| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48486935del | CA2628329740 | FBN1 | c.3589+143del (n.3589+143del) n.2263+143del c.637-12282del (n.637-12282del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486935A>T | CA2628329743 | FBN1 | c.3589+140T>A (n.3589+140T>A) n.2263+140T>A c.637-12285T>A (n.637-12285T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486936G>T | CA2628329744 | FBN1 | c.3589+139C>A (n.3589+139C>A) n.2263+139C>A c.637-12286C>A (n.637-12286C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486937T>A | CA2628329745 | FBN1 | c.3589+138A>T (n.3589+138A>T) n.2263+138A>T c.637-12287A>T (n.637-12287A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486937T>C | CA2628329746 | FBN1 | c.3589+138A>G (n.3589+138A>G) n.2263+138A>G c.637-12287A>G (n.637-12287A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486938A>G | CA2628329747 | FBN1 | c.3589+137T>C (n.3589+137T>C) n.2263+137T>C c.637-12288T>C (n.637-12288T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486938A>T | CA2628329748 | FBN1 | c.3589+137T>A (n.3589+137T>A) n.2263+137T>A c.637-12288T>A (n.637-12288T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486939G>T | CA2628329749 | FBN1 | c.3589+136C>A (n.3589+136C>A) n.2263+136C>A c.637-12289C>A (n.637-12289C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C>A | CA713384916 | FBN1 | c.3589+135G>T (n.3589+135G>T) n.2263+135G>T c.637-12290G>T (n.637-12290G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C= | CA2175513816 | FBN1 | c.3589+135G= (n.3589+135G=) n.2263+135G= c.637-12290G= (n.637-12290G=) | |
| 15 | g.48486940C>G | CA2628329750 | FBN1 | c.3589+135G>C (n.3589+135G>C) n.2263+135G>C c.637-12290G>C (n.637-12290G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C>T | CA269528214 | FBN1 | c.3589+135G>A (n.3589+135G>A) n.2263+135G>A c.637-12290G>A (n.637-12290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486941G>A | CA14117733 | FBN1 | c.3589+134C>T (n.3589+134C>T) n.2263+134C>T c.637-12291C>T (n.637-12291C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486941G>C | CA2628329751 | FBN1 | c.3589+134C>G (n.3589+134C>G) n.2263+134C>G c.637-12291C>G (n.637-12291C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486941G= | CA2175513819 | FBN1 | c.3589+134C= (n.3589+134C=) n.2263+134C= c.637-12291C= (n.637-12291C=) | |
| 15 | g.48486941G>T | CA617835917 | FBN1 | c.3589+134C>A (n.3589+134C>A) n.2263+134C>A c.637-12291C>A (n.637-12291C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486942A= | CA2175513825 | FBN1 | c.3589+133T= (n.3589+133T=) n.2263+133T= c.637-12292T= (n.637-12292T=) | |
| 15 | g.48486942A>G | CA969556363 | FBN1 | c.3589+133T>C (n.3589+133T>C) n.2263+133T>C c.637-12292T>C (n.637-12292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486943T>A | CA2175513827 | FBN1 | c.3589+132A>T (n.3589+132A>T) n.2263+132A>T c.637-12293A>T (n.637-12293A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486943T>C | CA2628329752 | FBN1 | c.3589+132A>G (n.3589+132A>G) n.2263+132A>G c.637-12293A>G (n.637-12293A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486943T= | CA2175513826 | FBN1 | c.3589+132A= (n.3589+132A=) n.2263+132A= c.637-12293A= (n.637-12293A=) | |
| 15 | g.48486944G>T | CA2628329753 | FBN1 | c.3589+131C>A (n.3589+131C>A) n.2263+131C>A c.637-12294C>A (n.637-12294C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486945A>G | CA2628329754 | FBN1 | c.3589+130T>C (n.3589+130T>C) n.2263+130T>C c.637-12295T>C (n.637-12295T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486946A>G | CA2628329755 | FBN1 | c.3589+129T>C (n.3589+129T>C) n.2263+129T>C c.637-12296T>C (n.637-12296T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486949C>A | CA2628329756 | FBN1 | c.3589+126G>T (n.3589+126G>T) n.2263+126G>T c.637-12299G>T (n.637-12299G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486949C= | CA2175513829 | FBN1 | c.3589+126G= (n.3589+126G=) n.2263+126G= c.637-12299G= (n.637-12299G=) | |
| 15 | g.48486949C>T | CA969556377 | FBN1 | c.3589+126G>A (n.3589+126G>A) n.2263+126G>A c.637-12299G>A (n.637-12299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486950A= | CA2175513831 | FBN1 | c.3589+125T= (n.3589+125T=) n.2263+125T= c.637-12300T= (n.637-12300T=) | |
| 15 | g.48486950A>G | CA269528219 | FBN1 | c.3589+125T>C (n.3589+125T>C) n.2263+125T>C c.637-12300T>C (n.637-12300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486951A>G | CA2628329757 | FBN1 | c.3589+124T>C (n.3589+124T>C) n.2263+124T>C c.637-12301T>C (n.637-12301T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486953A>T | CA2741426613 | FBN1 | c.3589+122T>A (n.3589+122T>A) n.2263+122T>A c.637-12303T>A (n.637-12303T>A) | |
| 15 | g.48486954C>A | CA2628329758 | FBN1 | c.3589+121G>T (n.3589+121G>T) n.2263+121G>T c.637-12304G>T (n.637-12304G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486956C>A | CA2628329759 | FBN1 | c.3589+119G>T (n.3589+119G>T) n.2263+119G>T c.637-12306G>T (n.637-12306G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486957A>G | CA2628329760 | FBN1 | c.3589+118T>C (n.3589+118T>C) n.2263+118T>C c.637-12307T>C (n.637-12307T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486960G>A | CA2628329761 | FBN1 | c.3589+115C>T (n.3589+115C>T) n.2263+115C>T c.637-12310C>T (n.637-12310C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486960G= | CA2175513833 | FBN1 | c.3589+115C= (n.3589+115C=) n.2263+115C= c.637-12310C= (n.637-12310C=) | |
| 15 | g.48486960G>T | CA2175513834 | FBN1 | c.3589+115C>A (n.3589+115C>A) n.2263+115C>A c.637-12310C>A (n.637-12310C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486961T>A | CA2628329762 | FBN1 | c.3589+114A>T (n.3589+114A>T) n.2263+114A>T c.637-12311A>T (n.637-12311A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486962A>G | CA2628329763 | FBN1 | c.3589+113T>C (n.3589+113T>C) n.2263+113T>C c.637-12312T>C (n.637-12312T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486963_48486964dup | CA2628329764 | FBN1 | c.3589+112_3589+113dup (n.3589+112_3589+113dup) n.2263+112_2263+113dup c.637-12313_637-12312dup (n.637-12313_637-12312dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486963C>A | CA2628329765 | FBN1 | c.3589+112G>T (n.3589+112G>T) n.2263+112G>T c.637-12313G>T (n.637-12313G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486963C>T | CA2628329766 | FBN1 | c.3589+112G>A (n.3589+112G>A) n.2263+112G>A c.637-12313G>A (n.637-12313G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486963_48486964delinsCA | CA2175513835 | FBN1 | c.3589+111_3589+112delinsTG (n.3589+111_3589+112delinsTG) n.2263+111_2263+112delinsTG c.637-12314_637-12313delinsTG (n.637-12314_637-12313delinsTG) | |
| 15 | g.48486964del | CA969556380 | FBN1 | c.3589+111del (n.3589+111del) n.2263+111del c.637-12314del (n.637-12314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486964A>C | CA2628329767 | FBN1 | c.3589+111T>G (n.3589+111T>G) n.2263+111T>G c.637-12314T>G (n.637-12314T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486964A>G | CA2628329768 | FBN1 | c.3589+111T>C (n.3589+111T>C) n.2263+111T>C c.637-12314T>C (n.637-12314T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486965T>A | CA713384968 | FBN1 | c.3589+110A>T (n.3589+110A>T) n.2263+110A>T c.637-12315A>T (n.637-12315A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486965T>C | CA269528223 | FBN1 | c.3589+110A>G (n.3589+110A>G) n.2263+110A>G c.637-12315A>G (n.637-12315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486965T>G | CA2628329769 | FBN1 | c.3589+110A>C (n.3589+110A>C) n.2263+110A>C c.637-12315A>C (n.637-12315A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486965T= | CA2175513837 | FBN1 | c.3589+110A= (n.3589+110A=) n.2263+110A= c.637-12315A= (n.637-12315A=) | |
| 15 | g.48486966A= | CA2175513839 | FBN1 | c.3589+109T= (n.3589+109T=) n.2263+109T= c.637-12316T= (n.637-12316T=) | |
| 15 | g.48486966A>G | CA713384972 | FBN1 | c.3589+109T>C (n.3589+109T>C) n.2263+109T>C c.637-12316T>C (n.637-12316T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486967G>A | CA2175513841 | FBN1 | c.3589+108C>T (n.3589+108C>T) n.2263+108C>T c.637-12317C>T (n.637-12317C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486967G>C | CA2628329770 | FBN1 | c.3589+108C>G (n.3589+108C>G) n.2263+108C>G c.637-12317C>G (n.637-12317C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486967G= | CA2175513840 | FBN1 | c.3589+108C= (n.3589+108C=) n.2263+108C= c.637-12317C= (n.637-12317C=) | |
| 15 | g.48486967G>T | CA2628329771 | FBN1 | c.3589+108C>A (n.3589+108C>A) n.2263+108C>A c.637-12317C>A (n.637-12317C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486968A= | CA2175513843 | FBN1 | c.3589+107T= (n.3589+107T=) n.2263+107T= c.637-12318T= (n.637-12318T=) | |
| 15 | g.48486968A>G | CA969556384 | FBN1 | c.3589+107T>C (n.3589+107T>C) n.2263+107T>C c.637-12318T>C (n.637-12318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486969G>A | CA2175513846 | FBN1 | c.3589+106C>T (n.3589+106C>T) n.2263+106C>T c.637-12319C>T (n.637-12319C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486969G= | CA2175513844 | FBN1 | c.3589+106C= (n.3589+106C=) n.2263+106C= c.637-12319C= (n.637-12319C=) | |
| 15 | g.48486969G>T | CA2628329772 | FBN1 | c.3589+106C>A (n.3589+106C>A) n.2263+106C>A c.637-12319C>A (n.637-12319C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486970T>A | CA2628329773 | FBN1 | c.3589+105A>T (n.3589+105A>T) n.2263+105A>T c.637-12320A>T (n.637-12320A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486970T>C | CA2175513849 | FBN1 | c.3589+105A>G (n.3589+105A>G) n.2263+105A>G c.637-12320A>G (n.637-12320A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486970T>G | CA2628329774 | FBN1 | c.3589+105A>C (n.3589+105A>C) n.2263+105A>C c.637-12320A>C (n.637-12320A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486970T= | CA2175513848 | FBN1 | c.3589+105A= (n.3589+105A=) n.2263+105A= c.637-12320A= (n.637-12320A=) | |
| 15 | g.48486971G>A | CA2175513851 | FBN1 | c.3589+104C>T (n.3589+104C>T) n.2263+104C>T c.637-12321C>T (n.637-12321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486971G= | CA2175513850 | FBN1 | c.3589+104C= (n.3589+104C=) n.2263+104C= c.637-12321C= (n.637-12321C=) | |
| 15 | g.48486972T>A | CA2628329775 | FBN1 | c.3589+103A>T (n.3589+103A>T) n.2263+103A>T c.637-12322A>T (n.637-12322A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486973T>A | CA2730869993 | FBN1 | c.3589+102A>T (n.3589+102A>T) n.2263+102A>T c.637-12323A>T (n.637-12323A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486973T>G | CA2628329776 | FBN1 | c.3589+102A>C (n.3589+102A>C) n.2263+102A>C c.637-12323A>C (n.637-12323A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486974T>C | CA2628329777 | FBN1 | c.3589+101A>G (n.3589+101A>G) n.2263+101A>G c.637-12324A>G (n.637-12324A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486974T>G | CA2628329778 | FBN1 | c.3589+101A>C (n.3589+101A>C) n.2263+101A>C c.637-12324A>C (n.637-12324A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486975T>C | CA2175513853 | FBN1 | c.3589+100A>G (n.3589+100A>G) n.2263+100A>G c.637-12325A>G (n.637-12325A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486975T>G | CA2628329779 | FBN1 | c.3589+100A>C (n.3589+100A>C) n.2263+100A>C c.637-12325A>C (n.637-12325A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486975T= | CA2175513852 | FBN1 | c.3589+100A= (n.3589+100A=) n.2263+100A= c.637-12325A= (n.637-12325A=) | |
| 15 | g.48486976A>G | CA2628329780 | FBN1 | c.3589+99T>C (n.3589+99T>C) n.2263+99T>C c.637-12326T>C (n.637-12326T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486976A>T | CA2575717328 | FBN1 | c.3589+99T>A (n.3589+99T>A) n.2263+99T>A c.637-12326T>A (n.637-12326T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486977G>C | CA2175513855 | FBN1 | c.3589+98C>G (n.3589+98C>G) n.2263+98C>G c.637-12327C>G (n.637-12327C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486977G= | CA2175513854 | FBN1 | c.3589+98C= (n.3589+98C=) n.2263+98C= c.637-12327C= (n.637-12327C=) | |
| 15 | g.48486977G>T | CA2628329781 | FBN1 | c.3589+98C>A (n.3589+98C>A) n.2263+98C>A c.637-12327C>A (n.637-12327C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486978G>A | CA2628329783 | FBN1 | c.3589+97C>T (n.3589+97C>T) n.2263+97C>T c.637-12328C>T (n.637-12328C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486978G>T | CA2628329782 | FBN1 | c.3589+97C>A (n.3589+97C>A) n.2263+97C>A c.637-12328C>A (n.637-12328C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486979G>A | CA2628329784 | FBN1 | c.3589+96C>T (n.3589+96C>T) n.2263+96C>T c.637-12329C>T (n.637-12329C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486981_48486992del | CA2830536984 | FBN1 | c.3589+84_3589+95del (n.3589+84_3589+95del) n.2263+84_2263+95del c.637-12341_637-12330del (n.637-12341_637-12330del) | |
| 15 | g.48486983G>A | CA2575717331 | FBN1 | c.3589+92C>T (n.3589+92C>T) n.2263+92C>T c.637-12333C>T (n.637-12333C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486983G>C | CA269528230 | FBN1 | c.3589+92C>G (n.3589+92C>G) n.2263+92C>G c.637-12333C>G (n.637-12333C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486983G= | CA2175513857 | FBN1 | c.3589+92C= (n.3589+92C=) n.2263+92C= c.637-12333C= (n.637-12333C=) | |
| 15 | g.48486983G>T | CA2628329785 | FBN1 | c.3589+92C>A (n.3589+92C>A) n.2263+92C>A c.637-12333C>A (n.637-12333C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486984A>G | CA2628329786 | FBN1 | c.3589+91T>C (n.3589+91T>C) n.2263+91T>C c.637-12334T>C (n.637-12334T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486985T>A | CA969556386 | FBN1 | c.3589+90A>T (n.3589+90A>T) n.2263+90A>T c.637-12335A>T (n.637-12335A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486985T>C | CA2628329787 | FBN1 | c.3589+90A>G (n.3589+90A>G) n.2263+90A>G c.637-12335A>G (n.637-12335A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486985T= | CA2175513858 | FBN1 | c.3589+90A= (n.3589+90A=) n.2263+90A= c.637-12335A= (n.637-12335A=) | |
| 15 | g.48486986G>A | CA2575717336 | FBN1 | c.3589+89C>T (n.3589+89C>T) n.2263+89C>T c.637-12336C>T (n.637-12336C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486986G= | CA2175513860 | FBN1 | c.3589+89C= (n.3589+89C=) n.2263+89C= c.637-12336C= (n.637-12336C=) | |
| 15 | g.48486986G>T | CA713384975 | FBN1 | c.3589+89C>A (n.3589+89C>A) n.2263+89C>A c.637-12336C>A (n.637-12336C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486986_48486991delinsGAAATA | CA2175513859 | FBN1 | c.3589+84_3589+89delinsTATTTC (n.3589+84_3589+89delinsTATTTC) n.2263+84_2263+89delinsTATTTC c.637-12341_637-12336delinsTATTTC (n.637-12341_637-12336delinsTATTTC) | |
| 15 | g.48487003_48487007dup | CA617835919 | FBN1 | c.3589+84_3589+88dup (n.3589+84_3589+88dup) n.2263+84_2263+88dup c.637-12341_637-12337dup (n.637-12341_637-12337dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487003_48487007del | CA617835920 | FBN1 | c.3589+84_3589+88del (n.3589+84_3589+88del) n.2263+84_2263+88del c.637-12341_637-12337del (n.637-12341_637-12337del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487008_48487057del | CA2628329788 | FBN1 | c.3589+39_3589+88del (n.3589+39_3589+88del) n.2263+39_2263+88del c.637-12386_637-12337del (n.637-12386_637-12337del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487005_48487064del | CA2804071392 | FBN1 | c.3589+29_3589+88del (n.3589+29_3589+88del) n.2263+29_2263+88del c.637-12396_637-12337del (n.637-12396_637-12337del) | |
| 15 | g.48486988A>G | CA2575717340 | FBN1 | c.3589+87T>C (n.3589+87T>C) n.2263+87T>C c.637-12338T>C (n.637-12338T>C) | |
| 15 | g.48486989A>G | CA2628329789 | FBN1 | c.3589+86T>C (n.3589+86T>C) n.2263+86T>C c.637-12339T>C (n.637-12339T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487008_48487052del | CA2628329790 | FBN1 | c.3589+41_3589+85del (n.3589+41_3589+85del) n.2263+41_2263+85del c.637-12384_637-12340del (n.637-12384_637-12340del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486991A= | CA2175513863 | FBN1 | c.3589+84T= (n.3589+84T=) n.2263+84T= c.637-12341T= (n.637-12341T=) | |
| 15 | g.48486991A>G | CA269528232 | FBN1 | c.3589+84T>C (n.3589+84T>C) n.2263+84T>C c.637-12341T>C (n.637-12341T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486993A>C | CA2628329791 | FBN1 | c.3589+82T>G (n.3589+82T>G) n.2263+82T>G c.637-12343T>G (n.637-12343T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486995T>C | CA2575717344 | FBN1 | c.3589+80A>G (n.3589+80A>G) n.2263+80A>G c.637-12345A>G (n.637-12345A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486996A>G | CA2628329792 | FBN1 | c.3589+79T>C (n.3589+79T>C) n.2263+79T>C c.637-12346T>C (n.637-12346T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486997A>G | CA2628329793 | FBN1 | c.3589+78T>C (n.3589+78T>C) n.2263+78T>C c.637-12347T>C (n.637-12347T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486998A>C | CA2628329794 | FBN1 | c.3589+77T>G (n.3589+77T>G) n.2263+77T>G c.637-12348T>G (n.637-12348T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486998_48487008delinsAATAAAATAAC | CA2175513865 | FBN1 | c.3589+67_3589+77delinsGTTATTTTATT (n.3589+67_3589+77delinsGTTATTTTATT) n.2263+67_2263+77delinsGTTATTTTATT c.637-12358_637-12348delinsGTTATTTTATT (n.637-12358_637-12348delinsGTTATTTTATT) | |
| 15 | g.48487003_48487012del | CA617835921 | FBN1 | c.3589+67_3589+76del (n.3589+67_3589+76del) n.2263+67_2263+76del c.637-12358_637-12349del (n.637-12358_637-12349del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487000T>C | CA2628329795 | FBN1 | c.3589+75A>G (n.3589+75A>G) n.2263+75A>G c.637-12350A>G (n.637-12350A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487000_48487008delinsTAAAATAAC | CA2175513868 | FBN1 | c.3589+67_3589+75delinsGTTATTTTA (n.3589+67_3589+75delinsGTTATTTTA) n.2263+67_2263+75delinsGTTATTTTA c.637-12358_637-12350delinsGTTATTTTA (n.637-12358_637-12350delinsGTTATTTTA) | |
| 15 | g.48487001A>G | CA2628329796 | FBN1 | c.3589+74T>C (n.3589+74T>C) n.2263+74T>C c.637-12351T>C (n.637-12351T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487004del | CA2575717364 | FBN1 | c.3589+74del (n.3589+74del) n.2263+74del c.637-12351del (n.637-12351del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487002_48487009del | CA713384998 | FBN1 | c.3589+67_3589+74del (n.3589+67_3589+74del) n.2263+67_2263+74del c.637-12358_637-12351del (n.637-12358_637-12351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487002A= | CA2175513879 | FBN1 | c.3589+73T= (n.3589+73T=) n.2263+73T= c.637-12352T= (n.637-12352T=) | |
| 15 | g.48487002A>G | CA617835922 | FBN1 | c.3589+73T>C (n.3589+73T>C) n.2263+73T>C c.637-12352T>C (n.637-12352T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487003A= | CA2175513881 | FBN1 | c.3589+72T= (n.3589+72T=) n.2263+72T= c.637-12353T= (n.637-12353T=) | |
| 15 | g.48487003A>C | CA269528239 | FBN1 | c.3589+72T>G (n.3589+72T>G) n.2263+72T>G c.637-12353T>G (n.637-12353T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487003_48487008delinsAATAAC | CA2695196721 | FBN1 | c.3589+67_3589+72delinsGTTATT (n.3589+67_3589+72delinsGTTATT) n.2263+67_2263+72delinsGTTATT c.637-12358_637-12353delinsGTTATT (n.637-12358_637-12353delinsGTTATT) | |
| 15 | g.48487003_48487013delinsAATAACATAAC | CA2175513880 | FBN1 | c.3589+62_3589+72delinsGTTATGTTATT (n.3589+62_3589+72delinsGTTATGTTATT) n.2263+62_2263+72delinsGTTATGTTATT c.637-12363_637-12353delinsGTTATGTTATT (n.637-12363_637-12353delinsGTTATGTTATT) | |
| 15 | g.48487004_48487008delinsATAAC | CA2175513884 | FBN1 | c.3589+67_3589+71delinsGTTAT (n.3589+67_3589+71delinsGTTAT) n.2263+67_2263+71delinsGTTAT c.637-12358_637-12354delinsGTTAT (n.637-12358_637-12354delinsGTTAT) | |
| 15 | g.48487023_48487027dup | CA490017791 | FBN1 | c.3589+67_3589+71dup (n.3589+67_3589+71dup) n.2263+67_2263+71dup c.637-12358_637-12354dup (n.637-12358_637-12354dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487018_48487027dup | CA2628329797 | FBN1 | c.3589+62_3589+71dup (n.3589+62_3589+71dup) n.2263+62_2263+71dup c.637-12363_637-12354dup (n.637-12363_637-12354dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487023_48487027del | CA269528248 | FBN1 | c.3589+67_3589+71del (n.3589+67_3589+71del) n.2263+67_2263+71del c.637-12358_637-12354del (n.637-12358_637-12354del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487018_48487027del | CA014303 | FBN1 | c.3589+62_3589+71del (n.3589+62_3589+71del) n.2263+62_2263+71del c.637-12363_637-12354del (n.637-12363_637-12354del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487005T>C | CA617835924 | FBN1 | c.3589+70A>G (n.3589+70A>G) n.2263+70A>G c.637-12355A>G (n.637-12355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487005T= | CA2175513886 | FBN1 | c.3589+70A= (n.3589+70A=) n.2263+70A= c.637-12355A= (n.637-12355A=) | |
| 15 | g.48487005_48487008del | CA919548673 | FBN1 | c.3589+67_3589+70del (n.3589+67_3589+70del) n.2263+67_2263+70del c.637-12358_637-12355del (n.637-12358_637-12355del) | dbSNP |
| 15 | g.48487005_48487008delinsTAAC | CA2175513887 | FBN1 | c.3589+67_3589+70delinsGTTA (n.3589+67_3589+70delinsGTTA) n.2263+67_2263+70delinsGTTA c.637-12358_637-12355delinsGTTA (n.637-12358_637-12355delinsGTTA) | |
| 15 | g.48487007_48487009del | CA617835925 | FBN1 | c.3589+67_3589+69del (n.3589+67_3589+69del) n.2263+67_2263+69del c.637-12358_637-12356del (n.637-12358_637-12356del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487008del | CA2628329799 | FBN1 | c.3589+67del (n.3589+67del) n.2263+67del c.637-12358del (n.637-12358del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487008C>A | CA269528250 | FBN1 | c.3589+67G>T (n.3589+67G>T) n.2263+67G>T c.637-12358G>T (n.637-12358G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487008C= | CA2175513889 | FBN1 | c.3589+67G= (n.3589+67G=) n.2263+67G= c.637-12358G= (n.637-12358G=) | |
| 15 | g.48487008C>G | CA2581215329 | FBN1 | c.3589+67G>C (n.3589+67G>C) n.2263+67G>C c.637-12358G>C (n.637-12358G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487008C>T | CA713385031 | FBN1 | c.3589+67G>A (n.3589+67G>A) n.2263+67G>A c.637-12358G>A (n.637-12358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487009A>G | CA2628329803 | FBN1 | c.3589+66T>C (n.3589+66T>C) n.2263+66T>C c.637-12359T>C (n.637-12359T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487009_48487013delinsATAAC | CA2175513890 | FBN1 | c.3589+62_3589+66delinsGTTAT (n.3589+62_3589+66delinsGTTAT) n.2263+62_2263+66delinsGTTAT c.637-12363_637-12359delinsGTTAT (n.637-12363_637-12359delinsGTTAT) | |
| 15 | g.48487010T>C | CA713385039 | FBN1 | c.3589+65A>G (n.3589+65A>G) n.2263+65A>G c.637-12360A>G (n.637-12360A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487010T= | CA2175513891 | FBN1 | c.3589+65A= (n.3589+65A=) n.2263+65A= c.637-12360A= (n.637-12360A=) | |
| 15 | g.48487010_48487013del | CA713385037 | FBN1 | c.3589+62_3589+65del (n.3589+62_3589+65del) n.2263+62_2263+65del c.637-12363_637-12360del (n.637-12363_637-12360del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487011A= | CA2175513892 | FBN1 | c.3589+64T= (n.3589+64T=) n.2263+64T= c.637-12361T= (n.637-12361T=) | |
| 15 | g.48487011A>G | CA969556409 | FBN1 | c.3589+64T>C (n.3589+64T>C) n.2263+64T>C c.637-12361T>C (n.637-12361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487012A>G | CA2804071407 | FBN1 | c.3589+63T>C (n.3589+63T>C) n.2263+63T>C c.637-12362T>C (n.637-12362T>C) | |
| 15 | g.48487013C>A | CA269528262 | FBN1 | c.3589+62G>T (n.3589+62G>T) n.2263+62G>T c.637-12363G>T (n.637-12363G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487013C= | CA2175513893 | FBN1 | c.3589+62G= (n.3589+62G=) n.2263+62G= c.637-12363G= (n.637-12363G=) | |
| 15 | g.48487014del | CA2804071409 | FBN1 | c.3589+61del (n.3589+61del) n.2263+61del c.637-12364del (n.637-12364del) | |
| 15 | g.48487014A= | CA2175513894 | FBN1 | c.3589+61T= (n.3589+61T=) n.2263+61T= c.637-12364T= (n.637-12364T=) | |
| 15 | g.48487014A>G | CA713385051 | FBN1 | c.3589+61T>C (n.3589+61T>C) n.2263+61T>C c.637-12364T>C (n.637-12364T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487014A>T | CA269528270 | FBN1 | c.3589+61T>A (n.3589+61T>A) n.2263+61T>A c.637-12364T>A (n.637-12364T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487015_48487017del | CA2628329805 | FBN1 | c.3589+59_3589+61del (n.3589+59_3589+61del) n.2263+59_2263+61del c.637-12366_637-12364del (n.637-12366_637-12364del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487016A>G | CA2628329808 | FBN1 | c.3589+59T>C (n.3589+59T>C) n.2263+59T>C c.637-12366T>C (n.637-12366T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487016_48487019del | CA2804071410 | FBN1 | c.3589+56_3589+59del (n.3589+56_3589+59del) n.2263+56_2263+59del c.637-12369_637-12366del (n.637-12369_637-12366del) | |
| 15 | g.48487017A>G | CA2628329809 | FBN1 | c.3589+58T>C (n.3589+58T>C) n.2263+58T>C c.637-12367T>C (n.637-12367T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487018del | CA2628329811 | FBN1 | c.3589+57del (n.3589+57del) n.2263+57del c.637-12368del (n.637-12368del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487018C>A | CA713385053 | FBN1 | c.3589+57G>T (n.3589+57G>T) n.2263+57G>T c.637-12368G>T (n.637-12368G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487018C= | CA2175513897 | FBN1 | c.3589+57G= (n.3589+57G=) n.2263+57G= c.637-12368G= (n.637-12368G=) | |
| 15 | g.48487018C>T | CA2628329810 | FBN1 | c.3589+57G>A (n.3589+57G>A) n.2263+57G>A c.637-12368G>A (n.637-12368G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487018_48487028delinsCATAACATAAA | CA2175513896 | FBN1 | c.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG (n.3589+47_3589+57delinsTTTATGTTATG) n.2263+47_2263+57delinsTTTATGTTATG c.637-12378_637-12368delinsTTTATGTTATG (n.637-12378_637-12368delinsTTTATGTTATG) | |
| 15 | g.48487018_48487038delinsCATAACATAAAATAAAGTAAA | CA2175513898 | FBN1 | c.3589+37_3589+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG (n.3589+37_3589+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG) n.2263+37_2263+57delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG c.637-12388_637-12368delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG (n.637-12388_637-12368delinsTTTACTTTATTTTATGTTATG) | |
| 15 | g.48487019A= | CA2175513901 | FBN1 | c.3589+56T= (n.3589+56T=) n.2263+56T= c.637-12369T= (n.637-12369T=) | |
| 15 | g.48487019A>G | CA269528281 | FBN1 | c.3589+56T>C (n.3589+56T>C) n.2263+56T>C c.637-12369T>C (n.637-12369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487020_48487021del | CA2628329812 | FBN1 | c.3589+55_3589+56del (n.3589+55_3589+56del) n.2263+55_2263+56del c.637-12370_637-12369del (n.637-12370_637-12369del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487020_48487022del | CA2628329813 | FBN1 | c.3589+54_3589+56del (n.3589+54_3589+56del) n.2263+54_2263+56del c.637-12371_637-12369del (n.637-12371_637-12369del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487023_48487032del | CA269528280 | FBN1 | c.3589+47_3589+56del (n.3589+47_3589+56del) n.2263+47_2263+56del c.637-12378_637-12369del (n.637-12378_637-12369del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48487019_48487034delinsATAACATAAAATAAAG | CA2175513902 | FBN1 | c.3589+41_3589+56delinsCTTTATTTTATGTTAT (n.3589+41_3589+56delinsCTTTATTTTATGTTAT) n.2263+41_2263+56delinsCTTTATTTTATGTTAT c.637-12384_637-12369delinsCTTTATTTTATGTTAT (n.637-12384_637-12369delinsCTTTATTTTATGTTAT) | |
| 15 | g.48487023_48487042del | CA2175513900 | FBN1 | c.3589+37_3589+56del (n.3589+37_3589+56del) n.2263+37_2263+56del c.637-12388_637-12369del (n.637-12388_637-12369del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487022_48487023insAATAAAGTAA | CA617835926 | FBN1 | c.3589+55_3589+56insCTTTATTTTA (n.3589+55_3589+56insCTTTATTTTA) n.2263+55_2263+56insCTTTATTTTA c.637-12370_637-12369insCTTTATTTTA (n.637-12370_637-12369insCTTTATTTTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487020_48487023del | CA2628329821 | FBN1 | c.3589+52_3589+55del (n.3589+52_3589+55del) n.2263+52_2263+55del c.637-12373_637-12370del (n.637-12373_637-12370del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487023_48487037del | CA713385070 | FBN1 | c.3589+41_3589+55del (n.3589+41_3589+55del) n.2263+41_2263+55del c.637-12384_637-12370del (n.637-12384_637-12370del) | dbSNP |
| 15 | g.48487021A= | CA2175513905 | FBN1 | c.3589+54T= (n.3589+54T=) n.2263+54T= c.637-12371T= (n.637-12371T=) | |
| 15 | g.48487021A>G | CA2628329822 | FBN1 | c.3589+54T>C (n.3589+54T>C) n.2263+54T>C c.637-12371T>C (n.637-12371T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487021A>T | CA2175513906 | FBN1 | c.3589+54T>A (n.3589+54T>A) n.2263+54T>A c.637-12371T>A (n.637-12371T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48487022A= | CA2175513908 | FBN1 | c.3589+53T= (n.3589+53T=) n.2263+53T= c.637-12372T= (n.637-12372T=) | |
| 15 | g.48487022A>C | CA2175513909 | FBN1 | c.3589+53T>G (n.3589+53T>G) n.2263+53T>G c.637-12372T>G (n.637-12372T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487022A>T | CA2575717375 | FBN1 | c.3589+53T>A (n.3589+53T>A) n.2263+53T>A c.637-12372T>A (n.637-12372T>A) | |
| 15 | g.48487025_48487026insTACAT | CA969556425 | FBN1 | c.3589+53_3589+54insAATGT (n.3589+53_3589+54insAATGT) n.2263+53_2263+54insAATGT c.637-12372_637-12371insAATGT (n.637-12372_637-12371insAATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487023_48487026dup | CA919548675 | FBN1 | c.3589+50_3589+53dup (n.3589+50_3589+53dup) n.2263+50_2263+53dup c.637-12375_637-12372dup (n.637-12375_637-12372dup) | dbSNP |
| 15 | g.48487023_48487026del | CA2804071413 | FBN1 | c.3589+50_3589+53del (n.3589+50_3589+53del) n.2263+50_2263+53del c.637-12375_637-12372del (n.637-12375_637-12372del) | |
| 15 | g.48487023_48487031del | CA2628329824 | FBN1 | c.3589+45_3589+53del (n.3589+45_3589+53del) n.2263+45_2263+53del c.637-12380_637-12372del (n.637-12380_637-12372del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487023C>A | CA269528283 | FBN1 | c.3589+52G>T (n.3589+52G>T) n.2263+52G>T c.637-12373G>T (n.637-12373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487023C= | CA2175513912 | FBN1 | c.3589+52G= (n.3589+52G=) n.2263+52G= c.637-12373G= (n.637-12373G=) | |
| 15 | g.48487023C>T | CA2575717381 | FBN1 | c.3589+52G>A (n.3589+52G>A) n.2263+52G>A c.637-12373G>A (n.637-12373G>A) | |
| 15 | g.48487023_48487025del | CA2628329828 | FBN1 | c.3589+50_3589+52del (n.3589+50_3589+52del) n.2263+50_2263+52del c.637-12375_637-12373del (n.637-12375_637-12373del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487023_48487038delinsCATAAAATAAAGTAAA | CA2175513911 | FBN1 | c.3589+37_3589+52delinsTTTACTTTATTTTATG (n.3589+37_3589+52delinsTTTACTTTATTTTATG) n.2263+37_2263+52delinsTTTACTTTATTTTATG c.637-12388_637-12373delinsTTTACTTTATTTTATG (n.637-12388_637-12373delinsTTTACTTTATTTTATG) | |
| 15 | g.48487024A= | CA2175513914 | FBN1 | c.3589+51T= (n.3589+51T=) n.2263+51T= c.637-12374T= (n.637-12374T=) | |
| 15 | g.48487024A>G | CA269528295 | FBN1 | c.3589+51T>C (n.3589+51T>C) n.2263+51T>C c.637-12374T>C (n.637-12374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487025_48487026del | CA2575717382 | FBN1 | c.3589+50_3589+51del (n.3589+50_3589+51del) n.2263+50_2263+51del c.637-12375_637-12374del (n.637-12375_637-12374del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487029_48487033del | CA2628329834 | FBN1 | c.3589+47_3589+51del (n.3589+47_3589+51del) n.2263+47_2263+51del c.637-12378_637-12374del (n.637-12378_637-12374del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487034_48487048del | CA269528291 | FBN1 | c.3589+37_3589+51del (n.3589+37_3589+51del) n.2263+37_2263+51del c.637-12388_637-12374del (n.637-12388_637-12374del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487025T>C | CA2628329835 | FBN1 | c.3589+50A>G (n.3589+50A>G) n.2263+50A>G c.637-12375A>G (n.637-12375A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487025_48487026delinsTA | CA2175513915 | FBN1 | c.3589+49_3589+50delinsTA (n.3589+49_3589+50delinsTA) n.2263+49_2263+50delinsTA c.637-12376_637-12375delinsTA (n.637-12376_637-12375delinsTA) | |
| 15 | g.48487027_48487028insCATAAAGTAA | CA2804071414 | FBN1 | c.3589+50_3589+51insCTTTATGTTA (n.3589+50_3589+51insCTTTATGTTA) n.2263+50_2263+51insCTTTATGTTA c.637-12375_637-12374insCTTTATGTTA (n.637-12375_637-12374insCTTTATGTTA) | |
| 15 | g.48487028_48487029insGTAAA | CA051178 | FBN1 | c.3589+50_3589+51insCTTTA (n.3589+50_3589+51insCTTTA) n.2263+50_2263+51insCTTTA c.637-12375_637-12374insCTTTA (n.637-12375_637-12374insCTTTA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487034_48487043del | CA2575717383 | FBN1 | c.3589+41_3589+50del (n.3589+41_3589+50del) n.2263+41_2263+50del c.637-12384_637-12375del (n.637-12384_637-12375del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487026A= | CA2175513917 | FBN1 | c.3589+49T= (n.3589+49T=) n.2263+49T= c.637-12376T= (n.637-12376T=) | |
| 15 | g.48487026A>G | CA051175 | FBN1 | c.3589+49T>C (n.3589+49T>C) n.2263+49T>C c.637-12376T>C (n.637-12376T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487029del | CA919548676 | FBN1 | c.3589+49del (n.3589+49del) n.2263+49del c.637-12376del (n.637-12376del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48487027A>G | CA2628329838 | FBN1 | c.3589+48T>C (n.3589+48T>C) n.2263+48T>C c.637-12377T>C (n.637-12377T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487028A= | CA2175513920 | FBN1 | c.3589+47T= (n.3589+47T=) n.2263+47T= c.637-12378T= (n.637-12378T=) | |
| 15 | g.48487028A>C | CA051171 | FBN1 | c.3589+47T>G (n.3589+47T>G) n.2263+47T>G c.637-12378T>G (n.637-12378T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487028A>G | CA2628329840 | FBN1 | c.3589+47T>C (n.3589+47T>C) n.2263+47T>C c.637-12378T>C (n.637-12378T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487028_48487034del | CA2628329839 | FBN1 | c.3589+41_3589+47del (n.3589+41_3589+47del) n.2263+41_2263+47del c.637-12384_637-12378del (n.637-12384_637-12378del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487028_48487039delinsAATAAAGTAAAA | CA2175513919 | FBN1 | c.3589+36_3589+47delinsTTTTACTTTATT (n.3589+36_3589+47delinsTTTTACTTTATT) n.2263+36_2263+47delinsTTTTACTTTATT c.637-12389_637-12378delinsTTTTACTTTATT (n.637-12389_637-12378delinsTTTTACTTTATT) | |
| 15 | g.48487029A= | CA2175513922 | FBN1 | c.3589+46T= (n.3589+46T=) n.2263+46T= c.637-12379T= (n.637-12379T=) | |
| 15 | g.48487029A>G | CA269528307 | FBN1 | c.3589+46T>C (n.3589+46T>C) n.2263+46T>C c.637-12379T>C (n.637-12379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487029_48487039delinsG | CA269528301 | FBN1 | c.3589+36_3589+46delinsC (n.3589+36_3589+46delinsC) n.2263+36_2263+46delinsC c.637-12389_637-12379delinsC (n.637-12389_637-12379delinsC) | dbSNP |
| 15 | g.48487030T>C | CA2628329845 | FBN1 | c.3589+45A>G (n.3589+45A>G) n.2263+45A>G c.637-12380A>G (n.637-12380A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487031A>G | CA2575717386 | FBN1 | c.3589+44T>C (n.3589+44T>C) n.2263+44T>C c.637-12381T>C (n.637-12381T>C) | |
| 15 | g.48487033del | CA2628329847 | FBN1 | c.3589+44del (n.3589+44del) n.2263+44del c.637-12381del (n.637-12381del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487034_48487049del | CA051116 | FBN1 | c.3589+29_3589+44del (n.3589+29_3589+44del) n.2263+29_2263+44del c.637-12396_637-12381del (n.637-12396_637-12381del) | |
| 15 | g.48487032A>G | CA2628329849 | FBN1 | c.3589+43T>C (n.3589+43T>C) n.2263+43T>C c.637-12382T>C (n.637-12382T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487033A>C | CA2628329851 | FBN1 | c.3589+42T>G (n.3589+42T>G) n.2263+42T>G c.637-12383T>G (n.637-12383T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487034G>A | CA7547921 | FBN1 | c.3589+41C>T (n.3589+41C>T) n.2263+41C>T c.637-12384C>T (n.637-12384C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487034G>C | CA2628329856 | FBN1 | c.3589+41C>G (n.3589+41C>G) n.2263+41C>G c.637-12384C>G (n.637-12384C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487034G= | CA2175513924 | FBN1 | c.3589+41C= (n.3589+41C=) n.2263+41C= c.637-12384C= (n.637-12384C=) | |
| 15 | g.48487034G>T | CA2575717398 | FBN1 | c.3589+41C>A (n.3589+41C>A) n.2263+41C>A c.637-12384C>A (n.637-12384C>A) | |
| 15 | g.48487034_48487038delinsGTAAA | CA2175513926 | FBN1 | c.3589+37_3589+41delinsTTTAC (n.3589+37_3589+41delinsTTTAC) n.2263+37_2263+41delinsTTTAC c.637-12388_637-12384delinsTTTAC (n.637-12388_637-12384delinsTTTAC) | |
| 15 | g.48487034_48487039delinsGTAAAA | CA2497029896 | FBN1 | c.3589+36_3589+41delinsTTTTAC (n.3589+36_3589+41delinsTTTTAC) n.2263+36_2263+41delinsTTTTAC c.637-12389_637-12384delinsTTTTAC (n.637-12389_637-12384delinsTTTTAC) | |
| 15 | g.48487034_48487049delinsGTAAAATAAAATAAAA | CA2175513925 | FBN1 | c.3589+26_3589+41delinsTTTTATTTTATTTTAC (n.3589+26_3589+41delinsTTTTATTTTATTTTAC) n.2263+26_2263+41delinsTTTTATTTTATTTTAC c.637-12399_637-12384delinsTTTTATTTTATTTTAC (n.637-12399_637-12384delinsTTTTATTTTATTTTAC) | |
| 15 | g.48487035del | CA2628329865 | FBN1 | c.3589+40del (n.3589+40del) n.2263+40del c.637-12385del (n.637-12385del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487035T>A | CA2804071418 | FBN1 | c.3589+40A>T (n.3589+40A>T) n.2263+40A>T c.637-12385A>T (n.637-12385A>T) | |
| 15 | g.48487035T>C | CA051164 | FBN1 | c.3589+40A>G (n.3589+40A>G) n.2263+40A>G c.637-12385A>G (n.637-12385A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487035T= | CA2175513931 | FBN1 | c.3589+40A= (n.3589+40A=) n.2263+40A= c.637-12385A= (n.637-12385A=) | |
| 15 | g.48487035_48487038del | CA919548680 | FBN1 | c.3589+37_3589+40del (n.3589+37_3589+40del) n.2263+37_2263+40del c.637-12388_637-12385del (n.637-12388_637-12385del) | dbSNP |
| 15 | g.48487060_48487064dup | CA281797 | FBN1 | c.3589+36_3589+40dup (n.3589+36_3589+40dup) n.2263+36_2263+40dup c.637-12389_637-12385dup (n.637-12389_637-12385dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487055_48487064dup | CA281796 | FBN1 | c.3589+31_3589+40dup (n.3589+31_3589+40dup) n.2263+31_2263+40dup c.637-12394_637-12385dup (n.637-12394_637-12385dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487060_48487064del | CA014282 | FBN1 | c.3589+36_3589+40del (n.3589+36_3589+40del) n.2263+36_2263+40del c.637-12389_637-12385del (n.637-12389_637-12385del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487055_48487064del | CA7547922 | FBN1 | c.3589+31_3589+40del (n.3589+31_3589+40del) n.2263+31_2263+40del c.637-12394_637-12385del (n.637-12394_637-12385del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487050_48487064del | CA7547923 | FBN1 | c.3589+26_3589+40del (n.3589+26_3589+40del) n.2263+26_2263+40del c.637-12399_637-12385del (n.637-12399_637-12385del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |