| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48472557A= | CA2175520446 | FBN1 | c.4330T= (p.Cys1444=) n.297T= n.3004T= c.*93T= (n.*93T=) | |
| 15 | g.48472557A>C | CA392317543 | FBN1 | c.4330T>G (p.Cys1444Gly) n.297T>G n.3004T>G c.*93T>G (n.*93T>G) | |
| 15 | g.48472557A>G | CA392317542 | FBN1 | c.4330T>C (p.Cys1444Arg) n.297T>C n.3004T>C c.*93T>C (n.*93T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48472557A>T | CA353655 | FBN1 | c.4330T>A (p.Cys1444Ser) n.297T>A n.3004T>A c.*93T>A (n.*93T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472558G>A | CA490013370 | FBN1 | c.4329C>T (p.Ala1443=) n.296C>T n.3003C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | |
| 15 | g.48472558G>C | CA490013367 | FBN1 | c.4329C>G (p.Ala1443=) n.296C>G n.3003C>G c.*92C>G (n.*92C>G) | |
| 15 | g.48472558G>T | CA490013366 | FBN1 | c.4329C>A (p.Ala1443=) n.296C>A n.3003C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472559G>A | CA052497 | FBN1 | c.4328C>T (p.Ala1443Val) n.295C>T n.3002C>T c.*91C>T (n.*91C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472559G>C | CA392317544 | FBN1 | c.4328C>G (p.Ala1443Gly) n.295C>G n.3002C>G c.*91C>G (n.*91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472559G= | CA2175520447 | FBN1 | c.4328C= (p.Ala1443=) n.295C= n.3002C= c.*91C= (n.*91C=) | |
| 15 | g.48472559G>T | CA392317545 | FBN1 | c.4328C>A (p.Ala1443Asp) n.295C>A n.3002C>A c.*91C>A (n.*91C>A) | |
| 15 | g.48472560C>A | CA392317546 | FBN1 | c.4327G>T (p.Ala1443Ser) n.294G>T n.3001G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | |
| 15 | g.48472560C= | CA2175520448 | FBN1 | c.4327G= (p.Ala1443=) n.294G= n.3001G= c.*90G= (n.*90G=) | |
| 15 | g.48472560C>G | CA392317547 | FBN1 | c.4327G>C (p.Ala1443Pro) n.294G>C n.3001G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | |
| 15 | g.48472560C>T | CA392317548 | FBN1 | c.4327G>A (p.Ala1443Thr) n.294G>A n.3001G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472561T>A | CA392317549 | FBN1 | c.4326A>T (p.Lys1442Asn) n.293A>T n.3000A>T c.*89A>T (n.*89A>T) | |
| 15 | g.48472561T>C | CA490013371 | FBN1 | c.4326A>G (p.Lys1442=) n.293A>G n.3000A>G c.*89A>G (n.*89A>G) | |
| 15 | g.48472561T>G | CA392317550 | FBN1 | c.4326A>C (p.Lys1442Asn) n.293A>C n.3000A>C c.*89A>C (n.*89A>C) | |
| 15 | g.48472562T>A | CA392317551 | FBN1 | c.4325A>T (p.Lys1442Ile) n.292A>T n.2999A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | |
| 15 | g.48472562T>C | CA392317552 | FBN1 | c.4325A>G (p.Lys1442Arg) n.292A>G n.2999A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | |
| 15 | g.48472562T>G | CA392317553 | FBN1 | c.4325A>C (p.Lys1442Thr) n.292A>C n.2999A>C c.*88A>C (n.*88A>C) | |
| 15 | g.48472563T>A | CA392317556 | FBN1 | c.4324A>T (p.Lys1442Ter) n.291A>T n.2998A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | |
| 15 | g.48472563T>C | CA392317554 | FBN1 | c.4324A>G (p.Lys1442Glu) n.291A>G n.2998A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | |
| 15 | g.48472563T>G | CA392317555 | FBN1 | c.4324A>C (p.Lys1442Gln) n.291A>C n.2998A>C c.*87A>C (n.*87A>C) | |
| 15 | g.48472564C>A | CA490013376 | FBN1 | c.4323G>T (p.Gly1441=) n.290G>T n.2997G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
| 15 | g.48472564C>G | CA490013379 | FBN1 | c.4323G>C (p.Gly1441=) n.290G>C n.2997G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | |
| 15 | g.48472564C>T | CA490013377 | FBN1 | c.4323G>A (p.Gly1441=) n.290G>A n.2997G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | |
| 15 | g.48472565C>A | CA392317557 | FBN1 | c.4322G>T (p.Gly1441Val) n.289G>T n.2996G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | |
| 15 | g.48472565C>G | CA392317558 | FBN1 | c.4322G>C (p.Gly1441Ala) n.289G>C n.2996G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | |
| 15 | g.48472565C>T | CA392317559 | FBN1 | c.4322G>A (p.Gly1441Glu) n.289G>A n.2996G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | |
| 15 | g.48472566C>A | CA392317560 | FBN1 | c.4321G>T (p.Gly1441Trp) n.288G>T n.2995G>T c.*84G>T (n.*84G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48472566C= | CA2175520449 | FBN1 | c.4321G= (p.Gly1441=) n.288G= n.2995G= c.*84G= (n.*84G=) | |
| 15 | g.48472566C>G | CA392317561 | FBN1 | c.4321G>C (p.Gly1441Arg) n.288G>C n.2995G>C c.*84G>C (n.*84G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472566C>T | CA052488 | FBN1 | c.4321G>A (p.Gly1441Arg) n.288G>A n.2995G>A c.*84G>A (n.*84G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472567G>A | CA052479 | FBN1 | c.4320C>T (p.Asp1440=) n.287C>T n.2994C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472567G>C | CA392317562 | FBN1 | c.4320C>G (p.Asp1440Glu) n.287C>G n.2994C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | |
| 15 | g.48472567G= | CA2175520450 | FBN1 | c.4320C= (p.Asp1440=) n.287C= n.2994C= c.*83C= (n.*83C=) | |
| 15 | g.48472567G>T | CA392317563 | FBN1 | c.4320C>A (p.Asp1440Glu) n.287C>A n.2994C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 15 | g.48472567_48472568delinsGT | CA2175520451 | FBN1 | c.4319_4320delinsAC (p.Asp1440=) n.286_287delinsAC n.2993_2994delinsAC c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC) | |
| 15 | g.48472568del | CA915945998 | FBN1 | c.4319del (p.Asp1440AlafsTer?) n.286del n.2993del c.*82del (n.*82del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472568T>A | CA392317564 | FBN1 | c.4319A>T (p.Asp1440Val) n.286A>T n.2993A>T c.*82A>T (n.*82A>T) | |
| 15 | g.48472568T>C | CA392317565 | FBN1 | c.4319A>G (p.Asp1440Gly) n.286A>G n.2993A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | |
| 15 | g.48472568T>G | CA392317566 | FBN1 | c.4319A>C (p.Asp1440Ala) n.286A>C n.2993A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | |
| 15 | g.48472569C>A | CA392317569 | FBN1 | c.4318G>T (p.Asp1440Tyr) n.285G>T n.2992G>T c.*81G>T (n.*81G>T) | |
| 15 | g.48472569C>G | CA392317568 | FBN1 | c.4318G>C (p.Asp1440His) n.285G>C n.2992G>C c.*81G>C (n.*81G>C) | |
| 15 | g.48472569C>T | CA392317567 | FBN1 | c.4318G>A (p.Asp1440Asn) n.285G>A n.2992G>A c.*81G>A (n.*81G>A) | |
| 15 | g.48472570A>C | CA490013383 | FBN1 | c.4317T>G (p.Ala1439=) n.284T>G n.2991T>G c.*80T>G (n.*80T>G) | |
| 15 | g.48472570A>G | CA490013384 | FBN1 | c.4317T>C (p.Ala1439=) n.284T>C n.2991T>C c.*80T>C (n.*80T>C) | |
| 15 | g.48472570A>T | CA490013385 | FBN1 | c.4317T>A (p.Ala1439=) n.284T>A n.2991T>A c.*80T>A (n.*80T>A) | |
| 15 | g.48472571G>A | CA10587830 | FBN1 | c.4316C>T (p.Ala1439Val) n.283C>T n.2990C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472571G>C | CA052473 | FBN1 | c.4316C>G (p.Ala1439Gly) n.283C>G n.2990C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472571G= | CA2175491976 | FBN1 | c.4316C= (p.Ala1439=) n.283C= n.2990C= c.*79C= (n.*79C=) | |
| 15 | g.48472571G>T | CA392317570 | FBN1 | c.4316C>A (p.Ala1439Asp) n.283C>A n.2990C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | |
| 15 | g.48472572C>A | CA392317571 | FBN1 | c.4315G>T (p.Ala1439Ser) n.282G>T n.2989G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | |
| 15 | g.48472572C>G | CA392317572 | FBN1 | c.4315G>C (p.Ala1439Pro) n.282G>C n.2989G>C c.*78G>C (n.*78G>C) | |
| 15 | g.48472572C>T | CA392317573 | FBN1 | c.4315G>A (p.Ala1439Thr) n.282G>A n.2989G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | |
| 15 | g.48472573A= | CA2175492004 | FBN1 | c.4314T= (p.Ser1438=) n.281T= n.2988T= c.*77T= (n.*77T=) | |
| 15 | g.48472573A>C | CA392317575 | FBN1 | c.4314T>G (p.Ser1438Arg) n.281T>G n.2988T>G c.*77T>G (n.*77T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48472573A>G | CA490013387 | FBN1 | c.4314T>C (p.Ser1438=) n.281T>C n.2988T>C c.*77T>C (n.*77T>C) | |
| 15 | g.48472573A>T | CA392317574 | FBN1 | c.4314T>A (p.Ser1438Arg) n.281T>A n.2988T>A c.*77T>A (n.*77T>A) | |
| 15 | g.48472574C>A | CA392317576 | FBN1 | c.4313G>T (p.Ser1438Ile) n.280G>T n.2987G>T c.*76G>T (n.*76G>T) | |
| 15 | g.48472574C= | CA2175492008 | FBN1 | c.4313G= (p.Ser1438=) n.280G= n.2987G= c.*76G= (n.*76G=) | |
| 15 | g.48472574C>G | CA392317577 | FBN1 | c.4313G>C (p.Ser1438Thr) n.280G>C n.2987G>C c.*76G>C (n.*76G>C) | |
| 15 | g.48472574C>T | CA014944 | FBN1 | c.4313G>A (p.Ser1438Asn) n.280G>A n.2987G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472575T>A | CA392317578 | FBN1 | c.4312A>T (p.Ser1438Cys) n.279A>T n.2986A>T c.*75A>T (n.*75A>T) | |
| 15 | g.48472575T>C | CA392317579 | FBN1 | c.4312A>G (p.Ser1438Gly) n.279A>G n.2986A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472575T>G | CA392317580 | FBN1 | c.4312A>C (p.Ser1438Arg) n.279A>C n.2986A>C c.*75A>C (n.*75A>C) | |
| 15 | g.48472575T= | CA2175492017 | FBN1 | c.4312A= (p.Ser1438=) n.279A= n.2986A= c.*75A= (n.*75A=) | |
| 15 | g.48472576G>A | CA490013388 | FBN1 | c.4311C>T (p.Pro1437=) n.278C>T n.2985C>T c.*74C>T (n.*74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472576G>C | CA490013389 | FBN1 | c.4311C>G (p.Pro1437=) n.278C>G n.2985C>G c.*74C>G (n.*74C>G) | |
| 15 | g.48472576G= | CA2175492023 | FBN1 | c.4311C= (p.Pro1437=) n.278C= n.2985C= c.*74C= (n.*74C=) | |
| 15 | g.48472576G>T | CA490013390 | FBN1 | c.4311C>A (p.Pro1437=) n.278C>A n.2985C>A c.*74C>A (n.*74C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48472578del | CA2573054035 | FBN1 | c.4311del (p.Ser1438ValfsTer?) n.278del n.2985del c.*74del (n.*74del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472577G>A | CA392317581 | FBN1 | c.4310C>T (p.Pro1437Leu) n.277C>T n.2984C>T c.*73C>T (n.*73C>T) | |
| 15 | g.48472577G>C | CA392317588 | FBN1 | c.4310C>G (p.Pro1437Arg) n.277C>G n.2984C>G c.*73C>G (n.*73C>G) | |
| 15 | g.48472577G>T | CA392317585 | FBN1 | c.4310C>A (p.Pro1437His) n.277C>A n.2984C>A c.*73C>A (n.*73C>A) | |
| 15 | g.48472578G>A | CA392317592 | FBN1 | c.4309C>T (p.Pro1437Ser) n.276C>T n.2983C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472578G>C | CA392317594 | FBN1 | c.4309C>G (p.Pro1437Ala) n.276C>G n.2983C>G c.*72C>G (n.*72C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472578G= | CA2175492029 | FBN1 | c.4309C= (p.Pro1437=) n.276C= n.2983C= c.*72C= (n.*72C=) | |
| 15 | g.48472578G>T | CA392317596 | FBN1 | c.4309C>A (p.Pro1437Thr) n.276C>A n.2983C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472579C>A | CA490013393 | FBN1 | c.4308G>T (p.Val1436=) n.275G>T n.2982G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 15 | g.48472579C= | CA2175492040 | FBN1 | c.4308G= (p.Val1436=) n.275G= n.2982G= c.*71G= (n.*71G=) | |
| 15 | g.48472579C>G | CA490013394 | FBN1 | c.4308G>C (p.Val1436=) n.275G>C n.2982G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | |
| 15 | g.48472579C>T | CA490013392 | FBN1 | c.4308G>A (p.Val1436=) n.275G>A n.2982G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472580A>C | CA392317599 | FBN1 | c.4307T>G (p.Val1436Gly) n.274T>G n.2981T>G c.*70T>G (n.*70T>G) | |
| 15 | g.48472580A>G | CA392317602 | FBN1 | c.4307T>C (p.Val1436Ala) n.274T>C n.2981T>C c.*70T>C (n.*70T>C) | |
| 15 | g.48472580A>T | CA392317605 | FBN1 | c.4307T>A (p.Val1436Glu) n.274T>A n.2981T>A c.*70T>A (n.*70T>A) | |
| 15 | g.48472581_48472584dup | CA2695220619 | FBN1 | c.4304_4307dup (p.Pro1437ArgfsTer5) n.271_274dup n.2978_2981dup c.*67_*70dup (n.*67_*70dup) | |
| 15 | g.48472581C>A | CA392317608 | FBN1 | c.4306G>T (p.Val1436Leu) n.273G>T n.2980G>T c.*69G>T (n.*69G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472581C= | CA2175492053 | FBN1 | c.4306G= (p.Val1436=) n.273G= n.2980G= c.*69G= (n.*69G=) | |
| 15 | g.48472581C>G | CA392317611 | FBN1 | c.4306G>C (p.Val1436Leu) n.273G>C n.2980G>C c.*69G>C (n.*69G>C) | |
| 15 | g.48472581C>T | CA014927 | FBN1 | c.4306G>A (p.Val1436Met) n.273G>A n.2980G>A c.*69G>A (n.*69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472582G>A | CA490013398 | FBN1 | c.4305C>T (p.Phe1435=) n.272C>T n.2979C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48472582G>C | CA392317615 | FBN1 | c.4305C>G (p.Phe1435Leu) n.272C>G n.2979C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | |
| 15 | g.48472582G= | CA2175492074 | FBN1 | c.4305C= (p.Phe1435=) n.272C= n.2979C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 15 | g.48472582G>T | CA392317616 | FBN1 | c.4305C>A (p.Phe1435Leu) n.272C>A n.2979C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | |
| 15 | g.48472583A= | CA2175492079 | FBN1 | c.4304T= (p.Phe1435=) n.271T= n.2978T= c.*67T= (n.*67T=) | |
| 15 | g.48472583A>C | CA392317624 | FBN1 | c.4304T>G (p.Phe1435Cys) n.271T>G n.2978T>G c.*67T>G (n.*67T>G) | |
| 15 | g.48472583A>G | CA392317623 | FBN1 | c.4304T>C (p.Phe1435Ser) n.271T>C n.2978T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472583A>T | CA392317621 | FBN1 | c.4304T>A (p.Phe1435Tyr) n.271T>A n.2978T>A c.*67T>A (n.*67T>A) | |
| 15 | g.48472584A= | CA2175492088 | FBN1 | c.4303T= (p.Phe1435=) n.270T= n.2977T= c.*66T= (n.*66T=) | |
| 15 | g.48472584A>C | CA392317627 | FBN1 | c.4303T>G (p.Phe1435Val) n.270T>G n.2977T>G c.*66T>G (n.*66T>G) | |
| 15 | g.48472584A>G | CA052443 | FBN1 | c.4303T>C (p.Phe1435Leu) n.270T>C n.2977T>C c.*66T>C (n.*66T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472584A>T | CA392317629 | FBN1 | c.4303T>A (p.Phe1435Ile) n.270T>A n.2977T>A c.*66T>A (n.*66T>A) | |
| 15 | g.48472584_48472585delinsAG | CA2175492083 | FBN1 | c.4302_4303delinsCT (p.Gly1434=) n.269_270delinsCT n.2976_2977delinsCT c.*65_*66delinsCT (n.*65_*66delinsCT) | |
| 15 | g.48472585del | CA1139663952 | FBN1 | c.4302del (p.Phe1435SerfsTer?) n.269del n.2976del c.*65del (n.*65del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472585G>A | CA490013403 | FBN1 | c.4302C>T (p.Gly1434=) n.269C>T n.2976C>T c.*65C>T (n.*65C>T) | |
| 15 | g.48472585G>C | CA490013401 | FBN1 | c.4302C>G (p.Gly1434=) n.269C>G n.2976C>G c.*65C>G (n.*65C>G) | |
| 15 | g.48472585G= | CA2175492105 | FBN1 | c.4302C= (p.Gly1434=) n.269C= n.2976C= c.*65C= (n.*65C=) | |
| 15 | g.48472585G>T | CA490013402 | FBN1 | c.4302C>A (p.Gly1434=) n.269C>A n.2976C>A c.*65C>A (n.*65C>A) | |
| 15 | g.48472585_48472586delinsGC | CA2175492101 | FBN1 | c.4301_4302delinsGC (p.Gly1434=) n.268_269delinsGC n.2975_2976delinsGC c.*64_*65delinsGC (n.*64_*65delinsGC) | |
| 15 | g.48472586C>A | CA392317633 | FBN1 | c.4301G>T (p.Gly1434Val) n.268G>T n.2975G>T c.*64G>T (n.*64G>T) | |
| 15 | g.48472586C>G | CA392317637 | FBN1 | c.4301G>C (p.Gly1434Ala) n.268G>C n.2975G>C c.*64G>C (n.*64G>C) | |
| 15 | g.48472586C>T | CA392317635 | FBN1 | c.4301G>A (p.Gly1434Asp) n.268G>A n.2975G>A c.*64G>A (n.*64G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48472586_48472587insTC | CA658824320 | FBN1 | c.4301_4302insAG (p.Phe1435AlafsTer?) n.268_269insAG n.2975_2976insAG c.*64_*65insAG (n.*64_*65insAG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472588del | CA658824319 | FBN1 | c.4301del (p.Gly1434AlafsTer?) n.268del n.2975del c.*64del (n.*64del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472587C>A | CA392317639 | FBN1 | c.4300G>T (p.Gly1434Cys) n.267G>T n.2974G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48472587C= | CA2175492147 | FBN1 | c.4300G= (p.Gly1434=) n.267G= n.2974G= c.*63G= (n.*63G=) | |
| 15 | g.48472587C>G | CA392317642 | FBN1 | c.4300G>C (p.Gly1434Arg) n.267G>C n.2974G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | |
| 15 | g.48472587C>T | CA392317644 | FBN1 | c.4300G>A (p.Gly1434Ser) n.267G>A n.2974G>A c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472587_48472588delinsTT | CA645584730 | FBN1 | c.4299_4300delinsAA (p.Met1433_Gly1434delinsIleSer) n.266_267delinsAA n.2973_2974delinsAA c.*62_*63delinsAA (n.*62_*63delinsAA) | COSMIC |
| 15 | g.48472588C>A | CA392317648 | FBN1 | c.4299G>T (p.Met1433Ile) n.266G>T n.2973G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | |
| 15 | g.48472588C>G | CA392317651 | FBN1 | c.4299G>C (p.Met1433Ile) n.266G>C n.2973G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | |
| 15 | g.48472588C>T | CA392317654 | FBN1 | c.4299G>A (p.Met1433Ile) n.266G>A n.2973G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | |
| 15 | g.48472589A>C | CA392317657 | FBN1 | c.4298T>G (p.Met1433Arg) n.265T>G n.2972T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | |
| 15 | g.48472589A>G | CA392317660 | FBN1 | c.4298T>C (p.Met1433Thr) n.265T>C n.2972T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | |
| 15 | g.48472589A>T | CA392317662 | FBN1 | c.4298T>A (p.Met1433Lys) n.265T>A n.2972T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | |
| 15 | g.48472590T>A | CA392317670 | FBN1 | c.4297A>T (p.Met1433Leu) n.264A>T n.2971A>T c.*60A>T (n.*60A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472590T>C | CA392317668 | FBN1 | c.4297A>G (p.Met1433Val) n.264A>G n.2971A>G c.*60A>G (n.*60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472590T>G | CA392317666 | FBN1 | c.4297A>C (p.Met1433Leu) n.264A>C n.2971A>C c.*60A>C (n.*60A>C) | |
| 15 | g.48472590T= | CA2175492154 | FBN1 | c.4297A= (p.Met1433=) n.264A= n.2971A= c.*60A= (n.*60A=) | |
| 15 | g.48472591G>A | CA490013411 | FBN1 | c.4296C>T (p.Asp1432=) n.263C>T n.2970C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472591G>C | CA392317672 | FBN1 | c.4296C>G (p.Asp1432Glu) n.263C>G n.2970C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | |
| 15 | g.48472591G>T | CA392317674 | FBN1 | c.4296C>A (p.Asp1432Glu) n.263C>A n.2970C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | |
| 15 | g.48472592T>A | CA392317675 | FBN1 | c.4295A>T (p.Asp1432Val) n.262A>T n.2969A>T c.*58A>T (n.*58A>T) | |
| 15 | g.48472592T>C | CA392317677 | FBN1 | c.4295A>G (p.Asp1432Gly) n.262A>G n.2969A>G c.*58A>G (n.*58A>G) | |
| 15 | g.48472592T>G | CA392317679 | FBN1 | c.4295A>C (p.Asp1432Ala) n.262A>C n.2969A>C c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 15 | g.48472593C>A | CA392317680 | FBN1 | c.4294G>T (p.Asp1432Tyr) n.261G>T n.2968G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | |
| 15 | g.48472593C= | CA2175492158 | FBN1 | c.4294G= (p.Asp1432=) n.261G= n.2968G= c.*57G= (n.*57G=) | |
| 15 | g.48472593C>G | CA392317682 | FBN1 | c.4294G>C (p.Asp1432His) n.261G>C n.2968G>C c.*57G>C (n.*57G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48472593C>T | CA052434 | FBN1 | c.4294G>A (p.Asp1432Asn) n.261G>A n.2968G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472594G>A | CA052428 | FBN1 | c.4293C>T (p.Cys1431=) n.260C>T n.2967C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48472594G>C | CA269519916 | FBN1 | c.4293C>G (p.Cys1431Trp) n.260C>G n.2967C>G c.*56C>G (n.*56C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472594G= | CA2175492178 | FBN1 | c.4293C= (p.Cys1431=) n.260C= n.2967C= c.*56C= (n.*56C=) | |
| 15 | g.48472594G>T | CA392317689 | FBN1 | c.4293C>A (p.Cys1431Ter) n.260C>A n.2967C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472595C>A | CA392317695 | FBN1 | c.4292G>T (p.Cys1431Phe) n.259G>T n.2966G>T c.*55G>T (n.*55G>T) | |
| 15 | g.48472595C= | CA2175492184 | FBN1 | c.4292G= (p.Cys1431=) n.259G= n.2966G= c.*55G= (n.*55G=) | |
| 15 | g.48472595C>G | CA392317697 | FBN1 | c.4292G>C (p.Cys1431Ser) n.259G>C n.2966G>C c.*55G>C (n.*55G>C) | |
| 15 | g.48472595C>T | CA392317693 | FBN1 | c.4292G>A (p.Cys1431Tyr) n.259G>A n.2966G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472596A>C | CA392317700 | FBN1 | c.4291T>G (p.Cys1431Gly) n.258T>G n.2965T>G c.*54T>G (n.*54T>G) | |
| 15 | g.48472596A>G | CA392317702 | FBN1 | c.4291T>C (p.Cys1431Arg) n.258T>C n.2965T>C c.*54T>C (n.*54T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48472596A>T | CA392317705 | FBN1 | c.4291T>A (p.Cys1431Ser) n.258T>A n.2965T>A c.*54T>A (n.*54T>A) | |
| 15 | g.48472597T>A | CA392317707 | FBN1 | c.4290A>T (p.Glu1430Asp) n.257A>T n.2964A>T c.*53A>T (n.*53A>T) | |
| 15 | g.48472597T>C | CA052418 | FBN1 | c.4290A>G (p.Glu1430=) n.257A>G n.2964A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472597T>G | CA392317711 | FBN1 | c.4290A>C (p.Glu1430Asp) n.257A>C n.2964A>C c.*53A>C (n.*53A>C) | COSMIC |
| 15 | g.48472597T= | CA2175492190 | FBN1 | c.4290A= (p.Glu1430=) n.257A= n.2964A= c.*53A= (n.*53A=) | |
| 15 | g.48472598T>A | CA392317713 | FBN1 | c.4289A>T (p.Glu1430Val) n.256A>T n.2963A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
| 15 | g.48472598T>C | CA392317718 | FBN1 | c.4289A>G (p.Glu1430Gly) n.256A>G n.2963A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | |
| 15 | g.48472598T>G | CA392317721 | FBN1 | c.4289A>C (p.Glu1430Ala) n.256A>C n.2963A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | |
| 15 | g.48472598_48472600delinsTCA | CA2175492221 | FBN1 | c.4287_4289delinsTGA (p.Cys1429=) n.254_256delinsTGA n.2961_2963delinsTGA c.*50_*52delinsTGA (n.*50_*52delinsTGA) | |
| 15 | g.48472599C>A | CA392317724 | FBN1 | c.4288G>T (p.Glu1430Ter) n.255G>T n.2962G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | |
| 15 | g.48472599C>G | CA392317726 | FBN1 | c.4288G>C (p.Glu1430Gln) n.255G>C n.2962G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | |
| 15 | g.48472599C>T | CA392317729 | FBN1 | c.4288G>A (p.Glu1430Lys) n.255G>A n.2962G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | |
| 15 | g.48472601_48472602del | CA658824321 | FBN1 | c.4287_4288del (p.Cys1429Ter) n.254_255del n.2961_2962del c.*50_*51del (n.*50_*51del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472600A= | CA2175492226 | FBN1 | c.4287T= (p.Cys1429=) n.254T= n.2961T= c.*50T= (n.*50T=) | |
| 15 | g.48472600A>C | CA392317735 | FBN1 | c.4287T>G (p.Cys1429Trp) n.254T>G n.2961T>G c.*50T>G (n.*50T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472600A>G | CA490013420 | FBN1 | c.4287T>C (p.Cys1429=) n.254T>C n.2961T>C c.*50T>C (n.*50T>C) | |
| 15 | g.48472600A>T | CA392317732 | FBN1 | c.4287T>A (p.Cys1429Ter) n.254T>A n.2961T>A c.*50T>A (n.*50T>A) | |
| 15 | g.48472601C>A | CA392317737 | FBN1 | c.4286G>T (p.Cys1429Phe) n.253G>T n.2960G>T c.*49G>T (n.*49G>T) | |
| 15 | g.48472601C= | CA2175492232 | FBN1 | c.4286G= (p.Cys1429=) n.253G= n.2960G= c.*49G= (n.*49G=) | |
| 15 | g.48472601C>G | CA392317740 | FBN1 | c.4286G>C (p.Cys1429Ser) n.253G>C n.2960G>C c.*49G>C (n.*49G>C) | |
| 15 | g.48472601C>T | CA392317743 | FBN1 | c.4286G>A (p.Cys1429Tyr) n.253G>A n.2960G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472602A= | CA2175492238 | FBN1 | c.4285T= (p.Cys1429=) n.252T= n.2959T= c.*48T= (n.*48T=) | |
| 15 | g.48472602A>C | CA392317747 | FBN1 | c.4285T>G (p.Cys1429Gly) n.252T>G n.2959T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | |
| 15 | g.48472602A>G | CA392317749 | FBN1 | c.4285T>C (p.Cys1429Arg) n.252T>C n.2959T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | |
| 15 | g.48472602A>T | CA392317751 | FBN1 | c.4285T>A (p.Cys1429Ser) n.252T>A n.2959T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472603G>A | CA490013424 | FBN1 | c.4284C>T (p.Arg1428=) n.251C>T n.2958C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472603G>C | CA490013425 | FBN1 | c.4284C>G (p.Arg1428=) n.251C>G n.2958C>G c.*47C>G (n.*47C>G) | |
| 15 | g.48472603G= | CA2175492241 | FBN1 | c.4284C= (p.Arg1428=) n.251C= n.2958C= c.*47C= (n.*47C=) | |
| 15 | g.48472603G>T | CA490013426 | FBN1 | c.4284C>A (p.Arg1428=) n.251C>A n.2958C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | |
| 15 | g.48472604C>A | CA392317755 | FBN1 | c.4283G>T (p.Arg1428Leu) n.250G>T n.2957G>T c.*46G>T (n.*46G>T) | |
| 15 | g.48472604C= | CA2175492245 | FBN1 | c.4283G= (p.Arg1428=) n.250G= n.2957G= c.*46G= (n.*46G=) | |
| 15 | g.48472604C>G | CA392317756 | FBN1 | c.4283G>C (p.Arg1428Pro) n.250G>C n.2957G>C c.*46G>C (n.*46G>C) | |
| 15 | g.48472604C>T | CA052408 | FBN1 | c.4283G>A (p.Arg1428His) n.250G>A n.2957G>A c.*46G>A (n.*46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472604dup | CA2695220620 | FBN1 | c.4283dup (p.Cys1429LeufsTer2) n.250dup n.2957dup c.*46dup (n.*46dup) | |
| 15 | g.48472605G>A | CA392317759 | FBN1 | c.4282C>T (p.Arg1428Cys) n.249C>T n.2956C>T c.*45C>T (n.*45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472605G>C | CA392317760 | FBN1 | c.4282C>G (p.Arg1428Gly) n.249C>G n.2956C>G c.*45C>G (n.*45C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472605G= | CA2175492260 | FBN1 | c.4282C= (p.Arg1428=) n.249C= n.2956C= c.*45C= (n.*45C=) | |
| 15 | g.48472605G>T | CA392317763 | FBN1 | c.4282C>A (p.Arg1428Ser) n.249C>A n.2956C>A c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472606del | CA2695220621 | FBN1 | c.4282del (p.Arg1428AlafsTer?) n.249del n.2956del c.*45del (n.*45del) | |
| 15 | g.48472606G>A | CA490013430 | FBN1 | c.4281C>T (p.Tyr1427=) n.248C>T n.2955C>T c.*44C>T (n.*44C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48472606G>C | CA392317765 | FBN1 | c.4281C>G (p.Tyr1427Ter) n.248C>G n.2955C>G c.*44C>G (n.*44C>G) | |
| 15 | g.48472606G>T | CA392317767 | FBN1 | c.4281C>A (p.Tyr1427Ter) n.248C>A n.2955C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472607T>A | CA392317770 | FBN1 | c.4280A>T (p.Tyr1427Phe) n.247A>T n.2954A>T c.*43A>T (n.*43A>T) | |
| 15 | g.48472607T>C | CA392317779 | FBN1 | c.4280A>G (p.Tyr1427Cys) n.247A>G n.2954A>G c.*43A>G (n.*43A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472607T>G | CA392317769 | FBN1 | c.4280A>C (p.Tyr1427Ser) n.247A>C n.2954A>C c.*43A>C (n.*43A>C) | |
| 15 | g.48472607T= | CA2175492263 | FBN1 | c.4280A= (p.Tyr1427=) n.247A= n.2954A= c.*43A= (n.*43A=) | |
| 15 | g.48472607dup | CA2740096592 | FBN1 | c.4280dup (p.Tyr1427Ter) n.247dup n.2954dup c.*43dup (n.*43dup) | ClinVar |
| 15 | g.48472608A>C | CA392317782 | FBN1 | c.4279T>G (p.Tyr1427Asp) n.246T>G n.2953T>G c.*42T>G (n.*42T>G) | |
| 15 | g.48472608A>G | CA392317783 | FBN1 | c.4279T>C (p.Tyr1427His) n.246T>C n.2953T>C c.*42T>C (n.*42T>C) | |
| 15 | g.48472608A>T | CA392317785 | FBN1 | c.4279T>A (p.Tyr1427Asn) n.246T>A n.2953T>A c.*42T>A (n.*42T>A) | |
| 15 | g.48472609T>A | CA490013432 | FBN1 | c.4278A>T (p.Gly1426=) n.245A>T n.2952A>T c.*41A>T (n.*41A>T) | |
| 15 | g.48472609T>C | CA490013434 | FBN1 | c.4278A>G (p.Gly1426=) n.245A>G n.2952A>G c.*41A>G (n.*41A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472609T>G | CA490013436 | FBN1 | c.4278A>C (p.Gly1426=) n.245A>C n.2952A>C c.*41A>C (n.*41A>C) | |
| 15 | g.48472610C>A | CA392317787 | FBN1 | c.4277G>T (p.Gly1426Val) n.244G>T n.2951G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48472610C= | CA2175492265 | FBN1 | c.4277G= (p.Gly1426=) n.244G= n.2951G= c.*40G= (n.*40G=) | |
| 15 | g.48472610C>G | CA052404 | FBN1 | c.4277G>C (p.Gly1426Ala) n.244G>C n.2951G>C c.*40G>C (n.*40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472610C>T | CA392317789 | FBN1 | c.4277G>A (p.Gly1426Glu) n.244G>A n.2951G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | |
| 15 | g.48472611C>A | CA392317796 | FBN1 | c.4276G>T (p.Gly1426Ter) n.243G>T n.2950G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 15 | g.48472611C= | CA2175492267 | FBN1 | c.4276G= (p.Gly1426=) n.243G= n.2950G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| 15 | g.48472611C>G | CA392317792 | FBN1 | c.4276G>C (p.Gly1426Arg) n.243G>C n.2950G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 15 | g.48472611C>T | CA392317794 | FBN1 | c.4276G>A (p.Gly1426Arg) n.243G>A n.2950G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472612T>A | CA490013441 | FBN1 | c.4275A>T (p.Gly1425=) n.242A>T n.2949A>T c.*38A>T (n.*38A>T) | |
| 15 | g.48472612T>C | CA490013443 | FBN1 | c.4275A>G (p.Gly1425=) n.242A>G n.2949A>G c.*38A>G (n.*38A>G) | |
| 15 | g.48472612T>G | CA490013442 | FBN1 | c.4275A>C (p.Gly1425=) n.242A>C n.2949A>C c.*38A>C (n.*38A>C) | |
| 15 | g.48472613C>A | CA392317799 | FBN1 | c.4274G>T (p.Gly1425Val) n.241G>T n.2948G>T c.*37G>T (n.*37G>T) | |
| 15 | g.48472613C>G | CA392317802 | FBN1 | c.4274G>C (p.Gly1425Ala) n.241G>C n.2948G>C c.*37G>C (n.*37G>C) | |
| 15 | g.48472613C>T | CA392317804 | FBN1 | c.4274G>A (p.Gly1425Glu) n.241G>A n.2948G>A c.*37G>A (n.*37G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48472614C>A | CA392317807 | FBN1 | c.4273G>T (p.Gly1425Ter) n.240G>T n.2947G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | |
| 15 | g.48472614C>G | CA392317808 | FBN1 | c.4273G>C (p.Gly1425Arg) n.240G>C n.2947G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | |
| 15 | g.48472614C>T | CA392317810 | FBN1 | c.4273G>A (p.Gly1425Arg) n.240G>A n.2947G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | |
| 15 | g.48472615T>A | CA490013448 | FBN1 | c.4272A>T (p.Pro1424=) n.239A>T n.2946A>T c.*35A>T (n.*35A>T) | |
| 15 | g.48472615T>C | CA490013449 | FBN1 | c.4272A>G (p.Pro1424=) n.239A>G n.2946A>G c.*35A>G (n.*35A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472615T>G | CA490013451 | FBN1 | c.4272A>C (p.Pro1424=) n.239A>C n.2946A>C c.*35A>C (n.*35A>C) | |
| 15 | g.48472615T= | CA2175492269 | FBN1 | c.4272A= (p.Pro1424=) n.239A= n.2946A= c.*35A= (n.*35A=) | |
| 15 | g.48472616G>A | CA392317813 | FBN1 | c.4271C>T (p.Pro1424Leu) n.238C>T n.2945C>T c.*34C>T (n.*34C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48472616G>C | CA392317818 | FBN1 | c.4271C>G (p.Pro1424Arg) n.238C>G n.2945C>G c.*34C>G (n.*34C>G) | |
| 15 | g.48472616G>T | CA392317815 | FBN1 | c.4271C>A (p.Pro1424Gln) n.238C>A n.2945C>A c.*34C>A (n.*34C>A) | |
| 15 | g.48472617G>A | CA392317819 | FBN1 | c.4270C>T (p.Pro1424Ser) n.237C>T n.2944C>T c.*33C>T (n.*33C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472617G>C | CA014918 | FBN1 | c.4270C>G (p.Pro1424Ala) n.237C>G n.2944C>G c.*33C>G (n.*33C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472617G= | CA2175492272 | FBN1 | c.4270C= (p.Pro1424=) n.237C= n.2944C= c.*33C= (n.*33C=) | |
| 15 | g.48472617G>T | CA392317823 | FBN1 | c.4270C>A (p.Pro1424Thr) n.237C>A n.2944C>A c.*33C>A (n.*33C>A) | |
| 15 | g.48472618_48472619del | CA2695220622 | FBN1 | c.4269_4270del (p.Pro1424ArgfsTer6) n.236_237del n.2943_2944del c.*32_*33del (n.*32_*33del) | |
| 15 | g.48472618T>A | CA052390 | FBN1 | c.4269A>T (p.Ala1423=) n.236A>T n.2943A>T c.*32A>T (n.*32A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472618T>C | CA490013455 | FBN1 | c.4269A>G (p.Ala1423=) n.236A>G n.2943A>G c.*32A>G (n.*32A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48472618T>G | CA490013456 | FBN1 | c.4269A>C (p.Ala1423=) n.236A>C n.2943A>C c.*32A>C (n.*32A>C) | |
| 15 | g.48472618T= | CA2175492283 | FBN1 | c.4269A= (p.Ala1423=) n.236A= n.2943A= c.*32A= (n.*32A=) | |
| 15 | g.48472619G>A | CA392317827 | FBN1 | c.4268C>T (p.Ala1423Val) n.235C>T n.2942C>T c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472619G>C | CA392317829 | FBN1 | c.4268C>G (p.Ala1423Gly) n.235C>G n.2942C>G c.*31C>G (n.*31C>G) | |
| 15 | g.48472619G= | CA2175492286 | FBN1 | c.4268C= (p.Ala1423=) n.235C= n.2942C= c.*31C= (n.*31C=) | |
| 15 | g.48472619G>T | CA392317831 | FBN1 | c.4268C>A (p.Ala1423Glu) n.235C>A n.2942C>A c.*31C>A (n.*31C>A) | |
| 15 | g.48472620C>A | CA392317834 | FBN1 | c.4267G>T (p.Ala1423Ser) n.234G>T n.2941G>T c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472620C= | CA2175492289 | FBN1 | c.4267G= (p.Ala1423=) n.234G= n.2941G= c.*30G= (n.*30G=) | |
| 15 | g.48472620C>G | CA392317836 | FBN1 | c.4267G>C (p.Ala1423Pro) n.234G>C n.2941G>C c.*30G>C (n.*30G>C) | |
| 15 | g.48472620C>T | CA392317838 | FBN1 | c.4267G>A (p.Ala1423Thr) n.234G>A n.2941G>A c.*30G>A (n.*30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472621A>C | CA392317855 | FBN1 | c.4266T>G (p.Asn1422Lys) n.233T>G n.2940T>G c.*29T>G (n.*29T>G) | |
| 15 | g.48472621A>G | CA490013465 | FBN1 | c.4266T>C (p.Asn1422=) n.233T>C n.2940T>C c.*29T>C (n.*29T>C) | |
| 15 | g.48472621A>T | CA392317857 | FBN1 | c.4266T>A (p.Asn1422Lys) n.233T>A n.2940T>A c.*29T>A (n.*29T>A) | |
| 15 | g.48472622T>A | CA392317860 | FBN1 | c.4265A>T (p.Asn1422Ile) n.232A>T n.2939A>T c.*28A>T (n.*28A>T) | |
| 15 | g.48472622T>C | CA16042874 | FBN1 | c.4265A>G (p.Asn1422Ser) n.232A>G n.2939A>G c.*28A>G (n.*28A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472622T>G | CA392317863 | FBN1 | c.4265A>C (p.Asn1422Thr) n.232A>C n.2939A>C c.*28A>C (n.*28A>C) | |
| 15 | g.48472622T= | CA2175492296 | FBN1 | c.4265A= (p.Asn1422=) n.232A= n.2939A= c.*28A= (n.*28A=) | |
| 15 | g.48472623del | CA2580617697 | FBN1 | c.4265del (p.Asn1422MetfsTer?) n.232del n.2939del c.*28del (n.*28del) | ClinVar |
| 15 | g.48472623T>A | CA392317867 | FBN1 | c.4264A>T (p.Asn1422Tyr) n.231A>T n.2938A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
| 15 | g.48472623T>C | CA392317869 | FBN1 | c.4264A>G (p.Asn1422Asp) n.231A>G n.2938A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48472623T>G | CA392317872 | FBN1 | c.4264A>C (p.Asn1422His) n.231A>C n.2938A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
| 15 | g.48472624G>A | CA490013482 | FBN1 | c.4263C>T (p.Leu1421=) n.230C>T n.2937C>T c.*26C>T (n.*26C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48472624G>C | CA052384 | FBN1 | c.4263C>G (p.Leu1421=) n.230C>G n.2937C>G c.*26C>G (n.*26C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472624G= | CA2175492301 | FBN1 | c.4263C= (p.Leu1421=) n.230C= n.2937C= c.*26C= (n.*26C=) | |
| 15 | g.48472624G>T | CA490013484 | FBN1 | c.4263C>A (p.Leu1421=) n.230C>A n.2937C>A c.*26C>A (n.*26C>A) | |
| 15 | g.48472625A= | CA2175492303 | FBN1 | c.4262T= (p.Leu1421=) n.229T= n.2936T= c.*25T= (n.*25T=) | |
| 15 | g.48472625A>C | CA392317876 | FBN1 | c.4262T>G (p.Leu1421Arg) n.229T>G n.2936T>G c.*25T>G (n.*25T>G) | |
| 15 | g.48472625A>G | CA392317878 | FBN1 | c.4262T>C (p.Leu1421Pro) n.229T>C n.2936T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472625A>T | CA392317880 | FBN1 | c.4262T>A (p.Leu1421His) n.229T>A n.2936T>A c.*25T>A (n.*25T>A) | |
| 15 | g.48472626G>A | CA392317881 | FBN1 | c.4261C>T (p.Leu1421Phe) n.228C>T n.2935C>T c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472626G>C | CA392317883 | FBN1 | c.4261C>G (p.Leu1421Val) n.228C>G n.2935C>G c.*24C>G (n.*24C>G) | |
| 15 | g.48472626G= | CA2175492306 | FBN1 | c.4261C= (p.Leu1421=) n.228C= n.2935C= c.*24C= (n.*24C=) | |
| 15 | g.48472626G>T | CA392317885 | FBN1 | c.4261C>A (p.Leu1421Ile) n.228C>A n.2935C>A c.*24C>A (n.*24C>A) | |
| 15 | g.48472629_48472634del | CA2695220623 | FBN1 | c.4256_4261del (p.Gln1419_Cys1420del) n.223_228del n.2930_2935del c.*19_*24del (n.*19_*24del) | |
| 15 | g.48472627G>A | CA490013506 | FBN1 | c.4260C>T (p.Cys1420=) n.227C>T n.2934C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472627G>C | CA392317888 | FBN1 | c.4260C>G (p.Cys1420Trp) n.227C>G n.2934C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | |
| 15 | g.48472627G>T | CA392317890 | FBN1 | c.4260C>A (p.Cys1420Ter) n.227C>A n.2934C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 15 | g.48472627_48472634delinsGCACTGGC | CA2175492336 | FBN1 | c.4253_4260delinsGCCAGTGC (p.Gly1418=) n.220_227delinsGCCAGTGC n.2927_2934delinsGCCAGTGC c.*16_*23delinsGCCAGTGC (n.*16_*23delinsGCCAGTGC) | |
| 15 | g.48472627_48472636delinsGCACTGGCCA | CA2175492331 | FBN1 | c.4251_4260delinsTGGCCAGTGC (p.Asn1417=) n.218_227delinsTGGCCAGTGC n.2925_2934delinsTGGCCAGTGC c.*14_*23delinsTGGCCAGTGC (n.*14_*23delinsTGGCCAGTGC) | |
| 15 | g.48472628C>A | CA392317902 | FBN1 | c.4259G>T (p.Cys1420Phe) n.226G>T n.2933G>T c.*22G>T (n.*22G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48472628C= | CA2175492349 | FBN1 | c.4259G= (p.Cys1420=) n.226G= n.2933G= c.*22G= (n.*22G=) | |
| 15 | g.48472628C>G | CA392317898 | FBN1 | c.4259G>C (p.Cys1420Ser) n.226G>C n.2933G>C c.*22G>C (n.*22G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48472628C>T | CA014905 | FBN1 | c.4259G>A (p.Cys1420Tyr) n.226G>A n.2933G>A c.*22G>A (n.*22G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472628_48472631dup | CA2695220624 | FBN1 | c.4256_4259dup (p.Cys1420Ter) n.223_226dup n.2930_2933dup c.*19_*22dup (n.*19_*22dup) | |
| 15 | g.48472628_48472636del | CA014885 | FBN1 | c.4251_4259del (p.Gly1418_Cys1420del) n.218_226del n.2925_2933del c.*14_*22del (n.*14_*22del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472630_48472636del | CA014893 | FBN1 | c.4253_4259del (p.Gly1418AlafsTer?) n.220_226del n.2927_2933del c.*16_*22del (n.*16_*22del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472629A= | CA2175492359 | FBN1 | c.4258T= (p.Cys1420=) n.225T= n.2932T= c.*21T= (n.*21T=) | |
| 15 | g.48472629A>C | CA392317904 | FBN1 | c.4258T>G (p.Cys1420Gly) n.225T>G n.2932T>G c.*21T>G (n.*21T>G) | |
| 15 | g.48472629A>G | CA392317906 | FBN1 | c.4258T>C (p.Cys1420Arg) n.225T>C n.2932T>C c.*21T>C (n.*21T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472629A>T | CA392317908 | FBN1 | c.4258T>A (p.Cys1420Ser) n.225T>A n.2932T>A c.*21T>A (n.*21T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472630C>A | CA392317911 | FBN1 | c.4257G>T (p.Gln1419His) n.224G>T n.2931G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472630C= | CA2175492363 | FBN1 | c.4257G= (p.Gln1419=) n.224G= n.2931G= c.*20G= (n.*20G=) | |
| 15 | g.48472630C>G | CA392317913 | FBN1 | c.4257G>C (p.Gln1419His) n.224G>C n.2931G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | |
| 15 | g.48472630C>T | CA490013530 | FBN1 | c.4257G>A (p.Gln1419=) n.224G>A n.2931G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48472631T>A | CA392317916 | FBN1 | c.4256A>T (p.Gln1419Leu) n.223A>T n.2930A>T c.*19A>T (n.*19A>T) | |
| 15 | g.48472631T>C | CA392317918 | FBN1 | c.4256A>G (p.Gln1419Arg) n.223A>G n.2930A>G c.*19A>G (n.*19A>G) | |
| 15 | g.48472631T>G | CA392317921 | FBN1 | c.4256A>C (p.Gln1419Pro) n.223A>C n.2930A>C c.*19A>C (n.*19A>C) | |
| 15 | g.48472632G>A | CA392317923 | FBN1 | c.4255C>T (p.Gln1419Ter) n.222C>T n.2929C>T c.*18C>T (n.*18C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48472632G>C | CA392317926 | FBN1 | c.4255C>G (p.Gln1419Glu) n.222C>G n.2929C>G c.*18C>G (n.*18C>G) | |
| 15 | g.48472632G= | CA2175492365 | FBN1 | c.4255C= (p.Gln1419=) n.222C= n.2929C= c.*18C= (n.*18C=) | |
| 15 | g.48472632G>T | CA269519920 | FBN1 | c.4255C>A (p.Gln1419Lys) n.222C>A n.2929C>A c.*18C>A (n.*18C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472633dup | CA2695220625 | FBN1 | c.4255dup (p.Gln1419ProfsTer12) n.222dup n.2929dup c.*18dup (n.*18dup) | |
| 15 | g.48472633G>A | CA490013542 | FBN1 | c.4254C>T (p.Gly1418=) n.221C>T n.2928C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | |
| 15 | g.48472633G>C | CA490013544 | FBN1 | c.4254C>G (p.Gly1418=) n.221C>G n.2928C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48472633G>T | CA490013547 | FBN1 | c.4254C>A (p.Gly1418=) n.221C>A n.2928C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | |
| 15 | g.48472634C>A | CA392317932 | FBN1 | c.4253G>T (p.Gly1418Val) n.220G>T n.2927G>T c.*16G>T (n.*16G>T) | |
| 15 | g.48472634C>G | CA392317934 | FBN1 | c.4253G>C (p.Gly1418Ala) n.220G>C n.2927G>C c.*16G>C (n.*16G>C) | COSMIC |
| 15 | g.48472634C>T | CA392317929 | FBN1 | c.4253G>A (p.Gly1418Asp) n.220G>A n.2927G>A c.*16G>A (n.*16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472634_48472635insAATG | CA2740096593 | FBN1 | c.4252_4253insCATT (p.Gly1418AlafsTer14) n.219_220insCATT n.2926_2927insCATT c.*15_*16insCATT (n.*15_*16insCATT) | ClinVar |
| 15 | g.48472635C>A | CA16619956 | FBN1 | c.4252G>T (p.Gly1418Cys) n.219G>T n.2926G>T c.*15G>T (n.*15G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472635C= | CA2175492374 | FBN1 | c.4252G= (p.Gly1418=) n.219G= n.2926G= c.*15G= (n.*15G=) | |
| 15 | g.48472635C>G | CA392317937 | FBN1 | c.4252G>C (p.Gly1418Arg) n.219G>C n.2926G>C c.*15G>C (n.*15G>C) | |
| 15 | g.48472635C>T | CA392317940 | FBN1 | c.4252G>A (p.Gly1418Ser) n.219G>A n.2926G>A c.*15G>A (n.*15G>A) | |
| 15 | g.48472636A= | CA2175492381 | FBN1 | c.4251T= (p.Asn1417=) n.218T= n.2925T= c.*14T= (n.*14T=) | |
| 15 | g.48472636A>C | CA392317942 | FBN1 | c.4251T>G (p.Asn1417Lys) n.218T>G n.2925T>G c.*14T>G (n.*14T>G) | |
| 15 | g.48472636A>G | CA490013564 | FBN1 | c.4251T>C (p.Asn1417=) n.218T>C n.2925T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472636A>T | CA392317945 | FBN1 | c.4251T>A (p.Asn1417Lys) n.218T>A n.2925T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | |
| 15 | g.48472637T>A | CA392317947 | FBN1 | c.4250A>T (p.Asn1417Ile) n.217A>T n.2924A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 15 | g.48472637T>C | CA052377 | FBN1 | c.4250A>G (p.Asn1417Ser) n.217A>G n.2924A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472637T>G | CA392317949 | FBN1 | c.4250A>C (p.Asn1417Thr) n.217A>C n.2924A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 15 | g.48472637T= | CA2175492389 | FBN1 | c.4250A= (p.Asn1417=) n.217A= n.2924A= c.*13A= (n.*13A=) | |
| 15 | g.48472638T>A | CA392317950 | FBN1 | c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) n.216A>T n.2923A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 15 | g.48472638T>C | CA392317952 | FBN1 | c.4249A>G (p.Asn1417Asp) n.216A>G n.2923A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 15 | g.48472638T>G | CA392317959 | FBN1 | c.4249A>C (p.Asn1417His) n.216A>C n.2923A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 15 | g.48472639G>A | CA490013594 | FBN1 | c.4248C>T (p.Gly1416=) n.215C>T n.2922C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472639G>C | CA490013597 | FBN1 | c.4248C>G (p.Gly1416=) n.215C>G n.2922C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | |
| 15 | g.48472639G>T | CA490013600 | FBN1 | c.4248C>A (p.Gly1416=) n.215C>A n.2922C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 15 | g.48472640C>A | CA052368 | FBN1 | c.4247G>T (p.Gly1416Val) n.214G>T n.2921G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472640C= | CA2175492395 | FBN1 | c.4247G= (p.Gly1416=) n.214G= n.2921G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 15 | g.48472640C>G | CA392317968 | FBN1 | c.4247G>C (p.Gly1416Ala) n.214G>C n.2921G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | |
| 15 | g.48472640C>T | CA16622072 | FBN1 | c.4247G>A (p.Gly1416Asp) n.214G>A n.2921G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472641C>A | CA392317976 | FBN1 | c.4246G>T (p.Gly1416Cys) n.213G>T n.2920G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 15 | g.48472641C>G | CA392317981 | FBN1 | c.4246G>C (p.Gly1416Arg) n.213G>C n.2920G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 15 | g.48472641C>T | CA392317983 | FBN1 | c.4246G>A (p.Gly1416Ser) n.213G>A n.2920G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | |
| 15 | g.48472641_48472655del | CA2695220626 | FBN1 | c.4232_4246del (p.Asn1411_Gly1416delinsSer) n.199_213del n.2906_2920del c.904_*9del (n.[c.904_*9del;Thr302AlafsTer?]) | |
| 15 | g.48472642A= | CA2175492403 | FBN1 | c.4245T= (p.Cys1415=) n.212T= n.2919T= c.*8T= (n.*8T=) | |
| 15 | g.48472642A>C | CA392317986 | FBN1 | c.4245T>G (p.Cys1415Trp) n.212T>G n.2919T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | |
| 15 | g.48472642A>G | CA490013617 | FBN1 | c.4245T>C (p.Cys1415=) n.212T>C n.2919T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472642A>T | CA392317988 | FBN1 | c.4245T>A (p.Cys1415Ter) n.212T>A n.2919T>A c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 15 | g.48472643C>A | CA392317995 | FBN1 | c.4244G>T (p.Cys1415Phe) n.211G>T n.2918G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | |
| 15 | g.48472643C= | CA2175492409 | FBN1 | c.4244G= (p.Cys1415=) n.211G= n.2918G= c.*7G= (n.*7G=) | |
| 15 | g.48472643C>G | CA392317991 | FBN1 | c.4244G>C (p.Cys1415Ser) n.211G>C n.2918G>C c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 15 | g.48472643C>T | CA392317993 | FBN1 | c.4244G>A (p.Cys1415Tyr) n.211G>A n.2918G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472644A= | CA2175492418 | FBN1 | c.4243T= (p.Cys1415=) n.210T= n.2917T= c.*6T= (n.*6T=) | |
| 15 | g.48472644A>C | CA392317998 | FBN1 | c.4243T>G (p.Cys1415Gly) n.210T>G n.2917T>G c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| 15 | g.48472644A>G | CA392318000 | FBN1 | c.4243T>C (p.Cys1415Arg) n.210T>C n.2917T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472644A>T | CA392318002 | FBN1 | c.4243T>A (p.Cys1415Ser) n.210T>A n.2917T>A c.*6T>A (n.*6T>A) | |
| 15 | g.48472644dup | CA1139663953 | FBN1 | c.4243dup (p.Cys1415LeufsTer16) n.210dup n.2917dup c.*6dup (n.*6dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472645G>A | CA490013625 | FBN1 | c.4242C>T (p.Leu1414=) n.209C>T n.2916C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48472645G>C | CA490013626 | FBN1 | c.4242C>G (p.Leu1414=) n.209C>G n.2916C>G c.*5C>G (n.*5C>G) | |
| 15 | g.48472645G>T | CA490013627 | FBN1 | c.4242C>A (p.Leu1414=) n.209C>A n.2916C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | |
| 15 | g.48472646A>C | CA392318006 | FBN1 | c.4241T>G (p.Leu1414Arg) n.208T>G n.2915T>G c.*4T>G (n.*4T>G) | |
| 15 | g.48472646A>G | CA392318008 | FBN1 | c.4241T>C (p.Leu1414Pro) n.208T>C n.2915T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | |
| 15 | g.48472646A>T | CA392318011 | FBN1 | c.4241T>A (p.Leu1414His) n.208T>A n.2915T>A c.*4T>A (n.*4T>A) | |
| 15 | g.48472647G>A | CA052361 | FBN1 | c.4240C>T (p.Leu1414Phe) n.207C>T n.2914C>T c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472647G>C | CA392318014 | FBN1 | c.4240C>G (p.Leu1414Val) n.207C>G n.2914C>G c.*3C>G (n.*3C>G) | |
| 15 | g.48472647G= | CA2175492426 | FBN1 | c.4240C= (p.Leu1414=) n.207C= n.2914C= c.*3C= (n.*3C=) | |
| 15 | g.48472647G>T | CA392318016 | FBN1 | c.4240C>A (p.Leu1414Ile) n.207C>A n.2914C>A c.*3C>A (n.*3C>A) | |
| 15 | g.48472648A>C | CA392318019 | FBN1 | c.4239T>G (p.Asn1413Lys) n.206T>G n.2913T>G c.*2T>G (n.*2T>G) | |
| 15 | g.48472648A>G | CA490013633 | FBN1 | c.4239T>C (p.Asn1413=) n.206T>C n.2913T>C c.*2T>C (n.*2T>C) | |
| 15 | g.48472648A>T | CA392318021 | FBN1 | c.4239T>A (p.Asn1413Lys) n.206T>A n.2913T>A c.*2T>A (n.*2T>A) | |
| 15 | g.48472649T>A | CA392318026 | FBN1 | c.4238A>T (p.Asn1413Ile) n.205A>T n.2912A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
| 15 | g.48472649T>C | CA392318028 | FBN1 | c.4238A>G (p.Asn1413Ser) n.205A>G n.2912A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | |
| 15 | g.48472649T>G | CA392318024 | FBN1 | c.4238A>C (p.Asn1413Thr) n.205A>C n.2912A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
| 15 | g.48472650T>A | CA392318030 | FBN1 | c.4237A>T (p.Asn1413Tyr) n.204A>T n.2911A>T c.909A>T (p.Ter303Cys) | |
| 15 | g.48472650T>C | CA392318032 | FBN1 | c.4237A>G (p.Asn1413Asp) n.204A>G n.2911A>G c.909A>G (p.Ter303Trp) | |
| 15 | g.48472650T>G | CA392318035 | FBN1 | c.4237A>C (p.Asn1413His) n.204A>C n.2911A>C c.909A>C (p.Ter303Cys) | |
| 15 | g.48472651C>A | CA490013648 | FBN1 | c.4236G>T (p.Leu1412=) n.203G>T n.2910G>T c.908G>T (p.Ter303Leu) | |
| 15 | g.48472651C>G | CA490013651 | FBN1 | c.4236G>C (p.Leu1412=) n.203G>C n.2910G>C c.908G>C (p.Ter303Ser) | |
| 15 | g.48472651C>T | CA490013652 | FBN1 | c.4236G>A (p.Leu1412=) n.203G>A n.2910G>A c.908G>A (p.Ter303=) | |
| 15 | g.48472652A= | CA2175492429 | FBN1 | c.4235T= (p.Leu1412=) n.202T= n.2909T= c.907T= (p.Ter303=) | |
| 15 | g.48472652A>C | CA392318038 | FBN1 | c.4235T>G (p.Leu1412Arg) n.202T>G n.2909T>G c.907T>G (p.Ter303Gly) | |
| 15 | g.48472652A>G | CA392318040 | FBN1 | c.4235T>C (p.Leu1412Pro) n.202T>C n.2909T>C c.907T>C (p.Ter303Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472652A>T | CA392318042 | FBN1 | c.4235T>A (p.Leu1412Gln) n.202T>A n.2909T>A c.907T>A (p.Ter303Arg) | ClinVar |
| 15 | g.48472653G>A | CA490013662 | FBN1 | c.4234C>T (p.Leu1412=) n.201C>T n.2908C>T c.906C>T (p.Thr302=) | |
| 15 | g.48472653G>C | CA392318048 | FBN1 | c.4234C>G (p.Leu1412Val) n.201C>G n.2908C>G c.906C>G (p.Thr302=) | |
| 15 | g.48472653G>T | CA392318045 | FBN1 | c.4234C>A (p.Leu1412Met) n.201C>A n.2908C>A c.906C>A (p.Thr302=) | |
| 15 | g.48472654del | CA2695220627 | FBN1 | c.4234del (p.Leu1412Ter) n.201del n.2908del c.906del (p.Ter303GluextTer18) | |
| 15 | g.48472654G>A | CA014876 | FBN1 | c.4233C>T (p.Asn1411=) n.200C>T n.2907C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472654G>C | CA392318052 | FBN1 | c.4233C>G (p.Asn1411Lys) n.200C>G n.2907C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) | |
| 15 | g.48472654G= | CA2175492433 | FBN1 | c.4233C= (p.Asn1411=) n.200C= n.2907C= c.905C= (p.Thr302=) | |
| 15 | g.48472654G>T | CA392318054 | FBN1 | c.4233C>A (p.Asn1411Lys) n.200C>A n.2907C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) | |
| 15 | g.48472655T>A | CA392318057 | FBN1 | c.4232A>T (p.Asn1411Ile) n.199A>T n.2906A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) | |
| 15 | g.48472655T>C | CA392318059 | FBN1 | c.4232A>G (p.Asn1411Ser) n.199A>G n.2906A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) | |
| 15 | g.48472655T>G | CA392318061 | FBN1 | c.4232A>C (p.Asn1411Thr) n.199A>C n.2906A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472656T>A | CA392318062 | FBN1 | c.4231A>T (p.Asn1411Tyr) n.198A>T n.2905A>T c.903A>T (p.Arg301Ser) | |
| 15 | g.48472656T>C | CA392318064 | FBN1 | c.4231A>G (p.Asn1411Asp) n.198A>G n.2905A>G c.903A>G (p.Arg301=) | |
| 15 | g.48472656T>G | CA392318063 | FBN1 | c.4231A>C (p.Asn1411His) n.198A>C n.2905A>C c.903A>C (p.Arg301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472656T= | CA2175492439 | FBN1 | c.4231A= (p.Asn1411=) n.198A= n.2905A= c.903A= (p.Arg301=) | |
| 15 | g.48472657C>A | CA392318065 | FBN1 | c.4230G>T (p.Glu1410Asp) n.197G>T n.2904G>T c.902G>T (p.Arg301Ile) | COSMIC |
| 15 | g.48472657C= | CA2175492445 | FBN1 | c.4230G= (p.Glu1410=) n.197G= n.2904G= c.902G= (p.Arg301=) | |
| 15 | g.48472657C>G | CA392318066 | FBN1 | c.4230G>C (p.Glu1410Asp) n.197G>C n.2904G>C c.902G>C (p.Arg301Thr) | |
| 15 | g.48472657C>T | CA269519924 | FBN1 | c.4230G>A (p.Glu1410=) n.197G>A n.2904G>A c.902G>A (p.Arg301Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |