Canonical Allele Identifier: CA2521321017

Gene: RB1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.48348839_48348840insTGTTTCTATGTCTTATAATT , CM000675.2:g.48348839_48348840insTGTTTCTATGTCTTATAATT	GRCh38
NC_000013.10:g.48922975_48922976insTGTTTCTATGTCTTATAATT , CM000675.1:g.48922975_48922976insTGTTTCTATGTCTTATAATT	GRCh37
NC_000013.9:g.47820976_47820977insTGTTTCTATGTCTTATAATT	NCBI36
NG_009009.1:g.50093_50094insTGTTTCTATGTCTTATAATT , LRG_517:g.50093_50094insTGTTTCTATGTCTTATAATT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000267163.6:c.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT MANE Select	ENSP00000267163.4:n.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT
ENST00000650461.1:c.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT	ENSP00000497193.1:n.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT
ENST00000267163.4:c.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT	ENSP00000267163.4:n.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT
ENST00000467505.5:c.138-11178_138-11177insTGTTTCTATGTCTTATAATT	ENSP00000434702.1:n.138-11178_138-11177insTGTTTCTATGTCTTATAAT...
ENST00000525036.1:n.702-117_702-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT
NM_000321.2:c.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT , LRG_517t1:c.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT	NP_000312.2:n.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT
XM_011535171.1:c.279-117_279-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT	XP_011533473.1:n.279-117_279-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT
XM_011535171.2:c.279-117_279-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT	XP_011533473.1:n.279-117_279-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT
NM_000321.3:c.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT MANE Select	NP_000312.2:n.540-117_540-116insTGTTTCTATGTCTTATAATT