| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
| 13 | g.48348775G>A | CA955793662 | RB1 | c.540-181G>A (n.540-181G>A) c.138-11242G>A (n.138-11242G>A) n.702-181G>A c.279-181G>A (n.279-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348775G= | CA2089972353 | RB1 | c.540-181G= (n.540-181G=) c.138-11242G= (n.138-11242G=) n.702-181G= c.279-181G= (n.279-181G=) | |
| 13 | g.48348775G>T | CA609572912 | RB1 | c.540-181G>T (n.540-181G>T) c.138-11242G>T (n.138-11242G>T) n.702-181G>T c.279-181G>T (n.279-181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348776A= | CA2089972355 | RB1 | c.540-180A= (n.540-180A=) c.138-11241A= (n.138-11241A=) n.702-180A= c.279-180A= (n.279-180A=) | |
| 13 | g.48348776A>T | CA249269256 | RB1 | c.540-180A>T (n.540-180A>T) c.138-11241A>T (n.138-11241A>T) n.702-180A>T c.279-180A>T (n.279-180A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48348788C= | CA2089972356 | RB1 | c.540-168C= (n.540-168C=) c.138-11229C= (n.138-11229C=) n.702-168C= c.279-168C= (n.279-168C=) | |
| 13 | g.48348788C>T | CA249269258 | RB1 | c.540-168C>T (n.540-168C>T) c.138-11229C>T (n.138-11229C>T) n.702-168C>T c.279-168C>T (n.279-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348790C= | CA2089972358 | RB1 | c.540-166C= (n.540-166C=) c.138-11227C= (n.138-11227C=) n.702-166C= c.279-166C= (n.279-166C=) | |
| 13 | g.48348790C>G | CA609572913 | RB1 | c.540-166C>G (n.540-166C>G) c.138-11227C>G (n.138-11227C>G) n.702-166C>G c.279-166C>G (n.279-166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348794T>C | CA249269261 | RB1 | c.540-162T>C (n.540-162T>C) c.138-11223T>C (n.138-11223T>C) n.702-162T>C c.279-162T>C (n.279-162T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348794T= | CA2089972359 | RB1 | c.540-162T= (n.540-162T=) c.138-11223T= (n.138-11223T=) n.702-162T= c.279-162T= (n.279-162T=) | |
| 13 | g.48348795G>A | CA698660084 | RB1 | c.540-161G>A (n.540-161G>A) c.138-11222G>A (n.138-11222G>A) n.702-161G>A c.279-161G>A (n.279-161G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48348795G= | CA2089972361 | RB1 | c.540-161G= (n.540-161G=) c.138-11222G= (n.138-11222G=) n.702-161G= c.279-161G= (n.279-161G=) | |
| 13 | g.48348802A= | CA2089972362 | RB1 | c.540-154A= (n.540-154A=) c.138-11215A= (n.138-11215A=) n.702-154A= c.279-154A= (n.279-154A=) | |
| 13 | g.48348802A>G | CA249269263 | RB1 | c.540-154A>G (n.540-154A>G) c.138-11215A>G (n.138-11215A>G) n.702-154A>G c.279-154A>G (n.279-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348804G>A | CA2089972364 | RB1 | c.540-152G>A (n.540-152G>A) c.138-11213G>A (n.138-11213G>A) n.702-152G>A c.279-152G>A (n.279-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48348804G= | CA2089972363 | RB1 | c.540-152G= (n.540-152G=) c.138-11213G= (n.138-11213G=) n.702-152G= c.279-152G= (n.279-152G=) | |
| 13 | g.48348804G>T | CA2622979057 | RB1 | c.540-152G>T (n.540-152G>T) c.138-11213G>T (n.138-11213G>T) n.702-152G>T c.279-152G>T (n.279-152G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348805C>A | CA2622979058 | RB1 | c.540-151C>A (n.540-151C>A) c.138-11212C>A (n.138-11212C>A) n.702-151C>A c.279-151C>A (n.279-151C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348806A>T | CA2622979059 | RB1 | c.540-150A>T (n.540-150A>T) c.138-11211A>T (n.138-11211A>T) n.702-150A>T c.279-150A>T (n.279-150A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348808T>C | CA2622979060 | RB1 | c.540-148T>C (n.540-148T>C) c.138-11209T>C (n.138-11209T>C) n.702-148T>C c.279-148T>C (n.279-148T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348809T>A | CA2622979061 | RB1 | c.540-147T>A (n.540-147T>A) c.138-11208T>A (n.138-11208T>A) n.702-147T>A c.279-147T>A (n.279-147T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348811A= | CA2089972365 | RB1 | c.540-145A= (n.540-145A=) c.138-11206A= (n.138-11206A=) n.702-145A= c.279-145A= (n.279-145A=) | |
| 13 | g.48348811A>G | CA955793669 | RB1 | c.540-145A>G (n.540-145A>G) c.138-11206A>G (n.138-11206A>G) n.702-145A>G c.279-145A>G (n.279-145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348812A= | CA2089972367 | RB1 | c.540-144A= (n.540-144A=) c.138-11205A= (n.138-11205A=) n.702-144A= c.279-144A= (n.279-144A=) | |
| 13 | g.48348812A>C | CA955793676 | RB1 | c.540-144A>C (n.540-144A>C) c.138-11205A>C (n.138-11205A>C) n.702-144A>C c.279-144A>C (n.279-144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348813A= | CA2089972368 | RB1 | c.540-143A= (n.540-143A=) c.138-11204A= (n.138-11204A=) n.702-143A= c.279-143A= (n.279-143A=) | |
| 13 | g.48348813A>G | CA698660089 | RB1 | c.540-143A>G (n.540-143A>G) c.138-11204A>G (n.138-11204A>G) n.702-143A>G c.279-143A>G (n.279-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348815G>A | CA698660100 | RB1 | c.540-141G>A (n.540-141G>A) c.138-11202G>A (n.138-11202G>A) n.702-141G>A c.279-141G>A (n.279-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348815G>C | CA2622979062 | RB1 | c.540-141G>C (n.540-141G>C) c.138-11202G>C (n.138-11202G>C) n.702-141G>C c.279-141G>C (n.279-141G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348815G= | CA2089972369 | RB1 | c.540-141G= (n.540-141G=) c.138-11202G= (n.138-11202G=) n.702-141G= c.279-141G= (n.279-141G=) | |
| 13 | g.48348815G>T | CA2622979063 | RB1 | c.540-141G>T (n.540-141G>T) c.138-11202G>T (n.138-11202G>T) n.702-141G>T c.279-141G>T (n.279-141G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348816G>T | CA2622979064 | RB1 | c.540-140G>T (n.540-140G>T) c.138-11201G>T (n.138-11201G>T) n.702-140G>T c.279-140G>T (n.279-140G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348817A= | CA2089972370 | RB1 | c.540-139A= (n.540-139A=) c.138-11200A= (n.138-11200A=) n.702-139A= c.279-139A= (n.279-139A=) | |
| 13 | g.48348817A>G | CA2089972371 | RB1 | c.540-139A>G (n.540-139A>G) c.138-11200A>G (n.138-11200A>G) n.702-139A>G c.279-139A>G (n.279-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348818C>A | CA2622979066 | RB1 | c.540-138C>A (n.540-138C>A) c.138-11199C>A (n.138-11199C>A) n.702-138C>A c.279-138C>A (n.279-138C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348818C>T | CA2622979065 | RB1 | c.540-138C>T (n.540-138C>T) c.138-11199C>T (n.138-11199C>T) n.702-138C>T c.279-138C>T (n.279-138C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348820G>A | CA2622979067 | RB1 | c.540-136G>A (n.540-136G>A) c.138-11197G>A (n.138-11197G>A) n.702-136G>A c.279-136G>A (n.279-136G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348820G= | CA2089972372 | RB1 | c.540-136G= (n.540-136G=) c.138-11197G= (n.138-11197G=) n.702-136G= c.279-136G= (n.279-136G=) | |
| 13 | g.48348820G>T | CA249269266 | RB1 | c.540-136G>T (n.540-136G>T) c.138-11197G>T (n.138-11197G>T) n.702-136G>T c.279-136G>T (n.279-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348821C>A | CA2622979068 | RB1 | c.540-135C>A (n.540-135C>A) c.138-11196C>A (n.138-11196C>A) n.702-135C>A c.279-135C>A (n.279-135C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348821C>G | CA2622979069 | RB1 | c.540-135C>G (n.540-135C>G) c.138-11196C>G (n.138-11196C>G) n.702-135C>G c.279-135C>G (n.279-135C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348821C>T | CA2622979070 | RB1 | c.540-135C>T (n.540-135C>T) c.138-11196C>T (n.138-11196C>T) n.702-135C>T c.279-135C>T (n.279-135C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348822A>C | CA2622979071 | RB1 | c.540-134A>C (n.540-134A>C) c.138-11195A>C (n.138-11195A>C) n.702-134A>C c.279-134A>C (n.279-134A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348822A>T | CA2622979072 | RB1 | c.540-134A>T (n.540-134A>T) c.138-11195A>T (n.138-11195A>T) n.702-134A>T c.279-134A>T (n.279-134A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348823T>G | CA2622979073 | RB1 | c.540-133T>G (n.540-133T>G) c.138-11194T>G (n.138-11194T>G) n.702-133T>G c.279-133T>G (n.279-133T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348825C>A | CA2622979074 | RB1 | c.540-131C>A (n.540-131C>A) c.138-11192C>A (n.138-11192C>A) n.702-131C>A c.279-131C>A (n.279-131C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348827A= | CA2089972374 | RB1 | c.540-129A= (n.540-129A=) c.138-11190A= (n.138-11190A=) n.702-129A= c.279-129A= (n.279-129A=) | |
| 13 | g.48348827A>C | CA2622979075 | RB1 | c.540-129A>C (n.540-129A>C) c.138-11190A>C (n.138-11190A>C) n.702-129A>C c.279-129A>C (n.279-129A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348827A>G | CA609572916 | RB1 | c.540-129A>G (n.540-129A>G) c.138-11190A>G (n.138-11190A>G) n.702-129A>G c.279-129A>G (n.279-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348827A>T | CA249269270 | RB1 | c.540-129A>T (n.540-129A>T) c.138-11190A>T (n.138-11190A>T) n.702-129A>T c.279-129A>T (n.279-129A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48348828T>C | CA2622979076 | RB1 | c.540-128T>C (n.540-128T>C) c.138-11189T>C (n.138-11189T>C) n.702-128T>C c.279-128T>C (n.279-128T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348828T>G | CA2622979077 | RB1 | c.540-128T>G (n.540-128T>G) c.138-11189T>G (n.138-11189T>G) n.702-128T>G c.279-128T>G (n.279-128T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348829T>A | CA2622979078 | RB1 | c.540-127T>A (n.540-127T>A) c.138-11188T>A (n.138-11188T>A) n.702-127T>A c.279-127T>A (n.279-127T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348830A>T | CA2622979079 | RB1 | c.540-126A>T (n.540-126A>T) c.138-11187A>T (n.138-11187A>T) n.702-126A>T c.279-126A>T (n.279-126A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348831T>C | CA2622979080 | RB1 | c.540-125T>C (n.540-125T>C) c.138-11186T>C (n.138-11186T>C) n.702-125T>C c.279-125T>C (n.279-125T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348832G>A | CA955793687 | RB1 | c.540-124G>A (n.540-124G>A) c.138-11185G>A (n.138-11185G>A) n.702-124G>A c.279-124G>A (n.279-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348832G= | CA2089972376 | RB1 | c.540-124G= (n.540-124G=) c.138-11185G= (n.138-11185G=) n.702-124G= c.279-124G= (n.279-124G=) | |
| 13 | g.48348832G>T | CA2622979081 | RB1 | c.540-124G>T (n.540-124G>T) c.138-11185G>T (n.138-11185G>T) n.702-124G>T c.279-124G>T (n.279-124G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348833C>A | CA2622979082 | RB1 | c.540-123C>A (n.540-123C>A) c.138-11184C>A (n.138-11184C>A) n.702-123C>A c.279-123C>A (n.279-123C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348833C= | CA2089972377 | RB1 | c.540-123C= (n.540-123C=) c.138-11184C= (n.138-11184C=) n.702-123C= c.279-123C= (n.279-123C=) | |
| 13 | g.48348833C>T | CA698660107 | RB1 | c.540-123C>T (n.540-123C>T) c.138-11184C>T (n.138-11184C>T) n.702-123C>T c.279-123C>T (n.279-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348834A>G | CA2622979083 | RB1 | c.540-122A>G (n.540-122A>G) c.138-11183A>G (n.138-11183A>G) n.702-122A>G c.279-122A>G (n.279-122A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348835T>C | CA2799117969 | RB1 | c.540-121T>C (n.540-121T>C) c.138-11182T>C (n.138-11182T>C) n.702-121T>C c.279-121T>C (n.279-121T>C) | |
| 13 | g.48348835T>G | CA2622979084 | RB1 | c.540-121T>G (n.540-121T>G) c.138-11182T>G (n.138-11182T>G) n.702-121T>G c.279-121T>G (n.279-121T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348836T>G | CA2622979085 | RB1 | c.540-120T>G (n.540-120T>G) c.138-11181T>G (n.138-11181T>G) n.702-120T>G c.279-120T>G (n.279-120T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348838A>T | CA2622979086 | RB1 | c.540-118A>T (n.540-118A>T) c.138-11179A>T (n.138-11179A>T) n.702-118A>T c.279-118A>T (n.279-118A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348839A>G | CA2622979087 | RB1 | c.540-117A>G (n.540-117A>G) c.138-11178A>G (n.138-11178A>G) n.702-117A>G c.279-117A>G (n.279-117A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348839_48348840insTGTTTCTATGTCTTATAATT | CA2521321017 | RB1 | c.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT (n.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT) c.138-11178_138-11177insTGTTTCTATGTCTTATAATT (n.138-11178_138-11177insTGTTTCTATGTCTTATAATT) n.702-117_702-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT c.279-117_279-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT (n.279-117_279-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT) | |
| 13 | g.48348840C>A | CA2622979088 | RB1 | c.540-116C>A (n.540-116C>A) c.138-11177C>A (n.138-11177C>A) n.702-116C>A c.279-116C>A (n.279-116C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348840C= | CA2089972378 | RB1 | c.540-116C= (n.540-116C=) c.138-11177C= (n.138-11177C=) n.702-116C= c.279-116C= (n.279-116C=) | |
| 13 | g.48348840C>T | CA698660108 | RB1 | c.540-116C>T (n.540-116C>T) c.138-11177C>T (n.138-11177C>T) n.702-116C>T c.279-116C>T (n.279-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348841T>C | CA2622979089 | RB1 | c.540-115T>C (n.540-115T>C) c.138-11176T>C (n.138-11176T>C) n.702-115T>C c.279-115T>C (n.279-115T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348842A= | CA2089972379 | RB1 | c.540-114A= (n.540-114A=) c.138-11175A= (n.138-11175A=) n.702-114A= c.279-114A= (n.279-114A=) | |
| 13 | g.48348842A>G | CA2089972381 | RB1 | c.540-114A>G (n.540-114A>G) c.138-11175A>G (n.138-11175A>G) n.702-114A>G c.279-114A>G (n.279-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48348843A= | CA2089972382 | RB1 | c.540-113A= (n.540-113A=) c.138-11174A= (n.138-11174A=) n.702-113A= c.279-113A= (n.279-113A=) | |
| 13 | g.48348843A>G | CA249269272 | RB1 | c.540-113A>G (n.540-113A>G) c.138-11174A>G (n.138-11174A>G) n.702-113A>G c.279-113A>G (n.279-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348844G>C | CA2089972383 | RB1 | c.540-112G>C (n.540-112G>C) c.138-11173G>C (n.138-11173G>C) n.702-112G>C c.279-112G>C (n.279-112G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48348844G= | CA2089972384 | RB1 | c.540-112G= (n.540-112G=) c.138-11173G= (n.138-11173G=) n.702-112G= c.279-112G= (n.279-112G=) | |
| 13 | g.48348844G>T | CA955793692 | RB1 | c.540-112G>T (n.540-112G>T) c.138-11173G>T (n.138-11173G>T) n.702-112G>T c.279-112G>T (n.279-112G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348845G>A | CA2622979090 | RB1 | c.540-111G>A (n.540-111G>A) c.138-11172G>A (n.138-11172G>A) n.702-111G>A c.279-111G>A (n.279-111G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348847C>A | CA2622979091 | RB1 | c.540-109C>A (n.540-109C>A) c.138-11170C>A (n.138-11170C>A) n.702-109C>A c.279-109C>A (n.279-109C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348847C= | CA2089972385 | RB1 | c.540-109C= (n.540-109C=) c.138-11170C= (n.138-11170C=) n.702-109C= c.279-109C= (n.279-109C=) | |
| 13 | g.48348847C>T | CA249269274 | RB1 | c.540-109C>T (n.540-109C>T) c.138-11170C>T (n.138-11170C>T) n.702-109C>T c.279-109C>T (n.279-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348848A>G | CA2622979093 | RB1 | c.540-108A>G (n.540-108A>G) c.138-11169A>G (n.138-11169A>G) n.702-108A>G c.279-108A>G (n.279-108A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348848_48348849delinsAT | CA2089972386 | RB1 | c.540-108_540-107delinsAT (n.540-108_540-107delinsAT) c.138-11169_138-11168delinsAT (n.138-11169_138-11168delinsAT) n.702-108_702-107delinsAT c.279-108_279-107delinsAT (n.279-108_279-107delinsAT) | |
| 13 | g.48348849T>A | CA2622979096 | RB1 | c.540-107T>A (n.540-107T>A) c.138-11168T>A (n.138-11168T>A) n.702-107T>A c.279-107T>A (n.279-107T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348858dup | CA249269276 | RB1 | c.540-98dup (n.540-98dup) c.138-11159dup (n.138-11159dup) n.702-98dup c.279-98dup (n.279-98dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48348857_48348858dup | CA955793700 | RB1 | c.540-99_540-98dup (n.540-99_540-98dup) c.138-11160_138-11159dup (n.138-11160_138-11159dup) n.702-99_702-98dup c.279-99_279-98dup (n.279-99_279-98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348856_48348858dup | CA2559078616 | RB1 | c.540-100_540-98dup (n.540-100_540-98dup) c.138-11161_138-11159dup (n.138-11161_138-11159dup) n.702-100_702-98dup c.279-100_279-98dup (n.279-100_279-98dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348855_48348858dup | CA2799117971 | RB1 | c.540-101_540-98dup (n.540-101_540-98dup) c.138-11162_138-11159dup (n.138-11162_138-11159dup) n.702-101_702-98dup c.279-101_279-98dup (n.279-101_279-98dup) | |
| 13 | g.48348854_48348858dup | CA2622979094 | RB1 | c.540-102_540-98dup (n.540-102_540-98dup) c.138-11163_138-11159dup (n.138-11163_138-11159dup) n.702-102_702-98dup c.279-102_279-98dup (n.279-102_279-98dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348853_48348858dup | CA2622979095 | RB1 | c.540-103_540-98dup (n.540-103_540-98dup) c.138-11164_138-11159dup (n.138-11164_138-11159dup) n.702-103_702-98dup c.279-103_279-98dup (n.279-103_279-98dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348858del | CA249269294 | RB1 | c.540-98del (n.540-98del) c.138-11159del (n.138-11159del) n.702-98del c.279-98del (n.279-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48348857_48348858del | CA955793701 | RB1 | c.540-99_540-98del (n.540-99_540-98del) c.138-11160_138-11159del (n.138-11160_138-11159del) n.702-99_702-98del c.279-99_279-98del (n.279-99_279-98del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348850T>C | CA2622979097 | RB1 | c.540-106T>C (n.540-106T>C) c.138-11167T>C (n.138-11167T>C) n.702-106T>C c.279-106T>C (n.279-106T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348850T>G | CA2622979098 | RB1 | c.540-106T>G (n.540-106T>G) c.138-11167T>G (n.138-11167T>G) n.702-106T>G c.279-106T>G (n.279-106T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348853T>A | CA2622979099 | RB1 | c.540-103T>A (n.540-103T>A) c.138-11164T>A (n.138-11164T>A) n.702-103T>A c.279-103T>A (n.279-103T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348854T>G | CA2799117977 | RB1 | c.540-102T>G (n.540-102T>G) c.138-11163T>G (n.138-11163T>G) n.702-102T>G c.279-102T>G (n.279-102T>G) | |
| 13 | g.48348858T>A | CA2622979100 | RB1 | c.540-98T>A (n.540-98T>A) c.138-11159T>A (n.138-11159T>A) n.702-98T>A c.279-98T>A (n.279-98T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348858T>C | CA2575413385 | RB1 | c.540-98T>C (n.540-98T>C) c.138-11159T>C (n.138-11159T>C) n.702-98T>C c.279-98T>C (n.279-98T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348859A= | CA2089972388 | RB1 | c.540-97A= (n.540-97A=) c.138-11158A= (n.138-11158A=) n.702-97A= c.279-97A= (n.279-97A=) | |
| 13 | g.48348859A>G | CA2089972389 | RB1 | c.540-97A>G (n.540-97A>G) c.138-11158A>G (n.138-11158A>G) n.702-97A>G c.279-97A>G (n.279-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48348859A>T | CA2575413387 | RB1 | c.540-97A>T (n.540-97A>T) c.138-11158A>T (n.138-11158A>T) n.702-97A>T c.279-97A>T (n.279-97A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348859_48348860del | CA2622979103 | RB1 | c.540-97_540-96del (n.540-97_540-96del) c.138-11158_138-11157del (n.138-11158_138-11157del) n.702-97_702-96del c.279-97_279-96del (n.279-97_279-96del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348860del | CA2622979102 | RB1 | c.540-96del (n.540-96del) c.138-11157del (n.138-11157del) n.702-96del c.279-96del (n.279-96del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348859_48348864del | CA2622979104 | RB1 | c.540-97_540-92del (n.540-97_540-92del) c.138-11158_138-11153del (n.138-11158_138-11153del) n.702-97_702-92del c.279-97_279-92del (n.279-97_279-92del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348861_48348867del | CA2622979105 | RB1 | c.540-95_540-89del (n.540-95_540-89del) c.138-11156_138-11150del (n.138-11156_138-11150del) n.702-95_702-89del c.279-95_279-89del (n.279-95_279-89del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348861_48348868del | CA2799117979 | RB1 | c.540-95_540-88del (n.540-95_540-88del) c.138-11156_138-11149del (n.138-11156_138-11149del) n.702-95_702-88del c.279-95_279-88del (n.279-95_279-88del) | |
| 13 | g.48348859_48348860insT | CA249269297 | RB1 | c.540-97_540-96insT (n.540-97_540-96insT) c.138-11158_138-11157insT (n.138-11158_138-11157insT) n.702-97_702-96insT c.279-97_279-96insT (n.279-97_279-96insT) | dbSNP |
| 13 | g.48348860A>T | CA2622979106 | RB1 | c.540-96A>T (n.540-96A>T) c.138-11157A>T (n.138-11157A>T) n.702-96A>T c.279-96A>T (n.279-96A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348861T>A | CA2575413389 | RB1 | c.540-95T>A (n.540-95T>A) c.138-11156T>A (n.138-11156T>A) n.702-95T>A c.279-95T>A (n.279-95T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348862G>A | CA2089972392 | RB1 | c.540-94G>A (n.540-94G>A) c.138-11155G>A (n.138-11155G>A) n.702-94G>A c.279-94G>A (n.279-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48348862G>C | CA2089972393 | RB1 | c.540-94G>C (n.540-94G>C) c.138-11155G>C (n.138-11155G>C) n.702-94G>C c.279-94G>C (n.279-94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48348862G= | CA2089972391 | RB1 | c.540-94G= (n.540-94G=) c.138-11155G= (n.138-11155G=) n.702-94G= c.279-94G= (n.279-94G=) | |
| 13 | g.48348862G>T | CA955793706 | RB1 | c.540-94G>T (n.540-94G>T) c.138-11155G>T (n.138-11155G>T) n.702-94G>T c.279-94G>T (n.279-94G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348862_48348864del | CA2799117980 | RB1 | c.540-94_540-92del (n.540-94_540-92del) c.138-11155_138-11153del (n.138-11155_138-11153del) n.702-94_702-92del c.279-94_279-92del (n.279-94_279-92del) | |
| 13 | g.48348862_48348865del | CA2799117981 | RB1 | c.540-94_540-91del (n.540-94_540-91del) c.138-11155_138-11152del (n.138-11155_138-11152del) n.702-94_702-91del c.279-94_279-91del (n.279-94_279-91del) | |
| 13 | g.48348863C>A | CA955793708 | RB1 | c.540-93C>A (n.540-93C>A) c.138-11154C>A (n.138-11154C>A) n.702-93C>A c.279-93C>A (n.279-93C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348863C= | CA2089972394 | RB1 | c.540-93C= (n.540-93C=) c.138-11154C= (n.138-11154C=) n.702-93C= c.279-93C= (n.279-93C=) | |
| 13 | g.48348863C>T | CA2622979107 | RB1 | c.540-93C>T (n.540-93C>T) c.138-11154C>T (n.138-11154C>T) n.702-93C>T c.279-93C>T (n.279-93C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348864A>G | CA2622979109 | RB1 | c.540-92A>G (n.540-92A>G) c.138-11153A>G (n.138-11153A>G) n.702-92A>G c.279-92A>G (n.279-92A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348864A>T | CA2622979108 | RB1 | c.540-92A>T (n.540-92A>T) c.138-11153A>T (n.138-11153A>T) n.702-92A>T c.279-92A>T (n.279-92A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348865C>A | CA955793719 | RB1 | c.540-91C>A (n.540-91C>A) c.138-11152C>A (n.138-11152C>A) n.702-91C>A c.279-91C>A (n.279-91C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348865C>T | CA2622979111 | RB1 | c.540-91C>T (n.540-91C>T) c.138-11152C>T (n.138-11152C>T) n.702-91C>T c.279-91C>T (n.279-91C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348870del | CA2622979112 | RB1 | c.540-86del (n.540-86del) c.138-11147del (n.138-11147del) n.702-86del c.279-86del (n.279-86del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348867A= | CA2089972397 | RB1 | c.540-89A= (n.540-89A=) c.138-11150A= (n.138-11150A=) n.702-89A= c.279-89A= (n.279-89A=) | |
| 13 | g.48348867A>G | CA2089972395 | RB1 | c.540-89A>G (n.540-89A>G) c.138-11150A>G (n.138-11150A>G) n.702-89A>G c.279-89A>G (n.279-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48348869A>G | CA2575413391 | RB1 | c.540-87A>G (n.540-87A>G) c.138-11148A>G (n.138-11148A>G) n.702-87A>G c.279-87A>G (n.279-87A>G) | |
| 13 | g.48348869A>T | CA2622979113 | RB1 | c.540-87A>T (n.540-87A>T) c.138-11148A>T (n.138-11148A>T) n.702-87A>T c.279-87A>T (n.279-87A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348870A>G | CA2556696175 | RB1 | c.540-86A>G (n.540-86A>G) c.138-11147A>G (n.138-11147A>G) n.702-86A>G c.279-86A>G (n.279-86A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348871G>A | CA2622979114 | RB1 | c.540-85G>A (n.540-85G>A) c.138-11146G>A (n.138-11146G>A) n.702-85G>A c.279-85G>A (n.279-85G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348871G>T | CA2622979115 | RB1 | c.540-85G>T (n.540-85G>T) c.138-11146G>T (n.138-11146G>T) n.702-85G>T c.279-85G>T (n.279-85G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348872A>G | CA2575413395 | RB1 | c.540-84A>G (n.540-84A>G) c.138-11145A>G (n.138-11145A>G) n.702-84A>G c.279-84A>G (n.279-84A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48348873A= | CA2089972398 | RB1 | c.540-83A= (n.540-83A=) c.138-11144A= (n.138-11144A=) n.702-83A= c.279-83A= (n.279-83A=) | |
| 13 | g.48348873A>G | CA698660117 | RB1 | c.540-83A>G (n.540-83A>G) c.138-11144A>G (n.138-11144A>G) n.702-83A>G c.279-83A>G (n.279-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48348873A>T | CA2575413396 | RB1 | c.540-83A>T (n.540-83A>T) c.138-11144A>T (n.138-11144A>T) n.702-83A>T c.279-83A>T (n.279-83A>T) | |
| 13 | g.48348874A>G | CA2728043063 | RB1 | c.540-82A>G (n.540-82A>G) c.138-11143A>G (n.138-11143A>G) n.702-82A>G c.279-82A>G (n.279-82A>G) | dbSNP |