Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.48303906_48303969del	CA2622977277	RB1	c.-7_57del n.156_219del	gnomAD v4
13	g.48303906_48303925del	CA2622977288	RB1	c.-7_13del n.156_175del	gnomAD v4
13	g.48303909C>A	CA2622977293	RB1	c.-4C>A (n.-4C>A) n.159C>A	gnomAD v4
13	g.48303909C>G	CA2622977294	RB1	c.-4C>G (n.-4C>G) n.159C>G	gnomAD v4
13	g.48303909C>T	CA2622977295	RB1	c.-4C>T (n.-4C>T) n.159C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303910G>A	CA609859286	RB1	c.-3G>A (n.-3G>A) n.160G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303910G>C	CA2727857875	RB1	c.-3G>C (n.-3G>C) n.160G>C	dbSNP
13	g.48303910G=	CA2089949758	RB1	c.-3G= (n.-3G=) n.160G=
13	g.48303910G>T	CA2622977296	RB1	c.-3G>T (n.-3G>T) n.160G>T	gnomAD v4
13	g.48303911T>A	CA2580087707	RB1	c.-2T>A (n.-2T>A) n.161T>A	ClinVar dbSNP
13	g.48303911T>C	CA2580087708	RB1	c.-2T>C (n.-2T>C) n.161T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303911T>G	CA698656526	RB1	c.-2T>G (n.-2T>G) n.161T>G	ClinVar dbSNP
13	g.48303911T=	CA2089949761	RB1	c.-2T= (n.-2T=) n.161T=
13	g.48303911_48303920del	CA2697551895	RB1	c.-2_8del n.161_170del	ClinVar
13	g.48303912C>A	CA2622977297	RB1	c.-1C>A (n.-1C>A) n.162C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303912C=	CA2089949765	RB1	c.-1C= (n.-1C=) n.162C=
13	g.48303912C>G	CA2727839756	RB1	c.-1C>G (n.-1C>G) n.162C>G	dbSNP
13	g.48303912C>T	CA033706	RB1	c.-1C>T (n.-1C>T) n.162C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303913A>C	CA388250128	RB1	c.1A>C (p.Met1Leu) n.163A>C	dbSNP
13	g.48303913A>G	CA388250129	RB1	c.1A>G (p.Met1Val) n.163A>G	gnomAD v4
13	g.48303913A>T	CA388250130	RB1	c.1A>T (p.Met1Leu) n.163A>T	ClinVar dbSNP
13	g.48303914T>A	CA388250131	RB1	c.2T>A (p.Met1Lys) n.164T>A	dbSNP
13	g.48303914T>C	CA388250132	RB1	c.2T>C (p.Met1Thr) n.164T>C	dbSNP
13	g.48303914T>G	CA388250133	RB1	c.2T>G (p.Met1Arg) n.164T>G	dbSNP
13	g.48303914T=	CA2089949768	RB1	c.2T= (p.Met1=) n.164T=
13	g.48303915G>A	CA388250134	RB1	c.3G>A (p.Met1Ile) n.165G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303915G>C	CA388250135	RB1	c.3G>C (p.Met1Ile) n.165G>C	dbSNP
13	g.48303915G>T	CA388250136	RB1	c.3G>T (p.Met1Ile) n.165G>T	gnomAD v4
13	g.48303921_48303954dup	CA645369599	RB1	c.9_42dup (p.Ala15GlnfsTer27) n.171_204dup	ClinVar dbSNP
13	g.48303916C>A	CA388250137	RB1	c.4C>A (p.Pro2Thr) n.166C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303916C=	CA2089949776	RB1	c.4C= (p.Pro2=) n.166C=
13	g.48303916C>G	CA388250139	RB1	c.4C>G (p.Pro2Ala) n.166C>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303916C>T	CA388250138	RB1	c.4C>T (p.Pro2Ser) n.166C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.48303917C>A	CA388250140	RB1	c.5C>A (p.Pro2Gln) n.167C>A	gnomAD v4
13	g.48303917C>G	CA388250141	RB1	c.5C>G (p.Pro2Arg) n.167C>G
13	g.48303917C>T	CA388250142	RB1	c.5C>T (p.Pro2Leu) n.167C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303918G>A	CA483711564	RB1	c.6G>A (p.Pro2=) n.168G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303918G>C	CA483711563	RB1	c.6G>C (p.Pro2=) n.168G>C
13	g.48303918G=	CA2089949785	RB1	c.6G= (p.Pro2=) n.168G=
13	g.48303918G>T	CA483711562	RB1	c.6G>T (p.Pro2=) n.168G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303918_48303919delinsGC	CA2089949788	RB1	c.6_7delinsGC (p.Pro2=) n.168_169delinsGC
13	g.48303919C>A	CA388250143	RB1	c.7C>A (p.Pro3Thr) n.169C>A	gnomAD v4
13	g.48303919C>G	CA388250144	RB1	c.7C>G (p.Pro3Ala) n.169C>G	ClinVar dbSNP
13	g.48303919C>T	CA388250145	RB1	c.7C>T (p.Pro3Ser) n.169C>T	ClinVar
13	g.48303921del	CA039546	RB1	c.9del (p.Thr5ProfsTer?) n.171del	dbSNP ExAC gnomAD v4
13	g.48303920C>A	CA388250146	RB1	c.8C>A (p.Pro3His) n.170C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303920C>G	CA388250147	RB1	c.8C>G (p.Pro3Arg) n.170C>G
13	g.48303920C>T	CA388250148	RB1	c.8C>T (p.Pro3Leu) n.170C>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303921C>A	CA483711565	RB1	c.9C>A (p.Pro3=) n.171C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303921C>G	CA483711566	RB1	c.9C>G (p.Pro3=) n.171C>G
13	g.48303921C>T	CA483711567	RB1	c.9C>T (p.Pro3=) n.171C>T	ClinVar dbSNP
13	g.48303921_48303922delinsCA	CA2089949793	RB1	c.9_10delinsCA (p.Pro3=) n.171_172delinsCA
13	g.48303921_48303922delinsGG	CA2697551896	RB1	c.9_10delinsGG (p.Lys4Glu) n.171_172delinsGG	ClinVar
13	g.48303922A>C	CA388250149	RB1	c.10A>C (p.Lys4Gln) n.172A>C	gnomAD v4
13	g.48303922A>G	CA388250150	RB1	c.10A>G (p.Lys4Glu) n.172A>G	gnomAD v4
13	g.48303922A>T	CA388250151	RB1	c.10A>T (p.Lys4Ter) n.172A>T
13	g.48303925del	CA609859292	RB1	c.13del (p.Thr5ProfsTer?) n.175del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303926_48303936del	CA2695218211	RB1	c.14_24del (p.Thr5AsnfsTer22) n.176_186del
13	g.48303923A=	CA2089949798	RB1	c.11A= (p.Lys4=) n.173A=
13	g.48303923A>C	CA388250152	RB1	c.11A>C (p.Lys4Thr) n.173A>C
13	g.48303923A>G	CA388250154	RB1	c.11A>G (p.Lys4Arg) n.173A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303923A>T	CA388250153	RB1	c.11A>T (p.Lys4Ile) n.173A>T	dbSNP
13	g.48303924A>C	CA388250155	RB1	c.12A>C (p.Lys4Asn) n.174A>C	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303924A>G	CA483711568	RB1	c.12A>G (p.Lys4=) n.174A>G
13	g.48303924A>T	CA388250156	RB1	c.12A>T (p.Lys4Asn) n.174A>T	dbSNP
13	g.48303925A=	CA2089949802	RB1	c.13A= (p.Thr5=) n.175A=
13	g.48303925A>C	CA249842021	RB1	c.13A>C (p.Thr5Pro) n.175A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303925A>G	CA388250157	RB1	c.13A>G (p.Thr5Ala) n.175A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303925A>T	CA388250158	RB1	c.13A>T (p.Thr5Ser) n.175A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.48303926C>A	CA388250159	RB1	c.14C>A (p.Thr5Asn) n.176C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303926C=	CA2089949818	RB1	c.14C= (p.Thr5=) n.176C=
13	g.48303926C>G	CA388250160	RB1	c.14C>G (p.Thr5Ser) n.176C>G	dbSNP
13	g.48303926C>T	CA388250161	RB1	c.14C>T (p.Thr5Ile) n.176C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303931dup	CA609859297	RB1	c.19dup (p.Arg7ProfsTer24) n.181dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303931del	CA609859294	RB1	c.19del (p.Arg7GlufsTer?) n.181del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303927C>A	CA483711569	RB1	c.15C>A (p.Thr5=) n.177C>A	ClinVar dbSNP
13	g.48303927C=	CA2089949825	RB1	c.15C= (p.Thr5=) n.177C=
13	g.48303927C>G	CA483711570	RB1	c.15C>G (p.Thr5=) n.177C>G	dbSNP
13	g.48303927C>T	CA483711571	RB1	c.15C>T (p.Thr5=) n.177C>T	ClinVar
13	g.48303928C>A	CA388250162	RB1	c.16C>A (p.Pro6Thr) n.178C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303928C=	CA2089949834	RB1	c.16C= (p.Pro6=) n.178C=
13	g.48303928C>G	CA388250163	RB1	c.16C>G (p.Pro6Ala) n.178C>G
13	g.48303928C>T	CA10605156	RB1	c.16C>T (p.Pro6Ser) n.178C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303929C>A	CA388250164	RB1	c.17C>A (p.Pro6His) n.179C>A	ClinVar dbSNP
13	g.48303929C=	CA2089949840	RB1	c.17C= (p.Pro6=) n.179C=
13	g.48303929C>G	CA388250165	RB1	c.17C>G (p.Pro6Arg) n.179C>G
13	g.48303929C>T	CA032568	RB1	c.17C>T (p.Pro6Leu) n.179C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303930C>A	CA483711572	RB1	c.18C>A (p.Pro6=) n.180C>A	ClinVar
13	g.48303930C=	CA2089949847	RB1	c.18C= (p.Pro6=) n.180C=
13	g.48303930C>G	CA483711573	RB1	c.18C>G (p.Pro6=) n.180C>G
13	g.48303930C>T	CA249842022	RB1	c.18C>T (p.Pro6=) n.180C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303930_48303933delinsCCGA	CA2089949851	RB1	c.18_21delinsCCGA (p.Pro6=) n.180_183delinsCCGA
13	g.48303931C>A	CA483711574	RB1	c.19C>A (p.Arg7=) n.181C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303931C=	CA1139532149	RB1	c.19C= (p.Arg7=) n.181C=
13	g.48303931C>G	CA388250166	RB1	c.19C>G (p.Arg7Gly) n.181C>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303931C>T	CA388250167	RB1	c.19C>T (p.Arg7Ter) n.181C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303931_48303933delinsGG	CA645369600	RB1	c.19_21delinsGG (p.Arg7GlyfsTer?) n.181_183delinsGG	ClinVar dbSNP
13	g.48303932del	CA2695218212	RB1	c.20del (p.Arg7GlnfsTer?) n.182del
13	g.48303932G>A	CA249842023	RB1	c.20G>A (p.Arg7Gln) n.182G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303932G>C	CA388250168	RB1	c.20G>C (p.Arg7Pro) n.182G>C	gnomAD v4
13	g.48303932G=	CA2089949867	RB1	c.20G= (p.Arg7=) n.182G=
13	g.48303932G>T	CA388250169	RB1	c.20G>T (p.Arg7Leu) n.182G>T	gnomAD v4
13	g.48303932dup	CA915940714	RB1	c.20dup (p.Thr9AsnfsTer22) n.182dup
13	g.48303933A>C	CA483711575	RB1	c.21A>C (p.Arg7=) n.183A>C
13	g.48303933A>G	CA483711576	RB1	c.21A>G (p.Arg7=) n.183A>G	ClinVar dbSNP
13	g.48303933A>T	CA483711577	RB1	c.21A>T (p.Arg7=) n.183A>T
13	g.48303937dup	CA2695218213	RB1	c.25dup (p.Thr9AsnfsTer22) n.187dup
13	g.48303937del	CA2582341848	RB1	c.25del (p.Thr9ArgfsTer?) n.187del	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303933_48303934insT	CA2697551897	RB1	c.21_22insT (p.Lys8Ter) n.183_184insT	ClinVar
13	g.48303934A>C	CA388250172	RB1	c.22A>C (p.Lys8Gln) n.184A>C	gnomAD v4
13	g.48303934A>G	CA388250170	RB1	c.22A>G (p.Lys8Glu) n.184A>G	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303934A>T	CA388250171	RB1	c.22A>T (p.Lys8Ter) n.184A>T
13	g.48303935A>C	CA388250173	RB1	c.23A>C (p.Lys8Thr) n.185A>C
13	g.48303935A>G	CA388250174	RB1	c.23A>G (p.Lys8Arg) n.185A>G
13	g.48303935A>T	CA388250175	RB1	c.23A>T (p.Lys8Ile) n.185A>T
13	g.48303936A>C	CA388250176	RB1	c.24A>C (p.Lys8Asn) n.186A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303936A>G	CA483711579	RB1	c.24A>G (p.Lys8=) n.186A>G	gnomAD v4
13	g.48303936A>T	CA388250177	RB1	c.24A>T (p.Lys8Asn) n.186A>T
13	g.48303936_48303973del	CA2697551898	RB1	c.24_61del (p.Lys8AsnfsTer10) n.186_223del	ClinVar
13	g.48303937A>C	CA388250178	RB1	c.25A>C (p.Thr9Pro) n.187A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303937A>G	CA388250180	RB1	c.25A>G (p.Thr9Ala) n.187A>G	dbSNP
13	g.48303937A>T	CA388250179	RB1	c.25A>T (p.Thr9Ser) n.187A>T
13	g.48303937_48303955delinsACGGCCGCCACCGCCGCCG	CA2089949871	RB1	c.25_43delinsACGGCCGCCACCGCCGCCG (p.Thr9=) n.187_205delinsACGGCCGCCACCGCCGCCG
13	g.48303938C>A	CA388250181	RB1	c.26C>A (p.Thr9Lys) n.188C>A	gnomAD v4
13	g.48303938C=	CA2089949879	RB1	c.26C= (p.Thr9=) n.188C=
13	g.48303938C>G	CA388250182	RB1	c.26C>G (p.Thr9Arg) n.188C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303938C>T	CA388250183	RB1	c.26C>T (p.Thr9Met) n.188C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303939_48303956del	CA609859305	RB1	c.27_44del (p.Ala10_Ala15del) n.189_206del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303939G>A	CA483711582	RB1	c.27G>A (p.Thr9=) n.189G>A	gnomAD v4
13	g.48303939G>C	CA483711580	RB1	c.27G>C (p.Thr9=) n.189G>C
13	g.48303939G>T	CA483711581	RB1	c.27G>T (p.Thr9=) n.189G>T	gnomAD v4
13	g.48303939_48303948delinsGGCCGCCACC	CA2089949882	RB1	c.27_36delinsGGCCGCCACC (p.Thr9=) n.189_198delinsGGCCGCCACC
13	g.48303940G>A	CA388250184	RB1	c.28G>A (p.Ala10Thr) n.190G>A	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303940G>C	CA388250185	RB1	c.28G>C (p.Ala10Pro) n.190G>C	dbSNP
13	g.48303940G=	CA2089949897	RB1	c.28G= (p.Ala10=) n.190G=
13	g.48303940G>T	CA388250186	RB1	c.28G>T (p.Ala10Ser) n.190G>T
13	g.48303946_48303954del	CA037461	RB1	c.34_42del (p.Thr12_Ala14del) n.196_204del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303945_48303956del	CA2622977298	RB1	c.33_44del (p.Thr12_Ala15del) n.195_206del	gnomAD v4
13	g.48303946_48303963del	CA2580087714	RB1	c.34_51del (p.Thr12_Ala17del) n.196_213del	ClinVar
13	g.48303940_48303972delinsGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCC	CA2089949899	RB1	c.28_60delinsGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCC (p.Ala10=) n.190_222delinsGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCC
13	g.48303941C>A	CA388250187	RB1	c.29C>A (p.Ala10Asp) n.191C>A	gnomAD v4
13	g.48303941C>G	CA388250188	RB1	c.29C>G (p.Ala10Gly) n.191C>G
13	g.48303941C>T	CA388250189	RB1	c.29C>T (p.Ala10Val) n.191C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303946_48303951dup	CA2740097664	RB1	c.34_39dup (p.Ala13_Ala14insThrAla) n.196_201dup	ClinVar
13	g.48303946_48303951del	CA2622977299	RB1	c.34_39del (p.Thr12_Ala13del) n.196_201del	gnomAD v4
13	g.48303944_48303975del	CA915948544	RB1	c.32_63del (p.Ala11GlyfsTer9) n.194_225del	ClinVar dbSNP
13	g.48303946_48303983del	CA2573149540	RB1	c.34_71del (p.Thr12AlafsTer6) n.196_233del	ClinVar dbSNP
13	g.48303942C>A	CA483711583	RB1	c.30C>A (p.Ala10=) n.192C>A	gnomAD v4
13	g.48303942C=	CA2089949914	RB1	c.30C= (p.Ala10=) n.192C=
13	g.48303942C>G	CA249842024	RB1	c.30C>G (p.Ala10=) n.192C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303942C>T	CA16614427	RB1	c.30C>T (p.Ala10=) n.192C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303943G>A	CA388250191	RB1	c.31G>A (p.Ala11Thr) n.193G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.48303943G>C	CA388250190	RB1	c.31G>C (p.Ala11Pro) n.193G>C	dbSNP
13	g.48303943G=	CA2089949922	RB1	c.31G= (p.Ala11=) n.193G=
13	g.48303943G>T	CA026450	RB1	c.31G>T (p.Ala11Ser) n.193G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303945_48303977del	CA2622977300	RB1	c.33_65del (p.Thr12_Ala22del) n.195_227del	gnomAD v4
13	g.48303944C>A	CA388250192	RB1	c.32C>A (p.Ala11Asp) n.194C>A	gnomAD v4
13	g.48303944C=	CA2089949927	RB1	c.32C= (p.Ala11=) n.194C=
13	g.48303944C>G	CA249842025	RB1	c.32C>G (p.Ala11Gly) n.194C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303944C>T	CA388250193	RB1	c.32C>T (p.Ala11Val) n.194C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303946_48303948dup	CA609859309	RB1	c.34_36dup (p.Thr12_Ala13insThr) n.196_198dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303944_48303976delinsCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG	CA2089949929	RB1	c.32_64delinsCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG (p.Ala11=) n.194_226delinsCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG
13	g.48303945C>A	CA483711584	RB1	c.33C>A (p.Ala11=) n.195C>A	gnomAD v4
13	g.48303945C=	CA2089949934	RB1	c.33C= (p.Ala11=) n.195C=
13	g.48303945C>G	CA483711585	RB1	c.33C>G (p.Ala11=) n.195C>G
13	g.48303945C>T	CA483711586	RB1	c.33C>T (p.Ala11=) n.195C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303957_48303988del	CA915948545	RB1	c.45_76del (p.Ala17ProfsTer3) n.207_238del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303946A=	CA2089949945	RB1	c.34A= (p.Thr12=) n.196A=
13	g.48303946A>C	CA388250194	RB1	c.34A>C (p.Thr12Pro) n.196A>C
13	g.48303946A>G	CA388250195	RB1	c.34A>G (p.Thr12Ala) n.196A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303946A>T	CA388250196	RB1	c.34A>T (p.Thr12Ser) n.196A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303946_48303947delinsAC	CA2089949949	RB1	c.34_35delinsAC (p.Thr12=) n.196_197delinsAC
13	g.48303947C>A	CA388250197	RB1	c.35C>A (p.Thr12Asn) n.197C>A	gnomAD v4
13	g.48303947C>G	CA388250198	RB1	c.35C>G (p.Thr12Ser) n.197C>G
13	g.48303947C>T	CA388250199	RB1	c.35C>T (p.Thr12Ile) n.197C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303948del	CA891844033	RB1	c.36del (p.Ala13ProfsTer?) n.198del	ClinVar dbSNP
13	g.48303954_48303956del	CA609859311	RB1	c.42_44del (p.Ala15del) n.204_206del	gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303947_48303976delinsCCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG	CA2089949954	RB1	c.35_64delinsCCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG (p.Thr12=) n.197_226delinsCCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG
13	g.48303957_48303991del	CA2573149541	RB1	c.45_79del (p.Ala16ProfsTer3) n.207_241del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303955_48303992dup	CA2695199743	RB1	c.43_80dup (p.Pro28LeufsTer?) n.205_242dup	ClinVar
13	g.48303955_48303992del	CA2499222421	RB1	c.43_80del (p.Ala15ProfsTer3) n.205_242del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303948C>A	CA483711588	RB1	c.36C>A (p.Thr12=) n.198C>A	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303948C=	CA2089949964	RB1	c.36C= (p.Thr12=) n.198C=
13	g.48303948C>G	CA483711589	RB1	c.36C>G (p.Thr12=) n.198C>G
13	g.48303948C>T	CA037699	RB1	c.36C>T (p.Thr12=) n.198C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303948_48303957delinsCGCCGCCGCT	CA2089949962	RB1	c.36_45delinsCGCCGCCGCT (p.Thr12=) n.198_207delinsCGCCGCCGCT
13	g.48303949_48303977del	CA16614430	RB1	c.37_65del (p.Ala13ThrfsTer8) n.199_227del	ClinVar dbSNP
13	g.48303949G>A	CA388250202	RB1	c.37G>A (p.Ala13Thr) n.199G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303949G>C	CA388250201	RB1	c.37G>C (p.Ala13Pro) n.199G>C	dbSNP
13	g.48303949G>T	CA388250200	RB1	c.37G>T (p.Ala13Ser) n.199G>T	gnomAD v4
13	g.48303957_48303965dup	CA2089949978	RB1	c.45_53dup (p.Ala18_Glu19insAlaAlaAla) n.207_215dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303957_48303965del	CA026451	RB1	c.45_53del (p.Ala16_Ala18del) n.207_215del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303950C>A	CA388250203	RB1	c.38C>A (p.Ala13Asp) n.200C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303950C>G	CA388250204	RB1	c.38C>G (p.Ala13Gly) n.200C>G	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303950C>T	CA388250205	RB1	c.38C>T (p.Ala13Val) n.200C>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303951del	CA2695218214	RB1	c.39del (p.Ala14ProfsTer?) n.201del
13	g.48303957_48303985del	CA2622977301	RB1	c.45_73del (p.Ala18ProfsTer3) n.207_235del	gnomAD v4
13	g.48303951C>A	CA483711590	RB1	c.39C>A (p.Ala13=) n.201C>A	gnomAD v4
13	g.48303951C=	CA2089949985	RB1	c.39C= (p.Ala13=) n.201C=
13	g.48303951C>G	CA483711591	RB1	c.39C>G (p.Ala13=) n.201C>G
13	g.48303951C>T	CA483711592	RB1	c.39C>T (p.Ala13=) n.201C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303952G>A	CA388250206	RB1	c.40G>A (p.Ala14Thr) n.202G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303952G>C	CA388250207	RB1	c.40G>C (p.Ala14Pro) n.202G>C	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303952G=	CA2089949993	RB1	c.40G= (p.Ala14=) n.202G=
13	g.48303952G>T	CA388250208	RB1	c.40G>T (p.Ala14Ser) n.202G>T	gnomAD v4
13	g.48303952_48303953delinsCT	CA2580087718	RB1	c.40_41delinsCT (p.Ala14Leu) n.202_203delinsCT	ClinVar
13	g.48303957_48303962dup	CA609859316	RB1	c.45_50dup (p.Ala17_Ala18insAlaAla) n.207_212dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303957_48303962del	CA2580614814	RB1	c.45_50del (p.Ala16_Ala17del) n.207_212del	ClinVar
13	g.48303953C>A	CA388250209	RB1	c.41C>A (p.Ala14Asp) n.203C>A	gnomAD v4
13	g.48303953C=	CA2089950003	RB1	c.41C= (p.Ala14=) n.203C=
13	g.48303953C>G	CA388250210	RB1	c.41C>G (p.Ala14Gly) n.203C>G
13	g.48303953C>T	CA388250211	RB1	c.41C>T (p.Ala14Val) n.203C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303957_48303982dup	CA891844034	RB1	c.45_70dup (p.Pro24LeufsTer?) n.207_232dup	ClinVar dbSNP
13	g.48303957_48303982del	CA2622977302	RB1	c.45_70del (p.Glu19ProfsTer3) n.207_232del	gnomAD v4
13	g.48303954C>A	CA483711594	RB1	c.42C>A (p.Ala14=) n.204C>A	gnomAD v4
13	g.48303954C=	CA2089950011	RB1	c.42C= (p.Ala14=) n.204C=
13	g.48303954C>G	CA483711593	RB1	c.42C>G (p.Ala14=) n.204C>G
13	g.48303954C>T	CA038139	RB1	c.42C>T (p.Ala14=) n.204C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.48303955_48303977dup	CA256714	RB1	c.43_65dup (p.Pro23LeufsTer?) n.205_227dup	ClinVar dbSNP
13	g.48303955G>A	CA388250212	RB1	c.43G>A (p.Ala15Thr) n.205G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303955G>C	CA026457	RB1	c.43G>C (p.Ala15Pro) n.205G>C	ClinVar dbSNP
13	g.48303955G=	CA2089950016	RB1	c.43G= (p.Ala15=) n.205G=
13	g.48303955G>T	CA388250213	RB1	c.43G>T (p.Ala15Ser) n.205G>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303956C>A	CA388250214	RB1	c.44C>A (p.Ala15Asp) n.206C>A
13	g.48303956C=	CA2089950028	RB1	c.44C= (p.Ala15=) n.206C=
13	g.48303956C>G	CA249842026	RB1	c.44C>G (p.Ala15Gly) n.206C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303956C>T	CA388250215	RB1	c.44C>T (p.Ala15Val) n.206C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303957T>A	CA483711595	RB1	c.45T>A (p.Ala15=) n.207T>A	gnomAD v4
13	g.48303957T>C	CA483711596	RB1	c.45T>C (p.Ala15=) n.207T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303957T>G	CA483711597	RB1	c.45T>G (p.Ala15=) n.207T>G	ClinVar dbSNP
13	g.48303957T=	CA2089950038	RB1	c.45T= (p.Ala15=) n.207T=
13	g.48303957_48303960delinsTGCC	CA2089950040	RB1	c.45_48delinsTGCC (p.Ala15=) n.207_210delinsTGCC
13	g.48303957_48303983delinsTGCCGCCGCGGAACCCCCGGCACCGCC	CA2089950036	RB1	c.45_71delinsTGCCGCCGCGGAACCCCCGGCACCGCC (p.Ala15=) n.207_233delinsTGCCGCCGCGGAACCCCCGGCACCGCC
13	g.48303958G>A	CA388250216	RB1	c.46G>A (p.Ala16Thr) n.208G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303958G>C	CA388250217	RB1	c.46G>C (p.Ala16Pro) n.208G>C	dbSNP
13	g.48303958G=	CA2089950051	RB1	c.46G= (p.Ala16=) n.208G=
13	g.48303958G>T	CA388250218	RB1	c.46G>T (p.Ala16Ser) n.208G>T	gnomAD v4
13	g.48303960_48303965dup	CA2825002178	RB1	c.48_53dup (p.Ala18_Glu19insAlaAla) n.210_215dup	ClinVar
13	g.48303963_48303965del	CA916081686	RB1	c.51_53del (p.Ala18del) n.213_215del	ClinVar dbSNP
13	g.48303960_48303965del	CA2622977303	RB1	c.48_53del (p.Ala17_Ala18del) n.210_215del	gnomAD v4
13	g.48303973_48303974insAGGCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGAACCCC	CA2580614815	RB1	c.61_62insAGGCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGAACCCC (p.Pro21GlnfsTer?) n.223_224insAGGCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGAACCCC	dbSNP
13	g.48303958_48303977dup	CA2695218215	RB1	c.46_65dup (p.Pro25ArgfsTer?) n.208_227dup
13	g.48303966_48303988dup	CA645369601	RB1	c.54_76dup (p.Pro26ArgfsTer?) n.216_238dup	ClinVar dbSNP
13	g.48303966_48303988del	CA2622977304	RB1	c.54_76del (p.Glu19AlafsTer4) n.216_238del	gnomAD v4
13	g.48303966_48303991dup	CA2580087721	RB1	c.54_79dup (p.Pro27ArgfsTer?) n.216_241dup	ClinVar
13	g.48303966_48303991del	CA026461	RB1	c.54_79del (p.Glu19ProfsTer3) n.216_241del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303961_48303992dup	CA2697551899	RB1	c.49_80dup (p.Pro29ArgfsTer?) n.211_242dup	ClinVar
13	g.48303964_48303992del	CA2622977305	RB1	c.52_80del (p.Ala18ProfsTer3) n.214_242del	gnomAD v4
13	g.48303961_48303992del	CA2622977306	RB1	c.49_80del (p.Ala17ProfsTer3) n.211_242del	gnomAD v4
13	g.48303959C>A	CA388250219	RB1	c.47C>A (p.Ala16Asp) n.209C>A	gnomAD v4
13	g.48303959C>G	CA388250220	RB1	c.47C>G (p.Ala16Gly) n.209C>G
13	g.48303959C>T	CA388250221	RB1	c.47C>T (p.Ala16Val) n.209C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303968_48303969insCCCCCGGCACCGCCGCGGA	CA2695218216	RB1	c.56_57insCCCCCGGCACCGCCGCGGA (p.Glu19AspfsTer18) n.218_219insCCCCCGGCACCGCCGCGGA
13	g.48303966_48303985dup	CA658658234	RB1	c.54_73dup (p.Pro25ArgfsTer?) n.216_235dup	ClinVar dbSNP
13	g.48303960C>A	CA483711598	RB1	c.48C>A (p.Ala16=) n.210C>A	gnomAD v4
13	g.48303960C>G	CA483711599	RB1	c.48C>G (p.Ala16=) n.210C>G	gnomAD v4
13	g.48303960C>T	CA483711600	RB1	c.48C>T (p.Ala16=) n.210C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303961G>A	CA388250222	RB1	c.49G>A (p.Ala17Thr) n.211G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303961G>C	CA388250223	RB1	c.49G>C (p.Ala17Pro) n.211G>C	dbSNP
13	g.48303961G=	CA2089950059	RB1	c.49G= (p.Ala17=) n.211G=
13	g.48303961G>T	CA388250224	RB1	c.49G>T (p.Ala17Ser) n.211G>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303962C>A	CA388250225	RB1	c.50C>A (p.Ala17Asp) n.212C>A	gnomAD v4
13	g.48303962C=	CA2089950064	RB1	c.50C= (p.Ala17=) n.212C=
13	g.48303962C>G	CA388250227	RB1	c.50C>G (p.Ala17Gly) n.212C>G
13	g.48303962C>T	CA388250226	RB1	c.50C>T (p.Ala17Val) n.212C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303963C>A	CA483711604	RB1	c.51C>A (p.Ala17=) n.213C>A	dbSNP
13	g.48303963C=	CA2089950069	RB1	c.51C= (p.Ala17=) n.213C=
13	g.48303963C>G	CA483711603	RB1	c.51C>G (p.Ala17=) n.213C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303963C>T	CA483711602	RB1	c.51C>T (p.Ala17=) n.213C>T	ClinVar
13	g.48303964G>A	CA388250228	RB1	c.52G>A (p.Ala18Thr) n.214G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.48303964G>C	CA388250229	RB1	c.52G>C (p.Ala18Pro) n.214G>C	dbSNP
13	g.48303964G=	CA2089950080	RB1	c.52G= (p.Ala18=) n.214G=
13	g.48303964G>T	CA038529	RB1	c.52G>T (p.Ala18Ser) n.214G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303965C>A	CA388250230	RB1	c.53C>A (p.Ala18Glu) n.215C>A	gnomAD v4
13	g.48303965C>G	CA388250231	RB1	c.53C>G (p.Ala18Gly) n.215C>G
13	g.48303965C>T	CA388250232	RB1	c.53C>T (p.Ala18Val) n.215C>T	gnomAD v4
13	g.48303966G>A	CA483711605	RB1	c.54G>A (p.Ala18=) n.216G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303966G>C	CA483711606	RB1	c.54G>C (p.Ala18=) n.216G>C	dbSNP
13	g.48303966G>T	CA483711607	RB1	c.54G>T (p.Ala18=) n.216G>T	gnomAD v4
13	g.48303967del	CA2695218217	RB1	c.55del (p.Glu19AsnfsTer?) n.217del
13	g.48303967G>A	CA388250233	RB1	c.55G>A (p.Glu19Lys) n.217G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303967G>C	CA388250234	RB1	c.55G>C (p.Glu19Gln) n.217G>C	dbSNP
13	g.48303967G>T	CA388250235	RB1	c.55G>T (p.Glu19Ter) n.217G>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303968_48303987dup	CA2580087723	RB1	c.56_75dup (p.Pro26AsnfsTer?) n.218_237dup	ClinVar
13	g.48303968A>C	CA388250236	RB1	c.56A>C (p.Glu19Ala) n.218A>C	dbSNP
13	g.48303968A>G	CA388250238	RB1	c.56A>G (p.Glu19Gly) n.218A>G	dbSNP
13	g.48303968A>T	CA388250237	RB1	c.56A>T (p.Glu19Val) n.218A>T	ClinVar
13	g.48303969A=	CA2089950083	RB1	c.57A= (p.Glu19=) n.219A=
13	g.48303969A>C	CA249842027	RB1	c.57A>C (p.Glu19Asp) n.219A>C	dbSNP
13	g.48303969A>G	CA483711608	RB1	c.57A>G (p.Glu19=) n.219A>G	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303969A>T	CA388250239	RB1	c.57A>T (p.Glu19Asp) n.219A>T
13	g.48303969_48303970delinsAC	CA2089950085	RB1	c.57_58delinsAC (p.Glu19=) n.219_220delinsAC
13	g.48303969_48303982delinsACCCCCGGCACCGC	CA2089950087	RB1	c.57_70delinsACCCCCGGCACCGC (p.Glu19=) n.219_232delinsACCCCCGGCACCGC
13	g.48303970C>A	CA388250240	RB1	c.58C>A (p.Pro20Thr) n.220C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303970C=	CA2089950096	RB1	c.58C= (p.Pro20=) n.220C=
13	g.48303970C>G	CA388250241	RB1	c.58C>G (p.Pro20Ala) n.220C>G
13	g.48303970C>T	CA388250242	RB1	c.58C>T (p.Pro20Ser) n.220C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303974dup	CA2499222422	RB1	c.62dup (p.Ala22GlyfsTer9) n.224dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303974del	CA609859321	RB1	c.62del (p.Pro21ArgfsTer?) n.224del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303971_48303983del	CA1139663283	RB1	c.59_71del (p.Pro20ArgfsTer?) n.221_233del	ClinVar dbSNP
13	g.48303971C>A	CA388250243	RB1	c.59C>A (p.Pro20His) n.221C>A	gnomAD v4
13	g.48303971C=	CA2089950102	RB1	c.59C= (p.Pro20=) n.221C=
13	g.48303971C>G	CA388250244	RB1	c.59C>G (p.Pro20Arg) n.221C>G
13	g.48303971C>T	CA026462	RB1	c.59C>T (p.Pro20Leu) n.221C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303972C>A	CA483711611	RB1	c.60C>A (p.Pro20=) n.222C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303972C=	CA2089950107	RB1	c.60C= (p.Pro20=) n.222C=
13	g.48303972C>G	CA483711610	RB1	c.60C>G (p.Pro20=) n.222C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303972C>T	CA039113	RB1	c.60C>T (p.Pro20=) n.222C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303973C>A	CA388250245	RB1	c.61C>A (p.Pro21Thr) n.223C>A	gnomAD v4
13	g.48303973C>G	CA388250246	RB1	c.61C>G (p.Pro21Ala) n.223C>G	gnomAD v4
13	g.48303973C>T	CA388250247	RB1	c.61C>T (p.Pro21Ser) n.223C>T	dbSNP
13	g.48303974C>A	CA388250248	RB1	c.62C>A (p.Pro21Gln) n.224C>A	dbSNP
13	g.48303974C=	CA2089950113	RB1	c.62C= (p.Pro21=) n.224C=
13	g.48303974C>G	CA388250250	RB1	c.62C>G (p.Pro21Arg) n.224C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303974C>T	CA388250249	RB1	c.62C>T (p.Pro21Leu) n.224C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303975G>A	CA483711614	RB1	c.63G>A (p.Pro21=) n.225G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303975G>C	CA483711613	RB1	c.63G>C (p.Pro21=) n.225G>C	ClinVar dbSNP
13	g.48303975G=	CA2089950120	RB1	c.63G= (p.Pro21=) n.225G=
13	g.48303975G>T	CA483711612	RB1	c.63G>T (p.Pro21=) n.225G>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303976dup	CA249842028	RB1	c.64dup (p.Ala22GlyfsTer9) n.226dup	dbSNP
13	g.48303976G>A	CA388250251	RB1	c.64G>A (p.Ala22Thr) n.226G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303976G>C	CA388250252	RB1	c.64G>C (p.Ala22Pro) n.226G>C
13	g.48303976G>T	CA388250253	RB1	c.64G>T (p.Ala22Ser) n.226G>T	gnomAD v4
13	g.48303976_48303979delinsGCAC	CA2089950123	RB1	c.64_67delinsGCAC (p.Ala22=) n.226_229delinsGCAC
13	g.48303977del	CA2695218218	RB1	c.65del (p.Ala22AspfsTer?) n.227del
13	g.48303977C>A	CA388250254	RB1	c.65C>A (p.Ala22Glu) n.227C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303977C>G	CA388250255	RB1	c.65C>G (p.Ala22Gly) n.227C>G
13	g.48303977C>T	CA388250256	RB1	c.65C>T (p.Ala22Val) n.227C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303978_48303980del	CA609859325	RB1	c.66_68del (p.Pro23del) n.228_230del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303978A=	CA2089950135	RB1	c.66A= (p.Ala22=) n.228A=
13	g.48303978A>C	CA16614436	RB1	c.66A>C (p.Ala22=) n.228A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303978A>G	CA16614283	RB1	c.66A>G (p.Ala22=) n.228A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303978A>T	CA483711615	RB1	c.66A>T (p.Ala22=) n.228A>T	ClinVar
13	g.48303978_48303981delinsACCG	CA2089950133	RB1	c.66_69delinsACCG (p.Ala22=) n.228_231delinsACCG
13	g.48303979C>A	CA388250259	RB1	c.67C>A (p.Pro23Thr) n.229C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303979C=	CA2089950163	RB1	c.67C= (p.Pro23=) n.229C=
13	g.48303979C>G	CA388250257	RB1	c.67C>G (p.Pro23Ala) n.229C>G	gnomAD v4
13	g.48303979C>T	CA388250258	RB1	c.67C>T (p.Pro23Ser) n.229C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303990_48303992dup	CA6978876	RB1	c.78_80dup (p.Pro27_Pro28insPro) n.240_242dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303987_48303992dup	CA915948546	RB1	c.75_80dup (p.Pro27_Pro28insProPro) n.237_242dup	ClinVar dbSNP
13	g.48303990_48303992del	CA026465	RB1	c.78_80del (p.Pro27del) n.240_242del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303987_48303992del	CA2695218219	RB1	c.75_80del (p.Pro26_Pro27del) n.237_242del
13	g.48303980C>A	CA388250262	RB1	c.68C>A (p.Pro23Gln) n.230C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303980C=	CA2089950173	RB1	c.68C= (p.Pro23=) n.230C=
13	g.48303980C>G	CA388250260	RB1	c.68C>G (p.Pro23Arg) n.230C>G	ClinVar
13	g.48303980C>T	CA388250261	RB1	c.68C>T (p.Pro23Leu) n.230C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303981G>A	CA483711616	RB1	c.69G>A (p.Pro23=) n.231G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303981G>C	CA039263	RB1	c.69G>C (p.Pro23=) n.231G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303981G=	CA2089950177	RB1	c.69G= (p.Pro23=) n.231G=
13	g.48303981G>T	CA483711617	RB1	c.69G>T (p.Pro23=) n.231G>T	gnomAD v4
13	g.48303982C>A	CA388250265	RB1	c.70C>A (p.Pro24Thr) n.232C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303982C=	CA2089950182	RB1	c.70C= (p.Pro24=) n.232C=
13	g.48303982C>G	CA388250263	RB1	c.70C>G (p.Pro24Ala) n.232C>G	gnomAD v4
13	g.48303982C>T	CA388250264	RB1	c.70C>T (p.Pro24Ser) n.232C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303983C>A	CA388250266	RB1	c.71C>A (p.Pro24Gln) n.233C>A	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303983C=	CA2089950185	RB1	c.71C= (p.Pro24=) n.233C=
13	g.48303983C>G	CA388250267	RB1	c.71C>G (p.Pro24Arg) n.233C>G	gnomAD v4
13	g.48303983C>T	CA388250268	RB1	c.71C>T (p.Pro24Leu) n.233C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303984G>A	CA483711618	RB1	c.72G>A (p.Pro24=) n.234G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303984G>C	CA483711619	RB1	c.72G>C (p.Pro24=) n.234G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303984G=	CA2089950188	RB1	c.72G= (p.Pro24=) n.234G=
13	g.48303984G>T	CA483711620	RB1	c.72G>T (p.Pro24=) n.234G>T	gnomAD v4
13	g.48303985C>A	CA388250269	RB1	c.73C>A (p.Pro25Thr) n.235C>A	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303985C=	CA2089950192	RB1	c.73C= (p.Pro25=) n.235C=
13	g.48303985C>G	CA388250270	RB1	c.73C>G (p.Pro25Ala) n.235C>G
13	g.48303985C>T	CA388250271	RB1	c.73C>T (p.Pro25Ser) n.235C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303986C>A	CA388250272	RB1	c.74C>A (p.Pro25Gln) n.236C>A	gnomAD v4
13	g.48303986C=	CA2089950197	RB1	c.74C= (p.Pro25=) n.236C=
13	g.48303986C>G	CA388250273	RB1	c.74C>G (p.Pro25Arg) n.236C>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303986C>T	CA388250274	RB1	c.74C>T (p.Pro25Leu) n.236C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303987_48303988del	CA2799116855	RB1	c.75_76del (p.Pro26AlafsTer4) n.237_238del
13	g.48303987G>A	CA483711622	RB1	c.75G>A (p.Pro25=) n.237G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303987G>C	CA483711623	RB1	c.75G>C (p.Pro25=) n.237G>C	dbSNP
13	g.48303987G=	CA2089950201	RB1	c.75G= (p.Pro25=) n.237G=
13	g.48303987G>T	CA483711621	RB1	c.75G>T (p.Pro25=) n.237G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303988C>A	CA388250277	RB1	c.76C>A (p.Pro26Thr) n.238C>A	gnomAD v4
13	g.48303988C>G	CA388250276	RB1	c.76C>G (p.Pro26Ala) n.238C>G	dbSNP
13	g.48303988C>T	CA388250275	RB1	c.76C>T (p.Pro26Ser) n.238C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303988_48303989del	CA2622977307	RB1	c.76_77del (p.Pro26AlafsTer4) n.238_239del	gnomAD v4
13	g.48303988_48303990delinsCCG	CA2089950208	RB1	c.76_78delinsCCG (p.Pro26=) n.238_240delinsCCG
13	g.48303990_48303995dup	CA658798151	RB1	c.78_83dup (p.Pro28_Pro29insProPro) n.240_245dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303989C>A	CA388250278	RB1	c.77C>A (p.Pro26Gln) n.239C>A	gnomAD v4
13	g.48303989C=	CA2089950214	RB1	c.77C= (p.Pro26=) n.239C=
13	g.48303989C>G	CA388250279	RB1	c.77C>G (p.Pro26Arg) n.239C>G
13	g.48303989C>T	CA039485	RB1	c.77C>T (p.Pro26Leu) n.239C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303990_48303991del	CA609859328	RB1	c.78_79del (p.Pro28SerfsTer2) n.240_241del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303990del	CA2622977308	RB1	c.78del (p.Pro28LeufsTer?) n.240del	gnomAD v4
13	g.48303990G>A	CA483711626	RB1	c.78G>A (p.Pro26=) n.240G>A	gnomAD v4
13	g.48303990G>C	CA483711624	RB1	c.78G>C (p.Pro26=) n.240G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303990G=	CA2089950218	RB1	c.78G= (p.Pro26=) n.240G=
13	g.48303990G>T	CA483711625	RB1	c.78G>T (p.Pro26=) n.240G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303990_48303991delinsGC	CA2089950217	RB1	c.78_79delinsGC (p.Pro26=) n.240_241delinsGC
13	g.48303991C>A	CA388250280	RB1	c.79C>A (p.Pro27Thr) n.241C>A
13	g.48303991C=	CA2089950222	RB1	c.79C= (p.Pro27=) n.241C=
13	g.48303991C>G	CA388250281	RB1	c.79C>G (p.Pro27Ala) n.241C>G	dbSNP
13	g.48303991C>T	CA388250282	RB1	c.79C>T (p.Pro27Ser) n.241C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303995dup	CA2622977309	RB1	c.83dup (p.Pro29SerfsTer2) n.245dup	gnomAD v4
13	g.48303994_48303995dup	CA2695218220	RB1	c.82_83dup (p.Pro29LeufsTer?) n.244_245dup
13	g.48303995del	CA609859331	RB1	c.83del (p.Pro28LeufsTer?) n.245del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303992C>A	CA388250283	RB1	c.80C>A (p.Pro27His) n.242C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303992C=	CA2089950228	RB1	c.80C= (p.Pro27=) n.242C=
13	g.48303992C>G	CA249842029	RB1	c.80C>G (p.Pro27Arg) n.242C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303992C>T	CA388250284	RB1	c.80C>T (p.Pro27Leu) n.242C>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.48303993C>A	CA483711627	RB1	c.81C>A (p.Pro27=) n.243C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303993C=	CA2089950236	RB1	c.81C= (p.Pro27=) n.243C=
13	g.48303993C>G	CA483711629	RB1	c.81C>G (p.Pro27=) n.243C>G	ClinVar dbSNP
13	g.48303993C>T	CA483711628	RB1	c.81C>T (p.Pro27=) n.243C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303994C>A	CA388250285	RB1	c.82C>A (p.Pro28Thr) n.244C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303994C=	CA2089950238	RB1	c.82C= (p.Pro28=) n.244C=
13	g.48303994C>G	CA388250286	RB1	c.82C>G (p.Pro28Ala) n.244C>G
13	g.48303994C>T	CA249842030	RB1	c.82C>T (p.Pro28Ser) n.244C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303995C>A	CA388250288	RB1	c.83C>A (p.Pro28His) n.245C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48303995C=	CA2089950241	RB1	c.83C= (p.Pro28=) n.245C=
13	g.48303995C>G	CA039558	RB1	c.83C>G (p.Pro28Arg) n.245C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48303995C>T	CA388250287	RB1	c.83C>T (p.Pro28Leu) n.245C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.48303996del	CA2695218221	RB1	c.84del (p.Pro29LeufsTer?) n.246del
13	g.48303996T>A	CA483711630	RB1	c.84T>A (p.Pro28=) n.246T>A	ClinVar
13	g.48303996T>C	CA483711631	RB1	c.84T>C (p.Pro28=) n.246T>C	gnomAD v4
13	g.48303996T>G	CA483711632	RB1	c.84T>G (p.Pro28=) n.246T>G
13	g.48303996dup	CA2695218222	RB1	c.84dup (p.Pro29SerfsTer2) n.246dup
13	g.48303997C>A	CA388250289	RB1	c.85C>A (p.Pro29Thr) n.247C>A	gnomAD v4
13	g.48303997C>G	CA388250291	RB1	c.85C>G (p.Pro29Ala) n.247C>G	dbSNP
13	g.48303997C>T	CA388250290	RB1	c.85C>T (p.Pro29Ser) n.247C>T
13	g.48303998dup	CA2695218223	RB1	c.86dup (p.Glu30Ter) n.248dup
13	g.48303998C>A	CA388250292	RB1	c.86C>A (p.Pro29His) n.248C>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.48303998C=	CA2089950249	RB1	c.86C= (p.Pro29=) n.248C=
13	g.48303998C>G	CA388250293	RB1	c.86C>G (p.Pro29Arg) n.248C>G	dbSNP
13	g.48303998C>T	CA249842031	RB1	c.86C>T (p.Pro29Leu) n.248C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.48303999del	CA2622977310	RB1	c.87del (p.Glu30ArgfsTer?) n.249del	gnomAD v4
13	g.48303999T>A	CA483711633	RB1	c.87T>A (p.Pro29=) n.249T>A	gnomAD v4
13	g.48303999T>C	CA483711634	RB1	c.87T>C (p.Pro29=) n.249T>C	gnomAD v4
13	g.48303999T>G	CA483711635	RB1	c.87T>G (p.Pro29=) n.249T>G	gnomAD v4
13	g.48304000del	CA2622977311	RB1	c.88del (p.Glu30ArgfsTer?) n.250del	gnomAD v4
13	g.48304000G>A	CA388250294	RB1	c.88G>A (p.Glu30Lys) n.250G>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48304000G>C	CA388250295	RB1	c.88G>C (p.Glu30Gln) n.250G>C	ClinVar dbSNP
13	g.48304000G=	CA2089950257	RB1	c.88G= (p.Glu30=) n.250G=
13	g.48304000G>T	CA388250296	RB1	c.88G>T (p.Glu30Ter) n.250G>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48304001A=	CA2089950261	RB1	c.89A= (p.Glu30=) n.251A=
13	g.48304001A>C	CA388250297	RB1	c.89A>C (p.Glu30Ala) n.251A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.48304001A>G	CA388250298	RB1	c.89A>G (p.Glu30Gly) n.251A>G
13	g.48304001A>T	CA388250299	RB1	c.89A>T (p.Glu30Val) n.251A>T	dbSNP
13	g.48304002G>A	CA483711636	RB1	c.90G>A (p.Glu30=) n.252G>A	gnomAD v4
13	g.48304002G>C	CA388250300	RB1	c.90G>C (p.Glu30Asp) n.252G>C	dbSNP
13	g.48304002G>T	CA388250301	RB1	c.90G>T (p.Glu30Asp) n.252G>T	gnomAD v4
13	g.48304003del	CA2695218224	RB1	c.91del (p.Glu31ArgfsTer?) n.253del
13	g.48304010_48304036dup	CA2825002179	RB1	c.98_124dup (p.Asp41_Leu42insProGluGlnAspSerGlyProGluAsp) n.260_286dup	ClinVar
13	g.48304003G>A	CA388250304	RB1	c.91G>A (p.Glu31Lys) n.253G>A	gnomAD v4
13	g.48304003G>C	CA388250303	RB1	c.91G>C (p.Glu31Gln) n.253G>C	dbSNP COSMIC COSMIC
13	g.48304003G=	CA2089950265	RB1	c.91G= (p.Glu31=) n.253G=
13	g.48304003G>T	CA388250302	RB1	c.91G>T (p.Glu31Ter) n.253G>T	gnomAD v4
13	g.48304004_48304005del	CA2695218225	RB1	c.92_93del (p.Glu31GlyfsTer17) c.92_93del (p.Glu31GlyfsTer26) n.254_255del
13	g.48304004A>C	CA388250305	RB1	c.92A>C (p.Glu31Ala) n.254A>C	gnomAD v4
13	g.48304004A>G	CA388250306	RB1	c.92A>G (p.Glu31Gly) n.254A>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.48304004A>T	CA388250307	RB1	c.92A>T (p.Glu31Val) n.254A>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48304004dup	CA891863068	RB1	c.92dup (p.Asp32GlyfsTer17) c.92dup (p.Asp32GlyfsTer26) n.254dup	ClinVar dbSNP
13	g.48304005G>A	CA483711637	RB1	c.93G>A (p.Glu31=) n.255G>A	ClinVar gnomAD v4
13	g.48304005G>C	CA388250308	RB1	c.93G>C (p.Glu31Asp) n.255G>C
13	g.48304005G>T	CA388250309	RB1	c.93G>T (p.Glu31Asp) n.255G>T	gnomAD v4
13	g.48304006G>A	CA388250310	RB1	c.94G>A (p.Asp32Asn) n.256G>A	ClinVar dbSNP
13	g.48304006G>C	CA388250311	RB1	c.94G>C (p.Asp32His) n.256G>C	ClinVar dbSNP
13	g.48304006G=	CA2089950274	RB1	c.94G= (p.Asp32=) n.256G=
13	g.48304006G>T	CA388250312	RB1	c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.256G>T	gnomAD v4
13	g.48304007A=	CA2089950277	RB1	c.95A= (p.Asp32=) n.257A=
13	g.48304007A>C	CA388250313	RB1	c.95A>C (p.Asp32Ala) n.257A>C
13	g.48304007A>G	CA388250314	RB1	c.95A>G (p.Asp32Gly) n.257A>G	gnomAD v4
13	g.48304007A>T	CA388250315	RB1	c.95A>T (p.Asp32Val) n.257A>T	dbSNP
13	g.48304008C>A	CA388250316	RB1	c.96C>A (p.Asp32Glu) n.258C>A	ClinVar gnomAD v4
13	g.48304008C=	CA2089950284	RB1	c.96C= (p.Asp32=) n.258C=
13	g.48304008C>G	CA388250317	RB1	c.96C>G (p.Asp32Glu) n.258C>G	dbSNP
13	g.48304008C>T	CA483711638	RB1	c.96C>T (p.Asp32=) n.258C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.48304010dup	CA916081688	RB1	c.98dup (p.Glu34ArgfsTer15) c.98dup (p.Glu34ArgfsTer24) n.260dup	ClinVar dbSNP
13	g.48304010del	CA2622977312	RB1	c.98del (p.Pro33GlnfsTer?) n.260del	gnomAD v4
13	g.48304009C>A	CA388250319	RB1	c.97C>A (p.Pro33Thr) n.259C>A	dbSNP gnomAD v4
13	g.48304009C>G	CA388250320	RB1	c.97C>G (p.Pro33Ala) n.259C>G	dbSNP
13	g.48304009C>T	CA388250318	RB1	c.97C>T (p.Pro33Ser) n.259C>T	ClinVar

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