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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468089T>A | CA490027208 | FBN1 | c.4596A>T (p.Gly1532=) n.3270A>T c.*359A>T (n.*359A>T) | |
| 15 | g.48468089T>C | CA490027206 | FBN1 | c.4596A>G (p.Gly1532=) n.3270A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | |
| 15 | g.48468089T>G | CA490027207 | FBN1 | c.4596A>C (p.Gly1532=) n.3270A>C c.*359A>C (n.*359A>C) | |
| 15 | g.48468089_48468090delinsA | CA2695220597 | FBN1 | c.4595_4596delinsT (p.Gly1532ValfsTer?) n.3269_3270delinsT c.*358_*359delinsT (n.*358_*359delinsT) | |
| 15 | g.48468090C>A | CA392353164 | FBN1 | c.4595G>T (p.Gly1532Val) n.3269G>T c.*358G>T (n.*358G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468090C= | CA2175518267 | FBN1 | c.4595G= (p.Gly1532=) n.3269G= c.*358G= (n.*358G=) | |
| 15 | g.48468090C>G | CA392353165 | FBN1 | c.4595G>C (p.Gly1532Ala) n.3269G>C c.*358G>C (n.*358G>C) | |
| 15 | g.48468090C>T | CA392353166 | FBN1 | c.4595G>A (p.Gly1532Glu) n.3269G>A c.*358G>A (n.*358G>A) | |
| 15 | g.48468091C>A | CA392353167 | FBN1 | c.4594G>T (p.Gly1532Ter) n.3268G>T c.*357G>T (n.*357G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48468091C>G | CA392353168 | FBN1 | c.4594G>C (p.Gly1532Arg) n.3268G>C c.*357G>C (n.*357G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48468091C>T | CA392353169 | FBN1 | c.4594G>A (p.Gly1532Arg) n.3268G>A c.*357G>A (n.*357G>A) | |
| 15 | g.48468092A= | CA2175518268 | FBN1 | c.4593T= (p.Ser1531=) n.3267T= c.*356T= (n.*356T=) | |
| 15 | g.48468092A>C | CA490027209 | FBN1 | c.4593T>G (p.Ser1531=) n.3267T>G c.*356T>G (n.*356T>G) | |
| 15 | g.48468092A>G | CA269551789 | FBN1 | c.4593T>C (p.Ser1531=) n.3267T>C c.*356T>C (n.*356T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468092A>T | CA490027210 | FBN1 | c.4593T>A (p.Ser1531=) n.3267T>A c.*356T>A (n.*356T>A) | |
| 15 | g.48468093G>A | CA392353170 | FBN1 | c.4592C>T (p.Ser1531Phe) n.3266C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | |
| 15 | g.48468093G>C | CA392353171 | FBN1 | c.4592C>G (p.Ser1531Cys) n.3266C>G c.*355C>G (n.*355C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468093G= | CA2175518269 | FBN1 | c.4592C= (p.Ser1531=) n.3266C= c.*355C= (n.*355C=) | |
| 15 | g.48468093G>T | CA392353172 | FBN1 | c.4592C>A (p.Ser1531Tyr) n.3266C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | |
| 15 | g.48468094del | CA2573150809 | FBN1 | c.4591del (p.Ser1531LeufsTer?) n.3265del c.*354del (n.*354del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468094A>C | CA392353174 | FBN1 | c.4591T>G (p.Ser1531Ala) n.3265T>G c.*354T>G (n.*354T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468094A>G | CA392353175 | FBN1 | c.4591T>C (p.Ser1531Pro) n.3265T>C c.*354T>C (n.*354T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48468094A>T | CA392353173 | FBN1 | c.4591T>A (p.Ser1531Thr) n.3265T>A c.*354T>A (n.*354T>A) | |
| 15 | g.48468095del | CA2573150810 | FBN1 | c.4590del (p.Ser1531LeufsTer?) n.3264del c.*353del (n.*353del) | dbSNP |
| 15 | g.48468095G>A | CA490027211 | FBN1 | c.4590C>T (p.Arg1530=) n.3264C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | |
| 15 | g.48468095G>C | CA490027213 | FBN1 | c.4590C>G (p.Arg1530=) n.3264C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468095G= | CA2175518270 | FBN1 | c.4590C= (p.Arg1530=) n.3264C= c.*353C= (n.*353C=) | |
| 15 | g.48468095G>T | CA490027212 | FBN1 | c.4590C>A (p.Arg1530=) n.3264C>A c.*353C>A (n.*353C>A) | |
| 15 | g.48468096C>A | CA392353176 | FBN1 | c.4589G>T (p.Arg1530Leu) n.3263G>T c.*352G>T (n.*352G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468096C= | CA2175518271 | FBN1 | c.4589G= (p.Arg1530=) n.3263G= c.*352G= (n.*352G=) | |
| 15 | g.48468096C>G | CA392353177 | FBN1 | c.4589G>C (p.Arg1530Pro) n.3263G>C c.*352G>C (n.*352G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468096C>T | CA053432 | FBN1 | c.4589G>A (p.Arg1530His) n.3263G>A c.*352G>A (n.*352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48468096_48468097delinsCG | CA2175518272 | FBN1 | c.4588_4589delinsCG (p.Arg1530=) n.3262_3263delinsCG c.*351_*352delinsCG (n.*351_*352delinsCG) | |
| 15 | g.48468097G>A | CA015232 | FBN1 | c.4588C>T (p.Arg1530Cys) n.3262C>T c.*351C>T (n.*351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48468097G>C | CA392353178 | FBN1 | c.4588C>G (p.Arg1530Gly) n.3262C>G c.*351C>G (n.*351C>G) | |
| 15 | g.48468097G= | CA2175518273 | FBN1 | c.4588C= (p.Arg1530=) n.3262C= c.*351C= (n.*351C=) | |
| 15 | g.48468097G>T | CA392353179 | FBN1 | c.4588C>A (p.Arg1530Ser) n.3262C>A c.*351C>A (n.*351C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468099del | CA1139663949 | FBN1 | c.4588del (p.Arg1530AlafsTer?) n.3262del c.*351del (n.*351del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468098G>A | CA490027214 | FBN1 | c.4587C>T (p.Thr1529=) n.3261C>T c.*350C>T (n.*350C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468098G>C | CA490027215 | FBN1 | c.4587C>G (p.Thr1529=) n.3261C>G c.*350C>G (n.*350C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468098G= | CA2175518274 | FBN1 | c.4587C= (p.Thr1529=) n.3261C= c.*350C= (n.*350C=) | |
| 15 | g.48468098G>T | CA490027216 | FBN1 | c.4587C>A (p.Thr1529=) n.3261C>A c.*350C>A (n.*350C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468099G>A | CA392353181 | FBN1 | c.4586C>T (p.Thr1529Ile) n.3260C>T c.*349C>T (n.*349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468099G>C | CA392353180 | FBN1 | c.4586C>G (p.Thr1529Ser) n.3260C>G c.*349C>G (n.*349C>G) | |
| 15 | g.48468099G= | CA2175518275 | FBN1 | c.4586C= (p.Thr1529=) n.3260C= c.*349C= (n.*349C=) | |
| 15 | g.48468099G>T | CA015220 | FBN1 | c.4586C>A (p.Thr1529Asn) n.3260C>A c.*349C>A (n.*349C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468100T>A | CA392353182 | FBN1 | c.4585A>T (p.Thr1529Ser) n.3259A>T c.*348A>T (n.*348A>T) | COSMIC |
| 15 | g.48468100T>C | CA392353183 | FBN1 | c.4585A>G (p.Thr1529Ala) n.3259A>G c.*348A>G (n.*348A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48468100T>G | CA392353184 | FBN1 | c.4585A>C (p.Thr1529Pro) n.3259A>C c.*348A>C (n.*348A>C) | |
| 15 | g.48468100dup | CA2573150813 | FBN1 | c.4585dup (p.Thr1529AsnfsTer24) n.3259dup c.*348dup (n.*348dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468101A>C | CA392353186 | FBN1 | c.4584T>G (p.Asp1528Glu) n.3258T>G c.*347T>G (n.*347T>G) | |
| 15 | g.48468101A>G | CA490027217 | FBN1 | c.4584T>C (p.Asp1528=) n.3258T>C c.*347T>C (n.*347T>C) | |
| 15 | g.48468101A>T | CA392353188 | FBN1 | c.4584T>A (p.Asp1528Glu) n.3258T>A c.*347T>A (n.*347T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468102T>A | CA392353195 | FBN1 | c.4583A>T (p.Asp1528Val) n.3257A>T c.*346A>T (n.*346A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468102T>C | CA392353193 | FBN1 | c.4583A>G (p.Asp1528Gly) n.3257A>G c.*346A>G (n.*346A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468102T>G | CA392353192 | FBN1 | c.4583A>C (p.Asp1528Ala) n.3257A>C c.*346A>C (n.*346A>C) | |
| 15 | g.48468103C>A | CA392353198 | FBN1 | c.4583-1G>T (n.4583-1G>T) n.3257-1G>T c.*346-1G>T (n.*346-1G>T) | |
| 15 | g.48468103C= | CA2175518276 | FBN1 | c.4583-1G= (n.4583-1G=) n.3257-1G= c.*346-1G= (n.*346-1G=) | |
| 15 | g.48468103C>G | CA392353202 | FBN1 | c.4583-1G>C (n.4583-1G>C) n.3257-1G>C c.*346-1G>C (n.*346-1G>C) | |
| 15 | g.48468103C>T | CA392353200 | FBN1 | c.4583-1G>A (n.4583-1G>A) n.3257-1G>A c.*346-1G>A (n.*346-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468104T>A | CA392353205 | FBN1 | c.4583-2A>T (n.4583-2A>T) n.3257-2A>T c.*346-2A>T (n.*346-2A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468104T>C | CA053389 | FBN1 | c.4583-2A>G (n.4583-2A>G) n.3257-2A>G c.*346-2A>G (n.*346-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48468104T>G | CA392353208 | FBN1 | c.4583-2A>C (n.4583-2A>C) n.3257-2A>C c.*346-2A>C (n.*346-2A>C) | |
| 15 | g.48468104T= | CA2175518277 | FBN1 | c.4583-2A= (n.4583-2A=) n.3257-2A= c.*346-2A= (n.*346-2A=) | |
| 15 | g.48468105A>G | CA2575717057 | FBN1 | c.4583-3T>C (n.4583-3T>C) n.3257-3T>C c.*346-3T>C (n.*346-3T>C) | |
| 15 | g.48468105_48468106insCACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAG | CA2628334339 | FBN1 | c.4583-4_4583-3insCTGAACCCAACTCGAGTTGGCTGTG (n.4583-4_4583-3insCTGAACCCAACTCGAGTTGGCTGTG) n.3257-4_3257-3insCTGAACCCAACTCGAGTTGGCTGTG c.*346-4_*346-3insCTGAACCCAACTCGAGTTGGCTGTG (n.*346-4_*346-3insCTGAACCCAACTCGAGTTGGCTGTG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468106T>C | CA2825002268 | FBN1 | c.4583-4A>G (n.4583-4A>G) n.3257-4A>G c.*346-4A>G (n.*346-4A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48468107T>C | CA16614422 | FBN1 | c.4583-5A>G (n.4583-5A>G) n.3257-5A>G c.*346-5A>G (n.*346-5A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468107T>G | CA053428 | FBN1 | c.4583-5A>C (n.4583-5A>C) n.3257-5A>C c.*346-5A>C (n.*346-5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468107T= | CA2175518278 | FBN1 | c.4583-5A= (n.4583-5A=) n.3257-5A= c.*346-5A= (n.*346-5A=) | |
| 15 | g.48468108T>A | CA618009294 | FBN1 | c.4583-6A>T (n.4583-6A>T) n.3257-6A>T c.*346-6A>T (n.*346-6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468108T= | CA2175518279 | FBN1 | c.4583-6A= (n.4583-6A=) n.3257-6A= c.*346-6A= (n.*346-6A=) | |
| 15 | g.48468109A= | CA2175518280 | FBN1 | c.4583-7T= (n.4583-7T=) n.3257-7T= c.*346-7T= (n.*346-7T=) | |
| 15 | g.48468109A>C | CA969558934 | FBN1 | c.4583-7T>G (n.4583-7T>G) n.3257-7T>G c.*346-7T>G (n.*346-7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468109A>G | CA2175518281 | FBN1 | c.4583-7T>C (n.4583-7T>C) n.3257-7T>C c.*346-7T>C (n.*346-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468110C= | CA2175518282 | FBN1 | c.4583-8G= (n.4583-8G=) n.3257-8G= c.*346-8G= (n.*346-8G=) | |
| 15 | g.48468110C>G | CA269551831 | FBN1 | c.4583-8G>C (n.4583-8G>C) n.3257-8G>C c.*346-8G>C (n.*346-8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468111C= | CA2175518283 | FBN1 | c.4583-9G= (n.4583-9G=) n.3257-9G= c.*346-9G= (n.*346-9G=) | |
| 15 | g.48468111C>G | CA2175518284 | FBN1 | c.4583-9G>C (n.4583-9G>C) n.3257-9G>C c.*346-9G>C (n.*346-9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468111C>T | CA2573150815 | FBN1 | c.4583-9G>A (n.4583-9G>A) n.3257-9G>A c.*346-9G>A (n.*346-9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468112A= | CA2175518285 | FBN1 | c.4583-10T= (n.4583-10T=) n.3257-10T= c.*346-10T= (n.*346-10T=) | |
| 15 | g.48468112A>G | CA713409005 | FBN1 | c.4583-10T>C (n.4583-10T>C) n.3257-10T>C c.*346-10T>C (n.*346-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468112A>T | CA2573150816 | FBN1 | c.4583-10T>A (n.4583-10T>A) n.3257-10T>A c.*346-10T>A (n.*346-10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468113T>C | CA053367 | FBN1 | c.4583-11A>G (n.4583-11A>G) n.3257-11A>G c.*346-11A>G (n.*346-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468113T= | CA2175518286 | FBN1 | c.4583-11A= (n.4583-11A=) n.3257-11A= c.*346-11A= (n.*346-11A=) | |
| 15 | g.48468114A= | CA2175518287 | FBN1 | c.4583-12T= (n.4583-12T=) n.3257-12T= c.*346-12T= (n.*346-12T=) | |
| 15 | g.48468114A>C | CA2740096588 | FBN1 | c.4583-12T>G (n.4583-12T>G) n.3257-12T>G c.*346-12T>G (n.*346-12T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48468114A>G | CA618009295 | FBN1 | c.4583-12T>C (n.4583-12T>C) n.3257-12T>C c.*346-12T>C (n.*346-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468115T>C | CA2175518289 | FBN1 | c.4583-13A>G (n.4583-13A>G) n.3257-13A>G c.*346-13A>G (n.*346-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468115T= | CA2175518288 | FBN1 | c.4583-13A= (n.4583-13A=) n.3257-13A= c.*346-13A= (n.*346-13A=) | |
| 15 | g.48468116A>G | CA2628332959 | FBN1 | c.4583-14T>C (n.4583-14T>C) n.3257-14T>C c.*346-14T>C (n.*346-14T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468117C>A | CA2804071468 | FBN1 | c.4583-15G>T (n.4583-15G>T) n.3257-15G>T c.*346-15G>T (n.*346-15G>T) | |
| 15 | g.48468117C= | CA2175518290 | FBN1 | c.4583-15G= (n.4583-15G=) n.3257-15G= c.*346-15G= (n.*346-15G=) | |
| 15 | g.48468117C>G | CA269551850 | FBN1 | c.4583-15G>C (n.4583-15G>C) n.3257-15G>C c.*346-15G>C (n.*346-15G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468117C>T | CA2628332961 | FBN1 | c.4583-15G>A (n.4583-15G>A) n.3257-15G>A c.*346-15G>A (n.*346-15G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468118A= | CA2175518291 | FBN1 | c.4583-16T= (n.4583-16T=) n.3257-16T= c.*346-16T= (n.*346-16T=) | |
| 15 | g.48468118A>C | CA053375 | FBN1 | c.4583-16T>G (n.4583-16T>G) n.3257-16T>G c.*346-16T>G (n.*346-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468120A= | CA2175518292 | FBN1 | c.4583-18T= (n.4583-18T=) n.3257-18T= c.*346-18T= (n.*346-18T=) | |
| 15 | g.48468120A>G | CA618009296 | FBN1 | c.4583-18T>C (n.4583-18T>C) n.3257-18T>C c.*346-18T>C (n.*346-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468122A>G | CA2628332964 | FBN1 | c.4583-20T>C (n.4583-20T>C) n.3257-20T>C c.*346-20T>C (n.*346-20T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468123C>A | CA2804071471 | FBN1 | c.4583-21G>T (n.4583-21G>T) n.3257-21G>T c.*346-21G>T (n.*346-21G>T) | |
| 15 | g.48468123C>G | CA2515971934 | FBN1 | c.4583-21G>C (n.4583-21G>C) n.3257-21G>C c.*346-21G>C (n.*346-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468123C>T | CA2804071470 | FBN1 | c.4583-21G>A (n.4583-21G>A) n.3257-21G>A c.*346-21G>A (n.*346-21G>A) | |
| 15 | g.48468125A>G | CA2628332985 | FBN1 | c.4583-23T>C (n.4583-23T>C) n.3257-23T>C c.*346-23T>C (n.*346-23T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468127A= | CA2175518293 | FBN1 | c.4583-25T= (n.4583-25T=) n.3257-25T= c.*346-25T= (n.*346-25T=) | |
| 15 | g.48468127A>T | CA053384 | FBN1 | c.4583-25T>A (n.4583-25T>A) n.3257-25T>A c.*346-25T>A (n.*346-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48468127_48468128insACCAAACACACCCAAC | CA2804071473 | FBN1 | c.4583-26_4583-25insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.4583-26_4583-25insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.3257-26_3257-25insGTTGGGTGTGTTTGGT c.*346-26_*346-25insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*346-26_*346-25insGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 15 | g.48468128G>A | CA2804071474 | FBN1 | c.4583-26C>T (n.4583-26C>T) n.3257-26C>T c.*346-26C>T (n.*346-26C>T) | |
| 15 | g.48468128G>C | CA2804071475 | FBN1 | c.4583-26C>G (n.4583-26C>G) n.3257-26C>G c.*346-26C>G (n.*346-26C>G) | |
| 15 | g.48468130A>G | CA2628332987 | FBN1 | c.4583-28T>C (n.4583-28T>C) n.3257-28T>C c.*346-28T>C (n.*346-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468130_48468131insAACACACCCAAC | CA2804071478 | FBN1 | c.4583-29_4583-28insGTTGGGTGTGTT (n.4583-29_4583-28insGTTGGGTGTGTT) n.3257-29_3257-28insGTTGGGTGTGTT c.*346-29_*346-28insGTTGGGTGTGTT (n.*346-29_*346-28insGTTGGGTGTGTT) | |
| 15 | g.48468130_48468131insCCAACCAACCAAACACACCCAAC | CA2804071479 | FBN1 | c.4583-29_4583-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG (n.4583-29_4583-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG) n.3257-29_3257-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG c.*346-29_*346-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG (n.*346-29_*346-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTTGG) | |
| 15 | g.48468131T>A | CA2175518295 | FBN1 | c.4583-29A>T (n.4583-29A>T) n.3257-29A>T c.*346-29A>T (n.*346-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468131T>G | CA2628332995 | FBN1 | c.4583-29A>C (n.4583-29A>C) n.3257-29A>C c.*346-29A>C (n.*346-29A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468131T= | CA2175518294 | FBN1 | c.4583-29A= (n.4583-29A=) n.3257-29A= c.*346-29A= (n.*346-29A=) | |
| 15 | g.48468133A= | CA2175518296 | FBN1 | c.4583-31T= (n.4583-31T=) n.3257-31T= c.*346-31T= (n.*346-31T=) | |
| 15 | g.48468133A>G | CA2175518297 | FBN1 | c.4583-31T>C (n.4583-31T>C) n.3257-31T>C c.*346-31T>C (n.*346-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468133A>T | CA269551892 | FBN1 | c.4583-31T>A (n.4583-31T>A) n.3257-31T>A c.*346-31T>A (n.*346-31T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468134G>A | CA2628333015 | FBN1 | c.4583-32C>T (n.4583-32C>T) n.3257-32C>T c.*346-32C>T (n.*346-32C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468134G>C | CA053394 | FBN1 | c.4583-32C>G (n.4583-32C>G) n.3257-32C>G c.*346-32C>G (n.*346-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468134G= | CA2175518298 | FBN1 | c.4583-32C= (n.4583-32C=) n.3257-32C= c.*346-32C= (n.*346-32C=) | |
| 15 | g.48468135G>A | CA2628333020 | FBN1 | c.4583-33C>T (n.4583-33C>T) n.3257-33C>T c.*346-33C>T (n.*346-33C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468136C>A | CA2804071482 | FBN1 | c.4583-34G>T (n.4583-34G>T) n.3257-34G>T c.*346-34G>T (n.*346-34G>T) | |
| 15 | g.48468136C>G | CA2575717058 | FBN1 | c.4583-34G>C (n.4583-34G>C) n.3257-34G>C c.*346-34G>C (n.*346-34G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468136C>T | CA2628333041 | FBN1 | c.4583-34G>A (n.4583-34G>A) n.3257-34G>A c.*346-34G>A (n.*346-34G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468137A= | CA2175518299 | FBN1 | c.4583-35T= (n.4583-35T=) n.3257-35T= c.*346-35T= (n.*346-35T=) | |
| 15 | g.48468137A>G | CA2175518300 | FBN1 | c.4583-35T>C (n.4583-35T>C) n.3257-35T>C c.*346-35T>C (n.*346-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468138G>T | CA656135918 | FBN1 | c.4583-36C>A (n.4583-36C>A) n.3257-36C>A c.*346-36C>A (n.*346-36C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48468140A>G | CA2628333044 | FBN1 | c.4583-38T>C (n.4583-38T>C) n.3257-38T>C c.*346-38T>C (n.*346-38T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468141T>C | CA269551920 | FBN1 | c.4583-39A>G (n.4583-39A>G) n.3257-39A>G c.*346-39A>G (n.*346-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468141T= | CA2175518301 | FBN1 | c.4583-39A= (n.4583-39A=) n.3257-39A= c.*346-39A= (n.*346-39A=) | |
| 15 | g.48468142C>A | CA269551938 | FBN1 | c.4583-40G>T (n.4583-40G>T) n.3257-40G>T c.*346-40G>T (n.*346-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468142C= | CA2175518302 | FBN1 | c.4583-40G= (n.4583-40G=) n.3257-40G= c.*346-40G= (n.*346-40G=) | |
| 15 | g.48468145del | CA2628333049 | FBN1 | c.4583-41del (n.4583-41del) n.3257-41del c.*346-41del (n.*346-41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468144T>C | CA2628333051 | FBN1 | c.4583-42A>G (n.4583-42A>G) n.3257-42A>G c.*346-42A>G (n.*346-42A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468146C>T | CA2575717059 | FBN1 | c.4583-44G>A (n.4583-44G>A) n.3257-44G>A c.*346-44G>A (n.*346-44G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468147T>C | CA2575717060 | FBN1 | c.4583-45A>G (n.4583-45A>G) n.3257-45A>G c.*346-45A>G (n.*346-45A>G) | |
| 15 | g.48468150T>C | CA053407 | FBN1 | c.4583-48A>G (n.4583-48A>G) n.3257-48A>G c.*346-48A>G (n.*346-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468150T= | CA2175518303 | FBN1 | c.4583-48A= (n.4583-48A=) n.3257-48A= c.*346-48A= (n.*346-48A=) | |
| 15 | g.48468154del | CA2575717061 | FBN1 | c.4583-49del (n.4583-49del) n.3257-49del c.*346-49del (n.*346-49del) | |
| 15 | g.48468153G>A | CA969558949 | FBN1 | c.4583-51C>T (n.4583-51C>T) n.3257-51C>T c.*346-51C>T (n.*346-51C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468153G>T | CA2575717062 | FBN1 | c.4583-51C>A (n.4583-51C>A) n.3257-51C>A c.*346-51C>A (n.*346-51C>A) | |
| 15 | g.48468154G>A | CA053420 | FBN1 | c.4583-52C>T (n.4583-52C>T) n.3257-52C>T c.*346-52C>T (n.*346-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468154G>C | CA713409020 | FBN1 | c.4583-52C>G (n.4583-52C>G) n.3257-52C>G c.*346-52C>G (n.*346-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468154G= | CA2175518304 | FBN1 | c.4583-52C= (n.4583-52C=) n.3257-52C= c.*346-52C= (n.*346-52C=) | |
| 15 | g.48468154G>T | CA2575717063 | FBN1 | c.4583-52C>A (n.4583-52C>A) n.3257-52C>A c.*346-52C>A (n.*346-52C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468155T>C | CA2175518306 | FBN1 | c.4583-53A>G (n.4583-53A>G) n.3257-53A>G c.*346-53A>G (n.*346-53A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468155T= | CA2175518305 | FBN1 | c.4583-53A= (n.4583-53A=) n.3257-53A= c.*346-53A= (n.*346-53A=) | |
| 15 | g.48468157G>T | CA2575717064 | FBN1 | c.4583-55C>A (n.4583-55C>A) n.3257-55C>A c.*346-55C>A (n.*346-55C>A) | |
| 15 | g.48468160A>T | CA2575717065 | FBN1 | c.4583-58T>A (n.4583-58T>A) n.3257-58T>A c.*346-58T>A (n.*346-58T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468161A>T | CA2575717066 | FBN1 | c.4583-59T>A (n.4583-59T>A) n.3257-59T>A c.*346-59T>A (n.*346-59T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468163T>C | CA2628333067 | FBN1 | c.4583-61A>G (n.4583-61A>G) n.3257-61A>G c.*346-61A>G (n.*346-61A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468164C>A | CA2628333069 | FBN1 | c.4583-62G>T (n.4583-62G>T) n.3257-62G>T c.*346-62G>T (n.*346-62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468164C= | CA2175518307 | FBN1 | c.4583-62G= (n.4583-62G=) n.3257-62G= c.*346-62G= (n.*346-62G=) | |
| 15 | g.48468164C>T | CA2175518308 | FBN1 | c.4583-62G>A (n.4583-62G>A) n.3257-62G>A c.*346-62G>A (n.*346-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468167A>C | CA2575717067 | FBN1 | c.4583-65T>G (n.4583-65T>G) n.3257-65T>G c.*346-65T>G (n.*346-65T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468168C>A | CA2628333071 | FBN1 | c.4583-66G>T (n.4583-66G>T) n.3257-66G>T c.*346-66G>T (n.*346-66G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468169C>G | CA2730863773 | FBN1 | c.4583-67G>C (n.4583-67G>C) n.3257-67G>C c.*346-67G>C (n.*346-67G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468169C>T | CA2628333073 | FBN1 | c.4583-67G>A (n.4583-67G>A) n.3257-67G>A c.*346-67G>A (n.*346-67G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468170C>A | CA2575717068 | FBN1 | c.4583-68G>T (n.4583-68G>T) n.3257-68G>T c.*346-68G>T (n.*346-68G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468172C>G | CA2830536966 | FBN1 | c.4583-70G>C (n.4583-70G>C) n.3257-70G>C c.*346-70G>C (n.*346-70G>C) | |
| 15 | g.48468172C>T | CA2628333074 | FBN1 | c.4583-70G>A (n.4583-70G>A) n.3257-70G>A c.*346-70G>A (n.*346-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468172dup | CA2575717069 | FBN1 | c.4583-70dup (n.4583-70dup) n.3257-70dup c.*346-70dup (n.*346-70dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468173T>G | CA618009297 | FBN1 | c.4583-71A>C (n.4583-71A>C) n.3257-71A>C c.*346-71A>C (n.*346-71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468173T= | CA2175518309 | FBN1 | c.4583-71A= (n.4583-71A=) n.3257-71A= c.*346-71A= (n.*346-71A=) | |
| 15 | g.48468174T>C | CA2175518311 | FBN1 | c.4583-72A>G (n.4583-72A>G) n.3257-72A>G c.*346-72A>G (n.*346-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468174T= | CA2175518310 | FBN1 | c.4583-72A= (n.4583-72A=) n.3257-72A= c.*346-72A= (n.*346-72A=) | |
| 15 | g.48468175C>A | CA269551967 | FBN1 | c.4583-73G>T (n.4583-73G>T) n.3257-73G>T c.*346-73G>T (n.*346-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468175C= | CA2175518312 | FBN1 | c.4583-73G= (n.4583-73G=) n.3257-73G= c.*346-73G= (n.*346-73G=) | |
| 15 | g.48468178del | CA2628333081 | FBN1 | c.4583-75del (n.4583-75del) n.3257-75del c.*346-75del (n.*346-75del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468178G>A | CA2628333082 | FBN1 | c.4583-76C>T (n.4583-76C>T) n.3257-76C>T c.*346-76C>T (n.*346-76C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468178G>C | CA2575717070 | FBN1 | c.4583-76C>G (n.4583-76C>G) n.3257-76C>G c.*346-76C>G (n.*346-76C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468178G>T | CA2628333084 | FBN1 | c.4583-76C>A (n.4583-76C>A) n.3257-76C>A c.*346-76C>A (n.*346-76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468179A= | CA2175518313 | FBN1 | c.4583-77T= (n.4583-77T=) n.3257-77T= c.*346-77T= (n.*346-77T=) | |
| 15 | g.48468179A>C | CA2175518314 | FBN1 | c.4583-77T>G (n.4583-77T>G) n.3257-77T>G c.*346-77T>G (n.*346-77T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468183G>A | CA713409030 | FBN1 | c.4583-81C>T (n.4583-81C>T) n.3257-81C>T c.*346-81C>T (n.*346-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468183G= | CA2175518315 | FBN1 | c.4583-81C= (n.4583-81C=) n.3257-81C= c.*346-81C= (n.*346-81C=) | |
| 15 | g.48468183G>T | CA969558953 | FBN1 | c.4583-81C>A (n.4583-81C>A) n.3257-81C>A c.*346-81C>A (n.*346-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468184T>G | CA2804071486 | FBN1 | c.4583-82A>C (n.4583-82A>C) n.3257-82A>C c.*346-82A>C (n.*346-82A>C) | |
| 15 | g.48468186C>A | CA2628333087 | FBN1 | c.4583-84G>T (n.4583-84G>T) n.3257-84G>T c.*346-84G>T (n.*346-84G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468186C= | CA2175518316 | FBN1 | c.4583-84G= (n.4583-84G=) n.3257-84G= c.*346-84G= (n.*346-84G=) | |
| 15 | g.48468186C>T | CA269551975 | FBN1 | c.4583-84G>A (n.4583-84G>A) n.3257-84G>A c.*346-84G>A (n.*346-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468187A>G | CA2628333088 | FBN1 | c.4583-85T>C (n.4583-85T>C) n.3257-85T>C c.*346-85T>C (n.*346-85T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468188_48468191del | CA969558957 | FBN1 | c.4583-88_4583-85del (n.4583-88_4583-85del) n.3257-88_3257-85del c.*346-88_*346-85del (n.*346-88_*346-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468188A>G | CA2628333090 | FBN1 | c.4583-86T>C (n.4583-86T>C) n.3257-86T>C c.*346-86T>C (n.*346-86T>C) | gnomAD v4 |