808FBN1c.3589+59T>C (n.3589+59T>C)
n.2263+59T>C
c.637-12366T>C (n.637-12366T>C)
 gnomAD v4
15g.48487016_48487019delCA2804071410FBN1c.3589+56_3589+59del (n.3589+56_3589+59del)
n.2263+56_2263+59del
c.637-12369_637-12366del (n.637-12369_637-12366del)
15g.48487017A>GCA2628329809FBN1c.3589+58T>C (n.3589+58T>C)
n.2263+58T>C
c.637-12367T>C (n.637-12367T>C)
 gnomAD v4
15g.48487018delCA2628329811FBN1c.3589+57del (n.3589+57del)
n.2263+57del
c.637-12368del (n.637-12368del)
 gnomAD v4
15g.48487018C>ACA713385053FBN1c.3589+57G>T (n.3589+57G>T)
n.2263+57G>T
c.637-12368G>T (n.637-12368G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487018C=CA2175513897FBN1c.3589+57G= (n.3589+57G=)
n.2263+57G=
c.637-12368G= (n.637-12368G=)
15g.48487018C>TCA2628329810FBN1c.3589+57G>A (n.3589+57G>A)
n.2263+57G>A
c.637-12368G>A (n.637-12368G>A)
 gnomAD v4
15g.48487018_48487028delinsCATAACATAAACA2175513896FBN1c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG (n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG)
n.2263+47_2263+57delinsTTTATGTTATG
c.637-12378_637-12368delinsTTTATGTTATG (n.637-12378_637-12368delinsTTTATGTTATG)
15g.48487018_48487038delinsCATAACATAAAATAAAGTAAACA2175513898FBN1c.3589+37_3589+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG (n.3589+37_3589+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG)
n.2263+37_2263+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG
c.637-12388_637-12368delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG (n.637-12388_637-12368delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG)
15g.48487019A=CA2175513901FBN1c.3589+56T= (n.3589+56T=)
n.2263+56T=
c.637-12369T= (n.637-12369T=)
15g.48487019A>GCA269528281FBN1c.3589+56T>C (n.3589+56T>C)
n.2263+56T>C
c.637-12369T>C (n.637-12369T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487020_48487021delCA2628329812FBN1c.3589+55_3589+56del (n.3589+55_3589+56del)
n.2263+55_2263+56del
c.637-12370_637-12369del (n.637-12370_637-12369del)
 gnomAD v4
15g.48487020_48487022delCA2628329813FBN1c.3589+54_3589+56del (n.3589+54_3589+56del)
n.2263+54_2263+56del
c.637-12371_637-12369del (n.637-12371_637-12369del)
 gnomAD v4
15g.48487023_48487032delCA269528280FBN1c.3589+47_3589+56del (n.3589+47_3589+56del)
n.2263+47_2263+56del
c.637-12378_637-12369del (n.637-12378_637-12369del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48487019_48487034delinsATAACATAAAATAAAGCA2175513902FBN1c.3589+41_3589+56delinsCTTTATTTTATGTTAT (n.3589+41_3589+56delinsCTTTATTTTATGTTAT)
n.2263+41_2263+56delinsCTTTATTTTATGTTAT
c.637-12384_637-12369delinsCTTTATTTTATGTTAT (n.637-12384_637-12369delinsCTTTATTTTATGTTAT)
15g.48487023_48487042delCA2175513900FBN1c.3589+37_3589+56del (n.3589+37_3589+56del)
n.2263+37_2263+56del
c.637-12388_637-12369del (n.637-12388_637-12369del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487022_48487023insAATAAAGTAACA617835926FBN1c.3589+55_3589+56insCTTTATTTTA (n.3589+55_3589+56insCTTTATTTTA)
n.2263+55_2263+56insCTTTATTTTA
c.637-12370_637-12369insCTTTATTTTA (n.637-12370_637-12369insCTTTATTTTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487020_48487023delCA2628329821FBN1c.3589+52_3589+55del (n.3589+52_3589+55del)
n.2263+52_2263+55del
c.637-12373_637-12370del (n.637-12373_637-12370del)
 gnomAD v4
15g.48487023_48487037delCA713385070FBN1c.3589+41_3589+55del (n.3589+41_3589+55del)
n.2263+41_2263+55del
c.637-12384_637-12370del (n.637-12384_637-12370del)
 dbSNP
15g.48487021A=CA2175513905FBN1c.3589+54T= (n.3589+54T=)
n.2263+54T=
c.637-12371T= (n.637-12371T=)
15g.48487021A>GCA2628329822FBN1c.3589+54T>C (n.3589+54T>C)
n.2263+54T>C
c.637-12371T>C (n.637-12371T>C)
 gnomAD v4
15g.48487021A>TCA2175513906FBN1c.3589+54T>A (n.3589+54T>A)
n.2263+54T>A
c.637-12371T>A (n.637-12371T>A)
 dbSNP
15g.48487022A=CA2175513908FBN1c.3589+53T= (n.3589+53T=)
n.2263+53T=
c.637-12372T= (n.637-12372T=)
15g.48487022A>CCA2175513909FBN1c.3589+53T>G (n.3589+53T>G)
n.2263+53T>G
c.637-12372T>G (n.637-12372T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487022A>TCA2575717375FBN1c.3589+53T>A (n.3589+53T>A)
n.2263+53T>A
c.637-12372T>A (n.637-12372T>A)
15g.48487025_48487026insTACATCA969556425FBN1c.3589+53_3589+54insAATGT (n.3589+53_3589+54insAATGT)
n.2263+53_2263+54insAATGT
c.637-12372_637-12371insAATGT (n.637-12372_637-12371insAATGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487023_48487026dupCA919548675FBN1c.3589+50_3589+53dup (n.3589+50_3589+53dup)
n.2263+50_2263+53dup
c.637-12375_637-12372dup (n.637-12375_637-12372dup)
 dbSNP
15g.48487023_48487026delCA2804071413FBN1c.3589+50_3589+53del (n.3589+50_3589+53del)
n.2263+50_2263+53del
c.637-12375_637-12372del (n.637-12375_637-12372del)
15g.48487023_48487031delCA2628329824FBN1c.3589+45_3589+53del (n.3589+45_3589+53del)
n.2263+45_2263+53del
c.637-12380_637-12372del (n.637-12380_637-12372del)
 gnomAD v4
15g.48487023C>ACA269528283FBN1c.3589+52G>T (n.3589+52G>T)
n.2263+52G>T
c.637-12373G>T (n.637-12373G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487023C=CA2175513912FBN1c.3589+52G= (n.3589+52G=)
n.2263+52G=
c.637-12373G= (n.637-12373G=)
15g.48487023C>TCA2575717381FBN1c.3589+52G>A (n.3589+52G>A)
n.2263+52G>A
c.637-12373G>A (n.637-12373G>A)
15g.48487023_48487025delCA2628329828FBN1c.3589+50_3589+52del (n.3589+50_3589+52del)
n.2263+50_2263+52del
c.637-12375_637-12373del (n.637-12375_637-12373del)
 gnomAD v4
15g.48487023_48487038delinsCATAAAATAAAGTAAACA2175513911FBN1c.3589+37_3589+52delinsTTTACTTTATTTTATG (n.3589+37_3589+52delinsTTTACTTTATTTTATG)
n.2263+37_2263+52delinsTTTACTTTATTTTATG
c.637-12388_637-12373delinsTTTACTTTATTTTATG (n.637-12388_637-12373delinsTTTACTTTATTTTATG)
15g.48487024A=CA2175513914FBN1c.3589+51T= (n.3589+51T=)
n.2263+51T=
c.637-12374T= (n.637-12374T=)
15g.48487024A>GCA269528295FBN1c.3589+51T>C (n.3589+51T>C)
n.2263+51T>C
c.637-12374T>C (n.637-12374T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487025_48487026delCA2575717382FBN1c.3589+50_3589+51del (n.3589+50_3589+51del)
n.2263+50_2263+51del
c.637-12375_637-12374del (n.637-12375_637-12374del)
 gnomAD v4
15g.48487029_48487033delCA2628329834FBN1c.3589+47_3589+51del (n.3589+47_3589+51del)
n.2263+47_2263+51del
c.637-12378_637-12374del (n.637-12378_637-12374del)
 gnomAD v4
15g.48487034_48487048delCA269528291FBN1c.3589+37_3589+51del (n.3589+37_3589+51del)
n.2263+37_2263+51del
c.637-12388_637-12374del (n.637-12388_637-12374del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487025T>CCA2628329835FBN1c.3589+50A>G (n.3589+50A>G)
n.2263+50A>G
c.637-12375A>G (n.637-12375A>G)
 gnomAD v4
15g.48487025_48487026delinsTACA2175513915FBN1c.3589+49_3589+50delinsTA (n.3589+49_3589+50delinsTA)
n.2263+49_2263+50delinsTA
c.637-12376_637-12375delinsTA (n.637-12376_637-12375delinsTA)
15g.48487027_48487028insCATAAAGTAACA2804071414FBN1c.3589+50_3589+51insCTTTATGTTA (n.3589+50_3589+51insCTTTATGTTA)
n.2263+50_2263+51insCTTTATGTTA
c.637-12375_637-12374insCTTTATGTTA (n.637-12375_637-12374insCTTTATGTTA)
15g.48487028_48487029insGTAAACA051178FBN1c.3589+50_3589+51insCTTTA (n.3589+50_3589+51insCTTTA)
n.2263+50_2263+51insCTTTA
c.637-12375_637-12374insCTTTA (n.637-12375_637-12374insCTTTA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487034_48487043delCA2575717383FBN1c.3589+41_3589+50del (n.3589+41_3589+50del)
n.2263+41_2263+50del
c.637-12384_637-12375del (n.637-12384_637-12375del)
 gnomAD v4
15g.48487026A=CA2175513917FBN1c.3589+49T= (n.3589+49T=)
n.2263+49T=
c.637-12376T= (n.637-12376T=)
15g.48487026A>GCA051175FBN1c.3589+49T>C (n.3589+49T>C)
n.2263+49T>C
c.637-12376T>C (n.637-12376T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487029delCA919548676FBN1c.3589+49del (n.3589+49del)
n.2263+49del
c.637-12376del (n.637-12376del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487027A>GCA2628329838FBN1c.3589+48T>C (n.3589+48T>C)
n.2263+48T>C
c.637-12377T>C (n.637-12377T>C)
 gnomAD v4
15g.48487028A=CA2175513920FBN1c.3589+47T= (n.3589+47T=)
n.2263+47T=
c.637-12378T= (n.637-12378T=)
15g.48487028A>CCA051171FBN1c.3589+47T>G (n.3589+47T>G)
n.2263+47T>G
c.637-12378T>G (n.637-12378T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487028A>GCA2628329840FBN1c.3589+47T>C (n.3589+47T>C)
n.2263+47T>C
c.637-12378T>C (n.637-12378T>C)
 gnomAD v4
15g.48487028_48487034delCA2628329839FBN1c.3589+41_3589+47del (n.3589+41_3589+47del)
n.2263+41_2263+47del
c.637-12384_637-12378del (n.637-12384_637-12378del)
 gnomAD v4
15g.48487028_48487039delinsAATAAAGTAAAACA2175513919FBN1c.3589+36_3589+47delinsTTTTACTTTATT (n.3589+36_3589+47delinsTTTTACTTTATT)
n.2263+36_2263+47delinsTTTTACTTTATT
c.637-12389_637-12378delinsTTTTACTTTATT (n.637-12389_637-12378delinsTTTTACTTTATT)
15g.48487029A=CA2175513922FBN1c.3589+46T= (n.3589+46T=)
n.2263+46T=
c.637-12379T= (n.637-12379T=)
15g.48487029A>GCA269528307FBN1c.3589+46T>C (n.3589+46T>C)
n.2263+46T>C
c.637-12379T>C (n.637-12379T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487029_48487039delinsGCA269528301FBN1c.3589+36_3589+46delinsC (n.3589+36_3589+46delinsC)
n.2263+36_2263+46delinsC
c.637-12389_637-12379delinsC (n.637-12389_637-12379delinsC)
 dbSNP
15g.48487030T>CCA2628329845FBN1c.3589+45A>G (n.3589+45A>G)
n.2263+45A>G
c.637-12380A>G (n.637-12380A>G)
 gnomAD v4
15g.48487031A>GCA2575717386FBN1c.3589+44T>C (n.3589+44T>C)
n.2263+44T>C
c.637-12381T>C (n.637-12381T>C)
15g.48487033delCA2628329847FBN1c.3589+44del (n.3589+44del)
n.2263+44del
c.637-12381del (n.637-12381del)
 gnomAD v4
15g.48487034_48487049delCA051116FBN1c.3589+29_3589+44del (n.3589+29_3589+44del)
n.2263+29_2263+44del
c.637-12396_637-12381del (n.637-12396_637-12381del)
15g.48487032A>GCA2628329849FBN1c.3589+43T>C (n.3589+43T>C)
n.2263+43T>C
c.637-12382T>C (n.637-12382T>C)
 gnomAD v4
15g.48487033A>CCA2628329851FBN1c.3589+42T>G (n.3589+42T>G)
n.2263+42T>G
c.637-12383T>G (n.637-12383T>G)
 gnomAD v4
15g.48487034G>ACA7547921FBN1c.3589+41C>T (n.3589+41C>T)
n.2263+41C>T
c.637-12384C>T (n.637-12384C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487034G>CCA2628329856FBN1c.3589+41C>G (n.3589+41C>G)
n.2263+41C>G
c.637-12384C>G (n.637-12384C>G)
 gnomAD v4
15g.48487034G=CA2175513924FBN1c.3589+41C= (n.3589+41C=)
n.2263+41C=
c.637-12384C= (n.637-12384C=)
15g.48487034G>TCA2575717398FBN1c.3589+41C>A (n.3589+41C>A)
n.2263+41C>A
c.637-12384C>A (n.637-12384C>A)
15g.48487034_48487038delinsGTAAACA2175513926FBN1c.3589+37_3589+41delinsTTTAC (n.3589+37_3589+41delinsTTTAC)
n.2263+37_2263+41delinsTTTAC
c.637-12388_637-12384delinsTTTAC (n.637-12388_637-12384delinsTTTAC)
15g.48487034_48487039delinsGTAAAACA2497029896FBN1c.3589+36_3589+41delinsTTTTAC (n.3589+36_3589+41delinsTTTTAC)
n.2263+36_2263+41delinsTTTTAC
c.637-12389_637-12384delinsTTTTAC (n.637-12389_637-12384delinsTTTTAC)
15g.48487034_48487049delinsGTAAAATAAAATAAAACA2175513925FBN1c.3589+26_3589+41delinsTTTTATTTTATTTTAC (n.3589+26_3589+41delinsTTTTATTTTATTTTAC)
n.2263+26_2263+41delinsTTTTATTTTATTTTAC
c.637-12399_637-12384delinsTTTTATTTTATTTTAC (n.637-12399_637-12384delinsTTTTATTTTATTTTAC)
15g.48487035delCA2628329865FBN1c.3589+40del (n.3589+40del)
n.2263+40del
c.637-12385del (n.637-12385del)
 gnomAD v4
15g.48487035T>ACA2804071418FBN1c.3589+40A>T (n.3589+40A>T)
n.2263+40A>T
c.637-12385A>T (n.637-12385A>T)
15g.48487035T>CCA051164FBN1c.3589+40A>G (n.3589+40A>G)
n.2263+40A>G
c.637-12385A>G (n.637-12385A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487035T=CA2175513931FBN1c.3589+40A= (n.3589+40A=)
n.2263+40A=
c.637-12385A= (n.637-12385A=)
15g.48487035_48487038delCA919548680FBN1c.3589+37_3589+40del (n.3589+37_3589+40del)
n.2263+37_2263+40del
c.637-12388_637-12385del (n.637-12388_637-12385del)
 dbSNP
15g.48487060_48487064dupCA281797FBN1c.3589+36_3589+40dup (n.3589+36_3589+40dup)
n.2263+36_2263+40dup
c.637-12389_637-12385dup (n.637-12389_637-12385dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487055_48487064dupCA281796FBN1c.3589+31_3589+40dup (n.3589+31_3589+40dup)
n.2263+31_2263+40dup
c.637-12394_637-12385dup (n.637-12394_637-12385dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487060_48487064delCA014282FBN1c.3589+36_3589+40del (n.3589+36_3589+40del)
n.2263+36_2263+40del
c.637-12389_637-12385del (n.637-12389_637-12385del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487055_48487064delCA7547922FBN1c.3589+31_3589+40del (n.3589+31_3589+40del)
n.2263+31_2263+40del
c.637-12394_637-12385del (n.637-12394_637-12385del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487050_48487064delCA7547923FBN1c.3589+26_3589+40del (n.3589+26_3589+40del)
n.2263+26_2263+40del
c.637-12399_637-12385del (n.637-12399_637-12385del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487036A=CA2175513934FBN1c.3589+39T= (n.3589+39T=)
n.2263+39T=
c.637-12386T= (n.637-12386T=)
15g.48487036A>GCA2175513935FBN1c.3589+39T>C (n.3589+39T>C)
n.2263+39T>C
c.637-12386T>C (n.637-12386T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487036A>TCA051160FBN1c.3589+39T>A (n.3589+39T>A)
n.2263+39T>A
c.637-12386T>A (n.637-12386T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48487036_48487039delCA2730870037FBN1c.3589+36_3589+39del (n.3589+36_3589+39del)
n.2263+36_2263+39del
c.637-12389_637-12386del (n.637-12389_637-12386del)
 dbSNP
15g.48487039dupCA269528356FBN1c.3589+39dup (n.3589+39dup)
n.2263+39dup
c.637-12386dup (n.637-12386dup)
 dbSNP
15g.48487039delCA2628329872FBN1c.3589+39del (n.3589+39del)
n.2263+39del
c.637-12386del (n.637-12386del)
 gnomAD v4
15g.48487038_48487039delCA2804071422FBN1c.3589+38_3589+39del (n.3589+38_3589+39del)
n.2263+38_2263+39del
c.637-12387_637-12386del (n.637-12387_637-12386del)
15g.48487039_48487044delCA2628329873FBN1c.3589+34_3589+39del (n.3589+34_3589+39del)
n.2263+34_2263+39del
c.637-12391_637-12386del (n.637-12391_637-12386del)
 gnomAD v4
15g.48487037A=CA2175513936FBN1c.3589+38T= (n.3589+38T=)
n.2263+38T=
c.637-12387T= (n.637-12387T=)
15g.48487037A>CCA617835927FBN1c.3589+38T>G (n.3589+38T>G)
n.2263+38T>G
c.637-12387T>G (n.637-12387T>G)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
15g.48487037A>GCA2804071425FBN1c.3589+38T>C (n.3589+38T>C)
n.2263+38T>C
c.637-12387T>C (n.637-12387T>C)
15g.48487037A>TCA617835928FBN1c.3589+38T>A (n.3589+38T>A)
n.2263+38T>A
c.637-12387T>A (n.637-12387T>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48487040_48487043delCA2804071424FBN1c.3589+35_3589+38del (n.3589+35_3589+38del)
n.2263+35_2263+38del
c.637-12390_637-12387del (n.637-12390_637-12387del)
15g.48487038A=CA2175513937FBN1c.3589+37T= (n.3589+37T=)
n.2263+37T=
c.637-12388T= (n.637-12388T=)
15g.48487038A>GCA617835929FBN1c.3589+37T>C (n.3589+37T>C)
n.2263+37T>C
c.637-12388T>C (n.637-12388T>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48487038A>TCA617835930FBN1c.3589+37T>A (n.3589+37T>A)
n.2263+37T>A
c.637-12388T>A (n.637-12388T>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48487039A=CA2175513939FBN1c.3589+36T= (n.3589+36T=)
n.2263+36T=
c.637-12389T= (n.637-12389T=)
15g.48487039A>CCA2804071428FBN1c.3589+36T>G (n.3589+36T>G)
n.2263+36T>G
c.637-12389T>G (n.637-12389T>G)
15g.48487039A>GCA051153FBN1c.3589+36T>C (n.3589+36T>C)
n.2263+36T>C
c.637-12389T>C (n.637-12389T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487040T>CCA617835931FBN1c.3589+35A>G (n.3589+35A>G)
n.2263+35A>G
c.637-12390A>G (n.637-12390A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487040T>GCA2804071429FBN1c.3589+35A>C (n.3589+35A>C)
n.2263+35A>C
c.637-12390A>C (n.637-12390A>C)
15g.48487040T=CA2175513941FBN1c.3589+35A= (n.3589+35A=)
n.2263+35A=
c.637-12390A= (n.637-12390A=)
15g.48487041A=CA2175513943FBN1c.3589+34T= (n.3589+34T=)
n.2263+34T=
c.637-12391T= (n.637-12391T=)
15g.48487041A>GCA969556458FBN1c.3589+34T>C (n.3589+34T>C)
n.2263+34T>C
c.637-12391T>C (n.637-12391T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487044dupCA269528360FBN1c.3589+34dup (n.3589+34dup)
n.2263+34dup
c.637-12391dup (n.637-12391dup)
 dbSNP
15g.48487042A>CCA2575717420FBN1c.3589+33T>G (n.3589+33T>G)
n.2263+33T>G
c.637-12392T>G (n.637-12392T>G)
15g.48487042A>GCA2628329875FBN1c.3589+33T>C (n.3589+33T>C)
n.2263+33T>C
c.637-12392T>C (n.637-12392T>C)
 gnomAD v4
15g.48487042A>TCA2628329876FBN1c.3589+33T>A (n.3589+33T>A)
n.2263+33T>A
c.637-12392T>A (n.637-12392T>A)
 gnomAD v4
15g.48487043A>GCA2628329878FBN1c.3589+32T>C (n.3589+32T>C)
n.2263+32T>C
c.637-12393T>C (n.637-12393T>C)
 gnomAD v4
15g.48487043A>TCA2628329877FBN1c.3589+32T>A (n.3589+32T>A)
n.2263+32T>A
c.637-12393T>A (n.637-12393T>A)
 gnomAD v4
15g.48487044A=CA2175513944FBN1c.3589+31T= (n.3589+31T=)
n.2263+31T=
c.637-12394T= (n.637-12394T=)
15g.48487044A>GCA713385164FBN1c.3589+31T>C (n.3589+31T>C)
n.2263+31T>C
c.637-12394T>C (n.637-12394T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487045T>CCA2804071430FBN1c.3589+30A>G (n.3589+30A>G)
n.2263+30A>G
c.637-12395A>G (n.637-12395A>G)
15g.48487045T>GCA2628329880FBN1c.3589+30A>C (n.3589+30A>C)
n.2263+30A>C
c.637-12395A>C (n.637-12395A>C)
 gnomAD v4
15g.48487046A=CA2175513946FBN1c.3589+29T= (n.3589+29T=)
n.2263+29T=
c.637-12396T= (n.637-12396T=)
15g.48487046A>GCA969556460FBN1c.3589+29T>C (n.3589+29T>C)
n.2263+29T>C
c.637-12396T>C (n.637-12396T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48487049delCA2575717422FBN1c.3589+29del (n.3589+29del)
n.2263+29del
c.637-12396del (n.637-12396del)
 gnomAD v4
15g.48487047A>CCA2504553821FBN1c.3589+28T>G (n.3589+28T>G)
n.2263+28T>G
c.637-12397T>G (n.637-12397T>G)
15g.48487047A>GCA2628329885FBN1c.3589+28T>C (n.3589+28T>C)
n.2263+28T>C
c.637-12397T>C (n.637-12397T>C)
 gnomAD v4
15g.48487049A=CA2175513947FBN1c.3589+26T= (n.3589+26T=)
n.2263+26T=
c.637-12399T= (n.637-12399T=)
15g.48487049A>GCA269528369FBN1c.3589+26T>C (n.3589+26T>C)
n.2263+26T>C
c.637-12399T>C (n.637-12399T>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48487050T>CCA2628329887FBN1c.3589+25A>G (n.3589+25A>G)
n.2263+25A>G
c.637-12400A>G (n.637-12400A>G)
 gnomAD v4
15g.48487051A>GCA2804071431FBN1c.3589+24T>C (n.3589+24T>C)
n.2263+24T>C
c.637-12401T>C (n.637-12401T>C)
15g.48487054delCA2628329889FBN1c.3589+24del (n.3589+24del)
n.2263+24del
c.637-12401del (n.637-12401del)
 gnomAD v4
15g.48487052A>GCA2628329891FBN1c.3589+23T>C (n.3589+23T>C)
n.2263+23T>C
c.637-12402T>C (n.637-12402T>C)
 gnomAD v4
15g.48487053A>GCA2628329912FBN1c.3589+22T>C (n.3589+22T>C)
n.2263+22T>C
c.637-12403T>C (n.637-12403T>C)
 gnomAD v4
15g.48487054A>CCA2628329914FBN1c.3589+21T>G (n.3589+21T>G)
n.2263+21T>G
c.637-12404T>G (n.637-12404T>G)
 gnomAD v4
15g.48487054A>GCA2628329916FBN1c.3589+21T>C (n.3589+21T>C)
n.2263+21T>C
c.637-12404T>C (n.637-12404T>C)
 gnomAD v4
15g.48487055T>ACA656135881FBN1c.3589+20A>T (n.3589+20A>T)
n.2263+20A>T
c.637-12405A>T (n.637-12405A>T)
 COSMIC
15g.48487055T>CCA2575717424FBN1c.3589+20A>G (n.3589+20A>G)
n.2263+20A>G
c.637-12405A>G (n.637-12405A>G)
 gnomAD v4
15g.48487056A=CA2175513948FBN1c.3589+19T= (n.3589+19T=)
n.2263+19T=
c.637-12406T= (n.637-12406T=)
15g.48487056A>GCA2628329922FBN1c.3589+19T>C (n.3589+19T>C)
n.2263+19T>C
c.637-12406T>C (n.637-12406T>C)
 gnomAD v4
15g.48487059delCA2628329921FBN1c.3589+19del (n.3589+19del)
n.2263+19del
c.637-12406del (n.637-12406del)
 gnomAD v4
15g.48487060_48487065delCA2575717427FBN1c.3589+14_3589+19del (n.3589+14_3589+19del)
n.2263+14_2263+19del
c.637-12411_637-12406del (n.637-12411_637-12406del)
15g.48487060_48487063dupCA919548682FBN1c.3589+15_3589+18dup (n.3589+15_3589+18dup)
n.2263+15_2263+18dup
c.637-12410_637-12407dup (n.637-12410_637-12407dup)
 dbSNP
15g.48487058A=CA2175513949FBN1c.3589+17T= (n.3589+17T=)
n.2263+17T=
c.637-12408T= (n.637-12408T=)
15g.48487058A>CCA713385166FBN1c.3589+17T>G (n.3589+17T>G)
n.2263+17T>G
c.637-12408T>G (n.637-12408T>G)
 dbSNP
15g.48487058A>GCA2628329925FBN1c.3589+17T>C (n.3589+17T>C)
n.2263+17T>C
c.637-12408T>C (n.637-12408T>C)
 gnomAD v4
15g.48487058A>TCA969556461FBN1c.3589+17T>A (n.3589+17T>A)
n.2263+17T>A
c.637-12408T>A (n.637-12408T>A)
 dbSNP
15g.48487059A>GCA2575717428FBN1c.3589+16T>C (n.3589+16T>C)
n.2263+16T>C
c.637-12409T>C (n.637-12409T>C)
 gnomAD v4
15g.48487060T>ACA656135883FBN1c.3589+15A>T (n.3589+15A>T)
n.2263+15A>T
c.637-12410A>T (n.637-12410A>T)
 dbSNP COSMIC
15g.48487060T>CCA617835932FBN1c.3589+15A>G (n.3589+15A>G)
n.2263+15A>G
c.637-12410A>G (n.637-12410A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487060T=CA2175513950FBN1c.3589+15A= (n.3589+15A=)
n.2263+15A=
c.637-12410A= (n.637-12410A=)
15g.48487060_48487061delinsTACA2175513952FBN1c.3589+14_3589+15delinsTA (n.3589+14_3589+15delinsTA)
n.2263+14_2263+15delinsTA
c.637-12411_637-12410delinsTA (n.637-12411_637-12410delinsTA)
15g.48487061A>GCA2628329947FBN1c.3589+14T>C (n.3589+14T>C)
n.2263+14T>C
c.637-12411T>C (n.637-12411T>C)
 gnomAD v4
15g.48487066dupCA2628329944FBN1c.3589+14dup (n.3589+14dup)
n.2263+14dup
c.637-12411dup (n.637-12411dup)
 gnomAD v4
15g.48487066delCA919548684FBN1c.3589+14del (n.3589+14del)
n.2263+14del
c.637-12411del (n.637-12411del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48487064_48487066delCA2804071433FBN1c.3589+12_3589+14del (n.3589+12_3589+14del)
n.2263+12_2263+14del
c.637-12413_637-12411del (n.637-12413_637-12411del)
15g.48487062_48487063insCATCA2532110483FBN1c.3589+12_3589+13insATG (n.3589+12_3589+13insATG)
n.2263+12_2263+13insATG
c.637-12413_637-12412insATG (n.637-12413_637-12412insATG)
15g.48487063_48487064insCCCA2804071434FBN1c.3589+11_3589+12insGG (n.3589+11_3589+12insGG)
n.2263+11_2263+12insGG
c.637-12414_637-12413insGG (n.637-12414_637-12413insGG)
15g.48487064A>GCA2628329952FBN1c.3589+11T>C (n.3589+11T>C)
n.2263+11T>C
c.637-12414T>C (n.637-12414T>C)
 gnomAD v4
15g.48487065A>TCA2628329954FBN1c.3589+10T>A (n.3589+10T>A)
n.2263+10T>A
c.637-12415T>A (n.637-12415T>A)
 gnomAD v4
15g.48487066A=CA2175513954FBN1c.3589+9T= (n.3589+9T=)
n.2263+9T=
c.637-12416T= (n.637-12416T=)
15g.48487066A>GCA617835933FBN1c.3589+9T>C (n.3589+9T>C)
n.2263+9T>C
c.637-12416T>C (n.637-12416T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487067G>ACA2628329964FBN1c.3589+8C>T (n.3589+8C>T)
n.2263+8C>T
c.637-12417C>T (n.637-12417C>T)
 gnomAD v4
15g.48487067G>CCA617835934FBN1c.3589+8C>G (n.3589+8C>G)
n.2263+8C>G
c.637-12417C>G (n.637-12417C>G)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48487067G=CA2175513955FBN1c.3589+8C= (n.3589+8C=)
n.2263+8C=
c.637-12417C= (n.637-12417C=)
15g.48487068A>GCA2628329966FBN1c.3589+7T>C (n.3589+7T>C)
n.2263+7T>C
c.637-12418T>C (n.637-12418T>C)
 gnomAD v4
15g.48487068_48487069insCCA2804071435FBN1c.3589+6_3589+7insG (n.3589+6_3589+7insG)
n.2263+6_2263+7insG
c.637-12419_637-12418insG (n.637-12419_637-12418insG)
15g.48487069A=CA2175513958FBN1c.3589+6T= (n.3589+6T=)
n.2263+6T=
c.637-12419T= (n.637-12419T=)
15g.48487069A>GCA051186FBN1c.3589+6T>C (n.3589+6T>C)
n.2263+6T>C
c.637-12419T>C (n.637-12419T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48487070C>ACA2628329976FBN1c.3589+5G>T (n.3589+5G>T)
n.2263+5G>T
c.637-12420G>T (n.637-12420G>T)
 gnomAD v4
15g.48487070C>TCA2628329977FBN1c.3589+5G>A (n.3589+5G>A)
n.2263+5G>A
c.637-12420G>A (n.637-12420G>A)
 gnomAD v4
15g.48487070_48487071delCA2628329975FBN1c.3589+4_3589+5del (n.3589+4_3589+5del)
n.2263+4_2263+5del
c.637-12421_637-12420del (n.637-12421_637-12420del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched