| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468112A= | CA2175518285 | FBN1 | c.4583-10T= (n.4583-10T=) n.3257-10T= c.*346-10T= (n.*346-10T=) | |
| 15 | g.48468112A>G | CA713409005 | FBN1 | c.4583-10T>C (n.4583-10T>C) n.3257-10T>C c.*346-10T>C (n.*346-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468112A>T | CA2573150816 | FBN1 | c.4583-10T>A (n.4583-10T>A) n.3257-10T>A c.*346-10T>A (n.*346-10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468113T>C | CA053367 | FBN1 | c.4583-11A>G (n.4583-11A>G) n.3257-11A>G c.*346-11A>G (n.*346-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468113T= | CA2175518286 | FBN1 | c.4583-11A= (n.4583-11A=) n.3257-11A= c.*346-11A= (n.*346-11A=) | |
| 15 | g.48468114A= | CA2175518287 | FBN1 | c.4583-12T= (n.4583-12T=) n.3257-12T= c.*346-12T= (n.*346-12T=) | |
| 15 | g.48468114A>C | CA2740096588 | FBN1 | c.4583-12T>G (n.4583-12T>G) n.3257-12T>G c.*346-12T>G (n.*346-12T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48468114A>G | CA618009295 | FBN1 | c.4583-12T>C (n.4583-12T>C) n.3257-12T>C c.*346-12T>C (n.*346-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468115T>C | CA2175518289 | FBN1 | c.4583-13A>G (n.4583-13A>G) n.3257-13A>G c.*346-13A>G (n.*346-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468115T= | CA2175518288 | FBN1 | c.4583-13A= (n.4583-13A=) n.3257-13A= c.*346-13A= (n.*346-13A=) | |
| 15 | g.48468116A>G | CA2628332959 | FBN1 | c.4583-14T>C (n.4583-14T>C) n.3257-14T>C c.*346-14T>C (n.*346-14T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468117C>A | CA2804071468 | FBN1 | c.4583-15G>T (n.4583-15G>T) n.3257-15G>T c.*346-15G>T (n.*346-15G>T) | |
| 15 | g.48468117C= | CA2175518290 | FBN1 | c.4583-15G= (n.4583-15G=) n.3257-15G= c.*346-15G= (n.*346-15G=) | |
| 15 | g.48468117C>G | CA269551850 | FBN1 | c.4583-15G>C (n.4583-15G>C) n.3257-15G>C c.*346-15G>C (n.*346-15G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468117C>T | CA2628332961 | FBN1 | c.4583-15G>A (n.4583-15G>A) n.3257-15G>A c.*346-15G>A (n.*346-15G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468118A= | CA2175518291 | FBN1 | c.4583-16T= (n.4583-16T=) n.3257-16T= c.*346-16T= (n.*346-16T=) | |
| 15 | g.48468118A>C | CA053375 | FBN1 | c.4583-16T>G (n.4583-16T>G) n.3257-16T>G c.*346-16T>G (n.*346-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468120A= | CA2175518292 | FBN1 | c.4583-18T= (n.4583-18T=) n.3257-18T= c.*346-18T= (n.*346-18T=) | |
| 15 | g.48468120A>G | CA618009296 | FBN1 | c.4583-18T>C (n.4583-18T>C) n.3257-18T>C c.*346-18T>C (n.*346-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468122A>G | CA2628332964 | FBN1 | c.4583-20T>C (n.4583-20T>C) n.3257-20T>C c.*346-20T>C (n.*346-20T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468123C>A | CA2804071471 | FBN1 | c.4583-21G>T (n.4583-21G>T) n.3257-21G>T c.*346-21G>T (n.*346-21G>T) | |
| 15 | g.48468123C>G | CA2515971934 | FBN1 | c.4583-21G>C (n.4583-21G>C) n.3257-21G>C c.*346-21G>C (n.*346-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468123C>T | CA2804071470 | FBN1 | c.4583-21G>A (n.4583-21G>A) n.3257-21G>A c.*346-21G>A (n.*346-21G>A) | |
| 15 | g.48468125A>G | CA2628332985 | FBN1 | c.4583-23T>C (n.4583-23T>C) n.3257-23T>C c.*346-23T>C (n.*346-23T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468127A= | CA2175518293 | FBN1 | c.4583-25T= (n.4583-25T=) n.3257-25T= c.*346-25T= (n.*346-25T=) | |
| 15 | g.48468127A>T | CA053384 | FBN1 | c.4583-25T>A (n.4583-25T>A) n.3257-25T>A c.*346-25T>A (n.*346-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48468127_48468128insACCAAACACACCCAAC | CA2804071473 | FBN1 | c.4583-26_4583-25insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.4583-26_4583-25insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.3257-26_3257-25insGTTGGGTGTGTTTGGT c.*346-26_*346-25insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*346-26_*346-25insGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 15 | g.48468128G>A | CA2804071474 | FBN1 | c.4583-26C>T (n.4583-26C>T) n.3257-26C>T c.*346-26C>T (n.*346-26C>T) | |
| 15 | g.48468128G>C | CA2804071475 | FBN1 | c.4583-26C>G (n.4583-26C>G) n.3257-26C>G c.*346-26C>G (n.*346-26C>G) | |
| 15 | g.48468130A>G | CA2628332987 | FBN1 | c.4583-28T>C (n.4583-28T>C) n.3257-28T>C c.*346-28T>C (n.*346-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468130_48468131insAACACACCCAAC | CA2804071478 | FBN1 | c.4583-29_4583-28insGTTGGGTGTGTT (n.4583-29_4583-28insGTTGGGTGTGTT) n.3257-29_3257-28insGTTGGGTGTGTT c.*346-29_*346-28insGTTGGGTGTGTT (n.*346-29_*346-28insGTTGGGTGTGTT) | |
| 15 | g.48468130_48468131insCCAACCAACCAAACACACCCAAC | CA2804071479 | FBN1 | c.4583-29_4583-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG (n.4583-29_4583-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG) n.3257-29_3257-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG c.*346-29_*346-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG (n.*346-29_*346-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG) | |
| 15 | g.48468131T>A | CA2175518295 | FBN1 | c.4583-29A>T (n.4583-29A>T) n.3257-29A>T c.*346-29A>T (n.*346-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468131T>G | CA2628332995 | FBN1 | c.4583-29A>C (n.4583-29A>C) n.3257-29A>C c.*346-29A>C (n.*346-29A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468131T= | CA2175518294 | FBN1 | c.4583-29A= (n.4583-29A=) n.3257-29A= c.*346-29A= (n.*346-29A=) | |
| 15 | g.48468133A= | CA2175518296 | FBN1 | c.4583-31T= (n.4583-31T=) n.3257-31T= c.*346-31T= (n.*346-31T=) | |
| 15 | g.48468133A>G | CA2175518297 | FBN1 | c.4583-31T>C (n.4583-31T>C) n.3257-31T>C c.*346-31T>C (n.*346-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468133A>T | CA269551892 | FBN1 | c.4583-31T>A (n.4583-31T>A) n.3257-31T>A c.*346-31T>A (n.*346-31T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468134G>A | CA2628333015 | FBN1 | c.4583-32C>T (n.4583-32C>T) n.3257-32C>T c.*346-32C>T (n.*346-32C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468134G>C | CA053394 | FBN1 | c.4583-32C>G (n.4583-32C>G) n.3257-32C>G c.*346-32C>G (n.*346-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468134G= | CA2175518298 | FBN1 | c.4583-32C= (n.4583-32C=) n.3257-32C= c.*346-32C= (n.*346-32C=) | |
| 15 | g.48468135G>A | CA2628333020 | FBN1 | c.4583-33C>T (n.4583-33C>T) n.3257-33C>T c.*346-33C>T (n.*346-33C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468136C>A | CA2804071482 | FBN1 | c.4583-34G>T (n.4583-34G>T) n.3257-34G>T c.*346-34G>T (n.*346-34G>T) | |
| 15 | g.48468136C>G | CA2575717058 | FBN1 | c.4583-34G>C (n.4583-34G>C) n.3257-34G>C c.*346-34G>C (n.*346-34G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468136C>T | CA2628333041 | FBN1 | c.4583-34G>A (n.4583-34G>A) n.3257-34G>A c.*346-34G>A (n.*346-34G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468137A= | CA2175518299 | FBN1 | c.4583-35T= (n.4583-35T=) n.3257-35T= c.*346-35T= (n.*346-35T=) | |
| 15 | g.48468137A>G | CA2175518300 | FBN1 | c.4583-35T>C (n.4583-35T>C) n.3257-35T>C c.*346-35T>C (n.*346-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468138G>T | CA656135918 | FBN1 | c.4583-36C>A (n.4583-36C>A) n.3257-36C>A c.*346-36C>A (n.*346-36C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48468140A>G | CA2628333044 | FBN1 | c.4583-38T>C (n.4583-38T>C) n.3257-38T>C c.*346-38T>C (n.*346-38T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468141T>C | CA269551920 | FBN1 | c.4583-39A>G (n.4583-39A>G) n.3257-39A>G c.*346-39A>G (n.*346-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468141T= | CA2175518301 | FBN1 | c.4583-39A= (n.4583-39A=) n.3257-39A= c.*346-39A= (n.*346-39A=) | |
| 15 | g.48468142C>A | CA269551938 | FBN1 | c.4583-40G>T (n.4583-40G>T) n.3257-40G>T c.*346-40G>T (n.*346-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468142C= | CA2175518302 | FBN1 | c.4583-40G= (n.4583-40G=) n.3257-40G= c.*346-40G= (n.*346-40G=) | |
| 15 | g.48468145del | CA2628333049 | FBN1 | c.4583-41del (n.4583-41del) n.3257-41del c.*346-41del (n.*346-41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468144T>C | CA2628333051 | FBN1 | c.4583-42A>G (n.4583-42A>G) n.3257-42A>G c.*346-42A>G (n.*346-42A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468146C>T | CA2575717059 | FBN1 | c.4583-44G>A (n.4583-44G>A) n.3257-44G>A c.*346-44G>A (n.*346-44G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468147T>C | CA2575717060 | FBN1 | c.4583-45A>G (n.4583-45A>G) n.3257-45A>G c.*346-45A>G (n.*346-45A>G) | |
| 15 | g.48468150T>C | CA053407 | FBN1 | c.4583-48A>G (n.4583-48A>G) n.3257-48A>G c.*346-48A>G (n.*346-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468150T= | CA2175518303 | FBN1 | c.4583-48A= (n.4583-48A=) n.3257-48A= c.*346-48A= (n.*346-48A=) | |
| 15 | g.48468154del | CA2575717061 | FBN1 | c.4583-49del (n.4583-49del) n.3257-49del c.*346-49del (n.*346-49del) | |
| 15 | g.48468153G>A | CA969558949 | FBN1 | c.4583-51C>T (n.4583-51C>T) n.3257-51C>T c.*346-51C>T (n.*346-51C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468153G>T | CA2575717062 | FBN1 | c.4583-51C>A (n.4583-51C>A) n.3257-51C>A c.*346-51C>A (n.*346-51C>A) | |
| 15 | g.48468154G>A | CA053420 | FBN1 | c.4583-52C>T (n.4583-52C>T) n.3257-52C>T c.*346-52C>T (n.*346-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468154G>C | CA713409020 | FBN1 | c.4583-52C>G (n.4583-52C>G) n.3257-52C>G c.*346-52C>G (n.*346-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468154G= | CA2175518304 | FBN1 | c.4583-52C= (n.4583-52C=) n.3257-52C= c.*346-52C= (n.*346-52C=) | |
| 15 | g.48468154G>T | CA2575717063 | FBN1 | c.4583-52C>A (n.4583-52C>A) n.3257-52C>A c.*346-52C>A (n.*346-52C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468155T>C | CA2175518306 | FBN1 | c.4583-53A>G (n.4583-53A>G) n.3257-53A>G c.*346-53A>G (n.*346-53A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468155T= | CA2175518305 | FBN1 | c.4583-53A= (n.4583-53A=) n.3257-53A= c.*346-53A= (n.*346-53A=) | |
| 15 | g.48468157G>T | CA2575717064 | FBN1 | c.4583-55C>A (n.4583-55C>A) n.3257-55C>A c.*346-55C>A (n.*346-55C>A) | |
| 15 | g.48468160A>T | CA2575717065 | FBN1 | c.4583-58T>A (n.4583-58T>A) n.3257-58T>A c.*346-58T>A (n.*346-58T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468161A>T | CA2575717066 | FBN1 | c.4583-59T>A (n.4583-59T>A) n.3257-59T>A c.*346-59T>A (n.*346-59T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468163T>C | CA2628333067 | FBN1 | c.4583-61A>G (n.4583-61A>G) n.3257-61A>G c.*346-61A>G (n.*346-61A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468164C>A | CA2628333069 | FBN1 | c.4583-62G>T (n.4583-62G>T) n.3257-62G>T c.*346-62G>T (n.*346-62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468164C= | CA2175518307 | FBN1 | c.4583-62G= (n.4583-62G=) n.3257-62G= c.*346-62G= (n.*346-62G=) | |
| 15 | g.48468164C>T | CA2175518308 | FBN1 | c.4583-62G>A (n.4583-62G>A) n.3257-62G>A c.*346-62G>A (n.*346-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468167A>C | CA2575717067 | FBN1 | c.4583-65T>G (n.4583-65T>G) n.3257-65T>G c.*346-65T>G (n.*346-65T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468168C>A | CA2628333071 | FBN1 | c.4583-66G>T (n.4583-66G>T) n.3257-66G>T c.*346-66G>T (n.*346-66G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468169C>G | CA2730863773 | FBN1 | c.4583-67G>C (n.4583-67G>C) n.3257-67G>C c.*346-67G>C (n.*346-67G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468169C>T | CA2628333073 | FBN1 | c.4583-67G>A (n.4583-67G>A) n.3257-67G>A c.*346-67G>A (n.*346-67G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468170C>A | CA2575717068 | FBN1 | c.4583-68G>T (n.4583-68G>T) n.3257-68G>T c.*346-68G>T (n.*346-68G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468172C>G | CA2830536966 | FBN1 | c.4583-70G>C (n.4583-70G>C) n.3257-70G>C c.*346-70G>C (n.*346-70G>C) | |
| 15 | g.48468172C>T | CA2628333074 | FBN1 | c.4583-70G>A (n.4583-70G>A) n.3257-70G>A c.*346-70G>A (n.*346-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468172dup | CA2575717069 | FBN1 | c.4583-70dup (n.4583-70dup) n.3257-70dup c.*346-70dup (n.*346-70dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468173T>G | CA618009297 | FBN1 | c.4583-71A>C (n.4583-71A>C) n.3257-71A>C c.*346-71A>C (n.*346-71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468173T= | CA2175518309 | FBN1 | c.4583-71A= (n.4583-71A=) n.3257-71A= c.*346-71A= (n.*346-71A=) | |
| 15 | g.48468174T>C | CA2175518311 | FBN1 | c.4583-72A>G (n.4583-72A>G) n.3257-72A>G c.*346-72A>G (n.*346-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468174T= | CA2175518310 | FBN1 | c.4583-72A= (n.4583-72A=) n.3257-72A= c.*346-72A= (n.*346-72A=) | |
| 15 | g.48468175C>A | CA269551967 | FBN1 | c.4583-73G>T (n.4583-73G>T) n.3257-73G>T c.*346-73G>T (n.*346-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468175C= | CA2175518312 | FBN1 | c.4583-73G= (n.4583-73G=) n.3257-73G= c.*346-73G= (n.*346-73G=) | |
| 15 | g.48468178del | CA2628333081 | FBN1 | c.4583-75del (n.4583-75del) n.3257-75del c.*346-75del (n.*346-75del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468178G>A | CA2628333082 | FBN1 | c.4583-76C>T (n.4583-76C>T) n.3257-76C>T c.*346-76C>T (n.*346-76C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468178G>C | CA2575717070 | FBN1 | c.4583-76C>G (n.4583-76C>G) n.3257-76C>G c.*346-76C>G (n.*346-76C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468178G>T | CA2628333084 | FBN1 | c.4583-76C>A (n.4583-76C>A) n.3257-76C>A c.*346-76C>A (n.*346-76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468179A= | CA2175518313 | FBN1 | c.4583-77T= (n.4583-77T=) n.3257-77T= c.*346-77T= (n.*346-77T=) | |
| 15 | g.48468179A>C | CA2175518314 | FBN1 | c.4583-77T>G (n.4583-77T>G) n.3257-77T>G c.*346-77T>G (n.*346-77T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468183G>A | CA713409030 | FBN1 | c.4583-81C>T (n.4583-81C>T) n.3257-81C>T c.*346-81C>T (n.*346-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468183G= | CA2175518315 | FBN1 | c.4583-81C= (n.4583-81C=) n.3257-81C= c.*346-81C= (n.*346-81C=) | |
| 15 | g.48468183G>T | CA969558953 | FBN1 | c.4583-81C>A (n.4583-81C>A) n.3257-81C>A c.*346-81C>A (n.*346-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468184T>G | CA2804071486 | FBN1 | c.4583-82A>C (n.4583-82A>C) n.3257-82A>C c.*346-82A>C (n.*346-82A>C) | |
| 15 | g.48468186C>A | CA2628333087 | FBN1 | c.4583-84G>T (n.4583-84G>T) n.3257-84G>T c.*346-84G>T (n.*346-84G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468186C= | CA2175518316 | FBN1 | c.4583-84G= (n.4583-84G=) n.3257-84G= c.*346-84G= (n.*346-84G=) | |
| 15 | g.48468186C>T | CA269551975 | FBN1 | c.4583-84G>A (n.4583-84G>A) n.3257-84G>A c.*346-84G>A (n.*346-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468187A>G | CA2628333088 | FBN1 | c.4583-85T>C (n.4583-85T>C) n.3257-85T>C c.*346-85T>C (n.*346-85T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468188_48468191del | CA969558957 | FBN1 | c.4583-88_4583-85del (n.4583-88_4583-85del) n.3257-88_3257-85del c.*346-88_*346-85del (n.*346-88_*346-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468188A>G | CA2628333090 | FBN1 | c.4583-86T>C (n.4583-86T>C) n.3257-86T>C c.*346-86T>C (n.*346-86T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468190_48468191insCCCC | CA969558960 | FBN1 | c.4583-89_4583-88insGGGG (n.4583-89_4583-88insGGGG) n.3257-89_3257-88insGGGG c.*346-89_*346-88insGGGG (n.*346-89_*346-88insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468191A>G | CA2628333092 | FBN1 | c.4583-89T>C (n.4583-89T>C) n.3257-89T>C c.*346-89T>C (n.*346-89T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468192C>T | CA2628333093 | FBN1 | c.4583-90G>A (n.4583-90G>A) n.3257-90G>A c.*346-90G>A (n.*346-90G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468193C>A | CA2503044232 | FBN1 | c.4583-91G>T (n.4583-91G>T) n.3257-91G>T c.*346-91G>T (n.*346-91G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468193C= | CA2175518317 | FBN1 | c.4583-91G= (n.4583-91G=) n.3257-91G= c.*346-91G= (n.*346-91G=) | |
| 15 | g.48468193C>G | CA2628333095 | FBN1 | c.4583-91G>C (n.4583-91G>C) n.3257-91G>C c.*346-91G>C (n.*346-91G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468193C>T | CA269551984 | FBN1 | c.4583-91G>A (n.4583-91G>A) n.3257-91G>A c.*346-91G>A (n.*346-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468194G>A | CA269551986 | FBN1 | c.4583-92C>T (n.4583-92C>T) n.3257-92C>T c.*346-92C>T (n.*346-92C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468194G>C | CA2581198465 | FBN1 | c.4583-92C>G (n.4583-92C>G) n.3257-92C>G c.*346-92C>G (n.*346-92C>G) | |
| 15 | g.48468194G= | CA2175518318 | FBN1 | c.4583-92C= (n.4583-92C=) n.3257-92C= c.*346-92C= (n.*346-92C=) | |
| 15 | g.48468194G>T | CA2581198467 | FBN1 | c.4583-92C>A (n.4583-92C>A) n.3257-92C>A c.*346-92C>A (n.*346-92C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468195T>C | CA2628333101 | FBN1 | c.4583-93A>G (n.4583-93A>G) n.3257-93A>G c.*346-93A>G (n.*346-93A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468197A>G | CA2628333102 | FBN1 | c.4583-95T>C (n.4583-95T>C) n.3257-95T>C c.*346-95T>C (n.*346-95T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468197_48468203delinsATTTACT | CA2175518319 | FBN1 | c.4583-101_4583-95delinsAGTAAAT (n.4583-101_4583-95delinsAGTAAAT) n.3257-101_3257-95delinsAGTAAAT c.*346-101_*346-95delinsAGTAAAT (n.*346-101_*346-95delinsAGTAAAT) | |
| 15 | g.48468204_48468209del | CA2175518320 | FBN1 | c.4583-101_4583-96del (n.4583-101_4583-96del) n.3257-101_3257-96del c.*346-101_*346-96del (n.*346-101_*346-96del) | dbSNP |
| 15 | g.48468199T>C | CA713409043 | FBN1 | c.4583-97A>G (n.4583-97A>G) n.3257-97A>G c.*346-97A>G (n.*346-97A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468199T= | CA2175518321 | FBN1 | c.4583-97A= (n.4583-97A=) n.3257-97A= c.*346-97A= (n.*346-97A=) | |
| 15 | g.48468200T>A | CA2628333104 | FBN1 | c.4583-98A>T (n.4583-98A>T) n.3257-98A>T c.*346-98A>T (n.*346-98A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468200T>C | CA2571256005 | FBN1 | c.4583-98A>G (n.4583-98A>G) n.3257-98A>G c.*346-98A>G (n.*346-98A>G) | |
| 15 | g.48468201A= | CA2175518322 | FBN1 | c.4583-99T= (n.4583-99T=) n.3257-99T= c.*346-99T= (n.*346-99T=) | |
| 15 | g.48468201A>C | CA2175518323 | FBN1 | c.4583-99T>G (n.4583-99T>G) n.3257-99T>G c.*346-99T>G (n.*346-99T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468201A>T | CA2628333106 | FBN1 | c.4583-99T>A (n.4583-99T>A) n.3257-99T>A c.*346-99T>A (n.*346-99T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468203T>C | CA2804071488 | FBN1 | c.4583-101A>G (n.4583-101A>G) n.3257-101A>G c.*346-101A>G (n.*346-101A>G) | |
| 15 | g.48468206del | CA2628333108 | FBN1 | c.4583-101del (n.4583-101del) n.3257-101del c.*346-101del (n.*346-101del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468205T>C | CA269551990 | FBN1 | c.4583-103A>G (n.4583-103A>G) n.3257-103A>G c.*346-103A>G (n.*346-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468205T= | CA2175518324 | FBN1 | c.4583-103A= (n.4583-103A=) n.3257-103A= c.*346-103A= (n.*346-103A=) | |
| 15 | g.48468206_48468207insTAGTTTCTCAGTAAAAGTAAATT | CA2830536967 | FBN1 | c.4583-103_4583-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA (n.4583-103_4583-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA) n.3257-103_3257-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA c.*346-103_*346-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA (n.*346-103_*346-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA) | |
| 15 | g.48468208C>A | CA713409045 | FBN1 | c.4583-106G>T (n.4583-106G>T) n.3257-106G>T c.*346-106G>T (n.*346-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468208C= | CA2175518325 | FBN1 | c.4583-106G= (n.4583-106G=) n.3257-106G= c.*346-106G= (n.*346-106G=) | |
| 15 | g.48468209T>C | CA969558969 | FBN1 | c.4583-107A>G (n.4583-107A>G) n.3257-107A>G c.*346-107A>G (n.*346-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468209T>G | CA2830536970 | FBN1 | c.4583-107A>C (n.4583-107A>C) n.3257-107A>C c.*346-107A>C (n.*346-107A>C) | |
| 15 | g.48468209T= | CA2175518326 | FBN1 | c.4583-107A= (n.4583-107A=) n.3257-107A= c.*346-107A= (n.*346-107A=) | |
| 15 | g.48468210G>C | CA713409057 | FBN1 | c.4583-108C>G (n.4583-108C>G) n.3257-108C>G c.*346-108C>G (n.*346-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468210G= | CA2175518327 | FBN1 | c.4583-108C= (n.4583-108C=) n.3257-108C= c.*346-108C= (n.*346-108C=) | |
| 15 | g.48468212G>C | CA713409058 | FBN1 | c.4583-110C>G (n.4583-110C>G) n.3257-110C>G c.*346-110C>G (n.*346-110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468212G= | CA2175518328 | FBN1 | c.4583-110C= (n.4583-110C=) n.3257-110C= c.*346-110C= (n.*346-110C=) | |
| 15 | g.48468212G>T | CA656135931 | FBN1 | c.4583-110C>A (n.4583-110C>A) n.3257-110C>A c.*346-110C>A (n.*346-110C>A) | COSMIC |