Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48467848_48467862delinsGATCTAAGAGTAGAACA2175518152FBN1c.4747+76_4747+90delinsTTCTACTCTTAGATC (n.4747+76_4747+90delinsTTCTACTCTTAGATC)
n.3421+76_3421+90delinsTTCTACTCTTAGATC
c.*510+76_*510+90delinsTTCTACTCTTAGATC (n.*510+76_*510+90delinsTTCTACTCTTAGATC)
c.54+76_54+90delinsTTCTACTCTTAGATC
15g.48467850_48467863delCA713408425FBN1c.4747+76_4747+89del (n.4747+76_4747+89del)
n.3421+76_3421+89del
c.*510+76_*510+89del (n.*510+76_*510+89del)
c.54+76_54+89del
dbSNP
15g.48467856A=CA2175518158FBN1c.4747+82T= (n.4747+82T=)
n.3421+82T=
c.*510+82T= (n.*510+82T=)
c.54+82T=
15g.48467856A>GCA269551478FBN1c.4747+82T>C (n.4747+82T>C)
n.3421+82T>C
c.*510+82T>C (n.*510+82T>C)
c.54+82T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467857G>TCA2575716997FBN1c.4747+81C>A (n.4747+81C>A)
n.3421+81C>A
c.*510+81C>A (n.*510+81C>A)
c.54+81C>A
gnomAD v4
15g.48467858T>CCA713408436FBN1c.4747+80A>G (n.4747+80A>G)
n.3421+80A>G
c.*510+80A>G (n.*510+80A>G)
c.54+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467858T>GCA656135915FBN1c.4747+80A>C (n.4747+80A>C)
n.3421+80A>C
c.*510+80A>C (n.*510+80A>C)
c.54+80A>C
COSMIC
15g.48467858T=CA2175518159FBN1c.4747+80A= (n.4747+80A=)
n.3421+80A=
c.*510+80A= (n.*510+80A=)
c.54+80A=
15g.48467859A=CA2175518160FBN1c.4747+79T= (n.4747+79T=)
n.3421+79T=
c.*510+79T= (n.*510+79T=)
c.54+79T=
15g.48467859A>GCA269551484FBN1c.4747+79T>C (n.4747+79T>C)
n.3421+79T>C
c.*510+79T>C (n.*510+79T>C)
c.54+79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467860G>ACA2628333981FBN1c.4747+78C>T (n.4747+78C>T)
n.3421+78C>T
c.*510+78C>T (n.*510+78C>T)
c.54+78C>T
gnomAD v4
15g.48467860G>TCA2628333982FBN1c.4747+78C>A (n.4747+78C>A)
n.3421+78C>A
c.*510+78C>A (n.*510+78C>A)
c.54+78C>A
gnomAD v4
15g.48467861A=CA2175518161FBN1c.4747+77T= (n.4747+77T=)
n.3421+77T=
c.*510+77T= (n.*510+77T=)
c.54+77T=
15g.48467861A>GCA269551492FBN1c.4747+77T>C (n.4747+77T>C)
n.3421+77T>C
c.*510+77T>C (n.*510+77T>C)
c.54+77T>C
dbSNP
15g.48467864A=CA2175518162FBN1c.4747+74T= (n.4747+74T=)
n.3421+74T=
c.*510+74T= (n.*510+74T=)
c.54+74T=
15g.48467864A>CCA269551507FBN1c.4747+74T>G (n.4747+74T>G)
n.3421+74T>G
c.*510+74T>G (n.*510+74T>G)
c.54+74T>G
dbSNP
15g.48467864A>GCA2575716999FBN1c.4747+74T>C (n.4747+74T>C)
n.3421+74T>C
c.*510+74T>C (n.*510+74T>C)
c.54+74T>C
15g.48467865G>ACA269551521FBN1c.4747+73C>T (n.4747+73C>T)
n.3421+73C>T
c.*510+73C>T (n.*510+73C>T)
c.54+73C>T
dbSNP
15g.48467865G>CCA269551532FBN1c.4747+73C>G (n.4747+73C>G)
n.3421+73C>G
c.*510+73C>G (n.*510+73C>G)
c.54+73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467865G=CA2175518163FBN1c.4747+73C= (n.4747+73C=)
n.3421+73C=
c.*510+73C= (n.*510+73C=)
c.54+73C=
15g.48467865G>TCA2628333983FBN1c.4747+73C>A (n.4747+73C>A)
n.3421+73C>A
c.*510+73C>A (n.*510+73C>A)
c.54+73C>A
gnomAD v4
15g.48467866G>ACA2175518165FBN1c.4747+72C>T (n.4747+72C>T)
n.3421+72C>T
c.*510+72C>T (n.*510+72C>T)
c.54+72C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48467866G=CA2175518164FBN1c.4747+72C= (n.4747+72C=)
n.3421+72C=
c.*510+72C= (n.*510+72C=)
c.54+72C=
15g.48467866G>TCA2628333985FBN1c.4747+72C>A (n.4747+72C>A)
n.3421+72C>A
c.*510+72C>A (n.*510+72C>A)
c.54+72C>A
gnomAD v4
15g.48467868T>GCA2175518167FBN1c.4747+70A>C (n.4747+70A>C)
n.3421+70A>C
c.*510+70A>C (n.*510+70A>C)
c.54+70A>C
dbSNP
15g.48467868T=CA2175518166FBN1c.4747+70A= (n.4747+70A=)
n.3421+70A=
c.*510+70A= (n.*510+70A=)
c.54+70A=
15g.48467870G>ACA15848784FBN1c.4747+68C>T (n.4747+68C>T)
n.3421+68C>T
c.*510+68C>T (n.*510+68C>T)
c.54+68C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467870G>CCA2581198463FBN1c.4747+68C>G (n.4747+68C>G)
n.3421+68C>G
c.*510+68C>G (n.*510+68C>G)
c.54+68C>G
15g.48467870G=CA2175518168FBN1c.4747+68C= (n.4747+68C=)
n.3421+68C=
c.*510+68C= (n.*510+68C=)
c.54+68C=
15g.48467870G>TCA2581198464FBN1c.4747+68C>A (n.4747+68C>A)
n.3421+68C>A
c.*510+68C>A (n.*510+68C>A)
c.54+68C>A
gnomAD v4
15g.48467871T>CCA713408441FBN1c.4747+67A>G (n.4747+67A>G)
n.3421+67A>G
c.*510+67A>G (n.*510+67A>G)
c.54+67A>G
dbSNP
15g.48467871T=CA2175518169FBN1c.4747+67A= (n.4747+67A=)
n.3421+67A=
c.*510+67A= (n.*510+67A=)
c.54+67A=
15g.48467873T>CCA2175518171FBN1c.4747+65A>G (n.4747+65A>G)
n.3421+65A>G
c.*510+65A>G (n.*510+65A>G)
c.54+65A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48467873T=CA2175518170FBN1c.4747+65A= (n.4747+65A=)
n.3421+65A=
c.*510+65A= (n.*510+65A=)
c.54+65A=
15g.48467875delCA2730862795FBN1c.4747+63del (n.4747+63del)
n.3421+63del
c.*510+63del (n.*510+63del)
c.54+63del
dbSNP
15g.48467875C>GCA2575717005FBN1c.4747+63G>C (n.4747+63G>C)
n.3421+63G>C
c.*510+63G>C (n.*510+63G>C)
c.54+63G>C
15g.48467876T>CCA969558840FBN1c.4747+62A>G (n.4747+62A>G)
n.3421+62A>G
c.*510+62A>G (n.*510+62A>G)
c.54+62A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467876T=CA2175518172FBN1c.4747+62A= (n.4747+62A=)
n.3421+62A=
c.*510+62A= (n.*510+62A=)
c.54+62A=
15g.48467877delCA2730862962FBN1c.4747+61del (n.4747+61del)
n.3421+61del
c.*510+61del (n.*510+61del)
c.54+61del
dbSNP
15g.48467877G>CCA2628333987FBN1c.4747+61C>G (n.4747+61C>G)
n.3421+61C>G
c.*510+61C>G (n.*510+61C>G)
c.54+61C>G
gnomAD v4
15g.48467877G>TCA2628333989FBN1c.4747+61C>A (n.4747+61C>A)
n.3421+61C>A
c.*510+61C>A (n.*510+61C>A)
c.54+61C>A
gnomAD v4
15g.48467881T>CCA2175518174FBN1c.4747+57A>G (n.4747+57A>G)
n.3421+57A>G
c.*510+57A>G (n.*510+57A>G)
c.54+57A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48467881T=CA2175518173FBN1c.4747+57A= (n.4747+57A=)
n.3421+57A=
c.*510+57A= (n.*510+57A=)
c.54+57A=
15g.48467883G>CCA2628333991FBN1c.4747+55C>G (n.4747+55C>G)
n.3421+55C>G
c.*510+55C>G (n.*510+55C>G)
c.54+55C>G
gnomAD v4
15g.48467883G>TCA2575717006FBN1c.4747+55C>A (n.4747+55C>A)
n.3421+55C>A
c.*510+55C>A (n.*510+55C>A)
c.54+55C>A
gnomAD v4
15g.48467884A>GCA2575717007FBN1c.4747+54T>C (n.4747+54T>C)
n.3421+54T>C
c.*510+54T>C (n.*510+54T>C)
c.54+54T>C
gnomAD v4
15g.48467885A=CA2175518175FBN1c.4747+53T= (n.4747+53T=)
n.3421+53T=
c.*510+53T= (n.*510+53T=)
c.54+53T=
15g.48467885A>GCA969558843FBN1c.4747+53T>C (n.4747+53T>C)
n.3421+53T>C
c.*510+53T>C (n.*510+53T>C)
c.54+53T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467887G>CCA053587FBN1c.4747+51C>G (n.4747+51C>G)
n.3421+51C>G
c.*510+51C>G (n.*510+51C>G)
c.54+51C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467887G=CA2175518176FBN1c.4747+51C= (n.4747+51C=)
n.3421+51C=
c.*510+51C= (n.*510+51C=)
c.54+51C=
15g.48467887G>TCA2628333996FBN1c.4747+51C>A (n.4747+51C>A)
n.3421+51C>A
c.*510+51C>A (n.*510+51C>A)
c.54+51C>A
gnomAD v4
15g.48467888G=CA2175518177FBN1c.4747+50C= (n.4747+50C=)
n.3421+50C=
c.*510+50C= (n.*510+50C=)
c.54+50C=
15g.48467888G>TCA969558857FBN1c.4747+50C>A (n.4747+50C>A)
n.3421+50C>A
c.*510+50C>A (n.*510+50C>A)
c.54+50C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467889delCA2628333997FBN1c.4747+49del (n.4747+49del)
n.3421+49del
c.*510+49del (n.*510+49del)
c.54+49del
gnomAD v4
15g.48467890G>CCA053581FBN1c.4747+48C>G (n.4747+48C>G)
n.3421+48C>G
c.*510+48C>G (n.*510+48C>G)
c.54+48C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467890G=CA2175518178FBN1c.4747+48C= (n.4747+48C=)
n.3421+48C=
c.*510+48C= (n.*510+48C=)
c.54+48C=
15g.48467890G>TCA2575717010FBN1c.4747+48C>A (n.4747+48C>A)
n.3421+48C>A
c.*510+48C>A (n.*510+48C>A)
c.54+48C>A
gnomAD v4
15g.48467892A>GCA2628333999FBN1c.4747+46T>C (n.4747+46T>C)
n.3421+46T>C
c.*510+46T>C (n.*510+46T>C)
c.54+46T>C
gnomAD v4
15g.48467892A>TCA2628334000FBN1c.4747+46T>A (n.4747+46T>A)
n.3421+46T>A
c.*510+46T>A (n.*510+46T>A)
c.54+46T>A
gnomAD v4
15g.48467895G>TCA2575717011FBN1c.4747+43C>A (n.4747+43C>A)
n.3421+43C>A
c.*510+43C>A (n.*510+43C>A)
c.54+43C>A
gnomAD v4
15g.48467896G>ACA269551548FBN1c.4747+42C>T (n.4747+42C>T)
n.3421+42C>T
c.*510+42C>T (n.*510+42C>T)
c.54+42C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48467896G>CCA2730572536FBN1c.4747+42C>G (n.4747+42C>G)
n.3421+42C>G
c.*510+42C>G (n.*510+42C>G)
c.54+42C>G
dbSNP
15g.48467896G=CA2175518179FBN1c.4747+42C= (n.4747+42C=)
n.3421+42C=
c.*510+42C= (n.*510+42C=)
c.54+42C=
15g.48467896G>TCA2575717013FBN1c.4747+42C>A (n.4747+42C>A)
n.3421+42C>A
c.*510+42C>A (n.*510+42C>A)
c.54+42C>A
gnomAD v4
15g.48467897C>TCA2524887142FBN1c.4747+41G>A (n.4747+41G>A)
n.3421+41G>A
c.*510+41G>A (n.*510+41G>A)
c.54+41G>A
gnomAD v4
15g.48467899G>ACA2628334032FBN1c.4747+39C>T (n.4747+39C>T)
n.3421+39C>T
c.*510+39C>T (n.*510+39C>T)
c.54+39C>T
gnomAD v4
15g.48467899G>TCA2628334033FBN1c.4747+39C>A (n.4747+39C>A)
n.3421+39C>A
c.*510+39C>A (n.*510+39C>A)
c.54+39C>A
gnomAD v4
15g.48467900delCA2628334031FBN1c.4747+39del (n.4747+39del)
n.3421+39del
c.*510+39del (n.*510+39del)
c.54+39del
gnomAD v4
15g.48467900G>ACA713408446FBN1c.4747+38C>T (n.4747+38C>T)
n.3421+38C>T
c.*510+38C>T (n.*510+38C>T)
c.54+38C>T
dbSNP
15g.48467900G=CA2175518180FBN1c.4747+38C= (n.4747+38C=)
n.3421+38C=
c.*510+38C= (n.*510+38C=)
c.54+38C=
15g.48467900G>TCA2628334034FBN1c.4747+38C>A (n.4747+38C>A)
n.3421+38C>A
c.*510+38C>A (n.*510+38C>A)
c.54+38C>A
gnomAD v4
15g.48467900_48467901insCTCACACTACA2537269390FBN1c.4747+37_4747+38insTAGTGTGAG (n.4747+37_4747+38insTAGTGTGAG)
n.3421+37_3421+38insTAGTGTGAG
c.*510+37_*510+38insTAGTGTGAG (n.*510+37_*510+38insTAGTGTGAG)
c.54+37_54+38insTAGTGTGAG
15g.48467901A=CA2175518181FBN1c.4747+37T= (n.4747+37T=)
n.3421+37T=
c.*510+37T= (n.*510+37T=)
c.54+37T=
15g.48467901A>GCA053576FBN1c.4747+37T>C (n.4747+37T>C)
n.3421+37T>C
c.*510+37T>C (n.*510+37T>C)
c.54+37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467902G>ACA2628334038FBN1c.4747+36C>T (n.4747+36C>T)
n.3421+36C>T
c.*510+36C>T (n.*510+36C>T)
c.54+36C>T
gnomAD v4
15g.48467902G>TCA2575717014FBN1c.4747+36C>A (n.4747+36C>A)
n.3421+36C>A
c.*510+36C>A (n.*510+36C>A)
c.54+36C>A
gnomAD v4
15g.48467903T>ACA2628334039FBN1c.4747+35A>T (n.4747+35A>T)
n.3421+35A>T
c.*510+35A>T (n.*510+35A>T)
c.54+35A>T
gnomAD v4
15g.48467903T>CCA713408448FBN1c.4747+35A>G (n.4747+35A>G)
n.3421+35A>G
c.*510+35A>G (n.*510+35A>G)
c.54+35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467903T>GCA053572FBN1c.4747+35A>C (n.4747+35A>C)
n.3421+35A>C
c.*510+35A>C (n.*510+35A>C)
c.54+35A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48467903T=CA2175518182FBN1c.4747+35A= (n.4747+35A=)
n.3421+35A=
c.*510+35A= (n.*510+35A=)
c.54+35A=
15g.48467905G>TCA2628334040FBN1c.4747+33C>A (n.4747+33C>A)
n.3421+33C>A
c.*510+33C>A (n.*510+33C>A)
c.54+33C>A
gnomAD v4
15g.48467915_48467917delCA2628334041FBN1c.4747+29_4747+31del (n.4747+29_4747+31del)
n.3421+29_3421+31del
c.*510+29_*510+31del (n.*510+29_*510+31del)
c.54+29_54+31del
gnomAD v4
15g.48467909T>CCA2628334043FBN1c.4747+29A>G (n.4747+29A>G)
n.3421+29A>G
c.*510+29A>G (n.*510+29A>G)
c.54+29A>G
gnomAD v4
15g.48467909T>GCA2628334044FBN1c.4747+29A>C (n.4747+29A>C)
n.3421+29A>C
c.*510+29A>C (n.*510+29A>C)
c.54+29A>C
gnomAD v4
15g.48467910A>GCA2628334045FBN1c.4747+28T>C (n.4747+28T>C)
n.3421+28T>C
c.*510+28T>C (n.*510+28T>C)
c.54+28T>C
gnomAD v4
15g.48467910_48467911insTAATAAATCA2575717016FBN1c.4747+27_4747+28insATTTATTA (n.4747+27_4747+28insATTTATTA)
n.3421+27_3421+28insATTTATTA
c.*510+27_*510+28insATTTATTA (n.*510+27_*510+28insATTTATTA)
c.54+27_54+28insATTTATTA
15g.48467912T>CCA2628334046FBN1c.4747+26A>G (n.4747+26A>G)
n.3421+26A>G
c.*510+26A>G (n.*510+26A>G)
c.54+26A>G
gnomAD v4
15g.48467914A=CA2175518183FBN1c.4747+24T= (n.4747+24T=)
n.3421+24T=
c.*510+24T= (n.*510+24T=)
c.54+24T=
15g.48467914A>GCA269551588FBN1c.4747+24T>C (n.4747+24T>C)
n.3421+24T>C
c.*510+24T>C (n.*510+24T>C)
c.54+24T>C
dbSNP
15g.48467919T>CCA2573150794FBN1c.4747+19A>G (n.4747+19A>G)
n.3421+19A>G
c.*510+19A>G (n.*510+19A>G)
c.54+19A>G
ClinVar dbSNP
15g.48467920A=CA2175518184FBN1c.4747+18T= (n.4747+18T=)
n.3421+18T=
c.*510+18T= (n.*510+18T=)
c.54+18T=
15g.48467920A>GCA969558858FBN1c.4747+18T>C (n.4747+18T>C)
n.3421+18T>C
c.*510+18T>C (n.*510+18T>C)
c.54+18T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467921G>ACA618009247FBN1c.4747+17C>T (n.4747+17C>T)
n.3421+17C>T
c.*510+17C>T (n.*510+17C>T)
c.54+17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467921G=CA2175518185FBN1c.4747+17C= (n.4747+17C=)
n.3421+17C=
c.*510+17C= (n.*510+17C=)
c.54+17C=
15g.48467921G>TCA2628334048FBN1c.4747+17C>A (n.4747+17C>A)
n.3421+17C>A
c.*510+17C>A (n.*510+17C>A)
c.54+17C>A
gnomAD v4
15g.48467923delCA2575717018FBN1c.4747+15del (n.4747+15del)
n.3421+15del
c.*510+15del (n.*510+15del)
c.54+15del
15g.48467923A>CCA2575717022FBN1c.4747+15T>G (n.4747+15T>G)
n.3421+15T>G
c.*510+15T>G (n.*510+15T>G)
c.54+15T>G
ClinVar gnomAD v4
15g.48467924G>TCA2628334067FBN1c.4747+14C>A (n.4747+14C>A)
n.3421+14C>A
c.*510+14C>A (n.*510+14C>A)
c.54+14C>A
gnomAD v4
15g.48467925G>ACA053567FBN1c.4747+13C>T (n.4747+13C>T)
n.3421+13C>T
c.*510+13C>T (n.*510+13C>T)
c.54+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467925G=CA2175518186FBN1c.4747+13C= (n.4747+13C=)
n.3421+13C=
c.*510+13C= (n.*510+13C=)
c.54+13C=
15g.48467925G>TCA2628334069FBN1c.4747+13C>A (n.4747+13C>A)
n.3421+13C>A
c.*510+13C>A (n.*510+13C>A)
c.54+13C>A
gnomAD v4
15g.48467926A=CA2175518187FBN1c.4747+12T= (n.4747+12T=)
n.3421+12T=
c.*510+12T= (n.*510+12T=)
c.54+12T=
15g.48467926A>GCA053563FBN1c.4747+12T>C (n.4747+12T>C)
n.3421+12T>C
c.*510+12T>C (n.*510+12T>C)
c.54+12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467927T>CCA269551600FBN1c.4747+11A>G (n.4747+11A>G)
n.3421+11A>G
c.*510+11A>G (n.*510+11A>G)
c.54+11A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48467927T=CA2175518188FBN1c.4747+11A= (n.4747+11A=)
n.3421+11A=
c.*510+11A= (n.*510+11A=)
c.54+11A=
15g.48467928G>TCA2575717024FBN1c.4747+10C>A (n.4747+10C>A)
n.3421+10C>A
c.*510+10C>A (n.*510+10C>A)
c.54+10C>A
gnomAD v4
15g.48467930C=CA2175518189FBN1c.4747+8G= (n.4747+8G=)
n.3421+8G=
c.*510+8G= (n.*510+8G=)
c.54+8G=
15g.48467930C>GCA618009248FBN1c.4747+8G>C (n.4747+8G>C)
n.3421+8G>C
c.*510+8G>C (n.*510+8G>C)
c.54+8G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467930C>TCA053593FBN1c.4747+8G>A (n.4747+8G>A)
n.3421+8G>A
c.*510+8G>A (n.*510+8G>A)
c.54+8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467931C=CA2175518190FBN1c.4747+7G= (n.4747+7G=)
n.3421+7G=
c.*510+7G= (n.*510+7G=)
c.54+7G=
15g.48467931C>TCA269551601FBN1c.4747+7G>A (n.4747+7G>A)
n.3421+7G>A
c.*510+7G>A (n.*510+7G>A)
c.54+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467934_48467947delCA2740096586FBN1c.4741_4747+7del
n.3415_3421+7del
c.*504_*510+7del
c.48_54+7del
ClinVar
15g.48467931_48467932insTACA2575717031FBN1c.4747+6_4747+7insTA (n.4747+6_4747+7insTA)
n.3421+6_3421+7insTA
c.*510+6_*510+7insTA (n.*510+6_*510+7insTA)
c.54+6_54+7insTA
gnomAD v4
15g.48467932A>GCA2628334118FBN1c.4747+6T>C (n.4747+6T>C)
n.3421+6T>C
c.*510+6T>C (n.*510+6T>C)
c.54+6T>C
gnomAD v4
15g.48467933C>ACA658656473FBN1c.4747+5G>T (n.4747+5G>T)
n.3421+5G>T
c.*510+5G>T (n.*510+5G>T)
c.54+5G>T
ClinVar dbSNP
15g.48467933C=CA2175518191FBN1c.4747+5G= (n.4747+5G=)
n.3421+5G=
c.*510+5G= (n.*510+5G=)
c.54+5G=
15g.48467933C>GCA015404FBN1c.4747+5G>C (n.4747+5G>C)
n.3421+5G>C
c.*510+5G>C (n.*510+5G>C)
c.54+5G>C
ClinVar dbSNP
15g.48467933C>TCA2573150797FBN1c.4747+5G>A (n.4747+5G>A)
n.3421+5G>A
c.*510+5G>A (n.*510+5G>A)
c.54+5G>A
ClinVar dbSNP
15g.48467934T>CCA618009249FBN1c.4747+4A>G (n.4747+4A>G)
n.3421+4A>G
c.*510+4A>G (n.*510+4A>G)
c.54+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467934T=CA2175518192FBN1c.4747+4A= (n.4747+4A=)
n.3421+4A=
c.*510+4A= (n.*510+4A=)
c.54+4A=
15g.48467935T>ACA1139663945FBN1c.4747+3A>T (n.4747+3A>T)
n.3421+3A>T
c.*510+3A>T (n.*510+3A>T)
c.54+3A>T
ClinVar dbSNP
15g.48467935T>GCA658656474FBN1c.4747+3A>C (n.4747+3A>C)
n.3421+3A>C
c.*510+3A>C (n.*510+3A>C)
c.54+3A>C
ClinVar dbSNP
15g.48467935T=CA2175518193FBN1c.4747+3A= (n.4747+3A=)
n.3421+3A=
c.*510+3A= (n.*510+3A=)
c.54+3A=
15g.48467936A>CCA392352629FBN1c.4747+2T>G (n.4747+2T>G)
n.3421+2T>G
c.*510+2T>G (n.*510+2T>G)
c.54+2T>G
15g.48467936A>GCA392352631FBN1c.4747+2T>C (n.4747+2T>C)
n.3421+2T>C
c.*510+2T>C (n.*510+2T>C)
c.54+2T>C
15g.48467936A>TCA392352641FBN1c.4747+2T>A (n.4747+2T>A)
n.3421+2T>A
c.*510+2T>A (n.*510+2T>A)
c.54+2T>A
15g.48467936dupCA913188651FBN1c.4747+2dup (n.4747+2dup)
n.3421+2dup
c.*510+2dup (n.*510+2dup)
c.54+2dup
15g.48467937C>ACA392352649FBN1c.4747+1G>T (n.4747+1G>T)
n.3421+1G>T
c.*510+1G>T (n.*510+1G>T)
c.54+1G>T
15g.48467937C>GCA392352651FBN1c.4747+1G>C (n.4747+1G>C)
n.3421+1G>C
c.*510+1G>C (n.*510+1G>C)
c.54+1G>C
15g.48467937C>TCA392352645FBN1c.4747+1G>A (n.4747+1G>A)
n.3421+1G>A
c.*510+1G>A (n.*510+1G>A)
c.54+1G>A
ClinVar dbSNP
15g.48467938A=CA2175518194FBN1c.4747T= (p.Ser1583=)
n.3421T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.54T=
15g.48467938A>CCA269551608FBN1c.4747T>G (p.Ser1583Ala)
n.3421T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.54T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467938A>GCA392352656FBN1c.4747T>C (p.Ser1583Pro)
n.3421T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.54T>C
15g.48467938A>TCA392352661FBN1c.4747T>A (p.Ser1583Thr)
n.3421T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.54T>A
15g.48467939T>ACA490027113FBN1c.4746A>T (p.Thr1582=)
n.3420A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.53A>T
15g.48467939T>CCA015400FBN1c.4746A>G (p.Thr1582=)
n.3420A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.53A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467939T>GCA490027112FBN1c.4746A>C (p.Thr1582=)
n.3420A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.53A>C
15g.48467939T=CA2175518195FBN1c.4746A= (p.Thr1582=)
n.3420A=
c.*509A= (n.*509A=)
c.53A=
15g.48467939_48467940delinsTGCA2175518196FBN1c.4745_4746delinsCA (p.Thr1582=)
n.3419_3420delinsCA
c.*508_*509delinsCA (n.*508_*509delinsCA)
c.52_53delinsCA
15g.48467940delCA1139663946FBN1c.4745del (p.Thr1582AsnfsTer?)
n.3419del
c.*508del (n.*508del)
c.52del
ClinVar dbSNP
15g.48467940G>ACA392352673FBN1c.4745C>T (p.Thr1582Ile)
n.3419C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.52C>T
ClinVar dbSNP
15g.48467940G>CCA392352672FBN1c.4745C>G (p.Thr1582Arg)
n.3419C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.52C>G
15g.48467940G=CA2175518197FBN1c.4745C= (p.Thr1582=)
n.3419C=
c.*508C= (n.*508C=)
c.52C=
15g.48467940G>TCA392352674FBN1c.4745C>A (p.Thr1582Lys)
n.3419C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.52C>A
15g.48467941T>ACA269551615FBN1c.4744A>T (p.Thr1582Ser)
n.3418A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.51A>T
ClinVar dbSNP
15g.48467941T>CCA392352679FBN1c.4744A>G (p.Thr1582Ala)
n.3418A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.51A>G
ClinVar
15g.48467941T>GCA392352676FBN1c.4744A>C (p.Thr1582Pro)
n.3418A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.51A>C
15g.48467941T=CA2175518198FBN1c.4744A= (p.Thr1582=)
n.3418A=
c.*507A= (n.*507A=)
c.51A=
15g.48467942G>ACA490027114FBN1c.4743C>T (p.Asn1581=)
n.3417C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.50C>T
15g.48467942G>CCA392352682FBN1c.4743C>G (p.Asn1581Lys)
n.3417C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.50C>G
15g.48467942G>TCA392352685FBN1c.4743C>A (p.Asn1581Lys)
n.3417C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.50C>A
15g.48467943T>ACA392352689FBN1c.4742A>T (p.Asn1581Ile)
n.3416A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.49A>T
15g.48467943T>CCA392352692FBN1c.4742A>G (p.Asn1581Ser)
n.3416A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.49A>G
ClinVar gnomAD v4
15g.48467943T>GCA392352694FBN1c.4742A>C (p.Asn1581Thr)
n.3416A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.49A>C
15g.48467944T>ACA392352708FBN1c.4741A>T (p.Asn1581Tyr)
n.3415A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.48A>T
15g.48467944T>CCA392352705FBN1c.4741A>G (p.Asn1581Asp)
n.3415A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.48A>G
15g.48467944T>GCA392352698FBN1c.4741A>C (p.Asn1581His)
n.3415A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.48A>C
15g.48467945C>ACA490027115FBN1c.4740G>T (p.Val1580=)
n.3414G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.47G>T
15g.48467945C>GCA490027117FBN1c.4740G>C (p.Val1580=)
n.3414G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.47G>C
15g.48467945C>TCA490027116FBN1c.4740G>A (p.Val1580=)
n.3414G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.47G>A
15g.48467946A>CCA392352712FBN1c.4739T>G (p.Val1580Gly)
n.3413T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.46T>G
15g.48467946A>GCA392352718FBN1c.4739T>C (p.Val1580Ala)
n.3413T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.46T>C
15g.48467946A>TCA392352720FBN1c.4739T>A (p.Val1580Glu)
n.3413T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.46T>A
15g.48467947C>ACA392352722FBN1c.4738G>T (p.Val1580Leu)
n.3412G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.45G>T
15g.48467947C=CA2175518199FBN1c.4738G= (p.Val1580=)
n.3412G=
c.*501G= (n.*501G=)
c.45G=
15g.48467947C>GCA392352726FBN1c.4738G>C (p.Val1580Leu)
n.3412G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.45G>C
15g.48467947C>TCA015392FBN1c.4738G>A (p.Val1580Met)
n.3412G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.45G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48467948A>CCA490027118FBN1c.4737T>G (p.Ala1579=)
n.3411T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.44T>G
15g.48467948A>GCA490027119FBN1c.4737T>C (p.Ala1579=)
n.3411T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.44T>C
15g.48467948A>TCA490027120FBN1c.4737T>A (p.Ala1579=)
n.3411T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.44T>A
15g.48467949G>ACA053556FBN1c.4736C>T (p.Ala1579Val)
n.3410C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.43C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467949G>CCA392352736FBN1c.4736C>G (p.Ala1579Gly)
n.3410C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.43C>G
15g.48467949G=CA2175518200FBN1c.4736C= (p.Ala1579=)
n.3410C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.43C=
15g.48467949G>TCA392352734FBN1c.4736C>A (p.Ala1579Asp)
n.3410C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.43C>A
15g.48467950C>ACA392352740FBN1c.4735G>T (p.Ala1579Ser)
n.3409G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.42G>T
15g.48467950C>GCA392352743FBN1c.4735G>C (p.Ala1579Pro)
n.3409G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.42G>C
15g.48467950C>TCA392352745FBN1c.4735G>A (p.Ala1579Thr)
n.3409G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.42G>A
15g.48467951A=CA2175518201FBN1c.4734T= (p.Pro1578=)
n.3408T=
c.*497T= (n.*497T=)
c.41T=
15g.48467951A>CCA490027121FBN1c.4734T>G (p.Pro1578=)
n.3408T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.41T>G
15g.48467951A>GCA490027123FBN1c.4734T>C (p.Pro1578=)
n.3408T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.41T>C
15g.48467951A>TCA490027122FBN1c.4734T>A (p.Pro1578=)
n.3408T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.41T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467952G>ACA392352748FBN1c.4733C>T (p.Pro1578Leu)
n.3407C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.40C>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.48467952G>CCA392352750FBN1c.4733C>G (p.Pro1578Arg)
n.3407C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.40C>G
15g.48467952G>TCA392352753FBN1c.4733C>A (p.Pro1578His)
n.3407C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.40C>A
15g.48467953delCA2580089654FBN1c.4733del (p.Pro1578LeufsTer3)
n.3407del
c.*496del (n.*496del)
c.40del
ClinVar
15g.48467953G>ACA392352756FBN1c.4732C>T (p.Pro1578Ser)
n.3406C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.39C>T
15g.48467953G>CCA392352759FBN1c.4732C>G (p.Pro1578Ala)
n.3406C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.39C>G
ClinVar dbSNP
15g.48467953G>TCA392352761FBN1c.4732C>A (p.Pro1578Thr)
n.3406C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.39C>A
15g.48467954A>CCA392352763FBN1c.4731T>G (p.Cys1577Trp)
n.3405T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.38T>G
15g.48467954A>GCA490027124FBN1c.4731T>C (p.Cys1577=)
n.3405T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.38T>C
ClinVar dbSNP
15g.48467954A>TCA392352765FBN1c.4731T>A (p.Cys1577Ter)
n.3405T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.38T>A
ClinVar dbSNP
15g.48467955_48467958delCA2695220585FBN1c.4728_4731del (p.Met1576IlefsTer4)
n.3402_3405del
c.*491_*494del (n.*491_*494del)
c.35_38del
15g.48467955C>ACA392352770FBN1c.4730G>T (p.Cys1577Phe)
n.3404G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.37G>T
15g.48467955C=CA2175518202FBN1c.4730G= (p.Cys1577=)
n.3404G=
c.*493G= (n.*493G=)
c.37G=
15g.48467955C>GCA392352777FBN1c.4730G>C (p.Cys1577Ser)
n.3404G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.37G>C
15g.48467955C>TCA392352772FBN1c.4730G>A (p.Cys1577Tyr)
n.3404G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48467956A=CA2175518203FBN1c.4729T= (p.Cys1577=)
n.3403T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.36T=
15g.48467956A>CCA015386FBN1c.4729T>G (p.Cys1577Gly)
n.3403T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.36T>G
ClinVar dbSNP
15g.48467956A>GCA392352781FBN1c.4729T>C (p.Cys1577Arg)
n.3403T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.36T>C
ClinVar
15g.48467956A>TCA392352783FBN1c.4729T>A (p.Cys1577Ser)
n.3403T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.36T>A

Number of alleles fetched