Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48303996del | CA2695218221 | RB1 | c.84del (p.Pro29LeufsTer?) n.246del | |
13 | g.48303996T>A | CA483711630 | RB1 | c.84T>A (p.Pro28=) n.246T>A | ClinVar |
13 | g.48303996T>C | CA483711631 | RB1 | c.84T>C (p.Pro28=) n.246T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303996T>G | CA483711632 | RB1 | c.84T>G (p.Pro28=) n.246T>G | |
13 | g.48303996dup | CA2695218222 | RB1 | c.84dup (p.Pro29SerfsTer2) n.246dup | |
13 | g.48303997C>A | CA388250289 | RB1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.247C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303997C>G | CA388250291 | RB1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.247C>G | dbSNP |
13 | g.48303997C>T | CA388250290 | RB1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.247C>T | |
13 | g.48303998dup | CA2695218223 | RB1 | c.86dup (p.Glu30Ter) n.248dup | |
13 | g.48303998C>A | CA388250292 | RB1 | c.86C>A (p.Pro29His) n.248C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48303998C= | CA2089950249 | RB1 | c.86C= (p.Pro29=) n.248C= | |
13 | g.48303998C>G | CA388250293 | RB1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.248C>G | dbSNP |
13 | g.48303998C>T | CA249842031 | RB1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303999del | CA2622977310 | RB1 | c.87del (p.Glu30ArgfsTer?) n.249del | gnomAD v4 |
13 | g.48303999T>A | CA483711633 | RB1 | c.87T>A (p.Pro29=) n.249T>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303999T>C | CA483711634 | RB1 | c.87T>C (p.Pro29=) n.249T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303999T>G | CA483711635 | RB1 | c.87T>G (p.Pro29=) n.249T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304000del | CA2622977311 | RB1 | c.88del (p.Glu30ArgfsTer?) n.250del | gnomAD v4 |
13 | g.48304000G>A | CA388250294 | RB1 | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304000G>C | CA388250295 | RB1 | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.250G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304000G= | CA2089950257 | RB1 | c.88G= (p.Glu30=) n.250G= | |
13 | g.48304000G>T | CA388250296 | RB1 | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.250G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304001A= | CA2089950261 | RB1 | c.89A= (p.Glu30=) n.251A= | |
13 | g.48304001A>C | CA388250297 | RB1 | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.251A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304001A>G | CA388250298 | RB1 | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.251A>G | |
13 | g.48304001A>T | CA388250299 | RB1 | c.89A>T (p.Glu30Val) n.251A>T | dbSNP |
13 | g.48304002G>A | CA483711636 | RB1 | c.90G>A (p.Glu30=) n.252G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304002G>C | CA388250300 | RB1 | c.90G>C (p.Glu30Asp) n.252G>C | dbSNP |
13 | g.48304002G>T | CA388250301 | RB1 | c.90G>T (p.Glu30Asp) n.252G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304003del | CA2695218224 | RB1 | c.91del (p.Glu31ArgfsTer?) n.253del | |
13 | g.48304010_48304036dup | CA2825002179 | RB1 | c.98_124dup (p.Asp41_Leu42insProGluGlnAspSerGlyProGluAsp) n.260_286dup | ClinVar |
13 | g.48304003G>A | CA388250304 | RB1 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.253G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304003G>C | CA388250303 | RB1 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.253G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48304003G= | CA2089950265 | RB1 | c.91G= (p.Glu31=) n.253G= | |
13 | g.48304003G>T | CA388250302 | RB1 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.253G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304004_48304005del | CA2695218225 | RB1 | c.92_93del (p.Glu31GlyfsTer17) c.92_93del (p.Glu31GlyfsTer26) n.254_255del | |
13 | g.48304004A>C | CA388250305 | RB1 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.254A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304004A>G | CA388250306 | RB1 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.254A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304004A>T | CA388250307 | RB1 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.254A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304004dup | CA891863068 | RB1 | c.92dup (p.Asp32GlyfsTer17) c.92dup (p.Asp32GlyfsTer26) n.254dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304005G>A | CA483711637 | RB1 | c.93G>A (p.Glu31=) n.255G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304005G>C | CA388250308 | RB1 | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.255G>C | |
13 | g.48304005G>T | CA388250309 | RB1 | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.255G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304006G>A | CA388250310 | RB1 | c.94G>A (p.Asp32Asn) n.256G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304006G>C | CA388250311 | RB1 | c.94G>C (p.Asp32His) n.256G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304006G= | CA2089950274 | RB1 | c.94G= (p.Asp32=) n.256G= | |
13 | g.48304006G>T | CA388250312 | RB1 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.256G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304007A= | CA2089950277 | RB1 | c.95A= (p.Asp32=) n.257A= | |
13 | g.48304007A>C | CA388250313 | RB1 | c.95A>C (p.Asp32Ala) n.257A>C | |
13 | g.48304007A>G | CA388250314 | RB1 | c.95A>G (p.Asp32Gly) n.257A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304007A>T | CA388250315 | RB1 | c.95A>T (p.Asp32Val) n.257A>T | dbSNP |
13 | g.48304008C>A | CA388250316 | RB1 | c.96C>A (p.Asp32Glu) n.258C>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304008C= | CA2089950284 | RB1 | c.96C= (p.Asp32=) n.258C= | |
13 | g.48304008C>G | CA388250317 | RB1 | c.96C>G (p.Asp32Glu) n.258C>G | dbSNP |
13 | g.48304008C>T | CA483711638 | RB1 | c.96C>T (p.Asp32=) n.258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304010dup | CA916081688 | RB1 | c.98dup (p.Glu34ArgfsTer15) c.98dup (p.Glu34ArgfsTer24) n.260dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304010del | CA2622977312 | RB1 | c.98del (p.Pro33GlnfsTer?) n.260del | gnomAD v4 |
13 | g.48304009C>A | CA388250319 | RB1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.259C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304009C>G | CA388250320 | RB1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.259C>G | dbSNP |
13 | g.48304009C>T | CA388250318 | RB1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.259C>T | ClinVar |
13 | g.48304010C>A | CA388250322 | RB1 | c.98C>A (p.Pro33Gln) n.260C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304010C= | CA2089950289 | RB1 | c.98C= (p.Pro33=) n.260C= | |
13 | g.48304010C>G | CA388250321 | RB1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.260C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304010C>T | CA388250323 | RB1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304011A= | CA2089950295 | RB1 | c.99A= (p.Pro33=) n.261A= | |
13 | g.48304011A>C | CA483711639 | RB1 | c.99A>C (p.Pro33=) n.261A>C | |
13 | g.48304011A>G | CA249842032 | RB1 | c.99A>G (p.Pro33=) n.261A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304011A>T | CA483711640 | RB1 | c.99A>T (p.Pro33=) n.261A>T | |
13 | g.48304012G>A | CA388250324 | RB1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.262G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304012G>C | CA388250325 | RB1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.262G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304012G>T | CA388250326 | RB1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.262G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304013A>C | CA388250327 | RB1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.263A>C | |
13 | g.48304013A>G | CA388250328 | RB1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.263A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304013A>T | CA388250329 | RB1 | c.101A>T (p.Glu34Val) n.263A>T | dbSNP |
13 | g.48304014G>A | CA483711641 | RB1 | c.102G>A (p.Glu34=) n.264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304014G>C | CA388250330 | RB1 | c.102G>C (p.Glu34Asp) n.264G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304014G= | CA2089950299 | RB1 | c.102G= (p.Glu34=) n.264G= | |
13 | g.48304014G>T | CA388250331 | RB1 | c.102G>T (p.Glu34Asp) n.264G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304015del | CA2622977313 | RB1 | c.103del (p.Gln35ArgfsTer30) c.103del (p.Gln35ArgfsTer?) n.265del | gnomAD v4 |
13 | g.48304015C>A | CA388250332 | RB1 | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.265C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304015C= | CA2089950304 | RB1 | c.103C= (p.Gln35=) n.265C= | |
13 | g.48304015C>G | CA388250333 | RB1 | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.265C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304015C>T | CA026359 | RB1 | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304016A= | CA2089950315 | RB1 | c.104A= (p.Gln35=) n.266A= | |
13 | g.48304016A>C | CA388250334 | RB1 | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.266A>C | |
13 | g.48304016A>G | CA388250335 | RB1 | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.266A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304016A>T | CA388250336 | RB1 | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.266A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304016_48304017delinsAG | CA2089950311 | RB1 | c.104_105delinsAG (p.Gln35=) n.266_267delinsAG | |
13 | g.48304017G>A | CA483711642 | RB1 | c.105G>A (p.Gln35=) n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304017G>C | CA388250337 | RB1 | c.105G>C (p.Gln35His) n.267G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304017G>T | CA388250338 | RB1 | c.105G>T (p.Gln35His) n.267G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304018del | CA645369602 | RB1 | c.106del (p.Asp36ThrfsTer29) c.106del (p.Asp36ThrfsTer?) n.268del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304018G>A | CA027539 | RB1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304018G>C | CA388250339 | RB1 | c.106G>C (p.Asp36His) n.268G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304018G= | CA2089950325 | RB1 | c.106G= (p.Asp36=) n.268G= | |
13 | g.48304018G>T | CA388250340 | RB1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.268G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304019A>C | CA388250341 | RB1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.269A>C | dbSNP |
13 | g.48304019A>G | CA388250342 | RB1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.269A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304019A>T | CA388250343 | RB1 | c.107A>T (p.Asp36Val) n.269A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304020C>A | CA388250344 | RB1 | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.270C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304020C>G | CA388250345 | RB1 | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.270C>G | dbSNP |
13 | g.48304020C>T | CA483711644 | RB1 | c.108C>T (p.Asp36=) n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304021_48304028del | CA2695218226 | RB1 | c.109_116del (p.Ser37GlyfsTer9) c.109_116del (p.Ser37GlyfsTer18) n.271_278del | |
13 | g.48304021A= | CA2089950332 | RB1 | c.109A= (p.Ser37=) n.271A= | |
13 | g.48304021A>C | CA388250346 | RB1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.271A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304021A>G | CA249842033 | RB1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.271A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304021A>T | CA388250347 | RB1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.271A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304021dup | CA2739277672 | RB1 | c.109dup (p.Ser37LysfsTer12) c.109dup (p.Ser37LysfsTer21) n.271dup | ClinVar |
13 | g.48304021_48304024delinsCCAGA | CA2831039828 | RB1 | c.109_112delinsCCAGA (p.Ser37ProfsTer12) c.109_112delinsCCAGA (p.Ser37ProfsTer21) n.271_274delinsCCAGA | |
13 | g.48304022_48304034del | CA2697551900 | RB1 | c.110_122del (p.Ser37ThrfsTer24) c.110_122del (p.Ser37ThrfsTer?) n.272_284del | ClinVar |
13 | g.48304022G>A | CA388250348 | RB1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304022G>C | CA388250349 | RB1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.272G>C | dbSNP |
13 | g.48304022G>T | CA388250350 | RB1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.272G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304022dup | CA2695218227 | RB1 | c.110dup (p.Ser37ArgfsTer12) c.110dup (p.Ser37ArgfsTer21) n.272dup | |
13 | g.48304023C>A | CA388250352 | RB1 | c.111C>A (p.Ser37Arg) n.273C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304023C= | CA2089950339 | RB1 | c.111C= (p.Ser37=) n.273C= | |
13 | g.48304023C>G | CA388250351 | RB1 | c.111C>G (p.Ser37Arg) n.273C>G | dbSNP |
13 | g.48304023C>T | CA483711645 | RB1 | c.111C>T (p.Ser37=) n.273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304024G>A | CA388250353 | RB1 | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304024G>C | CA388250355 | RB1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.274G>C | |
13 | g.48304024G>T | CA388250354 | RB1 | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.274G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304024_48304027delinsGGCC | CA2089950345 | RB1 | c.112_115delinsGGCC (p.Gly38=) n.274_277delinsGGCC | |
13 | g.48304025G>A | CA027677 | RB1 | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304025G>C | CA388250356 | RB1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.275G>C | dbSNP |
13 | g.48304025G= | CA2089950354 | RB1 | c.113G= (p.Gly38=) n.275G= | |
13 | g.48304025G>T | CA388250357 | RB1 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.275G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304025_48304027delinsCT | CA10575637 | RB1 | c.113_115delinsCT (p.Gly38AlafsTer27) c.113_115delinsCT (p.Gly38AlafsTer?) n.275_277delinsCT | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304026C>A | CA483711646 | RB1 | c.114C>A (p.Gly38=) n.276C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304026C= | CA2089950360 | RB1 | c.114C= (p.Gly38=) n.276C= | |
13 | g.48304026C>G | CA483711647 | RB1 | c.114C>G (p.Gly38=) n.276C>G | |
13 | g.48304026C>T | CA483711648 | RB1 | c.114C>T (p.Gly38=) n.276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304028del | CA645580638 | RB1 | c.116del (p.Pro39ArgfsTer26) c.116del (p.Pro39ArgfsTer?) n.278del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48304026_48304027insT | CA645580639 | RB1 | c.114_115insT (p.Pro39SerfsTer10) c.114_115insT (p.Pro39SerfsTer19) n.276_277insT | COSMIC COSMIC |
13 | g.48304027C>A | CA388250358 | RB1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.277C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304027C>G | CA388250359 | RB1 | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.277C>G | dbSNP |
13 | g.48304027C>T | CA388250360 | RB1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.277C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304028C>A | CA388250361 | RB1 | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304028C= | CA2089950367 | RB1 | c.116C= (p.Pro39=) n.278C= | |
13 | g.48304028C>G | CA388250362 | RB1 | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.278C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304028C>T | CA388250363 | RB1 | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304028_48304029delinsCG | CA2089950371 | RB1 | c.116_117delinsCG (p.Pro39=) n.278_279delinsCG | |
13 | g.48304029G>A | CA483711650 | RB1 | c.117G>A (p.Pro39=) n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304029G>C | CA483711651 | RB1 | c.117G>C (p.Pro39=) n.279G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304029G>T | CA483711649 | RB1 | c.117G>T (p.Pro39=) n.279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304030del | CA915948547 | RB1 | c.118del (p.Glu40ArgfsTer25) c.118del (p.Glu40ArgfsTer?) n.280del | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304030G>A | CA388250364 | RB1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304030G>C | CA388250365 | RB1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.280G>C | dbSNP |
13 | g.48304030G= | CA2089950379 | RB1 | c.118G= (p.Glu40=) n.280G= | |
13 | g.48304030G>T | CA388250366 | RB1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.280G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304031A>C | CA388250368 | RB1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.281A>C | |
13 | g.48304031A>G | CA388250369 | RB1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.281A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304031A>T | CA388250367 | RB1 | c.119A>T (p.Glu40Val) n.281A>T | |
13 | g.48304032G>A | CA483711652 | RB1 | c.120G>A (p.Glu40=) n.282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304032G>C | CA388250370 | RB1 | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.282G>C | |
13 | g.48304032G>T | CA388250371 | RB1 | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.282G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304032_48304036dup | CA2695218228 | RB1 | c.120_124dup (p.Leu42ArgfsTer25) c.120_124dup (p.Leu42ArgfsTer?) n.282_286dup | |
13 | g.48304033G>A | CA388250372 | RB1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304033G>C | CA388250373 | RB1 | c.121G>C (p.Asp41His) n.283G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304033G= | CA2089950385 | RB1 | c.121G= (p.Asp41=) n.283G= | |
13 | g.48304033G>T | CA027989 | RB1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.283G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304034A>C | CA388250376 | RB1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.284A>C | |
13 | g.48304034A>G | CA388250375 | RB1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304034A>T | CA388250374 | RB1 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.284A>T | dbSNP |
13 | g.48304035C>A | CA388250377 | RB1 | c.123C>A (p.Asp41Glu) n.285C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304035C>G | CA388250378 | RB1 | c.123C>G (p.Asp41Glu) n.285C>G | dbSNP |
13 | g.48304035C>T | CA483711653 | RB1 | c.123C>T (p.Asp41=) n.285C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304036C>A | CA388250379 | RB1 | c.124C>A (p.Leu42Met) n.286C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304036C= | CA2089950390 | RB1 | c.124C= (p.Leu42=) n.286C= | |
13 | g.48304036C>G | CA388250380 | RB1 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304036C>T | CA483711654 | RB1 | c.124C>T (p.Leu42=) n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304037T>A | CA388250381 | RB1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.287T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304037T>C | CA388250382 | RB1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304037T>G | CA388250383 | RB1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.287T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304037T= | CA2089950396 | RB1 | c.125T= (p.Leu42=) n.287T= | |
13 | g.48304038G>A | CA483711655 | RB1 | c.126G>A (p.Leu42=) n.288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304038G>C | CA483711656 | RB1 | c.126G>C (p.Leu42=) n.288G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304038G>T | CA483711657 | RB1 | c.126G>T (p.Leu42=) n.288G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304039C>A | CA388250386 | RB1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.289C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304039C>G | CA388250385 | RB1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.289C>G | dbSNP |
13 | g.48304039C>T | CA388250384 | RB1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.289C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304040dup | CA2580087728 | RB1 | c.128dup (p.Leu44SerfsTer5) c.128dup (p.Leu44SerfsTer14) n.290dup | ClinVar |
13 | g.48304040C>A | CA388250387 | RB1 | c.128C>A (p.Pro43His) n.290C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304040C= | CA2089950405 | RB1 | c.128C= (p.Pro43=) n.290C= | |
13 | g.48304040C>G | CA388250389 | RB1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.290C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304040C>T | CA388250388 | RB1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.290C>T | ClinVar |
13 | g.48304043_48304044del | CA2580614816 | RB1 | c.131_132del (p.Leu44ArgfsTer4) c.131_132del (p.Leu44ArgfsTer13) n.293_294del | ClinVar |
13 | g.48304041del | CA2575413228 | RB1 | c.129del (p.Leu44SerfsTer21) c.129del (p.Leu44SerfsTer?) n.291del | |
13 | g.48304041T>A | CA483711658 | RB1 | c.129T>A (p.Pro43=) n.291T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304041T>C | CA483711659 | RB1 | c.129T>C (p.Pro43=) n.291T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304041T>G | CA483711660 | RB1 | c.129T>G (p.Pro43=) n.291T>G | |
13 | g.48304041T= | CA2089950413 | RB1 | c.129T= (p.Pro43=) n.291T= | |
13 | g.48304042del | CA2695218229 | RB1 | c.130del (p.Leu44SerfsTer21) c.130del (p.Leu44SerfsTer?) n.292del | |
13 | g.48304042C>A | CA388250390 | RB1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.292C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304042C= | CA2089950419 | RB1 | c.130C= (p.Leu44=) n.292C= | |
13 | g.48304042C>G | CA388250392 | RB1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.292C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304042C>T | CA388250391 | RB1 | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304043T>A | CA388250393 | RB1 | c.131T>A (p.Leu44His) n.293T>A | dbSNP |
13 | g.48304043T>C | CA388250395 | RB1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.293T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304043T>G | CA388250394 | RB1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.293T>G | |
13 | g.48304045_48304047del | CA2622977314 | RB1 | c.133_135del (p.Val45del) n.295_297del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304044C>A | CA483711661 | RB1 | c.132C>A (p.Leu44=) n.294C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304044C>G | CA483711662 | RB1 | c.132C>G (p.Leu44=) n.294C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304044C>T | CA483711663 | RB1 | c.132C>T (p.Leu44=) n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304045G>A | CA388250396 | RB1 | c.133G>A (p.Val45Ile) n.295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304045G>C | CA388250398 | RB1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.295G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304045G>T | CA388250397 | RB1 | c.133G>T (p.Val45Phe) n.295G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304046T>A | CA388250399 | RB1 | c.134T>A (p.Val45Asp) n.296T>A | |
13 | g.48304046T>C | CA388250400 | RB1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304046T>G | CA388250401 | RB1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.296T>G | |
13 | g.48304047C>A | CA483711664 | RB1 | c.135C>A (p.Val45=) n.297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304047C= | CA2089950424 | RB1 | c.135C= (p.Val45=) n.297C= | |
13 | g.48304047C>G | CA483711665 | RB1 | c.135C>G (p.Val45=) n.297C>G | dbSNP |
13 | g.48304047C>T | CA483711666 | RB1 | c.135C>T (p.Val45=) n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304048del | CA2697551901 | RB1 | c.136del (p.Arg46GlyfsTer19) c.136del (p.Arg46GlyfsTer?) n.298del | ClinVar |
13 | g.48304048A= | CA2089950430 | RB1 | c.136A= (p.Arg46=) n.298A= | |
13 | g.48304048A>C | CA483711667 | RB1 | c.136A>C (p.Arg46=) n.298A>C | |
13 | g.48304048A>G | CA388250402 | RB1 | c.136A>G (p.Arg46Gly) n.298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304048A>T | CA388250403 | RB1 | c.136A>T (p.Arg46Trp) n.298A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304049G>A | CA388250404 | RB1 | c.137G>A (p.Arg46Lys) n.299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48304049G>C | CA388250405 | RB1 | c.137G>C (p.Arg46Thr) n.299G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304049G>T | CA388250406 | RB1 | c.137G>T (p.Arg46Met) n.299G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304050G>A | CA388250407 | RB1 | c.137+1G>A (n.137+1G>A) n.299+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304050G>C | CA388250408 | RB1 | c.137+1G>C (n.137+1G>C) n.299+1G>C | dbSNP |
13 | g.48304050G= | CA2089950439 | RB1 | c.137+1G= (n.137+1G=) n.299+1G= | |
13 | g.48304050G>T | CA388250409 | RB1 | c.137+1G>T (n.137+1G>T) n.299+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304051T>A | CA388250412 | RB1 | c.137+2T>A (n.137+2T>A) n.299+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304051T>C | CA388250410 | RB1 | c.137+2T>C (n.137+2T>C) n.299+2T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304051T>G | CA388250411 | RB1 | c.137+2T>G (n.137+2T>G) n.299+2T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304052G>A | CA2575413229 | RB1 | c.137+3G>A (n.137+3G>A) n.299+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304052G>C | CA2728036063 | RB1 | c.137+3G>C (n.137+3G>C) n.299+3G>C | dbSNP |
13 | g.48304052G>T | CA2622977315 | RB1 | c.137+3G>T (n.137+3G>T) n.299+3G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304053A>G | CA2573149555 | RB1 | c.137+4A>G (n.137+4A>G) n.299+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304053A>T | CA2622977316 | RB1 | c.137+4A>T (n.137+4A>T) n.299+4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304054G>A | CA2622977317 | RB1 | c.137+5G>A (n.137+5G>A) n.299+5G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304054G>C | CA2622977318 | RB1 | c.137+5G>C (n.137+5G>C) n.299+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304054G>T | CA2622977319 | RB1 | c.137+5G>T (n.137+5G>T) n.299+5G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304055C>A | CA609859346 | RB1 | c.137+6C>A (n.137+6C>A) n.299+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304055C= | CA2089950449 | RB1 | c.137+6C= (n.137+6C=) n.299+6C= | |
13 | g.48304055C>G | CA2573149556 | RB1 | c.137+6C>G (n.137+6C>G) n.299+6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304055C>T | CA891844035 | RB1 | c.137+6C>T (n.137+6C>T) n.299+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304056G>A | CA2089950452 | RB1 | c.137+7G>A (n.137+7G>A) n.299+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304056G>C | CA2727893527 | RB1 | c.137+7G>C (n.137+7G>C) n.299+7G>C | dbSNP |
13 | g.48304056G= | CA2089950451 | RB1 | c.137+7G= (n.137+7G=) n.299+7G= | |
13 | g.48304056G>T | CA2622977320 | RB1 | c.137+7G>T (n.137+7G>T) n.299+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304057A>C | CA2728036142 | RB1 | c.137+8A>C (n.137+8A>C) n.299+8A>C | dbSNP |
13 | g.48304057A>G | CA2622977321 | RB1 | c.137+8A>G (n.137+8A>G) n.299+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304057A>T | CA2622977322 | RB1 | c.137+8A>T (n.137+8A>T) n.299+8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304058G>A | CA609859348 | RB1 | c.137+9G>A (n.137+9G>A) n.299+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304058G>C | CA2727865848 | RB1 | c.137+9G>C (n.137+9G>C) n.299+9G>C | dbSNP |
13 | g.48304058G= | CA2089950457 | RB1 | c.137+9G= (n.137+9G=) n.299+9G= | |
13 | g.48304058G>T | CA2622977323 | RB1 | c.137+9G>T (n.137+9G>T) n.299+9G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304059C>A | CA2622977324 | RB1 | c.137+10C>A (n.137+10C>A) n.299+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304059C= | CA2089950461 | RB1 | c.137+10C= (n.137+10C=) n.299+10C= | |
13 | g.48304059C>G | CA2622977325 | RB1 | c.137+10C>G (n.137+10C>G) n.299+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304059C>T | CA609859349 | RB1 | c.137+10C>T (n.137+10C>T) n.299+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304060A>C | CA2728036285 | RB1 | c.137+11A>C (n.137+11A>C) n.299+11A>C | dbSNP |
13 | g.48304060A>G | CA2573149557 | RB1 | c.137+11A>G (n.137+11A>G) n.299+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304061G>A | CA249842034 | RB1 | c.137+12G>A (n.137+12G>A) n.299+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304061G>C | CA2580087729 | RB1 | c.137+12G>C (n.137+12G>C) n.299+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304061G= | CA2089950465 | RB1 | c.137+12G= (n.137+12G=) n.299+12G= | |
13 | g.48304061G>T | CA2622977326 | RB1 | c.137+12G>T (n.137+12G>T) n.299+12G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304062A= | CA2089950471 | RB1 | c.137+13A= (n.137+13A=) n.299+13A= | |
13 | g.48304062A>C | CA2575413231 | RB1 | c.137+13A>C (n.137+13A>C) n.299+13A>C | dbSNP |
13 | g.48304062A>G | CA2622977327 | RB1 | c.137+13A>G (n.137+13A>G) n.299+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304062A>T | CA028302 | RB1 | c.137+13A>T (n.137+13A>T) n.299+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304063G>A | CA698657098 | RB1 | c.137+14G>A (n.137+14G>A) n.299+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304063G>C | CA2727873497 | RB1 | c.137+14G>C (n.137+14G>C) n.299+14G>C | dbSNP |
13 | g.48304063G= | CA2089950475 | RB1 | c.137+14G= (n.137+14G=) n.299+14G= | |
13 | g.48304063G>T | CA2622977328 | RB1 | c.137+14G>T (n.137+14G>T) n.299+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304064C>A | CA028308 | RB1 | c.137+15C>A (n.137+15C>A) n.299+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304064C= | CA2089950481 | RB1 | c.137+15C= (n.137+15C=) n.299+15C= | |
13 | g.48304064C>G | CA2580087730 | RB1 | c.137+15C>G (n.137+15C>G) n.299+15C>G | ClinVar |
13 | g.48304064C>T | CA609859351 | RB1 | c.137+15C>T (n.137+15C>T) n.299+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304065C>A | CA2622977329 | RB1 | c.137+16C>A (n.137+16C>A) n.299+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304065C>G | CA2728036396 | RB1 | c.137+16C>G (n.137+16C>G) n.299+16C>G | dbSNP |
13 | g.48304065C>T | CA2622977330 | RB1 | c.137+16C>T (n.137+16C>T) n.299+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304066G>A | CA609859355 | RB1 | c.137+17G>A (n.137+17G>A) n.299+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304066G>C | CA2727861912 | RB1 | c.137+17G>C (n.137+17G>C) n.299+17G>C | dbSNP |
13 | g.48304066G= | CA2089950489 | RB1 | c.137+17G= (n.137+17G=) n.299+17G= | |
13 | g.48304066G>T | CA2622977331 | RB1 | c.137+17G>T (n.137+17G>T) n.299+17G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304067C>A | CA2622977332 | RB1 | c.137+18C>A (n.137+18C>A) n.299+18C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304067C>G | CA2728036445 | RB1 | c.137+18C>G (n.137+18C>G) n.299+18C>G | dbSNP |
13 | g.48304067C>T | CA2622977333 | RB1 | c.137+18C>T (n.137+18C>T) n.299+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304067_48304082delinsCCGTCGCCTCACGCGG | CA2089950492 | RB1 | c.137+18_137+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG (n.137+18_137+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG) n.299+18_299+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG | |
13 | g.48304068C>A | CA2622977334 | RB1 | c.137+19C>A (n.137+19C>A) n.299+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304068C= | CA2089950494 | RB1 | c.137+19C= (n.137+19C=) n.299+19C= | |
13 | g.48304068C>G | CA2089950496 | RB1 | c.137+19C>G (n.137+19C>G) n.299+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304068C>T | CA249842035 | RB1 | c.137+19C>T (n.137+19C>T) n.299+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304068_48304082del | CA698657108 | RB1 | c.137+19_137+33del (n.137+19_137+33del) n.299+19_299+33del | dbSNP |
13 | g.48304069G>A | CA609859357 | RB1 | c.137+20G>A (n.137+20G>A) n.299+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304069G>C | CA2727861474 | RB1 | c.137+20G>C (n.137+20G>C) n.299+20G>C | dbSNP |
13 | g.48304069G= | CA2089950497 | RB1 | c.137+20G= (n.137+20G=) n.299+20G= | |
13 | g.48304069G>T | CA2622977335 | RB1 | c.137+20G>T (n.137+20G>T) n.299+20G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304070T>A | CA2622977337 | RB1 | c.137+21T>A (n.137+21T>A) n.299+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304070T>C | CA2622977336 | RB1 | c.137+21T>C (n.137+21T>C) n.299+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304070T>G | CA2728036487 | RB1 | c.137+21T>G (n.137+21T>G) n.299+21T>G | dbSNP |
13 | g.48304071C>A | CA2622977338 | RB1 | c.137+22C>A (n.137+22C>A) n.299+22C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304071C>G | CA2728036572 | RB1 | c.137+22C>G (n.137+22C>G) n.299+22C>G | dbSNP |
13 | g.48304071C>T | CA2622977339 | RB1 | c.137+22C>T (n.137+22C>T) n.299+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304072G>A | CA2622977340 | RB1 | c.137+23G>A (n.137+23G>A) n.299+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304072G>C | CA2622977342 | RB1 | c.137+23G>C (n.137+23G>C) n.299+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304072G>T | CA2622977341 | RB1 | c.137+23G>T (n.137+23G>T) n.299+23G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304073C= | CA2089950499 | RB1 | c.137+24C= (n.137+24C=) n.299+24C= | |
13 | g.48304073C>T | CA609859360 | RB1 | c.137+24C>T (n.137+24C>T) n.299+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304074C>A | CA609859362 | RB1 | c.137+25C>A (n.137+25C>A) n.299+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304074C= | CA2089950500 | RB1 | c.137+25C= (n.137+25C=) n.299+25C= | |
13 | g.48304074C>G | CA2727871293 | RB1 | c.137+25C>G (n.137+25C>G) n.299+25C>G | dbSNP |
13 | g.48304074C>T | CA955794965 | RB1 | c.137+25C>T (n.137+25C>T) n.299+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304075T>A | CA2727855968 | RB1 | c.137+26T>A (n.137+26T>A) n.299+26T>A | dbSNP |
13 | g.48304075T>C | CA2622977343 | RB1 | c.137+26T>C (n.137+26T>C) n.299+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304075T>G | CA609859364 | RB1 | c.137+26T>G (n.137+26T>G) n.299+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304075T= | CA2089950503 | RB1 | c.137+26T= (n.137+26T=) n.299+26T= | |
13 | g.48304076C>A | CA2622977344 | RB1 | c.137+27C>A (n.137+27C>A) n.299+27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304076C>G | CA2622977345 | RB1 | c.137+27C>G (n.137+27C>G) n.299+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304076C>T | CA2728036748 | RB1 | c.137+27C>T (n.137+27C>T) n.299+27C>T | dbSNP |
13 | g.48304077A= | CA2089950505 | RB1 | c.137+28A= (n.137+28A=) n.299+28A= | |
13 | g.48304077A>G | CA2089950506 | RB1 | c.137+28A>G (n.137+28A>G) n.299+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304077_48304078delinsAC | CA2089950504 | RB1 | c.137+28_137+29delinsAC (n.137+28_137+29delinsAC) n.299+28_299+29delinsAC | |
13 | g.48304078del | CA609859365 | RB1 | c.137+29del (n.137+29del) n.299+29del | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48304078C>A | CA2622977346 | RB1 | c.137+29C>A (n.137+29C>A) n.299+29C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304078C>T | CA2622977347 | RB1 | c.137+29C>T (n.137+29C>T) n.299+29C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304079G>A | CA2622977348 | RB1 | c.137+30G>A (n.137+30G>A) n.299+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304079G>C | CA2728036760 | RB1 | c.137+30G>C (n.137+30G>C) n.299+30G>C | dbSNP |
13 | g.48304079G>T | CA2622977349 | RB1 | c.137+30G>T (n.137+30G>T) n.299+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304080C>A | CA2622977351 | RB1 | c.137+31C>A (n.137+31C>A) n.299+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304080C= | CA2089950514 | RB1 | c.137+31C= (n.137+31C=) n.299+31C= | |
13 | g.48304080C>G | CA2622977350 | RB1 | c.137+31C>G (n.137+31C>G) n.299+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304080C>T | CA028315 | RB1 | c.137+31C>T (n.137+31C>T) n.299+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304080_48304081delinsCG | CA2089950512 | RB1 | c.137+31_137+32delinsCG (n.137+31_137+32delinsCG) n.299+31_299+32delinsCG | |
13 | g.48304081G>A | CA2622977352 | RB1 | c.137+32G>A (n.137+32G>A) n.299+32G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304081G>C | CA249842036 | RB1 | c.137+32G>C (n.137+32G>C) n.299+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304081G= | CA2089950517 | RB1 | c.137+32G= (n.137+32G=) n.299+32G= | |
13 | g.48304081G>T | CA2622977353 | RB1 | c.137+32G>T (n.137+32G>T) n.299+32G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304083del | CA2089950516 | RB1 | c.137+34del (n.137+34del) n.299+34del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304082G>A | CA2622977354 | RB1 | c.137+33G>A (n.137+33G>A) n.299+33G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304082G>C | CA2728036764 | RB1 | c.137+33G>C (n.137+33G>C) n.299+33G>C | dbSNP |
13 | g.48304082G>T | CA2622977355 | RB1 | c.137+33G>T (n.137+33G>T) n.299+33G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304083G>A | CA2622977356 | RB1 | c.137+34G>A (n.137+34G>A) n.299+34G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304083G>C | CA2622977357 | RB1 | c.137+34G>C (n.137+34G>C) n.299+34G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304083G>T | CA2799116861 | RB1 | c.137+34G>T (n.137+34G>T) n.299+34G>T | |
13 | g.48304084A>G | CA2622977359 | RB1 | c.137+35A>G (n.137+35A>G) n.299+35A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304085del | CA2622977358 | RB1 | c.137+36del (n.137+36del) n.299+36del | gnomAD v4 |
13 | g.48304085A= | CA2089950520 | RB1 | c.137+36A= (n.137+36A=) n.299+36A= | |
13 | g.48304085A>C | CA698657127 | RB1 | c.137+36A>C (n.137+36A>C) n.299+36A>C | dbSNP |
13 | g.48304085A>G | CA2622977360 | RB1 | c.137+36A>G (n.137+36A>G) n.299+36A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304085_48304109delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC | CA2089950522 | RB1 | c.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC (n.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC) n.299+36_299+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC | |
13 | g.48304086G>A | CA2728036810 | RB1 | c.137+37G>A (n.137+37G>A) n.299+37G>A | dbSNP |
13 | g.48304086G>T | CA2622977361 | RB1 | c.137+37G>T (n.137+37G>T) n.299+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304093_48304116del | CA2089950524 | RB1 | c.137+44_137+67del (n.137+44_137+67del) n.299+44_299+67del | dbSNP |
13 | g.48304087G>A | CA2622977362 | RB1 | c.137+38G>A (n.137+38G>A) n.299+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304087G>C | CA2728036879 | RB1 | c.137+38G>C (n.137+38G>C) n.299+38G>C | dbSNP |
13 | g.48304087G>T | CA2728036915 | RB1 | c.137+38G>T (n.137+38G>T) n.299+38G>T | dbSNP |
13 | g.48304088G>A | CA2622977364 | RB1 | c.137+39G>A (n.137+39G>A) n.299+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304088G>T | CA2622977363 | RB1 | c.137+39G>T (n.137+39G>T) n.299+39G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304089C>A | CA2622977365 | RB1 | c.137+40C>A (n.137+40C>A) n.299+40C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304089C>T | CA2622977366 | RB1 | c.137+40C>T (n.137+40C>T) n.299+40C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304090G>A | CA2622977367 | RB1 | c.137+41G>A (n.137+41G>A) n.299+41G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304090G>T | CA2622977368 | RB1 | c.137+41G>T (n.137+41G>T) n.299+41G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304091C>A | CA2622977369 | RB1 | c.137+42C>A (n.137+42C>A) n.299+42C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304091C= | CA2089950527 | RB1 | c.137+42C= (n.137+42C=) n.299+42C= | |
13 | g.48304091C>G | CA249842037 | RB1 | c.137+42C>G (n.137+42C>G) n.299+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304091C>T | CA2089950528 | RB1 | c.137+42C>T (n.137+42C>T) n.299+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304094del | CA2575413238 | RB1 | c.137+45del (n.137+45del) n.299+45del | gnomAD v4 |
13 | g.48304092C>A | CA2622977370 | RB1 | c.137+43C>A (n.137+43C>A) n.299+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304092C= | CA2089950529 | RB1 | c.137+43C= (n.137+43C=) n.299+43C= | |
13 | g.48304092C>G | CA2727866301 | RB1 | c.137+43C>G (n.137+43C>G) n.299+43C>G | dbSNP |
13 | g.48304092C>T | CA698657131 | RB1 | c.137+43C>T (n.137+43C>T) n.299+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304093C>A | CA2622977371 | RB1 | c.137+44C>A (n.137+44C>A) n.299+44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304093C= | CA2089950532 | RB1 | c.137+44C= (n.137+44C=) n.299+44C= | |
13 | g.48304093C>G | CA698657133 | RB1 | c.137+44C>G (n.137+44C>G) n.299+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304093C>T | CA2622977372 | RB1 | c.137+44C>T (n.137+44C>T) n.299+44C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304094C>A | CA609859372 | RB1 | c.137+45C>A (n.137+45C>A) n.299+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304094C= | CA2089950535 | RB1 | c.137+45C= (n.137+45C=) n.299+45C= | |
13 | g.48304094C>G | CA2727872661 | RB1 | c.137+45C>G (n.137+45C>G) n.299+45C>G | dbSNP |
13 | g.48304094C>T | CA609859369 | RB1 | c.137+45C>T (n.137+45C>T) n.299+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304095G>A | CA2089950540 | RB1 | c.137+46G>A (n.137+46G>A) n.299+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304095G= | CA2089950538 | RB1 | c.137+46G= (n.137+46G=) n.299+46G= | |
13 | g.48304095G>T | CA2622977373 | RB1 | c.137+46G>T (n.137+46G>T) n.299+46G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304096G>A | CA249842038 | RB1 | c.137+47G>A (n.137+47G>A) n.299+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304096G>C | CA2575413239 | RB1 | c.137+47G>C (n.137+47G>C) n.299+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304096G= | CA2089950541 | RB1 | c.137+47G= (n.137+47G=) n.299+47G= | |
13 | g.48304096G>T | CA2622977374 | RB1 | c.137+47G>T (n.137+47G>T) n.299+47G>T | gnomAD v4 |