Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48303996delCA2695218221RB1c.84del (p.Pro29LeufsTer?)
n.246del
13g.48303996T>ACA483711630RB1c.84T>A (p.Pro28=)
n.246T>A
ClinVar
13g.48303996T>CCA483711631RB1c.84T>C (p.Pro28=)
n.246T>C
gnomAD v4
13g.48303996T>GCA483711632RB1c.84T>G (p.Pro28=)
n.246T>G
13g.48303996dupCA2695218222RB1c.84dup (p.Pro29SerfsTer2)
n.246dup
13g.48303997C>ACA388250289RB1c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.247C>A
gnomAD v4
13g.48303997C>GCA388250291RB1c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.247C>G
dbSNP
13g.48303997C>TCA388250290RB1c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.247C>T
13g.48303998dupCA2695218223RB1c.86dup (p.Glu30Ter)
n.248dup
13g.48303998C>ACA388250292RB1c.86C>A (p.Pro29His)
n.248C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48303998C=CA2089950249RB1c.86C= (p.Pro29=)
n.248C=
13g.48303998C>GCA388250293RB1c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.248C>G
dbSNP
13g.48303998C>TCA249842031RB1c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.248C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303999delCA2622977310RB1c.87del (p.Glu30ArgfsTer?)
n.249del
gnomAD v4
13g.48303999T>ACA483711633RB1c.87T>A (p.Pro29=)
n.249T>A
gnomAD v4
13g.48303999T>CCA483711634RB1c.87T>C (p.Pro29=)
n.249T>C
gnomAD v4
13g.48303999T>GCA483711635RB1c.87T>G (p.Pro29=)
n.249T>G
gnomAD v4
13g.48304000delCA2622977311RB1c.88del (p.Glu30ArgfsTer?)
n.250del
gnomAD v4
13g.48304000G>ACA388250294RB1c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.250G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304000G>CCA388250295RB1c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.250G>C
ClinVar dbSNP
13g.48304000G=CA2089950257RB1c.88G= (p.Glu30=)
n.250G=
13g.48304000G>TCA388250296RB1c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.250G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304001A=CA2089950261RB1c.89A= (p.Glu30=)
n.251A=
13g.48304001A>CCA388250297RB1c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.251A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304001A>GCA388250298RB1c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.251A>G
13g.48304001A>TCA388250299RB1c.89A>T (p.Glu30Val)
n.251A>T
dbSNP
13g.48304002G>ACA483711636RB1c.90G>A (p.Glu30=)
n.252G>A
gnomAD v4
13g.48304002G>CCA388250300RB1c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.252G>C
dbSNP
13g.48304002G>TCA388250301RB1c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.252G>T
gnomAD v4
13g.48304003delCA2695218224RB1c.91del (p.Glu31ArgfsTer?)
n.253del
13g.48304010_48304036dupCA2825002179RB1c.98_124dup (p.Asp41_Leu42insProGluGlnAspSerGlyProGluAsp)
n.260_286dup
ClinVar
13g.48304003G>ACA388250304RB1c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.253G>A
gnomAD v4
13g.48304003G>CCA388250303RB1c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.253G>C
dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48304003G=CA2089950265RB1c.91G= (p.Glu31=)
n.253G=
13g.48304003G>TCA388250302RB1c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.253G>T
gnomAD v4
13g.48304004_48304005delCA2695218225RB1c.92_93del (p.Glu31GlyfsTer17)
c.92_93del (p.Glu31GlyfsTer26)
n.254_255del
13g.48304004A>CCA388250305RB1c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.254A>C
gnomAD v4
13g.48304004A>GCA388250306RB1c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.254A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304004A>TCA388250307RB1c.92A>T (p.Glu31Val)
n.254A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304004dupCA891863068RB1c.92dup (p.Asp32GlyfsTer17)
c.92dup (p.Asp32GlyfsTer26)
n.254dup
ClinVar dbSNP
13g.48304005G>ACA483711637RB1c.93G>A (p.Glu31=)
n.255G>A
ClinVar gnomAD v4
13g.48304005G>CCA388250308RB1c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.255G>C
13g.48304005G>TCA388250309RB1c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.255G>T
gnomAD v4
13g.48304006G>ACA388250310RB1c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.256G>A
ClinVar dbSNP
13g.48304006G>CCA388250311RB1c.94G>C (p.Asp32His)
n.256G>C
ClinVar dbSNP
13g.48304006G=CA2089950274RB1c.94G= (p.Asp32=)
n.256G=
13g.48304006G>TCA388250312RB1c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.256G>T
gnomAD v4
13g.48304007A=CA2089950277RB1c.95A= (p.Asp32=)
n.257A=
13g.48304007A>CCA388250313RB1c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.257A>C
13g.48304007A>GCA388250314RB1c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.257A>G
gnomAD v4
13g.48304007A>TCA388250315RB1c.95A>T (p.Asp32Val)
n.257A>T
dbSNP
13g.48304008C>ACA388250316RB1c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.258C>A
ClinVar gnomAD v4
13g.48304008C=CA2089950284RB1c.96C= (p.Asp32=)
n.258C=
13g.48304008C>GCA388250317RB1c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.258C>G
dbSNP
13g.48304008C>TCA483711638RB1c.96C>T (p.Asp32=)
n.258C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304010dupCA916081688RB1c.98dup (p.Glu34ArgfsTer15)
c.98dup (p.Glu34ArgfsTer24)
n.260dup
ClinVar dbSNP
13g.48304010delCA2622977312RB1c.98del (p.Pro33GlnfsTer?)
n.260del
gnomAD v4
13g.48304009C>ACA388250319RB1c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.259C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304009C>GCA388250320RB1c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.259C>G
dbSNP
13g.48304009C>TCA388250318RB1c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.259C>T
ClinVar
13g.48304010C>ACA388250322RB1c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.260C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304010C=CA2089950289RB1c.98C= (p.Pro33=)
n.260C=
13g.48304010C>GCA388250321RB1c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.260C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304010C>TCA388250323RB1c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.260C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304011A=CA2089950295RB1c.99A= (p.Pro33=)
n.261A=
13g.48304011A>CCA483711639RB1c.99A>C (p.Pro33=)
n.261A>C
13g.48304011A>GCA249842032RB1c.99A>G (p.Pro33=)
n.261A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304011A>TCA483711640RB1c.99A>T (p.Pro33=)
n.261A>T
13g.48304012G>ACA388250324RB1c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.262G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304012G>CCA388250325RB1c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.262G>C
ClinVar dbSNP
13g.48304012G>TCA388250326RB1c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.262G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304013A>CCA388250327RB1c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.263A>C
13g.48304013A>GCA388250328RB1c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.263A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304013A>TCA388250329RB1c.101A>T (p.Glu34Val)
n.263A>T
dbSNP
13g.48304014G>ACA483711641RB1c.102G>A (p.Glu34=)
n.264G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304014G>CCA388250330RB1c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.264G>C
ClinVar dbSNP
13g.48304014G=CA2089950299RB1c.102G= (p.Glu34=)
n.264G=
13g.48304014G>TCA388250331RB1c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.264G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304015delCA2622977313RB1c.103del (p.Gln35ArgfsTer30)
c.103del (p.Gln35ArgfsTer?)
n.265del
gnomAD v4
13g.48304015C>ACA388250332RB1c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.265C>A
gnomAD v4
13g.48304015C=CA2089950304RB1c.103C= (p.Gln35=)
n.265C=
13g.48304015C>GCA388250333RB1c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.265C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304015C>TCA026359RB1c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.265C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304016A=CA2089950315RB1c.104A= (p.Gln35=)
n.266A=
13g.48304016A>CCA388250334RB1c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.266A>C
13g.48304016A>GCA388250335RB1c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.266A>G
gnomAD v4
13g.48304016A>TCA388250336RB1c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.266A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304016_48304017delinsAGCA2089950311RB1c.104_105delinsAG (p.Gln35=)
n.266_267delinsAG
13g.48304017G>ACA483711642RB1c.105G>A (p.Gln35=)
n.267G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304017G>CCA388250337RB1c.105G>C (p.Gln35His)
n.267G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304017G>TCA388250338RB1c.105G>T (p.Gln35His)
n.267G>T
gnomAD v4
13g.48304018delCA645369602RB1c.106del (p.Asp36ThrfsTer29)
c.106del (p.Asp36ThrfsTer?)
n.268del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304018G>ACA027539RB1c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.268G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304018G>CCA388250339RB1c.106G>C (p.Asp36His)
n.268G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304018G=CA2089950325RB1c.106G= (p.Asp36=)
n.268G=
13g.48304018G>TCA388250340RB1c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.268G>T
gnomAD v4
13g.48304019A>CCA388250341RB1c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.269A>C
dbSNP
13g.48304019A>GCA388250342RB1c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.269A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304019A>TCA388250343RB1c.107A>T (p.Asp36Val)
n.269A>T
gnomAD v4
13g.48304020C>ACA388250344RB1c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.270C>A
gnomAD v4
13g.48304020C>GCA388250345RB1c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.270C>G
dbSNP
13g.48304020C>TCA483711644RB1c.108C>T (p.Asp36=)
n.270C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304021_48304028delCA2695218226RB1c.109_116del (p.Ser37GlyfsTer9)
c.109_116del (p.Ser37GlyfsTer18)
n.271_278del
13g.48304021A=CA2089950332RB1c.109A= (p.Ser37=)
n.271A=
13g.48304021A>CCA388250346RB1c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.271A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304021A>GCA249842033RB1c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.271A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304021A>TCA388250347RB1c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.271A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304021dupCA2739277672RB1c.109dup (p.Ser37LysfsTer12)
c.109dup (p.Ser37LysfsTer21)
n.271dup
ClinVar
13g.48304021_48304024delinsCCAGACA2831039828RB1c.109_112delinsCCAGA (p.Ser37ProfsTer12)
c.109_112delinsCCAGA (p.Ser37ProfsTer21)
n.271_274delinsCCAGA
13g.48304022_48304034delCA2697551900RB1c.110_122del (p.Ser37ThrfsTer24)
c.110_122del (p.Ser37ThrfsTer?)
n.272_284del
ClinVar
13g.48304022G>ACA388250348RB1c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.272G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304022G>CCA388250349RB1c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.272G>C
dbSNP
13g.48304022G>TCA388250350RB1c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.272G>T
gnomAD v4
13g.48304022dupCA2695218227RB1c.110dup (p.Ser37ArgfsTer12)
c.110dup (p.Ser37ArgfsTer21)
n.272dup
13g.48304023C>ACA388250352RB1c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.273C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304023C=CA2089950339RB1c.111C= (p.Ser37=)
n.273C=
13g.48304023C>GCA388250351RB1c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.273C>G
dbSNP
13g.48304023C>TCA483711645RB1c.111C>T (p.Ser37=)
n.273C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304024G>ACA388250353RB1c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.274G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304024G>CCA388250355RB1c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.274G>C
13g.48304024G>TCA388250354RB1c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.274G>T
gnomAD v4
13g.48304024_48304027delinsGGCCCA2089950345RB1c.112_115delinsGGCC (p.Gly38=)
n.274_277delinsGGCC
13g.48304025G>ACA027677RB1c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.275G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304025G>CCA388250356RB1c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.275G>C
dbSNP
13g.48304025G=CA2089950354RB1c.113G= (p.Gly38=)
n.275G=
13g.48304025G>TCA388250357RB1c.113G>T (p.Gly38Val)
n.275G>T
gnomAD v4
13g.48304025_48304027delinsCTCA10575637RB1c.113_115delinsCT (p.Gly38AlafsTer27)
c.113_115delinsCT (p.Gly38AlafsTer?)
n.275_277delinsCT
ClinVar dbSNP
13g.48304026C>ACA483711646RB1c.114C>A (p.Gly38=)
n.276C>A
gnomAD v4
13g.48304026C=CA2089950360RB1c.114C= (p.Gly38=)
n.276C=
13g.48304026C>GCA483711647RB1c.114C>G (p.Gly38=)
n.276C>G
13g.48304026C>TCA483711648RB1c.114C>T (p.Gly38=)
n.276C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304028delCA645580638RB1c.116del (p.Pro39ArgfsTer26)
c.116del (p.Pro39ArgfsTer?)
n.278del
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48304026_48304027insTCA645580639RB1c.114_115insT (p.Pro39SerfsTer10)
c.114_115insT (p.Pro39SerfsTer19)
n.276_277insT
COSMIC COSMIC
13g.48304027C>ACA388250358RB1c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.277C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304027C>GCA388250359RB1c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.277C>G
dbSNP
13g.48304027C>TCA388250360RB1c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.277C>T
ClinVar gnomAD v4
13g.48304028C>ACA388250361RB1c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.278C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304028C=CA2089950367RB1c.116C= (p.Pro39=)
n.278C=
13g.48304028C>GCA388250362RB1c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.278C>G
ClinVar dbSNP
13g.48304028C>TCA388250363RB1c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.278C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304028_48304029delinsCGCA2089950371RB1c.116_117delinsCG (p.Pro39=)
n.278_279delinsCG
13g.48304029G>ACA483711650RB1c.117G>A (p.Pro39=)
n.279G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304029G>CCA483711651RB1c.117G>C (p.Pro39=)
n.279G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304029G>TCA483711649RB1c.117G>T (p.Pro39=)
n.279G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304030delCA915948547RB1c.118del (p.Glu40ArgfsTer25)
c.118del (p.Glu40ArgfsTer?)
n.280del
ClinVar dbSNP
13g.48304030G>ACA388250364RB1c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.280G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304030G>CCA388250365RB1c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.280G>C
dbSNP
13g.48304030G=CA2089950379RB1c.118G= (p.Glu40=)
n.280G=
13g.48304030G>TCA388250366RB1c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.280G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304031A>CCA388250368RB1c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.281A>C
13g.48304031A>GCA388250369RB1c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.281A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304031A>TCA388250367RB1c.119A>T (p.Glu40Val)
n.281A>T
13g.48304032G>ACA483711652RB1c.120G>A (p.Glu40=)
n.282G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304032G>CCA388250370RB1c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.282G>C
13g.48304032G>TCA388250371RB1c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.282G>T
ClinVar gnomAD v4
13g.48304032_48304036dupCA2695218228RB1c.120_124dup (p.Leu42ArgfsTer25)
c.120_124dup (p.Leu42ArgfsTer?)
n.282_286dup
13g.48304033G>ACA388250372RB1c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.283G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304033G>CCA388250373RB1c.121G>C (p.Asp41His)
n.283G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304033G=CA2089950385RB1c.121G= (p.Asp41=)
n.283G=
13g.48304033G>TCA027989RB1c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.283G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304034A>CCA388250376RB1c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.284A>C
13g.48304034A>GCA388250375RB1c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.284A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304034A>TCA388250374RB1c.122A>T (p.Asp41Val)
n.284A>T
dbSNP
13g.48304035C>ACA388250377RB1c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.285C>A
gnomAD v4
13g.48304035C>GCA388250378RB1c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.285C>G
dbSNP
13g.48304035C>TCA483711653RB1c.123C>T (p.Asp41=)
n.285C>T
gnomAD v4
13g.48304036C>ACA388250379RB1c.124C>A (p.Leu42Met)
n.286C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304036C=CA2089950390RB1c.124C= (p.Leu42=)
n.286C=
13g.48304036C>GCA388250380RB1c.124C>G (p.Leu42Val)
n.286C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304036C>TCA483711654RB1c.124C>T (p.Leu42=)
n.286C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304037T>ACA388250381RB1c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.287T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304037T>CCA388250382RB1c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.287T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304037T>GCA388250383RB1c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.287T>G
gnomAD v4
13g.48304037T=CA2089950396RB1c.125T= (p.Leu42=)
n.287T=
13g.48304038G>ACA483711655RB1c.126G>A (p.Leu42=)
n.288G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304038G>CCA483711656RB1c.126G>C (p.Leu42=)
n.288G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304038G>TCA483711657RB1c.126G>T (p.Leu42=)
n.288G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304039C>ACA388250386RB1c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.289C>A
gnomAD v4
13g.48304039C>GCA388250385RB1c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.289C>G
dbSNP
13g.48304039C>TCA388250384RB1c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.289C>T
gnomAD v4
13g.48304040dupCA2580087728RB1c.128dup (p.Leu44SerfsTer5)
c.128dup (p.Leu44SerfsTer14)
n.290dup
ClinVar
13g.48304040C>ACA388250387RB1c.128C>A (p.Pro43His)
n.290C>A
gnomAD v4
13g.48304040C=CA2089950405RB1c.128C= (p.Pro43=)
n.290C=
13g.48304040C>GCA388250389RB1c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.290C>G
ClinVar dbSNP
13g.48304040C>TCA388250388RB1c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.290C>T
ClinVar
13g.48304043_48304044delCA2580614816RB1c.131_132del (p.Leu44ArgfsTer4)
c.131_132del (p.Leu44ArgfsTer13)
n.293_294del
ClinVar
13g.48304041delCA2575413228RB1c.129del (p.Leu44SerfsTer21)
c.129del (p.Leu44SerfsTer?)
n.291del
13g.48304041T>ACA483711658RB1c.129T>A (p.Pro43=)
n.291T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304041T>CCA483711659RB1c.129T>C (p.Pro43=)
n.291T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304041T>GCA483711660RB1c.129T>G (p.Pro43=)
n.291T>G
13g.48304041T=CA2089950413RB1c.129T= (p.Pro43=)
n.291T=
13g.48304042delCA2695218229RB1c.130del (p.Leu44SerfsTer21)
c.130del (p.Leu44SerfsTer?)
n.292del
13g.48304042C>ACA388250390RB1c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.292C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304042C=CA2089950419RB1c.130C= (p.Leu44=)
n.292C=
13g.48304042C>GCA388250392RB1c.130C>G (p.Leu44Val)
n.292C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304042C>TCA388250391RB1c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.292C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304043T>ACA388250393RB1c.131T>A (p.Leu44His)
n.293T>A
dbSNP
13g.48304043T>CCA388250395RB1c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.293T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304043T>GCA388250394RB1c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.293T>G
13g.48304045_48304047delCA2622977314RB1c.133_135del (p.Val45del)
n.295_297del
ClinVar gnomAD v4
13g.48304044C>ACA483711661RB1c.132C>A (p.Leu44=)
n.294C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304044C>GCA483711662RB1c.132C>G (p.Leu44=)
n.294C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304044C>TCA483711663RB1c.132C>T (p.Leu44=)
n.294C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304045G>ACA388250396RB1c.133G>A (p.Val45Ile)
n.295G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304045G>CCA388250398RB1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.295G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304045G>TCA388250397RB1c.133G>T (p.Val45Phe)
n.295G>T
ClinVar gnomAD v4
13g.48304046T>ACA388250399RB1c.134T>A (p.Val45Asp)
n.296T>A
13g.48304046T>CCA388250400RB1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.296T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304046T>GCA388250401RB1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.296T>G
13g.48304047C>ACA483711664RB1c.135C>A (p.Val45=)
n.297C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304047C=CA2089950424RB1c.135C= (p.Val45=)
n.297C=
13g.48304047C>GCA483711665RB1c.135C>G (p.Val45=)
n.297C>G
dbSNP
13g.48304047C>TCA483711666RB1c.135C>T (p.Val45=)
n.297C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304048delCA2697551901RB1c.136del (p.Arg46GlyfsTer19)
c.136del (p.Arg46GlyfsTer?)
n.298del
ClinVar
13g.48304048A=CA2089950430RB1c.136A= (p.Arg46=)
n.298A=
13g.48304048A>CCA483711667RB1c.136A>C (p.Arg46=)
n.298A>C
13g.48304048A>GCA388250402RB1c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.298A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304048A>TCA388250403RB1c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.298A>T
gnomAD v4
13g.48304049G>ACA388250404RB1c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.299G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48304049G>CCA388250405RB1c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.299G>C
ClinVar dbSNP
13g.48304049G>TCA388250406RB1c.137G>T (p.Arg46Met)
n.299G>T
gnomAD v4
13g.48304050G>ACA388250407RB1c.137+1G>A (n.137+1G>A)
n.299+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304050G>CCA388250408RB1c.137+1G>C (n.137+1G>C)
n.299+1G>C
dbSNP
13g.48304050G=CA2089950439RB1c.137+1G= (n.137+1G=)
n.299+1G=
13g.48304050G>TCA388250409RB1c.137+1G>T (n.137+1G>T)
n.299+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304051T>ACA388250412RB1c.137+2T>A (n.137+2T>A)
n.299+2T>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304051T>CCA388250410RB1c.137+2T>C (n.137+2T>C)
n.299+2T>C
gnomAD v4
13g.48304051T>GCA388250411RB1c.137+2T>G (n.137+2T>G)
n.299+2T>G
ClinVar dbSNP
13g.48304052G>ACA2575413229RB1c.137+3G>A (n.137+3G>A)
n.299+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304052G>CCA2728036063RB1c.137+3G>C (n.137+3G>C)
n.299+3G>C
dbSNP
13g.48304052G>TCA2622977315RB1c.137+3G>T (n.137+3G>T)
n.299+3G>T
gnomAD v4
13g.48304053A>GCA2573149555RB1c.137+4A>G (n.137+4A>G)
n.299+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304053A>TCA2622977316RB1c.137+4A>T (n.137+4A>T)
n.299+4A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304054G>ACA2622977317RB1c.137+5G>A (n.137+5G>A)
n.299+5G>A
gnomAD v4
13g.48304054G>CCA2622977318RB1c.137+5G>C (n.137+5G>C)
n.299+5G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304054G>TCA2622977319RB1c.137+5G>T (n.137+5G>T)
n.299+5G>T
gnomAD v4
13g.48304055C>ACA609859346RB1c.137+6C>A (n.137+6C>A)
n.299+6C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304055C=CA2089950449RB1c.137+6C= (n.137+6C=)
n.299+6C=
13g.48304055C>GCA2573149556RB1c.137+6C>G (n.137+6C>G)
n.299+6C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304055C>TCA891844035RB1c.137+6C>T (n.137+6C>T)
n.299+6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304056G>ACA2089950452RB1c.137+7G>A (n.137+7G>A)
n.299+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304056G>CCA2727893527RB1c.137+7G>C (n.137+7G>C)
n.299+7G>C
dbSNP
13g.48304056G=CA2089950451RB1c.137+7G= (n.137+7G=)
n.299+7G=
13g.48304056G>TCA2622977320RB1c.137+7G>T (n.137+7G>T)
n.299+7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304057A>CCA2728036142RB1c.137+8A>C (n.137+8A>C)
n.299+8A>C
dbSNP
13g.48304057A>GCA2622977321RB1c.137+8A>G (n.137+8A>G)
n.299+8A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304057A>TCA2622977322RB1c.137+8A>T (n.137+8A>T)
n.299+8A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304058G>ACA609859348RB1c.137+9G>A (n.137+9G>A)
n.299+9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304058G>CCA2727865848RB1c.137+9G>C (n.137+9G>C)
n.299+9G>C
dbSNP
13g.48304058G=CA2089950457RB1c.137+9G= (n.137+9G=)
n.299+9G=
13g.48304058G>TCA2622977323RB1c.137+9G>T (n.137+9G>T)
n.299+9G>T
gnomAD v4
13g.48304059C>ACA2622977324RB1c.137+10C>A (n.137+10C>A)
n.299+10C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304059C=CA2089950461RB1c.137+10C= (n.137+10C=)
n.299+10C=
13g.48304059C>GCA2622977325RB1c.137+10C>G (n.137+10C>G)
n.299+10C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304059C>TCA609859349RB1c.137+10C>T (n.137+10C>T)
n.299+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304060A>CCA2728036285RB1c.137+11A>C (n.137+11A>C)
n.299+11A>C
dbSNP
13g.48304060A>GCA2573149557RB1c.137+11A>G (n.137+11A>G)
n.299+11A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304061G>ACA249842034RB1c.137+12G>A (n.137+12G>A)
n.299+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304061G>CCA2580087729RB1c.137+12G>C (n.137+12G>C)
n.299+12G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304061G=CA2089950465RB1c.137+12G= (n.137+12G=)
n.299+12G=
13g.48304061G>TCA2622977326RB1c.137+12G>T (n.137+12G>T)
n.299+12G>T
gnomAD v4
13g.48304062A=CA2089950471RB1c.137+13A= (n.137+13A=)
n.299+13A=
13g.48304062A>CCA2575413231RB1c.137+13A>C (n.137+13A>C)
n.299+13A>C
dbSNP
13g.48304062A>GCA2622977327RB1c.137+13A>G (n.137+13A>G)
n.299+13A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304062A>TCA028302RB1c.137+13A>T (n.137+13A>T)
n.299+13A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304063G>ACA698657098RB1c.137+14G>A (n.137+14G>A)
n.299+14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304063G>CCA2727873497RB1c.137+14G>C (n.137+14G>C)
n.299+14G>C
dbSNP
13g.48304063G=CA2089950475RB1c.137+14G= (n.137+14G=)
n.299+14G=
13g.48304063G>TCA2622977328RB1c.137+14G>T (n.137+14G>T)
n.299+14G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304064C>ACA028308RB1c.137+15C>A (n.137+15C>A)
n.299+15C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304064C=CA2089950481RB1c.137+15C= (n.137+15C=)
n.299+15C=
13g.48304064C>GCA2580087730RB1c.137+15C>G (n.137+15C>G)
n.299+15C>G
ClinVar
13g.48304064C>TCA609859351RB1c.137+15C>T (n.137+15C>T)
n.299+15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304065C>ACA2622977329RB1c.137+16C>A (n.137+16C>A)
n.299+16C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304065C>GCA2728036396RB1c.137+16C>G (n.137+16C>G)
n.299+16C>G
dbSNP
13g.48304065C>TCA2622977330RB1c.137+16C>T (n.137+16C>T)
n.299+16C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304066G>ACA609859355RB1c.137+17G>A (n.137+17G>A)
n.299+17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304066G>CCA2727861912RB1c.137+17G>C (n.137+17G>C)
n.299+17G>C
dbSNP
13g.48304066G=CA2089950489RB1c.137+17G= (n.137+17G=)
n.299+17G=
13g.48304066G>TCA2622977331RB1c.137+17G>T (n.137+17G>T)
n.299+17G>T
gnomAD v4
13g.48304067C>ACA2622977332RB1c.137+18C>A (n.137+18C>A)
n.299+18C>A
gnomAD v4
13g.48304067C>GCA2728036445RB1c.137+18C>G (n.137+18C>G)
n.299+18C>G
dbSNP
13g.48304067C>TCA2622977333RB1c.137+18C>T (n.137+18C>T)
n.299+18C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304067_48304082delinsCCGTCGCCTCACGCGGCA2089950492RB1c.137+18_137+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG (n.137+18_137+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG)
n.299+18_299+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG
13g.48304068C>ACA2622977334RB1c.137+19C>A (n.137+19C>A)
n.299+19C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304068C=CA2089950494RB1c.137+19C= (n.137+19C=)
n.299+19C=
13g.48304068C>GCA2089950496RB1c.137+19C>G (n.137+19C>G)
n.299+19C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304068C>TCA249842035RB1c.137+19C>T (n.137+19C>T)
n.299+19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304068_48304082delCA698657108RB1c.137+19_137+33del (n.137+19_137+33del)
n.299+19_299+33del
dbSNP
13g.48304069G>ACA609859357RB1c.137+20G>A (n.137+20G>A)
n.299+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304069G>CCA2727861474RB1c.137+20G>C (n.137+20G>C)
n.299+20G>C
dbSNP
13g.48304069G=CA2089950497RB1c.137+20G= (n.137+20G=)
n.299+20G=
13g.48304069G>TCA2622977335RB1c.137+20G>T (n.137+20G>T)
n.299+20G>T
gnomAD v4
13g.48304070T>ACA2622977337RB1c.137+21T>A (n.137+21T>A)
n.299+21T>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304070T>CCA2622977336RB1c.137+21T>C (n.137+21T>C)
n.299+21T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304070T>GCA2728036487RB1c.137+21T>G (n.137+21T>G)
n.299+21T>G
dbSNP
13g.48304071C>ACA2622977338RB1c.137+22C>A (n.137+22C>A)
n.299+22C>A
gnomAD v4
13g.48304071C>GCA2728036572RB1c.137+22C>G (n.137+22C>G)
n.299+22C>G
dbSNP
13g.48304071C>TCA2622977339RB1c.137+22C>T (n.137+22C>T)
n.299+22C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304072G>ACA2622977340RB1c.137+23G>A (n.137+23G>A)
n.299+23G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304072G>CCA2622977342RB1c.137+23G>C (n.137+23G>C)
n.299+23G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304072G>TCA2622977341RB1c.137+23G>T (n.137+23G>T)
n.299+23G>T
gnomAD v4
13g.48304073C=CA2089950499RB1c.137+24C= (n.137+24C=)
n.299+24C=
13g.48304073C>TCA609859360RB1c.137+24C>T (n.137+24C>T)
n.299+24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304074C>ACA609859362RB1c.137+25C>A (n.137+25C>A)
n.299+25C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304074C=CA2089950500RB1c.137+25C= (n.137+25C=)
n.299+25C=
13g.48304074C>GCA2727871293RB1c.137+25C>G (n.137+25C>G)
n.299+25C>G
dbSNP
13g.48304074C>TCA955794965RB1c.137+25C>T (n.137+25C>T)
n.299+25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304075T>ACA2727855968RB1c.137+26T>A (n.137+26T>A)
n.299+26T>A
dbSNP
13g.48304075T>CCA2622977343RB1c.137+26T>C (n.137+26T>C)
n.299+26T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304075T>GCA609859364RB1c.137+26T>G (n.137+26T>G)
n.299+26T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304075T=CA2089950503RB1c.137+26T= (n.137+26T=)
n.299+26T=
13g.48304076C>ACA2622977344RB1c.137+27C>A (n.137+27C>A)
n.299+27C>A
gnomAD v4
13g.48304076C>GCA2622977345RB1c.137+27C>G (n.137+27C>G)
n.299+27C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304076C>TCA2728036748RB1c.137+27C>T (n.137+27C>T)
n.299+27C>T
dbSNP
13g.48304077A=CA2089950505RB1c.137+28A= (n.137+28A=)
n.299+28A=
13g.48304077A>GCA2089950506RB1c.137+28A>G (n.137+28A>G)
n.299+28A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304077_48304078delinsACCA2089950504RB1c.137+28_137+29delinsAC (n.137+28_137+29delinsAC)
n.299+28_299+29delinsAC
13g.48304078delCA609859365RB1c.137+29del (n.137+29del)
n.299+29del
dbSNP gnomAD v2
13g.48304078C>ACA2622977346RB1c.137+29C>A (n.137+29C>A)
n.299+29C>A
gnomAD v4
13g.48304078C>TCA2622977347RB1c.137+29C>T (n.137+29C>T)
n.299+29C>T
gnomAD v4
13g.48304079G>ACA2622977348RB1c.137+30G>A (n.137+30G>A)
n.299+30G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304079G>CCA2728036760RB1c.137+30G>C (n.137+30G>C)
n.299+30G>C
dbSNP
13g.48304079G>TCA2622977349RB1c.137+30G>T (n.137+30G>T)
n.299+30G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304080C>ACA2622977351RB1c.137+31C>A (n.137+31C>A)
n.299+31C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304080C=CA2089950514RB1c.137+31C= (n.137+31C=)
n.299+31C=
13g.48304080C>GCA2622977350RB1c.137+31C>G (n.137+31C>G)
n.299+31C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304080C>TCA028315RB1c.137+31C>T (n.137+31C>T)
n.299+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304080_48304081delinsCGCA2089950512RB1c.137+31_137+32delinsCG (n.137+31_137+32delinsCG)
n.299+31_299+32delinsCG
13g.48304081G>ACA2622977352RB1c.137+32G>A (n.137+32G>A)
n.299+32G>A
gnomAD v4
13g.48304081G>CCA249842036RB1c.137+32G>C (n.137+32G>C)
n.299+32G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304081G=CA2089950517RB1c.137+32G= (n.137+32G=)
n.299+32G=
13g.48304081G>TCA2622977353RB1c.137+32G>T (n.137+32G>T)
n.299+32G>T
gnomAD v4
13g.48304083delCA2089950516RB1c.137+34del (n.137+34del)
n.299+34del
dbSNP gnomAD v4
13g.48304082G>ACA2622977354RB1c.137+33G>A (n.137+33G>A)
n.299+33G>A
gnomAD v4
13g.48304082G>CCA2728036764RB1c.137+33G>C (n.137+33G>C)
n.299+33G>C
dbSNP
13g.48304082G>TCA2622977355RB1c.137+33G>T (n.137+33G>T)
n.299+33G>T
gnomAD v4
13g.48304083G>ACA2622977356RB1c.137+34G>A (n.137+34G>A)
n.299+34G>A
gnomAD v4
13g.48304083G>CCA2622977357RB1c.137+34G>C (n.137+34G>C)
n.299+34G>C
gnomAD v4
13g.48304083G>TCA2799116861RB1c.137+34G>T (n.137+34G>T)
n.299+34G>T
13g.48304084A>GCA2622977359RB1c.137+35A>G (n.137+35A>G)
n.299+35A>G
gnomAD v4
13g.48304085delCA2622977358RB1c.137+36del (n.137+36del)
n.299+36del
gnomAD v4
13g.48304085A=CA2089950520RB1c.137+36A= (n.137+36A=)
n.299+36A=
13g.48304085A>CCA698657127RB1c.137+36A>C (n.137+36A>C)
n.299+36A>C
dbSNP
13g.48304085A>GCA2622977360RB1c.137+36A>G (n.137+36A>G)
n.299+36A>G
gnomAD v4
13g.48304085_48304109delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGCCA2089950522RB1c.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC (n.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC)
n.299+36_299+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC
13g.48304086G>ACA2728036810RB1c.137+37G>A (n.137+37G>A)
n.299+37G>A
dbSNP
13g.48304086G>TCA2622977361RB1c.137+37G>T (n.137+37G>T)
n.299+37G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304093_48304116delCA2089950524RB1c.137+44_137+67del (n.137+44_137+67del)
n.299+44_299+67del
dbSNP
13g.48304087G>ACA2622977362RB1c.137+38G>A (n.137+38G>A)
n.299+38G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304087G>CCA2728036879RB1c.137+38G>C (n.137+38G>C)
n.299+38G>C
dbSNP
13g.48304087G>TCA2728036915RB1c.137+38G>T (n.137+38G>T)
n.299+38G>T
dbSNP
13g.48304088G>ACA2622977364RB1c.137+39G>A (n.137+39G>A)
n.299+39G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304088G>TCA2622977363RB1c.137+39G>T (n.137+39G>T)
n.299+39G>T
gnomAD v4
13g.48304089C>ACA2622977365RB1c.137+40C>A (n.137+40C>A)
n.299+40C>A
gnomAD v4
13g.48304089C>TCA2622977366RB1c.137+40C>T (n.137+40C>T)
n.299+40C>T
gnomAD v4
13g.48304090G>ACA2622977367RB1c.137+41G>A (n.137+41G>A)
n.299+41G>A
gnomAD v4
13g.48304090G>TCA2622977368RB1c.137+41G>T (n.137+41G>T)
n.299+41G>T
gnomAD v4
13g.48304091C>ACA2622977369RB1c.137+42C>A (n.137+42C>A)
n.299+42C>A
gnomAD v4
13g.48304091C=CA2089950527RB1c.137+42C= (n.137+42C=)
n.299+42C=
13g.48304091C>GCA249842037RB1c.137+42C>G (n.137+42C>G)
n.299+42C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304091C>TCA2089950528RB1c.137+42C>T (n.137+42C>T)
n.299+42C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304094delCA2575413238RB1c.137+45del (n.137+45del)
n.299+45del
gnomAD v4
13g.48304092C>ACA2622977370RB1c.137+43C>A (n.137+43C>A)
n.299+43C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304092C=CA2089950529RB1c.137+43C= (n.137+43C=)
n.299+43C=
13g.48304092C>GCA2727866301RB1c.137+43C>G (n.137+43C>G)
n.299+43C>G
dbSNP
13g.48304092C>TCA698657131RB1c.137+43C>T (n.137+43C>T)
n.299+43C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304093C>ACA2622977371RB1c.137+44C>A (n.137+44C>A)
n.299+44C>A
gnomAD v4
13g.48304093C=CA2089950532RB1c.137+44C= (n.137+44C=)
n.299+44C=
13g.48304093C>GCA698657133RB1c.137+44C>G (n.137+44C>G)
n.299+44C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304093C>TCA2622977372RB1c.137+44C>T (n.137+44C>T)
n.299+44C>T
gnomAD v4
13g.48304094C>ACA609859372RB1c.137+45C>A (n.137+45C>A)
n.299+45C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304094C=CA2089950535RB1c.137+45C= (n.137+45C=)
n.299+45C=
13g.48304094C>GCA2727872661RB1c.137+45C>G (n.137+45C>G)
n.299+45C>G
dbSNP
13g.48304094C>TCA609859369RB1c.137+45C>T (n.137+45C>T)
n.299+45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304095G>ACA2089950540RB1c.137+46G>A (n.137+46G>A)
n.299+46G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304095G=CA2089950538RB1c.137+46G= (n.137+46G=)
n.299+46G=
13g.48304095G>TCA2622977373RB1c.137+46G>T (n.137+46G>T)
n.299+46G>T
gnomAD v4
13g.48304096G>ACA249842038RB1c.137+47G>A (n.137+47G>A)
n.299+47G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304096G>CCA2575413239RB1c.137+47G>C (n.137+47G>C)
n.299+47G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304096G=CA2089950541RB1c.137+47G= (n.137+47G=)
n.299+47G=
13g.48304096G>TCA2622977374RB1c.137+47G>T (n.137+47G>T)
n.299+47G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched